Znajdź zawartość

Posiadanie dwóch genów powiązanych z padaczką zmniejsza prawdopodobieństwo występowania drgawek – zauważyli badacze z Baylor College of Medecine. To odkrycie sprzeczne z rozpowszechnioną opinią, że osoby z więcej niż jednym wadliwym genem powinny być bardziej podatne na choroby (Nature Neuroscience). Istnieje wiele rodzajów epilepsji, u poszczególnych chorych napady nie są też tak samo silne. Od dawna więc naukowcy podejrzewali, że przynajmniej niektóre przypadki mają częściowo podłoże genetyczne. Rozpoczęto poszukiwania "winnego", który mógłby się stać celem nowych metod leczenia. W ramach opisywanych badań skupiono się na 2 mutacjach. Pierwsza dotyczy genu Kcna1, zaangażowanego w transport potasu z i do komórek. Druga genu Cacna1a, odpowiedzialnego za poziom wapnia w organizmie. Pierwsza z mutacji jest kojarzona z silnymi napadami, które rozpoczynają się w płacie skroniowym. Obejmują one część mózgu odpowiedzialną za funkcje językowe, wzrok, słyszenie oraz pamięć. Myszy z defektem w obrębie genu Kcna1 nagle umierały. Drugi gen (Cacna1a) powiązano z modelem padaczki typu absence (występują napady nieświadomości). Chory nie ma bowiem drgawek ani innych tego typu objawów, zamiast tego wpatruje się intensywnie w dal. Gdy wyhodowano myszy z defektem zarówno w genie Cacna1a, jak i Kcna1, okazało się, że nie nastąpiło pogorszenie ich stanu. Ataki były łagodniejsze, a zwierzęta nie umierały nagle. Wg szefa zespołu naukowców doktora Jeffreya Noebelsa, pojedyncza mutacja może działać jak element zakłócający, zatrzymujący reakcję łańcuchowego przekazywania nieprawidłowo zlokalizowanego impulsu elektrycznego. Wskutek tego dochodzi do napadu. W genetyce mózgu dwa razy źle może oznaczać dobrze. Jeśli masz defekt jonowego kanału potasowego, leki blokujące kanały wapniowe mogą na ciebie oddziaływać korzystnie.

Psy i ludzie mają podobny zmysł smaku, dlatego np. oba gatunki gustują w słodyczach. Trzeba jednak pamiętać, że dla naszych czworonożnych pupili czekolada jest szkodliwa, a niekiedy może nawet doprowadzić do zgonu. Stopień zagrożenia zależy od pochłoniętej ilości i jakości południowoamerykańskiego wynalazku. Czekoladę wytwarza się z ziaren kakaowca, które zawierają metyloksantyny, m.in. kofeinę i teobrominę. Substancje te wiążą się z receptorami innych związków i blokują w ten sposób ich działanie. Niewielkie dawki metyloksantyn wywołują u psów biegunkę i wymioty, a u ludzi lekką euforię. W czekoladzie znajdują się znaczne ilości teobrominy i mniejsze kofeiny. Spożycie przez czworonoga dużych ich ilości prowadzi do drżenia mięśni, a nawet drgawek. Tętno wzrasta niemal dwukrotnie. Tim Hackett, weterynarz z Uniwersytetu Stanowego Kolorado, opowiada, że niektóre psy biegają w kółko, jakby wypiły galon espresso. Sprawiają wrażenie, jakby były na teobrominowym haju. Psy mogą sobie poradzić ze skutkami zjedzenia czekolady. Wszystko zależy od ich wagi i rodzaju spożytej czekolady. Niesłodzona czekolada do wypieków zawiera ponad sześć razy więcej teobrominy niż jej mleczna odmiana. Chociaż i one różnią się w zależności od gatunku użytych do produkcji ziaren kakaowych. Liczba zatruć czekoladą wzrasta w okolicach świąt, ale podczas 16 lat pracy w uniwersyteckim centrum medycznym Hackett zetknął się tylko z jednym przypadkiem śmiertelnym. Weterynarz podkreśla jednak, że według niego, zwierzę cierpiało na schorzenie zwiększające prawdopodobieństwo niebezpiecznego przyspieszenia akcji serca po zjedzeniu czekolady. Potwierdzałoby to jego tezę, że zagrożenia stwarzane przez ten rodzaj słodyczy są znacznie przeceniane. Psy, które zjedzą niewiele czekolady, odtruwają się same. Jeśli stan jest poważniejszy, lekarz weterynarii wywołuje wymioty i podaje węgiel aktywny, który ma wchłonąć toksyny z jelit.

Pacjenci z padaczką dość często potrafią przewidzieć, kiedy wystąpi napad. Szczególnie dobrze wychodzi to osobom młodym i cierpiącym z powodu licznych napadów drgawek. Według raportu opublikowanego w magazynie medycznym Neurology, jeśli chory na epilepsję sądzi, że atak nastąpi w ciągu najbliższej doby, prawdopodobieństwo, że rzeczywiście się tak stanie, podwaja się (szanse wzrastają 2,25 razy). Jednocześnie oznacza to, że pacjenci nadal się mylą, ponieważ pojawia się tylko 32% przewidywanych drgawek. Jesteśmy zaskoczeni naszymi odkryciami — powiedziała Reuterowi dr Sheryl R. Haut z Montefiore Medical Center w Nowym Jorku. W klinice spotykaliśmy pacjentów, którzy twierdzili, że potrafią przewidzieć, kiedy wystąpi atak. Zespół Amerykanów nie uważa jednak, że zdolność ta jest rozwinięta aż do tego stopnia lub że większość chorych dysponuje nią w pewnym zakresie. Ekipa Haut badała 71 dorosłych epileptyków, którzy przeżyli w ciągu ostatnich 12 miesięcy przynajmniej jeden napad drgawek. Wolontariusze prowadzili dziennik, pytano ich również o prawdopodobieństwo wystąpienia ataku w najbliższych 24 godzinach (mieli je opisać na skali jako wysoce prawdopodobne, możliwe do pewnego stopnia, do pewnego stopnia niemożliwe, całkiem niemożliwe). Dwunastu pacjentów potrafiło lepiej przewidywać ataki niż inni. Kiedy uważali, że wystąpią, szanse, że rzeczywiście się tak stanie, wzrastały 3-krotnie. Nawet tutaj sprawdzało się tylko 37% prognoz. Dr Haut podkreśla, że zdolność określenia czasu wystąpienia napadu jest bardzo istotna z 3 powodów. Po pierwsze, daje to pacjentom większe poczucie kontroli i pozwala się uspokoić. Po drugie, pozwala lepiej zaplanować dzień. Po trzecie, otwiera furtkę dla terapii zapobiegawczej, której obecnie nie stosuje się w odniesieniu do padaczki. Nowojorczycy sądzą, że trenowanie umiejętności prawidłowego rozpoznawania pierwszych sygnałów ostrzegawczych zwiększyłoby trafność przewidywań pacjentów. Zespół naukowców próbuje obecnie rozpracować kwestię, co czują chorzy, że zaczynają sądzić, iż w najbliższym czasie pojawią się drgawki.