Znajdź zawartość

Gdy mężczyźni się starzeją, tracą nie tylko włosy czy masę mięśniową, ale również chromosomy Y. Ich utrata wiąże się zaś z licznymi chorobami i większym ryzykiem zgonu. Dotychczas jednak dowody na związek pomiędzy oboma zjawiskami opierały się na poszlakach. Teraz naukowcy poinformowali, że samce myszy, którym usunięto chromosomy Y, umierały wcześniej, prawdopodobnie dlatego, że ich serca stawały się mniej elastyczne. Chromosom Y, który determinuje płeć męską, zawiera zaledwie 78 genów. To 15-krotnie mniej niż chromosom X. I być może z powodu tych niewielkich rozmiarów nie zawsze jest przekazywany dalej podczas podziału komórkowego. Komórki mogą przeżyć i dzielić się bez chromosomu Y, ale mężczyźni którzy go tracą, są bardziej podatni na choroby serca, nowotwory, chorobę Alzheimera i inne schorzenia związane z wiekiem. A traci go wielu mężczyzn wraz z wiekiem. Analizy krwi wykazały, że chromosomu Y brakuje przynajmniej w niektórych leukocytach u 40% mężczyzn w wieku 70 lat i u 57% mężczyzn 93-letnich. U niektórych badanych w aż 80% komórek stwierdzano brak chromosomu Y. Być może to utrata chromosomu Y tłumaczy, dlaczego mężczyźni zwykle żyją krócej od kobiet. Kenneth Walsh i jego koledzy z University of Wirginia postanowili sprawdzić, czy rzeczywiście istnieje zależność pomiędzy brakiem chromosomu Y a stanem zdrowia i długością życia. Naukowcy wykonali przeszczepy szpiku kostnego u 38 samców myszy. Najpierw jednak komórki szpiku poddali edycji genetycznej, w wyniku której chromosom Y został usunięty z od 49 do 81 procent leukocytów biorców. Grupę kontrolną stanowiło 37 samców, którym również przeszczepiono szpik, ale nie usuwano z niego chromosomu. Obie grupy myszy były obserwowane przez 2 lata. Okazało się, że zwierzęta, którym usunięto chromosom Y z części komórek, częściej umierały. Okres 600 dni od przeszczepu przeżyło tylko około 40% myszy z grupy z usuniętym chromosomem i około 60% myszy z grupy kontrolnej. Bliższe badania wykazały, że myszy, którym usunięto chromosom, miały słabsze serca. Po około 15 miesięcy od zabiegu siła skurczu mięśnia sercowego była u nich o około 20% mniejsza niż w grupie kontrolnej. U zwierząt tych zaobserwowano proces włóknienia mięśnia sercowego, co jest jednym z kluczowych czynników wpływających na niewydolność serca. Manipulacja genetyczna, jakiej poddano szpik myszy, nie wyeliminowała chromosomu Y z komórek serca zwierząt. Jednak makrofagi, które są wytwarzane w szpiku kostnym przedostają się do serca. Naukowcy odkryli, że wiele z makrofagów pozbawionych chromosomu Y stymulowało komórki serca do tworzenia tkanki łącznej. Niewykluczone, że podobny mechanizm zachodzi też u ludzi. Walsh i jego zespół przeanalizowali bowiem dane ponad 15 000 mężczyzn pochodzące z wielkiej bazy danych UK Biobank. Okazało się, że mężczyźni, którzy utracili chromosom Y z co najmniej 40% leukocytów byli narażeni na o 31% większe ryzyko zgonu z powodu chorób układu krążenia, niż mężczyźni, którzy nie doświadczyli tak dużej straty. « powrót do artykułu

Od czasu, gdy odkryto, że w ciągu ostatnich 300 milionów lat chromosom Y stracił setki genów, popularna jest teoria, iż w przyszłości chromosom ten całkowicie utraci swoje geny, co doprowadzi do zniknięcia mężczyzn. Naukowcy z Whitehead Institute zadali ostateczny cios tej teorii. Od 10 lat jednym z głównych tematów dotyczących chromosomu Y było jego spodziewane zaniknięcie. Niezależnie od tego, na ile teoria ma naukowe podstawy, stała się ona bardzo popularna. Nie można wygłosić odczytu na temat chromosomu Y, by ktoś nie zapytał o jego wyginięcie - mówi dyrektor Whitehead Institute David Page. Wraz ze swoim zespołem postanowił on w końcu zweryfikować twierdzenia o spodziewanej zagładzie płci męskiej. Zanim chromosomy X i Y stały się chromosomami płciowymi, były zwykłymi identycznymi autosomami podobnymi do reszty z 22 par, które posiada człowiek. Autosomy, broniąc się przed mutacjami i dążąc do utrzymania różnorodności genetycznej, wymieniają między sobą geny. Około 300 milionów lat temu jeden z segmentów X przestał wymieniać geny z Y, co doprowadziło do szybkiej degeneracji Y. Później cztery kolejne segmenty X zaprzestały dostarczania genów do Y. Wskutek tego obecnie Y posiada zaledwie 19 z ponad 600 genów, które wcześniej dzielił ze swoim partnerem. Laboratorium Page’a zsekwencjonowało chromosom Y rezusa i porównało go z chromosomem Y człowieka i szympansa. Wykazali w ten sposób, że od czasu, gdy linie ewolucyjne rezusów i ludzi oddzieliły się od siebie przed 25 milionami lat chromosom obu gatunków jest niezwykle stabilny. Chromosom rezusa nie utracił w tym czasie żadnego genu przodka, a z ludzkiego chromosomu zniknął 1 gen. Na początku Y tracił geny w niewiarygodnie szybkim tempie. Jednak sytuacja się ustabilizowała i od tamtej pory chromosom ma się dobrze - mówi Page. Nasze badania rozbijają teorię o znikającym chromosomie Y. Jestem gotów na konfrontację z każdym, kto temu zaprzecza - dodał uczony.

Predyspozycja do choroby wieńcowej może być przekazywana z ojca na syna. Jest bowiem dziedziczona za pośrednictwem chromosomu płciowego Y (The Lancet). Naukowcy z University of Leicester analizowali dane 3233 niespokrewnionych mężczyzn, którzy wzięli udział badaniach British Heart Foundation Family Heart Study (BHF-FHS) i West of Scotland Coronary Prevention Study (WOSCOPS). Okazało się, że 90% brytyjskich chromosomów Y należy do dwóch haplogrup (grup podobnych ze względu na pochodzenie haplotypów, a więc serii alleli położonych w określonym miejscu chromosomu): 1) haplogrupy I i 2) R1b1b2. Międzynarodowy zespół zajął się 11 markerami pewnego rejonu chromosomu Y. Na tej podstawie każdy z 3233 chromosomów Y przypisywano do którejś z 13 linii - haplogrup (w sumie zidentyfikowano 9 haplogrup). Następnie prześledzono związek między rodzajem haplogrupy a ryzykiem choroby wieńcowej. Ponadto prowadzono funkcjonalne analizy oddziaływania chromosomu Y na transkryptom (ogół cząsteczek mRNA) monocytów i makrofagów mężczyzn biorących udział w jeszcze jednym studium: Cardiogenics Study. Ryzyko choroby wieńcowej u mężczyzn z chromosomem z haplogrupą I było o 50% wyższe niż u innych mężczyzn, przy czym pozostawało ono niezależne od tradycyjnych czynników ryzyka, takich jak podwyższony poziom cholesterolu, wysokie ciśnienie i palenie. Naukowcy uważają, że haplogrupa I oddziałuje na układ odpornościowy i pojawienie się/przebieg stanu zapalnego. Analiza transkryptomu pokazała, że mężczyźni z haplogrupą I różnią się od pozostałych pod względem ekspresji 19 szlaków molekularnych. Jesteśmy podekscytowani uzyskanymi wynikami, ponieważ umieszczają chromosom Y na mapie genetycznej podatności na chorobę wieńcową. Mamy nadzieję, że uda się głębiej przeanalizować chromosom Y, by znaleźć specyficzne geny i ich warianty, które odpowiadają za ten związek - zaznacza dr Maciej Tomaszewski. Co istotne, odkrycie może doprowadzić do opracowania nowych sposobów zapobiegania i leczenia chorób serca u mężczyzn.

Profesor Jennifer Graves, która specjalizuje się w chromosomach płciowych, twierdzi, że płeć męska wymiera i zniknie całkowicie, ale dopiero za 5 mln lat. Ekspert z Australijskiego Uniwersytetu Narodowego uważa, że panowie mogą podążyć śladem części gryzoni, które nadal się rozmnażają, mimo braku istotnych genów tworzących chromosom Y. Na wykładzie pt. Schyłek i upadek chromosomu Y – przyszłość mężczyzn, wygłoszonym w Royal College of Surgeons w Irlandii, Graves utrzymywała, że nie da się wykluczyć, że w przyszłości powstanie drugi gatunek człowieka. Trzy miliony lat temu na chromosomie Y znajdowało się ok. 1400 genów, a obecnie pozostało tylko 45. W tym tempie pozbędziemy się genów męskiego chromosomu płciowego w ciągu mniej więcej 5 mln lat. Chromosom Y umiera. Pytanie tylko, co się stanie potem. Wg pani profesor, ludzie nie mogą "przejść" na dzieworództwo (partenogenezę), ponieważ kilka istotnych genów musi pochodzić od samców. Niektóre gryzonie, np. szczury z Japonii, nie mają ani chromosomu Y, ani genu SRY, który uruchamia rozwój jąder i wytwarzanie męskich hormonów płciowych. Wokół biega jednak wiele samców, co oznacza, że jakiś inny gen przejął funkcje wyeliminowanego. Chcemy sprawdzić jaki. Wskazano kilku kandydatów, a o tym, który z nich doszedł do głosu, zadecydował prawdopodobnie przypadek. W przypadku ludzi może to oznaczać, że w poszczególnych populacjach wyłonią się dwa lub nawet więcej systemów determinacji płci. Przez to nie będą się one w stanie się krzyżować i powstaną dwa gatunki ludzkie.

Badacze z amerykańskiego Narodowego Instytutu Standardów i Technologii opublikowali listę charakterystycznych sekwencji DNA zlokalizowanych na chromosomie Y. Informacje zawarte w dokumencie są niezwykle istotne dla badań nad dziedziczeniem w linii męskej. Badanie materiału odkrytego na miejscu zbrodni, ustalanie ojcostwa, genealogiczna analiza rodzin - to tylko kilka podstawowych zastosowań profilowania genetycznego (ang. DNA profiling), uniwersalnej techniki pozwalającej na identyfikacji osobników na podstawie unikalnych sekwencji DNA zawartych w ich genomie. Metoda ta, rozwijająca się w niezwykłym tempie, stanowi nieocenione źródło wiedzy dla osób zajmujących się wieloma dziedzinami. Pomimo oczywistych zalet, profilowanie genetyczne związane jest z wieloma trudnościami. Jedną z nich jest fakt, iż materiał genetyczny każdego człowieka zawiera elementy odziedziczone zarówno po matce, jak i po ojcu. Na szczęście, jeden z chromosomów, czyli cząsteczek DNA wchodzących w skład naszego genomu, przekazywany jest wyłącznie z ojca na syna. Mowa o chromosomie Y, którego szczegółowa analiza może dostarczyć wielu istotnych informacji na temat pochodzenia danego mężczyzny oraz jego potomstwa i przodków. Badacze z NIST przeprowadzili wnikliwe badanie chromosomu Y w poszukiwaniu tzw. krótkich powtórzeń tandemowych (ang. short tandem repeats - STRs). Są to krótkie, powtarzające się w wielu kopiach sekwencje DNA, których długość i liczba jest unikalna dla każdego osobnika płci męskiej, zaś stopień ich podobieństwa pomiędzy dwoma osobnikami jest uznawany za miarę stopnia ich pokrewieństwa. Na podstawie zebranych informacji eksperci przygotowali gotowy schemat postępowania pozwalającego na precyzyjną analizę STRs zlokalizowanych na ludzkim chromosomie Y. Protokół, oznaczony kodem SRM 2395 (ang. Standard Reference Material 2395 - standardowy materiał referencyjny nr 2395), został opublikowany jako "silnie zalecany" zestaw informacji pozwalających na skuteczną i wiarygodną analizę STRs zlokalizowanych na "męskim" chromosomie.

Wiele lat po śmierci Krzysztofa Kolumba genetycy rozpoczęli prace nad jego pochodzeniem. Teorii dotyczących korzeni wielkiego podróżnika i odkrywcy było naprawdę wiele. Miał być m.in. nieślubnym synem księcia oraz żydowskim uciekinierem umykającym hiszpańskiej inkwizycji. Przez długi czas żadnej z nich nie dało się ostatecznie potwierdzić ani wykluczyć, teraz badanie DNA może zakończyć tę debatę. Jak napisano w niedzielnym wydaniu The New York Times, naukowcy i genetycy amatorzy zbierają na terenie Europy wymazy z błony śluzowej policzka. Wszystko po to, by stwierdzić, czy Kolumb był genueńczykiem, Katalończykiem, Kastylijczykiem, czy przedstawicielem jeszcze innej grupy etnicznej. Gdyby udało się dopasować chromosomy Y Kolumba i któregoś ze współcześnie żyjących mężczyzn, byłoby wiadomo, skąd dokładnie wyruszył na podbój świata. DNA podróżnika pozyskano z kości.

Mężczyźni, którzy mają córki, nie synów, mogą być w większym stopniu narażeni na nowotwory prostaty. Izraelski zespół naukowców odkrył, że w przypadku ojców 3 córek (nieposiadających ani jednego męskiego potomka) ryzyko zachorowania na raka gruczołu krokowego wzrasta o 60% (Journal of the National Cancer Institute). Wyniki studium sugerują jednak, że nie chodzi o sam fakt spłodzenia córek czy synów, ale o wpływ męskiego chromosomu płciowego Y. Brytyjscy eksperci uważają, że ten sam powszechnie występujący czynnik genetyczny oddziałuje zarówno na szanse zostania ojcem córki, jak i zapadnięcia na nowotwór prostaty. Naukowcy izraelscy zbadali ponad 38 tys. mężczyzn. Porównali rodziny 712 pacjentów onkologicznych z rodzinami pozostałych panów. W porównaniu do mężczyzn, którzy mieli przynajmniej jednego syna, mężczyźni posiadający tylko córki o 40% częściej chorowali na raka prostaty. Ryzyko wzrastało jeszcze bardziej, kiedy panowie mieli co najmniej 3 córki i żadnego syna. Warto wspomnieć, że naukowcy szukali innego niż opisane wyżej wyjaśnienia zaobserwowanych różnic. Wymieniano chociażby większą dbałość o zdrowie panów z bardziej sfeminizowanych rodzin (a zaburzenia funkcjonowania prostaty są często wykrywane podczas badań przesiewowych) lub chęć wyjaśnienia przez mężczyznę faktu, czemu płodzi wyłącznie kobiety. Ponieważ nie znaleziono dowodów na ich potwierdzenie, nadal obstaje się przy wyjaśnieniu genetycznym.