Znajdź zawartość

Badacze ze Stanów Zjednoczonych i Hiszpanii donoszą o powodzeniu eksperymentu, który może przybliżyć nas do opracowania skutecznej terapii genowej chorób człowieka. Naukowcom udało się pobrać komórki z ciała pacjenta, skorygować błąd w ich materiale genetycznym, a następnie doprowadzić je do postaci umożliwiającej wytworzenie nowych tkanek pozbawionych defektu. Przełomowe doświadczenie przeprowadzono z udziałem pacjentów cierpiących na anemię Fanconiego - chorobę genetyczną objawiającą się m.in. upośledzeniem pracy szpiku kostnego, zaburzeniami budowy szkieletu oraz podwyższonym ryzykiem białaczki. Schorzenie to rozwija się u nosicieli mutacji dowolnego z trzynastu genów skojarzonych z tą przypadłością. Do przeprowadzenia eksperymentu wykorzystano komórki wyizolowane ze skóry pacjentów. Za pomocą lentiwirusa, czyli cząstki wirusowej zdolnej do trwałego wbudowania własnego DNA do komórki docelowej, do materiału pobranego od każdego z chorych wprowadzono prawidłową kopię genu odpowiedzialnego za określony przypadek choroby. Tak przygotowane komórki poddano kolejnej serii modyfikacji. "Wyleczone" komórki ponownie zakażono lentiwirusem. Tym razem dostarczał on jednocześnie aż cztery geny: OCT4, SOX2, KLF4 oraz c-MYC. Ich zadaniem było przekształcenie komórek skóry do postaci tzw. indukowanych komórek pluripotentnych (ang. induced pluripotent stem cells - iPS), czyli komórek wykazujących większość cech embrionalnych komórek macierzystych, lecz wywodzących się z dojrzałego organizmu, a nie z zarodka. Uzyskane iPS poddano jeszcze jednej przemianie. Dzięki hodowli w pożywce zawierającej odpowiednie czynniki wzrostowe, badaczom udało się uzyskać komórki hematopoetyczne, czyli komórki krwiotwórcze niemal identyczne z tymi występującymi w szpiku kostnym. Udowodniono w ten sposób, że komórki skóry zawierające defekt genetyczny można przekształcić w komórki zdrowe, a następnie uzyskać komórki zdolne do wytwarzania prawidłowo funkcjonujących komórek krwi. Przeprowadzony eksperyment śmiało można uznać za przełomowy. Nigdy dotąd nie udało się przeprowadzić jednocześnie terapii genowej, czyli skorygowania defektu genetycznego, oraz wytworzenia komórek iPS i przekształcenia ich w komórki innej tkanki, niż wyjściowa. Oznacza to ogromny krok naprzód w badaniach nad rozwojem terapii genowej i rodzi wielkie nadzieje na to, że już za kilka-kilkanaście lat będzie możliwe jej stosowanie w medycynie.