Znajdź zawartość

Sensacyjne wyniki badań mogą sugerować, że za rozwój choroby Alzheimera odpowiada... niedostateczna higiena jamy ustnej. Wszystko wskazuje na to, że jest ona w jakiś sposób powiązana z tym schorzeniem. Przyczyny choroby Alzheimera pozostają nieznane. Rozpowszechnioną teorię, mówiącą, że odpowiada za nią gromadzenie się blaszek amyloidowych w mózgu, osłabiają ostatnie wyniki badań, w czasie których blaszki amyloidowe znaleziono też w mózgach zdrowych osób. Wiadomo, że niedostateczna higiena jamy ustnej jest powiązana z chorobą Alzheimera. Nie jest jednak jasne, czy przyczynia się ona do powstawania choroby, czy też jest jej wynikiem, gdyż pacjenci z demencją zapominają o myciu zębów. Najnowsze wyniki badań dowodzą, że bakteria powodująca choroby przyzębia jest obecna nie tylko w ustach, ale i w mózgach osób z alzheimerem. Co więcej, badania na myszach wykazały, że bakteria wywołuje w mózgu zmiany typowe dla alzheimera. To kolejne już odkrycie sugerujące, że do rozwoju tej choroby neurodegeneracyjnej przyczyniają się mikroorganizmy. Jednak nawet naukowcy, którzy zgadzają się z takim podejściem, nie są przekonani, że Porphyromonas gingivalis, bakteria, która była przedmiotem najnowszych badań, wywołuje alzheimera. Całkowicie zgadzam się z tym, że ten mikroorganizm może brać w tym udział. Ale znacznie mniej przekonuje mnie stwierdzenie, że to on odpowiada za chorobę Alzheimera, mówi neurobiolog Robert Moir z Uniwersytetu Harvarda, którego badania wskazują, że gromadzenie się w mózgu β-amyloidu, z którego formują się blaszki, to forma obrony przed mikroorganizmami. Za najnowszymi badaniami, których wyniki opublikowano w Science Advances, stoi firma biotechnologiczna Cortexyme z San Francisco. Jej współzałożycielem jest Stephen Dominy. To psychiatra, który w latach 90. ubiegłego roku leczył ludzi z HIV. Niektórzy z jego pacjentów cierpieli na demencję, która cofnęła się po podaniu im leków antyretrowirusowych. Wtedy to Dominy zaczął zastanawiać się, czy choroba Alzheimera, której najbardziej znanym objawem jest demencja, nie jest chorobą zakaźną. Uczony zaczął poszukiwać P. gingivalis z tkance mózgowej zmarłych, którzy cierpieli na alzheimera. Gdy znalazł jej ślady założył firmę, która zajęła się dalszymi badaniami. Cortexyme we współpracy z laboratoriami w Europie, USA, Nowej Zelandii i Australii potwierdziła, że wspomniana bakteria nie tylko znajduje się w mózgach zmarłych, którzy cierpieli na chorobę Alzheimera, ale jej DNA jest obecne też w płynie mózgowo-rdzeniowym żywych pacjentów. Co więcej, w ponad 90% zbadanych tkanek mózgowych znaleziono gingipainy, toksyczne enzymy wytwarzane przez P. gingivalis. Służą one bakterii do zmiany odpowiedzi immunologicznej gospodarza na własną korzyść oraz do pozyskiwania składników odżywczych. Uczeni zauważyli, że im więcej gingipain w mózgu, tym więcej też powiązanych z chorobą alzheimera protein tau i ubikwityny. Uczeni, chcąc sprawdzić, czy bakteria może powodować rozwój choroby, codziennie przez 6 tygodni nakładali na dziąsła myszy P. gingivalis. Później w mózgach zwierząt znaleźli zarówno bakterię, jak i umierające neurony oraz podwyższony poziom β-amyloidu. Podczas eksperymentów w laboratorium okazało się, że gingipainy niszczą białka tau. Wiadomo zaś, że zwyrodnienia tego białka są skorelowane z nasileniem objawów choroby Alzheimera. Gdy myszom laboratoryjnym podawano lek, który wiąże gingipainy, doprowadziło to do lepszego oczyszczenia mózgu z P. gingivalis niż podawanie popularnych antybiotyków, zmniejszyło produkcję β-amyloidu oraz tempo neurodegeneracji. Wzięcie na cel gingipain prowadzi prawdopodobnie do zagłodzenia bakterii, mówi Dominy. Wstępne badania na ochotnikach sugerują, że lek jest prawdopodobne bezpieczny i prowadzi do poprawy funkcji poznawczych,. Jeszcze w bieżącym roku mają ruszyć testy na większą skalę. Neurolog James Noble z Columbia University, który badał związek chorób przyzębia z alzheimerem mówi, że co prawda hipoteza tego typu jest dziwna, ale wydaje się mieć pewne podstawy. Noble dodaje, że eksperymenty przeprowadzone przez Cortexyme są największymi z dotychczasowych badań nad obecnością P. gingivalis w mózgach osób cierpiących na chorobę Alzheimera i że zostały solidnie przeprowadzone. Niewykluczone, że P. gingivalis jest jednym z wielu mikroorganizmów, które w jakiś sposób wpływają na rozwój alzheimera. Jeśli jednak się okaże, że to właśnie ten mikroorganizm odpowiada za pojawienie się choroby, nie oznacza to jeszcze, że każdy, kto cierpi na choroby przyzębia, zachoruje też na alzhemiera. Jednak tak czy inaczej wygląda na to, że regularna i prawidłowa higiena jamy ustnej zmniejsza ryzyko. « powrót do artykułu

Wśród osób nieprzejawiających w danym momencie objawów demencji te z obszarami korowymi o mniejszej objętości są bardziej zagrożone wczesną chorobą Alzheimera. Podczas badań porównywano rejony, o których wiadomo, że ulegają degeneracji w jej przebiegu. W ramach studium naukowcy analizowali skany z rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu 159 osób bez demencji. Średnia wieku wynosiła 76 lat. Określano grubość wybranych rejonów kory. Na tej podstawie 19 ludzi trafiło do grupy wysokiego ryzyka alzheimeryzmu, 116 do grupy przeciętnego ryzyka, a 24 do grupy niskiego ryzyka. Na początku studium i przez 3 kolejne lata ochotników poddawano testom pamięciowym, a także dotyczącym rozwiązywania problemów i uwagi. Okazało się, że 21% przedstawicieli grupy wysokiego ryzyka doświadczyło pogorszenia funkcji poznawczych w ciągu 3 lat od wykonania rezonansu. W grupie średniego ryzyka dotyczyło to 7%, a w grupie niskiego ryzyka nikt nie miał tego typu problemów. Potrzebne są dalsze badania nad tym, jak wykorzystywanie skanów MRI do pomiaru rozmiarów różnych regionów mózgu w połączeniu z innymi testami może pomóc w jak najwcześniejszym zidentyfikowaniu osób z grupy najwyższego ryzyka wczesnej choroby Alzheimera - podkreśla dr Bradford Dickerson z Massachusetts General Hospital w Bostonie. Dickerson i jego współpracownik dr David Wolk z Uniwersytetu Pensylwanii wykorzystali dane zebrane w ramach Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative. Poza zmianami w zakresie grubości kory w określonych rejonach, panowie zauważyli, że w płynie mózgowo-rdzeniowym 60% osób w największym stopniu zagrożonych alzheimerem występowały podwyższone stężenia białek powiązanych z chorobą, w porównaniu do 36% przedstawicieli grupy przeciętnego ryzyka i 19% ludzi z grupy niskiego ryzyka.

Bisfenol A, substancja stosowana powszechnie do wyrobu plastikowych opakowań, butelek jedno- i wielorazowego użytku coraz częściej postrzegana jest jako poważne zagrożenie dla zdrowia. Oskarża się ją między innymi o wywoływanie chorób mózgu (demencji, alzheimera), sprzyjanie torbielom jajników, sprzyjanie powstawaniu nowotworów, podejrzewa się ją o sprzyjanie otyłości, dowiedziono też, że zaburza prawidłowy rozwój homarów. Bisfenol A, należący do alkilofenoli, między innymi zaburza komunikację pomiędzy neuronami, chroni komórki nowotworowe, przede wszystkim zaś szkodliwe jest jego chemiczne podobieństwo do żeńskich hormonów, które zakłóca funkcjonowanie wielu procesów w organizmach. Do tej pory jednak niewiele krajów zdecydowało się na ograniczenie używania bisfenolu A, ponieważ jest on bardzo istotnym elementem gospodarki. Ograniczenia wprowadziły Australia, kilka stanów USA oraz Kanada, która jako jedyna uznała go za związek toksyczny. W Europie jedynie Francja i Dania ograniczyły jego stosowanie w produktach dla dzieci, aż do trzylatków włącznie w przypadku Danii. Możliwe, że w najbliższym czasie ograniczenia w stosowaniu bisfenolu A zostaną wprowadzone w całej Unii Europejskiej. Taki krok rozważa wysoki komisarz do spraw zdrowia Komisji Europejskiej, John Dalli. Spowodowany jest on opinią ekspertów Europejskiego Urzędu Bezpieczeństwa Żywności. Uznali oni, że pomimo uznania bisfenolu A za bezpieczny w małych stężeniach, istnieje duży margines niepewności. Jak komunikuje rzecznik Dalliego, Frederic Vincent, odbyło się już spotkanie na ten temat z przedstawicielami przemysłu, pierwszy szkic rozporządzenia ma zostać upubliczniony w pierwszym kwartale przyszłego roku. Zakaz obejmie produkcję i sprzedaż butelek dla dzieci zawierających bisfenol A. Zakaz taki musi zostać zatwierdzony przez Parlament Europejski oraz kraje członkowskie, trudno więc na razie oceniać, kiedy mógłby wejść w życie.

Badania dowodzą, że aktywność fizyczna chroni mózg przed zanikiem zdolności poznawczych w starszym wieku. Do tej pory jednak nie było badań uwzględniających osoby szczególnie zagrożone wystąpieniem choroby Alzheimera. J. Carson Smith, wykładowca i naukowiec na amerykańskim University of Wisconsin-Milwaukee uzupełnił wiedzę na ten temat w swoim studium. Zespół profesora Smitha wybrał do badania osoby w wieku od 65 do 85 lat, które podzielono na cztery grupy. Najpierw wytypowano osoby z allelem apolipoproteiny E-epsilon4 (APOE-4), który zwiększa ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera. Obie grupy, zarówno „normalną", jak i osób podwyższonego ryzyka, podzielono jeszcze na osoby aktywne fizycznie i prowadzące bardziej zasiedziały tryb życia, tworząc w ten sposób cztery kombinacje. Podczas kiedy uczestnicy wykonywali zadania pamięciowe wymagające uaktywnienia dużych obszarów mózgu, badano aktywność ich mózgu przy pomocy funkcjonalnego rezonansu magnetycznego (fMRI). Okazał się, że u osób aktywnych uaktywniały się dużo większe obszary mózgu. Oznacza to, że ruch sprzyja zachowaniu sprawności intelektualnej w starszym wieku. Co ciekawe, efekt ten był znacznie silniejszy właśnie u osób z grupy podwyższonego ryzyka, niż u osób niezagrożonych. Nie wiadomo, jaka jest tego przyczyna, ale prof. Smith sądzi, że może to być pewnego rodzaju mechanizm kompensacyjny u osób z tym wariantem apolipoproteiny, szersze uaktywnianie sieci neuronalnych sprzyja bowiem zachowaniu ich sprawności. Pełne studium zostanie opublikowane w styczniowym numerze magazynu NeuroImage.

Od jakiegoś czasu znany jest dodatni wpływ estrogenu - żeńskiego hormonu płciowego - na sprawność intelektualną mózgu. W tych właściwościach upatrywano remedium na neurodegeneracyjne choroby mózgu: alzheimera, demencję, parkinsona. Kłopot z tym, że długotrwała terapia estrogenowa powoduje zwiększone ryzyko chorób serca, udaru mózgu i raka. Nie było dotychczas sposobu na likwidację tych negatywnych skutków ubocznych. Rozwiązać problem udało się zespołowi naukowców z Northwestern University w Chicago. Deepak Srivastava, kierownik projektu, wraz ze współpracownikami opracował związek, który pozwala skorzystać z dobroczynnych właściwości estrogenu bez skutków ubocznych. Wymagało to zbadania i zrozumienia mechanizmu, w jaki estrogen wzmacnia mózg, a następnie uruchomienia go inną metodą. Jak się okazuje, estrogen silnie pobudza wytwarzanie nowych połączeń pomiędzy neuronami kory mózgowej. Zespół Srivastavy stwierdził, że neurony potrafią same wytwarzać estrogen, w pobliżu wypustek dendrytycznych, tworzących połączenia w mózgu, odkryto bowiem nagromadzenie aromatazy, białka odgrywającego kluczową rolę w produkcji estrogenu. Skoro mechanizm jest na miejscu i gotowy do użycia, postanowiono z niego skorzystać. Naukowcy z Northwestern opracowali zatem sposób na imitowanie działania estrogenu i uruchomienie receptora estrogenu, to zaś skutkuje pożądanym przyrostem ilości połączeń w mózgu. Ponieważ większość chorób neurodegeneracyjnych wiąże się z niszczeniem tych właśnie połączeń, opracowany sposób może posłużyć jako skuteczna terapia hamująca, lub nawet odwracająca skutki choroby. Odkrycie zostało zaprezentowane na konferencji Neuroscience 2010 w San Diego.

Ultradźwięki, czyli fale o tak dużej częstotliwości, że są niesłyszalne przez człowieka, mają wiele zastosowań medycznych. Mogą posłużyć do masażu rozluźniającego mięśnie, do niszczenia komórek tłuszczowych, do rozbijania kamieni nerkowych, do niszczenia tkanki nowotworowej, wreszcie najbardziej znanego zastosowania, czyli USG - techniki pozwalającej zajrzeć do wnętrze ciała, ocenić stan serca, czy zobaczyć na żywo płód w łonie matki. Elisa Konofagou, profesor inżynierii biomedycznej na Columbia University, zamierza dodać jeszcze jedno zastosowanie: otwieranie bariery krew-mózg. Bariera krew-mózg to zespół białkowych struktur oddzielający tkankę mózgową od niosących krew naczyń włosowatych. Chroni ona mózg przed szkodliwymi substancjami i zakażeniami, ale przy okazji przeszkadza również lekarzom. To właśnie przez barierę k-m tak trudne jest leczenie chorób mózgu, w szczególności alzheimera czy parkinsona, nie przepuszcza ona leków, więc nawet mając potencjalne lekarstwo, nie sposób skutecznie podawać go pacjentom. Dlatego leczenie tych chorób jest tak trudne i okupione wieloma skutkami ubocznymi. Zamiast prób sterowania barierą w sposób biologiczny, prof. Konofagou proponuje wykorzystanie ultradźwięków. Technika według jej pomysłu polega na wstrzyknięciu do krwiobiegu miniaturowych bąbelków, które z krwią docierają również do naczyń włosowatych w mózgu. Wiązka ultradźwięków kierowana jest w miejsce powyżej hipokampa - obszaru mózgu odpowiadającego m.in. za pamięć, który jest główną ofiarą chorób neurodegeneracyjnych. Tam pod wpływem fali akustycznej mikroskopijne bąbelki drgają, powodując otwieranie się bariery krew-mózg i przepływ leków, również krążących we krwi. Doświadczenia na zwierzętach wykazały skuteczność metody, jeśli próby kliniczne na ludziach również się powiodą, będzie to przełom w leczeniu wielu chorób.

Człowiek w pewnym wieku najbardziej chyba obawia się dwóch rzeczy: starzenia oraz alzheimera. Jak sugerują naukowcy z MIT, na obie te przypadłości wpływa ten sam gen: SIRT1. Stwarza to perspektywy znalezienia nowych metod leczenia tej strasznej choroby. Alzheimer objawia się demencją, utratą pamięci, otępieniem, spowodowanymi powolnym niszczeniem kory mózgowej przez odkładające się złogi z beta-amyloidów. Dokładna przyczyna choroby i znaczenie amyloidowych blaszek nie są znane, nie ma dotąd skutecznego lekarstwa na tę chorobę. Dzięki pracom badaczy z Massachusetts Institute of Technology może się to zmieni. Odkryli oni, że na proces powstawania chorobowych złogów ma wpływ gen SIRT1. SIRT1 dotychczas znany był ze swojego powiązania z procesem starzenia. Wytwarzane przez niego białka sirtuiny odpowiadają za regulowanie wielu procesów komórkowych, zwłaszcza związanych z reakcją na stres i utratą kalorii. Wersja tego genu występująca u drożdży (SIR2) reguluje ich długowieczność. W badaniach przeprowadzonych na MIT wykazano, że gen SIRT1 aktywuje produkcję enzymu tnącego białka APP (ang. amyloid precursor proteins, białka-prekursory amyloidu) na mniejsze nieszkodliwe fragmenty. Bez tego enzymu APP rozpadają się na peptydy A-beta, z których formują się później złogi blaszek amyloidowych. W doświadczeniach na modyfikowanych genetycznie myszach z objawami choroby Alzheimera wykazano, że zwiększona aktywność SIRT1 redukowała poziom szkodliwych peptydów i poprawiała sprawność intelektualną. Myszy z wyłączonym genem SIRT1 miały zwiększony poziom peptydów A-beta i nasilone objawy choroby. Odkrycie stwarza perspektywy na skuteczne leczenie choroby Alzheimera przez aktywowanie działalności genu SIRT1 i zwiększenie produkcji enzymu rozkładającego proteiny APP.

Mimo wieloletnich badań wciąż niewiele wiadomo na temat środowiskowych czynników mających wpływ na zapadalność na chorobę Alzheimera. W szczególności kontrowersyjna wydaje się rola takich nawyków, jak palenie tytoniu i picie alkoholu. Ostatnie doniesienia hiszpańskich badaczek sugerują ochronne działanie spożywania niewielkich ilości alkoholu, ale tylko w bardzo określonych warunkach. Badania przeprowadzone na hiszpańskim Uniwersytecie w Walencji (Universitat de València) oraz Miejskim Instytucie Badań Medycyny (Institut Municipal d'Investigació Mčdica) w Barcelonie objęły studium porównawcze dwóch grup osób w podobnym wieku i podobnej strukturze płci. Jedną grupę stanowiły osoby zdrowe, drugą osoby chorujące na alzheimera. Większość kobiet uwzględniona w badaniach spożywała niewielkie lub umiarkowane ilości alkoholu. Badanie porównawcze wskazało, że osoby spożywające alkohol były wyraźnie mniej narażone na chorobę. Dotyczyło to jednak tylko kobiet i tylko niepalących. Samo ryzyko choroby nie zmieniało się co prawda pod wpływem palenia, ale ochronne działanie alkoholu uwidaczniało się tylko u niepalących kobiet. Konieczne są szczegółowe badania związków pomiędzy używaniem tytoniu i alkoholu a ryzykiem choroby Alzheimera, podobnie jak roli, jaką w tym wszystkim odgrywa płeć - mówi Ana M. Garcia z Uniwersytetu w Walencji. - Zarówno alkohol, jak i tytoń oddziałują na receptory w mózgu. Wyniki badań ukazały się w tym miesiącu w czasopiśmie Journal of Alzheimer's Disease.

Komórki macierzyste to nadzieja dla osób z parkinsonizmem, alzheimerem czy innymi chorobami neurologicznymi. Problemem jest ich dostarczanie do mózgu. Wszystkie metody mają jakieś minusy, wygląda jednak na to, że inhalowanie przez nos i wykorzystanie istnienia blaszki sitowej (Lamina cribrosa) pozwoli ominąć wszystkie przeszkody. Drążenie otworu w czaszce i wstrzykiwanie komórek macierzystych jest bolesne. Przy iniekcjach do krwiobiegu trzeba się z kolei liczyć z tym, że tylko niewielka ich część pokona barierę krew-mózg. Wdychanie przez nos może być o tyle dobrym pomysłem, że w znajdującej się we wcięciu sitowym kości czołowej blaszce sitowej jest wiele drobnych otworków. To przez nie przechodzą nerwy węchowe, wiadomo też, że umieją je sforsować białka, bakterie i wirusy. Lusine Danielyan i zespół ze Szpitala Uniwersyteckiego w Tybindze postanowili sprawdzić, czy komórkom macierzystym także uda się dotrzeć do mózgu przez blaszkę sitową. W tym celu myszom wkropiono do nosa zawiesinę oznakowanych fluorescencyjnie komórek macierzystych. Okazało się, że pokonały one Lamina cribrosa. Potem wędrowały albo do opuszki węchowej, albo do płynu mózgowo-rdzeniowego, a potem do mózgu i jego głębszych warstw. Odkryliśmy, że komórki te przeciskały się przez otworki blaszki sitowej, choć są one o wiele mniejsze od ich średnicy, a następnie docierały do mózgu – opowiada Danielyan. Kiedy Niemcy potraktowali błonę śluzową nosa enzymem hialuronidazą, komórki nabłonka się od siebie odsunęły, co jeszcze bardziej zwiększyło przenikalność. Specjaliści komentujący doniesienia Niemców zwracają uwagę na jeden poważny problem. Co bowiem wtedy, gdy komórki trafią nie tam, gdzie trzeba i utworzą nowotworowy guz?

Pan C. jest 70-latkiem z zespołem Downa. Nie tylko przekroczył średnią wieku dla osób z trisomią 21. chromosomu (ok. 60 lat), ale nie wykazuje też objawów choroby Azheimera, na którą po ukończeniu 65. r.ż. pacjenci z tą wadą genetyczną są niemal skazani. Jakie cechy samego pana C. i jakie jego doświadczenia spowodowały, że jest tak wyjątkowy? Zespół dr Sharon J. Krinsky-McHale przez 16 lat śledził, jak mężczyzna się starzeje, przeprowadzając przy tym cenne analizy porównawcze (Intellectual and Developmental Disabilities). Przypadek pana C. daje nadzieję innym chorym. Oni też mogą się przecież starzeć tak zdrowo jak on. Naukowcy porównali osiągane w ciągu 16 lat przez rekordzistę wyniki do funkcjonowania 2 osób o podobnym ilorazie inteligencji: rówieśnika z objawami alzheimeryzmu (pana P.) i młodszego zdrowego mężczyzny (pana M.). Pan C. jest najstarszym z kilkuset uczestników badań podłużnych Amerykanów bez symptomów demencji. Niektórzy byli bardziej sędziwi, ale u wszystkich przed siedemdziesiątką odnotowano jakieś przejawy demencji. W ramach wcześniejszych studiów opisywano przypadki zdrowej starości osób z zespołem Downa, ale wszystkie były związane z atypowym dla tej jednostki zestawem genów (np. mozaicyzmem albo duplikacją tylko części chromosomu 21.). Tymczasem pan C. ma całkowitą trisomię 21. chromosomu i czuje się dobrze. Procesy regulacji starzenia i demencji są złożone, stąd prawdopodobieństwo, że wszystkie zachodzące wtedy zmiany uda się wyjaśnić za pomocą pojedynczego mechanizmu, jest bardzo małe. Przyszłe badania obejmą więc kilka różnych dziedzin i cały wachlarz czynników ryzyka, w tym poziom cholesterolu czy biodostępność estrogenu. Wayne Silverman przywiązuje dużą wagę do ekspresji genów. Chociaż dodatkowa kopia chromosomu 21. wywołuje nadprodukcję m.in. białka DSCR-1, pan C. mógł się zdrowo zestarzeć, ponieważ nie ma nadekspresji całego dodatkowego materiału genetycznego. Niewykluczone też, że zmienia się ona w zależności od typu komórek (tkanki) oraz ich wieku. Mimo że profil neuropsychologiczny mężczyzny nie ujawnił typowego dla demencji pogorszenia pamięci epizodycznej (pamięci zdarzeń), doświadcza on związanych z wiekiem zmian w funkcjonowaniu poznawczym. Spadają np. jego zdolności wzrokowo-przestrzenne. Krzywe zmian możliwości intelektualnych panów C. i M. miały bardzo podobny kształt, różniły się zaś bardzo od krzywej pana P., która w ciągu kilku ostatnich opadała bardzo stromo. Obecnie pan P. nie może być już badany za pomocą ułożonej przez Amerykanów baterii testów. Naukowcy z New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities po raz pierwszy badali pana C., gdy skończył 53 lata. Nie wiadomo zatem, czy jego funkcjonowanie poznawcze było wcześniej lepsze. By to rozstrzygnąć, podobne analizy intelektu dorosłych z zespołem Downa powinny się w przyszłości rozpoczynać znacznie wcześniej. Naukowcy sprawdzili, który z trzech alleli genu apolipoproteiny E (ApoE) - e2, e3 czy e4 - występuje u naszego rekordzisty. Apolipoproteina E znajduje się m.in. w płytkach starczych i naczyniowych złogach amyloidu, dlatego w pewnym momencie stało się jasne, że nosiciele poszczególnych alleli różnią się pod względem ryzyka zachorowania na alzheimeryzm. U osób z zespołem Downa allel e2 zmniejsza to ryzyko, podczas gdy e4 je zwiększa. Pan C. został jednak przez naturę wyposażony w 3 neutralne allele e3. Nie mogły się więc one przyczynić ani do jego długowieczności, ani obniżonego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Alzheimera. Po przejrzeniu karty zdrowia wyszło na jaw, że dobrym zdrowiem cieszył się praktycznie przez całe życie. Nic nie wskazuje na istnienie wrodzonej wady serca lub na niedoczynność tarczycy. Poziom cholesterolu przez cały czas utrzymywał się w normie. Jego rodzice zmarli w wieku osiemdziesięciu kilu lat, żadne z nich także nie miało demencji. Pan C. na pewno nie zawdzięcza swojego sukcesu wzbogaceniu otoczenia. Większość dzieciństwa i wczesną dorosłość spędził bowiem w ośrodkach opieki. Naukowcy będą musieli poświęcić jeszcze sporo czasu na zdobywanie informacji o genach z chromosomu 21., o kodowanych przez nie związkach oraz o wpływie dodatkowych kopii na resztę genomu. Nie mniej istotne wydają się również czynniki niegenetyczne, które przyczyniają się do zmienności fenotypowej zespołu Downa.

Lalki i pluszowe misie mogą pomóc osobom z chorobą Alzheimera w kontaktach i komunikowaniu się z innymi ludźmi. Zespół z Newcastle General Hospital badał ich pozytywny wpływ na pacjentów, po tym jak zauważono przywiązanie pewnej starszej pani do misia ofiarowanego jej przez syna. Chorzy przywiązują się do zabawek, dbają o nie, dzięki nim zyskują temat do rozmów. Wyniki studium zaprezentowano na konferencji Brytyjskiego Towarzystwa Psychologicznego (British Psychological Society). Dowody wskazują na to, że pacjentom powinno się oferować możliwość interakcji albo opiekowania się czymś, co dawałoby im poczucie posiadania czy odpowiedzialności za coś. Lalki wydają się łagodzić podniecenie lub niepokój, pomagają przezwyciężyć trudności komunikacyjne i wycofanie. Są niekiedy używane w "scenariuszach reminiscencji" (czyli przypominania) wcześniejszych nagradzających ról życiowych, np. rodzica. W niewielkim studium 14 pensjonariuszy domu opieki w Newcastle dostało albo lalkę, albo misia. Ich zachowanie oceniano po upływie 12 tygodni. Badacze zauważyli, że kontakty chorych z personelem i innymi pacjentami uległy poprawie. Dr Ian James powiedział, że używanie zabawek przy pomaganiu chorym z demencją już wcześniej było postrzegane jako cenny, niewymagający stosowania leków sposób radzenia sobie z zaburzeniami zachowania. Nam udało się przyjrzeć efektom wykorzystywania zabawek przez dłuższy czas. Sprawdzaliśmy też, czy pacjenci wybierają misie, czy raczej lalki. Mamy nadzieję, że nasze odkrycia pozwolą doradzać personelowi medycznemu innych placówek przy wykorzystaniu omawianej techniki. Zauważyliśmy, że osoby, które wcześniej w ogóle nie mówiły, zaczynały mówić. Zajmowanie się lalką nie cofa demencji, ale z pewnością poprawia jakość życia. Obecnie rozszerzono nieco zakres eksperymentu i ok. 50 osób ma misie lub lalki. Clive Evers, dyrektor ds. informacji Stowarzyszenia Alzheimerowskiego (Alzheimer's Society), podkreśla: Te ekscytujące i innowacyjne badania unaoczniają, jak istotne na każdym etapie demencji jest angażowanie ludzi w znaczące działania. Terapie przywiązania i przypominania są jedynymi sposobami nawiązania kontaktu z bardzo chorymi ludźmi. Evers dodaje jednak, że należy pamiętać, iż zabawki nie są dobre dla każdego pacjenta. Domy opieki muszą szukać takich form aktywności, które pasowałyby do konkretnej indywidualności.

Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa. Opisane w magazynie Neuron odkrycie sugeruje, że da się przeciwdziałać temu zjawisku albo nawet odwrócić już zaszłe zmiany. Co więcej, wykorzystywane tu metody można by, według naukowców, odnieść także do ludzi z chorobą Alzheimera. Ograniczając ekspresję tego genu, bylibyśmy w stanie dać osobom z zespołem Downa coś więcej niż wsparcie i opiekę — stwierdzają dr William Mobley z Stanford University School of Medicine i Lucile Packard ze Szpitala Dziecięcego w Kalifornii. Zredukowanie ekspresji genu zmniejsza jego aktywność. Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego i dotyka 1 na 800 dzieci. Nazywa się go inaczej trisomią 21. chromosomu, ponieważ u chorej osoby mamy do czynienia nie z parą, lecz z trzema chromosomami 21. Z zespołem Downa wiążą się trudności w nauce, niekiedy też choroby serca i białaczka. Większość ludzi z zespołem Downa zapada przed 40. rokiem życia na chorobę Alzheimera. Naukowcy pracowali ze zmodyfikowanymi genetycznie myszami i szukali genu nazywanego App, który koduje białko prekursorowe beta-amyloidu (APP — amyloid precursor protein). Wiadomo, że mutacje są odpowiedzialne za chorobę Alzheimera o wczesnym początku u skądinąd zdrowych osób. Jak ludzie z zespołem Downa, myszy miały 3 kopie genu App. Gdy naukowcy usunęli jedną z nich, funkcjonowanie zwierząt poprawiło się. Obecnie pracujemy nad sposobami obniżenia ekspresji genu App — powiedział Mobley. Nie jest nawet konieczne jego całkowite wyłączenie. Wszystko, czego chcemy, to ograniczenie jego ekspresji o 1/3, ze 150 do zwykłych 100% — podsumował szefujący badaniom dr Ahmad Salehi. Naukowcy podkreślają, że usunięcie jednej kopii genu nie spowodowało, że myszy zaczęły funkcjonować w obrębie normy intelektualnej. Oznacza to, że również inne geny odpowiadają za ograniczenie sprawności mózgu. Po pierwsze, musimy sprawdzić na poziomie molekularnym, jak działa gen App w zespole Downa. Potem musimy przebadać inne potencjalnie zaangażowane geny i substancje w mysich i ludzkich komórkach. Jeśli uda nam się to wszystko, wtedy będzie można myśleć o zapewnieniu dzieciom i dorosłym z zespołem Downa pełniejszego i normalniejszego rozwoju oraz starzenia się.