Znajdź zawartość

Naukowcy odkryli mutację genetyczną, leżącą u podłoża bardzo rzadkiego schorzenia – adermatoglifii. Powoduje ono, że dzieci rodzą się bez linii papilarnych palców (The American Journal of Human Genetics). Wiemy, że linie papilarne są w pełni ukształtowane w 24 tygodnie po zapłodnieniu. Nie ulegają żadnym modyfikacjom w ciągu życia. Czynniki leżące u podłoża ich tworzenia […] pozostają w dużej mierze nieznane – wyjaśnia dr Eli Sprecher z Tel Aviv Sourasky Medical Center. Izraelski zespół badał dużą szwajcarską rodzinę, w której występuje adermatoglifia. Wszyscy członkowie rodziny dotknięci schorzeniem nie mieli linii papilarnych palców od urodzenia i wiązało się to ze zmniejszoną liczbą gruczołów potowych. Analiza genetyczna zdrowych i chorych osób z rodziny wykazała, że adermatoglifię wywołuje mutacja genu SMARCAD1. Kodowane przez niego białko kontroluje dużą liczbę genów związanych z rozwojem. Sprecher i inni wykazali, że wyłącznie w skórze występuje krótka wersja genu SMARCAD1, a u ludzi z brakiem linii papilarnych jest ona zmutowana. Podsumowując, nasze odkrycia oznaczają, że typowa dla skóry wersja SMARCAD1 reguluje rozwój linii papilarnych. Chociaż niewiele wiadomo o funkcjonowaniu pełnej długości SMARCAD1 i praktycznie nic o fizjologicznej roli wersji genu typowej dla skóry, korci, by spekulować, że SMARCAD1 w skórze obiera na cel geny zaangażowane w rozwój dermatoglifów i gruczołów potowych, czyli dwóch struktur zmienionych jednocześnie u przedstawicieli chorującej rodziny. Jako ciekawostkę Sprecher podaje, że adermatoglifię nazywa się od jakiegoś czasu chorobą opóźniającą imigrację. W wielu krajach, np. w USA, przy wjeździe kontroluje się bowiem odciski palców, a u chorych z adermatoglifią jest to z oczywistych względów niemożliwe. Część komentatorów izraelskiego odkrycia uważa, że brak linii papilarnych to idealna sytuacja dla złodziei. Ciekawe też, jak z brakiem linii papilarnych w żywej tkance poradziłby sobie opisywany przez nas niedawno czytnik niemieckiej firmy Dermalog Identification Systems. Czy gładka skóra byłaby przeszkodą, czy do identyfikacji właściciela wystarczyłyby odpowiednie zmiany koloru tkanki palca pod wpływem nacisku.