Znajdź zawartość

Zgodnie z raportem opublikowanym na łamach American Journal of Medical Genetics, wiele dzieci z autyzmem ma anormalnie niski poziom ogólnego cholesterolu. Uważa się, że zjawisko to może odpowiadać za rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jak sugerują wyniki badań, niedobory cholesterolu nie są związane z nieprawidłową dietą czy upośledzonym wchłanianiem w jelitach, lecz z niezdolnością do wytwarzania tych związków. Wcześniejsze studia wiązały autyzm z zespołem Smitha-Lemlego-Opitza (SLO), zaburzeniem genetycznym przejawiającym się upośledzoną syntezą cholesterolu (występuje mutacja w genie DHCR7). Nie wiadomo jednak, ile osób z autyzmem wykazuje objawy SLO i innych podobnych zaburzeń. Analiza próbek krwi 100 dzieci z autyzmem nie wykazała poziomu cholesterolu pokrywającego się z obrazem zespołu Smitha-Lemlego-Opitza — odnotowują dr Elaine Tierney i jej zespół z Kennedy Krieger Institute w Baltimore. U 19 maluchów stężenie cholesterolu spadło jednak poniżej 100 miligramów na dekalitr. Wiemy, że ludzie mogą tolerować niski poziom cholesterolu, więc podejrzewamy, że niedobory tego związku, współwystępujące z mutacjami określonych genów, doprowadzają do powstania u tych dzieci zaburzeń ze spektrum autyzmu — powiedziała w oświadczeniu Tierney. Naszym kolejnym krokiem jest sprawdzenie, czy inne nieprawidłowości w metabolizmie cholesterolu mogą być czynnikami ryzyka dla rozwoju autyzmu. Zespół Smitha-Lemlego-Opitza występuje rzadko: w ok. 1 przypadku na 20.000 urodzeń. Wiąże się z wysoką śmiertelnością perinatalną (podczas porodu oraz noworodków). Jego objawy, to: deformacje twarzy, rozszczepienie podniebienia, upośledzenie umysłowe, wielopalczastość, zrośnięte palce, wady serca, niedobór pewnego enzymu, reduktazy 7-dehydrocholesterolu. U chłopców występują obojnacze lub żeńskie narządy płciowe.