Znajdź zawartość

Znaleziono dowody bezpośrednio łączące hormon melatoninę z cukrzycą typu 2. Jak donoszą naukowcy z Imperial College London (ICL), osoby, u których występują rzadkie mutacje w receptorze melatoniny, są w większym stopniu zagrożone cukrzycą typu 2. O tym, że zegar biologiczny i melatonina mogą mieć coś wspólnego z cukrzycą, świadczą też pośrednio wyniki wcześniejszych badań. Wykazano m.in., że ludzie, którzy pracują na nocne zmiany, znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka cukrzycy typu 2. Poza tym gdy u ochotników przez 3 dni z rzędu zaburzano sen, zaczynali przejściowo wykazywać objawy cukrzycy. W ramach najnowszego studium akademicy z ICL odkryli, że u osób z 4 rzadkimi mutacjami w genie receptora melatoniny MT-2 ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 2. rośnie aż 6-krotnie. Ponieważ wydzielanie insuliny jest regulowane przez melatoninę, autorzy raportu opublikowanego w Nature Genetics uważają, że mutacje zaburzają związek między zegarem biologiczny a wyrzutem insuliny. Skutkiem tego są problemy z kontrolą poziomu glukozy we krwi. Odkryliśmy bardzo rzadkie warianty genów MT-2, które wywierają o wiele silniejszy wpływ niż znalezione wcześniej powszechniejsze wersje - wyjaśnia prof. Philippe Froguel. Na początku naukowcy z ICL oraz ich współpracownicy z Wielkiej Brytanii i Francji przyglądali się genowi MT-2 u 7.632 osób. Poszukiwali niezwykłych wariantów, które zwiększałyby ryzyko cukrzycy typu 2. W sumie odkryli 40 wariantów, w tym 4 bardzo rzadkie, ale kompletnie pozbawiające receptory zdolności reagowania na melatoninę. Następnie związek między mutacjami a cukrzycą potwierdzono na próbie kolejnych 11.854 badanych. Wpływ mutacji na działanie receptora MT-2 określano podczas eksperymentów na hodowlach ludzkich komórek.

Trzy kopie pewnych genów z chromosomu 16. zapewniają smukłość, którą można bez przesady porównać do rozmiaru zero. Naukowcy sądzą, że otyłość i niedowaga to dwie strony tego samego medalu i stanowią skutek, jak to określają, dawki genów w obszarze 16p11.2. Zespół z Uniwersytetu w Lozannie i Imperial College London opublikował wyniki swoich badań w piśmie Nature. Akademicy pracujący pod kierownictwem Philippe'a Froguela stwierdzili, że do duplikacji (podwojenia) fragmentu 16. chromosomu dochodzi u 1 na 2000 osób, co w przypadku mężczyzn 23-, a kobiet 5-krotnie zwiększa prawdopodobieństwo niedowagi. W grupie tej występuje więcej kopii niektórych genów; zwykle dziedziczymy po jednej od każdego rodzica. W zeszłym roku ci sami naukowcy stwierdzili, że brak kopii omawianych genów aż o 43 razy zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju otyłości znacznego stopnia. W ramach studium analizowano DNA ponad 95-tys. próby. U połowy dzieci z duplikacją stwierdzono brak przyrostu masy ciała (ang. failure to thrive), u ¼ badanych osób występowała mikrocefalia, in. małogłowie, które wiąże się z zaburzeniami neurologicznymi i skróconą długością życia. Do tej pory zidentyfikowaliśmy różne zmiany genetyczne prowadzące do otyłości. Ponieważ jedzenie jest ważne, wydaje się, że dysponujemy wieloma systemami zwiększającymi apetyt – można zahamować jeden i nic się nie dzieje. Po raz pierwszy udało się jednak znaleźć genetyczną przyczynę skrajnej szczupłości – podkreśla Froguel, który cieszy się, że również po raz pierwszy zademonstrowano, że delecja i duplikacja tego samego fragmentu genomu prowadzą do przeciwstawnych efektów. Na razie naukowcy nie wiedzą, czemu duplikacja genów z locusu 16p11.2 wywołuje skrajną szczupłość. Gdy uda się rozszyfrować wchodzący w grę mechanizm, będzie można ulepszyć zarówno metody terapii otyłości, jak i zaburzeń odżywiania, np. anoreksji. W najbliższej przyszłości zespół zamierza zsekwencjonować geny tego obszaru chromosomu 16.