Znajdź zawartość

Urodzona w maju zeszłego roku dziewczynka z Australii, zwana Dzieckiem Z (Baby Z), jest pierwszą na świecie osobą, którą wyleczono z rzadkiej i przeważnie śmiertelnej choroby genetycznej – niedoboru kofaktora molibdenowego. Specjaliści wykorzystali lek, dotąd testowany wyłącznie na myszach. U osób cierpiących na tę chorobę dochodzi do gromadzenia się w mózgu neurotoksycznego siarczynu, co prowadzi do drgawek i uszkodzenia mózgu. Zazwyczaj dotknięte nią dziecko umiera w ciągu kilku miesięcy od narodzin. U Dziecka Z drgawki wystąpiły po 60 godz. od opuszczenia łona matki. Rodzina małej dziewczynki zwróciła się z prośbą o pomoc do biochemika Roba Gianello. Natrafił on na ślad eksperymentalnego leku, stosowanego z powodzeniem na myszach przez naukowca z Kolonii Günthera Schwarza. Cały niemiecki zapas medykamentu został wysłany kurierem do Melbourne. Potem rozpoczął się wyścig z czasem. Stan noworodka pogarszał się bardzo szybko, a przed zastosowaniem leku szpital musiał uzyskać wszelkie niezbędne pozwolenia. Cała operacja, włącznie z transportem, zajęła dwa tygodnie. W kilka godzin po podaniu dziewczynce pierwszej dawki cyklicznego fosforanu piranopterinu (cPMP) stężenie siarczynu spadło o ponad 2/3, a po 3 dniach mieściło się już w granicach normy. Przeprowadzone po 3 tygodniach badanie obrazowe wykazało, że w porównaniu do okresu sprzed terapii, aktywność drgawkowa spadła o 90%. Rozwój neurologiczny malucha jest opóźniony wskutek uszkodzenia mózgu powstałego w miesiącu poprzedzającym rozpoczęcie leczenia. Wrodzony niedobór kofaktora molibdenowego jest skutkiem mutacji genów MOCS1, MOCS2 i GEPH. Kofaktor molibdenowy jest niezbędny do prawidłowego działania 3 enzymów: oksydazy siarczynu, dehydrogenazy ksantynowej oraz oksydazy aldehydowej.