Znajdź zawartość

Naukowcy wskazali na polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism, SNP), które pogarszają rokowania w przypadku zaburzeń odżywiania i wiążą się prawdopodobieństwem, że będą one przewlekłe. Wyniki badań zespołu z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego oraz Scripps Translational Science Institute (STSI) ukazały się w piśmie Neuropsychopharmcology. Studium rzuca nieco światła na SNP, czyli zmienność sekwencji DNA, związaną z długoterminowymi, przewlekłymi zaburzeniami odżywiania. Warianty te sugerują istnienie genetycznych prognostyków u pacjentów, którzy będą szczególnie podatni na zaburzenia odżywiania i których choroba okaże się najtrudniejsza w leczeniu – wyjaśnia dr Walter H. Kaye z UCSD. Badacz podkreśla, że tego typu cechy genetyczne można również powiązać z wyższym lękiem i nasiloną obawą przed pomyłkami, a są to cechy typowe zarówno dla anoreksji, jak i bulimii. Dr Cinnamon Bloss, główna autorka studium, ma nadzieję, że odkrycia jej zespołu utorują drogę bardziej zindywidualizowanemu podejściu do leczenia osób z zaburzeniami odżywiania. Ostatnio autorzy różnych badań, w tym Kaye, dywagowali, że anoreksja i bulimia dzielą niektóre czynniki ryzyka i że pacjenci mogą być genetycznie predysponowani do cech osobowości i temperamentu, które zwiększają podatność na zaburzenia odżywiania. Szczególnie chorzy z anoreksją są często oporni na leczenie i brakuje im świadomości medycznych konsekwencji ich zachowania, co może skutkować chroniczną chorobą, a nawet śmiercią. Pojawiło się więc pytanie: czy istnieją czynniki prognostyczne, które mogą pomóc klinicystom w zidentyfikowaniu dobrych i złych rokowań dla różnych form terapii, włączając w to farmako- i psychoterapię? W studium uwzględniono 1878 kobiet. Większość przez całe życie zmagała się z anoreksją lub z anoreksją typu bulimicznego, gdzie oprócz ograniczania ilości przyjmowanego pokarmu występują też okresy przejadania się. W porównaniu do grupy kontrolnej, dla pacjentek tych charakterystyczny był niższy wskaźnik masy ciała, podwyższony lęk oraz silniejsza obawa przed pomyłkami. Naukowcy ocenili w sumie 5151 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów w 350 genach. Na tej podstawie zidentyfikowali 25 najistotniejszych statystycznie. Dziesięć z 25 haplotypów (kombinacji alleli różnych genów, które znajdują się blisko siebie na chromosomie i są zazwyczaj dziedziczone łącznie) objęło SNP z genów GABA-ergicznych (kwas γ-aminomasłowy, in. GABA, jest głównym neuroprzekaźnikiem o działaniu hamującym; receptory GABA-ergiczne wykazują do niego powinowactwo). Najsilniejsze powiązanie z chronicznymi objawami wykazywał polimorfizm pojedynczego nukleotydu w intronie genu GABRGI (znajduje się on na chromosomie 4.).