Znajdź zawartość

Uczeni pracujący nad nową mapą ludzkiego kodu genetycznego ze zdziwieniem stwierdzili, że pozwala ona podważyć dotychczasową teorię, jakoby wszyscy ludzie na Ziemi mieli w 99,9% identyczny genom. Okazuje się, że różnice mogą sięgać nawet... 10 procent. Tworząc nową mapę naukowcy nie skupiali się na pojedynczych różnicach w DNA, które czynią nas wyjątkowymi. Zwrócili za to uwagę na różnicę w dużych powtarzających się fragmentach DNA, zwanych CNV. Uczeni z kilkunastu centrów badawczych na całym świecie zidentyfikowali już około 3000 genów, które różnią się liczbą kopii pewnych fragmentów DNA. Ta różnica może mieć wpływ na działanie danego genu i wpływać np. na odporność poszczególnych ludzi na tą samą chorobę. Akademicy porównali DNA 270 zdrowych osób z Chin, Japonii, Nigerii i Stanów Zjednoczonych. Zidentyfikowali 1447 różnych CNV, która stanowiły około 12% ludzkiego genomu. Około 285 z nich było związanych z takimi chorobami jak schizofrenia, łuszczyca czy choroba wieńcowa. Dzięki nowej mapie my i nasi koledzy pracujący w klinikach będziemy w stanie odnaleźć niewykrywalne wcześniej różnice w genomie pacjenta. Mapa CNV pozwoli nam dowiedzieć się, które ze zmian są charakterystyczna dla danej choroby – powiedział doktor Nigel Carter z Wellcome Trust Sanger Institute. Uczeni odkryli również, że geny ważne dla układu odpornościowego czy rozwoju mózgu oraz jego aktywności, charakteryzują się dużą liczbą CNV. Sądzę, że badania te na zawsze zmienią genetykę – stwierdził James Lupski, zastępca dyrektora Wydziału Genetyki Człowieka i Genetyki Molekularnej w Baylor College of Medicine w Teksasie. Dowiedzieliśmy się, że różnice między ludźmi nie są jedynie wynikiem zmian w pojedynczych parach zasad czy polimorfizmu pojedynczych nukleotydów – dodał.