Znajdź zawartość

Amerykańska pulmonolog dr Barbara Stewart odkryła anomalię w budowie dolnych dróg oddechowych, która być może pozwoli wcześniej wykrywać zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. Autism Spectrum Disorder, ASD). Wada wydaje się występować wyłącznie u osób chorych. Podczas wszystkich wykonanych przeze mnie bronchoskopii nigdy nie widziałam tej anomalii u dzieci, które nie byłyby autystyczne. Wydaje się, że to rozstrzygający marker dla autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu - podkreśla Stewart. Lekarka badała 49 dzieci z ASD poniżej 18. r.ż., które trafiły do Nemours Children's Clinic w Pensacola z niereagującym na leczenie kaszlem. Podczas bronchoskopii okazało się, że górne drogi oddechowe miały prawidłową budowę, jednak w obrębie wewnątrzpłucnego drzewa oskrzelowego (poniżej oskrzeli głównych) występowała charakterystyczna anomalia, nazwana przez Stewart dubletami. Dublet pojawia się, gdy występują bliźniacze rozgałęzienia zamiast jednego; są one idealnie symetryczne [z jednego odgałęzienia po obu stronach wychodzą więc po dwa kolejne odgałęzienia zamiast jednego]. U osób z dubletami w dolnych drogach oddechowych mogą występować podwyższone opory oddechowe (typowe np. dla astmy), co w pewnym stopniu wyjaśnia, czemu często dzieci z ASD nie mają najlepszej kondycji fizycznej. Dr Stewart podkreśla, że na razie jest zbyt wcześnie, by uczynić z bronchoskopii metodę badania przesiewowego. Wg niej, lepiej skupić się na przyczynach zaobserwowanej wady rozwojowej i zastanowić się nad ewentualnymi uwarunkowaniami genetycznymi dubletów.

Choć dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ang. Autism Spectrum Disorder, ASD) bywają wybredne, jeśli chodzi o jedzenie, a ich dieta ulega przez to znacznemu okrojeniu, najnowsze badania sugerują, że nie zaburza to ich wzrostu. Zespół dr Pauline Emmett z Uniwersytetu w Bristolu śledził do wieku 7 lat losy 79 dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz ok. 13 tys. zdrowych maluchów. Okazało się, że choć brzdące z autyzmem były przez rodziców dużo częściej uznawane za wybredne, zawartość głównych składników odżywczych oraz średnia liczba przyjmowanych kalorii były podobne jak u rówieśników. Co więcej, nie odnotowano różnic ani we wzroście, ani w tempie przybierania na wadze. Bristolczycy cieszą się, że dzięki ich wynikom będzie można w pewnym stopniu pocieszyć rodziców dzieci autystycznych. Dr Emmett przestrzega jednak, że wszystkie osoby zaniepokojone zwyczajami żywieniowymi swoich pociech powinny mimo wszystko skonsultować się z lekarzem i/lub dietetykiem. Do zaburzeń ze spektrum autyzmu należą rozmaite jednostki, m.in. klasyczny autyzm i zespół Aspergera. Różnią się one nasileniem objawów, ale dla wszystkich charakterystyczne są upośledzenie kontaktów społecznych i komunikacji, powtarzalne zachowanie i ograniczone zainteresowania. Od dawna wiadomo, że dzieci ze spektrum autystycznego mają nietypowe zwyczaje związane z jedzeniem (np. groszek nie może na talerzu leżeć obok marchewki; niekiedy nie tolerują też określonego koloru pokarmu) albo jadają tylko kilka dań czy produktów, co może mieć związek z niechęcią dotyczącą nowych doświadczeń i wspomnianą wyżej powtarzalnością zachowań. By sprawdzić, czy i ewentualnie jak wpływa to na zdrowie autyków, ekipa dr Emmett wykorzystała dane z badania podłużnego prawie 14 tys. dzieci urodzonych w latach 1991-92. W grupie tej u 79 zdiagnozowano zaburzenie ze spektrum autyzmu, w tym 30 przypadków autyzmu i 23 łagodniejszego zespołu Aspergera. U reszty stwierdzono autyzm atypowy. Rodzice wszystkich maluchów 5-krotnie wypełniali kwestionariusz dotyczący nawyków żywieniowych swoich pociech: gdy miały one 6 i 15 miesięcy oraz w wieku 2, 3 i 4 lat. Okazało się, że w 4. r.ż. aż 37% rodziców dzieci z grupy autystycznej wspominało o dużej wybiórczości pokarmowej, w porównaniu do 14% rodziców zdrowych brzdąców. Wśród dzieci z ASD najbardziej wybredne były maluchy z klasycznym autyzmem. Co ciekawe, Brytyjczycy ustalili, że przeciętne spożycie kalorii, białek, tłuszczów i węglowodanów było podobne w grupie ASD i zdrowej. Choć dzieci z autyzmem jadły mniej warzyw i owoców, spożywały też mniej napojów gazowanych i słodyczy. Akademicy nie odnotowali różnic w zakresie stężenia żelaza we krwi, wzrostu, wagi i wskaźnika masy ciała, który uwzględnia stosunek wagi do wzrostu. ASD wiązało się jednak z obniżonym średnim spożyciem witaminy C, która znajduje się głównie w surowiźnie, oraz D, występującej w produktach mlecznych i rybach. Różnice międzygrupowe nie były znaczne i dla większości dzieci nie miały prawdopodobnie znaczenia. Niewykluczone jednak, że u pewnych konkretnych osób wytworzyły się niedobory.

Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) inaczej przetwarzają bodźce dźwiękowe i językowe. Badacze ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii wykorzystali metodę zwaną magnetoencefalografią (MEG) i wykryli lekkie opóźnienie fal mózgowych w porównaniu do zdrowych maluchów. MEG to nieinwazyjna technika obrazowania czynności elektrycznej mózgu. Rejestruje pole magnetyczne wytwarzane przez neurony, a konkretnie przez prądy jonowe dendrytów. Maluchy z autyzmem reagują na dźwięk, w tym samogłoski, o ułamek sekundy wolniej niż zdrowe dzieci – podsumowuje dr Timothy Roberts. Jego zespół pracuje nad sygnaturami nerwowymi, które pozwalałyby połączyć mózgowe wzorce aktywności z określonymi zachowaniami. Nasza hipoteza jest taka, że mowa i inne dźwięki pojawiają zbyt szybko dla osób z ASD, a problemy z ich przetworzeniem mogą upośledzać umiejętności społeczno-językowe chorych. Neurolodzy zebrali grupę 64 dzieci w wieku od 6 do 15 lat. U 30 zdiagnozowano kiedyś autyzm, resztę przydzielono do dopasowanej pod względem wieku grupy kontrolnej. Podczas badania ochotnikom prezentowano serię krótkich dźwięków, samogłosek oraz zdań. W porównaniu do zdrowych osób, u maluchów z ASD pojawiły się reakcje opóźnione o 20 milisekund, czyli 1/50 sekundy. Roberts sądzi, że początkowe zaburzenia mogą uruchamiać całą kaskadę opóźnień i w efekcie przeciążenie procesu analizy dźwięku. Gdyby udało się opisać sygnatury neuronalne poszczególnych zaburzeń z kręgu autyzmu, łatwiej byłoby je różnicować na podstawie samego badania magnetoencefalograficznego. Co ważne, diagnozę można by postawić dużo wcześniej niż do tej pory, np. już w niemowlęctwie. W razie wystąpienia w zapisie MEG podobieństw do, dajmy, na to ADHD czy padaczki, specjaliści zyskiwaliby nowe narzędzia do walki z autyzmem – chodzi, oczywiście, o metody stosowane w terapii wymienionych zaburzeń.

Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby. U ponad 200 osób z zaburzeniami należącymi do spektrum autyzmu badacze sekwencjonowali gen oznaczany symbolem SHANK3. U członków 3 rodzin natrafili na mutacje w jego obrębie. Mutacja dotyczy jedynie niewielkiej liczby osób, ale rzuca to nieco światła na gen zaangażowany w zaburzenia ze spektrum autyzmu — napisał w artykule opublikowanym na łamach pisma Nature Genetics Thomas Bourgeron z Instytutu Pasteura w Paryżu. ASD (ang. autism spectrum disorders) występują u 6 na 1000 dzieci. Nieprawidłowości chromosomalne odnotowuje się u 3-6% pacjentów. Zachowanie autystyczne i upośledzenie umysłowe często zauważa się przy zaburzeniach w budowie 22. chromosomu. To właśnie tutaj znajduje się gen SHANK3. We wszystkich trzech zidentyfikowanych francuskich rodzinach w opisywanym genie występowały różne mutacje. Dwóch braci miało niewielką delecję, u dziecka z innej rodziny natrafiono na poważniejszą jej postać. Delecja to jeden z typów spontanicznej mutacji genowej. Polega na utracie z DNA jednej lub kilku par nukleotydów. W ten sposób mogą znikać pojedyncze aminokwasy, ale i całe geny. W trzeciej rodzinie dziewczynka z delecją genu SHANK3 cierpiała na autyzm, podczas gdy jej brat z dodatkową jego kopią chorował na łagodniejszą postać zaburzeń ASD — zespół Aspergera. Białko kodowane w SHANK3 oddziałuje z innymi białkami — neuroliginami. Neuroliginy są częściami synaps, odpowiadają za prawidłową komunikację między neuronami.