Znajdź zawartość

Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa. Wiemy, że głównym czynnikiem ryzyka zgonu jest zaawansowany wiek. Dodatkowymi są płeć męska, choroby współistniejące i czynniki genetyczne oraz immunologiczne. Naukowcy badający wpływ różnych czynników na odpowiedź organizmu na SARS-CoV-2 pobrali próbki krwi od 222 zdrowych ochotników zamieszkujących region od Afryki Środkowej i Europy Zachodniej po Azję Wschodnią. Wykorzystali technikę sekwencjonowania RNA do określenia, w jaki sposób 22 różne rodzaje komórek krwi reaguja na obecność koronawirusa. Następnie połączyli tak uzyskane informacje z wynikami badań układu odpornościowego i genomu osób, od których pobrano krew. Naukowcy zidentyfikowali około 900 genów, których reakcja na obecność wirusa była różna u różncyh populacji. Za pomocą statystycznych analiz genetycznych uczeni wykazali, że różnice te wynikają z różnic w składzie krwi. Proporcje poszczególnych typów komórek są różne u różnych populacji. Wiadomo jednak, że na skład krwi mają też wpływ czynniki zewnętrze. Jednym z nich jest infekcja cytomegalowirusem. W Afryce Środkowej jest on obecny u 99% populacji, w Azji Wschodniej u 50% ludzi, a w Europie jego nosicielem jest 32% mieszkańców. Z badań wynika, że utajona infekcja tym wirusem ma wpływ na reakcję organizmu na SARS-CoV-2. Ponadto zidentyfikowano około 1200 genów, których ekspresja w warunkach zarażenia SARS-CoV-2 jest różna w różnych populacjach i jest kontrolowana przez czynniki genetyczne i zależy od częstotliwości alleli regulujących te geny. Na ten czynnik miała wpływ presja selekcyjna z przeszłości. Wiemy, że czynniki zakaźne miały olbrzymi wpływ na przeżycie człowieka i wywierały silną presję selekcyjną, która ukształtowała różnice genetyczne na poziomie całych populacji. Wykazaliśmy, że presja selekcyjna z przeszłości wpłynęła na odpowiedź immunologiczną na SARS-CoV-2. Jest to widoczne szczególnie u osób pochodzących z Azji Wschodniej. Około 25 000 lat temu koronawirusy wywarły silną presję selekcyjna na te populacje, mówi Maxime Rotival. Na przebieg infekcji miały też wpływ geny odziedziczone po neandertalczykach. Stanowią one ok. 2% genomu mieszkańców kontynentów innych niż Afryka i mamy coraz więcej dowodów na to, że wpływają one na naszą obecność odporność na infekcję. Nie tylko zresztą na nią. Mają też wpływ na to, czy palimy papierosy i pijemy alkohol. Teraz naukowcy zidentyfikowali dziesiątki genów, które zmieniają reakcję na infekcję, a ich obecność to skutek krzyżowania się H. sapiens z neandertalczykiem. Wykazaliśmy istnienie związku pomiędzy dawnymi wydarzeniami mającymi wpływ na ewolucję, jak selekcja naturalna czy krzyżowanie się z neandertalczykami, a obecnymi różnicami populacyjnymi w reakcji na infekcję, dodaje profesor Lluis Quintana-Murci. Szczegóły badań zostały opisane w artykule Dissecting human population variation in single-cell responses to SARS-CoV-2 opublikowanym na łamach Nature. « powrót do artykułu

Dżuma trapi ludzkość od 5000 lat. W tym czasie wywołująca ją Yersinia pestis ulegała wielokrotnym zmianom, zyskując i tracąc geny. Około 1500 lat temu, niedługo przed jedną z największych pandemii – dżumą Justyniana – Y. pestis stała się bardziej niebezpieczna. Teraz dowiadujemy się, że ostatnio bakteria dodatkowo zyskała na zjadliwości. Pomiędzy wielkimi pandemiami średniowiecza, a pandemią, która w XIX i XX wieku zabiła około 15 milionów ludzi, Y. pestis została wzbogacona o nowy niebezpieczny element genetyczny. Naukowcy z Uniwersytetu Chrystiana Albrechta w Kilonii i Instytutu Biologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka przeanalizowali genom Y. pestis od neolitu po czasy współczesne. Mieli dostęp m.in. do szkieletów 42 osób, które zostały pochowane pomiędzy XI a XVI wiekiem na dwóch duńskich cmentarzach parafialnych. Wcześniejsze badania pokazały, że na początkowych etapach ewolucji patogen nie posiadał genów potrzebnych do efektywnej transmisji za pośrednictwem pcheł. Taka transmisja jest typowa dla współczesnej dżumy dymieniczej. W wyniku ewolucji Y. pestis znacząco zwiększyła swoją wirulencję, co przyczyniło się do wybuchu jednych z najbardziej śmiercionośnych pandemii w historii ludzkości, mówi doktor Joanna Bonczarowska z Instytutu Klinicznej Biologii Molekularnej na Uniwersytecie w Kilonii. Podczas naszych badań wykazaliśmy, że przed XIX wiekiem żaden ze znanych szczepów Y. pestis nie posiadał elementu genetycznego znanego jako profag YpfΦ, dodaje uczona. Profag, jest to nieczynna postać bakteriofaga, fragment DNA wirusa, który został włączony do materiału genetycznego zaatakowanej przez niego bakterii. Te szczepy Y. pestis, które mają w swoim materiale genetycznym YpfΦ, są znacznie bardziej śmiercionośne, niż szczepy bez tego profaga. Nie można więc wykluczyć, że to jego obecność przyczyniła się do wysokiej śmiertelności podczas pandemii z XIX/XX wieku. Naukowcy z Kilonii chcieli szczegółowo poznać mechanizm zwiększonej wirulencji Y. pestis z profagiem YpfΦ. W tym celu przyjrzeli się wszystkim białkom kodowanym przez tę bakterię. Okazało się, że jedno z nich jest bardzo podobne do toksyn znanych z innych patogenów. Struktura tego białka jest podobna do enterotoksyny wytwarzanej przez Vibrio cholerae (ZOT - zonula occludens toxin), która ułatwia wymianę szkodliwych substancji pomiędzy zainfekowanymi komórkami i uszkadza błonę śluzową oraz nabłonek, dodaje Bonczarowska. Uczona wraz z zespołem będą w najbliższym czasie badali wspomniane białko, gdyż jego obecność prawdopodobnie wyjaśnia zjadliwość współczesnych szczepów Y. pestis. Badacze zwracają uwagę, że szybka ewolucja patogenu zwiększa ryzyko pandemii. Nabywanie nowych elementów genetycznych może spowodować, że pojawią się nowe objawy. To zaś może prowadzić do problemów z postawieniem diagnozy i opóźnienia właściwego leczenia, które jest kluczowe dla przeżycia. Co więcej, niektóre szczepy Y. pestis już wykazują oporność na różne antybiotyki, co dodatkowo zwiększa zagrożenie, stwierdza doktor Daniel Unterweger, który stał na czele grupy badawczej. Naukowcy przypominają, że u innych bakterii również odkryto elementy podobne do YpfΦ, co może wskazywać na ich zwiększoną wirulencję. Zrozumienie, w jaki sposób patogen zwiększał swoją szkodliwość w przeszłości, a czasem robił to skokowo, pomoże nam w wykrywaniu nowych jego odmian i w zapobieganiu przyszłym pandemiom, wyjaśnia cel badań profesor Ben Krause-Kyora z Instytutu Klinicznej Biologii Molekularnej. Dżuma to wciąż jedna z najbardziej niebezpiecznych chorób. Śmiertelność w przypadku szybko nieleczonej choroby wynosi od 30% (dżuma dymienicza) do 100% (odmiana płucna). Obecnie najczęściej występuje w Demokratycznej Republice Konga, Peru i na Madagaskarze. Zdarzają się jednak zachorowania w krajach wysoko uprzemysłowionych. Na przykład w USA w 2020 roku zanotowano 9 zachorowań, z czego zmarły 2 osoby. « powrót do artykułu

Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Uniwersytetu Harvarda, Uniwersytetu Łódzkiego, japońskiego RIKEN, fińskiego Uniwersytetu w Oulu i 20 innych instytucji naukowych, opublikowali wyniki największych na świecie badań nad genetycznymi podstawami endometriozy. W ich trakcie przeanalizowali genomy 60 674 kobiet cierpiących na endometriozę oraz 701 926 pań, których ta choroba nie dotknęła. Badania dostarczyły przekonujących dowodów na istnienie wspólnych podstaw genetycznych dla endometriozy i innych rodzajów bólu pozornie z nią nie związanych, w tym z migrenami, bólem pleców i rozsianymi po różnych częściach ciała. Okazało się również, że istnieje różnica w podstawach genetycznych pomiędzy endometriozą dotykającą jajników a przypadkami, gdy choroba manifestuje się w inny sposób. Odkrycie może otworzyć drogę do zaprojektowania leków uwzględniających różne typy endometriozy oraz do zmian sposobu leczenia bólu w endometriozie. Endometrioza ma zgubny wpływ na jakość życia dotkniętych nią kobiet. Szacuje się, że cierpi na nią 5–10 procent (190 milionów) pań w wieku reprodukcyjnym. Choroba, w wyniku której komórki wyściółki macicy (endometrium), rozprzestrzeniają się poza macicę, powoduje ciągłe silne bóle, chroniczny stan zapalny, bezpłodność, chroniczne zmęczenie, depresję. Endometrium może pojawić się w wielu niespodziewanych miejscach – chociażby na jelitach, pęcherzu, nerkach – powodując niezwykle silne bóle i powoli uszkadzając zaatakowane organy. Sytuację kobiet pogarsza fakt, że endometrioza jest bardzo późno diagnozowana (średnio 8 lat od pojawienia się pierwszych objawów), a jedyną pewną metodą diagnozy jest przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego. Obecnie nie istnieje żaden sposób leczenia endometriozy. Kobiety na nią cierpiące czekają wielokrotne zabiegi chirurgiczne oraz leczenie hormonalne z jego licznymi skutkami ubocznymi. Niewiele też wiadomo o przyczynach endometriozy. Istnieją jednak przesłanki wskazujące, że pewną rolę odgrywają tutaj czynniki genetyczne. Dlatego też międzynarodowy zespół naukowy postanowił przyjrzeć się tej kwestii. Uczeni zidentyfikowali w genomie 42 miejsca, w których mogą pojawiać się wersje genów zwiększające ryzyko wystąpienia endometriozy. Łącząc te warianty z profilami molekuł występujących w endometrium i we krwi, zidentyfikowali cały liczne geny, które mogą brać udział w rozwoju choroby. Dzięki tej wiedzy można będzie zacząć prace nad lekami dostosowanymi do podtypu choroby. Okazało się na przykład, że warianty niektórych genów są silniej powiązane z endometriozą jajników niż z jej rozprzestrzenianiem się w miednicy. Przede wszystkim zaś zauważyli, że wiele genów związanych z endometriozą ma też związek z odczuwaniem bólu. Okazało się, że istnieją podobieństwa genetyczne pomiędzy endometriozą a wieloma rodzajami chronicznego bólu. Być może uda się tę wiedzę wykorzystać do opracowania niehormonalnych leków zwalczających ból w endometriozie lub też przystosować obecnie istniejące metody leczenia bólu dla kobiet z endometriozą. Endometrioza jest obecnie uznawana za jeden z głównych problemów zdrowotnych negatywnie wpływających na życie kobiet. Dzięki wykorzystaniu genomów ponad 60 000 kobiet z endometriozą oraz bezprecedensowej współpracy 25 instytucji naukowych zdobyliśmy olbrzymią ilość informacji na temat genetycznych podstaw endometriozy. Pozwoli to na opracowanie nowych metod leczenia, z korzyścią dla milionów kobiet na całym świecie, mówi profesor Krina Zondervan z Endometriosis CaRe Centre na Uniwersytecie Oksfordzkim. Artykuł The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions został opublikowany w najnowszym numerze Nature Genetics. « powrót do artykułu

Przed niemal 700 laty w Europie, Azji i Afryce krwawe żniwo zbierała Czarna Śmierć, największa epidemia w historii ludzkości. Międzynarodowy zespół naukowy z McMaster University, University of Chicago, Instytutu Pasteura i innych organizacji, przez siedem lat prowadził badania nad zidentyfikowaniem różnic genetycznych, które zdecydowały, kto umrze, a kto przeżyje epidemię. W trakcie badań okazało się, że w wyniku wywołanej przez epidemię presji selekcyjnej na nasz genom, ludzie stali się bardziej podatni na choroby autoimmunologiczne. Naukowcy skupili się na badaniu szczątków osób, które zmarły w Londynie przed, w trakcie i po epidemii. Badany okres obejmował 100 lat. Naukowcy pobrali próbki DNA z ponad 500 ciał, w tym z masowych pochówków ofiar zarazy z lat 1348–1349 z East Smithfield. Dodatkowo skorzystano też z DNA osób pochowanych w 5 różnych miejscach w Danii. Naukowcy poszukiwali genetycznych śladów adaptacji do obecności bakterii Yersinia pestis, odpowiedzialnej za epidemię dżumy. Udało się zidentyfikować cztery geny, które uległy zmian. Wszystkie są zaangażowane w produkcję białek broniących organizmu przed patogenami. Uczeni zauważyli że konkretny alel (wersja) genu, decydował o tym, czy dana osoba jest mniej czy bardziej podatna na zachorowanie i zgon. Okazało się, że osoby, z dwoma identycznymi kopiami genu ERAP2 znacznie częściej przeżywały pandemię, niż osoby, u których kopie tego genu były różne. Działo się tak, gdyż te „dobre” kopie umożliwiały znacznie bardziej efektywną neutralizację Y. pestis. Gdy mamy do czynienia z pandemią, która zabija 30–50 procent populacji, występuje silna presja selektywna. Wersje poszczególnych genów decydują o tym, kto przeżyje, a kto umrze. Ci, którzy mają odpowiednie wersje genów, przeżyją i przekażą swoje geny kolejnym pokoleniom, mówi główny współautor badań, genetyk ewolucyjny Hendrik Poinar z McMaster University. Europejczycy, żyjący w czasach Czarnej Śmierci, byli początkowo bardzo podatni na zachorowanie i zgon, ponieważ od dawna nie mieli do czynienia z dżumą. Z czasem, gdy w kolejnych wiekach pojawiały się kolejne fale epidemii, śmiertelność spadała. Naukowcy szacują, że osoby z „dobrym” alelem ERAP2 miały o 40–50 procent większe szanse na przeżycie. To, jak zauważa profesor Luis Barreiro z University of Chicago, jeden z najsilniejszych znalezionych u człowieka dowodów na przewagę uzyskaną w wyniku adaptacji. To pokazuje, że pojedynczy patogen może mieć silny wpływ na ewolucję układu odpornościowego, dodaje uczony. Z czasem nasz układ odpornościowy ewoluował w taki sposób, że to, co pozwalało uchronić ludzi przed średniowieczną zarazą, dzisiaj zwiększa naszą podatność na takie choroby autoimmunologiczne jak choroba Crohna czy reumatoidalne zapalenie stawów. Zrozumienie dynamiki procesów, które ukształtowały nasz układ odpornościowy, jest kluczem do zrozumienia, w jaki sposób pandemie z przeszłości, takie jak dżuma, przyczyniły się do naszej podatności na choroby w czasach współczesnych, mówi Javier Pizarro-Cerda z Yersinia Research Unit w Instytucie Pasteura. « powrót do artykułu

Brakuje mu prestiżu konia, nie jest naszym najlepszym przyjacielem jak pies i nie stanowi podstawy pożywienia jak świnia czy krowa. Ale to on – osioł – pomagał ludziom zbudować najpotężniejsze imperia starożytności. Proces udomowienia tego niezwykłego zwierzęcia stanowił dotychczas dla nas zagadkę. Została ona właśnie rozwiązana przez międzynarodowy zespół naukowy, na którego czele stał Ludovic Orlando z Université Paul Sabatier w Tuluzie. Najstarsze znane nam ślady osła pochodzą sprzed około 7000 lat. Z czasu, gdy Sahara zmieniła się w znaną nam obecnie pustynię. Wiemy też, że około 4500 lat temu osły pojawiły się w Azji i Europie. Jednak nie była to podróż w jedną stronę. Później zwierzęta te były przywożone do Afryki, szczególnie do Afryki Zachodniej, w ramach handlu prowadzonego przez Rzymian w basenie Morza Śródziemnego. Orlando, który przez lata zajmował się badaniem procesu udomowienia konia, postanowił lepiej poznać historię osła. Wraz z naukowcami z niemal 40 laboratoriów zbadał genom 207 współcześnie żyjących osłów z całego świata oraz DNA pozyskane ze szkieletów 31 osłów żyjących w starożytności. Niektóre z tych zwierząt zmarły 4000 lat temu. Naukowcy przekonali się, że genom współcześnie żyjących osłów jest bardzo zróżnicowany, a do jego wzbogacenia przyczyniły się dzikie osły żyjące w różnych częściach świata. To z pewnością wpływ hodowania udomowionych osłów na wolności w niektórych częściach Afryki i Półwyspu Arabskiego, mówi Evelyn Todd, współpracownica Orlando. Badacze zauważyli też, że istniały znaczne różnice pomiędzy metodami udomowienia osła i konia. W przypadku osła chów wsobny nie odegrał, i nadal nie odgrywa, tak dużej roli jak w przypadku konia. To sugeruje, że w starożytności ludzie stosowali podobne strategie rozmnażania osłów, co obecnie. Aż 9 ze starożytnych oślich genomów pochodziło ze stanowiska archeologicznego na terenie Francji, gdzie znaleziono pozostałości po rzymskiej willi. Analiza genetyczna ujawniła, że pomiędzy III a V wiekiem naszej ery w dzisiejszej francuskiej miejscowości Boinville-en-Woëvre istniało centrum hodowli mułów. Wyhodowano tam wyjątkowo duże osły, o wysokości 155 cm, o 25 cm wyższe niż typowy osioł. Olbrzymy te krzyżowano z klaczami, uzyskując muły. Tamtejsze muły były cenione ze względu na swoją siłę oraz wytrzymałość i były chętnie używane przez armię oraz kupców. Wracając jednak do kwestii samego udomowienia osła, trzeba przypomnieć, że autorzy wcześniejszych badań – którzy przeanalizowali mniejszą próbkę DNA osłów – doszli do wniosku, że zwierzęta te udomowiono dwukrotnie, w Azji i Afryce. Teraz dołączyli do grupy Orlando i Todd, by ponownie przeanalizować swoje dane na znacznie większej próbce osłów. Naukowcy wykorzystali modele komputerowe, które badały zróżnicowanie genetyczne i geograficzne osłów, by odpowiedzieć na pytanie, w jaki sposób zwierzęta są ze sobą spokrewnione. Po przeprowadzenia analizy naukowcy doszli do wniosku, że osły zostały udomowione tylko raz. Doszło do tego przed 7000 laty, gdy mieszkańcy Kenii i Rogu Afryki zaczęli hodować dzikie osły. Przed 5000 laty proces udomowienia był już w pełni zaawansowany, a pierwsze osły sprzedawano na północ i zachód – do Egiptu i Sudanu. W ciągu 2500 od rozpoczęcia udomowienia osły rozprzestrzeniły się po Europie i Azji, gdzie powstały osobne populacje. « powrót do artykułu

Na skórze większości z nas mieszka nużeniec ludzki (Demodex folliculorum). Ten niewielki roztocz jest zwykle organizmem komensalicznym, chociaż czasem może wywołać chorobę o nazwie nużyca. Międzynarodowy zespół naukowy stwierdził właśnie, że zwierzę tak bardzo się uprościło, że może wyginąć lub zmienić się w symbionta, organizm z obecności którego czerpiemy korzyści. Nużeńcem zarażamy się od własnych matek, gdy te karmią nas piersią. Zresztą nie jest to jedyny organizm przekazywany w ten sposób z matki na dziecko. Nużeńce mają około 0,3 mm długości i żyją w mieszkach włosowych, odżywiając się sebum. Uaktywniają się nocą, wędrując pomiędzy mieszkami w poszukiwaniu partnera. Grupa naukowców pracujących pod kierunkiem Gilberta Smitha z brytyjskiego Bangor University, Alejandro Manzano Marina z Uniwersytetu w Wiedniu oraz Alejandry Perotti z University of Reading przeprowadziła pierwsze sekwencjonowanie całego genomu nużeńca. Odkryliśmy, że układ genów odpowiedzialnych za poszczególne części ciała jest u nużeńca ludzkiego inny, niż u spokrewnionych z nim roztoczy. Wynika to z zaadaptowania się do życia w porach ludzkiej skóry. Te zmiany DNA doprowadziły do pojawienia się niezwykłych zachowań i elementów ciała, mówi doktor Alejandra Perotti. Badania DNA ujawniły, że w wyniku całkowitej izolacji, braku zewnętrznych zagrożeń, braku konkurencji oraz braku kontaktu z roztoczami posiadającymi inne geny, u nużeńca ludzkiego doszło do radykalnej redukcji genetycznej. W ten sposób powstał niezwykle prosty organizm, którego odnóża poruszane są za pomocą 3 jednokomórkowych mięśni. Okazało się też, że Demodex folliculorum posiada najmniej genów kodujących białka ze wszystkich stawonogów.. I to właśnie ta ekstremalna redukcja genetyczna wymusza na nużeńcu nocny tryb życia, Zwierzęciu brakuje ochrony przed promieniowaniem ultrafioletowym i nie posiada genu, który budzi zwierzęta za dnia. Nużeńce nie wytwarzają melatoniny, która pozwala małym bezkręgowcom na nocną aktywność. Nużeńce korzystają z melatoniny wytwarzanej przez ludzką skórę o zmierzchu i to ona jest paliwem ich całonocnej aktywności seksualnej. Zresztą sposób ich rozmnażania również jest niezwykły. Wskutek unikatowej kombinacji genetycznej organ płciowy samców przesunął się do przodu i wystaje w górę z przodu ich ciała. To zaś oznacza, że podczas kopulacji samiec znajduje się pod samicą, a oboje zwisają w tym czasie z włosa na skórze. Nużeńce mają więcej komórek w młodszym wieku niż w starszym. To przeczy wcześniejszym przypuszczeniom mówiącym, że pasożyty redukują liczbę komórek na wczesnych etapach rozwoju. Zdaniem autorów badań, jest to pierwszy ewolucyjny krok ku zamianie Demodex folliculorum w organizm symbiotyczny. Jednak brak potencjalnych partnerów zapewniających zróżnicowanie genetyczne może doprowadzić do ewolucyjnego ślepego zaułka i potencjalnego wyginięcia nużeńców. Takie zjawisko zaobserwowano już w przypadku bakterii żyjących wewnątrz komórek, ale nigdy w przypadku zwierząt. Autorzy badań zdejmują też z nużeńca ludzkiego odpowiedzialność za wiele przypisywanych mu stanów zapalnych skóry. Otóż niektórzy naukowcy sądzili, że gatunek ten nie ma odbytu, więc kał gromadzi się w jego ciele i jest uwalniany po śmierci zwierzęcia, powodując stan zapalny na skórze. Jednak nowe badania ujawniły, że Demodex folliculorum posiada odbyt, więc nie dochodzi do gwałtownego uwolnienia kału gdy zwierzę ginie. Podsumowując wyniki badań doktor Henk Braig z Bangor University stwierdził, że roztocza można obwiniać o wiele rzeczy. Jednak ich długotrwałe związki z ludźmi sugerują, że mogą przynosić nam też pewne korzyści, na przykład oczyszczając pory na twarzy i zapobiegając ich zatykaniu się. Ze szczegółami badań można zapoznać się na łamach Molecular Biology and Evolution. « powrót do artykułu

Tempo mutacji wirusa SARS-CoV-2 jest znacznie szybsze niż uważano. Nowa mutacja pojawia się niemal co tydzień, informują naukowcy z Uniwersytetów w Bath i Edynburgu. To zaś oznacza, że nowe odmiany patogenu mogą pojawiać się częściej niż przypuszczano. Jeszcze do niedawna naukowcy uważali, że nowe mutacje pojawiają się mniej więcej raz na dwa tygodnie. Jednak prace przeprowadzone przez specjalistów z Milner Centre for Evolution na University of Bath i MRC Human Genomic Unit na Uniwersytecie w Edynburgu wykazały, że podczas wcześniejszych badań naukowcy przeoczyli wiele mutacji, które miały miejsce, ale nigdy nie zostały wychwycone. Mutacje zachodzą w wirusie np. w wyniku błędu w czasie kopiowania genomu gdy wirus się replikuje. Większość tych zmian to mutacje szkodliwe dla samego wirusa, które zmniejszają jego szanse na przetrwanie. Tego typu mutacje są szybko usuwane, więc bardzo łatwo je przeoczyć. Brytyjscy uczeni wzięli pod uwagę zjawisko szybko usuwanych mutacji i na tej podstawie oszacowali, że tempo mutowania wirusa jest szybsze niż przypuszczano. To zaś wskazuje na potrzebę izolacji i dokładniejszego przebadania osób, które przez dłuższy czas zmagają się z infekcją. Nasze odkrycie oznacza, że jeśli choruje dłużej niż przez kilka tygodni, to w jego organizmie może pojawić się nowy wariant wirusa, mówi profesor Laurence Hurst z University of Bath. Uczony dodaje, że wariant Alfa prawdopodobnie pojawił się właśnie u pacjenta, którego układ odpornościowy przez dłuższy czas nie był w stanie oczyścić organizmu z wirusa. U zdecydowanej większości osób zakażonych organizm na tyle szybko radzi sobie z wirusem, że nie zdąży on zbytnio zmutować. To oznacza, że ryzyko, iż nowy wariant wyewoluuje w organizmie pojedynczego pacjenta, jest niewielkie. Jednak odkrycie, że wirus mutuje szybciej, oznacza, że szanse pojawienia się nowego wariantu rosną. Naukowcy postanowili sprawdzić też, dlaczego niektóre mutacje szybko są usuwane. Wykorzystali przy tym pewien trik. Podczas II wojny światowej Amerykanie tracili dużo samolotów latających nad Niemcami. Chcieli więc sprawdzić, w którym miejscu należy wzmocnić samoloty. Oglądali więc powracające samoloty, patrzyli w których miejscach są dziury po pociskach wroga. Na tej podstawie stwierdzili, że wzmocnić należy miejsca, gdzie dziur nie ma. Gdyż to trafienie w te miejsca powodowały, że samolot spadał i nie wracał do bazy – wyjaśnia Hurst. Naukowcy wykorzystali więc dostępne obecnie bazy danych, w których znajduje się olbrzymia liczba zsekwencjonowanych genomów SARS-CoV-2. Stwierdzili, że te miejsca w których nie zauważono mutacji, są zapewne miejscami, gdzie mutacje są niebezpieczne dla wirusa. Większość takich miejsc negatywnej selekcji była łatwa do przewidzenia. Można się było domyślić, że niepożądane z punktu widzenia wirusa są te miejsca, gdzie mutacje spowodują np. złe funkcjonowanie białek, w tym chociażby białka S. Było jednak kilka niespodzianek. Proteiny, które wytwarza wirus, są złożone z aminokwasów. Geny wirusa zawierają instrukcje, które aminokwasy i w jakiej kolejności mają się ze sobą łączyć. Zauważyliśmy, że preferowane są mutacje, w których używane są bardziej stabilne aminokwasy, co oznacza, że nie muszą zachodzić często i nie wymagają zbyt wielu zasobów energetycznych. Sądzimy, że dzieje się tak dlatego, iż wirus znajduje się pod duża presją by replikować się szybko. Preferowane są więc bardziej trwałe aminokwasy, bo dzięki temu nie trzeba zbyt długo czekać na dostarczenie odpowiednich zasobów, wyjaśnia główny autor badań, doktor Atahualpa Castillo Morales. « powrót do artykułu

Szczegóły rozprzestrzeniania się różnych gatunków ludzi po świecie wciąż owiane są tajemnicą. Bardzo mało wiemy np. o kolonizacji Azji Południowo-Wschodniej przez wczesnego człowieka współczesnego. Dysponujemy niewielką ilością materiału archeologicznego, a w tropikach DNA słabo się przechowuje. Międzynarodowy zespół naukowy poinformował właśnie o zbadaniu pierwszego ludzkiego prehistorycznego DNA z Wallacei. Wyniki badań od razu wzbudziły sensację, gdyż okazało się, że zmarła nastolatka należała do nieznanej linii H. sapiens. Wallacea to biogeograficzny region obejmujący centralną Indonezję, z takimi wyspami jak Sulawesi (Celebes), Lombok, Timor czy Halmahera. Wyspy te leżą pomiędzy Borneo, Jawą i Bali na zachodzie, a wybrzeżami Australii i Nowej Gwinei na wschodzie. Dotychczas udało się zsekwencjonować jedynie dwa preneolityczne ludzkie genomy z Azji Południowo-Wschodniej. Oba należą do przedstawicieli kultury łowiecko-zbierackiej Hoa Binh, którzy żyli na samym kontynencie azjatyckim. Tym razem jednak uczeni z Australii, Niemiec, Korei i Indonezji zsekwencjonowali zupełnie unikatowy materiał – DNA z kości młodej kobiety w wieku 17–18 lat, która 7300–7200 lat temu została pochowana w jaskini na południu Sulawesi. Nastolatka była przedstawicielką kultury toalean. Jej DNA wykazuje co prawda wiele podobieństw ze współczesnymi Papuasami i Aborygenami, jednak okazało się, że linia ewolucyjna, do której należała, oddzieliła się od innych linii Homo sapiens przed około 37 000 lat. Przedstawiciele kultury toalean byli łowcami-zbieraczami z południa Sulawesi. To bardzo enigmatyczna kultura, która pozostawiła po sobie nieco szkieletów i dużą liczbą wyjątkowych kamiennych narzędzi. Takich narzędzi, w tym grotów strzał zwanych maros, nie znaleziono nigdzie indziej na świecie. Wiemy, że człowiek dotarł do Australii co najmniej 50 000 lat temu, a najprawdopodobniej zaczął ją zasiedlać już 65 000 lat temu. Najstarsze dowody archeologiczne na obecność ludzi na Wallacei liczą sobie około 45 000 lat, a najstarsze znalezione szczątki Homo sapiens pochodzą sprzed 13 000 lat. Nasze modele demograficzne pokazują, że ludność Oceanii i Eurazji rozdzieliła się około 58 000 lat temu, a Papuasi i Aborygeni oddzielili się od siebie około 37 000 lat temu. W ciągu 20 000 lat dzielących te wydarzenia H. sapiens wielokrotnie krzyżował się z ludźmi spokrewnionymi z denisowianami i – być może – również z nieznanymi homininami. Zbadany właśnie genom młodej kobiety zawiera więcej DNA denisowian niż wspomniane wcześniej dwa preneolityczne genomy z Azji Południowo-Wschodniej, ale śladów denisowian jest u współczesnych mieszkańców Wallacei mniej niż u współczesnych Papuasów i Aborygenów. Zdaniem naukowców to wynik mieszania się tamtejszej ludności z neolitycznymi rolnikami z Azji Wschodniej, którzy zasiedlili Wallaceę przed 4000 lat. Kultura toalean występowała jedynie na niewielkim obszarze obejmującym około 10 000 km2 południa Sulawesi. Istniała ona pomiędzy 8000 a 1500 lat temu. W 2015 roku na stanowisku Leang Panninge znaleziono pierwszy dość dobrze zachowany szkielet przedstawiciela – a jak się później okazało, przedstawicielki – tej kultury. Szczątki znaleziono na głębokości około 190 cm w warstwie nie zawierającej ceramiki. Dzięki datowaniu obecnych w tej samej warstwie nasion, stwierdzono, że pochowana tutaj kobieta w wieku 17–18 lat zmarła pomiędzy 7300 a 7200 lat temu. Badania DNA potwierdziły spostrzeżenia morfologiczne, że mamy do czynienia ze szczątkami kobiety. Wykazały również, że była ona potomkinią pierwszej fali współczesnych ludzi, który dotarli na Wallaceę. Ludzi, którzy byli tez przodkami współczesnych Aborygenów i Papuasów. Jednak kobieta była spokrewniona też z inną grupą, która prawdopodobnie dotarła do Wallacei później, gdy Australia i Nowa Gwinea zostały już skolonizowane. Do wniosków takich prowadzi fakt, że w genomach rodzimych mieszkańców Australii i Nowej Gwinei brak śladów tej grupy. Odkrycie to znacząco zmienia nasz pogląd na kolonizację tych obszarów. Dotychczas sądzono bowiem, że pierwsi ludzie z azjatyckimi genami dotarli na Wallaceę przed 3500 laty i byli to neolityczni farmerzy, którzy przybyli przez Tajwan i Filipiny na teren współczesnej Indonezji. Jednak obecne wyniki badań wskazują, że w regionie tym przebywała inna grupa Homo sapiens, o istnieniu której nie mieliśmy pojęcia. Istotnym odkryciem jest też odnotowanie śladów denisowian w genomie nastolatki. Dowodzi to bowiem, że denisowianie rozprzestrzenili się znacznie bardziej niż tylko na część Syberii i Tybet. Znaczący jest też brak śladów DNA u ludzi, którzy w tym samym czasie co badana nastolatka żyli na zachód od Wallacei. Być może Wallacea była kluczowym regionem, w którym denisowianie krzyżowali się z przodkami Papuasów i Aborygenów. Nie wiemy, co stało się z przedstawicielami kultury toalean. Zniknęła ona około 1500 lat temu. Najprawdopodobniej jej zanik ma związek ze wspomnianą już migracją neolitycznych rolników z Azji Wschodniej. « powrót do artykułu

Denisowianie, gatunek człowieka, o którego istnieniu dowiedzieliśmy się zaledwie przed 11 laty, pozostawili najwięcej śladów genetycznych wśród populacji, które zamieszkują obecnie wyspy Azji Południowo-Wschodniej. Autorzy najnowszych badań donoszą, że ludźmi, posiadającymi najwięcej genów denisowian, są przedstawiciele plemienia Ayta Magbukon z Filipin. Od denisowian pochodzi aż 5% ich genomu. Odkrycie dokonane przez Maximiliana Larenę i Mattiasa Jakobssona z Uniwersytetu w Uppsali wspiera teorię, zgodnie z którą co najmniej dwie populacje denisowian, niezależnie od siebie, dotarły w epoce kamienia na różne wyspy, w tym na Filipiny i Nową Gwineę. Dokładnych dat przybycia nie znamy, jednak na Celebes znaleziono kamienne narzędzia sprzed 200 000 lat, które mogły zostać wykonane przez denisowian. H. sapiens pojawił się w tamtych rejonach co najmniej 50 000 lat temu i krzyżował się z denisowianami. Nie wiemy, jak spokrewnione były ze sobą różne grupy denisowian z wysp i kontynentu oraz na ile były zróżnicowane, mówi Jakobsson. Jeszcze do niedawna sądzono, że najwięcej genów po denisowianach – 4% genomu – odziedziczyli mieszkańcy górskich terenów Papui-Nowej Gwinei. Jednak u Ayta Magbukon genów takich jest od 30 do 40 procent więcej. Badania genetyczne sugerują, że Ayta Magbukon posiadają nieco więcej genów denisowian niż inne ludy z grupy Negrito, gdyż rzadziej niż one krzyżowali się z migrantami z Azji Wschodniej, którzy przybyli na Filipiny ok. 2300 lat temu. Jakobsson i Larena dokonali swojego odkrycia badając 1107 osób ze 118 grup etnicznych zamieszkujących Filipiny. Badania te pokazują, że wciąż istnieją populacji, których dobrze nie opisaliśmy pod względem genetycznym, a denisowianie bardzo szeroko się rozprzestrzenili, stwierdza Cosimo Posth z Uniwersytetu w Tybindze. Naukowcy zastrzegają jednak, że wciąż jest zbyt wcześnie by stwierdzić, czy niektóre szczątki rodzaju Homo znalezione na wyspach Azji Południowo-Wschodniej należały do denisowian, populacji krzyżujących się z denisowianami czy jakichś innych gatunków Homo. Zagadkę mogłyby rozwiązać badania genetyczne, ale DNA źle się przechowuje w klimacie tropikalnym. Obecnie znamy niewiele szczątków denisowian. Są wśród nich te odkryte w Denisowej Jaskini, skąd denisowianie biorą swoją nazwę. Szczątki te liczą sobie od 300 000 do 50 000 lat. Dysponujemy też fragmentem żuchwy z Wyżyny Tybetańskiej, której wiek określono na 160 000 lat. Szczątki z Filipin sprzed 50 000 lat, klasyfikowane oryginalnie jako H. luzonensis, mogły należeć do denisowianina. Już wcześniejsze badania sugerują, że na wyspy Azji Południowo-Wschodniej i do Australii mogły dotrzeć zróżnicowane genetycznie grupy denisowian. « powrót do artykułu

Naukowcy odkryli, że w wielu przypadkach raka przełyku dochodzi do aktywowania wirusowego genomu, który jest obecny w genomie od milionów lat. To było zaskoczenie. Nie poszukiwaliśmy elementów wirusowych, ale ich odkrycie otwiera drogę dla potencjalnych leków przeciwnowotworowych, mówi główny autor badań profesor Adam Bass z Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons. Wyniki badań opublikowano w Nature Genetics. Retrowirusy endogenne (ERV) to retrowirusy, które miliony lat temu zainfekowały pierwotne komórki rozrodcze kręgowców. Włączyły się one do materiału genetycznego zainfekowanego organizmu. Z czasem, w wyniku mutacji i kolejnych infekcji, genom wirusów stał się znaczną częścią genomu kręgowców. U człowieka aż 8% DNA pochodzi od retrowirusów. Pomysł, że ERV mogą przyczyniać się do rozwoju nowotworów, nie jest nowy. Co prawda ERV z czasem uległy degradacji i nie tworzą wirusów, ale mogą trafić do różnych genów, zaburzając ich aktywność lub też aktywując geny powodujące nowotwory. Ostatnio jednak zaczęły pojawiać się badania sugerujące, że ERV można wykorzystać do walki z nowotworami, jeśli uda się przeprowadzić ich transkrypcję do RNA. Gdy komórki aktywują wiele ERV, pojawia się wiele podwójnych nici RNA, które trafia do cytoplazmy komórek. To tworzy stan podobny do infekcji wirusowej i wywołuje reakcję zapalną. W ten sposób ERV mogą powodować, że nowotwory staną się bardziej podatne na immunoterapię. Wiele zespołów próbuje skłonić komórki nowotworowe do aktywowania ERV, wyjaśnia Bass. Bass wraz z zespołem wykorzystali tkanki myszy, z których stworzyli organoidy przełyku, by zbadać, w jaki sposób zdrowe komórki zamieniają się w komórki nowotworowe. Okazało się, że gen SOX2, który ułatwia rozwój nowotworu przełyku, prowadzi też do ekspresji licznych ERV. Jako, że duża ekspresja ERV i ich akumulacja są szkodliwe dla komórek, pojawia się enzym ADAR1, który prowadzi do szybkiej degradacji podwójnych nici RNA. Już z innych badań wiadomo, że ADAR1 jest związany z rakiem przełyku oraz, że im wyższy jego poziom, tym gorsze rokowania dla pacjenta. Jednak rola ADAR1 w raku przełyku nie była dotychczas znana. Nowotwory te są zależne od ADAR1. Jego działanie zapobiega pojawieniu się reakcji immunologicznej, która może być bardzo szkodliwa dla komórek, wyjaśnia Bass. Drugą ważną wskazówką był fakt, że niektóre osoby cierpiące na raka przełyku są poddawani immunoterapii, co wydłuża ich życie o kilka miesięcy. Blokowanie ADAR1 może mieć bezpośredni wpływ na rozwój raka przełyku, a do tego może znacząco zwiększać skuteczność immunoterapii u osób z tym nowotworem, ekscytuje się Bass. Jednak to nie wszystko. Obserwacja rozwoju nowotworu w utworzonych organoidach ujawniła wiele innych procesów, które można wykorzystać podczas leczenia. Sposób, w jaki użyliśmy organoidów, by ze zwykłych komórek utworzyć komórki nowotworowe to świetny system do odkrywania procesów wywołujących raka i testowania leków. Dzięki temu, że mogliśmy dokonywać pojedynczych zmian w genomie, byliśmy w stanie stwierdzić, które kombinacje zmian genetycznych prowadzą do rozwoju nowotworu, stwierdza Bass. Uczeni mogli sprawdzić, jakie są różnice w organoidach prawidłowych i nowotworowych, co z kolei pozwala odróżnić aktywność SOX2 w komórkach prawidłowych i nieprawidłowych. Ważne jest, byśmy poznali tę różnicę, gdyż potencjalne terapie muszą brać na cel komórki nowotworowe, ale oszczędzać zdrowe. Komórki nowotworowe łatwo jest zabić. Problem jednak w tym, w jaki sposób je zabić, oszczędzając zdrowe komórki, komentuje Bass. « powrót do artykułu

Po prawie 4 latach prac badawczych, 63 naukowców z 13 krajów, w tym czterech z Polski rozkodowało genom żyta. W międzynarodowej grupie znaleźli się badacze z Katedry Genetyki, Hodowli i Biotechnologii Roślin (Wydział Kształtowania Środowiska i Rolnictwa) – dr hab. Beata Myśków oraz dr hab. Stefan Stojałowski. Szczegółowy opis kompletnego genomu żyta opublikowano pod koniec marca br. na łamach magazynu Nature Genetics. Autorami badania są członkowie międzynarodowego zespołu The International Rye Genome Sequencing Consortium. Dzięki temu odkryciu będziemy mogli poznać biologię żyta, która może pomóc w doskonaleniu innych roślin uprawnych, powszechniej uprawianych, a z żytem blisko spokrewnionych np: pszenicy, pszenżyta oraz jęczmienia. To wydarzenie jest technicznym kamieniem milowym – powiedział Dr Gordillo, główny hodowca żyta w międzynarodowej firmie hodowlanej KWS. Według badacza rozkodowanie genomu żyta było dużym wyzwaniem naukowym. Genom żyta liczy prawie 8 mld nukleotydów, czyli ponad 2 razy więcej niż DNA człowieka. Z drugiej strony zainteresowanie żytem jako gatunkiem ważnym gospodarczo jest ograniczone do nielicznych krajów, głównie z obszaru Europy Środkowo-Wschodniej. Z tego powodu nakłady finansowe na badania żyta w skali globalnej są niewielkie. Poznaniem sekwencji DNA człowieka był zainteresowany cały świat, sekwencją DNA żyta kilkanaście państw, gdzie jest ono uprawiane  – tłumaczy dr hab. Beata Myśków. Dodatkową ciekawostką jest fakt, iż w trakcie, gdy prace wyżej wspomnianej międzynarodowej grupy badawczej były już mocno zaawansowane, pojawiła się informacja, że grupa naukowców z Chin również pracuje nad zsekwencjonowaniem genomu żyta – dodaje dr hab. Myśków. Konsorcjum międzynarodowe pod nazwą The International Rye Genome Sequencing Consortium pracowało nad sekwencją DNA europejskiej linii żyta, zespół chiński nad azjatycką formą tego gatunku. Wyścig obu zespołów trwający kilkadziesiąt miesięcy zakończył się idealnym remisem. Publikacje zostały złożone do druku w odstępie trzech dni, a finalnie ukazały się w tym samym terminie. Jest to chyba pierwszy taki przypadek, gdy dwa zespoły pracujące nad równie złożonym i długotrwałym przedsięwzięciem, opublikowały swoje wyniki w tym samym dniu – mówi dr hab. Stefan Stojałowski. Rozkodowany genom żyta to baza danych, dzięki której będziemy mogli lepiej zrozumieć biologiczne mechanizmy regulujące procesy życiowe tej rośliny. Zrozumienie, jak funkcjonuje skomplikowany mechanizm jakim są komórki żywego organizmu (rośliny, zwierzęcia, człowieka) umożliwia wyjaśnienie m.in. tego, dlaczego coś działa nie tak, jak byśmy tego chcieli. Teraz będziemy mogli dowiedzieć się dlaczego nasze żyto czasami choruj, daje plony niższe od naszych oczekiwań, dlaczego zbierane z pola ziarna nie zawsze nadaje się do produkcji smacznego pieczywa itd. – tłumaczy dr hab. Stojałowski. Prace nad poznaniem genomu żyta rozpoczęły się już 28 lat temu. Za pierwszy etap tych badań można uznać opublikowanie w 1993 roku pierwszej mapy genetycznej żyta, która była mało precyzyjna, ale obejmowała wszystkie 7 chromosomów żyta. Mapa ta powstała w Wielkiej Brytanii na bazie populacji wytworzonej na szczecińskiej Akademii Rolniczej. W badaniach uczestniczył prof. Piotr Masojć, obecny kierownik Katedry Genetyki, Hodowli i Biotechnologii Roślin – wspomina prof. Stefan Stojałowski. Wśród badaczy z Polski w międzynarodowym konsorcjum pracowały również dr hab. Hanna Bolibok-Brągoszewska oraz prof. dr hab. Monika Rakoczy-Trojanowska z Katedry Genetyki, Hodowli i Biotechnologii Roślin, Instytutu Biologii SGGW w Warszawie. « powrót do artykułu

W 2015 roku u mieszkańców Amazonii znaleziono ślad genetyczny świadczący o ich kontaktach z ludnością zamieszkującą Australazję. Od tamtego czasu pojawiło się wiele hipotez próbujących wyjaśnić istnienie tego śladu. Tym bardziej, że nie zauważono go u wczesnych mieszkańców Ameryki Północnej. Teraz okazuje się, że wspomniany ślad genetyczny jest bardziej rozpowszechniony, niż się wydawało. Obecnie uznaje się, że Ameryki zostały zasiedlone przez ludzi, którzy przybyli z Azji przez Alaskę i powędrowali na południe, rozprzestrzeniając się po obu kontynentach. Tymczasem naukowcy z brazylijskich Universidade de São Paulo i Universidade Federal do Rio Grande do Sul oraz hiszpańskiego Universitat Pompeu Fabra informują na łamach PNAS, że australazjatycki ślad genetyczny odkryli też u ludów mieszkających poza Amazonią. Po przeanalizowaniu próbek krwi od 383 osób i sprawdzeniu 438 443 znaczników okazało się, że wspomniany ślad – marker Y (Ypikuera) – występuje u ludzi zamieszkujących wyżynę w centrum Brazylii, zachodnią część tego kraju oraz u ludu Chotuna z Peru. Zdaniem naukowców świadczy to nie tylko o napływie ludności z Australazji, ale o istnieniu dwóch fal takiej migracji. To zaś każe się zastanowić, nad tym, w jaki sposób ludzie ci trafili do Ameryki Południowej oraz dlaczego sygnału świadczącego o ich obecności nie stwierdzono w Ameryce Północnej. Niektórzy sugerują, że populacja z markerem Y mogła wyginąć po przybyciu Europejczyków na kontynent północnoamerykański. Inni zaś uważają, że dokładniejsze badania genomu rdzennych mieszkańców Ameryki Północnej wykaże obecność markera Y również i tam. Jeśli jednak uznamy, że ślad ten nie występuje i nigdy nie występował w Ameryce Północnej, będziemy musieli rozważyć możliwość, iż ludzie z Australazji dotarli do Ameryki Południowej drogą morską, pokonując tysiące kilometrów otwartego oceanu. Hipoteza taka wydaje się szczególnie uprawniona w świetle najnowszych badań. Brazylijsko-hiszpański zespół informuje bowiem, że marker Y pojawił się w Ameryce Południowej najpierw na wybrzeżu Pacyfiku, dlatego też brakuje go w Ameryce Środkowej i Północnej. « powrót do artykułu

Pojedyncza zmiana genetyczna mogła zdecydować, że to Homo sapies wygrał rywalizację ewolucyjną z neandertalczykiem i denisowianinem. To fascynujące, że pojedyncza zmiana w ludzkim DNA mogło doprowadzić do zmiany połączeń w mózgu, mówi główny autor badań opublikowanych na łamach Science, profesor Alysson R. Muotri z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD). Muotri, profesor pediatrii oraz medycyny komórkowej i molekulanej od dawna bada kwestie związane z rozwojem mózgu oraz nieprawidłowościami prowadzącymi do schorzeń neurologicznych. Interesuje go również ewolucja mózgu, a szczególnie to, co różni nasz mózg od mózgów najbliżej spokrewnionych z nami ludzi – neandertalczyków i denisowian. Badania nad ewolucją wykorzystują głównie dwa narzędzia – genetykę i badanie skamieniałości. Problem jednak w tym, że żadne z tych narzędzi nie mówi nam zbyt wiele o budowie i funkcjonowaniu mózgu. Mózg nie ulega bowiem fosylizacji, nie ma więc czego badać. Muotri zdecydował więc na wykorzystanie komórek macierzystych, narzędzia, które jest rzadko używane w rekonstrukcjach ewolucyjnych. Komórki macierzyste mogą zostać wykorzystane do tworzenia w laboratorium organoidów, czyli zminiaturyzowanej uproszczonej wersji badanego narządu. Muotri i jego zespół są pionierami w wykorzystywaniu komórek macierzystych do porównywania ludzi z innymi naczelnymi, jak szympansy czy bonobo. Dotychczas jednak uważana, że wykorzystanie tej techniki do porównania z gatunkami wymarłymi nie jest możliwe. W ramach najnowszych badań naukowcy katalogowali różnice genetyczne pomiędzy H. sapiens a neandertalczykami i denisowianami. Wykorzystując zmianę znalezioną w jednym tylko genie udało im się, za pomocą komórek macierzystych, uzyskać „neandertalski” organoid mózgu. Nie wiemy, kiedy i jak doszło do tej zmiany. Wydaje się jednak, że była ona znacząca i pozwala wyjaśnić umiejętności współczesnego człowieka dotyczące zachowań społecznych, języka, kreatywności, umiejętności adaptacji i wykorzystania technologii, Muotri. Naukowcy początkowo znaleźli 61 genów, których wersje odróżniały nas od naszych wymarłych kuzynów. Jednym z tych zmienionych genów był NOVA1. Przykuł on uwagę Muotriego, gdyż wiadomo, że jest to ważny gen regulatorowy, wpływający na wiele innych genów podczas wczesnych etapów rozwoju mózgu. Naukowcy wykorzystali więc technologię edytowania genów CRISPR do stworzenia współczesnych ludzkich komórek macierzystych zawierających neandertalską wersję genu NOVA1. Następnie pokierowali komórkami macierzystymi tak, by rozwijały się w komórki mózgowe, uzyskując w ten sposób „neandertalskie” organoidy mózgu. Organoidy mózgu to niewielkie grupy komórek mózgowych uzyskane z komórek macierzystych. Są one użytecznym modelem do badania genetyki, rozwoju chorób, reakcji mózgu na infekcje czy na leki. Stworzone przez kalifornijskich uczonych „neandertalskie” organoidy już na pierwszy rzut oka wyglądały inaczej. Miały wyraźnie inny kształt, co było wydać nawet gołym okiem. Gdy uczeni bliżej im się przyjrzeli okazało się, że organoidy H. sapiens i organoidy „neandertalskie” różnią się także sposobem proliferacji komórek oraz tworzenia synaps. Miały nawet odmienne proteiny biorące udział w tworzeniu synaps. A impulsy elektryczne generowane w „neandertalskich” organoidach były silniejsze na początkowym etapie rozwoju, jednak nie dochodziło w nich do takiej synchronizacji jak w organoidach H. sapiens. Zdaniem Muotriego, sposób działania i zmian w sieci neuronowej „neandertalskich” organoid jest podobny do działania, dzięki któremu noworodki naczelnych nieczłowiekowatych są w stanie nabywać nowe umiejętności znacznie szybciej niż ludzkie noworodki. Skupiliśmy się tylko na jednym genie, którego wersje różnią się pomiędzy człowiekiem współczesnym a wymarłymi kuzynami. Na następnych etapach badań chcemy skupić się na pozostałych 60 genach i sprawdzić, co dzieje się, gdy jeden, dwa lub więcej z nich, zostanie zmienionych, mówi Muotri. « powrót do artykułu

Największe badania genetyczne dotyczące zaburzeń nastroju i zaburzeń psychotycznych wykazały istnienie znaczących różnic pomiędzy płciami. Różnice te dotyczą tego, w jaki sposób geny związane z rozwojem układu nerwowego, odpornościowego oraz funkcjonowania naczyń krwionośnych wpływają na kobiety i mężczyzn cierpiących na schizofrenię, zaburzenia afektywne dwubiegunowe oraz zaburzenia depresyjne. W badania zaangażowano podczas 100 naukowców i grup naukowych, a w ich ramach porównano genomy 33 403 osób ze schizofrenią, 19 924 osób z zaburzeniami dwubiegunowymi oraz 32 408 z zaburzeniami depresyjnymi. Grupę kontrolną stanowiło 109 946 zdrowych osób. Wiemy, że kobiety są narażone na większe ryzyko zachorowania na zaburzenia depresyjne, a mężczyźni na schizofrenię. Ryzyko zaburzeń afektywnych dwubiegunowych jest takie samo u kobiet i mężczyzn, ale istnieją międzypłciowe różnice odnośnie pojawienia się, przebiegu i rokowań. Autorzy najnowszych badań chcieli dowiedzieć się, z czego biorą się takiego różnice w zachorowaniach. Żyjemy w epoce tworzenia i analizy wielkich ilości danych. Postanowiliśmy więc poszukać genów powiązanych z tymi chorobami, by w ten sposób zidentyfikować w genotypie cele dla terapii farmaceutycznych. To pozwoli nam lepiej opracować terapie tych chorób, które w różny sposób dotykają obu płci, mówi główna autorka badań, profesor Harvard Medical School Jill M. Goldstein, założycielka Innovation Center of Sex Diferences in Medicine (ICON). Różnice pomiędzy płciami odnośnie chorób chronicznych czy nowotworów są powszechne. Jednak w medycyna ciągle opiera się głównie na modelach zdrowia mężczyzn i samców zwierząt laboratoryjnych. Musimy opracować bardziej precyzyjne modele, biorące pod uwagę różnice międzypłciowe, wyjaśnia profesor Goldstein. Naukowcy wykazali, że na ryzyko wystąpienia schizofrenii, zaburzeń afektywnych dwubiegunowych i zaburzeń depresyjnych wpływają interakcje genów specyficznych dla obu płci i jest to wpływ inny od wpływu hormonów płciowych. To pokazuje, jak ważne jest prowadzenie szeroko zakrojonych badań genetycznych, na podstawie których można uzyskiwać dane statystyczne dotyczące wpływu genów na rozwój choroby w zależności od płci pacjenta, stwierdzają autorzy badań. Uczeni zauważyli, że istnieje związek pomiędzy schizofrenią, depresją i płcią w aktywności genów kontrolujących czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF), który bierze udział w tworzeniu naczyń krwionośnych zarodka i angiogenezie. Zarówno depresja jak i schizofrenia w bardzo dużym stopniu współistnieją z chorobami układu krążenia. Sądzimy, że istnieją wspólne przyczyny występowania chorób psychicznych i układu krążenia, które nie są zależne od podawanych leków. Współwystępowanie depresji i chorób układu krążenia jest dwukrotnie częściej obserwowane u kobiet niż u mężczyzn. To zaś może, przynajmniej częściowo, potwierdzać nasze spostrzeżenie, że istnieją genetyczne różnice międzypłciowe dotyczące depresji i genów kontrolujących VEGF, dodaje Goldstein. Badacze zauważyli, że istnieje znacząca zależna od płci genetyczna różnorodność w obrębie wielu genów, w tym w genie INKAIN2, który bierze udział w transporcie jonów sodu i potasu oraz odgrywa ważną rolę w procesie pobudzania neuronów. Zastosowany inhibitor transkrypcji SLIM wywołał istotną różnicę w reaktywności neuronów. Z jednej strony była ona zależna od płci, z drugiej zaś, od choroby, którą analizowano. Stwierdzono, że w modelu schizofrenii istnieje istotny wpływ SLIM na gen MOCOS. Jest on aktywny w ścianach naczyń krwionośnych i odgrywa ważną rolę w regulowaniu ciśnienia krwi. W modelu symulującym przebieg depresji zauważono zaś znaczy wpływ płci na działanie receptora VEGF, kluczowego regulatora ciśnienia krwi. Ze szczegółami badań można zapoznać się na łamach Biological Psychiatry. « powrót do artykułu

Wystarczy jeden dzień kontaktu z powietrzem zanieczyszczonym przez spaliny samochodowe czy dymy z pożarów lasów, by nasze dziecko było w przyszłości narażone na większe ryzyko chorób serca i innych schorzeń. Badania przeprowadzone m.in. przez naukowców z Uniwersytetu Stanforda są pierwszymi, podczas których oceniono wpływ zanieczyszczenia powietrza na pojedyncze komórki, a jednocześnie zbadano jego wpływ na układy krążenia i odporności u dzieci. Badania te potwierdzają, że zanieczyszczone powietrze wpływa na sposób działania naszych genów w sposób, który ma negatywne długoterminowe skutki zdrowotne. Mamy tutaj wystarczające dowody, by powiedzieć pediatrom, że zanieczyszczenie powietrza wpływa nie tylko na astmę i choroby układu oddechowego, ale również na układy krwionośny i odpornościowy, mówi główna autorka badań, Mary Prunicki. Wygląda na to, że nawet krótkie wystawienie dziecka na oddziaływanie zanieczyszczonego powietrza zmienia regulację oraz ekspresję genów i być może ciśnienie krwi, kładąc w ten sposób podstawy pod zwiększone ryzyko chorób serca w późniejszym życiu. Naukowcy zbadali dzieci w wieku 6–8 lat mieszkające we Fresno w Kalifornii. Powietrze w tym mieście należy – ze względu na okoliczną działalność rolniczą, przemysłową, pożary lasów i inne czynniki – do najbardziej zanieczyszczonych w całych USA. Uczeni wykorzystali dane z monitoringu powietrza do oceny średniej ekspozycji na zanieczyszczenie, którą obliczono dla każdego z dzieci na 1 dzień, 1 tydzień oraz 1, 3, 6 i 12 miesięcy przed rozpoczęciem badań. Po raz pierwszy też przy takich badaniach wykorzystano spektrometrię mas do oceny komórek układu odpornościowego. Wnioski z badań są alarmujące. Okazało się, że wystawienie na oddziaływanie pyłu zawieszonego PM2.5, tlenku azotu oraz ozonu są powiązane ze zwiększoną metylacją DNA. To zmienia aktywność genów, a zmiana ta może być przekazywana kolejnym pokoleniom. Naukowców zauważyli też korelację pomiędzy zanieczyszczeniem powietrza a wzrostem liczby monocytów, które biorą udział w odkładaniu się blaszek miażdżycowych w naczyniach krwionośnych. To może narażać dziecko na większe ryzyko chorób serca w przyszłości. W badaniach brały udział przede wszystkim dzieci o hiszpańskich korzeniach. Z innych badań wiemy, że z jednej strony są one narażone na ponadprzeciętne poziomy zanieczyszczeń powietrza spalinami samochodowymi, z drugiej zaś, że dorośli o hiszpańskich korzeniach częściej niż inne grupy etniczne cierpią na nadciśnienie. Wiemy też, że choroby układu oddechowego każdego roku zabijają coraz więcej osób i są drugą najczęstszą przyczyną zgonów na całym świecie. To problem każdego z nas. Niemal połowa Amerykanów i większość ludzi na świecie oddycha niezdrowym powietrzem. Poradzenie sobie z tym problemem może ocalić życie wielu osobom, mówi profesor Kari Nadeau. « powrót do artykułu

Naukowcy z Pittsburgh University opisali, w jaki sposób ewoluuje SARS-CoV-2 by uniknąć ataku ze strony przeciwciał. Okazuje się, że wirus usuwa fragmenty swojego kodu genetycznego. Jako, że fragmenty te częściowo należą do sekwencji opisującej kształt proteiny szczytowej (białka S), to po pewnym czasem zmiany w tej proteinie są na tyle duże, iż przeciwciała nie mogą się do białka przyczepić. Jako, że dochodzi tutaj do usunięcia fragmentu kodu genetycznego, to nie działają w tym przypadku mechanizmy, które naprawiają błędy w kodzie. Nie ma tutaj bowiem czego naprawiać. Nie możesz naprawić czegoś, czego nie ma. Gdy fragment znika, to znika na dobre. A jeśli znika coś, co decyduje o ważnej części wirusa, widzianej przez przeciwciało, to przeciwciała nie działają, mówi jeden z autorów badań, doktor Paul Duprex, dyrektor Center for Vaccine Research. Zespół Duprexa po raz pierwszy obserwował taką „grę w kotka i myszkę” pomiędzy wirusem a przeciwciałami u pewnego pacjenta z osłabionym układem odpornościowym, który przez 74 dni był zarażony SARS-CoV-2, aż w końcu zmarł an COVID-19. Te 74 dni to bardzo długi czas, w którym obie strony – wirus i układ odpornościowy – toczą między sobą swoistą wojnę ewolucyjną. Duprex poprosił następnie o pomoc doktora Kevina McCatharty'ego, który specjalizuje się w badaniu wirusa grypy, mistrza w unikaniu układu odpornościowego. Razem postanowili sprawdzić, czy to, co obserwowano u wspomnianego wyżej pacjenta jest szerszym trendem. Badania rozpoczęły się latem 2020 roku. Wówczas sądzono, że SARS-CoV-2 jest dość stabilnym wirusem. Duprex i McCarthy zaczęli analizować bazę danych, w której laboratoria z całego świata umieszczają informacje o zbadanych przez siebie wirusach. Im bardziej przyglądali się bazie, tym wyraźniej widzieli, że wirus cały czas usuwa fragmenty kodu, wzorzec powtarzał się wszędzie. Do delecji dochodziło w tych samych miejscach sekwencji genetycznej. Miejscach, w których wirus może tolerować utratę fragmentu kodu bez ryzyka, że straci możliwość dostania się do komórki. Już w październiku ubiegłego roku McCarthy zauważył delecje, które obecnie znamy pod nazwą „brytyjskiego wariantu”, czyli B.1.1.7. Wtedy jeszcze wariant ten nie miał nazwy, nie został zidentyfikowany, nie zarażał powszechnie. Jednak w bazie danych już został umieszczony. Nikt wówczas nie wiedział, że odegra on jakąś rolę w epidemii. Opublikowany w Science artykuł pokazuje, że SARS-CoV-2 prawdopodobnie poradzi sobie w przyszłości z istniejącymi obecnie szczepionkami i lekami. W tej chwili jednak nie jesteśmy w stanie stwierdzić, kiedy to nastąpi. Nie wiemy, czy dostępne obecnie szczepionki ochronią nas przez pół roku, rok czy pięć lat. Dopiero musimy określić, jak bardzo delecje te wpłyną na skuteczność szczepionek. W pewnym momencie będziemy musieli rozpocząć prace nad zmianą szczepionek, a przynajmniej przygotować się do tego, mówi McCarthy. « powrót do artykułu

Rogoząb australijski (Neoceratodus forsteri) to zwierzę o najdłuższym zsekwencjonowanym dotąd genomie. Ten najbardziej pierwotny gatunek ryby dwudysznej ma DNA wielokrotnie dłuższe od DNA człowieka. Należy do grupy mięśniopłetwych, które w dewonie wyszły na ląd i dały początek czworonogom. Siegfried Schloissnig i jego koledzy z austriackiego Instytutu Badawczego Patologii Molekularnej poinformowali, że genom rogozęba składa się z 43 miliardów par bazowych, czyli jest 14-krotnie dłuższy od genomu Homo sapiens. Jest też o 30% dłuższy od dotychczasowego rekordzisty, genomu axolotla, który został zsekwencjonowany w 2018 roku przez ten sam zespół naukowy. Podczas badań uczeni wykorzystali komputer o wysokiej wydajności, by poskładał analizowane fragmenty DNA w jedną całość. Genom rogozęba australijskiego był bowiem sekwencjonowany we fragmentach. Co więcej, by wyeliminować błędy, jakie wprowadza sekwencer, naukowcy użyli wielu kopii genomu. Złożeniem wszystkich części w całość zajął się komputer. Rogoząb australijski żyje w południowo-wschodnim Queensland. Zwierzę niewiele się zmieniło od czasu, kiedy przed milionami lat przeszło przeobrażenia umożliwiające mu oddychanie powietrzem atmosferycznym. Rogoząb ma dobrze rozwinięte płetwy piersiowe i brzuszne, które przypominają łapy. Ma też pojedyncze prymitywne płuco, przekształcone z pęcherza pławnego. W czasie suszy, gdy zanikają zbiorniki wodne, rogoząb oddycha powietrzem atmosferycznym. Dotychczas nie było jasne, czy z kręgowcami lądowymi jak ptaki i ssaki bliżej spokrewniony jest rogoząb czy też prymitywne ryby z rzędu celakantokształtnych, z których najbardziej znane są latimerie. Obecnie wykonana analiza jednoznacznie wykazała, że to rogozęby są bliżej spokrewnione ze zwierzętami czworonożnymi. Celakantokształtne oddzieliły się wcześniej, natomiast drogi rogozęba i linii ewolucyjnej, która dała początek lądowym czworonogom rozeszły się około 420 milionów lat temu. Żeby wyjść z wody, musisz przygotować się do życia na lądzie. Musisz być w stanie oddychać powietrzem oraz czuć zapachy, mówi Schloissnig. Uczony dodaje, że rogoząb jest podobny płazów pod względem liczby genów związanych z rozwojem płuc, kończyn oraz zdolności do odbierania zapachów z powietrza. Jeśli popatrzymy na rogozęba z perspektywy genetycznej, to znajduje się on w połowie drogi pomiędzy rybami a kręgowcami lądowymi, stwierdza uczony. Szczegóły pracy Austriaków poznamy na łamach Nature. « powrót do artykułu

Naukowcy od dawna spierają się, czy przed Kolumbem dochodziło do kontaktów pomiędzy mieszkańcami Ameryki a Polinezji. Zwolennicy hipotezy o kontakcie zwracali uwagę na istnienie w polinezyjskim zapisie archeologicznym roślin, występujących jedynie w Amerykach. Słynny Thor Heyerdahl sugerował, że ludzie z Ameryki Południowej zasiedlili wschodnią Polinezję i Wyspę Wielkanocną. Przeprowadzone dotychczas badania genetyczne dawały sprzeczne wyniki. Alexander G. Ioannidis z Uniwersytetu Stanforda, Javier Blanco-Portillo z meksykańskiego Narodowego Laboratorium Genomiki Bioróżnorodności (LANGEBIO) oraz współpracujący z nimi naukowcy z USA, Chile, Norwegii, Wielkiej Brytanii i Meksyku, przeprowadzili badania, w ramach których poszukiwali genetycznej spuścizny mieszkańców Ameryki w genomach Polinezyjczyków. Przeanalizowali w tym celu genomy 807 osób z 17 populacji wysp Polinezji i 15 grup rdzennych Amerykanów zamieszkujących pacyficzne wybrzeża kontynentów. Analiza dostarczyła silnych dowodów na istnienie kontaktów pomiędzy Polinezyjczykami a Indinamia. Doszło do nich koło 1200 roku, czyli w czasie zasiedlenia odległych wysp Oceanii. Badania wykazały też, że przed zasiedleniem Wyspy Wielkanocnej doszło do pojedynczego kontaktu pomiędzy mieszkańcami wschodniej Polinezji a grupą z Ameryki, która była najbliżej spokrewniona z dzisiejszymi rdzennymi mieszkańcami Kolumbii. W genomie mieszkańców Wyspy Wielkanocnej widać ślady kontaktów z Europejczykami oraz z Indianama z Chile (Pehuenche i Mapuche). Jednak kontakty z chilijskimi rdzennymi Amerykanami są związane z europejską kolonizacją Ameryki. Jedyny kontakt niezwiązany z kolonizacją, jaki mieszkańcy Rapa Nui mieli z mieszkańcami Ameryki, zaszedł pomiędzy nimi a kolumbijskim ludem Zenu. Podobnie zresztą było w przypadku innych wysp Polinezji, gdyż stwierdzono, że prekolumbijskie kontakty pomiędzy tymi obszarami nawiązywali Indianie zamieszkujący na północ od dzisiejszego Peru. Badania genetyczne znajdują potwierdzenie w badaniach lingwistycznych i historycznych. Od dawna zwraca się uwagę na pewne podobieństwo pomiędzy statuami z odległych wysp wschodniej Polinezji, a statuami znalezionymi w prekolumbijskim San Augustin w Kolumbii. Jednak silniejszym dowodem na kontakt jest polinezyjskie słowo „kumala” oznaczające słodkiego ziemniaka. Jest ono podobne do nazw nadanych tej roślinie na północy Ameryki Południowej, skąd ziemniaki pochodzą. Na przykład lud Canari z Ekwadoru używa wyrazu „cumal”. Tymczasem nazwy z języków Indian peruwiańskich są spokrewnione z językami z Andów pochodzącymi z dala od wybrzeży. Również geografia wspiera pogląd, że to ludy mieszkające na północ od Peru wybrały się do Polinezji. To właśnie na północ od Peru pustynie wybrzeża Pacyfiku przechodzą w lasy dostarczające budulca. I to właśnie z wybrzeży dzisiejszych Ekwadoru i Kolumbii tamtejsi mieszkańcy wybierali się na tratwach z drzewa balsa by handlować z mieszkańcami Mezoameryki. A współczesne symulacje komputerowe pokazują, że rozkład prądów morskich i wiatrów jest taki, że to właśnie z tratwy wypływające z północnych regionów Ameryki Południowej z największym prawdopodobieństwem mogą być zniesione w kierunku Polinezji. Podróżnicy tacy najprawdopodobniej najpierw trafiliby na Markizy Południowe lub na Tuamotu. Oba te archipelagi leżą w sercu wyspiarskiego regionu, w którym stwierdzono istnienie kolumbijskiego komponentu genetycznego. Najbardziej prawdopodobny scenariusz wygląda zatem tak, że około roku 1200 – najwcześniejsze szacunki wynikające z najnowszych badań genetycznych mówią o roku 1150 i wyspie Fatu Hiva na Markizach Południowych – doszło do kontaktu pomiędzy Polinezyjczykami a mieszkańcami północnych regionów Ameryki Południowej. Niewykluczone, że to Polinezyjczycy, zasiedlający kolejne wyspy, natknęli się na niewielką osiedloną już grupę pochodzącą z Ameryki Południowej. Nie można też wykluczyć innego wyjaśnienia. Otóż to grupa Polinezyjczyków mogła zawędrować do Ameryki Południowej i po jakimś czasie stamtąd wrócić. Mogli przy tym zabrać ze sobą mieszkańców Ameryki lub na terenie Ameryki doszło do mieszania się i do Polinezji powróciły osoby mające geny z Ameryki Południowej. Szczegóły badań zostały opublikowane w artykule Native American gene flow into Polynesia predating Easter Island settlement. « powrót do artykułu

Gdy przypatrzymy się strukturze nici DNA czy RNA zauważymy, że zawsze są one skręcone w prawo. Nigdy w lewo. Z biologicznego czy chemicznego punktu widzenia nie ma żadnego powodu, dla którego we wszystkich formach życia widać taką regułę. Wszystkie znane reakcje chemiczne powodują powstanie molekuł skręconych zarówno w prawo, jak i w lewo. Ta symetria jest czymś powszechnym. Nie ma też żadnego powodu, dla którego skręcone w lewo DNA miałoby być w czymkolwiek gorsze, od tego skręconego w prawo. A jednak nie istnieje lewoskrętne DNA. To tajemnica, która wymaga wyjaśnienia. Wielu naukowców sądzi, że taka struktura DNA i RNA pojawiła się przez przypadek, że skręcony w prawo genom był może nieco częstszy i w toku ewolucji wyparł ten skręcony w lewo. Naukowcy od ponad 100 lat zastanawiają się nad tym problemem. Niedawno na łamach Astrophysical Journal Letters ukazała się interesująca teoria, której autorzy twierdzą, że o takim, a nie innym kształcie genomu zadecydował... kosmos. Ich praca wskazuje na wpływ czynnika, który zdecydował o kierunku skręcenia genomu, a którego nie braliśmy dotychczas pod uwagę. Wydaje się to bardzo dobrym wytłumaczeniem, mówi Dimitar Sasselov, astronom z Harvard University i dyrektor Origins of Life Initiative. Twórcami nowej niezwykle interesującej hipotezy są Noemie Globus, astrofizyk wysokich energii z New York University i Center For Computational Astrophysics na Flatiron Institure oraz Roger Blandford, były dyrektor Kavli Institute for Particle Astrophysics and Cosmology na Uniwersytecie Stanforda. Oboje spotkali się w 2018 roku i w miarę, jak dyskutowali różne kwestie, zwrócili uwagę, że promieniowanie kosmiczne ma podobną prawostronną preferencję jak DNA. Takie wydarzenia jak rozpad cząstek zwykle nie wykazują preferencji, przebiegają równie często w prawo, jak i w lewo. Jednak rzadkim wyjątkiem od reguły są tutaj piony. Rozpad naładowanych pionów odbywa się według oddziaływań słabych. To jedyne oddziaływanie podstawowe o znanej asymetrii. Gdy piony uderzają w atmosferę, rozpadają się, tworząc cały deszcz cząstek, w tym mionów. Wszystkie miony mają tę samą polaryzację, która powoduje, że z nieco większym prawdopodobieństwem jonizują jądra atomów w genomie skręconym w prawo. Pierwsze ziemskie organizmy, które prawdopodobnie były czymś niewiele więcej niż nagim materiałem genetycznym, zapewne występowały w dwóch odmianach. Z genomem skręconym w lewo lub w prawo. Globus i Blandford wyliczyli, że w sytuacji promieniowania kosmicznego skręcającego w prawo, cząstki uderzające w ziemię z nieco większym prawdopodobieństwem wybijały elektron z genomu skręconego w prawo niż w lewo. Miliony czy miliardy cząstek promieniowania kosmicznego były potrzebne, by wybić jeden elektron z jednego genomu. Ale ta minimalna przewaga mogła wystarczyć. Wybicie elektronu prowadziło do mutacji. Zatem promieniowanie kosmiczne było dodatkowym czynnikiem wymuszającym ewolucję. Dzięki niemu genom skręcony w prawo rozwijał się nieco szybciej. Z czasem zyskał przewagę konkurencyjną nad genomem skręconym w lewo. Uczeni nie chcą jednak poprzestać na hipotezie. Pani Globus skontaktowała się z Davidem Deamerem, biologiem i inżynierem z University of California w Santa Cruz. Ten podpowiedział jej, że najprostszym testem, jaki przychodzi mu do głowy, będzie wykorzystanie standardowego testu Amesa. To metoda diagnostyczna sprawdzająca siłę oddziaływania mutagenu na bakterie. Deamer zaproponował, by zamiast poddawać bakterie działaniu związku chemicznego, zacząć je bombardować mionami i sprawdzić, czy wywoła to u nich przyspieszone mutacje. Jeśli eksperyment się powiedzie i pod wpływem mionów DNA bakterii będzie ulegało szybszym mutacjom, będzie do bardzo silne poparcie dla hipotezy Globus i Blandforda. Nie wyjaśni to jednak, dlaczego w ogóle pojawił się materiał genetyczny skręcony w lewo lub w prawo. To będzie bardzo trudny element do udowodnienia. Jeśli jednak ta hipoteza zyska potwierdzenie, będziemy mieli jeszcze jeden, niezwykle interesujący, mechanizm ewolucyjny, mówi Jason Dworkin, astrobiolog z Goddard Space Flight Center. « powrót do artykułu

Kobiety i mężczyźni różnią się między sobą pod względem przebiegu rozwoju, fizjologii czy przebiegu chorób. Różnice pomiędzy płciami manifestują się w wielu chorobach, w tym w nowotworach, zaburzeniach neurologicznych, chorobach układu krążenia czy autoimmunologicznych. Różnice te, które wpływają zarówno na częstotliwość występowania, przebieg jak i reakcję na leczenie różnych chorób znacząco utrudniają zarówno zapobieganie chorobom jak i sam proces leczenia. Słabo bowiem rozumiemy czynniki i mechanizmy biologiczne wpływające na różnice między płciami. Wiemy, że przynajmniej częściowo ma na to wpływ genetyka, że różnice biorą się działań chromosomów X i Y czy hormonów płciowych. Niewielkie różnice w ekspresji genów mogą przekładać się na spore zmiany. Wiadomo np. że pomiędzy płciami występują różnice w dostępności chromatyny, a to może objawiać się w różnym poziomie ekspresji genów. Naukowcy już wcześniej wykazali, że istnieją międzypłciowe różnice w pracy sieci regulacji genowych w przebiegu przewlekłej obturacyjnej choroby płuc czy raka jelita grubego. Tym razem postanowili systematycznie zbadać molekularne podstawy różnic pomiędzy płciami w różnych rodzajach tkanek. Na potrzeby badań przeanalizowali informacje o ekspresji 30 243 genów, w tym 1074 kodowanych przez chromosomy płciowe. W badaniach uwzględniono tylko te tkanki, które uzyskano zarówno od kobiet, jak i mężczyzn, w liczbie po ponad 30 próbek dla każdej z płci. W ten sposób od 548 osób (360 mężczyzn i 188 kobiet) uzyskano 8279 próbek reprezentujących 29 typów tkanek. Badania wykazały, że najwięcej genów o różnej ekspresji pomiędzy płciami występuje w tkance piersi, podskórnej tkance tłuszczowej, mięśniach szkieletowych, tkance skóry oraz tkance tarczycy. Najmniejsze zaś pod tym względem różnice zauważono w tkance układu pokarmowego, z wyjątkiem błony śluzowej przełyku. W piersiach różnice ekspresji występowały w 4181 genach (w tym w 4009 autosomalnych, czyli nie płciowych), drugą pod względem różnic tkanką była tłuszczowa podskórna, gdzie różnice pomiędzy płciami stwierdzono w ekspresji 482 genów (431 autosomalnych). W innych tkankach różnice były mniejsze. Ogólnie rzecz biorąc we wszystkich badanych 29 tkankach mediana liczby genów o różnej ekspresji wynosiła 64 (28 autosomalnych), czyli różnice dotyczyły 0,2% analizowanych genów (0,1% autosomalnych). Jak stwierdzają autorzy badań w podsumowaniu swojej pracy różnice pomiędzy płciami to jedne z najsłabiej poznanych aspektów chorób. Historycznie rzecz ujmując, płeć nie była odpowiednio brana pod uwagę. Wiele eksperymentów wykonywano tylko na mężczyznach, z analiz wykluczano chromosomy płciowe, a protokoły mapowania genów nie brały pod uwagę różnic płciowych. [...] Uzyskane przez nas wyniki wskazują, że proces regulacji genów, taki jak zmienność epigenetyczna, może być tym czynnikiem napędzającym różnice pomiędzy płciami o odniesieniu do zdrowia i chorób. Podkreślają przy tym, że różnice w regulacji genów pomiędzy płciami występują w każdej tkance, co wskazuje, że jest to proces systemowy, a nie izolowane zjawisko. « powrót do artykułu

Anatolia, północny Lewant i Kaukaz odegrały niezwykle ważną rolę w rozwoju złożonych społeczności i kultur epoki miedzi i brązu. Najnowsze genomów 110 osób żyjących w okresie od 7500 do 3000 lat temu pozwoliły lepiej zrozumieć przemieszczanie się ludzi i niesionych przez nich kultur na krótko przed powstaniem pierwszych państw. Historię materialną badanego regionu znamy dość dobrze. Jednak słabo rozumiemy procesy, w wyniku których społeczności rolnicze zorganizowały się w państwa. Nie wiemy, czy proces ten nastąpił przede wszystkim w wyniku wymiany idei czy też jednocześnie dochodziło do wielkich ruchów ludności. Właśnie na tak postawione pytanie chcieli odpowiedzieć badacze z międzynarodowego zespołu naukowego pracujący pod kierunkiem specjalistów z Instytutu Historii Człowieka im. Maxa Plancka. Analizy genomów wykazały istnienie dwóch istotnych wydarzeń oraz dostarczyły dowodów na długodystansowe przemieszczenia się poszczególnych osób. Naukowcy dowiedzieli się, że przed około 8500 lat rozpoczął się proces genetycznego mieszania populacji Anatolii i południowego Kaukazu. Powstała wyjątkowa mieszanka genetyczna, która stopniowo rozprzestrzeniła się po całym regionie. Ta stopniowa zmiana profilu genetycznego mieszkańców całego regionu jest widoczna tysiące lat później od północno-centralnej po wschodnią Anatolię. Zwykle zachowanie ciągłości genetycznej wskazuje, że populacja była mało mobilna. Jednak naukowcy uważają, że w tym przypadku było inaczej. Ich zdaniem rozprzestrzenianie się genów z północnej i centralnej Anatolii po południe Kaukazu i góry Zagros wskazuje na mobilną populację, której geny mieszały się w Anatolii. Johannes Krause z Instytut Maxa Plancka mówi, że wskazuje to, iż w Azji Zachodniej dochodziło do genetycznego mieszania się ludzi i rozwoju społeczno-kulturowego, zanim jeszcze tamtejsi mieszkańcy pozostawili nam archeologiczne dowody zachodzenia takiego procesu. Tymczasem w północnym Lewancie, w przeciwieństwie do Anatolii, doszło do napływu nowych populacji. Odkryliśmy, że skład genetyczny populacji epoki brązu w takich miastach jak Alalach i Ebla na południu dzisiejszej Turcji i północy Syrii był inny niż populacji wcześniejszych. Zauważyliśmy istnienie subtelnych zmian genetycznych, które wskazują na wpływ grup z zewnątrz, wyjaśnia główna autorka badań, Eirini Skourtanioti z Instytutu Maxa Plancka. Najnowsze badania wniosą cenny wkład w dyskusję dotyczącą ruchów ludności pomiędzy III a II tysiącleciem przed Chrystusem. Obecnie obowiązują dwa główne poglądy. Jeden z nich mówi o stopniowo zwiększającej się liczbie kontaktów regionalnych, natomiast zwolennicy drugiego z poglądów twierdzą, że ruchy ludności w tamtym czasie były związane z potężną, trwającą 300 lat suszą, która miała miejsce około 4200 lat temu. Dowody archeologiczne wskazują, że w tym czasie opuszczona została dolina rzeki Chabur, a zabytki pisane mówią o migracji Amorytów (pochodzących prawdopodobnie z Półwyspu Arabskiego) i Hurytów (wywodzili się z Wyżyny Armeńskiej). Nowe geny w regionie Alalach i Ebly pochodziły – na co wskazują dowody archeologiczne – z Mezopotamii, jedna dotychczas nie udało się tego jednoznacznie potwierdzić. Badacze znaleźli dowody nie tylko na długoterminową zmianę genetyczną w skali całego regionu i całych populacji, ale też na przemieszczanie się poszczególnych osób na dalekie odległości. Profil genetyczny kobiety pochowanej w Alalach jest najbardziej podobny do genomu mieszkańców Azji Centralnej z epoki brązu. Zmarłą znaleziono na dnie studni, która była w tym czasie użytkowana. Zafascynowała mnie historia „pani ze studni”, przyznaje Philipp Stockhammer. To kobieta, która przebyła wielką odległość. Ze źródeł pisanych wiemy o kobietach, które w tym czasie przemierzały Azję Zachodnią, bardzo często ze swoimi małżonkami. Jednak tutaj mamy do czynienia z kobietą z Azji Centralnej. To dla nas zagadka. Obecnie dostępne narzędzia badawcze nie pozwalają nam stwierdzić, jaką drogą ta kobieta lub jej przodkowie dostali się z Azji Centralnej na północ Lewantu. Czy została zmuszona do opuszczenia swoich stron rodzinnych? Czy kobieta wpadła do studni przypadkiem czy została zamordowana? « powrót do artykułu

Włochy to najbardziej zróżnicowany genetycznie kraj Europy. Na Półwyspie Apenińskim zróżnicowanie genetyczne ludzi jest tak duże, jak w pozostałej części Europy. Marco Sazzini, Paolo Abandio, Paolo Gargnani i inni naukowcy z Uniwersytetu w Bolonii informują, że początki tego zróżnicowania sięgają 19 000 lat, a wynika ono nie tylko z przepływu genów, ale również z adaptacji do lokalnych warunków klimatycznych. Naukowcy dokonali pełnego sekwencjonowania genomów 40 osób, które wybrano jako reprezentantów zróżnicowania genetycznego Włoch. W ten sposób uzyskano ponad 17 milionów różnych wariantów genów. Następnie dokonano podwójnego porównania. Po pierwsze, informacje te porównano ze zróżnicowaniem genetycznym 35 populacji Europy i basenu Morza Śródziemnego. Po drugie, dokonano porównania z danymi genetycznymi niemal 600 szczątków ludzkich pochodzących od górnego paleolitu po epokę brązu. Dzięki temu naukowcy mogli zidentyfikować najstarsze odmiany genów i okazało się, że w genomie współczesnych mieszkańców Włoch do dzisiaj obecne są ślady, które pozostawili ludzie sprzed 19 000 lat, a więc w czasie, gdy kończyła się ostatnia epoka lodowa. Dotychczas większość specjalistów uważała, że najstarsze ślady przeszłości w genomie ludzi z Półwyspu Apenińskiego pochodzą z czasów migracji, które miały miejsce 4–7 tysięcy lat temu, a więc pomiędzy neolitem a epoką brązu. Udało się też zbadać zróżnicowanie genetyczne mieszkańców północnych i południowych Włoch oraz określić, kiedy do niego doszło. Zauważyliśmy częściowo nakładające się trendy demograficzne pomiędzy tymi grupami. Pochodzą one sprzed 30 000 lat i pozostają trwałe przez pozostałą część górnego paleolitu. Jednak od końca epoki lodowej zauważalne jest znaczące zróżnicowanie genetyczne. Doszło do niego na tysiące lat przed migracjami z okresu neolitu, mówi Stefania Sarno. Naukowcy wysnuli hipotezę, że do zróżnicowania doszło, gdyż w miarę ustępowania lodu ludzie, którzy żyli w środkowej części półwyspu, zaczęli przemieszczać się na północ i w ten sposób coraz bardziej izolowali się od ludności z południa. DNA osób zamieszkujących północ Włoch zawiera ślady tej migracji związanej z ustępowaniem zlodowacenia. W porównaniu z ludnością z południa mieszkańcy północy mają więcej śladów łączących ich z kulturami magdaleńską (19-14 tysięcy lat temu) oraz epigrawecką (14-9 tysięcy lat temu). Ponadto w genach ludzi z północy jest więcej pozostałości po wschodnioeuropejskich łowcach zbieraczach, których pula genetyczna była rozpowszechniona w całej Europie w okresie pomiędzy 36 a 26 tysięcy lat temu. Jednocześnie stwierdzono, że w genomie ludzi z południa Półwyspu Apenińskiego ślady migracji, które nastąpiły po zlodowaceniu, zniknęły. Na ich pulę genetyczną większy wpływ miały późniejsze wydarzenia. W genomie tych ludzi widać związki z neolitycznymi mieszkańcami Anatolii i Bliskiego Wschodu oraz ludźmi, którzy w epoce brązu mieszkali na południu Kaukazu. Nie powinno to dziwić, gdyż południe półwyspu było dużym hubem migracyjnymi w czasach neolitu i epoki brązu. Migracje te rozprzestrzeniły rolnictwo po basenie Morza Śródziemnego. Jednocześnie zaś migrujące w tym regionie ludy różniły się genetycznie od ludów stepowych, które rozprzestrzeniły swoje geny po pozostałej części Europy i północy dzisiejszych Włoch. To właśnie przed 19 000 lat, gdy kończyła się epoka lodowa, ludność północnych i południowych części półwyspu zaczęła żyć w coraz bardziej różniących się od siebie warunkach ekologicznych, co pozostawiło ślady w ich genomie. Przez tysiące lat kolejne fale migracji ludności zasiedlającej północ włoskiego buta musiały mierzyć się ze zmianami klimatu i presją środowiskową podobną do warunków panujących w czasie zlodowacenia. To wywołało u nich pojawienie się specyficznych adaptacji. Metabolizm mieszkańców północnych Włoch jest zoptymalizowany pod kątem spożywania diety bogatej w kalorie i tłuszcze zwierzęce. Ich organizmy dobrze radzą sobie z regulacją insuliny, produkcją ciepła i metabolizmem tłuszczów. To zaś zmniejsza ich podatność na cukrzycę i otyłość. Tymczasem na południu półwyspu ludzie byli poddani innym presjom środowiskowym. U nich obserwujemy obecnie zmiany w genach kodujących mucyny. To glikoproteiny występujące w ślinie, żółci i innych wydzielinach. Lepiej chronią one układ oddechowy i trawienny przed atakiem patogenów. Dzięki temu, jak uważa część uczonych, mieszkańcy południa Włoch są mniej podatni niż ich rodacy z północy na zapalenia nerek. Ponadto badacze wyróżnili inne cechy charakterystyczne genomów z południa Półwyspu Apenińskiego. Na przykład zauważono tam modyfikacje w genach odpowiedzialnych za produkcję melaniny. Prawdopodobnie zmiany te to odpowiedź organizmu na bardziej intensywne nasłonecznienie i większą liczbę dni słonecznych w regionie Morza Śródziemnego. Mogą one być przyczyną, dla której mieszkańcy południa Włoch rzadziej chorują na nowotwory skóry. Zaobserwowaliśmy, że niektóre z tych odmian genetycznych mogą być powiązane z dłuższym życiem. Spostrzeżenie takie jest również prawdziwe dla innych modyfikacji genetycznych, jakie widzimy u mieszkańców południa Włoch. Zmiany takie występują na przykład w genach powiązanych z metabolizmem kwasu arachidonowego czy czynników transkrypcyjnych FOXO, mówi profesor Claudio Franceschi. Z wynikami badań można zapoznać się na łamach BMC Biology, w artykule Genomic history of the Italian population recapitulates key evolutionary dynamics of both Continental and Southern Europeans. « powrót do artykułu

Dzięki badaniom genetycznym, analizie genomu patogenów oraz analizie izotopów udało się wykazać związek pomiędzy paleolitycznymi mieszkańcami okolic jeziora Bajkał a ludźmi, którzy zasiedlili obie Ameryki. Człowiek współczesny pojawił się w pobliżu jeziora Bajkał w późnym paleolicie. Świadczą o tym liczne zabytki materialne. Z kolei badania genetyczne ujawniają wiele fal mieszania się różnych populacji, co wskazuje, że w neolicie i epoce brązu dochodziło do licznych migracji i złożonych interakcji kulturowych. Nie znamy jednak natury i czasu tych interakcji. Autorzy najnowszych badań dokonali pełnej analizy genomu 19 osób, które żyły w okolicach Bajkału pomiędzy górnym paleolitem a epoką brązu. Wykazali w nich, że istnieje bezpośrednie pokrewieństwo genetyczne pomiędzy pierwszymi mieszkańcami Ameryk, a paleolitycznymi mieszkańcami okolic Bajkału. Co więcej, badania wykazały, że ci pierwsi osadnicy są przodkami wszystkich rdzennych mieszkańców Ameryk żyjących poza Arktyką. Autorzy badań dowiedli też, że skład genetyczny ludności, która we wczesnym neolicie i w epoce brązu zamieszkiwała okolice Bajkału to skutek mieszania się genomów, do którego dochodziło pomiędzy 8. a 6. tysiącleciem przed Chrystusem. Jakby tego było mało, wykryto ślady interakcji tamtejszej ludności z mieszkańcami zachodniej części stepu eurazjatyckiego, a w genomach dwóch osób z wczesnej epoki brązu, które nie miały wśród przodków ludzi z zachodniej Eurazji wykryto ślady Yersinia pestis (dżuma). Badania te są najpełniejszą rekonstrukcją związków pomiędzy paleolitycznymi mieszkańcami Syberii, a pierwszymi ludźmi w Amerykach oraz dokumentują przemieszczanie się ludzi i patogenów w Eurazji w epoce brązu. Już wcześniejsze badania wykazywały związki pomiędzy populacjami Syberii i obu Ameryk. Teraz naukowcy z Instytutu Historii Człowieka im. Maxa Plancka, Moskiewskiego Uniwersytetu Państwowego i koreańskiego Uniwersytetu Narodowego w Seulu wykazali najstarsze znane nam związki genetyczne. Jedna z badanych osób żyła bowiem przed 14 000 lat. Okazało się, że w genomie tej osoby, która żyła w północno zachodniej Syberii, znaleziono ślady populacji z północnej Eurazji i północno-wschodniej Azji. Tych samych, które są obecne też w genomie rdzennych mieszkańców Ameryk. To zaś wskazuje, że linie przodków ludzi, którzy zasiedlili Ameryki są bardziej złożone niż sądzono. Jednak dopiero przyszłe badania genetyczne mogą pokazać, kiedy i gdzie doszło do połączenia się puli genetycznej populacji, która zasiedliła Ameryki. Jeśli zaś chodzi o Y. pestis odkryte u dwóch osobników, to i tutaj naukowców czekały niespodzianki. Obie osoby pod względem genetycznym pochodziły z Azji północno-wschodniej. Analiza izotopów u jednej z nich wykazała, że nie urodziła się w miejscu, w którym znaleziono jej szczątki. A analiza Yersinia pestis wykazała, że patogen jest najbliżej spokrewniony z nowożytnym szczepem znalezionym u osoby żyjącej u wschodnich wybrzeży Bałtyku. To wskazuje na dużą mobilność patogenów w epoce brązu. Maria Spyrou, jedna ze współautorek badań, mówi, że sugeruje to również dużą mobilność ludzi w tym czasie. Z kolei Johannes Krause stwierdza, że mamy nadzieję, iż w przyszłości, dzięki większej ilości danych, będziemy mogli określić więcej szczegółów na temat rozprzestrzeniania się dżumy. « powrót do artykułu

W Andach znajdują się jedne z najsłynniejszych i najlepiej przebadanych stanowisk archeologicznych na świecie. Dostarczają nam one wielu bezcennych informacji o rozprzestrzenianiu się rolnictwa czy budowie i upadku potęgi Inków. I mimo tego, że są tak dobrze poznane, wciąż potrafią zaskoczyć. Największe badania zachowanych starych genomów w Ameryce Południowej wykazały, że w regionie, w którym pojawiały się i znikały kolejne cywilizacje, przetrwali potomkowie wczesnych osadników. Badania te rzucają światło na region, który był domem jednych z najintensywniej badanych cywilizacji. Teraz zaczynamy rozumieć również jego historię biologiczną, mówi Jennifer Raff z University of Kansas, która nie była zaangażowana w najnowsze badania. Inkowie to najbardziej znana cywilizacja, jaka zamieszkiwała w Andach Centralnych. Jednak poprzedzały ich liczne inne rozwinięte cywilizacje jak Wari, Moche, Nasca czy Tiwanaku. Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda, Instytutu Historii Człowieka im. Maxa Plancka, Francis Crick Institute, University of Cambridge, Uniwersytetu Kalifornijskiego i wielu innych prestiżowych instytucji, przeprowadzili analizę genetyczną 64 genomów osób, żyjących od około 9000 do około 500 lat temu, ze szczególnym uwzględnieniem okresów wzrostu i upadku cywilizacji. Genomy te porównali pomiędzy sobą oraz z 25 wcześniej zsekwencjonowanymi starożytnymi genomami. Dzięki badaniom dowiedzieli się, że dzisiejsza struktura genetyczna ludności tamtych regionów zaczęła ustalać się nie później niż 5800 lat temu po tym, jak doszło do dwustronnego przepływu genów pomiędzy górskimi regionami północy i południa oraz pomiędzy górami a wybrzeżem. W okresie pomiędzy 2000 a 500 lat temu dochodziło do minimalnego mieszania genów pomiędzy sąsiadującymi grupami. Jednocześnie jednak znaleziono dowody na to, że w samym sercu Tiahuanaco i imperium Inków mieszkali ludzie o różnym pochodzeniu oraz na przypadki długodystansowego przemieszczania się ludzi pomiedzy Andami i Argentyną oraz północno-zachodnimi Andami a basenem Amazonki. Widzimy tutaj zatem przeciwieństwo procesów, których doświadczyła w tym samym czasie Eurazja. Okres ostatnich 2000 lat to czas wielkich przepływów genów i wędrówek ludów na w Europie i Azji. Tymczasem w Andach Centralnych, pomimo powstawania i upadku kolejnych cywilizacji, ludność zachowała ciągłość genetyczną. Nie była przy tym izolowana. Jak mówi archeolog Luis Jaime Castillo, duże ośrodki Inków czy Tiahuanaco przypominały współczesny Nowy Jork, żyły tam obok siebie różne grupy ludności. Wyniki badań omówiono w artykule A Paleogenomic Reconstruction of the Deep Population History of the Andes opublikowanym na łamach Cell. « powrót do artykułu

Biologicznie istotne zmiany w DNA, obserwowane u osób palących tytoń, występują też u ludzi korzystających z e-papierosów, czytamy w piśmie Epigenetics. Naukowcy z Keck Schoold of Medicine University of Southern California, zauważyli zmiany epigenetyczne w całym genomie i w jego poszczególnych częściach. Tego typu zmiany mogą doprowadzić do nieprawidłowego działania genów i są obecne u niemal wszystkich osób cierpiących na nowotwory, a także u zmagających się z innymi poważnymi problemami zdrowotnymi. Badania prowadził zespół naukowy pracujący pod kierunkiem profesora Ahmada Besaratinii. Wzięły w nich udział trzy grupy osób, które dopasowano pod względem wieku, płci i rasy. Do jednej grupy trafiły osoby, które używają wyłącznie e-papierosów, do drugiej ludzie, którzy palą wyłącznie papierosy, a w grupie kontrolne byli ludzi, którzy ani nie palili papierosów, ani e-papierosów. Od wszystkich uczestników badania pobrano krew i poszukiwano w niej dwóch czynników, o których wiadomo, że wpływają na aktywność i funkcjonowanie genów: 1) grup metylowych w specyficznej sekwencji DNA zwanej retrotranspozonem LINE1 oraz 2) grup hydroksymetylowych w całym genomie. Okazało się, że w obu grupach palaczy – zarówno używającej e-papierosów jak i tradycyjnych papierosów – doszło do znaczącego zmniejszenia poziomów obu czynników w porównaniu z grupą kontrolną. To pierwsze badania, które wykazały, że u osób używających e-papierosów występują, podobnie jak u palaczy, tego typu zmiany w ilości takiej, że można je wykryć w badaniach krwi. To nie oznacza, że u tych ludzi rozwinie się nowotwór, zastrzega Besaratinia. Jednak widzimy tutaj, że te same wykrywalne znaczniki, które widzimy w guzach nowotworowych są obecne też u ludzi palących papierosy i e-papierosy. Przyczyną takiego stanu rzeczy są prawdopodobnie substancje rakotwórcze obecne w dymie papierosowym oraz, w znacznie mniejszej ilości, w dymie z e-papierosów. W ubiegłym roku ten sam zespół naukowy badał zmiany w ekspresji genów w komórkach nabłonkowych pobranych z ust takich osób i porównywano je z grupą kontrolną. Wówczas okazało się, że u osób palących papierosy i e-papierosy występuje nieprawidłowa ekspresja wielu genów powiązanych z rozwojem nowotworów. « powrót do artykułu