Znajdź zawartość

Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu (UAM), Politechnika Poznańska oraz neurolodzy i psychiatrzy chcą opracować nową, bezinwazyjną metodę diagnozowania choroby Alzheimera na wczesnym etapie. Jak podkreślono na stronie UAM, w celu przeprowadzenia badań pilotażowych w projekcie naukowcy planują zgromadzić grupę około 50 osób zagrożonych rozwojem choroby, a także podobną grupę kontrolną. Choroba Alzheimer przez dekady może rozwijać się bez żadnych objawów. Tymczasem, jak w przypadku większości chorób, wczesne rozpoznanie ma olbrzymie znaczenie dla rokowań. Im zatem szybciej schorzenie zostanie zdiagnozowane, tym większa szansa na wyleczenie czy powstrzymanie dalszych postępów choroby. Wszyscy mamy nadzieję, że prędzej czy później będziemy dysponować skutecznym lekiem, jednak może się okazać, że największą barierą w jego zastosowaniu będzie dostęp do wczesnej diagnostyki - obecnie drogiej i trudno osiągalnej, mówi profesor Jędrzej Kociński z UAM. Naukowcy zapraszają więc do wzięcia udziału w bezpłatnych anonimowych badaniach wszystkich, którzy podejrzewają, że coś złego dzieje się z ich pamięcią, oraz osoby po 50. roku życia bez zaburzeń pamięci, ale w rodzinach których są lub były osoby z wczesnym otępieniem (czyli takie, u których rozwinęło się one przed 65. rokiem życia). W badaniach nie mogą wziąć udział osoby z wyraźnymi objawami otępienia, ani z już zdiagnozowaną chorobą Alzheimera. Szczegółowe informacje o projekcie znajdziemy na stronach Alzheimer Prediction Project, a chęć udziału w badaniu można zgłosić pisząc na adres kierownika projektu, doktora Marcina Górniaka, lekarz.marcin.gorniak[at]gmail.com. « powrót do artykułu

Nasze badania wykazały, że u ozdrowieńców w ciągu sześciu miesięcy od zdiagnozowania COVID-19 ryzyko zgonu jest większe i rośnie wraz z cięższym przebiegiem choroby, mówi profesor Ziyad Al-Aly. Do takich wniosków naukowcy z Washington University of St. Louis doszli na podstawie analizy danych ponad 87 000 osób, które chorowały na COVID-19 i grupy kontrolnej składającej się z 5 000 000 osób z federalnej bazy danych. To najszerzej zakrojone badania nad długoterminowymi skutkami COVID-19. Nie jest przesadą stwierdzenie, że długoterminowe skutki COVID-19 będą w przyszłości stanowiły poważny kryzys zdrowotny w USA. Biorąc pod uwagę fakt, że chorowało ponad 30 milionów osób, a długoterminowe skutki choroby są znaczące, efekty pandemii będziemy odczuwali przez lata, a nawet dekady. Lekarze muszą lepiej przyglądać się osobom, które przechorowały COVID-19, dodaje uczony. Badacze wykazali, że po przetrwaniu początkowej infekcji COVID-19 – za taki stan uznano okres rozpoczynający się 30 dni po diagnozie – ryzyko zgonu w ciągu kolejnych 6 miesięcy jest o 60% wyższe niż w reszcie populacji. Okazało się, że w tym czasie liczba zgonów wśród ozdrowieńców jest wyższa o 8 osób na 1000. Znacznie gorzej jest w grupie, która była na tyle chora, że w związku z COVID-19 trafiła do szpitala. Tam umiera aż 29 osób na 1000 więcej, niż w całej populacji. Te zgony, spowodowane długoterminowymi skutkami infekcji, niekoniecznie są zaliczane do zgonów z powodu COVID-19. Wydaje się zatem, że obecnie podawana liczba zgonów, do których zalicza się jedynie zgony bezpośrednio po infekcji, to wierzchołek góry lodowej, dodaje Al-Aly. Na potrzeby badań przeanalizowano dane zdrowotne 73 435 osób z bazy danych Departamentu ds. Weteraów (VHA). Wszystkie te osoby przeszły COVID-19 ale żadna z nich nie była z tego powodu hospitalizowana. Dane te porównano z informacjami o niemal 5 milionach osób z bazy VHA, u których nie zdiagnozowano COVID-19. Ponadto, by lepiej zrozumieć ciężki przebieg COVID-19 naukowcy porównali też informacje o 13 654 osobach, które były hospitalizowane z powodu koronawirusa, z danymi 13 997 osób hospitalizowanych z powodu sezonowej grypy. Wszyscy pacjenci przeżyli pierwszych 30 dni od infekcji,a ich losy były śledzone przez kolejnych 6 miesięcy. W trakcie analizy potwierdzono, że mimo iż COVID-19 początkowo atakuje układ oddechowy, to wirus może wpłynąć niemal na każdy organ. Po szczegółowej analizie 379 przypadków, 380 klas przepisanych leków i 62 testów laboratoryjnych, badacze zauważyli, że wirus SARS-CoV-2 ma wpływ na cały organizm i wymienili długoterminowe skutki jego działalności, które były widoczne po ponad sześciu miesiącach od diagnozy. I tak stwierdzono, że COVID-19 pozostawia długotrwałe skutki w następujących elementach organizmu: – układzie oddechowym (długotrwały kaszel, krótki oddech, niski poziom tlenu we krwi), – układzie nerwowym (wylewy, bóle głowy, problemy z pamięcią, problemy ze smakiem i węchem), – zdrowiu umysłowym (depresja, problemy ze snem, niepokój, nadużywanie różnych substancji), – układzie metabolicznym (cukrzyca, otyłość, wysoki poziom cholesterolu), – układzie krążenia (ostre zespoły wieńcowe, uszkodzenia serca, palpitacje, nierównomierny rytm), - nerkach (ciężkie uszkodzenie nerek, chroniczne uszkodzenie nerek, mogące prowadzić do konieczności dializowania), – układzie krwionośnym (zakrzepy w nogach i płucach), – skórze (wysypka, utrata włosów), – układzie mięśniowo-szkieletowym (bóle stawów, osłabienie mięśni), – ogólnym stanie zdrowia (anemia, zmęczenie, ogólne złe samopoczucie). Żaden z badanych nie wykazywał wszystkich tych objawów, jednak u wielu pojawiło się po kilka z nich. Wśród analizowanych przypadków osób, które trafiły do szpitala, ci, którzy byli hospitalizowani z powodu COVID-19 radzili sobie zdecydowanie gorzej, niż ci, których hospitalizowano z powodu grypy. Ryzyko zgonu wśród hospitalizowanych ozdrowieńców z COVID-19 było o 50% wyższe niż u hospitalizowanych ozdrowieńców z grypy. Ozdrowieńcy z COVID-19 ze znacznie większym prawdopodobieństwem wykazywali też długoterminowe negatywne skutki choroby. W porównaniu z grypą COVID-19 znacznie częściej pozostawia ślady w organizmie, zarówno jeśli chodzi o rozmiary ryzyka jak i skutki dla organizmu. Długoterminowe skutki COVID-19 zdecydowanie odbiegają od typowych objawów przechorowania zakażenia wirusem. Zarówno ryzyko uszkodzeń i śmierci, jak i zakres organów i układów dotkniętych chorobą dalece wykraczają poza to, co obserwujemy w przypadku innych wirusowych chorób układu oddechowego, w tym grypy, wyjaśnia Al-Aly. Uczeni dodają, że niektóre z długoterminowych objawów – jak np. kaszel czy krótki oddech – mogą z czasem ustępować. Inne zaś mogą się pogarszać. Będziemy nadal śledzić losy pacjentów, by lepiej zrozumieć wpływ wirusa na czas po pierwszych 6 miesiącach od infekcji. Na razie minął nieco ponad rok od wybuchu pandemii, zatem niektóre konsekwencje zachorowania mogły się jeszcze nie ujawnić, stwierdzają naukowcy. W przyszłych analizach tej samej grupy pacjentów naukowcy chcą sprawdzić, czy istnieje różnica w długoterminowych skutkach przechorowania COVID-19 w zależności od wieku, płci i rasy. Szczegóły badań zostały opublikowane na łamach Nature. « powrót do artykułu

Rak prostaty to obecnie jeden z dwóch najczęściej rozpoznawanych nowotworów złośliwych u mężczyzn. Zapadalność na raka gruczołu krokowego rośnie z wiekiem. To poważna choroba, jednak wcześnie wykryta jest uleczalna. Szybka, właściwa diagnostyka pozwala odpowiednio dobrać terapię i zwiększyć szansę pacjenta na przeżycie. Najdokładniej zmiany nowotworowe powala zobrazować rezonans magnetyczny (MRI). Niestety, badanie raka prostaty za pomocą tej metody jest skomplikowane. Niezbędne jest badanie wielu cech nowotworu, co utrudnia i znacznie wydłuża interpretację wyniku. Każdy otrzymany obraz musi być przeanalizowany osobno. Diagnostyka ta jest skomplikowana i trudniejsza niż w przypadku większości nowotworów złośliwych. Otrzymane wyniki są oceniane według skali PI-RADS (Prostate Imaging-Reporting and Data System), która umożliwia rozróżnienie zmian istotnych klinicznie. Analiza ta wymaga specjalistycznej wiedzy radiologów, którzy stanowią w Polsce zaledwie ok. 2 proc. lekarzy, co dodatkowo wydłuża czas oczekiwania na badanie i właściwą diagnozę. Interpretacja wyników jest subiektywna i zauważalne są różnice pomiędzy specjalistami doświadczonymi a początkującymi. Badania wykazały, że radiolodzy różnie interpretują, czy potencjalna zmiana nowotworowa jest inwazyjna. W Ośrodku Przetwarzania Informacji – Państwowym Instytucie Badawczym (OPI PIB) prowadzimy interdyscyplinarne badania, których wyniki mają praktyczne zastosowanie w wielu dziedzinach. Jednym z obszarów jest wykorzystanie najnowszych technologii IT w medycynie i ochronie zdrowia. Z naszych badań wynika, że sztuczna inteligencja może skutecznie usprawnić pracę lekarzy. Rezultaty są bardzo obiecujące i jestem przekonany, że także pomogą one innym naukowcom opracować nowoczesne narzędzia technologiczne, mające zastosowanie w diagnostyce nie tylko raka prostaty, ale także i innych chorób – mówi dr inż. Jarosław Protasiewicz, dyrektor Ośrodka Przetwarzania Informacji – Państwowego Instytutu Badawczego (OPI PIB). Ograniczenie liczby bolesnych biopsji Naukowcy z Laboratorium Stosowanej Sztucznej Inteligencji w OPI PIB opracowali platformę badawczą eRADS, która służy do standaryzacji opisów raportów medycznych. Narzędzie to pozwala obiektywnie ocenić istotność kliniczną zmiany na podstawie pięciostopniowej skali PI-RADS. Platforma umożliwia także zbieranie danych z badań, co w przyszłości pomoże stworzyć rozwiązania, które automatycznie będą szacowały cechy istotne klinicznie. W tym przypadku sztuczną inteligencję zastosowano do wspomagania procesów decyzyjnych. Badacze OPI PIB przeprowadzili badania pilotażowe z udziałem 16 pacjentów, diagnozowanych przez dwóch radiologów podczas ich dyżuru w Centralnym Szpitalu Klinicznym MSWiA w Warszawie. Specjaliści ci różnili się stażem pracy w zawodzie. Ich celem była ocena rzetelności oraz wstępnej użyteczności klinicznej systemu eRADS. Wyniki badania pilotażowego są obiecujące. Oceny istotności klinicznej zmiany przez radiologów z wykorzystaniem narzędzia opracowanego przez naukowców OPI PIB są bardziej zgodne, niż gdy dokonują oni analizy bez użycia platformy. Zastosowanie eRADS pomaga zmniejszyć różnice między jakością diagnozy lekarzy doświadczonych i niedoświadczonych. Precyzyjna ocena zmian pozwoli znacznie ograniczyć liczbę pacjentów, którzy są wysyłani na biopsję. W przypadku badania prostaty wiąże się ona z dyskomfortem pacjenta. Polega na pobraniu materiału z kilku do kilkunastu wkłuć. Sieci neuronowe zastąpią lekarzy? W naszym laboratorium badaliśmy także wykorzystanie w diagnostyce raka prostaty innych obszarów sztucznej inteligencji. Analizowaliśmy zastosowanie narzędzi wykorzystujących uczenie maszynowe i głębokie. Naszym celem było porównanie otrzymanych wyników z diagnozami postawionymi przez doświadczonych i niedoświadczonych radiologów. Model predykcyjny istotności klinicznej zmian, oparty o narzędzia uczenia maszynowego, bazował na cechach obrazu (np. jednorodności) w badanych komórkach i ich otoczeniu. Uzyskaliśmy model trafnie klasyfikujący istotne klinicznie zmiany z prawdopodobieństwem 75 proc., co można porównać do diagnozy niedoświadczonego lekarza. Najbardziej obiecujące rezultaty otrzymaliśmy jednak z zastosowania wiedzy domenowej w architekturze sieci neuronowych. Opracowane modele dają lepszą jakość diagnozy zmian nowotworowych w porównaniu z ocenami niedoświadczonych i doświadczonych radiologów, stawiając trafną diagnozę z prawdopodobieństwem 84 proc. – mówi Piotr Sobecki, kierownik Laboratorium Stosowanej Sztucznej Inteligencji w OPI PIB. Podsumowując, zastosowanie wiedzy domenowej w architekturze sieci neuronowych wpływa na szybkość uczenia modelu w przypadku diagnostyki raka prostaty. Analizowano efekt lokalizacji zmiany w prostacie i niezależnie od tego czynnika, wyniki otrzymane za pomocą modeli wykorzystujących sieci neuronowe były takie same lub lepsze od diagnozy postawionej przez doświadczonych radiologów. Potwierdziły to wyniki badania OPI PIB z użyciem danych historycznych od 6 radiologów oceniających 32 zmiany nowotworowe. Sztuczna inteligencja wykorzystująca uczenie głębokie nie zastąpi jednak lekarzy, ale ułatwi im pracę i przyspieszy rozpoczęcie leczenia pacjenta. Wciąż jednak mało jest otwartych zbiorów baz danych, które można wykorzystać do usprawnienia algorytmów sztucznej inteligencji. Należy pamiętać, że modele te są tak dobre, jak dane, na których zostały wyuczone. Chodzi zarówno o ich liczebność, jak i o jakość. 1) W Polsce z powodu raka prostaty codziennie umiera około 15 pacjentów, a choroba ta jest diagnozowana u co 8. mężczyzny 2) Ważne jest szybkie wykrycie choroby i podjęcie odpowiedniego leczenia. 3) Niestety, diagnostyka raka prostaty jest skomplikowana i trudna w porównaniu do metod wykrywania innych nowotworów. 4) Badacze z Laboratorium Stosowanej Sztucznej Inteligencji w Ośrodku Przetwarzania Informacji – Państwowym Instytucie Badawczym (OPI PIB) wykorzystali sztuczną inteligencję (SI) do usprawnienia diagnostyki obrazowej raka prostaty. 5) Najlepsze rezultaty uzyskali z zastosowaniem sieci neuronowych. Jakość otrzymanej diagnozy była na poziomie doświadczonego lekarza specjalisty lub wyższa.   « powrót do artykułu

Wg raportu Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) spontaniczny przedwczesny poród dotyczy 15 milionów noworodków rocznie. Aż milion z nich umiera. Wiele przez całe życie mierzy się z niepełnosprawnością. Wykorzystywana powszechnie manualna analiza obrazów ultrasonograficznych umożliwia wykrycie ewentualnych problemów, ale nie jest to metoda doskonała. Problem ten dostrzegają lekarze. W 2017 roku Nicole Sochacki-Wójcicka (w trakcie specjalizacji z ginekologii) oraz Jakub Wójcicki zgłosili się do dr. Tomasza Trzcińskiego z Wydziału Elektroniki i Technik Informacyjnych PW z pytaniem, czy jest możliwość zrealizowania projektu predykcji spontanicznego przedwczesnego porodu z wykorzystaniem sieci neuronowych. Wtedy powstał zespół badawczy i zaczęły się prace. Pierwsze efekty już znamy. Nasze rozwiązanie może wspomóc diagnostykę komputerową i pozwolić z większą dokładnością przewidywać spontaniczne przedwczesne porody – wyjaśnia Szymon Płotka, absolwent Politechniki Warszawskiej i jeden z członków zespołu pracującego nad projektem. Wytrenować sieć neuronową Przed rozpoczęciem projektu, współpracujący z nami lekarze przygotowali zestaw danych uczących, walidacyjnych oraz adnotacji w formie obrysu kształtu szyjek macicy na obrazach ultrasonograficznych oraz numerycznych (0 i 1), odpowiadającymi kolejno: poród w terminie, poród przedwczesny – wyjaśnia Szymon Płotka. Po wstępnym oczyszczeniu takie dane są wykorzystywane jako dane „uczące” sieć neuronową – w tym przypadku konwolucyjną (splotową). Analizuje ona każde zdjęcie piksel po pikselu, wyodrębniając z nich niezbędne cechy, które posłużą do zadania segmentacji interesującego nas fragmentu obrazu (w tym przypadku szyjki macicy) oraz klasyfikacji (czy mamy do czynienia z porodem przedwczesnym, czy nie) – tłumaczy dalej Szymon Płotka.W trakcie treningu sieć neuronowa testuje swoje predykcje na zbiorze walidacyjnym. Po zakończeniu trenowania sieci neuronowej, jest ona sprawdzana na danych testowych, które nie zostały wykorzystane w ramach treningu. W ten sposób weryfikuje się poprawność wytrenowanego modelu. W ramach projektu powstały dwie publikacje naukowe. Efektem prac opisanych w „Estimation of preterm birth markers with U-Net segmentation network” (publikacja dostępna tutaj i tutaj) jest m.in. redukcja błędu predykcji spontanicznych przedwczesnych porodów z 30% (manualnie przez lekarzy) do 18% przez sieć neuronową. W „Spontaneous preterm birth prediction using convolutional neural networks” (szczegóły tutaj i tutaj) naukowcy zaprezentowali poprawę jakości segmentacji w stosunku do pierwszej publikacji i uzyskali lepsze wyniki klasyfikacji. Zgodnie z naszą najlepszą wiedzą, są to jedyne istniejące prace podejmujące się zadania predykcji spontanicznego przedwczesnego porodu w oparciu o transwaginalne obrazy ultrasonograficzne – mówi Szymon Płotka. Naukowcy pracują obecnie nad serwisem w formie aplikacji internetowej. Chcą tam udostępnić przygotowane modele sieci neuronowej. Ma to pomóc ginekologom analizować obrazy ultrasonograficzne i tym samym wesprzeć diagnostykę spontanicznego przedwczesnego porodu. A to może uratować życie i zdrowie milionów noworodków. « powrót do artykułu

Sztuczna inteligencja pomaga w diagnozowaniu stresu pourazowego (PTSD) u weteranów, analizując ich głos. W najnowszym numerze pisma Depression and Anxiety doniesiono, że opracowany na Uniwersytecie Nowojorskim (NYU) system sztucznej inteligencji potrafi z 89-procentową trafnością odróżnić osoby z PTSD od osób zdrowych. Wyniki naszych badań wskazują, że cechy charakterystyczne mowy mogą zostać wykorzystane do zdiagnozowania choroby. Chcemy by w najbliższej przyszłości nasz system, po jego udoskonaleniu i uzyskaniu odpowiednich zgód, trafił do codziennej praktyki klinicznej, mówi jeden z głównych autorów badań, dziekan Wydziału Psychiatrii, profesor Charles R. Marmar. Szacuje się, że ponad 70% dorosłych doświadcza w jakimś momencie życia traumy, a odsetek osób z PTSD jest w niektórych krajach szacowany nawet na 12% dorosłej populacji. Osoby cierpiące na zespół stresu pourazowego doświadczają, gdy zetką się z bodźcem przypominającym o traumie, silnego trwałego stresu. PTSD diagnozuje się podczas wywiadu klinicznego, jednak jest to metoda podatna na błędy. Dlatego też specjaliści od dawna poszukują obiektywnego fizycznego markera PTSD. Jego znalezienie nie jest jednak łatwe. Autorzy najnowszych badań stworzyli algorytm wykorzystujący metodę nauczania random forest, która pozwala klasyfikować np. osoby na podstawie dostępnych przykładów. W ten sposób, działając najpierw na treningowej bazie danych, sztuczna inteligencja udoskonala swoje modele i metody podejmowania decyzji. Najpierw naukowcy nagrali standardowy wielogodzinny wywiad diagnostyczny CAPS (Clinician-Administered PTSD Scale). Zarejestrowano wywiady z 53 weteranami z Iraku i Afganistanu, u których stwierdzono PTSD oraz z 78 weteranami, u których choroba nie występowała. Następnie materiał dźwiękowy został przetworzony przez oprogramowanie firmy SRI International, tej samej, która opracowała apple'owską Siri, a program wyodrębnił z nagrań 40 526 cech, które następnie były analizowane pod kątem występowania wzorców. Sztuczna inteligencja była w stanie powiązać poszczególne cechy z PTSD. Były wśród nich na przykład mniej wyraźna mowa czy pozbawiony życia metaliczny ton głosu. Wcześniej wiedziano o tych dwóch cechach, ale były one jedynie anegdotycznie uznawane za pomocne w diagnostyce. Diagnoza PTSD na podstawie głosu może o tyle mieć uzasadnienie, że teoria dotycząca przyczyn zespołu stresu pourazowego mówi, iż traumatyczne wydarzenia zmieniają połączenia między neuronami odpowiedzialnymi za przetwarzanie emocji i oraz za napięcie mięśniowe, co może wpływać na sposób artykulacji. Mowa jest atrakcyjnym kandydatem dla automatycznego systemu diagnostycznego, gdyż może być ona mierzona i badana w sposób tani, nieinwazyjny i zdalny, mówi główny autor badań, profesor Adam D. Brown. Możliwości analizy głosu stosowane w obecnych badaniach nad PTSD pokrywają się z możliwościami naszem platformy analitycznej SenSay Analytics. Oprogramowanie to analizuje słowa, częstotliwość, rytm, ton oraz cechy charakterystyczne artykulacji i na tej podstawie wyciąga wnioski co do stanu mówiącego, w tym co do jego stanu emocjonalnego, uczuciowego, poznawczego, zdrowotnego, zdrowia psychicznego i zdolności komunikacyjnych, dodaje Dimitra Vergyri z SRI International. « powrót do artykułu

Na całym świecie niemal połowa dzieci chorujących na nowotwory nie zostaje zdiagnozowana. Badacze, którzy przeanalizowali dane Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) szacują, że w 2015 roku na nowotwory zachorowało 397 000 dzieci poniżej 15. roku życia, a 43% z nich pozostało niezdiagnozowanych. To znacznie więcej, niż oficjalne dane poszczególnych rządów, co oznacza, że każdego roku dziesiątki tysięcy dzieci nie jest leczonych, chorują i potencjalnie umierają z powodu choroby, o której nie wiedzą. Dotychczasowe szacunki mówiły, że każdego roku na świecie diagnozuje się około 200 000 przypadków nowotworów u dzieci. Światową liczbę zachorowań bardzo trudno jest ocenić. Na przykład w Afryce Zachodniej jedynie Mali i Kamerun prowadzą publicznie dostępne rejestry zapadalności dzieci na raka. Nawet w krajach, gdzie takie dane są dostępne, wiele przypadków mogło pozostać nieudokumentowanych. Wiele dzieci nie ma dostępu do podstawowej opieki zdrowotnej, nie mają dostępu do onkologów, pozostają niezdiagnozowane, mówi współautor badań, Zachary Ward z Uniwersytetu Harvarda. Specjaliści oszacowali, że w latach 2015–2030 na całym świecie bez diagnozy pozostanie niemal 3 miliony dzieci chorujących na nowotwory. Najlepsza sytuacja jest w Ameryce Północnej oraz w Europie. Wedle szacunków w 2015 roku w Ameryce Północnej na nowotwory zachorowało 10 900 dzieci poniżej 15. roku życia, z czego 3% pozostało niezdiagnozowanych. W tym samym czasie liczba chorych w Europie sięgnęła 4300, w tym 3% niezdiagnozowanych. Najgorsza sytuacja panuje w Azji Wschodniej, gdzie niezdiagnozowanych zostało 49% ze 137 000 przypadków nowotworów oraz w Afryce Zachodniej (76 000 zachorowań, 57% niezdiagnozowanych). Z szacunków wynika, że w latach 2015–2030 na nowotwory zapadnie 6 700 000 dzieci, z czego 43% nie zostanie zdiagnozowanych. Ward i jego koledzy, by oszacować liczbę niezdiagnozowanych dzieci, opracowali model, w którym wykorzystali dane WHO dotyczące dostępu do opieki w czasie ciąży i szczepień oraz liczby dzieci leczonych na zapalenia płuc i biegunkę. To pozwoliło na ocenę dostępu do opieki zdrowotnej. Naukowcy wykorzystali też dane dotyczące dochodów i odsetka populacji mieszkającej w miastach. Uzyskane wyniki porównano z rzeczywistymi danymi na temat zachorowalności dzieci na raka i odpowiednio skorygowano model. « powrót do artykułu

Rak trzustki to jeden z najbardziej śmiertelnych nowotworów. Jest trudny do zdiagnozowania, gdyż na początkowych stadiach nie daje widocznych oczywistych objawów. Diagnozowany jest najczęściej w zaawansowanym stadium, dlatego też jedynie około 8,5% pacjentów przeżywa dłużej niż 5 lat od czasu diagnozy. Naukowcy z Van Andel Research Institute opracowali nowy, prosty test z krwi, który  w połączeniu z już istniejącymi testami wykrywa niemal 70% nowotworów trzustki, a odsetek fałszywych pozytywnych wyników wynosi mniej niż 5%. Rak trzustki to agresywna choroba, która ma tendencję do dawania przerzutów jeszcze przed zdiagnozowaniem, przez co jest trudny w leczeniu. Mamy nadzieję, że nasz nowy test, w połączeniu z już istniejącymi testami pozwoli lekarzom na diagnozowanie pacjentów z grupy wysokiego ryzyka jeszcze zanim nowotwór się rozprzestrzeni, mówi jeden z głównych autorów badań profesor Brian Haab. Nowy test, podobnie jak już istniejące, mierzy poziom cukru uwalniany do krwi przez obecne tam komórki raka trzustki. Z tą jednak różnicą, że obecne testy wykonują pomiary z populacji komórek CA-19-9, a nowy test bierze pod uwagę inną populację. Zastosowane razem testy działają zatem szerzej i jest większa szansa, iż wyłapią obecność komórek nowotworowych we krwi. Test CA-19-9 został opracowany przed około 40 laty. Jego skuteczność wynosi zaledwie około 40%. Jest on obecnie używany raczej do potwierdzania już postawionej diagnozy i do śledzenia postępów choroby, a nie do badań przesiewowych. Połączenie nowego testu sTRA z CA-19-9 nadaje się do prowadzenia badań przesiewowych i wczesnej diagnostyki, szczególnie u osób z grupy podwyższonego ryzyka. Osoby takie to te, w których rodzinie występował rak trzustki, które cierpią na chroniczne zapalenie trzustki, u których zdiagnozowano torbiel na trzustce oraz te ze zdiagnozowaną w późniejszych dekadach życia cukrzycą typu 2. Pojawia się bowiem coraz więcej dowodów na to, że zachorowanie na cukrzycę po 50. rokiem życia może być wczesnym objawem nowotworu trzustki. Cukrzyca, która pojawiła się wcześniej nie jest obecnie uznawana za czynnik ryzyka raka trzustki. Obecnie istnieje niewiele narzędzi diagnostycznych, które można zastosować u ludzi z podwyższonym ryzykiem raka trzustki. Połączenie obu wspomnianych testów może być prostą tanią metodą na wczesną diagnozę, która polepszy rokowania pacjenta, mówi Haab. « powrót do artykułu

Przed czterema laty informowaliśmy, że na University of Oxford powstaje oprogramowanie, która na podstawie wyglądu twarzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne i zdiagnozowało zespół Marfana u prezydenta Lincona. Nie tylko jednak Brytyjczycy pracują nad takim oprogramowaniem. W najnowszym numerze Nature Medicine opisano aplikację Face2Gene. Wykorzystuje ona algorytmy maszynowego uczenia się oraz sieci neuronowe do klasyfikowania charakterystycznych ech twarzy świadczących o zaburzeniach rozwoju płodowego i układu nerwowego. Aplikacja na podstawie zdjęcia stawia prawdopodobną diagnozę i wymienia inne, mniej prawdopodobne. Autorem oprogramowania jest firma FDNA z Bostonu. Jej specjaliści najpierw nauczyli aplikację odróżniać zespół Cornelii de Lange i zespół Angelmana, które przejawiają się charakterystycznymi cechami twarzy, od innych podobnych schorzeń. Nauczyli go też klasyfikowania różnych form genetycznych syndromu Noonana. Następnie algorytmowi dano dostęp do ponad 17 000 zdjęć zdiagnozowanych przypadków obejmujących 216 schorzeń. Gdy następnie oprogramowanie miało do czynienia z zupełnie nową fotografią, potrafiło z 65-procentowym prawdopodobieństwem postawić prawidłową diagnozę. Gdy zaś mogło podjąć kilka prób, odsetek prawidłowych diagnoz zwiększał się do 90%. FDNA chce udoskonalić swoją technologię, jednak w tym celu potrzebuje dostępu do większej ilości danych. Dlatego też Face2Gene jest bezpłatnie dostępna dla lekarzy i badaczy, którzy wykorzystują ten system do pomocy w diagnostyce rzadkich schorzeń genetycznych. Korzystają z niego też lekarze, którzy nie mają punktu zaczepienie i w ogóle nie potrafią wstępnie zdiagnozować pacjenta. Współautorka artykułu na temat Face2Gene, Karen Gripp, jest genetykiem w szpitalu dziecięcym w stanie Delaware i głównym lekarzem w firmie FDNA. Mówi ona, że algorytm pomógł jej w zdiagnozowaniu dziewczynki, którą leczy od sierpnia. Dzięki niemu doktor Gripp stwierdziła, że dziecko cierpi na zespół Wiedemanna-Steinera. Czterolatka nie ma zbyt wielu cech charakterystycznych tej choroby. Jest niska jak na swój wiek, straciła większość zębów mlecznych i zaczęły jej rosną stałe zęby. Gripp postawiła wstępną diagnozę, a następnie zaprzęgła do pracy Face2Gene. Zespół Wiedemanna-Steinera, bardzo rzadkie schorzenie spowodowane mutacją genu KTM2A, został przez aplikację wymieniony na czele listy prawdopodobnych schorzeń. Badania DNA potwierdziły diagnozę. Uczona mówi, że dzięki aplikacji mogła zawęzić liczbę potencjalnych chorób i uniknąć konieczności znacznie droższego szeroko zakrojonego badania DNA. Face2Gene powoli staje się coraz doskonalszy. Obecnie program ma do dyspozycji już 150 000 fotografii na podstawie których się uczy. W sierpniu, podczas warsztatów dotyczących wad genetycznych przeprowadzono nieoficjalne porównanie algorytmu i lekarzy. Wzięło w nim udział 49 genetyków klinicznych. Ludzie i algorytm mieli do dyspozycji 10 zdjęć dzieci z dość dobrze rozpoznawalnymi cechami charakterystycznymi różnych chorób. Tylko w przypadku dwóch fotografii dobrą diagnozę postawiło ponad 50% ludzi. Face2Gene dobrze zdiagnozował 7 na 10 przypadków. Polegliśmy całkowicie. Face2Gene był niesamowity, mówi Paul Kruszka, genetyk z US National Human Genome Research Institute. Jego zdaniem już wkrótce każdy pediatra i genetyk będzie miał tego typu aplikację i używał jej równie często jak stetoskopu. « powrót do artykułu

Możliwe, że już w niedalekiej przyszłości test z krwi przyspieszy postawienie diagnozy i wdrożenie leczenia u dzieci z chorobą afektywną dwubiegunową (ChAD). Naukowcy z Uniwersytetu Stanowego Ohio odkryli, że w porównaniu do zdrowych rówieśników, dzieci z ChAD mają w osoczu wyższy poziom białka wiążącego witaminę D (ang. Vitamin D Binding Protein, VDBP). Jak podkreśla prof. Ouliana Ziouzenkova, obecnie średni czas upływający od początku choroby do postawienia poprawnej diagnozy wynosi w przypadku dzieci aż 10 lat. Podczas badań z udziałem 36 młodych osób Amerykanie zauważyli, że u chorych na zaburzenie afektywne dwubiegunowe poziom VDBP był aż o 36% wyższy. Wyniki trzeba, oczywiście, potwierdzić w kolejnych badaniach, ale Ziouzenkova już teraz odnosi się bardzo entuzjastycznie do potencjału markera. Dziecięce zaburzenie afektywne dwubiegunowe może być bardzo trudne do odróżnienia od innych chorób, zwłaszcza u osób z pewnymi typami depresji - dodaje  prof. Barbara Gracious. Wrażliwe i specyficzne biomarkery dałyby lekarzom większą pewność w zakresie wyboru najlepszego leczenia. Skróciłyby także czas upływający do postawienia właściwej diagnozy. Autorzy publikacji z pisma Translational Psychiatry wyjaśniają, że kliniczną część pilotażowych badań przeprowadzono w Harding Hopsital. W studium wzięło udział 13 dzieci bez zaburzeń nastroju, 12 dzieci ze zdiagnozowaną ChAD oraz 11 dzieci z tzw. dużą depresją (ang. major depressive disorder, MDD). Ziouzenkova wyjaśnia, że jej zespół interesował się VDBP, bo białko to może potencjalnie odgrywać rolę w zapaleniu mózgu. Amerykanie analizowali także poziom markerów zapalnych we krwi, ale nie odkryli innych istotnych korelacji. Profesor dodaje, że przyglądanie się poziomowi witaminy D zamiast VDBP wydaje się nie mieć znaczenia diagnostycznego. Chcieliśmy się skupić na czynnikach, które mogą się wiązać z zaburzeniami nastroju na poziomie molekularnym i które będzie łatwo wykryć we krwi. « powrót do artykułu