Znajdź zawartość

Przed czterema laty informowaliśmy, że na University of Oxford powstaje oprogramowanie, która na podstawie wyglądu twarzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne i zdiagnozowało zespół Marfana u prezydenta Lincona. Nie tylko jednak Brytyjczycy pracują nad takim oprogramowaniem. W najnowszym numerze Nature Medicine opisano aplikację Face2Gene. Wykorzystuje ona algorytmy maszynowego uczenia się oraz sieci neuronowe do klasyfikowania charakterystycznych ech twarzy świadczących o zaburzeniach rozwoju płodowego i układu nerwowego. Aplikacja na podstawie zdjęcia stawia prawdopodobną diagnozę i wymienia inne, mniej prawdopodobne. Autorem oprogramowania jest firma FDNA z Bostonu. Jej specjaliści najpierw nauczyli aplikację odróżniać zespół Cornelii de Lange i zespół Angelmana, które przejawiają się charakterystycznymi cechami twarzy, od innych podobnych schorzeń. Nauczyli go też klasyfikowania różnych form genetycznych syndromu Noonana. Następnie algorytmowi dano dostęp do ponad 17 000 zdjęć zdiagnozowanych przypadków obejmujących 216 schorzeń. Gdy następnie oprogramowanie miało do czynienia z zupełnie nową fotografią, potrafiło z 65-procentowym prawdopodobieństwem postawić prawidłową diagnozę. Gdy zaś mogło podjąć kilka prób, odsetek prawidłowych diagnoz zwiększał się do 90%. FDNA chce udoskonalić swoją technologię, jednak w tym celu potrzebuje dostępu do większej ilości danych. Dlatego też Face2Gene jest bezpłatnie dostępna dla lekarzy i badaczy, którzy wykorzystują ten system do pomocy w diagnostyce rzadkich schorzeń genetycznych. Korzystają z niego też lekarze, którzy nie mają punktu zaczepienie i w ogóle nie potrafią wstępnie zdiagnozować pacjenta. Współautorka artykułu na temat Face2Gene, Karen Gripp, jest genetykiem w szpitalu dziecięcym w stanie Delaware i głównym lekarzem w firmie FDNA. Mówi ona, że algorytm pomógł jej w zdiagnozowaniu dziewczynki, którą leczy od sierpnia. Dzięki niemu doktor Gripp stwierdziła, że dziecko cierpi na zespół Wiedemanna-Steinera. Czterolatka nie ma zbyt wielu cech charakterystycznych tej choroby. Jest niska jak na swój wiek, straciła większość zębów mlecznych i zaczęły jej rosną stałe zęby. Gripp postawiła wstępną diagnozę, a następnie zaprzęgła do pracy Face2Gene. Zespół Wiedemanna-Steinera, bardzo rzadkie schorzenie spowodowane mutacją genu KTM2A, został przez aplikację wymieniony na czele listy prawdopodobnych schorzeń. Badania DNA potwierdziły diagnozę. Uczona mówi, że dzięki aplikacji mogła zawęzić liczbę potencjalnych chorób i uniknąć konieczności znacznie droższego szeroko zakrojonego badania DNA. Face2Gene powoli staje się coraz doskonalszy. Obecnie program ma do dyspozycji już 150 000 fotografii na podstawie których się uczy. W sierpniu, podczas warsztatów dotyczących wad genetycznych przeprowadzono nieoficjalne porównanie algorytmu i lekarzy. Wzięło w nim udział 49 genetyków klinicznych. Ludzie i algorytm mieli do dyspozycji 10 zdjęć dzieci z dość dobrze rozpoznawalnymi cechami charakterystycznymi różnych chorób. Tylko w przypadku dwóch fotografii dobrą diagnozę postawiło ponad 50% ludzi. Face2Gene dobrze zdiagnozował 7 na 10 przypadków. Polegliśmy całkowicie. Face2Gene był niesamowity, mówi Paul Kruszka, genetyk z US National Human Genome Research Institute. Jego zdaniem już wkrótce każdy pediatra i genetyk będzie miał tego typu aplikację i używał jej równie często jak stetoskopu. « powrót do artykułu

Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują. W przypadku 30-40 procent osób cierpiących na schorzenia genetyczne pewne charakterystyczne cechy są widoczne na twarzach. I właśnie na tej podstawie lekarz może postawić diagnozę. Problem w tym, że niewielu medyków ma odpowiednie przygotowanie pozwalające na rozpoznanie chorób genetycznych na podstawie wyglądu twarzy. Z tego też powodu wiele osób nie ma przez całe lata postawionej prawidłowej diagnozy. Dlatego też Christoffer Nellaker i Andrew Zisserman z Oxfordu postanowili stworzyć oprogramowanie, które na podstawie zdjęcia będzie pomagało we wstępnej diagnostyce. Obaj naukowcy wykorzystali w swojej pracy 1363 publicznie dostępne zdjęcia osób cierpiących na osiem schorzeń genetycznych. Znalazły się wśród nich fotografie chorych na zespół Downa, zespół łamliwego chromosomu X czy progerię. Komputer uczył się identyfikować każdą z chorób na podstawie zestawu 36 cech twarzy, takich jak kształt oczu, ust, nosa czy brwi. „Automatycznie analizuje zdjęcie i skupia się na głównych cechach, z których tworzy opis twarzy podkreślając cechy odróżniające” - mówi Nellaker. Później opis taki jest przez komputer porównywany ze zdjęciami osób ze zdiagnozowanymi schorzeniami. Na tej podstawie maszyna wydaje swoją opinię i określa prawdopodobieństwo, z jaki dana osoba może cierpieć na któreś ze schorzeń. Skuteczność algorytmu zwiększa się wraz z wielkością bazy danych fotografii referencyjnych. W przypadku ośmiu schorzeń genetycznych, którymi obecnie się zajęto, baza danych dla każdej z nich wynosiła od 100 do 283 zdjęć osób ze zdiagnozowanymi chorobami. Testy wykazały, że maszyna rozpoznaje choroby z 93-procentową trafnością. Tak obiecujące wyniki skłoniły naukowców do rozszerzenia zestawu diagnozowanych chorób do 91. W bazie danych znajdują się obecnie 2754 zdjęcia osób, u których rozpoznano jedną z tych chorób. Na razie system nie podaje dokładnej diagnozy, jednak naukowcy szacują, że już w tej chwili ich algorytm potrafi właściwie rozpoznać chorobę z 30-krotnie większym prawdopodobieństwem niż przy losowym zgadywaniu. Na przykład na podstawie zdjęcia Abrahama Lincolna system uznał, że cierpiał on na zespół Marfana. Niektórzy historycy twierdzą, że prezydent rzeczywiście na to chorował. Zespół Marfana jest siódmą najczęściej występujących schorzeniem spośród 91, którymi zajmuje się algorytm. Nellaker przyznaje, że algorytm nie podaje 100-procentowo pewnych odpowiedzi, ale pozwala na znaczne zawężenie możliwości wyboru. Teoretycznie może być on używany do diagnozowania noworodków, jednak jego twórcy uważają, że będzie używany głównie do diagnozowania rodziców, którzy martwią się, iż mogliby swoim dzieciom przekazać jakieś schorzenia. Główną zaletą systemu będzie jego łatwa dostępność. Szczególnie przyda się on tam, gdzie testy genetyczne są niedostępne. Ma on też olbrzymią przewagę nad stworzonymi wcześniej systemami korzystającymi z obrazów 3D. Tworzenie takich obrazów jest trudne i kosztowne, a pacjent musi odwiedzić szpital, w którym obraz zostanie wykonany. System Nellakera i Zissermana potrzebuje jedynie cyfrowego zdjęcia twarzy. « powrót do artykułu