Znajdź zawartość

Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia. Znalezienie efektywnego sposobu leczenia tocznia rumieniowatego to poważne wyzwanie, a stosowane obecnie supresory immunologiczne mają poważne skutki uboczne i narażają pacjenta na infekcje. W ciągu ostatnich 60 lat FDA zatwierdziła tylko 1 terapię na toczeń, mówi doktor Carola Vinuesa, jedna ze współautorek badań. Po raz pierwszy udało się wykazać, że toczeń powodowany jest przez mutację w TLR7. Wiemy więc, jak choroba się rozpoczyna, dodaje. Najnowsze odkrycie daje nadzieję na opracowanie skutecznego leku przeciwko chorobie, która powoduje zapalenie organów i stawów, negatywnie wpływa na zdolność do poruszania się, zdrowie skóry, wywołuje chroniczne zmęczenie. Ocenia się, że na całym świecie na toczeń cierpi ponad 5 milionów osób, a obecnie głównymi metodami leczenia jest tłumienie reakcji układu odpornościowego, co pociąga za sobą skutki uboczne. Autorzy odkrycia zauważają, że o ile pacjenci ze zmianami w TLR7 mogą stanowić mniejszość, to u wielu chorych widoczna jest nadmierna reaktywność szlaku sygnałowego TLR7. Odkrycie związku przyczynowo-skutkowego pomiędzy mutacjami czy nadreaktywnością szlaku sygnałowego a chorobą to pierwszy krok w kierunku opracowania metod leczenia. Międzynarodowy zespół naukowy przeprowadził badania sekwencjonując genom hiszpańskiej nastolatki, która zapadło na toczeń w wieku 7 lat. Analiza wykazała istnienie pojedynczej mutacji w genie TLR7, kodującym białko TLR7. Aby potwierdzić odkrycie, naukowcy wprowadzili taką samą mutację do organizmów myszy. Okazało się, że u zwierząt pojawiły się objawy tocznia. Szczegółowe analizy na poziomie komórkowym wykazały z kolei, że zmutowane białko TLR7 wpływa na wrażliwość układu odpornościowego, przez co zwiększa się ryzyko, że uzna on tkanki organizmu za obce lub uszkodzone i zacznie je atakować. Kobiety chorują na toczeń 10-krotnie częściej niż mężczyźni, a fenomen ten można wytłumaczyć faktem, że TLR7 leży na chromosomie X. « powrót do artykułu