Znajdź zawartość

Poza spadkiem poziomu glukozy we krwi, najgroźniejszym problemem występującym u pacjentów z glikogenozą 1 b (GSD 1b), rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną, jest niedobór odporności (neutropenia). Ponieważ spore nadzieje wiąże się z pewnym lekiem na cukrzycę i niewydolność serca, naukowcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” rozpoczynają badanie kliniczne. Projekt „Ocena skuteczności i bezpieczeństwa empagliflozyny w leczeniu neutropenii u pacjentów z glikogenozą 1b” otrzymał dofinansowanie z Agencji Badań Medycznych. Ze strony WUM kieruje nim dr n. med. Piotr Sobieraj, liderem i głównym badaczem jest zaś dr n. med. Dariusz Rokicki z IPCZD. Trudności związane z leczeniem O ile chorych z GSD 1b można zabezpieczyć przed obniżeniem stężenia glukozy we krwi (hipoglikemią) za pomocą specjalnej diety opartej na skrobi kukurydzianej, o tyle dotąd nie było wielu możliwości leczenia u nich neutropenii. Stosowane leczenie było uciążliwe i niebezpieczne dla pacjenta ze względu na ryzyko nowotworzenia. Terapia wymagała wykonywania codziennie zastrzyków podskórnych [...] - wyjaśnia dr n. med. Piotr Sobieraj z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM. Nowe perspektywy Zeszłoroczne badania dają jednak pewną nadzieję. Udało się bowiem wykazać, że obniżenie liczebności neutrofili to skutek nagromadzenia we krwi 1,5-anhydroglucitiolu. Wiedząc to, naukowcy zaczęli szukać sposobu pozwalającego wyeliminować toksyczny związek z organizmu. Wiosną zeszłego roku w badaniu na gryzoniach udowodniono, że po podaniu empagliflozyny – leku zarejestrowanego dla pacjentów z cukrzycą i niewydolnością serca – następuje wydalenie przez nerki [...] 1,5-anhydroglucytiolu. Zmniejszenie jego stężenia pozwoliło [zaś] na poprawę funkcji neutrofili - tłumaczy dr Sobieraj. Co więcej, pod wpływem terapii ustępują inne powikłania opisywanej choroby: zapalenie jelit czy stawów. Badania kliniczne Kolejnym krokiem jest przeprowadzenie badań klinicznych. Jak podano w komunikacie prasowym WUM, na świecie zaplanowano 3 badania nad wykorzystaniem empagliflozyny u osób z GSD 1b. To warszawskie zarejestrowano jako drugie. Warto dodać, że jest ono największe. Pozostałe dwa będą prowadzone w Hong-Kongu i we Francji. Nasz projekt jest największym tego typu badaniem na świecie. Rekrutujemy aż 20 pacjentów, przy czym jako jedyni do badania włączamy nie tylko dzieci, ale także pacjentów dorosłych, których w naszym ośrodku jest obecnie dwóch – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Zbigniew Gaciong z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM. W wieku dorosłym pacjenci rozwijają zmiany w różnych narządach, co wymaga zaangażowania doświadczonych klinicystów o różnych specjalnościach medycznych. Tylko nieliczne ośrodki w Polsce podejmują się opieki nad dorosłymi pacjentami z GSD 1b [...] – dodaje profesor. Glikogenozy - genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne Glikogenozy są genetycznie uwarunkowanymi chorobami metabolicznymi (zwykle diagnozuje się je w pierwszych miesiącach życia). Nieprawidłowe spichrzanie jest wywołane brakiem jednego z enzymów biorących udział w metabolizmie glikogenu. W zależności od mutacji rozróżnia się kilkanaście podtypów glikogenozy. Obecnie specjaliści z IPCZD zajmują się 13 chorymi z GSD 1b, a pod opieką lekarzy z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii UCK WUM znajduje się 2 pacjentów. W całej Polsce leczonych jest ok. 30 osób z glikogenozą 1b. « powrót do artykułu

Naukowcy z Uniwersytetu w Toledo (Ohio) odkryli, że zwiększając dostawy kwasu 3-hydroksymasłowego, można z powodzeniem regulować nadciśnienie, nie zmniejszając spożycia sodu i nie zwiększając dawki ruchu. Nasz zespół odkrył, że duże spożycie soli obniża poziom krążącego kwasu 3-hydroksymasłowego. Kiedy sprawiamy, że kwas ponownie pojawia się w obiegu, ciśnienie także wraca do normy. [Tym samym] zyskujemy możliwość kontrolowania nadciśnienia wrażliwego na sól bez ćwiczeń - wyjaśnia prof. Bina Joe. Kwas 3-hydroksymasłowy jest ciałem ketonowym produkowanym w wątrobie (z acetooctanu powstałego z acetylo-CoA). Wcześniej nie badano go pod kątem metod kontrolowania nadciśnienia, ale naukowcy z Uniwersytetu w Toledo zauważyli szereg interesujących powiązań między tym, jak organizm go wytwarza a czynnikami środowiskowymi obniżającymi bądź podwyższającymi ciśnienie. Przeglądając literaturę przedmiotu, zauważyliśmy, że poziom kwasu 3-hydroksymasłowego rośnie przy ćwiczeniach albo ograniczaniu liczby kalorii. Oba zabiegi obniżają też ciśnienie. Kluczowym elementem naszych ustaleń jest to, że [...] stężenie kwasu 3-hydroksymasłowego obniża się ze spożyciem soli. Mamy więc nowy mechanizm, za pośrednictwem którego sól wiąże się ze wzrostem ciśnienia - tłumaczy doktorant Saroj Chakraborty. Podczas eksperymentów Chakraborty i Joe podawali szczurom laboratoryjnym 1,3-butanodiol. Gdy związek ten dociera do wątroby, enzymy przekształcają go w kwas 3-hydroksymasłowy. On z kolei trafia do nerek, gdzie zmniejsza stan zapalny, który często występuje w nadciśnieniu. Koniec końców dochodzi do znaczącego spadku ciśnienia. Naprawiając nerki, [kwas] pośrednio przyczynia się do obniżenia ciśnienia. Możliwe, że wpływa też na wiele innych organów. Badamy serce, naczynia krwionośne, mózg i inne układy narządów - opowiada Joe. W najbliższej przyszłości naukowcy z laboratorium Joe chcą porównać poziom kwasu 3-hydroksymasłowego u pacjentów z nadciśnieniem i osób zdrowych. Dalsze badania mają też pokazać, jak dużo potrzeba 1,3-butanodiolu, by modulować ciśnienie i czy zabieg może prowadzić do uszkodzeń innych narządów. Istnieją pacjenci, którzy z różnych powodów nie mogą ćwiczyć. Być może to będzie uzasadniona alternatywa dla tej grupy chorych - podsumowuje Chakraborty. « powrót do artykułu