Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Wystarczy chwilę poleżeć
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Medycyna
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Nowe mutacje, które nie zostały odziedziczone ani po matce, ani po ojcu, mogą prowadzić do niepłodności u mężczyzn. Naukowcy z Newcaslte University odkryli nieznany dotychczas mechanizm genetyczny, który może powodować poważne formy męskiej niepłodności. Jego lepsze zrozumienie może pomóc w opracowaniu sposobów leczenia tej przypadłości.
Uczeni zauważyli, że mutacje w czasie reprodukcji, do których dochodzi w procesie replikacji DNA rodziców, mogą powodować u ich syna niepłodność. To całkowicie zmienia nasze rozumienie męskiej niepłodności. Większość badań skupia się nad recesywnie dziedziczonymi przyczynami niepłodności, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, a do niepłodności dziecka dochodzi, gdy ich syn otrzyma obie zmutowane kopie, zauważa główny autor badań, profesor Joris Veltman, dyrektor Instytutu Nauk Biologicznych. Nasze badania pokazały jednak, że znaczącą rolę w niepłodności odgrywają mutacje, do których dochodzi w czasie replikowania DNA. Obecnie nie rozumiemy większości przyczyn niepłodności u mężczyzn. Mamy nadzieję, że badania te spowodują, że będziemy w stanie pomóc większej liczbie pacjentów.
Naukowcy analizowali DNA 185 niepłodnych mężczyzn i ich rodziców. Zidentyfikowali 145 rzadkich mutacji, które prawdopodobnie odpowiadają za niepłodność. Aż 29 z nich to mutacje dotykające genów bezpośrednio zaangażowanych w spermatogenezę i inne procesy komórkowe związane z reprodukcją. U wielu z badanych zauważono mutację w genie RBM5. Z badań na myszach wiemy zaś, że gen ten odgrywa ważną rolę w pojawieniu się niepłodności.
Co bardzo ważne, mutacje te zwykle powodują dominującą formę niepłodności, do pojawienia się której potrzebny jest jeden zmutowany gen. W takim wypadku istnieje aż 50% ryzyko, że mutacja ta trafi do potomka mężczyzny w przypadku wykorzystywania technik wspomaganego rozrodu. Obecnie dzięki technikom tym rodzą się miliony dzieci na całym świecie. A najnowsze odkrycie pokazuje, że mogą one odziedziczyć niepłodność po swoim ojcu.
Jeśli będziemy w stanie uzyskać diagnozę genetyczną, to zaczniemy lepiej rozumieć problem męskiej niepłodności oraz to, dlaczego niektórzy niepłodni mężczyźni nadal wytwarzają spermę, którą można wykorzystać podczas wspomaganego rozrodu. Dzięki naszym badaniom i badaniom prowadzonym przez innych, lekarze mogą poprawić współpracę z parami zmagającymi się z niepłodnością, dodaje profesor Veltman.
Teraz autorzy odkrycia chcą w ramach międzynarodowego konsorcjum powtórzyć swoje badania z udziałem tysięcy pacjentów i ich rodziców.
Szczegóły badań opublikowano na łamach Nature Communications.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Holenderski zespół odkrył nowe genetyczne przyczyny męskiej niepłodności. W sobotę (15 czerwca) wyniki badań będą zaprezentowane na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Ludzkiej Genetyki.
Manon Oud z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Nijmegen jako pierwsza przeprowadziła sekwencjonowanie eksomu, by zbadać rolę mutacji de novo (zmian genetycznych, które nie występują w DNA rodziców danej osoby) w męskiej niepłodności.
Eksom to całość informacji genetycznej, która ulega translacji do białek. Mutacje de novo prowadzące do niepłodności mogą być skutkiem błędów w DNA występujących podczas produkcji plemników i jajeczek albo podczas wczesnego rozwoju zarodka.
Mutacje de novo występują u wszystkich i są częścią normalnej ewolucji genomu. W większości nie wpływają na nasze zdrowie, ale w niektórych przypadkach wywierają silny wpływ na działanie genów i mogą prowadzić do choroby. Do tej pory nie badano ich roli w męskiej niepłodności.
Holendrzy badali DNA 108 niepłodnych mężczyzn oraz ich rodziców. Porównanie DNA pozwoliło zidentyfikować mutacje de novo. Wykryliśmy 22 w genach zaangażowanych w spermatogenezę.
Na razie jest zbyt wcześnie, by stawiać diagnozę. Trwają dalsze badania. Oud i inni chcą zbadać większą liczbę osób; zamierzają w ten sposób wykryć wzorce lokalizacji nowych mutacji oraz bardziej szczegółowo opisać funkcję zmutowanych genów.
Badamy rolę tych genów w materiale z biopsji jąder. Prowadzimy też eksperymenty z muszkami owocowymi, by sprawdzić, czy zaburzenie tych genów wywoła u nich niepłodność.
Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości uzyskane wyniki pozwolą opracować nowe narzędzia diagnostyczne (dzięki temu będzie można poznać dokładną przyczynę niepłodności i zapewnić spersonalizowane metody leczenia).
Znając molekularną przyczynę niepłodności, będzie można przewidzieć ryzyko transmisji niepłodności na przyszłe pokolenia. Niepłodność nie jest czymś, co normalnie dziedziczy się po rodzicach; oboje są przecież płodni. W związku z wprowadzeniu metod wspomaganego rozrodu w pewnych przypadkach staje się to jednak zaburzeniem dziedzicznym - podsumowuje Oud.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Nasienie przechowywane od 1968 r. w laboratorium w Sydney zostało odmrożone i wykorzystane do zapłodnienia 34 owiec merynosowych. Wskaźnik żywych urodzeń był tak samo wysoki, jak przy nasieniu mrożonym zaledwie 12 miesięcy.
[...] To pokazuje, że płodność jest zachowana mimo 50 lat przechowywania w ciekłym azocie - podkreśla prof. Simon de Graaf z Uniwersytetu w Sydney.
Jagnięta wydają się mieć fałdy, które były powszechne u merynosów w połowie zeszłego stulecia. To cecha poddawana kiedyś doborowi, by zmaksymalizować powierzchnię skóry oraz ilość pozyskiwanej wełny.
Uważamy, że to najstarsze żywotne przechowywane plemniki jakiegokolwiek gatunku na świecie i zdecydowanie najstarsze plemniki wykorzystane do pozyskania potomstwa - dodaje współpracownica de Graafa, dr Jessica Rickard.
Dr Rickard przeprowadziła pierwotne badania, by sprawdzić, czy magazynowane nasienie nadaje się do sztucznego zapłodnienia. Po odmrożeniu jej zespół przeprowadził testy in vitro, by określić jakość 50-letnich plemników, a mianowicie ich ruchliwość, prędkość, żywotność oraz integralność DNA.
Wyniki były zaskakujące, bo okazało się, że nie ma różnicy między nasieniem zamrożonym przez pół wieku i nasieniem zamrożonym przez rok.
Inseminacji poddano 56 owiec; w 34 przypadkach zakończyło się to ciążą. Można to porównać z zamrożonym niedawno nasieniem 19 reproduktorów. Wykorzystano je do unasiennienia 1048 owiec. Sześćset osiemnaście z nich zaszło w ciążę. Jak wyliczono, sperma zamrożona przez 50 lat dała wskaźnik ciążowy w wysokości 61%, a niedawno zamrożone nasienie rzędu 59%.
Próbki z lat 60. XX w. pochodziły od 4 baranów rodziny Walkerów. Zostały zamrożone w 1968 r. przez dr. Stevena Salomona. Obecnie Walkerowie są właścicielami hodowli Woolaroo. Posiadają 8000 zwierząt i nadal ściśle współpracują z programem rozrodu Uniwersytetu w Sydney.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Jak pokazują wyniki wcześniejszych badań i doświadczenie, kobiety lubią u mężczyzn niskie głosy. Gdyby okazała muskulatura i niski tembr głosu oznaczały wysoką jakość spermy, poszukując w wyglądzie płci przeciwnej cech związanych z atrakcyjnością, kobiety mogłyby znaleźć najwartościowszego partnera i najlepszego ojca dla swoich dzieci (hipoteza płodności związanej z fenotypem). Okazuje się jednak, że panowie z niższymi głosami wcale nie mają spermy najlepszej jakości.
Leigh W. Simmons, Marianne Peters i Gillian Rhodes, naukowcy z Uniwersytetu Zachodniej Australii, których artykuł opublikowano tuż przed Bożym Narodzeniem w PLoS ONE, twierdzą, że uzyskane przez nich wyniki potwierdzają raczej hipotezę "coś za coś". Podczas zorganizowanego przez nich eksperymentu kobiety ponownie preferowały niższe głosy, twierdząc, że są bardziej męskie i atrakcyjne, ale ustalono, że w ejakulacie mężczyzn z niższym głosem występuje niższe stężenie plemników. A zatem, choć wyższy poziom testosteronu wiąże się z niższym głosem, bardziej męskim wyglądem, bardziej dominującym zachowaniem i powodzeniem u partnerek, musi też w jakiś sposób upośledzać produkcję plemników. Coś za coś...
Podczas studium naukowe trio prosiło 54 mężczyzn o dostarczenie próbek spermy. Nagrywano ich głos, który był później analizowany przez specjalne oprogramowanie i oceniany pod względem atrakcyjności przez 30 kobiet. Wszyscy badani panowie byli biali i heteroseksualni. Mieli od 18 do 32 lat, a średnia wieku wynosiła 22 lata. Podczas nagrywania głosu wymawiali w jednosekundowych odstępach samogłoski a, e, i, o oraz u. Na wstępie wypełniali oni kwestionariusz dotyczący stylu życia, w tym wieku, spożycia alkoholu i kofeiny, wzorców aktywności, obecnie zażywanych leków, nawyków żywieniowych i potencjalnych kontaktów z ksenobiotykami, a więc związkami niebędącymi naturalnymi składnikami organizmu (należą do nich leki, ale i trucizny).
Przed pozyskaniem próbki spermy panowie musieli powstrzymać się od współżycia przez minimum 2, a maksimum 6 dni. Ze spermą do laboratorium należało dostarczyć drugi kwestionariusz, w którym zapisywano godzinę ejakulacji, datę poprzedniego wytrysku oraz oszacowania dotyczące ilości wyłapanej do pojemnika spermy.
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy zidentyfikowali białko będące przełącznikiem płodności. Kobiety z niepłodnością o nieustalonej przyczynie mają wysokie stężenia enzymu SGK1, natomiast niski poziom białka zwiększa ryzyko poronienia częstego.
Specjaliści z Imperial College London pobrali próbki endometrium od ponad 100 kobiet. Prowadzili też badania na myszach, podczas których zauważyli, że w okresie , kiedy może dojść do zapłodnienia, stężenie SGK1 w nabłonku macicy spada. Zespół ustalił ponadto, że gdy do endometrium wprowadzi się dodatkową kopię genu SGK1, zwiększając w ten sposób ilość enzymu, gryzonie nie mogą zajść w ciążę. Wg Brytyjczyków, oznacza to, że spadek poziomu SGK1 jest konieczny, by zwiększyła się receptywność macicy w stosunku do zarodka.
Jeśli stężenie SGK1 pozostanie niskie także ciąży, pojawiają się problemy z jej donoszeniem. Kiedy w ramach eksperymentów naukowcy z ekipy profesora Jana Brosensa zablokowali działanie genu SGK1, myszy bez problemu zachodziły w ciążę, ale wydawały na świat mniejsze mioty i wykazywały objawy krwotoków. Sugeruje to, że przy niedoborach enzymu rośnie ryzyko poronień.
Nasze badania na myszach pokazują, że czasowy zanik SGK1 w tzw. płodnym okienku jest zjawiskiem krytycznym dla zajścia w ciążę. Próbki tkankowe pobrane od ludzi wskazują, że poziom enzymu SGK1 pozostaje wysoki u części kobiet, które mają problem z zajściem w ciążę. [...] W przyszłości będziemy mogli leczyć tę postać niepłodności, obmywając nabłonek macicy przed procedurą zapłodnienia in vitro lekami blokującymi SGK1.
Po zapłodnieniu błona śluzowa macicy przekształca się w doczesną ciążową. Akademicy z Imperial College London uważają, że niedobór SGK1 w czasie ciąży może upośledzać zdolność komórek doczesnej do zabezpieczania się przed stresem oksydacyjnym (ekspozycją na działanie reaktywnych form tlenu i jej skutkami).
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.