Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy

Rekomendowane odpowiedzi

Andy Latham, 33-latek z Wielkiej Brytanii, choruje na rzadką chorobę genetyczną, zwaną hiperekpleksją, a także chorobą przestrachu czy zespołem sztywnego człowieka. Polega ona na nadmiernej reakcji zaskoczenia na nagły/nieprzyjemny bodziec słuchowy albo dotykowy.

Po usłyszeniu niespodziewanego huku, np. wystrzału petardy czy sztucznych ogni, mężczyzna nie ucieka, bo nie może. Zesztywniały upada jak kłoda na ziemię.

Nietrudno się domyślić, że w pewnych okolicznościach taka przypadłość bywa niebezpieczna dla zdrowia, a nawet życia. Mieszkaniec Great Harwood miewał już tak porozbijaną głowę, że trzeba było założyć szwy.

Objawy hiperekpleksji ujawniają się niekiedy już w pierwszych tygodniach życia i zazwyczaj wygasają w wieku ok. 2-3 lat. U 33-latka przedłużone skurcze toniczne nie tylko nie minęły, ale w dodatku są bardzo silne. Nie może normalnie funkcjonować, bo zaskakuje go wszystko: klepnięcie znienacka w ramię czy plecy, dzwonek telefonu, szczekanie psa, ludzki kaszel lub klaksony samochodów. Szczególnie obawia się fajerwerków, bo są wyjątkowo głośne i niespodziewane.

W Dniu Guya Fawkesa, obchodzonym w rocznicę wykrycia spisku prochowego (5 listopada), Latham kładzie się na wszelki wypadek w łóżku lub na podłodze z uszami zatkanymi korkami. Zażywa wtedy większą dawkę swoich lekarstw i podkręca dźwięk w telewizorze.

Brytyjczyk twierdzi też, że reakcję zaskoczenia można osłabić, pijąc piwo. Gdy ma gdzieś wyjść z przyjaciółmi, najpierw wypija kilka puszek chmielowego napoju. Wtedy jego mięśnie aż tak nie sztywnieją.

Latham jest członkiem grupy niepełnosprawnych striptizerów The Crippendales. O dziwo, gdy kobiety krzyczą podczas jego występu, nie reaguje jak na petardy czy inne głośne dźwięki.

Neurolodzy nie mają pewności co do patogenezy hiperekpleksji. Wydaje się jednak, że podczas ataków następuje wzrost aktywności w obrębie pnia mózgu, a choroba nie wiąże się z padaczką. Zespół sztywnego człowieka został po raz pierwszy opisany w 1958 roku. Doniesiono wtedy o całej rodzinie uskarżającej się na dziwne drgawki (podczas incydentu człowiek upada i pręży się). Cztery lata później (w 1962 r.) doktorzy Kok i Bruyn wspominali o dziedzicznej chorobie, która rozpoczyna się u niemowląt jako hipertonia, czyli zwiększenie napięcia mięśni szkieletowych. W niektórych przypadkach hiperekpleksja prowadzi do nagłej śmierci łóżeczkowej. Dziedziczny charakter zespołu został potwierdzony przez dr Angelikę Hahn w 1990 r.

Najczęściej hiperekpleksja jest wywoływana mutacją 5. chromosomu, a konkretnie podjednostki alfa-1 receptora glicyny (GlyR).

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Taki to nigdy nie ma problemow z czkawka :D

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Ciekawy artykuł, po raz pierwszy o takiej chorobie słyszę.  :D

Współczuję facetowi.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach
zwaną hiperekpleksją, a także chorobą przestrachu czy zespołem sztywnego człowieka. Polega ona na nadmiernej reakcji zaskoczenia na nagły/nieprzyjemny bodziec słuchowy albo dotykowy

 

Na studiach miałem kolegę, który miał takie coś po kilku kieliszkach.

Był sztywny tak że nieśliśmy go do domu normalnie jak zwinięty dywan, opieraliśmy o drzwi mieszkania, przyciskali dzwonek i do windy (takie było jego życzenie zanim strzelił pierwszego kielicha ,, tylko żeby starzy nie widzieli że mnie ktoś przyniósł").

 

Dla mnie to był szok za pierwszym razem , ale spokój z jakim koledzy opierali go o ścianę zeby zaczekał do końca imprezy był błogosławieństwem. :D 

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Nie mogłem się powstrzymać, wybaczcie:

Latham jest członkiem grupy niepełnosprawnych striptizerów The Crippendales. O dziwo, gdy kobiety krzyczą podczas jego występu, nie reaguje jak na petardy czy inne głośne dźwięki.

Wtedy co innego mu sztywnieje :D

A choroby to też mu nie zazdroszczę. Co do piwa, faktem jest że potrafi wyśmienicie działać na różne zaburzenia somatyczne o podłożu psychicznym.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...