Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Podłoże genetyczne narkolepsji

Rekomendowane odpowiedzi

Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).

Profesor Katsushi Tokunaga i zespół porównywali profile genetyczne osób z narkolepsją i zdrowych. Ochotnicy pochodzili z 4 różnych grup etnicznych. Okazało się, że u chorych dużo częściej występowała pewna mutacja genetyczna. Dotyczyła ona obszaru, zlokalizowanego między genem regulującym sen i genem powiązanym z cyklem snu i czuwania.

Pod względem istotności statystycznej związek między występowaniem mutacji a narkolepsją był najsilniejszy wśród Japończyków. Słabszy, ale nadal ważny odnotowano wśród Europejczyków i Afrykanów. Poza tym wariant rs57770917 często występował u Koreańczyków.

Częstość zachorowań na narkolepsję w różnych krajach nie jest taka sama. W Europie i USA liczba chorych z tą przypadłością dorównuje liczbie pacjentów ze stwardnieniem rozsianym czy parkinsonizmem. Uskarża się na nią 1:2500 osób. W Japonii częstość zachorowań jest aż 4-krotnie wyższa, natomiast w Izraelu podobną diagnozę może usłyszeć zaledwie 1:500.000 obywateli.

Od dawna podejrzewano, że przyczyną narkolepsji może być wadliwy gen lub geny. Zauważono bowiem, że jeśli narkolepsję ma ktoś z najbliższej rodziny, jednostkowe prawdopodobieństwo zachorowania wzrasta od 10 do 40 razy.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Hm no nie dziwie sie, ze ludzie z kraju kwitnacej wisni sa ofiarami mutacji genu.

Typowy japonski student spi tylko np. w drodze do szkoly, normalnie to uczy sie 16 godzin i do tego pewnie dorabia sobie nocami no ale co za tym idzie, wiele zawdzieczamy Japonskim naukowcom jednak jak widac nie za darmo, biedaki teraz maja zaburzenia snu.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

A czy w artykule nie chodzi czasem o to, że narkolepsja ma podłoże genetyczne, a nie wyuczone ? Nawet jak będziesz spał godzinę na dobę to jeśli dożyjesz 30 nie zapadniesz na tą chorobę/zaburzenie ;)

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

A czy w artykule nie chodzi czasem o to, że narkolepsja ma podłoże genetyczne, a nie wyuczone ? Nawet jak będziesz spał godzinę na dobę to jeśli dożyjesz 30 nie zapadniesz na tą chorobę/zaburzenie ;)

 

Masz racje, ale czy czasem kolejne pokolenie nie bedzie mialo zmutowanego genu?

 

Chodzi o to, ze taki kolo co spi po 1h dziennie nie bedzie ofiara mutacji, mozg za to zakoduje to tak, zeby kolejne pokolenie zawieralo taka mutacje w formie obrony. Dlatego na swiat przychodzi X-Men :)

Cos na zasadzie przystosowania przyszlego organizmu do sytuacji w jakiej sie znajduje aktualny a ktory nie moze sobie z sytuacja poradzic bez zmutowanego genu, jednym slowem EWOLUCJA.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

To jedno słowo nie działa tak szybko. Japończycy jeszcze wiek czy dwa wieki temu nie były aż tak "mało śpiącym" narodem co dzisiaj. Więc dzisiejszy tryb życia do narkolepsji ma się podejrzewam nijak...

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Czy ja wiem czy nie byli... oni zawsze byli pracowitym narodem.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Pojawiły się kolejne dowody, że narkolepsja (rzadkie zaburzenie snu) jest chorobą autoimmunologiczną.
      We krwi pacjentów z narkolepsją odkryliśmy autoreaktywne cytotoksyczne limfocyty T CD8. To komórki rozpoznające neurony produkujące hipokretynę - peptyd odpowiedzialny za podtrzymanie stanu czuwania. Nie jest to co prawda [jednoznaczny] dowód, że autoreaktywne limfocyty T CD8 zabiły neurony, ale niewątpliwie zrobiliśmy duży krok naprzód - opowiada prof. Birgitte Rahbek Kornum z Uniwersytetu Kopenhaskiego.
      By uśmiercić inne komórki, np. neurony hipokretynowe, limfocyty T CD4 i CD8 muszą przeważnie współpracować. W 2018 r. naukowcy odkryli u chorych z narkolepsją autoreaktywne limfocyty T CD4. To była pierwsza wskazówka, że narkolepsja jest de facto chorobą autoimmunologiczną. Teraz mamy kolejny ważny dowód: limfocyty T CD8 także są autoreaktywne.
      Kiedy neurony wytwarzające hipokretynę (in. oreksynę) zostaną zniszczone, sen REM pojawia się w nieodpowiednich momentach, a więc podczas okresu czuwania, zamiast, jak ma to miejsce u zdrowych, po kilkudziesięciominutowym śnie NREM.
      W ramach badania Duńczycy analizowali próbki krwi 20 pacjentów z narkolepsją, a także 25 zdrowych osób (tworzyły one grupę kontrolną). Prawie u wszystkich chorych wykryto autoreaktywne limfocyty T CD8. Co ciekawe, autoreaktywność nie była typowa wyłącznie dla osób z narkolepsją. Autoreaktywne komórki znaleźliśmy także u ludzi zdrowych, ale u nich nie uległy prawdopodobnie aktywacji. To zjawisko coraz częściej stwierdzane w autoimmunizacji; w stanie uśpienia mamy ją wszyscy, ale nie u każdego patologiczne procesy ulegają aktywacji. Kolejnym ważnym elementem układanki będzie ustalenie, co prowadzi do aktywacji [pełni funkcję wyzwalacza].
      Rahbek Kornum chce się skupić na próbach leczenia narkolepsji za pomocą immunosupresantów. Ponieważ hipoteza, że narkolepsja to choroba autoimmunologiczna, ma trochę lat, są one podejmowane już dawna. Wiedząc, że jest ona napędzana przez limfocyty T, obecnie możemy [jednak] zaplanować lepiej celowaną i skuteczniejszą terapię.
      Duńczycy wyjaśniają, że istnieją 2 typy narkolepsji. U chorych z częstszym typem 1. występuje niedobór hipokretyny. Pacjenci cierpią na katapleksję, czyli nagłą, krótkotrwałą utratę napięcia mięśniowego. W typie 2. nie ma niedoboru hipokretyny oraz katapleksji. Objawy są jednak takie same, jak w typie 1. W badaniach opisanych na łamach Nature Communications skoncentrowano się na typie 1.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Znaleziono dowody bezpośrednio łączące hormon melatoninę z cukrzycą typu 2. Jak donoszą naukowcy z Imperial College London (ICL), osoby, u których występują rzadkie mutacje w receptorze melatoniny, są w większym stopniu zagrożone cukrzycą typu 2.
      O tym, że zegar biologiczny i melatonina mogą mieć coś wspólnego z cukrzycą, świadczą też pośrednio wyniki wcześniejszych badań. Wykazano m.in., że ludzie, którzy pracują na nocne zmiany, znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka cukrzycy typu 2. Poza tym gdy u ochotników przez 3 dni z rzędu zaburzano sen, zaczynali przejściowo wykazywać objawy cukrzycy.
      W ramach najnowszego studium akademicy z ICL odkryli, że u osób z 4 rzadkimi mutacjami w genie receptora melatoniny MT-2 ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 2. rośnie aż 6-krotnie. Ponieważ wydzielanie insuliny jest regulowane przez melatoninę, autorzy raportu opublikowanego w Nature Genetics uważają, że mutacje zaburzają związek między zegarem biologiczny a wyrzutem insuliny. Skutkiem tego są problemy z kontrolą poziomu glukozy we krwi.
      Odkryliśmy bardzo rzadkie warianty genów MT-2, które wywierają o wiele silniejszy wpływ niż znalezione wcześniej powszechniejsze wersje - wyjaśnia prof. Philippe Froguel.
      Na początku naukowcy z ICL oraz ich współpracownicy z Wielkiej Brytanii i Francji przyglądali się genowi MT-2 u 7.632 osób. Poszukiwali niezwykłych wariantów, które zwiększałyby ryzyko cukrzycy typu 2. W sumie odkryli 40 wariantów, w tym 4 bardzo rzadkie, ale kompletnie pozbawiające receptory zdolności reagowania na melatoninę. Następnie związek między mutacjami a cukrzycą potwierdzono na próbie kolejnych 11.854 badanych.
      Wpływ mutacji na działanie receptora MT-2 określano podczas eksperymentów na hodowlach ludzkich komórek.
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Pierwotny guz wolniej tworzy przerzuty, jeśli występują w nim określone warianty aminokwasu tyrozyny. Ponieważ to przerzuty najczęściej powodują śmierć pacjenta, odkrycia dotyczące tyrozyny budzą naprawdę spore nadzieje (Cancer Research).
      Poszukując czynników prowadzących do "przerzutooporności", dr Raúl A. Ruggiero z Narodowej Akademii Medycyny w Buenos Aires posłużył się różnymi metodami, m.in. spektrometrią mas z jonizacją rozpraszającą (elektrosprejem). Argentyński zespół prowadził badania laboratoryjnych modeli oporności guzów towarzyszących (ang. concomitant tumor resistance), gdzie duży guz pierwotny kontroluje mniejsze guzy, zapobiegając ich wzrostowi.
      Ruggiero i inni stwierdzili, że obecność meta- i ortotyrozyny powoduje, że zlokalizowany guz nie przerzutuje tak szybko jak guzy, w których brakuje tych wariantów aminokwasu.
      Zarówno meta, jak i ortotyrozyna mają wiele atrakcyjnych cech. Wywierają przeciwguzowy wpływ przy bardzo niskich stężeniach, są naturalnie wytwarzane w organizmie i wydają się nie mieć jakichkolwiek skutków ubocznych. Jeśli odkrycia się potwierdzą, będziemy mogli opracować nowe, mniej szkodliwe metody leczenia złośliwych nowotworów.
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Zidentyfikowano warianty dwóch genów, które zwiększają ryzyko wystąpienia astmy. Dr Manuel Ferreira z Queensland Institute of Medical Research uważa, że odkrycia jego zespołu wskazują, że w terapii astmy sprawdzi się lek stosowany obecnie przy reumatoidalnym zapaleniu stawów (RZS).
      Dr Ferreira prowadzi największe australijskie studium genetyki astmy - Australian Asthma Genetics Consortium. […] Porównaliśmy DNA tysięcy chorych z astmą i osób, które na nią nie chorują. Po zestawieniu naszych wyników z rezultatami innych międzynarodowych badań zidentyfikowaliśmy dwa regiony DNA, które były stale różne u astmatyków i nieastmatyków: jeden znajduje się w genie receptora interleukiny 6 (IL6R) na chromosomie 1., a drugi w pobliżu genu GARP na chromosomie 11. Szczególnie interesujący jest ten pierwszy, ponieważ interleukina 6 pełni ważną rolę w układzie odpornościowym i procesie zapalnym. Jest związana z wieloma chorobami, w tym z reumatoidalnym zapaleniem stawów.
      Australijczycy uważają, że zaobserwowana różnica genetyczna powoduje, że astmatycy wytwarzają więcej interleukiny 6 niż nieastmatycy, przez co w ich drogach oddechowych rozwija się stan zapalny. Naukowcy uważają, że warto się zastanowić nad astmatycznymi testami klinicznymi leku stosowanego obecnie przy RZS, który blokuje receptory interleukiny 6.
      Wyniki badań zespołu Ferreiry ukazały się w prestiżowym piśmie The Lancet.
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      System sygnałowy w mózgu, który wcześniej okazał się regulować sen i czuwanie, odpowiada także za senność podczas choroby. Naukowcy z Oregon Health & Science University Doernbecher Children’s Hospital uważają, że nowa klasa leków na narkolepsję może się sprawdzić w usuwaniu wyczerpania towarzyszącego innym niż zaburzenia snu chorobom, w tym przeziębieniu (The Journal of Neuroscience).
      Wszyscy wiemy, co znaczy czuć się źle, kiedy jesteśmy poważnie chorzy. W szczególności przewlekle chorzy pacjenci doświadczają spadku motywacji. Nie mają ochoty wstawać i wykonywać jakichkolwiek czynności. Co ciekawe, dotąd mechanizmy mózgowe stojące za tym zjawiskiem były owiane tajemnicą. Badania wykonane przez nasze laboratorium wykazały, że system neuroprzekaźników biorący udział w wywoływaniu snu jest bardzo istotny także dla podtrzymywania motywacji i ruchliwości podczas ostrych i przewlekłych chorób – podkreśla dr Daniel L. Marks.
      Wcześniejsze studia zidentyfikowały system neuroprzekaźników w mózgu, który odpowiada za wywołanie gorączki i utratę apetytu, ale nie udało się to w odniesieniu do zmniejszenia aktywności fizycznej oraz spadku motywacji. By wskazać przyczynę senności, Marks i inni badali mózgi szczurów, które są pod wieloma względami podobne do nas, ludzi. Amerykanie odkryli, że senność podczas stanu zapalnego (wszystko jedno, czy ostrego, czy przewlekłego) jest wywoływana przez specyficzną grupę "zapaleniowrażliwych" neuronów. Znajduje się ona w pobliżu systemu oreksynoergicznego, czyli systemu, który kontroluje aktywność fizyczną i pobudzenie (w skrócie sen i czuwanie). Gdy akademicy wstrzyknęli gryzoniowi oreksynę (neuropeptyd syntetyzowany głównie w neuronach bocznego podwzgórza), dochodziło do poprawy neurotransmisji oreksynergicznej, a wskutek tego do wzrostu ruchliwości itp.
      Wszystko wskazuje więc na to, że terapia oreksynozastępcza sprawdzi się nie tylko w przypadku narkolepsji, ale i senności wywołanej inną chorobą. Preparat naśladujący działanie oreksyny byłby, wg Marksa, szansą na szybkie wdrożenie jego odkryć w praktyce klinicznej.
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...