Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy

Rekomendowane odpowiedzi

Jak wiele dzieli nas od dnia, w którym lekarz będzie w stanie wykonać badanie genetyczne podczas naszej wizyty w gabinecie? Specjaliści w wielu ośrodkach badawczych robią wszystko, by stało się to jak najszybciej. Najnowszym efektem ich pracy jest urządzenie do szybkiego sekwencjowania DNA w czasie rzeczywistym.

Autorami technologii są specjaliści z firmy Pacific Biosciences, której siedziba znajduje się w Menlo Park w Kalifornii. Opracowane przez nich urządzenie nie należy co prawda do kompaktowych - przypomina rozmiarami zamrażarkę - lecz umożliwia błyskawiczne odczytanie sekwencji nukleotydów, czyli jednostek kodujących informację genetyczną, w analizowanej nici DNA.

Wyprodukowano dotychczas dwanaście prototypów aparatu. Co ciekawe, publiczny debiut pierwszego egzemplarza miał miejsce zaledwie niecały rok temu podczas konferencji dotyczącej sekwencjonowania DNA. Szef Pacific Biosciences, Steve Turner, zrobił na przedstawicielach nauki i biznesu tak wielkie wrażenie, że udało mu się zebrać aż 100 milionów dolarów na dalsze badania.

Sercem zaprezentowanego urządzenia jest dwuwarstwowa płytka złożona z podstawy zbudowanej z dwutlenku krzemu (krzemionki) i nałożonej na nią warstwy metalu o grubości 100 nanometrów. W metalowej płyce wydrążono tysiące otworów o średnicy zaledwie 10 nanometrów każdy. Na dnie każdego z nich przytwierdzono do krzemionkowego podłoża enzym polimerazę DNA, która przeprowadza reakcję replikacji materiału genetycznego.

W celu wykonania badania w dołku umieszcza się roztwór badanego fragmentu DNA, pochodzącego np. od pacjenta, oraz składniki niezbędne do przeprowadzenia jego replikacji. Najważniejszymi z nich są nukleotydy - jednostki budulcowe materiału genetycznego. Każdy z czterech typów nukleotydów, oznaczanych literami A, C, G oraz T, został wyznakowany innym rodzajem barwnika fluorescencyjnego. Zgodnie z uniwersalnymi regułami replikacji DNA, nukleotyd danego typu jest przyłączany do powstającej w trakcie replikacji nici wyłącznie wtedy, gdy będzie odpowiadał nukleotydowi położonemu na nici matrycowej. Dzieje się to zgodnie z tzw. regułą komplementarności, według której nukleotyd C przyłączany jest do nowego łańcucha DNA zawsze naprzeciw nukleotydu G cząsteczki kopiowanej, zaś A zawsze "łączy się w parę" z T.

Po dodaniu wszystkich składników rozpoczyna się replikacja DNA. Gdy w pobliżu cząsteczki enzymu znajdzie się akurat odpowiedni nukleotyd, tzn. taki, który pasuje do nukleotydu na nici "matrycowej", polimeraza przyłącza go do syntetyzowanej cząsteczki. Przez cały czas trwania tego procesu dołek jest oświetlany światłem lasera, który wzbudza barwniki fluorescencyjne przyłączone do nukleotydów. Jest on ustawiony tak, by oświetlać wyłącznie najbliższe otoczenie cząsteczki polimerazy, dzięki czemu w danej chwili wykrywane jest wyłącznie światło pochodzące od przyłączanego właśnie nukleotydu. Ponieważ każdy z nukleotydów zawiera, jak wcześniej wspomniano, inny rodzaj barwnika, na podstawie analizy emitowanego światła można z łatwością określić, jaka cząsteczka została w danej chwili przyłączona do syntetyzowanej nici. Pozwala to na odtworzenie, krok po kroku, całej sekwencji badanej nici.

Możliwości systemu opracowanego przez Pacific Biosciences są niezwykłe. Z użyciem nowej technologii możliwe jest ustalenie sekwencji 12 milionów nukleotydów, co odpowiada 0,3% całego genomu człowieka, w ciągu zaledwie godziny. Biorąc pod uwagę, że sekwencjonowaniu poddaje się zwykle fragmenty o długości kilkuset nukleotydów, możliwe jest prowadzenie szybkich i wiarygodnych badań genetycznych ma masową skalę.

Przedstawiciele przedsiębiorstwa planują rozpoczęcie sprzedaży urządzenia na rok 2010. Jego sukces nie jest jednak pewny ze względu na ogromną konkurencję na rynku. Co najmniej kilka innych firm pracuje nad rozwojem podobnych platform i wszystko wskazuje na to, że wygra ten, kto pierwszy uruchomi system pozwalający na wykonanie szybkich i masowych, ale też tanich analiz.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Niedźwiedzie polarne są zagrożone przez zmniejszający się zasięg lodu morskiego w Arktyce, na którym spędzają większość życia. Naukowcy chcieliby badać i nadzorować ten gatunek, by go ocalić. Uczeni z University of Idaho znaleźli unikatową nieinwazyjną metodę identyfikowania niedźwiedzi polarnych. Zamiast stresować je śledząc za pomocą śmigłowców, strzelać środkami usypiającymi i zakładać urządzenia namierzające, amerykańscy uczeni pozyskują DNA niedźwiedzi z... odciśniętych na śniegu śladów łap.
      Na łamach Frontiers in Conservation Science profesor Lisett Waits i badaczka Jennifer Adams z Idaho, we współpracy ze specjalistami z North Slope Borough Department of Wildlife oraz Alaska Department of Fish and Game opisali, w jaki sposób można pozyskać ze śniegu komórki naskórka niedźwiedzi.
      Naukowcy najpierw zeskrobywali cienką warstwę śniegu ze świeżych śladów, a następnie w laboratorium zbierali komórki i analizowali ich DNA. W ten sposób zbierali unikatowe informacje o każdym z osobników. We wstępnej fazie badan pobrali 15 próbek. W 2 z nich nie znaleziono DNA niedźwiedzia, w 11 zaś stwierdzono jego obecność. Na razie technika ta znajduje się w fazie eksperymentalnej i wymaga dopracowania, jednak już w tej chwili widać, że jest nieinwazyjnym i efektywnym kosztowo sposobem badania dzikich niedźwiedzi polarnych.
      O ile nam wiadomo, to pierwszy przypadek identyfikowania niedźwiedzi polarnych czy jakichkolwiek innych zwierząt na podstawie pozostawionego w środowisku DNA zebranego ze śniegu, cieszy się Adams.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Wytrzymałe i lekkie materiały są niezwykle pożądane w przemyśle i życiu codziennym. Mogą one udoskonalić wiele maszyn i przedmiotów, od samochodów przez implanty medyczne po kamizelki kuloodporne. Niestety wytrzymałość i niska masa zwykle nie idą w parze. Poszukujący rozwiązania tego problemu naukowcy z University of Connecticut, Columbia University i Brookhaven National Laboratory wykorzystali DNA i szkło. Dla tej gęstości jest to najbardziej wytrzymały znany materiał, mówi Seok-Woo Lee z UConn.
      Żelazo może wytrzymać nacisk do 7 ton na centymetr kwadratowy, jest jednak bardzo gęste i ciężkie. Znamy metale, jak tytan, które są lżejsze i bardziej wytrzymałe. Potrafimy też tworzyć stopy metali o jeszcze mniejszej masie i jeszcze większej wytrzymałości. Ma to bardzo praktyczne zastosowania. Na przykład najlepszym sposobem na zwiększenie zasięgu samochodu elektrycznego nie jest dokładanie akumulatorów, a zmniejszenie masy pojazdu. Problem w tym, że tradycyjne techniki metalurgiczne osiągnęły w ostatnich latach kres swoich możliwości, naukowcy szukają więc innych niż metale wytrzymałych i lekkich materiałów.
      Szkło, wbrew temu co sądzimy, jest wytrzymałym materiałem. Kostka szkła o objętości 1 cm3 może wytrzymać nacisk nawet 10 ton. Pod jednym warunkiem – szkło nie może posiadać wad strukturalnych. Zwykle pęka ono właśnie dlatego, że już istnieją w nim niewielkie pęknięcia, zarysowania czy brakuje atomów w jego strukturze. Wytworzenie dużych kawałków szkła pozbawionego wad jest niezwykle trudne. Naukowcy potrafią jednak tworzyć niewielkie takie kawałki. Wiedzą na przykład, że kawałek szkła o grubości mniejszej niż 1 mikrometr jest niemal zawsze bez wad. A jako że szkło jest znacznie mniej gęste niż metale czy ceramika, szklane struktury zbudowane kawałków szkła o nanometrowej wielkości powiny być lekkie i wytrzymałe.
      Dlatego też Amerykanie wykorzystali DNA, które posłużyło za szkielet, i pokryli je niezwykle cienką warstwą szkła o grubości kilkuset atomów. Szkło pokryło jedynie nici DNA, pozostawiając sporo pustych przestrzeni. Szkielet z DNA dodatkowo wzmocnił niewielką, pozbawioną wad, szklaną strukturę. A jako że spora jej część to puste przestrzenie, dodatkowo zmniejszono masę całości. W ten sposób uzyskano materiał, który ma 4-krotnie większą wytrzymałość od stali, ale jest 5-krotnie mniej gęsty. To pierwszy tak lekki i tak wytrzymały materiał.
      Możliwość projektowania i tworzenia trójwymiarowych nanomateriałów przy użyciu DNA otwiera niezwykłe możliwości przed inżynierią. Jednak potrzeba wielu badań, zanim możliwości te wykorzystamy w konkretnych technologiach, stwierdza Oleg Gang z Columbia University.
      Teraz naukowcy prowadzą eksperymenty z zastąpieniem szkła ceramiką opartą na węglikach. Planują przetestować różne struktury DNA i różne materiały, by znaleźć takie o najlepszych właściwościach.
      Jestem wielkim fanem Iron Mana. Zawsze zastanawiałem się, jak stworzyć lepszą zbroję dla niego. Musi być one bardzo lekka, by mógł szybciej latać i bardzo wytrzymała, by chroniła go przed atakami wrogów. Nasz nowy materiał jest pięciokrotnie lżejszy i czterokrotnie bardziej wytrzymały od stali. Nasze szklane nanostruktury byłyby lepsze dla Iron Mana niż jakikolwiek inny materiał, stwierdził Lee.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Ludzkie DNA jest jest wszędzie. W piasku na plaży, w oceanie, unosi się w powietrzu. Bez przerwy rozsiewamy je wokół siebie. Z jednej strony to dobra wiadomość dla naukowców, z drugiej zaś, rodzi to poważne dylematy etyczne. Jak bowiem donoszą naukowcy z University of Florida, którzy przeprowadzili badania nad obecnością DNA H. sapiens w środowisku, rozprzestrzeniany przez nas materiał genetyczny jest bardzo dobrej jakości. Tak dobrej, że możliwe jest zidentyfikowanie mutacji powiązanych z chorobami czy określenie przodków społeczności żyjącej w miejscu pobrania próbek. Można je nawet połączyć z konkretnymi osobami, jeśli oddadzą próbki do badań porównawczych.
      Z tego wszechobecnego kodu genetycznego mogą korzystać zarówno naukowcy, którzy badając ścieki określą kancerogenne mutacje czy analizując glebę znajdą nieznane osady sprzed wieków, jak i policjanci, analizujący środowiskowe DNA (eDNA) unoszące się w powietrzu na miejscu przestępstwa. Naukowcy z Florydy mówią, że potrzebne są uregulowania prawne i określenie zasad etycznych dotyczących korzystania z DNA pozostawionego w środowisku.
      Przez cały czas prowadzenia badań nie mogliśmy wyjść ze zdumienia ani nad tym, jak wiele ludzkiego DNA wszędzie znajdujemy, ani nad jego jakością. W większości przypadków jakość ta była niemal tak dobra, jak jakość próbek pobranych bezpośrednio od człowieka, mówi profesor David Duffy, który kierował pracami.
      Już wcześniej Duffy i jego zespół znakomicie zaawansowali badania nad zagrożonymi żółwiami morskimi i powodowanym przez wirusa nowotworem, który je trapił, pobierając próbki DNA żółwi ze śladów na piasku, pozostawionych przez przemieszczające się zwierzęta. Naukowcy wiedzieli, że ludzkie DNA może trafić do próbek z DNA żółwi. Zaczęli się zastanawiać, jak wiele jest tego ludzkiego DNA w środowisku i jakiej jest ono jakości.
      Naukowcy znaleźli dobrej jakości ludzkie DNA w oceanie i rzekach w pobliżu swojego laboratorium, zarówno w samym mieście, jak i w odległych regionach, odkryli je też w piasku odizolowanych plaż. Po uzyskaniu zgody od National Park Service naukowcy wybrali się na odległą wyspę, na którą nie zapuszczają się ludzie. Tam ludzkiego DNA nie znaleźli. Byli jednak w stanie zsekwencjonować ludzki genom ze śladów stop pozostawionych na piasku. Duffy wybrał się też na swoją rodzimą Irlandię. Pobierał próbki wzdłuż jednej z rzek i wszędzie znalazł materiał genetyczny ludzi. Wszędzie, z wyjątkiem odległych od osad źródeł rzeki. Naukowcy zbadali też powietrze w klinice weterynaryjnej. Znaleźli tam DNA pracowników, leczonych zwierzą oraz wirusów.
      Teraz gdy stało się jasne, że ze środowiska z łatwością można pozyskać materiał genetyczny wysokiej jakości, potrzebne są odpowiednie rozwiązania prawne. Za każdym razem, gdy dokonujemy postępu technologicznego, niesie on ze sobą zarówno korzyści, jak i zagrożenia. I tym razem nie jest inaczej. Musimy wcześnie o tym informować, by społeczeństwa zdążyły opracować odpowiednie rozwiązania, mówi Duffy.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Po raz pierwszy udało się uzyskać ludzkie DNA z paleolitycznego artefaktu. Międzynarodowy zespół naukowców pracujących pod kierunkiem specjalistów z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka wyizolował DNA kobiety z przewierconego zęba jelenia kanadyjskiego (wapiti) znalezionego w Denisowej Jaskini. Materiał genetyczny zachował się w na tyle dobrym stanie, że możliwe było zrekonstruowanie profilu genetycznego kobiety, która używała wisiorka. Zrekonstruowano też profil genetyczny jelenia. Na podstawie tak uzyskanych danych stwierdzono, że wisiorek powstał 19–25 tysięcy lat temu. I, co ważne, dzięki zastosowaniu nowatorskich metod badawczych, ząb pozostał nietknięty. Przy okazji zatem udowodniono, że możliwe jest niedestrukcyjne pozyskiwanie DNA w celu identyfikowania użytkowników prehistorycznych artefaktów.
      Dysponujemy sporą liczbą paleolitycznych artefaktów wykonanych z kości, zębów czy kamienia, która dają nam wgląd w kulturę materialną i strategie przetrwania ludzi z tamtych czasów. Trudno jednak artefakty te powiązać z konkretnymi osobami, gdyż paleolityczne pochówki z dobrami grobowymi są rzadkością. To zaś utrudnia np. badanie takich zjawisk jak podział pracy czy ról społecznych w paleolicie.
      Dlatego też naukowcy rozpoczęli prace nad niedestrukcyjnymi metodami pozyskiwania DNA z artefaktów wykonanych z kości i zębów. Są one co prawda rzadsze niż przedmioty z kamienia, jednak są bardziej porowate, więc jest większa szansa, że zachowało się w nich ludzkie DNA pochodzące z naskórka, potu czy innych płynów ustrojowych.
      Najważniejsze dla badaczy było zachowanie artefaktów w całości. Powierzchnia paleolitycznych przedmiotów dostarcza nam bowiem istotnych informacji o sposobie ich wytworzenia, zatem zachowanie jej integralności i mikrostruktury było priorytetem, informuje Marie Soressa z Uniwersytetu w Lejdzie. Naukowcy badali wpływ różnych substancji chemicznych na powierzchnię kości i zębów. W ten sposób udało im się opracować niedestrukcyjną, opartą na fosforanach, metodę ekstrakcji DNA. Można powiedzieć, że stworzyliśmy pralkę do prehistorycznych artefaktów. Myjąc je w temperaturze do 90 stopni Celsjusza możemy z wyekstrahować z wody DNA nie uszkadzając przy tym zabytku, wyjaśnia główna autorka badań, Elena Essel.
      Początkowe eksperymenty nie dawały zachęcających wyników. Badania prowadzono na artefaktach znalezionych w jaskini Quinçay we Francji pomiędzy latami 70. a 90. ubiegłego wieku. Czasami udawało się w ten sposób pozyskać DNA zwierząt, których szczątki badano, ale większość DNA pochodziła od ludzi, którzy dotykali zabytków podczas prac archeologicznych lub po nich. Dlatego też, by poradzić sobie z problemem współczesnych zanieczyszczeń, naukowcy rozpoczęli pracę z niedawno znalezionymi artefaktami, które były wydobywane ze stanowisk archeologicznych przez naukowców noszących maseczki i rękawiczki, a które następnie, wraz z wciąż przyczepionymi osadami, zostały wsadzone do plastikowych woreczków.
      Najpierw zbadano w ten sposób trzy wisiorki z jaskini Baczo Kiro w Bułgarii, z której pochodzą najstarsze pewnie datowane szczątki H. sapiens w Europie. Okazało się, że wisiorki są znacznie mniej zanieczyszczone współczesnym DNA, ale nie znaleziono na nich żadnego paleolitycznego DNA. Udało się to dopiero w przypadku zęba jelenia z Denisowej Jaskini. Na szczęście pracujący tam w 2019 roku archeolodzy zachowali jak największą czystość. Dzięki temu można było ogłosić olbrzymi sukces. Ilość ludzkiego DNA, jakie pozyskaliśmy z tego artefaktu, jest niezwykła. Jest to niemal tyle, ile moglibyśmy uzyskać z ludzkiego zęba, cieszy się Elena Essel.
      Naukowcy uzyskali dużo DNA mitochondrialnego oraz sporo DNA jądrowego. Na tej podstawie mogli stwierdzić, że artefakt nosiła kobieta, która była genetycznie blisko spokrewniona ze współczesnymi jej mieszkańcami terenów położonych dalej na wschodzie Syberii, dawnymi mieszkańcami północnej Eurazji (ANE). Dodatkowo zaś nowa metoda, dzięki zbadaniu DNA jelenia i kobieta pozwoliła na datowanie obiektu, bez odwoływania się do destrukcyjnego datowania radiowęglowego.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Po raz pierwszy udało się zidentyfikować DNA sprzed 2 milionów lat. Mikroskopijne fragmenty genomu znaleziono w osadach z epoki lodowej z północnej Grenlandii. Jest więc ono aż o milion lat starsze, niż DNA pozyskane ze szczątkow syberyjskiego mamuta.
      Odkrywcy najstarszego DNA, naukowcy z University of Cambridge, wykorzystali je do zbadania ekosystemu sprzed dwóch milionów lat. Klimat podlegał wówczas dużym zmianom, mają więc najdzieję, że uda się dzięki temu lepiej przewidzieć skutki obecnych zmian klimatycznych.
      Odkrycia dokonał zespół profesorów Eske Willersleva i Kurt Kjæra. Otworzyliśmy nowy rozdział historii rozciągający się o milion lat dłużej niż dotychczas. Po raz pierwszy możemy bezpośrednio analizować tak stare DNA ekosystemu przeszłości. DNA ulega szybkiej degradacji, ale wykazaliśmy, że w odpowiednich warunkach możemy cofnąć się bardziej, niż sobie wyobrażaliśmy, stwierdził Willerslev. DNA zachowało się głęboko pod osadami, które nadbudowywały się przez ponad 20 000 lat. Osady zostały następnie zamknięte w lodzie lub wiecznej zmarzlinie, dzięki czemu przez 2 miliony lat nie zostały naruszone przez ludzi", dodaje Kjær.
      Niekompletne próbki, o długości milionowych części milimetra, pozyskano z Formacji København. Ma ona grubość około 100 metrów i znajduje się u ujścia fiordu wychodzącego na Ocean Arktyczny w najbardziej na północ wysuniętym miejscu Grenlandii. W czasach, gdy znalezione DNA tam trafiło, klimat był bardzo zmienny, a średnie temperatury na Grenlandii były o 10 do 17 stopni wyższe niż obecnie.
      Do mrówcze pracy przy poszukiwaniu i analizowaniu fragmentów DNA zaangażowano 40 naukowców z Wielkiej Brytanii, Danii, Francji, Szwecji, Norwegii, USA i Niemiec. Uczeni musieli najpierw sprawdzić, czy w osadach jest DNA, a jeśli jest, to czy uda się je z osadów wyizolować i zbadać. Po wyizolowaniu porównali każdy fragment z bazami danych zawierających kod genetyczny współczesnych roślin, zwierząt i mikroorganizmów. Dzięki temu zidentyfikowali zające, renifery, lemingi, brzozy i inne rośliny. Znaleziono też fragment DNA mastodonta, co było niespodzianką, gdyż dotychczas nie wiedziano, że te żyjące w Ameryce Północnej i Centralnej zwierzęta dotarły aż do Grenlandii.
      Niektóre z fragmentów DNA z łatwością można było sklasyfikować jako kod genetyczny przodków obecnie żyjących konkretnych gatunków, inne fragmenty zaś pozwalały na określenie jedynie rodzaju. Jeszcze inne zaś należały do organizmów, których w żaden sposób nie udało się umiejscowić w bazach danych współcześnie żyjących roślin czy zwierząt.
      Próbki sprzed 2 milionów lat pozwolą naukowcom lepiej zrozumieć ewolucję wielu obecnie istniejących gatunków. Ekosystem Kap København sprzed 2 milionów lat nie ma swojego dzisiejszego odpowiednika, organizmy żyły tam w znacząco wyższych temperaturach niż obecnie. Dlatego też te badania mogą nam pokazać, czego należy się spodziewać w przyszłości w związku z globalnym ociepleniem, dodaje profesor Mikkel Pedersen z Lundbeck Foundation GeoGenetics Centre. Kluczowe pytanie brzmi, do jakiego stopnia gatunki są w stanie zaadaptować się do zmian klimatu i przystosować do wyższych temperatur. Uzyskane przez nas dane wskazują, że może to zrobić więcej gatunków, niż sądziliśmy. Jednak pokazują one też, że gatunki potrzebują czasu, na adaptację. Tempo obecnego globalnego ocieplenia jest tak duże, że wiele organizmów nie będzie miało czasu na adaptację, więc zmiany klimatu to olbrzymie zagrożenie dla bioróżnorodności. Niektóre gatunki, w tym rośliny, czeka zagłada, dodaje uczony.
      Odkrycie z Formacji København otwiera nowe możliwości przed ekspertami zajmującymi się prehistorycznym DNA. Wiemy, że materiał genetyczny najlepiej przechowuje się w chłodnym, suchym otoczeniu. Jednak skoro udało się nam pozyskać DNA z gliny i kwarcu, być może uda się to też w przypadku wilgotnych gorących miejsc w Afryce. Jeśli wydobylibyśmy DNA z afrykańskiej gleby, moglibyśmy zdobyć przełomowe informacje o pochodzeniu wielu gatunków, może nawet o pierwszych ludziach i ich przodkach. Możliwości są nieograniczone, dodaje Willerslev.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...