Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  

Recommended Posts

Angielsko-amerykański zespół badaczy opracował nowe dane na temat częstotliwości mutacji w cząsteczkach DNA zawartych w mitochondriach - centrach energetycznych komórki. Naukowcy dowodzą, że potencjalnie szkodliwe zmiany w DNA zachodzą znacznie częściej, niż dotychczas uważano.

Mitochondria są strukturami wewnątrzkomórkowymi (organellami), których głównym zadaniem jest wytwarzanie wysokoenergetycznego związku chemicznego, ATP, służącego jako uniwersalny nośnik energii w komórce. Każde z nich zawiera w swoim wnętrzu niewielką cząsteczkę DNA (zwaną mitochondrialnym DNA lub, w skrócie, mtDNA), kodującą m.in. niektóre enzymy umożliwiające syntezę ATP. mtDNA jest, w przeciwieństwie do znacznie większej cząsteczki DNA znajdującej się w jądrze komórkowym, dziedziczony wyłącznie w linii matczynej. Dzieje się tak, gdyż plemnik, w przeciwieństwie do komórki jajowej, nie przekazuje swoich mitochondriów do zygoty (pierwszej komórki nowego organizmu powstającej zaraz po zapłodnieniu).

Choć materiał genetyczny mitochondriów jest niezwykle mały w porównaniu do DNA jądra komórkowego, jego mutacje mogą powodować szereg chorób, takich jak osłabienie mięśni, cukrzyca, zawał serca czy padaczka. Intensywność objawów schorzenia zależy od stosunku liczby mitochondriów zawierających prawidłową i uszkodzoną nić DNA. Szerokie spektrum możliwych objawów tych mutacji sprawia, że badacze postanowili przeprowadzić szeroko zakrojone badania pozwalające na określenie ich częstotliwości.

Wyniki dotychczasowych badań epidemiologicznych sugerowały, że choroby związane z mutacjami mtDNA, zwane w skrócie chorobami mitochondrialnymi, dotykają jednej na 5000 osób. Dane na temat samych mutacji były jednak bardzo nieprecyzyjne, gdyż u wielu nosicieli nie rozwijały się wyraźne objawy schorzenia i nie trafiali oni z tego powodu do lekarza. Badanie międzynarodowego zespołu jest jednym z pierwszych na świecie, którego celem było wykrycie samych mutacji, a nie wynikających z nich chorób.

Analizę przeprowadzili uczeni z angielskiego Uniwersytetu Newcastle i Instytutu Bioinformatyki należącego do amerykańskiej uczelni Virginia Tech. Jako materiał do badań posłużyło mtDNA uzyskane z komórek krwi. Wyniki testów mogą być zaskakujące, gdyż mutacje mogące prowadzić do rozwoju choroby mitochondrialnej wykryto aż u jednego na dwustu małych pacjentów. Jak tłumaczy jeden z biorących udział w projekcie naukowców, dr David Samuels, jeden na dwustu osobników to naprawdę duża liczba osób - około 1,5 miliona w samych Stanach Zjednoczonych.

Naukowcy przeprowadzili analizy w poszukiwaniu dziesięciu najczęstszych zmian w mitochondrialnym materiale genetycznym, polegających na zamianie pojedynczej pary zasad na inną. Pierwszy etap testu polegał na pomiarze masy DNA z użyciem spektroskopu masowego. Gdy wykryto w danej próbce cząsteczki o nieprawidłowej masie, przeprowadzano dalsze, bardziej szczegołowe analizy. Porównywano także sekwencję mtDNA noworodków, u których stwierdzono obecność mutacji, z analogiczną sekwencją u ich matek. Pozwoliło to na ocenę częstotliwości tzw. mutacji de novo, tzn. wykrytych u potomstwa i nieobecnych u rodziców. Wynosi ona, zdaniem badaczy, około jeden na tysiąc przypadków.

Zdaniem dr. Samuelsa, badania mogą mieć duże znaczenie z punktu widzenia praktyki klinicznej: te badania dostarczają bezpośrednich dowodów na szerokie rozpowszechnienie szkodliwych mutacji w mitochondrialnym DNA u ludzi. Odkrycie to uwydatnia potrzebę rozwijania efektywnych sposobów zapobiegających przekazywaniu tych mutacji kolejnym pokoleniom.

Szczegółowe informacje na temat odkrycia zostały opublikowane w czasopiśmie The American Journal of Human Genetics

Share this post


Link to post
Share on other sites
Każde z nich zawiera w swoim wnętrzu niewielką cząsteczkę DNA (zwaną mitochondrialnym DNA lub, w skrócie, mtDNA), kodującą m.in. niektóre enzymy umożliwiające syntezę ATP. mtDNA jest, w przeciwieństwie do znacznie większej cząsteczki DNA znajdującej się w jądrze komórkowym, dziedziczony wyłącznie w linii matczynej

 

Po k-on-dzieli. 8)

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Badania DNA ludzi zabitych w Pompejach przez Wezuwiusza pokazały, jak błędne były czynione przez wieki założenia. Okazuje się, że rzekome rodziny nie były rodzinami, zmarłym źle przyporządkowano płeć. Okazało się ponadto, że ludność Pompejów w większości stanowili emigranci ze wschodnich regionów Morza Śródziemnego.
      Erupcja Wezuwiusza nie dała szans na ucieczkę wielu mieszkańcom miasta. Ci, którzy przeżyli pierwszą jej fazę, zabiły lawiny piroklastyczne, szybko przemieszczające się chmury gorących gazów i popiołów. Pokryły one ciała ofiar grubą warstwą, na zawsze zachowując ich kształt.
      Od XIX wieku naukowcy wykonują w Parco Archeologico di Pompei odlewy ciał, wstrzykując gips z puste miejsca, pozostałe po rozłożeniu się tkanek. Uczonym, którzy prowadzili zabiegi konserwatorskie, udało się pozyskać DNA z pofragmentowanych szkieletów zatopionych w 14 z 86 tych odlewów. To zaś pozwoliło na określenie płci zmarłych, ich pochodzenia oraz związków genetycznych pomiędzy nimi. I pokazało, jak błędne były dotychczasowe założenia, które opierano na wyglądzie i pozycji ciał.
      Na przykład w Domu Złotej Bransolety, jedynym miejscu z którego mamy DNA całej grupy ciał, okazało się, że cztery osoby, które interpretowano jako rodzice z dwójką dzieci, nie były w żaden sposób ze sobą spokrewnione, mówi profesor David Caramelli z Uniwersytetu we Florencji. To nie jedyne błędne przypuszczenia, zweryfikowane przez DNA.
      Innym znanym przykładem jest dorosła osoba nosząca złotą bransoletę i trzymająca dziecko. Tradycyjnie interpretowano je jako matkę z dzieckiem. Okazało się, że to mężczyzna i dziecko, którzy nie byli ze sobą spokrewnieni. Mamy też dwie obejmujące się osoby, które interpretowano jako matka z córką lub siostry. Teraz wiemy, że jedna z tych osób to mężczyzna, dodaje David Reich z Uniwersytetu Harvarda.
      Ponadto wszyscy mieszkańcy Pompejów, w przypadku których udało się zdobyć dane z całego genomu, okazali się w głównej mierze potomkami emigrantów ze wschodnich regionów Śródziemiomorza. Pochodzenie takie widoczne jest też w genomach współczesnych im mieszkańców Rzymu, co tylko pokazuje, jak kosmopolityczne było Imperium Romanów w tych czasach.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Niedźwiedzie polarne są zagrożone przez zmniejszający się zasięg lodu morskiego w Arktyce, na którym spędzają większość życia. Naukowcy chcieliby badać i nadzorować ten gatunek, by go ocalić. Uczeni z University of Idaho znaleźli unikatową nieinwazyjną metodę identyfikowania niedźwiedzi polarnych. Zamiast stresować je śledząc za pomocą śmigłowców, strzelać środkami usypiającymi i zakładać urządzenia namierzające, amerykańscy uczeni pozyskują DNA niedźwiedzi z... odciśniętych na śniegu śladów łap.
      Na łamach Frontiers in Conservation Science profesor Lisett Waits i badaczka Jennifer Adams z Idaho, we współpracy ze specjalistami z North Slope Borough Department of Wildlife oraz Alaska Department of Fish and Game opisali, w jaki sposób można pozyskać ze śniegu komórki naskórka niedźwiedzi.
      Naukowcy najpierw zeskrobywali cienką warstwę śniegu ze świeżych śladów, a następnie w laboratorium zbierali komórki i analizowali ich DNA. W ten sposób zbierali unikatowe informacje o każdym z osobników. We wstępnej fazie badan pobrali 15 próbek. W 2 z nich nie znaleziono DNA niedźwiedzia, w 11 zaś stwierdzono jego obecność. Na razie technika ta znajduje się w fazie eksperymentalnej i wymaga dopracowania, jednak już w tej chwili widać, że jest nieinwazyjnym i efektywnym kosztowo sposobem badania dzikich niedźwiedzi polarnych.
      O ile nam wiadomo, to pierwszy przypadek identyfikowania niedźwiedzi polarnych czy jakichkolwiek innych zwierząt na podstawie pozostawionego w środowisku DNA zebranego ze śniegu, cieszy się Adams.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Wytrzymałe i lekkie materiały są niezwykle pożądane w przemyśle i życiu codziennym. Mogą one udoskonalić wiele maszyn i przedmiotów, od samochodów przez implanty medyczne po kamizelki kuloodporne. Niestety wytrzymałość i niska masa zwykle nie idą w parze. Poszukujący rozwiązania tego problemu naukowcy z University of Connecticut, Columbia University i Brookhaven National Laboratory wykorzystali DNA i szkło. Dla tej gęstości jest to najbardziej wytrzymały znany materiał, mówi Seok-Woo Lee z UConn.
      Żelazo może wytrzymać nacisk do 7 ton na centymetr kwadratowy, jest jednak bardzo gęste i ciężkie. Znamy metale, jak tytan, które są lżejsze i bardziej wytrzymałe. Potrafimy też tworzyć stopy metali o jeszcze mniejszej masie i jeszcze większej wytrzymałości. Ma to bardzo praktyczne zastosowania. Na przykład najlepszym sposobem na zwiększenie zasięgu samochodu elektrycznego nie jest dokładanie akumulatorów, a zmniejszenie masy pojazdu. Problem w tym, że tradycyjne techniki metalurgiczne osiągnęły w ostatnich latach kres swoich możliwości, naukowcy szukają więc innych niż metale wytrzymałych i lekkich materiałów.
      Szkło, wbrew temu co sądzimy, jest wytrzymałym materiałem. Kostka szkła o objętości 1 cm3 może wytrzymać nacisk nawet 10 ton. Pod jednym warunkiem – szkło nie może posiadać wad strukturalnych. Zwykle pęka ono właśnie dlatego, że już istnieją w nim niewielkie pęknięcia, zarysowania czy brakuje atomów w jego strukturze. Wytworzenie dużych kawałków szkła pozbawionego wad jest niezwykle trudne. Naukowcy potrafią jednak tworzyć niewielkie takie kawałki. Wiedzą na przykład, że kawałek szkła o grubości mniejszej niż 1 mikrometr jest niemal zawsze bez wad. A jako że szkło jest znacznie mniej gęste niż metale czy ceramika, szklane struktury zbudowane kawałków szkła o nanometrowej wielkości powiny być lekkie i wytrzymałe.
      Dlatego też Amerykanie wykorzystali DNA, które posłużyło za szkielet, i pokryli je niezwykle cienką warstwą szkła o grubości kilkuset atomów. Szkło pokryło jedynie nici DNA, pozostawiając sporo pustych przestrzeni. Szkielet z DNA dodatkowo wzmocnił niewielką, pozbawioną wad, szklaną strukturę. A jako że spora jej część to puste przestrzenie, dodatkowo zmniejszono masę całości. W ten sposób uzyskano materiał, który ma 4-krotnie większą wytrzymałość od stali, ale jest 5-krotnie mniej gęsty. To pierwszy tak lekki i tak wytrzymały materiał.
      Możliwość projektowania i tworzenia trójwymiarowych nanomateriałów przy użyciu DNA otwiera niezwykłe możliwości przed inżynierią. Jednak potrzeba wielu badań, zanim możliwości te wykorzystamy w konkretnych technologiach, stwierdza Oleg Gang z Columbia University.
      Teraz naukowcy prowadzą eksperymenty z zastąpieniem szkła ceramiką opartą na węglikach. Planują przetestować różne struktury DNA i różne materiały, by znaleźć takie o najlepszych właściwościach.
      Jestem wielkim fanem Iron Mana. Zawsze zastanawiałem się, jak stworzyć lepszą zbroję dla niego. Musi być one bardzo lekka, by mógł szybciej latać i bardzo wytrzymała, by chroniła go przed atakami wrogów. Nasz nowy materiał jest pięciokrotnie lżejszy i czterokrotnie bardziej wytrzymały od stali. Nasze szklane nanostruktury byłyby lepsze dla Iron Mana niż jakikolwiek inny materiał, stwierdził Lee.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Ludzkie DNA jest jest wszędzie. W piasku na plaży, w oceanie, unosi się w powietrzu. Bez przerwy rozsiewamy je wokół siebie. Z jednej strony to dobra wiadomość dla naukowców, z drugiej zaś, rodzi to poważne dylematy etyczne. Jak bowiem donoszą naukowcy z University of Florida, którzy przeprowadzili badania nad obecnością DNA H. sapiens w środowisku, rozprzestrzeniany przez nas materiał genetyczny jest bardzo dobrej jakości. Tak dobrej, że możliwe jest zidentyfikowanie mutacji powiązanych z chorobami czy określenie przodków społeczności żyjącej w miejscu pobrania próbek. Można je nawet połączyć z konkretnymi osobami, jeśli oddadzą próbki do badań porównawczych.
      Z tego wszechobecnego kodu genetycznego mogą korzystać zarówno naukowcy, którzy badając ścieki określą kancerogenne mutacje czy analizując glebę znajdą nieznane osady sprzed wieków, jak i policjanci, analizujący środowiskowe DNA (eDNA) unoszące się w powietrzu na miejscu przestępstwa. Naukowcy z Florydy mówią, że potrzebne są uregulowania prawne i określenie zasad etycznych dotyczących korzystania z DNA pozostawionego w środowisku.
      Przez cały czas prowadzenia badań nie mogliśmy wyjść ze zdumienia ani nad tym, jak wiele ludzkiego DNA wszędzie znajdujemy, ani nad jego jakością. W większości przypadków jakość ta była niemal tak dobra, jak jakość próbek pobranych bezpośrednio od człowieka, mówi profesor David Duffy, który kierował pracami.
      Już wcześniej Duffy i jego zespół znakomicie zaawansowali badania nad zagrożonymi żółwiami morskimi i powodowanym przez wirusa nowotworem, który je trapił, pobierając próbki DNA żółwi ze śladów na piasku, pozostawionych przez przemieszczające się zwierzęta. Naukowcy wiedzieli, że ludzkie DNA może trafić do próbek z DNA żółwi. Zaczęli się zastanawiać, jak wiele jest tego ludzkiego DNA w środowisku i jakiej jest ono jakości.
      Naukowcy znaleźli dobrej jakości ludzkie DNA w oceanie i rzekach w pobliżu swojego laboratorium, zarówno w samym mieście, jak i w odległych regionach, odkryli je też w piasku odizolowanych plaż. Po uzyskaniu zgody od National Park Service naukowcy wybrali się na odległą wyspę, na którą nie zapuszczają się ludzie. Tam ludzkiego DNA nie znaleźli. Byli jednak w stanie zsekwencjonować ludzki genom ze śladów stop pozostawionych na piasku. Duffy wybrał się też na swoją rodzimą Irlandię. Pobierał próbki wzdłuż jednej z rzek i wszędzie znalazł materiał genetyczny ludzi. Wszędzie, z wyjątkiem odległych od osad źródeł rzeki. Naukowcy zbadali też powietrze w klinice weterynaryjnej. Znaleźli tam DNA pracowników, leczonych zwierzą oraz wirusów.
      Teraz gdy stało się jasne, że ze środowiska z łatwością można pozyskać materiał genetyczny wysokiej jakości, potrzebne są odpowiednie rozwiązania prawne. Za każdym razem, gdy dokonujemy postępu technologicznego, niesie on ze sobą zarówno korzyści, jak i zagrożenia. I tym razem nie jest inaczej. Musimy wcześnie o tym informować, by społeczeństwa zdążyły opracować odpowiednie rozwiązania, mówi Duffy.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Po raz pierwszy udało się uzyskać ludzkie DNA z paleolitycznego artefaktu. Międzynarodowy zespół naukowców pracujących pod kierunkiem specjalistów z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka wyizolował DNA kobiety z przewierconego zęba jelenia kanadyjskiego (wapiti) znalezionego w Denisowej Jaskini. Materiał genetyczny zachował się w na tyle dobrym stanie, że możliwe było zrekonstruowanie profilu genetycznego kobiety, która używała wisiorka. Zrekonstruowano też profil genetyczny jelenia. Na podstawie tak uzyskanych danych stwierdzono, że wisiorek powstał 19–25 tysięcy lat temu. I, co ważne, dzięki zastosowaniu nowatorskich metod badawczych, ząb pozostał nietknięty. Przy okazji zatem udowodniono, że możliwe jest niedestrukcyjne pozyskiwanie DNA w celu identyfikowania użytkowników prehistorycznych artefaktów.
      Dysponujemy sporą liczbą paleolitycznych artefaktów wykonanych z kości, zębów czy kamienia, która dają nam wgląd w kulturę materialną i strategie przetrwania ludzi z tamtych czasów. Trudno jednak artefakty te powiązać z konkretnymi osobami, gdyż paleolityczne pochówki z dobrami grobowymi są rzadkością. To zaś utrudnia np. badanie takich zjawisk jak podział pracy czy ról społecznych w paleolicie.
      Dlatego też naukowcy rozpoczęli prace nad niedestrukcyjnymi metodami pozyskiwania DNA z artefaktów wykonanych z kości i zębów. Są one co prawda rzadsze niż przedmioty z kamienia, jednak są bardziej porowate, więc jest większa szansa, że zachowało się w nich ludzkie DNA pochodzące z naskórka, potu czy innych płynów ustrojowych.
      Najważniejsze dla badaczy było zachowanie artefaktów w całości. Powierzchnia paleolitycznych przedmiotów dostarcza nam bowiem istotnych informacji o sposobie ich wytworzenia, zatem zachowanie jej integralności i mikrostruktury było priorytetem, informuje Marie Soressa z Uniwersytetu w Lejdzie. Naukowcy badali wpływ różnych substancji chemicznych na powierzchnię kości i zębów. W ten sposób udało im się opracować niedestrukcyjną, opartą na fosforanach, metodę ekstrakcji DNA. Można powiedzieć, że stworzyliśmy pralkę do prehistorycznych artefaktów. Myjąc je w temperaturze do 90 stopni Celsjusza możemy z wyekstrahować z wody DNA nie uszkadzając przy tym zabytku, wyjaśnia główna autorka badań, Elena Essel.
      Początkowe eksperymenty nie dawały zachęcających wyników. Badania prowadzono na artefaktach znalezionych w jaskini Quinçay we Francji pomiędzy latami 70. a 90. ubiegłego wieku. Czasami udawało się w ten sposób pozyskać DNA zwierząt, których szczątki badano, ale większość DNA pochodziła od ludzi, którzy dotykali zabytków podczas prac archeologicznych lub po nich. Dlatego też, by poradzić sobie z problemem współczesnych zanieczyszczeń, naukowcy rozpoczęli pracę z niedawno znalezionymi artefaktami, które były wydobywane ze stanowisk archeologicznych przez naukowców noszących maseczki i rękawiczki, a które następnie, wraz z wciąż przyczepionymi osadami, zostały wsadzone do plastikowych woreczków.
      Najpierw zbadano w ten sposób trzy wisiorki z jaskini Baczo Kiro w Bułgarii, z której pochodzą najstarsze pewnie datowane szczątki H. sapiens w Europie. Okazało się, że wisiorki są znacznie mniej zanieczyszczone współczesnym DNA, ale nie znaleziono na nich żadnego paleolitycznego DNA. Udało się to dopiero w przypadku zęba jelenia z Denisowej Jaskini. Na szczęście pracujący tam w 2019 roku archeolodzy zachowali jak największą czystość. Dzięki temu można było ogłosić olbrzymi sukces. Ilość ludzkiego DNA, jakie pozyskaliśmy z tego artefaktu, jest niezwykła. Jest to niemal tyle, ile moglibyśmy uzyskać z ludzkiego zęba, cieszy się Elena Essel.
      Naukowcy uzyskali dużo DNA mitochondrialnego oraz sporo DNA jądrowego. Na tej podstawie mogli stwierdzić, że artefakt nosiła kobieta, która była genetycznie blisko spokrewniona ze współczesnymi jej mieszkańcami terenów położonych dalej na wschodzie Syberii, dawnymi mieszkańcami północnej Eurazji (ANE). Dodatkowo zaś nowa metoda, dzięki zbadaniu DNA jelenia i kobieta pozwoliła na datowanie obiektu, bez odwoływania się do destrukcyjnego datowania radiowęglowego.

      « powrót do artykułu
  • Recently Browsing   0 members

    No registered users viewing this page.

×
×
  • Create New...