Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Lalki z zespołem Downa
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Psychologia
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Choroby układu oddechowego są drugą – po wadach serca – najczęstszą przyczyną zgonów dzieci z zespołem Downa, a problemy z dolnymi drogami oddechowymi to najczęstsza przyczyna, dla której osoby z trisomią 21. chromosomu trafiają do szpitala. Ponadto dorośli z zespołem Downa są znacznie bardziej narażeni na ryzyko hospitalizacji i zgonu z powodu COVID-19. Przez długi czas naukowcy nie znali przyczyny, dla której trisomia 21. chromosomu powoduje takie problemy z układem oddechowym. Naukowcy z USA opisali właśnie dwa główne mechanizmy leżące u podstaw tego zjawiska.
W artykule Down syndrome is associated with altered frequency and functioning of tracheal multiciliated cells, and response to influenza virus infection, czytamy, że eksperymenty na hodowlach komórkowych oraz modelu mysim wykazały, że trisomia negatywnie wpływa na liczbę i funkcjonowanie rzęsek w drogach oddechowych. Na powierzchni komórek migawkowych znajduje się do 300 rzęsek. Poruszają się one z częstotliwością do 20 razy na sekundę, przesuwając śluz i usuwając zanieczyszczenia. Okazało się, że przy trisomi rzęsek jest mniej i poruszają się z mniejszą częstotliwością. Defekt ten może zmniejszać zdolność układu oddechowego do oczyszczania się ze śluzu i drobnoustrojów, negatywnie wpływając na biodynamikę górnych dróg oddechowych w czasie infekcji wirusowej i prowadząc do niebezpiecznej akumulacji płynu w płucach, wyjaśnia główny autor badań, doktor Kambez H. Benam.
Drugim istotnym elementem jest fakt, że po wystawieniu na działanie wirusa grypy komórki z dodatkowym chromosomem wytwarzają zbyt dużo molekuł prozapalnych, co prowadzi do nadmiernej reakcji układu odpornościowego. Reakcja taka może być bardzo niebezpieczna podczas infekcji wirusowej.
Autorzy badań zauważają, że ich odkrycie do kolejny z dowodów na nadreaktywność układu odpornościowego u osób z zespołem Downa. Zbyt pobudzony układ odpornościowy może wywoływać wiele problemów zdrowotnych. Współautor odkrycia, doktor Joaquin Espinosa, dyrektor Linda Crnic Institute for Down Syndrome mówi, że jego zespół prowadzi właśnie badania kliniczne nad wykorzystaniem inhibitorów kinaz janusowych (JAK) u chorych z zespołem Downa. JAK modulują odpowiedź układu immunologicznego. Wstępne testy już pokazały, że leki te mogą poprawiać stan zdrowia płuc.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy z Lawrence Berkeley National Laboratory odzyskali dźwięk z najstarszej zachowanej mówiącej lalki. Dźwięk zapisany jest na metalowym cylindrze przechowywanym w Thomas Edison National Historical Park. Nagrania dokonał sam Thomas Edison, który zarejestrował dźwięk jesienią lub zimą 1888 roku. Uczeni usłyszeli głos nieznanej kobiety, która recytuje popularny angielski wierszyk dla dzieci „Twinkle, twinkle, little star".
Pierścień z dźwiękiem jest pogięty, dlatego nie można było go odtworzyć tradycyjnymi metodami. Uczeni z Berkeley wykorzystali trójwymiarowy skaner optyczny, który został zbudowany we współpracy z Biblioteką Kongresu w latach 2007-2009. Urządzenie jest przeznaczone do tworzenia cyfrowego modelu powierzchni starych nośników nagrań. Dzięki temu możliwe jest odczytanie dźwięku i zapisanie go w formacie WAV. Skaner pozwolił na odczytanie całości nagrania z wyjątkiem pierwszej sylaby. Po odtworzeniu dźwięku historyk Patrick Feaster z Indiana University był w stanie, korzystając z archiwów, stwierdzić, kiedy i przez kogo pierścień został nagrany. Jego ustalenia potwierdził swoimi badaniami Rene Rondeau.
Edison, próbując zainteresować rynek swoim fonografem, rozpoczął w 1888 roku produkcję mówiących lalek. Z jego dokumentacji dowiadujemy się, że pomiędzy wrześniem a grudniem nagrywał na cynowych pierścieniach. W październiku 1888 roku New York Evening Sun donosił, że Edison udoskonalił swoje lalki. Wówczas nie istniały jeszcze metody powielania nagrań, więc wynalazca płacił kobietom o odpowiednich głosach za wykonywanie maksymalnej liczby nagrań.
We wspomnianym artykule z New York Evening Sun pojawia się pierwsza w historii informacja o tym, że ktoś został zatrudniony do nagrywania swojego głosu na fonografie. Możemy więc stwierdzić, że wspomniane tam dwie młode kobiety były pierwszymi w historii zawodowymi spikerkami nagrywającymi głos.
Mówiące lalki trafiły na rynek w kwietniu 1890 roku, jednak wówczas nagrań dokonywano na woskowych pierścieniach. Lalki nie sprzedawały się dobrze m.in. ze względu na kruchość materiału, na którym dokonano nagrania. nie wiadomo, dlaczego Edison zamienił cynę na wosk.
Wspomniany na wstępie pierścień został skatalogowany przez National Park Service w 1967 roku. Znaleziono go wśród przedmiotów pozostawionych przez sekretarza Edisona, Williama H. Meadowcrofta. Dołączona była do niego papierowa zawieszka z napisem „Tin Phonograph Cylinder [...]! Record". To jedyny znany cynowy cylinder z mówiącej lalki.
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Już w wieku 9 miesięcy dzieci są bardziej zainteresowane zabawkami stereotypowo łączonymi z ich płcią. I tak chłopcy wybierają koparki, samochody i piłkę, nie zwracając uwagi na misie czy lalki. Dziewczynki wręcz przeciwnie – preferują pluszaki lub zabawkowe wyposażenie kuchni.
Doktor Brenda Todd i Sara Amalie O'Toole Thommessen z City University w Londynie zaprezentowały wyniki swoich eksperymentów na dorocznej konferencji Brytyjskiego Towarzystwa Psychologicznego w Stratford nad Avonem. Panie pokazały 90 maluchom w wieku od 9 do 36 miesięcy 7 różnych zabawek: niektóre stereotypowo chłopięce (samochód, koparkę, piłkę i niebieskiego misia), niektóre dziewczęce (różowego misia, lalkę i zestaw do gotowania). Niemowlęta sadzano metr od zabawek, tak że mogły wybrać z zestawu coś w sam raz dla siebie. Odnotowywano wybory każdego dziecka i czas spędzany na zabawie danym przedmiotem.
Brzdące wykazywały silną preferencję w stosunku do zabawek stereotypowo reprezentatywnych dla ich płci. W najmłodszej grupie (9-14 miesięcy) dziewczynki spędzały znacznie więcej czasu na zabawie lalkami niż chłopcy, a chłopcy o wiele intensywniej zajmowali się samochodem i piłką od rówieśnic. Nie miało znaczenia, jakie zabawki były przez rodziców uznawane za odpowiednie dla danej płci i jak wyglądał podział obowiązków w rodzinie.
Z wiekiem preferencje były coraz silniej zaznaczone – 27-36-miesięczne dziewczynki przez 50% czasu zajmowały się lalkami, a miś zaczynał leżeć w kącie (zainteresowanie nim spadało praktycznie do zera), o innych zabawkach nie wspominając. Chłopcy przez 87% czasu bawili się zaś samochodem i koparką, ignorując lubianą wcześniej piłkę.
Było całkiem oczywiste, że nawet najmłodsze dzieci szły "jak w dym" po typowe dla płci zabawki i kolory. Chłopcy decydowali się na piłki i czarne auto, a dziewczynki wolały misia i lalkę – opowiada O'Toole Thommessen. Todd dodaje, że wszyscy byli zaskoczeni, że różnice pojawiły się na tak wczesnym etapie rozwoju.
Dzieci w tym wieku podlegają już silnym wpływom środowiskowym, lecz podobne rezultaty uzyskano w badaniach z udziałem małp. Nasuwa to skojarzenie, że być może opisywane zjawisko, przynajmniej częściowo, ma podłoże biologiczne. Na razie trudno jednak cokolwiek potwierdzić bądź wykluczyć. W latach 70. i 80. prowadzono sporo badań mających rozstrzygnąć spór "natura czy wychowanie", ale nie uzyskano rezultatów, które by na to pozwoliły. W dodatku w międzyczasie doszło do pewnego rozmycia ról: ojcowie coraz częściej zajmowali się dziećmi, a matki pracowały poza domem. Co ciekawe, zabawki dla dzieci cały czas reklamowano tradycyjnie.
Wpływu środowiska z pewnością nie można pominąć, gdyż psycholodzy zaobserwowali, że nawet w niemowlęctwie ojcowie często bardziej zachęcają chłopców do aktywnej zabawy, łaskocząc ich i lekko poszturchując. Z dziewczynkami obchodzą się zaś delikatniej, trzymając je podczas przytulania bliżej własnego ciała. Oboje rodzice więcej mówią do córek niż do synów. Gdy dzieci podrastają, chłopcy są zachęcani do czynnego poznawania otoczenia, a dziewczynki raczej do spokojnej zabawy. Warto o tym pamiętać, by w swoim stylu bycia rodzicem osiągnąć rozsądną równowagę.
Zabawki do brytyjskich badań wybrano po przeprowadzeniu wywiadów z 300 dorosłymi. Pytano o zabawkę, która jako pierwsza przychodzi na myśl, kiedy chodzi o dziewczynkę lub chłopca. Ok. 90% respondentów wybrało dla dziewczynek lalkę, a dla chłopców samochód. Zespół zastanawiał się, czy chłopcy wykazują pociąg do jakiegoś koloru, stąd pomysł na misia niebieskiego i różowego. Okazało się jednak, że w ogóle nie interesowali się pluszakami.
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Zespół dr. Huntingtona Pottera z University of South Florida zidentyfikował możliwą przyczynę licznych zaburzeń pojawiających się w neuronach objętych chorobą Alzheimera. Jak wynika z przeprowadzonych badań, amyloid β - białkowe złogi powstające w przebiegu schorzenia - znacząco upośledza transport wewnątrzkomórkowy.
Mało kto wie, że jednym z objawów towarzyszących chorobie Alzheimera jest występowanie licznych aneuploidii, czyli zaburzeń liczby chromosomów. Są one szczególnie widoczne u osób cierpiących na rodzinną formę choroby, charakteryzującą się dziedzicznym występowaniem mutacji w genie kodującym białko prekursorowe amyloidu (ang. amyloid precursor protein - APP). Choć o ich istnieniu wiadomo od kilkudziesięciu lat, mechanizm odpowiedzialny za ich powstawanie wyjaśniono dopiero teraz.
Odkrycia dokonano dzięki testom na myszach obarczonych mutacją w genie kodującym APP. Jak wykazały przeprowadzone eksperymenty, u zwierząt takich niezwykle często dochodzi podczas podziałów komórkowych do zaburzenia transportu chromosomów. W normalnych warunkach powinny one trafić do komórek potomnych w równej liczbie, lecz mutacja w genie kodującym APP wyraźnie zaburza ten proces.
Z badań prowadzonych przez dr. Pottera wynika, że amyloid β powstający u myszy obarczonych mutacją upośledza działanie mikrotubul - białkowych włókien pełniących funkcję "linii przesyłowych" w procesach transportu wewnątrzkomórkowego. Kiedy złogi amyloidu łączyły się z mikrotubulami biorącymi udział w transporcie chromosomów do komórek potomnych, mogą one spowodować zatrzymanie zbyt wielu chromosomów w jednej z komórek i ich niedobór w drugiej.
Zespół dr. Pottera opublikował w ostatnich dniach jeszcze jedną pracę na temat wpływu amyloidu β na mikrotubule. Dotyczyła ona zaburzeń transportu receptora dla lipoprotein o niskiej gęstości - kompleksów białkowo-lipidowych biorących udział w rozwoju miażdżycy i innych chorób układu krążenia.
W swojej publikacji naukowcy z Florydy udowadniają, że APP, zwykle mające znikomy wpływ na fizjologię komórek innych niż neurony, w swojej zmutowanej formie może istotnie zaburzać funkcję mikrotubul transportujących receptor, upośledzając w ten sposób metabolizm cholesterolu i prowadząc do jego gromadzenia się w krwiobiegu.
Zaczynamy rozumieć, w jaki sposób schorzenia takie jak choroby układu krążenia i cukrzyca mogą objawiać się tymi samymi procesami co choroba Alzheimera, cieszy się dr Potter.
Badacz z Florydy ma jeszcze jeden powód do satysfakcji. To on jako pierwszy na świecie zaczął spekulować, że alzheimeryzm i zespół Downa (czyli trisomia choromosomu 21, będąca najpospolitszą z aneuploidii u człowieka) mogą być ze sobą ściśle powiązane. Dziś, po niemal 20 latach od zaprezentowania tego poglądu, udało mu się nareszcie znaleźć dowody w tej sprawie.
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Badanie płynu owodniowego otaczającego płody z zespołem Downa ujawniło istnienie stresu oksydacyjnego. Jest to stan zaburzonej równowagi między przeciwutleniaczami i utleniaczami, który może prowadzić do uszkodzenia komórek. Naukowcy mają nadzieję, że zdobyte informacje pozwolą im opracować nowe metody leczenia trisomii jeszcze w łonie matki.
Diana Bianchi i Donna Slonim analizowały mRNA zawieszone luźno w płynie owodniowym zdrowych i chorych dzieci. W ten sposób udało im się zidentyfikować istotne zmiany molekularne, dostrzegalne już podczas 4. miesiąca ciąży. Co więcej, okazało się, że były one przede wszystkim skutkiem działania genów znajdujących się na innych chromosomach niż 21., choć zaobserwowano również słabiej wyrażone zmiany w ekspresji genów zlokalizowanych właśnie na nim. W porównaniu do zdrowych płodów, odnotowano różnice w aktywności aż 414 genów.
W kolejnym etapie badań panie sprawdzają, czy mRNA znajdujące się w komórkach płynu owodniowego jest identyczne z tym unoszącym się luźno. Gdyby się to potwierdziło, wystartują laboratoryjne testy skuteczności różnych związków przeciwutleniających.
Amerykanki podkreślają, że trzeba głębiej zbadać to zagadnienie. Chociaż nie wiemy, do jakiego stopnia stres oksydacyjny wpływa na rosnący płód, mamy pewność, że tego typu nienormalne środowisko nie sprzyja optymalnemu rozwojowi.
W ramach studium Bianchi i Slonim opierały się mocno na analizach obliczeniowych i bioinformatyce. Mimo że poszczególne metody analityczne wskazywały na różne i niezależne zestawy genów, wszystkie demaskowały tego samego winnego: stres oksydacyjny i jego skutki.
Bianchi uważa, że stres oksydacyjny może się m.in. przyczyniać do nieprawidłowego wzrostu mózgu.
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.