Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Recommended Posts

India Bohanna z Instytutu Howarda Floreya w Melbourne oraz jej współpracownicy z Monash University zastosowali nową technologię obrazowania, dyfuzyjny rezonans magnetyczny, by prześledzić rozpad strukturalnych połączeń w mózgach osób z chorobą Huntingtona (łac. chorea chronica hereditaria progressiva).

Swoje wyniki zaprezentowali na konferencji, zorganizowanej w Melbourne przez Organizację Mapowania Ludzkiego Mózgu. U "świeżo" zdiagnozowanych pacjentów zespół zaobserwował nasilony rozpad istoty białej. Zdecydowano się na wykorzystanie właśnie dyfuzyjnego rezonansu magnetycznego, gdyż dzięki obserwowaniu ruchu cząsteczek wody w mózgu pozwala ona na określenie przebiegu szlaków nerwowych. Rozpad połączeń między różnymi rejonami mózgu z oczywistych powodów zaburza proces ich komunikowania się. To dlatego na bardzo wczesnym etapie choroby Huntingtona obserwuje się zaburzenia motoryczne oraz poznawcze, takie jak utrata pamięci czy niezgrabność.

Bohanna wyjaśnia, że ostatnio zauważono, że degeneracja istoty białej rozpoczyna się jeszcze przed postawieniem diagnozy. Dzięki badaniom jej zespołu określono nasilenie tych zmian. Odkryto silną korelację między stopniem uszkodzenia istoty białej a nasileniem zaburzeń ruchowych.

Po otrzymaniu dodatkowego dofinansowania Australijczycy rozpoczęli badania grupy osób, u których stwierdzono obecność genu predysponującego do wystąpienia choroby i którzy zachorowali nie dalej niż 10 lat temu. Obecnie efektywność nowej metody leczenia jest determinowana przez jej zdolność zmniejszania objawów. Nasze odkrycie może pozwolić na testowanie terapii nawet jeszcze przed pojawieniem się symptomów.

W przypadku pląsawicy Huntingtona obserwuje się antycypację genetyczną, czyli wzrost ciężkości objawów i wcześniejsze ujawnianie choroby w kolejnych pokoleniach. Pląsawica jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Jeśli stwierdzono ją u rodzica, szanse, że dziecko odziedziczy wadliwy allel, wynoszą aż 50%. W Polsce choruje 1 na 15 tys. osób. Objawy obejmują otępienie i niekontrolowane ruchy. Przyczyna to mutacja w genie HD, który leży na 4. chromosomie i koduje białko huntingtynę.

Profesor nadzwyczajny Anthony Hanna z Instytutu Howarda Floreya odkrył niedawno, że w przypadku myszy ćwiczenia fizyczne i umysłowe mogą nie tylko opóźnić początek, ale także spowolnić przebieg choroby Huntingtona.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu. Odkrycie sugeruje, że pląsawica Huntingtona może nie być chorobą neurodegeneracyjną, a zaburzeniem rozwojowym.
      Obecnie nie istnieje sposób leczenia pląsawicy Huntingtona. Stosuje się jedynie terapie osłabiające objawy choroby. Pacjent trafia do lekarza, gdy padła już ostatnia kostka domina. Ale pierwsza kostka zostaje przewrócona w fazie rozwojowej. Dzięki temu, że poznaliśmy tę drogę rozwoju, możemy być w stanie zablokować postępy choroby, mówi Ali Brivanlou, dyrektor Laboratory of Synthetic Embryology, którego naukowcy opublikowali wyniki swojej pracy na łamach pisma Development.
      Pląsawicę wywołuje mutacja w pojedynczym genie IT15 zwanym huntingtinem. W jej wyniku powstają nadzwyczaj długie proteiny. Do ekspresji tego genu dochodzi już w zapłodnionej komórce jajowej, a następnie w każdej komórce organizmu. Jednak rola tego genu nie została do końca poznana, a podstawowe pytanie brzmi: dlaczego zmutowany gen działa negatywnie tylko na neurony w konkretnej części mózgu.
      Naukowcy z laboratorium Brivanlou już wcześniej zauważyli, że nieprawidłowości związane z mutacją IT15 pojawiają się kilkadziesiąt lat wcześniej zanim neurony zaczynają obumierać. Stwierdzili, że we wczesnych etapach rozwoju mózgu, gdy powstają nowe typy komórek i struktur mózgu, wprowadzenie mutacji we wspomnianym genie skutkuje nieprawidłowym rozwojem neuronów i struktur mózgu.
      Teraz uczeni zbadali wpływ mutacji w huntingtinie na jeszcze wcześniejszym etapie, podczas gastrulacji. Wtedy to dochodzi do zgrupowania komórek pełniących w organizmie podobne funkcje.
      Na potrzeby badań stworzono w laboratorium uzyskano ludzki zarodek, który tworzy się z komórek macierzystych i naśladuje on zachowanie prawdziwego zarodka. Następnie za pomocą techniki CRISPR/Cas9 wprowadzono do zarodka mutacje, obecne u ludzi z pląsawicą Huntingtona. Po porównaniu zarodków z mutacjami i bez mutacji naukowcy odkryli pewien wzorzec. Okazało się, że mutacje wpłynęły na rozmiary listków zarodkowych. A im więcej mutacji, tym większe różnice pomiędzy zarodkami z mutacjami i bez nich. Bliższa analiza wykazała, że różnice te biorą się ze zmian szlaków sygnałowych kierujących rozwojem komórek zarodka.
      W tej chwili nie wiadomo, w jaki sposób zmiany te wpływają na późniejszy rozwój zarodka. Wiemy natomiast, że ludzie z takimi mutacjami rodzą się i funkcjonują normalnie przez całe dekady. Naukowcy podejrzewają, że rozwijający się zarodek posiada jakieś mechanizmy, które kompensują mu niekorzystny wpływ mutacji. Zrozumienie tych mechanizmów może stać się kluczem do rozwoju przyszłych terapii, które pozwolą na odroczenie pojawienia się objawów choroby, a może nawet całkowicie ją wyleczą, mówi Bivanlou.
      Naukowcy już zaczęli wykorzystywać sztuczne zarodki do poszukiwania leków, które mogłyby skorygować nieprawidłowości spowodowane mutacją. Mają nadzieję, że dzięki temu opracują terapię nakierowaną na przyczyny pląsawicy Huntingtona, a nie tylko na jej objawy.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Spożywanie przez ludzi w wieku 70 lat i starszych 2100-6000 kcal dziennie podwaja ryzyko łagodnych zaburzeń poznawczych (ang. mild cognitive impairment, MCI). Jak widać, ograniczenie jedzenia może nie tylko wydłużyć życie, ale i poprawić funkcjonowanie intelektualne.
      "Obserwowaliśmy wzorzec zależny od dawki, co oznacza, że im większa liczbę kalorii dziennie ktoś zjadał, tym wyższe było w jego przypadku ryzyko MCI" - opowiada dr Yonas E. Geda z Mayo Clinic.
      Amerykańskie studium objęło 1233 osoby w wieku 70-89 lat. Żadna z nich nie nie miała otępienia, lecz u 163 zdiagnozowano łagodne zaburzenia poznawcze. Uczestnicy wypełniali kwestionariusz dot. nawyków żywieniowych. Dzięki temu po wyliczeniu kalorii spożywanych dziennie z pokarmami i napojami można ich było podzielić na 3 grupy. Pierwsza konsumowała 600-1526 kcal dziennie, 2. od 1526 do 2143, a 3 od 2143 do 6000.
      Okazało się, że w grupie z najwyższym spożyciem kalorii prawdopodobieństwo MCI wzrastało ponad 2-krotnie w porównaniu do grupy spożywającej najmniej kalorii. Wyniki pozostawały takie same po uwzględnieniu kilku czynników wpływających na ryzyko utraty pamięci, w tym ewentualnej historii udarów, cukrzycy czy wykształcenia.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Uzależnienie od Internetu (ang. Internet addiction disorder, IAD) staje się coraz bardziej rozpowszechnionym zjawiskiem. Dotąd badano je głównie za pomocą kwestionariuszy psychologicznych, ale Hao Lei i jego zespół z Chińskiej Akademii Nauk posłużyli się jednym z rodzajów rezonansu magnetycznego - obrazowaniem tensora dyfuzji, które mierzy dyfuzję cząsteczek wody w tkance - stwierdzając, że IAD charakteryzuje się zmianą organizacji istoty białej mózgowia, a dokładnie połączeń między rejonami odpowiadającymi za generowanie i przetwarzanie emocji, uwagę wykonawczą, podejmowanie decyzji oraz kontrolę poznawczą.
      Po przebadaniu grupy 17 młodych ludzi z uzależnieniem od Internetu Chińczycy sądzą, że pod względem mechanizmów psychologicznych i neurologicznych przypomina ono inne typy uzależnień i zaburzeń kontroli impulsów.
      Ponieważ w studium uwzględniono 16-osobową grupę kontrolną, naukowcy byli w stanie porównać wartości anizotropii frakcjonowanej (ang. fractional anisotropy, FA) w obrębie całego mózgu. FA może osiągać wartości od 0 do 1, gdzie 0 oznacza strukturę izotropową, czyli wykazującą we wszystkich kierunkach te same właściwości fizyczne, a 1 strukturę anizotropową (z różnymi właściwościami fizycznymi), gdzie dyfuzja cząsteczek wody może zachodzić tylko w jednym kierunku. Wskutek stopnia organizacji zwykle istota biała ma wysoką wartość FA.
      Analiza woksel po wokselu ujawniła, że w mózgach nastolatków z uzależnieniem od Internetu FA było znacząco niższe m.in. w obrębie istoty białej okolic okołooczodołowych, ciała modzelowatego (zwykle to tutaj występują najwyższe wartości FA) czy włókien obręczy. Nie stwierdzono obszarów z FA wyższym niż w grupie kontrolnej.
      Chińczycy podkreślają, że dla IAD typowe jest zmniejszenie wartości FA w głównych pasmach istoty białej. Wg nich, nowe metody terapii uzależnienia od Internetu mogłyby obrać na cel właśnie integralność substancji białej.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Ludzki mózg nie przestaje się rozwijać w okresie dojrzewania. Niektóre obwody mózgowe rozwijają się jeszcze w trzeciej dekadzie życia (Journal of Neuroscience).
      To pierwsze długoterminowe studium, […] które pokazało, że we wczesnej dorosłości substancja biała nadal przechodzi zmiany strukturalne. Istota biała tworzy w mózgu obwody; łączy różne obszary, by ułatwić przebieg procesów poznawczych. [Wygląda więc na to, że] połączenia wzmacniają się w miarę upływu wczesnej dorosłości – podkreśla Catherine Lebel, która w czasie badań była doktorantką na University of Alberta.
      Christian Beaulieu i Lebel przeprowadzili eksperyment na 103 zdrowych osobach w wieku od 5 do 32 lat. Kanadyjczycy wykorzystali rezonans magnetyczny. Każdy był skanowany co najmniej 2-krotnie. W sumie przeprowadzono 221 badań obrazowych.
      Okazało się, że w mózgach młodych dorosłych nadal rozwijały się połączenia w obrębie płata czołowego, które odpowiadają za uwagę, hamowanie i wyższe procesy poznawcze, np. myślenie abstrakcyjne czy autorefleksję. Naukowcy spekulują, że zjawisko to można wyjaśnić bogactwem doświadczeń w tym okresie: uzyskaniem niezależności, rozpoczęciem kariery zawodowej, nawiązaniem nowych relacji społecznych, w tym rodzinnych.
      Co ważne, oglądając zdjęcia, Kanadyjczycy stwierdzili, że substancja biała kilku szlaków nerwowych straciła u części osób na spójności, co wiąże się z degradacją mózgu. Wg Beaulieu i Lebel, zagadnienie to należy dogłębniej zbadać, by dokładniej określić związek między budową mózgu a zaburzeniami psychiatrycznymi, które zwykle rozwijają się właśnie w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości. […] Nasuwa to skojarzenie, że pewne włókna nerwowe zaczynają się degenerować za wcześnie […]. Może być też tak, że to tylko jeden z czynników zwiększających osobniczą podatność na rozwój tych zaburzeń - wyjaśnia Beaulieu.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Cukrzyca zwiększa ryzyko demencji. U diabetyków częściej rozwija się choroba Alzheimera, a także demencja naczyniowa, która występuje, gdy uszkodzeniu ulegają naczynia zaopatrujące mózg w tlen.
      W studium naukowców z Kyushu University wzięło udział 1017 osób w wieku 60 lat i starszych. By stwierdzić, czy chorują one na cukrzycę, wykonywano test tolerancji glukozy. Ochotników monitorowano średnio przez 11 lat, a następnie badano pod kątem demencji. W czasie studium u 232 zdiagnozowano demencję.
      Okazało się, że ludzie z cukrzycą 2-krotnie częściej zapadali na otępienie niż badani z prawidłowym poziomem glukozy we krwi. Na 150 pacjentów z cukrzycą demencję stwierdzono u 41, a w 559-osobowej grupie niediabetyków tylko u 115.
      Związek między cukrzycą a demencją utrzymywał się po uwzględnieniu innych potencjalnie istotnych czynników, takich jak nadciśnienie, wysoki poziom cholesterolu oraz palenie. Podwyższone ryzyko otępienia stwierdzono również u ludzi ze stanem przedcukrzycowym oraz w przypadku, gdy stężenie cukru pozostawało wysokie w 2 godziny po posiłku.
      W tym miejscu warto przypomnieć badania Suzanne Craft sprzed niemal 3 lat. Wykazała ona, że w mózgach ludzi z cukrzycą, u których dochodzi do rozwoju demencji, widoczne są inne zmiany niż u pozostałych pacjentów. Podczas gdy u tych ostatnich dominują płytki beta-amyloidu, u diabetyków, zwłaszcza tych przyjmujących insulinę, przeważają uszkodzenia tętniczek (arterioli) oraz obrzęk tkanki nerwowej.
  • Recently Browsing   0 members

    No registered users viewing this page.

×
×
  • Create New...