Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

Genetyczne badania osteoporozy

Recommended Posts

Naukowcy z Uniwersytetu w Edynburgu rozpoczynają badania, w wyniku których chcą wyodrębnić geny odpowiedzialne za osteoporozę.

Szefem zespołu jest profesor Stuart Ralston z Western General Hospital. W ramach eksperymentu akademicy przebadają 2000 osób z Orkadów. Nie bez powodu do eksperymentu wybrano społeczność wyspiarską. Ponieważ ludzie ci żyją w pewnej izolacji, łatwiej będzie zidentyfikować i śledzić określone geny.

Orkady to grupa ponad 70 wysp u północnych wybrzeży Szkocji.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Przeciętne 12-miesięczne dziecko w Danii ma w swojej florze jelitowej kilkaset genów antybiotykooporności, odkryli naukowcy z Uniwersytetu w Kopenhadze. Obecność części tych genów można przypisać antybiotykom spożywanym przez matkę w czasie ciąży.
      Każdego roku antybiotykooporne bakterie zabijają na całym świecie około 700 000 osób. WHO ostrzega, że w nadchodzących dekadach liczba ta zwiększy się wielokrotnie. Problem narastającej antybiotykooporności – powodowany przez nadmierne spożycie antybiotyków oraz przez masowe stosowanie ich w hodowli zwierząt – grozi nam poważnym kryzysem zdrowotnym. Już w przeszłości pisaliśmy o problemie „koszmarnych bakterii” czy o niezwykle wysokim zanieczyszczeniu rzek antybiotykami.
      Duńczycy przebadali próbki kału 662 dzieci w wieku 12 miesięcy. Znaleźli w nich 409 różnych genów lekooporności, zapewniających bakteriom oporność na 34 rodzaje antybiotyków. Ponadto 167 z tych genów dawało oporność na wiele typów antybiotyków, w tym też i takich, które WHO uznaje za „krytycznie ważne”, gdyż powinny być w stanie leczyć poważne choroby w przyszłości.
      To dzwonek alarmowy. Już 12-miesięczne dzieci mają w organizmach bakterie, które są oporne na bardzo istotne klasy antybiotyków. Ludzie spożywają coraz więcej antybiotyków, przez co nowe antybiotykooporne bakterie coraz bardziej się rozpowszechniają. Kiedyś może się okazać, że nie będziemy w stanie leczyć zapalenia płuc czy zatruć pokarmowych, ostrzega główny autor badań profesor Søren Sørensen z Wydziału Biologii Uniwersytetu w Kopenhadze.
      Bardzo ważnym czynnikiem decydującym o liczbie lekoopornych genów w jelitach dzieci jest spożywanie przez matkę antybiotyków w czasie ciąży oraz to, czy samo dziecko otrzymywało antybiotyki w miesiącach poprzedzających pobranie próbki.
      Odkryliśmy bardzo silną korelację pomiędzy przyjmowaniem antybiotyków przez matkę w czasie ciąży oraz przejmowanie antybiotyków przez dziecko, a obecnością antybiotykoopornych genów w kale. Wydaje się jednak, że w grę wchodzą też tutaj inne czynniki, mówi Xuan Ji Li.
      Zauważono też związek pomiędzy dobrze rozwiniętym mikrobiomem, a liczbą antybiotykoopornych genów. U dzieci posiadających dobrze rozwinięty mikrobiom liczba takich genów była mniejsza. Z innych badań zaś wiemy, że mikrobiom jest powiązany z ryzykiem wystąpienia astmy w późniejszym życiu.
      Bardzo ważnym odkryciem było spostrzeżenie, że Escherichia coli, powszechnie obecna w jelitach, wydaje się tym patogenem, który w największym stopniu zbiera – i być może udostępnia innym bakteriom – geny lekooporności. To daje nam lepsze rozumienie antybiotykooporności, gdyż wskazuje, które bakterie działają jako gromadzące i potencjalnie rozpowszechniające geny lekooporności. Wiedzieliśmy, że bakterie potrafią dzielić się opornością na antybiotyki, a teraz wiemy, że warto szczególną uwagę przywiązać do E. coli, dodaje Ji Li.
      Wyniki badań opublikowano na łamach pisma Cell Host & Microbe.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Dr Jakub Waldemar Trzciński z Politechniki Warszawskiej (PW) pracuje nad alternatywą dla doustnej terapii osteoporozy. W ramach projektu AlendroSkin powstanie środek do naskórnego stosowania. Nowoczesna nanoformulacja pomoże chorym na osteoporozę, a także pozwoli skuteczniej zapobiegać utracie masy kośćca u osób z grupy ryzyka.
      Obecnie profilaktyka i farmakoterapia osteoporozy opierają się na środkach doustnych, które zawierają niehormonalne pochodne bisfosfonianowe, m.in. kwas alendronowy. Jak podkreślono w komunikacie uczelni, obarczony jest on bardzo niską biodostępnością z przewodu pokarmowego, poniżej 2%, a także ograniczonym wchłanianiem. Poza tym doustne stosowanie kwasu alendronowego wywołuje różne działania niepożądane, takie jak podrażnienia przełyku oraz zapalenie żołądka czy jelita (substancja może powodować miejscowe podrażnienia błony śluzowej górnego odcinka przewodu pokarmowego).
      Z myślą o pacjentach i środowisku medycznym rozpoczęliśmy projekt, którego celem jest wytworzenie hydrożelowej formulacji zawierającej nanokompleks kwasu alendronowego związanego kationami wapnia, umożliwiającymi transport wytworzonych nanostruktur w głąb skóry, tworząc skuteczną alternatywę dla obecnie stosowanej doustnej terapii farmakologicznej w patologicznych zmianach masy kostnej szkieletu ludzkiego - wyjaśnia kierownik projektu, dr Jakub Waldemar Trzciński z Wydziału Inżynierii Chemicznej i Procesowej PW.
      Ze względu na wydalanie kwasu niewbudowanego w kościec terapia kwasem alendronowym ma charakter progresywny; trzeba podać wiele dawek leku, terapia jest długotrwała, a pacjent musi być objęty stałą kontrolą lekarską. Nic więc dziwnego, że specjaliści poszukują metod alternatywnych.
      Jak podkreślają naukowcy, w ramach projektu AlendroSkin zostanie stworzony środek w formie hydrożelowej z nanokompleksem do transportu przezskórnego, zawierający molekuły kwasu alendronowego, kationy wapniowe oraz substancje lipofilowe, umożliwiające dostarczenie wytworzonych nanostruktur w głąb skóry. Wykorzystanie formulacji hydrożelowej, opartej na biozgodnych polimerach, pozwoli kontrolować uwalnianie kwasu alendronowego do organizmu oraz ochroni nanokompleks przed środowiskiem zewnętrznym.
      Akademicy przeprowadzą szereg testów. Za pomocą metod analitycznych i spektroskopowych zbadają właściwości fizykochemiczne hydrożelowej formulacji. Dzięki dostępnym komercyjnie modelom skórnym ocenią potencjał penetracyjny. Cytotoksyczność i biozgodność materiału zostanie zaś oszacowana na mysich fibroblastach i ludzkich keratynocytach.
      Projekt realizują dr Jakub Waldemar Trzciński, dr inż. Paulina Trzaskowska (Centrum Zaawansowanych Materiałów i Technologii, CEZAMAT, PW), dr inż. Michał Wojasiński (Wydział Inżynierii Chemicznej i Procesowej, IChiP, PW), dr inż. Maciej Trzaskowski (CEZAMAT PW), mgr inż. Aleksandra Kuźmińska (IChiP PW) i mgr inż. Kamil Kopeć (IChiP PW).
      Projekt "Naskórna hydrożelowa nanoformulacja kwasu alendronowego do uwalniania transdermalnego" (AlendroSkin) otrzymał dofinansowanie Narodowego Centrum Badań i Rozwoju w ramach konkursu LIDER XI. Ma być realizowany do grudnia 2023 r.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Nowo odkryty rodzaj komórek kości może stać się celem przyszłych terapii leczących osteoporozę i inne schorzenia szkieletu. Komórki, nazwane osteomorfami, zostały odkryte we krwi i szpiku przez naukowców z Garvan Institute of Medical Research. Wiemy już, że łączą się tworząc komórki kościogubne – osteoklasty – które zgodnie ze swoją nazwą mają zdolność do rozpuszczania i resorpcji tkanki kostnej.
      Osteomorfy mają unikatowy profil genetyczny co jest potencjalnie bardzo obiecującą cechą, gdyż być może uda się to wykorzystać do terapii biorącej na cel dokładnie te komórki. To odkrycie zmienia reguły gry, gdyż nie tylko pomaga w zrozumieniu biologii kości, ale potencjalnie otwiera drogę do leczenia osteoporozy. W osteoplastach dochodzi do ekspresji kilkunastu genów, które wydają się mieć związek z tą chorobą kości, mówi współautor badań, Tri Giang Phan.
      Szkielet to, jak mówią autorzy badań, dynamiczny organ, który przez całe nasze życie jest ciągle przebudowywany w reakcji na bodźce ze środowiska. Na poziomie molekularnym dochodzi do nieustannych zmian. Wyspecjalizowane komórki rozpuszczają starą tkankę kostną i budują nową. Takie przemodelowanie to wspólny wysiłek dwóch rodzajów komórek, osteoklastów absorbujących starą tkankę i osteoblastów, które tworzą nową. Ich skuteczne działanie wymaga dobrej koordynacji w czasie i przestrzeni. Zaburzenie równowagi działania tych komórek prowadzi do osłabienia kości, w tym do osteoporozy.
      O ile nauka dobrze rozumie role osteklastów w rozwoju takich chorób jak osteoporoza, to ich biologia jest znacznie słabiej poznana. Dlatego właśnie naukowcy z Garvan Institute chcieli się im bliżej przyjrzeć. Podczas badań na modelu mysim zauważyli, że osteoklasty robią zadziwiającą rzecz – dzielą się na mniejsze komórki, a potem łącząc, ponownie tworząc osteoklasty.
      To zupełnie nieznany dotychczas proces. Do tej pory uważano, że gdy osteoklasty wykonają swoją robotę, zachodzi apoptoza i komórki giną. Zauważyliśmy jednak, że przechodzą one swoisty recykling, w podczas którego dzielą się i łącza ponownie. Być może proces ten wydłuża ich życie. Odkryliśmy też te podzielone komórki w krwi i szpiku, co wskazuje, że przemieszają się one do innych części szkieletu. Mogą stanowić rezerwę dla innych komórek w miejscach, gdzie są potrzebne, stwierdza doktor Michelle McDonald.
      Szczegółowe badania wykazały też, że nowo odkryte komórki włączają liczne geny. Do ekspresji wielu z nich dochodzi też w osteoklastach, ale ekspresja niektórych była czymś nowym. To na przekonało, że mamy do czynienia z nowym typem komórek, które nazwaliśmy osteomorfami, wyjaśnia Weng Hua Khoo.
      Następnie, we współpracy z kolegami z Imperial College London, uczeni z Garvan zbadali, co się tanie, gdy w modelu mysim wyłączą 40 genów aktywowanych w osteomorfach. Okazało się, że wyłączenie 17 z nich wpłynęło na ilość tkanki kostnej i wytrzymałości kości. Gdy uczeni przejrzeli bazy danych ludzkiego genomu stwierdzili, że te 17 genów powiązanych jest u ludzi z występowaniem dysplazji kostnych oraz kontrolą mineralizacji kości. To pokazało, jak ważne są osteomorfy mówi doktor Peter Croucher.
      W podsumowaniu swoich badań naukowcy stwierdzili, że geny osteomorfów odgrywają rolę w patogenezie zarówno rzadkich monogenicznych jak i częstych poligenicznych chorób układu kostnego, takich jak osteoporoza.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Ludy Szkocji przez długi czas zachowały niezależność. Dopiero na początku XVIII wieku doszło do zjednoczenia Królestwa Szkocji z Królestwem Anglii i powstania Zjednoczonego Królestwa Wielkiej Brytanii. Naukowcy sądzą, że do włączenia Szkocji do większego organizmu państwowego przyczyniły się... wybuchy wulkanów oddalonych o tysiące kilometrów.
      Szkocja była jednym z najpóźniej skolonizowanych obszarów świata. Ludzie przybyli tam dopiero przed około 8000 lat. Pierwsze przekazy historyczne dotyczące Szkocji zawdzięczamy Rzymianom. W 79 roku naszej ery Szkocję próbowały podbić legiony pod wodzą Julisza Agrykoli. Kaledończycy stawili zaciekły opór, Rzymianie musieli się wycofać i z czasem, by zabezpieczyć się przed napadami z północy, wznieśli słynny Mur Hadriana, który wyznaczał północą granicę Imperium. Później wybudowali jeszcze na północy Mur Antoniusza, ale po około 20 latach opuścili tę fortyfikację i około roku 160 na stałe wycofali się za Mur Hadriana.
      Ludy Szkocji rządziły się same, a w IX wieku powstało królestwo Alby, zjednoczone państwo Szkodów i Piktów. Przez kolejne wieki mieszkańcy Szkocji walczyli między sobą, z Wikingami i Anglikami.
      W ostatniej dekadzie XVII wieku w Szkocji nastało siedem lat głodu. Spadły plony, opustoszały wioski, życie mogło stracić nawet 15% mieszkańców. Niedługo potem Szkocja weszła w skład Wielkiej Brytanii.
      Przed dwoma laty naukowcom udało się zbadać pierścienie drzew z północy Szkocji, gdzie głód był największy, i na tej podstawie odtworzyli lokalny klimat z lat 1200–2010. Paleoklimatolog Rosanne D'Arrigo z Lamont Doherty Earth Observatory należącego do Columbia University, przyjrzała się tym danym i stwierdziła, że w latach 1695–1704 Szkocja doświadczyła drugiej najzimniejszej dekady w ciągu ostatnich 800 lat. Letnie temperatury były średnio o 1,56 stopnia Celsjusza niższe niż temperatury z lat 1961–1990, czytamy w piśmie Journal of Volcanology and Geothermal Research.
      Te chłodne lata zbiegają się z dwoma dużymi erupcjami wulkanicznymi w tropikach. Pierwsza miała miejsce w 1693, a druga, większa, w 1695 roku. Zdaniem uczonych to właśnie one spowodowały ochłodzenie nad Szkocją, gwałtowny spadek plonów i wieloletni głód. Problemy zostały pogłębione przez kilka innych czynników, takich jak prymitywna gospodarka rolna Szkocji, polityka rządowa, która zachęcała do eksportu ziarna, więc w kraju pozostawało niewiele zapasów, oraz nieudana próba założenia szkockiej kolonii w Panamie w 1698 roku. Te wszystkie czynniki łącznie wpłynęły, jak uważają autorzy badań, na decyzję szkockiego parlamentu o stworzeniu w 1707 roku unii z Anglią.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Wielki grecki podróżnik i geograf, Pyteasz z Massalii, jest pierwszym, który pozostawił po sobie opis Wysp Brytyjskich. Opłynął je w IV wieku przed Chrystusem, dotarł do Irlandii, Szetlandów, a może nawet do Islandii.
      Wyspy Brytyjskie zostały zasiedlone w paleolicie, następnie około 4000 lat temu doświadczyły one migracji ludów rolniczych, a kolejne fale migracji były związane z kulturami miedzi i brązu, w tym z kulturą pucharów dzwonowatych. Wtedy też ustaliła się pula genetyczna ludzi zamieszkujących Wyspy, która w późniejszym czasie ulegała różnym wpływom, ale przetrwała do dzisiaj. Inwazje Anglo-Sasów, które miały miejsce pomiędzy V wiekiem przed naszą erą, a VII wiekiem po Chrystusie wzbogaciły południe o geny germańskie, a wyprawy wikingów z VIII-XI wieku są związane ze zwiększoną pulą genów z Norwegii na Orkadach i w Irlandii. Ponadto w XVII wieku – w ramach Plantacji Ulsteru – miał miejsce proces wysiedlania Irlandczyków z Ulsteru i zastępowania ich Szkotami i Anglikami.
      Dotychczasowe badania genetyczne nad populacją Wysp Brytyjskich skupiały się głównie na badaniach w Irlandii, Anglii i Walii.  Teraz naukowcy postanowili uzupełnić wiedzę dotyczącą składu genetycznego Szkocji, Hebrydów, Szetlandów i Isle of Man. Chcieli dowiedzieć się, jak wygląda skład genetyczny Szkocji i okolicznych wysp, jaki jest odsetek potomków wikingów oraz czy da się wyśledzić, skąd pochodzili Gaelowie, którzy w epoce wikingów zasiedlali Islandię.
      Na potrzeby najnowszych badań wykorzystano DNA 2544 osób z Wysp Brytyjskich. Badacze skupili się przede wszystkim na mieszkańcach Szkocji, którzy mieszkają w odległości nie większej niż 80 kilometrów od swoich rodziców.
      Badania wykazały, że pod względem genetycznym Szkocję można podzielić na południowy zachód, Hebrydy, Szetlandy, północny wschód, Orkady oraz obszar Scottish Borders. Większość ludzi o czysto szkockim pochodzeniu mieszka na północnym wschodzie i południowym zachodzie. Centrum geograficznym tej grupy ludności jest rzeka Forth. Północno-wschodnia Szkocja jest zdominowana przez ludzi pochodzących z regionów Tayside-Fife oraz Aberdeenshire, z kolei u części mieszkańców Moray widoczne są charakterystyczne ślady izolacji genetycznej. Z kolei mieszkańcy regionu południowo-zachodniego pochodzą z obszarów Argyll i Isle of Man, jednak większość z nich należy do grupy szkocko-irlandziej, pochodzącej albo z północno-wschodniej Irlandii, albo z południowo-zachodniej Szkocji. Wydaje się przy tym, że większość potomków Irlandczyków pochodzi z tych regionów, z których w XVII wieku wysiedlano ich przodków w ramach Plantacji Ulster.
      W regionie Borders, odddzielającym Szkocję od Anglii, widzimy odmienny miks genetyczny, z dużym udziałem przodków z Anglii.
      Północna część Szkocji, to rzadko zaludniony górski obszar Highlands. Izolacja geograficzna ma swoje odbicie w puli genetycznej. Widać tutaj istnienie barier oddzielających ten obszar od reszty Szkocji. Nie były one jednak barierami nie do przebycia, więc w puli genetycznej widać zarówno niedawną migrację z Aberdeenshire i Tayside-Fife w łatwiej dostępne regiony Highlands oraz migrację w Orkadów i Szetlandów.
      Kolejnym odmiennym regionem genetycznym są Hebrydy. Genom ich mieszkańców wykazuje ślady izolacji, ale jednocześnie widać, że są oni spokrewnieni zarówno z mieszkańcami północnej Szkocji (tam zresztą znajdują się Hebrydy), jak i Irlandii.
      Mieszkańcy Orkadów i Szetlandów są najbardziej odmienni genetycznie od całej ludności Wysp Brytyjskich. Widać u nich ekstremalnie niski przepływ genów. To wskazuje, że wyłączając napływ genów z terenu dzisiejszej Norwegii, różnicowanie genetyczne tej ludności odbyło się poprzez jej izolację, która była na tyle duża, iż widoczne są różnice pomiędzy poszczególnymi wyspami.
      Okazało się również, że najeźdźcy z północy Europy, wywarli duży wpływ na skład genetyczny ludności Szkocji. Na Orkadach i Szetlandach mediana norweskiej puli genetycznej sięga 18%, a maksimum dochodzi do 23%. Znacznie mniej śladów genetycznych (7%) pozostawali po sobie najeźdźcy na Hebrydach, a w innych częściach Szkocji i na Isle of Man ich geny stanowią nie więcej niż 4% puli. Niewiele więcej, bo 7% puli, stanowią ich geny w Irlandii. Udało się też ustalić, że przodkowie tych osób pochodzili głównie z Sogn og Fjordane, Hordaland i kilku innych regionów zachodniej Norwegii, skąd na Wyspy przybywali wikingowie.
      Badania dotyczące pochodzenia gaelickich osadników na Islandii nie dały precyzyjnych odpowiedzi na pytanie o ich pochodzenie. Przyczyniły się do tego zbyt mała badana próbka oraz fakt, że po okresie wikingów na Islandię udawało się wielu osadników z Wysp Brytyjskich. Naukowcy ostrożnie jednak oceniają, że pierwsi osadnicy pochodzili z północno-zachodnich peryferii Brytanii i Irlandii.
      Ze szczegółami można zapoznać się w artykule The genetic landscape of Scotland and the Isles.

      « powrót do artykułu
  • Recently Browsing   0 members

    No registered users viewing this page.

×
×
  • Create New...