Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Zmarł Lorenzo Odone

Rekomendowane odpowiedzi

W piątek (30 maja), w dzień po swoich 30. urodzinach, zmarł Lorenzo Odone, bohater słynnego filmu Olej Lorenza. Przyczyną zgonu było zachłystowe zapalenie płuc.

Nie widział nas ani nie mógł z nami porozmawiać, ale ciągle byliśmy razem. Nie cierpiał, a to bardzo ważne – podkreśla ojciec chorego Augusto. Po skremowaniu Lorenzo zostanie pochowany w Nowym Jorku u boku matki, która zmarła w 2000 roku.

W wieku 6 lat u Lorenza zdiagnozowano adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X (XALD), zwaną także chorobą Siemerlinga i Creutzfeldta. Wiąże się ona z nieprawidłową budową i działaniem peroksysomów. Zaburzeniu ulega cykl beta-utleniania kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (ang. very long fatty acids, VLFA), przez co zaczynają się one gromadzić w narządach wewnętrznych, zwłaszcza układzie nerwowym i gruczołach dokrewnych. Istnieje kilka typów fenotypowych adrenoleukodystrofii. Odmienne uszkodzenia mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych dają różne zespoły objawów neurologicznych.

Lekarze twierdzili, że z dużym prawdopodobieństwem Lorenzo nie dożyje wieku dorosłego i umrze w ciągu dwóch lat od postawienia diagnozy. Jego rodzice nie zamierzali się jednak poddać i rozpoczęli poszukiwania lekarstwa na własną rękę.

Wypróbowywali różne mieszanki olejów, które miały obniżyć stężenie VLFA we krwi. W filmie wszystko skończyło się dobrze, ale w rzeczywistości dzieci chore na ALD nadal umierały, mimo że podawano im olej Lorenza. Po 10 latach badań okazało się, że chociaż specyfik nie działa na już chore osoby, pomaga tym, którzy z racji uwarunkowań genetycznych, a więc mutacji genu ABCD1, znajdują się w grupie ryzyka.

Gen ABCD1 koduje integralne peroksysomalne białko błonowe ALDP, które należy do rodziny transporterów kasetowych wiążących ATP.

Olej Lorenza powstaje z kwasów tłuszczowych oliwy oraz oleju rzepakowego. Pacjentom podaje się trójglicerydy kwasu oleinowego oraz kwas erukowy.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W poniedziałek (5 grudnia) zmarł najstarszy pies świata. Pusuke - mieszaniec shiba inu - żył 26 lat i 8 miesięcy. Gdyby był człowiekiem, miałby 125 lat. W grudniu zeszłego roku pies został wpisany do Księgi rekordów Guinnessa. Yumiko Shinohara, 42-letnia właścicielka Pusuke, powiedziała w udzielonych mediom wywiadach, że mało brakowało, a pies nie trafiłby do Księgi, ponieważ w 2008 r. potrącił go samochód.
      Urodzony 1 kwietnia 1985 r. czworonóg nagle przestał jeść i miał problemy z oddychaniem. Choć żył naprawdę długo, nie udało mu się pobić psiego rekordu rekordów - nadal należy on do Blueya, australijskiego psa pasterskiego, który zdechł w 1939 r., przeżywszy 29 lat, 5 miesięcy i 7 dni.
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W Rzymie w wieku 21 lat zmarł najniższy poruszający się o własnych siłach mężczyzna świata He Pingping. Urodził się w 1988 r. w Wulanchabu w Mongolii Wewnętrznej - autonomicznym regionie na północy Chin. Cierpiał na jeden z typów karłowatości pierwotnej i mierzył zaledwie 74,6 cm. W 2008 roku został wpisany do Księgi rekordów Guinnessa.
      Przed dwoma tygodniami (3 marca) przyjęto go do szpitala, ponieważ uskarżał się na bóle w klatce piersiowej. Z powodu komplikacji kardiologicznych zmarł 13 marca, ale wiadomość upubliczniono dopiero teraz. Chińczyk przyjechał do stolicy Włoch, by wziąć udział w kręceniu programu telewizyjnego pt. Lo Show Dei Record. Firma Europroduzione ujawniła, że wielki mały człowiek zdążył wystąpić w dwóch odcinkach. Fernandez de Araoz, dyrektor ds. komunikacji, poinformował, że He Pingping trafił na oddział intensywnej terapii 3 dni po hospitalizacji. Tam stwierdzono chorobę serca oraz wysoki poziom cholesterolu. Mężczyzna zmarł w sobotę po południu. Na życzenie rodziny ciało zostanie wkrótce przetransportowane do Azji, gdzie odbędzie się pogrzeb.
      Jak na tak małego człowieka wywarł na świat ogromny wpływ – podkreśla redaktor naczelny Księgi rekordów Guinnessa Craig Glenday.
       
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Czwartego stycznia w wieku 93 lat zmarł Tsutomu Yamaguchi, człowiek, który przeżył oba wybuchy bomby atomowej: w Hiroszimie i Nagasaki. Tylko w jego przypadku zostało to oficjalnie potwierdzone przez rząd Japonii, chociaż poza nim zidentyfikowano jeszcze kilka osób z identycznymi doświadczeniami.
      Yamaguchi był konstruktorem statków. Pochodził z rodziny z tradycjami, ponieważ jego dziadek wsławił się jako armator. W 1945 roku pracował dla firmy Mitsubishi i został wysłany z Nagasaki na delegację do Hiroszimy. W wyniku zrzucenia bomby Little Boy doznał poważnych oparzeń górnej połowy ciała. Spędził noc na miejscu, a potem powrócił do Nagasaki. Trzy dni później (9 sierpnia) zrzucono kolejną bombę Fat Man. Na domiar złego stało się to, gdy inżynier opowiadał przełożonemu o tym, co spotkało go podczas podróży służbowej.
      Sławny krytyk broni jądrowej odszedł w poniedziałek. Od początku zeszłego roku walczył z nowotworem żołądka. W marcu oświadczył prasie, że jest chory i zamierza zabiegać o nadanie mu statusu podwójnej ofiary bomb atomowych. Jak widać, udało się. Właściciele takiego certyfikatu mogą liczyć na comiesięczny zasiłek i darmowe badania lekarskie, a rodzina na zwrot kosztów pogrzebu. Staruszek deklarował, że nawet po śmierci może świadczyć i opowiadać młodszym pokoleniom tragiczną historię bombardowań.
      Pod koniec życia Yamaguchi występował publicznie, przemawiał m.in. do audytorium ONZ-etu. Pisał książki i pieśni, a także udzielał się w filmie dokumentalnym o ludziach, którzy przeżyli oba ataki. Wg gazety Mainichi, w zeszłym miesiącu w szpitalu odwiedził go James Cameron, reżyser Titanica i bijącego rekordy oglądalności Avatara, który zastanawiał się nad nakręceniem filmu o wydarzeniach z końca wojny.
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Władze szpitala poinformowały, że zmarł pierwszy na świecie pacjent, u którego przeprowadzono w kwietniu zarówno przeszczep twarzy, jak i obu dłoni. Trzydziestokilkuletni Francuz miał wypadek. Jego ciało zniekształcały blizny po oparzeniach. Niestety, 8 czerwca podczas kolejnej operacji doszło do nagłego zatrzymania krążenia.
      W kilka tygodni po pierwszym zabiegu wdało się zakażenie twarzy, a w czasie operacji mającej mu zaradzić wystąpiło zatrzymanie krążenia – powiedział radiu RTL chirurg Laurent Lantieri. Wg niego, zgon był skutkiem problemu związanego z sercem, a nie samego zakażenia. Infekcja jest powszechnym zjawiskiem u osób po przeszczepach. Żadna z wykonanych biopsji nie wykazała odrzucenia implantu ani zaburzeń naczyniowych. Na razie nie mamy więc wytłumaczenia dla tego, co się stało. Teraz pozostaje więc czekać na wyniki sekcji zwłok.
      U mężczyzny przeszczepiono całą twarz powyżej ust, łącznie z uszami. Operacja trwała 30 godzin i uczestniczyło w niej ponad 40 osób.
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W wieku 96 lat zmarł John Archibald Wheeler, amerykański fizyk, który stworzył termin "czarna dziura". Jak poinformowała jego córka, zmarł 13 kwietnia w swoim domu w New Jersey. Przyczyną zgonu było zapalenie płuc.
      W ramach projektu Manhattan Wheeler pracował nad pierwszą bombą atomową. Był jednym z ostatnich współpracowników Alberta Einsteina. Ponieważ przez wiele lat pracował jako profesor na Princeton University (1947-1976), los zetknął go z innym laureatem Nagrody Nobla - Nielsem Bohrem.
      Gdyby nie Wheeler, nigdy nie spotkalibyśmy się z pojęciem czarnej dziury. Naukowiec jako pierwszy posłużył się nim, by opisać ten ciekawy fenomen. Za dokonania w dziedzinie fizyki w 1997 roku przyznano mu Nagrodę Wolfa. Wheeler zajmował się nie tylko czarnymi dziurami, ale także kolapsami grawitacyjnymi, czyli grawitacyjnym zapadaniem, teorią równowagi gwiazd bardzo gęstych czy oddziaływaniami elektromagnetycznymi cząstek elementarnych.
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...