Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera

Rekomendowane odpowiedzi

Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.

Choroba Alzheimera zwykle daje objawy po 65. roku życia. Gdy stanie się to wcześniej, mowa jest o wczesnej formie choroby. Tymczasem u tej rodziny pierwsze objawy pojawiają się na początku 5. dekady życia, niedługo po przekroczeniu 40 lat, a choroba postępuje błyskawiczne, informuje na łamach Science Translational Medicine doktor Maria Pagnon de la Vega.

De la Vega była członkinią wielkiego zespołu naukowego składającego się z neurologów, biologów strukturalnych i molekularnych oraz ekspertów od obrazowania, pochodzących z różnych krajów Europy. Uczeni wykorzystali cały zestaw nowoczesnych narzędzi, by znaleźć pojedynczą mutację, która decyduje o losie rodziny.

Okazało się, że mutacja ta przyspiesza tworzenie się blaszek amyloidowych. I o ile inne formy choroby Alzheimera powiązane są z mutacjami w genie APP, ta, którą dotyka wspomnianą rodzinę polega na delecji. U wszystkich osób z rodziny, które chorowały na Alzheimera, zauważono delecję w specyficznym miejscu aminokwasów, które są prekursorem amyloidów. W wyniku tej delecji, członkom rodziny brakuje sześciu aminokwasów, w wyniku czego w mózgach odkładają się blaszki amyloidowe.

Lekarze zainteresowali się rodziną przed 7 laty, gdy do Szpitala Uniwersyteckiego w Uppsali zgłosiło się rodzeństwo w wieku 40 i 43 lat. Oboje skarżyli się na problemy z pamięcią, orientacją przestrzenną oraz poczucie, że tracą ostrość myślenia. Okazało się, że ich kuzyn cierpi na podobne objawy. U całej trójki zdiagnozowano chorobę Alzheimera. Jednak nie byli to jedyni członkowie tej rodziny, którzy się z nią zmagali. Dwie dekady wcześniej rozpoznano ją u ojca rodzeństwa. Również u niego objawy pojawiły się wkrótce po przekroczeniu 40. roku życia i był on pacjentem tej samej kliniki, do której zgłosiły się jego dzieci.

W momencie, gdy rodzeństwo i ich kuzyn zgłosili się do lekarzy, choroba poczyniła już poważne postępy. Cała trójka miała problemy z mówieniem i nie była w stanie przeprowadzić prostych działań matematycznych. Specjaliści stwierdzili, że mają też problemy z funkcjami wykonawczymi, czyli tymi procesami poznawczymi, które są potrzebne do kontroli zachowania, monitorowanie zachowań i pozwalają na osiąganie celów. Skanowanie mózgów całej trójki wykazało oznaki Alzheimera. Lekarze zauważyli atrofię czołowo-ciemieniowych i skroniowych obszarów mózgu. Testy wykazały, że zdolności poznawcze całej trójki są tak niskie, jak u znacznie starszych osób z upośledzeniem procesów poznawczych.

Zidentyfikowana u tej rodziny delecja APP nie występuje nigdzie indziej na świecie. Objawy i biomarkery są typowe dla choroby Alzheimera, z jednym wyjątkiem – prawidłowym płynem rdzeniowo-mózgowym, stwierdzają autorzy badań.

Przed odkryciem uppsalskiej delecji APP naukowcy znali ponad 50 mutacji w APP, które były powiązane z wczesnym pojawieniem się alzheimera. Mutacje APP odpowiadają za mniej niż 10% wczesnych przypadków tej choroby. Uppsalska delecja APP to pierwsza znana delecja wielu aminokwasów, która prowadzi do wczesnych objawów alzheimera.

Choroba Alzheimera to coraz poważniejszy problem dla światowej medycyny. Jak podaje amerykańskie Alzheimer's Association w samych USA generuje ona roczne koszty rzędu 355 miliardów dolarów. Zdaniem Światowej Organizacji Zdrowia, w związku ze starzeniem się społeczeństw, do roku 2050 choroba ta – o ile nie zostanie znalezione lekarstwo – przeciąży systemy opieki zdrowotnej.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W 1628 roku zatonął galeon Vasa wybudowany na wojnę z I Rzeczpospolitą. Wrak odnaleziono 300 lat później i wspaniały okręt można podziwiać w specjalnie wybudowanym muzeum. Z Vasą zginęło około 30 osób. Dotychczas wydobyto liczne szczątki ludzkie, które są przedmiotem badań. Dokonano też rekonstrukcji wyglądu części z nich, w tym szkieletu oznaczonego literą „G”. Mężczyznę nazwano Gustawem. Niedawno okazało się jednak, że szkielet należał do kobiety. Dokonano więc kolejnej rekonstrukcji wyglądu i tak oto Gustaw zmienił się w Gertrudę.
      Obu rekonstrukcji dokonał archeologi i rzeźbiarz Oscar D. Nilson, specjalizujący się w odtwarzaniu wyglądu na podstawie kształtu czaszki. Podczas rekonstrukcji wykorzystuje on skan 3D czaszki, informację o płci, wzroście i wadze oraz dane dotyczące cech fizycznych twarzy – takich jak np. grubość tkanek – współcześnie żyjących osób należących do tego samego typu antropologicznego.
      W 2006 roku wykonałem kilka rekonstrukcji na zlecenie Vasamuseet w Sztokholmie. Jedną z nich była rekonstrukcja szczątków mężczyzny nazwanego przez osteologów Gustawem. Z ich raportu dowiedziałem się, że Gustaw miał około 45 lat, był najniższym mężczyzną na pokładzie, miał niewiele ponad 160 cm wzrostu. Ciężko pracował, przez co miał problemy z plecami. Jego czaszka wyglądała na dość męską, miał kwadratową twarz, wyraźnie zaznaczoną szczękę i podbródek. Na tej podstawie wykonałem rekonstrukcję i byłem bardzo zadowolony z jej wyników, stwierdził Nilsson w swoim wpisie na Facebooku.
      Jednak niedawno, dzięki współpracy ze specjalistycznym laboratorium pracującym dla amerykańskiej armii, udało się przeanalizować DNA szczątków i okazało się, że Gustaw był nie tylko młodszy niż sądzono (nie miał 45, a 25–30 lat), miał jasną skórę i blond włosy. Okazało się, że to kobieta! Więc zacząłem pracę na nowo, tym razem z cechami typowymi dla kobiety i poprawkami dotyczącymi wieku, koloru oczu (niebieskie), skóry (blada) i włosów (jasny blond), które udało się odczytać z DNA – dodaje ekspert.
      Co więcej, specjaliści z muzeum wykonali też analizę ubrań znalezionych przy zwłokach. Przy Gertrudzie odkryto marynarkę i unikatowy, wysoki kapelusz barwiony czerwono. Było to specjalne nakrycie głowy, jakiego nie nosiło się na co dzień.
      Kim jednak była Gertruda? Nie wiemy, kto znajdował się na pokładzie Vasy w momencie zatonięcia. Znamy tylko nazwisko jednej osoby. Wiemy natomiast, że w dziewiczym rejsie okrętu mogły brać udział kobiety o ile były żonami kogoś znajdującego się na pokładzie. Niewykluczone zatem, że zginęła wraz z mężem.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu (UAM), Politechnika Poznańska oraz neurolodzy i psychiatrzy chcą opracować nową, bezinwazyjną metodę diagnozowania choroby Alzheimera na wczesnym etapie. Jak podkreślono na stronie UAM, w celu przeprowadzenia badań pilotażowych w projekcie naukowcy planują zgromadzić grupę około 50 osób zagrożonych rozwojem choroby, a także podobną grupę kontrolną.
      Choroba Alzheimer przez dekady może rozwijać się bez żadnych objawów. Tymczasem, jak w przypadku większości chorób, wczesne rozpoznanie ma olbrzymie znaczenie dla rokowań. Im zatem szybciej schorzenie zostanie zdiagnozowane, tym większa szansa na wyleczenie czy powstrzymanie dalszych postępów choroby. Wszyscy mamy nadzieję, że prędzej czy później będziemy dysponować skutecznym lekiem, jednak może się okazać, że największą barierą w jego zastosowaniu będzie dostęp do wczesnej diagnostyki - obecnie drogiej i trudno osiągalnej, mówi profesor Jędrzej Kociński z UAM.
      Naukowcy zapraszają więc do wzięcia udziału w bezpłatnych anonimowych badaniach wszystkich, którzy podejrzewają, że coś złego dzieje się z ich pamięcią, oraz osoby po 50. roku życia bez zaburzeń pamięci, ale w rodzinach których są lub były osoby z wczesnym otępieniem (czyli takie, u których rozwinęło się one przed 65. rokiem życia). W badaniach nie mogą wziąć udział osoby z wyraźnymi objawami otępienia, ani z już zdiagnozowaną chorobą Alzheimera. Szczegółowe informacje o projekcie znajdziemy na stronach Alzheimer Prediction Project, a chęć udziału w badaniu można zgłosić pisząc na adres kierownika projektu, doktora Marcina Górniaka, lekarz.marcin.gorniak[at]gmail.com.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy ze Scripps Research oraz Massachusetts Institute of Technology (MIT) dokonali odkrycia, które może wyjaśniać, dlaczego to kobiety dwukrotnie częściej zapadają na chorobę Alzheimera. Na łamach Science Advances opublikowali oni artykuł, w którym informują, że w mózgach kobiet, które zmarły na alzheimera, znaleziono znacznie więcej szczególnie szkodliwej, chemicznej zmienionej formy białka dopełniacza C3 niż w mózgach mężczyzn. Wykazali też, że estrogen, którego wytwarzanie znacząco spada w czasie menopauzy, chroni kobiety przed tworzeniem się tej formy białka.
      Układ dopełniacza to zespół około 60 białek surowicy i płynów tkankowych, które biorą udział w obronie przeciwzakaźnej organizmu. Jest to jeden z najstarszych mechanizmów odporności nieswoistej. Odpowiada on między innymi za zabijanie komórek bakteryjnych, stymulację rozwoju pamięci immunologicznej czy usuwanie potencjalnie szkodliwych cząsteczek własnych powstających w wyniku śmierci komórkowej. Białko dopełniacza C3 jest bardzo starym białkiem. Występowało już u szkarłupni i osłonic 700 milionów lat temu.
      Nasze odkrycie sugeruje, że chemiczna modyfikacja tego składnika układu dopełniacza napędza chorobę Alzheimera i może – przynajmniej częściowo – wyjaśniać, dlaczego schorzenie to dotyka głównie kobiety, mówi profesor neurologii Stuart Lipton.
      Zespół Liptona bada biochemiczne i molekularne podstawy chorób neurodegeneracyjnych. To oni w przeszłości odkryli proces S-nitrolizacji, któremu poddawane jest białko C3. To reakcja, w czasie której tlenek azotu (NO) przyłącza się do atomu siarki w białku, tworząc zmodyfikowaną formę białka SNO-białko. Modyfikacje białek przez niewielkie grupy atomów są czymś naturalnym i zwykle prowadzą do aktywacji lub dezaktywacji funkcji danego białka. Z przyczyn technicznych S-nitrolizacja jest procesem trudniejszym do badania niż podobne zjawiska.
      Kierowani przez Liptona uczeni wykorzystali nowatorskie metody wykrywania S-nitrolizacji do oceny poziomu protein, które uległy modyfikacji w mózgach 40 zmarłych. Połowa z mózgów pochodziła od osób, które zmarły na chorobę Alzheimera, połowa od osób, które na nią nie cierpiały. Obie grupy były równo podzielone pomiędzy mózgi kobiet i mężczyzn.
      W sumie naukowcy znaleźli 1449 różnych proteiny, które uległy S-nitrolizacji. Wśród tych, które najczęściej ulegały takiej modyfikacji, było kilkanaście łączonych z chorobą Alzheimera, w tym białko dopełniacza C3. Okazało się, że poziom SNO-C3 – czyli białka dopełniacza C3, które uległo S-nitrolizacji – był w mózgach kobiet zmarłych na Alzheimera ponad 6-krotnie wyższy, niż w mózgach mężczyzn, którzy zmarli z tego samego powodu.
      Naukowcy od ponad 30 lat wiedzą, że w mózgach chorych na alzheimera występuje podwyższony poziom białek dopełniacza i innych markerów stanu zapalnego. Badania wykazały też, że białka dopełniacza mogą pobudzić komórki odpornościowe mózgu – mikroglej – do niszczenia synaps.
      Dlaczego jednak SNO-C3 miałoby częściej występować u kobiet z Alzheimerem? Od dawna pojawiają się dowody sugerujące, że estrogen chroni mózgi kobiet. Dlatego też Lipton i jego zespół wysunęli hipotezę, że estrogen chroni mózgi pań szczególnie przed S-nitrolizacją białka C3, a ochrona ta znika wraz z menopauzą. Przeprowadzili więc badania na hodowanych w laboratorium komórkach ludzkiego mózgu. Wykazali w ten sposób, że po zmniejszeniu poziomu estrogenu dochodzi do aktywacji enzymu wytwarzającego NO, co pociąga za sobą wzrost liczby SNO-C3.
      Od dawna było tajemnicą, dlaczego kobiety są bardziej narażone na chorobę Alzheimera. Myślę, że nasze badania to waży element układanki wyjaśniającej tę kwestię, stwierdza profesor Lipton. W kolejnym etapie badań uczony chce sprawdzić, czy zastosowanie środków usuwających modyfikację SNO doprowadzi do ograniczenia rozwoju patologii w tkance mózgowej.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W Varbergu w Szwecji odkryto dwie XIV-wieczne kogi. Badania dendrochronologiczne wykazały, że drzewa do budowy jednej z nich (Varbergskoggen 1) ścięto po 1346 r. w regionie, który obecnie znajduje się na terenie Holandii, Belgii i północno-wschodniej Francji, a dęby do budowy drugiej, mniejszej Varbergskoggen 2, ścięto między 1355 a 1357 r. w północnej Polsce.
      Unikatowe średniowieczne statki
      Z perspektywy Szwecji i zagranicy, wraki te należy uznać za wyjątkowe znalezisko. Dotąd bowiem z terenu Szwecji znano tylko 7 kog, a w całej Europie odkryto ich ok. 30 - podkreśla Elisabet Schager, liderka projektu wykopalisk z The Archaeologists (Narodowe Muzeum Historyczne Szwecji).
      Kogi to drewniane żaglowce handlowe lub wojenne z XII-XV w., używane na Morzu Bałtyckim i Północnym. Początkowo 1-masztowe (rybackie), potem 3-masztowe. Koga jest często postrzegana jako następczyni knary z epoki wikingów; miała ona zmaksymalizować przestrzeń ładunkową.
      W dnie statków z Varbergu zastosowano poszycie stykowe, zaś w burtach poszycie zakładkowe, zwane też klinkierowym. Szpary między deskami uszczelniono mchem.
      Artefakty pomogą w poznaniu życia codziennego na morzu
      We wrakach odkryto szereg interesujących przedmiotów, w tym skórzane buty czy artykuły gospodarstwa domowego z drewna i ceramiki. Na Varbergskoggen 1 natrafiono na rzadkie elementy wyposażenia statku oraz części zapasowe, ukryte przed rabusiami wraków przez stertę kamieni balastowych.
      Schager podkreśla, że znaleziska zapewniają szczegółowy obraz życia codziennego na morzu. Mamy tu zbiór przedmiotów osobistych, takich jak drewniane miski i łyżki. We wrakach odkryto też pokrywy beczek; na niektórych widać prawdopodobnie sygnatury bednarzy. Naukowcy pobrali próbki gleby, dzięki którym, miejmy nadzieję, uda się zidentyfikować resztki pokarmu i/lub ładunku. Poszukamy również śladów pasożytów, co może pomóc w ustaleniu, czy na pokładzie trzymano zwierzęta, a jeśli tak, to jakie. Liczymy, że uda się poskładać elementy układanki i dojdziemy do tego, gdzie rozpoczął się ostatni rejs i gdzie obie jednostki zmierzały.
      Naukowcy chcą poznać losy kog
      Dodatkowe badania mają pomóc w dokładniejszym datowaniu kog oraz stwierdzeniu, jak długo statki były wykorzystywane przed zatonięciem.
      Nadal nie wiadomo, czemu kogi zatonęły. Specjaliści mają nadzieję, że po oczyszczeniu drewna i dalszych analizach uda się rozwikłać tę zagadkę. Informacje zebrane podczas wykopalisk wskazują, że ożaglowany Varbergskoggen 1 przewrócił się na lewą burtę w płytkich wodach.
      Z Varbergskoggen 1 zachowała się niemal kompletna lewa burta. Jednostka ma ok. 20,5 m długości i 5 m szerokości. z Varbergskoggen 2 pozostał fragment dna kadłuba o długości ok. 8 m i szerokości ok. 4,5 m.
      Budowa infrastruktury drogowej
      Od 2019 r. Swedish Transport Administration (Trafikverket) nadzoruje budowę tunelu drogowego pod Varbergiem. The Archaeologists (Arkeologerna) prowadzi badania archeologiczne we współpracy ze specjalistami z Halland Museum of Cultural History. W ramach tego projektu wiosną bieżącego roku odkryto opisywane wraki kog. W wykopaliskach jednostek pomagali archeolodzy morscy z Visuell Arkeologi oraz Bohusläns Museum. Badania dendrochronologiczne próbek przeprowadziła Aoife Daly (dendro.dk). Dokumentowanie i badania wraków będą kontynuowane w 2023 r.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Archeolodzy morscy z Vrak – Muzeum Wraków, znaleźli okręt Äpplet, bliźniaczą jednostkę Vasy. Został on zwodowany w 1629 roku i powstał w tej samej stoczni, w które zbudowany najsłynniejszy ze szwedzkich okrętów wojennych, pechowy galeon królewski Vasa.
      Archeolodzy z Vrak, wspólnie z nurkami marynarki wojennej, niejednokrotnie badali cieśninę w pobliżu wyspy Vaxholm koło Sztokholmu. W grudniu 2021 roku odkryli tam wielki wrak. Jego burty częściowo odpadły, ale kadłub zachował się aż do dolnego pokładu działowego. Na burtach było widać, że jednostka posiadała dwa pokłady działowe. Tętno od razu nam skoczyło, gdy zauważyliśmy, jak bardzo wrak podobny jest do Vasy. Sposób budowy i rozmiary były bardzo podobne. Mieliśmy nadzieja na znalezienie jednego z bliźniaków Vasy, mówi Jim Hansson, archeolog morski z Vrak.

      Wiosną 2022 roku rozpoczęto szczegółowe badania wraku. Archeolodzy zauważyli elementy, które dotychczas widziano tylko na Vasie. Wykonano pomiary i pobrano próbki. Szczegóły techniczne, wyniki badań próbek oraz pomiary porównano z zachowanymi dokumentami. Badania wykazały, że znaleziony wrak to Äpplet – Jabłko – siostrzana jednostka Vasy. Dzięki analizie próbek drewna naukowcy dowiedzieli się, że drzewo, z którego powstało Jabłko, zostało ścięte w 1627 roku w Mälardalen, tam, gdzie kilka lat wcześniej ścięto drzewo na Vasę.
      Archeolodzy już w 2019 roku znaleźli w Vaxholm dwa wraki i sądzili, że jeden z nich to Äpplet. Okaząło się jednak, że to Apollo i Maria, dwie średniej wielkości jednostki z 1648 roku. Naukowcy nie poddali się i nadal szukali Jabłka.
      Dzięki temu odkryciu możemy dodać ważny element układanki dotyczącej historii szwedzkiego szkutnictwa. I dopiero teraz możemy badać różnice pomiędzy Vasą a Äppletem, mówi Hansson. To pozwoli nam zrozumieć, jak rozwijała się szwedzka sztuka budowy okrętów od niestabilnego Vasy po sprawne jednostki, które zdecydowały o zdominowaniu przez Szwecję Bałtyku, dzięki czemu w XVII wieku stała się ona potęgą, dodaje Patrik Höglund.
      W 1625 roku Gustaw II Adolf podpisał umowę na zbudowanie czterech okrętów wojennych, dwóch mniejszych i dwóch wielkich – Vasy i Äppleta. Pierwszy powstał imponujący Vasa, którego budowa trwała w latach 1626–1628. Jednostka miała m.in. wziąć udział w wojnie z Polską. Była potężnie uzbrojona, wspaniale zdobiona, a jej celem było też pokazanie rodzącej się szwedzkiej potęgi morskiej. Dnia 10 sierpnia 1628 roku Vasa ruszył w pierwszy próbny rejs. Zatonął po przepłynięciu około mili. Okręt wydobyto po 333 latach, w 1961 roku. Po konserwacji i pracach rekonstrukcyjnych imponującą jednostkę można oglądać w wybudowanym dla niej muzeum. Okręt w 98% jest oryginalny i stał się jednym z najchętniej odwiedzanych wraków na świecie.
      Äpplet został ukończony w 1629 roku. Jego budowniczy, Hein Jacobsson – który był też twórcą Vasy – jeszcze przed zwodowaniem pechowego okrętu podejrzewał, że jest on zbyt wąski i będzie niestabilny. Dlatego też Äpplet został zaprojektowany jako szersza jednostka, z nieco innym kształtem kadłuba. Gdy Szwecja dołączyła do wojny trzydziestoletniej, Äpplet był jednym z okrętów wysłanych w stronę wybrzeży Niemiec. Jednostka pozostawała w służbie do 1658 roku.
      Prawdopodobnie rzadko wychodziła z portu. Wielkich okrętów nie używano bowiem zbyt często. Były kosztowne w utrzymaniu i mniej manewrowe niż mniejsze jednostki. W 1658 roku przeprowadzono inspekcję, która stwierdziła, że Jabłko jest w takim stanie, iż nie opłaca się go naprawiać. Äpplet został zatopiony w cieśninie w pobliżu Vaxholm. Szwedzi od połowy XVI wieku zatapiali tam okręty, by zablokować cieśninę. W XVII wieku celowo zatopiono tam co najmniej 10 dużych jednostek, w tym Äpplet. Teraz bliźniacza jednostka Vasy została odnaleziona.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...