Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Projekt Nasze Genomy, czyli genetyczny portret Polaków

Rekomendowane odpowiedzi

W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów 0150 poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.

Realizacja przedsięwzięcia była możliwa dzięki współpracy Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie oraz naukowego startupu MNM Diagnostics z Poznania.Do udziału w projekcie zostali zaproszeni naukowcy, bioinformatycy, klinicyści, a także specjaliści z różnych ośrodków w kraju. Badania, które wykonali, pozwoliły na utworzenie bazy danych polskich wariantów genetycznych.

Jak wyjaśniła dr Paulina Dobosz dyrektor ds. rozwoju naukowego MNM Diagnostics, najważniejsze wnioski wynikające z projektu wskazują, że Polacy nie różnią się znacząco od innych populacji europejskich, ale najbardziej podobne do nas są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah).

Okazało się, że w naszej populacji predyspozycje do posiadania blond włosów są dość znaczne. Najprawdopodobniej Polacy mają większe szanse na piegi i na łysienie typu męskiego. Rzadziej kichamy na słońcu i wcale nie różnimy się pod względem genetycznych uwarunkowań do metabolizmu alkoholu od pozostałych mieszkańców Europy, choć radzimy sobie z tym lepiej niż Azjaci.

Dr Dobosz podkreśliła jednak, że priorytetem, dla którego powstała baza wariantów jest cel medyczny. Baza ma służyć przede wszystkim naukowcom, klinicystom i diagnostom jako referencja dla prawidłowej interpretacji wyników badań genetycznych. Populacje różnią się bowiem częstością alleli patogennych - czyli takich wariantów danego genu, które powodują choroby. Jak podała, na przykład w polskiej populacji znacznie częściej może występować NBS (Nijmegen Breakage Syndrome) oraz Zespół Smitha-Lemliego-Optiza (SLOS), znany także jako niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, który charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi. Zespół Smitha-Lemliego-Optiza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w Polsce.

Analizie w projekcie poddano genomy ponad 1000 osób - ta pula całych genomów powstała z połączenia zasobów MNM Diagnostics oraz CSK MSWiA. Część materiału pochodziła z projektu “Odporni na COVID”, którego uczestnicy wyrazili zgodę na udział również w innych projektach.

Jak zauważył dr n. med. Zbigniew J. Król, zastępca dyrektora do spraw klinicznych i naukowych CSK MSWiA w Warszawie, mając tak wiele próbek zebranych w czasie pandemii, uznano, że warto na bazie tak unikalnego materiału zrobić coś więcej. Tak zrodził się pomysł projektu Nasze Genomy. Najstarsza osoba, której genom przeanalizowano w ramach tego przedsięwzięcia naukowego, miała 99 lat. Średni wiek uczestnika to 44,7 lat.

Zdaniem dr. Króla, w Polsce nie ma wielu badań obejmujących całe genomy. Według niego wyjątkowość Naszych Genomów polega też na tym, że baza zostanie udostępniona wszystkim zainteresowanym naukowcom. Dzięki projektowi możliwe będzie porównywanie naszej populacji z różnymi nacjami m.in. pod kątem zapadalności na różne choroby.

Dr Dobosz dodała, że dane mogą być użyte w takich badaniach jak analizy porównawcze i epidemiologiczne (jak często występuje dany wariant patogenny w danej populacji), w analizach genealogicznych i antropologicznych oraz w badaniach medycznych.

Dr Król wyraził nadzieję, że baza wariantów genetycznych będzie wykorzystywana w analizach dotyczących tego, jakie leki w określonych schorzeniach mogą przynieść lepsze lub gorsze efekty i co będzie najbezpieczniejsze dla polskich pacjentów.

Konferencja zbiegła się w czasie z publikacją w czasopiśmie Nature, w którym naukowcy wskazali 13 obszarów w genomie człowieka mających wyraźny związek z infekcją COVID-19 lub jego ciężkim przebiegiem. Zespół prof. Króla jest jednym z partnerów tych ustaleń. Wspomniane 1 000 genomów od pacjentów biorących udział w projekcie „Odporni na COVID” zasiliło bazę uczestników badania z całego świata.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Intel ogłosił, że wybuduje w Polsce supernowoczesny zakład integracji i testowania półprzewodników. Stanie on w Miękini pod Wrocławiem, a koncern ma zamiar zainwestować w jego stworzenie do 4,6 miliarda dolarów. Inwestycja w Polsce to część obecnych i przyszłych planów Intela dotyczących Europy. Firma ma już fabrykę półprzewodników w Leixlip w Irlandii i planuje budowę drugiej w Magdeburgu w Niemczech. W sumie Intel chce zainwestować 33 miliardy euro w fabrykę w Niemczech, zakład badawczo-rozwojowo-projektowy we Francji oraz podobne przedsięwzięcia we Włoszech, Hiszpanii i Polsce.
      Zakład w Polsce ma rozpocząć pracę w 2027 roku. Zatrudnienie znajdzie w nim około 2000 osób, jednak inwestycja pomyślana została tak, by w razie potrzeby można było ją rozbudować. Koncern już przystąpił do realizacji fazy projektowania i planowania budowy, na jej rozpoczęcie będzie musiała wyrazić zgodę Unia Europejska.
      Intel już działa w Polsce i kraj ten jest dobrze przygotowany do współpracy z naszymi fabrykami w Irlandii i Niemczech. To jednocześnie kraj bardzo konkurencyjny pod względem kosztów, w którym istnieje solidna baza utalentowanych pracowników, stwierdził dyrektor wykonawczy Intela, Pat Gelsinger. Przedstawiciele koncernu stwierdzili, że Polskę wybrali między innymi ze względu na istniejącą infrastrukturę, odpowiednio przygotowaną siłę roboczą oraz świetne warunki do prowadzenia biznesu.
      Zakład w Miękini będzie ściśle współpracował z fabryką w Irlandii i planowaną fabryką w Niemczech. Będą do niego trafiały plastry krzemowe z naniesionymi elementami elektronicznymi układów scalonych. W polskim zakładzie będą one cięte na pojedyncze układy scalone, składane w gotowe chipy oraz testowane pod kątem wydajności i jakości. Stąd też będą trafiały do odbiorców. Przedsiębiorstwo będzie też w stanie pracować z indywidualnymi chipami otrzymanymi od zleceniodawcy i składać je w końcowy produkt. Będzie mogło pracować z plastrami i chipami Intela, Intel Foundry Services i innych fabryk.
      Intel nie ujawnił, jaką kwotę wsparcia z publicznych pieniędzy otrzyma od polskiego rządu. Wiemy na przykład, że koncern wciąż prowadzi negocjacje z rządem w Berlinie w sprawie dotacji do budowy fabryki w Magdeburgu. Ma być ona warta 17 miliardów euro, a Intel początkowo negocjował kwotę 6,8 miliarda euro wsparcia, ostatnio zaś niemieckie media doniosły, że firma jest bliska podpisania z Berlinem porozumienia o 9,9 miliardach euro dofinansowania. Pat Gelsinger przyznał, że Polska miała nieco więcej chęci na inwestycję Intela niż inne kraje.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Nieodpowiednia dieta była przyczyną 14,1 milionów zachorowań na cukrzycę typu 2. w 2018 roku, informują naukowcy z Tufts University. Na podstawie stworzonego przez siebie modelu dotyczącego zwyczajów dietetycznych mieszkańców 184 krajów, uczeni uznali, że złe odżywianie się odpowiada za 70% nowych przypadków cukrzycy typu 2. Badania, w których uwzględniono dane z lat 1990–2018 zostały opublikowane na łamach Nature Medicine. Autorom badań udało się określić te zwyczaje żywieniowe, które w największym stopniu przyczyniają się do rozwoju cukrzycy.
      Uwzględnili w swoich badaniach 11 czynników powiązanych z dietą i stwierdzili, że 3 z nich odgrywają nieproporcjonalnie dużą rolę w rozwoju cukrzycy. Są nimi niedostateczne spożycie pełnego ziarna, zbyt duże spożycie oczyszczonego ryżu i pszenicy oraz zbyt duże spożycie przetworzonego mięsa. Mniejszy wpływ na rozwój choroby miało spożywanie zbyt dużych ilości soków owocowych, zbyt małych ilości warzyw zawierających niewiele skrobi oraz orzechów i nasion.
      Nasze badania sugerują, że zła jakość węglowodanów w diecie to główna przyczyna rozwoju cukrzycy typu 2., mówi profesor Dariush Mozaffarian, jeden z głównych autorów badań.
      Naukowcy zauważyli, że we wszystkich 184 badanych krajach doszło w latach 1990–2018 do wzrostu zachorowań na cukrzycę typu 2. Ma to niekorzystny wpływ na całe społeczeństwo, od osób chorych, poprzez ich rodziny, po systemy opieki zdrowotnej.
      Analiza wykazała też, że zła dieta jest częściej przyczyną zachorowań na cukrzycę wśród mężczyzn niż kobiet, wśród osób młodszych niż starszych i wśród mieszkańców miast niż wsi. Największy wzrost zachorowań notuje się w Europie Środkowej i Wschodniej oraz Azji Centralnej. Niechlubne rekordy dzierżą tutaj Polska i Rosja, gdzie dieta pełna jest czerwonego mięsa, mięsa przetworzonego oraz ziemniaków. To właśnie w tych krajach zanotowano największy odsetek przypadków cukrzycy typu 2. powiązanych z nieprawidłową dietą. Drugim obszarem częstych zachorowań jest Ameryka Łacińska i Karaiby, szczególnie Kolumbia i Meksyk. Tam za zachorowania odpowiadają głównie słodzone napoje, przetworzone mięso oraz niskie spożycie pełnych ziaren.
      Regionami, w których dieta ma mały wpływ na cukrzycę typu 2. są kraje Azji Południowej i Afryki Subsaharyjskiej, a z 30 najbardziej zaludnionych krajów świata najmniej przypadków cukrzycy powiązanej z dietą występuje w Indiach, Nigerii i Etiopii.
      Z innych ostatnio publikowanych analiz podobnego typu dowiadujemy się, że zła dieta odpowiada za 40% przypadków cukrzycy typu 2. Autorzy nowych badań mówią, że różnica wynika z faktu, iż w swojej analizie jako pierwsi uwzględnili rafinowane ziarna, a ponadto wykorzystali nowsze dane pochodzące m.in. z badań zwyczajów dietetycznych poszczególnych osób, a nie tylko z danych na temat produkcji rolnej w różnych krajach.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Po pracy Łukasz Wilk z Instytutu Botaniki im. W. Szafera PAN w Krakowie zajmuje się tropieniem drzew zasługujących na miano leśnych olbrzymów. Cechują się one rekordowymi rozmiarami, ewentualnie interesującym pokrojem. W ostatnim dniu zeszłego roku z bratem Przemysławem natrafił na wyjątkowy egzemplarz buka zwyczajnego. Najpierw przeprowadzono wstępne pomiary, a po 2 tygodniach w lepszych warunkach ustalono, że wysokość drzewa wynosi aż 48,6 m.
      Tym samym buk z Dąbrówki Szczepanowskiej okazał się najwyższym znanym drzewem liściastym w Polsce, ustępującym w obrębie gatunku wysokością jedynie trzem z pomierzonych okazów na świecie! - podkreślono w komunikacie IB PAN. Szacowany wiek drzewa wynosi 150-180 lat.
      Okazały buk rośnie na terenie Nadleśnictwa Gromnik. Bracia Łukasz i Przemysław Wilkowie natrafili na niego, gdy już zmierzchało. Zgodnie z ostrożnymi szacunkami, drzewo mierzyło 48 m. W połowie stycznia w wyprawie towarzyszył im inicjator Rejestru Polskich Drzew Pomnikowych (RPDP) Piotr Gach. Było jaśniej, warunki pogodowe również okazały się bardziej sprzyjające. Przeprowadzono pomiary obwodu pnia i wysokości. Potwierdziły one, że udało się wytropić nowego rekordzistę.
      Łukasz Wilk ujawnił PAP-owi, że wcześniej rekord wysokości dla drzew liściastych również należał do buka. Znalazł go z bratem na obrzeżach rezerwatu Wielki Las koło Rzeszowa. Zdetronizowany rekordzista mierzył 47,7 m.
      Uczony przyznaje, że od jakiegoś czasu interesowały go regiony Dąbrówki Szczepanowskiej. W mapach drzewostanów, takich jak Bank Danych o Lasach czy Mapa Drzew, zauważył tam skupiska wysokich drzew w pozostałościach starodrzewów. Wspólnie z bratem Przemysławem, który dzieli ze mną pasję do drzew, zmierzyliśmy tam wiele okazałych buków, mimo że po niektórych drzewach pozostały tylko pniaki (są to partie drzewostanów, gdzie prowadzi się normalną gospodarkę leśną). Na szczęście zdążyliśmy dotrzeć w odpowiednim momencie do odnawianego fragmentu starodrzewu z nowym rekordzistą - powiedział serwisowi PAP Nauka w Polsce.
      Osoby szukające rekordowo wysokich okazów albo korzystają z tego typu danych, albo też szukają olbrzymów, bazując na własnym doświadczeniu, wiedzy, warunkach terenowych. Wysokie drzewa występują częściej w górach, dolinach rzek i potoków, miejscach, gdzie mają dostęp do wody, są chronione przed wiatrem i gdzie muszą konkurować o światło, co stymuluje je do szybszego wzrostu.
      Łukasz Wilk ma na swoim koncie spore osiągnięcia jako „łowca drzew”. To on zidentyfikował drugie najwyższe w Polsce drzewo (to daglezja zielona o wys. 58,3 m), sześć z dziesięciu najwyższych polskich drzew, znalazł najwyższy w Polsce i jeden z ośmiu najwyższych na świecie modrzewi europejskich (50,5 m), sześć najwyższych w naszym kraju buków, najwyższy w Polsce i na świecie dąb szypułkowy (43,5 m) oraz wiele innych.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Niedawne badania wykazały, że koty udomowiono na terenie Żyznego Półksiężyca przed około 10 000 lat, a ich przodkiem jest Felis sylvestris lybica. Jak jednak rozprzestrzeniły się po świecie i trafiły do Europy Centralnej i Polski? Wstępne odpowiedzi na te pytania uzyskał zespół naukowy z Polski, Słowacji, Serbii, Węgier, Czech, Mołdowy i Belgii.
      W 2016 roku zespół Magdaleny Krajcarz z Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu potwierdził, że w okresie rzymskim koty były zadomowione na terenie współczesnej Polski. Następnie uczeni wykazali, że koty z Bliskiego Wschodu pojawiły się w Europie Centralnej już we wczesnym neolicie. Cztery lata później stwierdzono, że istnieje silny związek pomiędzy pojawieniem się myszy domowej i kotów w Europie Wschodniej późnego neolitu. To sugeruje, że rozprzestrzeniania się myszy doprowadziło do wzrostu popularności kotów i ich rozprzestrzeniania przez ludzi po świecie. Historię podboju świata przez koty trudno jest jednak badać, gdyż ich szczątki stosunkowo rzadko znajduje się w materiale archeologicznym z okresów sprzed późnego średniowiecza. W Europie wyraźny wzrost popularności kotów widoczny w danych zooarcheologicznych nastąpił dopiero w drugiej połowie XIII wieku.
      Dlatego też międzynarodowy zespół specjalistów, w skład którego weszła m.in. Magdalena Krajcarz, Péter Csippán z Eötvös Loránd University w Budapeszcie czy Danijela Popović z Uniwersytetu Warszawskiego, rozpoczął projekt badań genetycznych, który ma wyjaśnić drogi rozprzestrzeniania się kotów w Europie Wschodniej.
      Podczas najnowszych badań pod uwagę wzięto materiał pozyskany od ponad 200 kotów ze 102 stanowisk archeologicznych datowanych od późnego plejstocenu po okres współczesny. Wstępne analizy mitochondrialnego DNA pokazały, że koty z haplogrupą A1 dzikich kotów bliskowschodnich były obecne w Europie Centralnej przed neolitem. Dotychczas najstarsze odkryte w Europie ślady tej haplogrupy pochodziły z Rumunii z ok. 7700 r. p.n.e. Nowe badania sugerują, że była one znacznie szerzej rozpowszechniona. Ich autorzy mają nadzieję, że kolejne przeprowadzone przez nich analizy pozwolą odpowiedzieć na pytanie, czy zasięg A1 to skutek naturalnego przepływu genów pomiędzy populacjami bliskowschodnią a europejską, czy też skutek powiększania zasięgu przez populację bliskowschodnią.
      Skoncentrowane na Polsce pomiary morfometryczne wskazują również, że pomiędzy neolitem a średniowieczem widoczny jest trend zmniejszania rozmiarów ciała kotów. Jeszcze w neolicie koty udomowione miały rozmiary podobne do europejskich dzikich kotów, których wielkość jest stabilna w czasie. Podobny trend widoczny jest wśród kotów z epok brązu i żelaza w Danii. Autorzy nowych badań wciąż zbierają dane z Bałkanów i Karpatów, regionów północnych zasięgów występowania bliskowschodnich dzikich kotów. Liczą się z tym, że zauważą tutaj bardziej złożone trendy.
      Na podstawie najstarszych kocich kości z Polski i Serbii oraz wcześniejszych badań, Krajcarz i jej zespół doszli do wniosku, że w Polsce występują trzy linie genetyczne kotów. Część z nich przybyła wraz z neolitycznymi rolnikami z Anatolii przez Bałkany. Najstarsze takie szczątki pochodzą z jaskini Jasna Strzegowska sprzed niemal 8000 lat, znacznie więcej materiału pochodzi natomiast z okresu od 5300 do 6300 lat temu. Druga z linii genetycznych zaczęła rozprzestrzeniać się w V wieku p.n.e z Italii, wędrując wraz z handlarzami bursztynem. Ostatnia zaś dotarła na przełomie er, przebywając długą drogę na statkach przez Morze Śródziemne po Kanał La Manche i przywędrowała do nas z zachodu i północy z Germanami.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Od lat jesteśmy świadkami zmian na światowej scenie politycznej i gospodarczej. W ostatnim czasie, szczególnie po napaści Rosji na Ukrainę, proces ten gwałtownie przyspieszył. Naukowcy i analitycy zastanawiają się, jak będzie wyglądał świat w kolejnych dekadach. „Polska – Azja. Wojna i pandemia, zmierzch dawnej globalizacji i początek nowej” to drugie spotkanie świata nauki, biznesu, administracji państwowej i samorządowej organizowane przez Centrum Studiów Azjatyckich działające w ramach Izby Gospodarczej Europy Środkowej. Współorganizatorami konferencji są Uniwersytet Wrocławski, Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu, Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu oraz Politechnika Opolska.
      Konferencja rozpocznie się 26 września. Jej tematem jest omówienie wpływu pandemii Covid 19 i wojny pomiędzy Rosją a Ukrainą na ekonomiczne, polityczne, społeczne i kulturowe przemiany w skali globalnej i lokalnej w krajach azjatyckich oraz ich znaczenie dla charakteru, natężenia i kierunku procesów globalizacyjnych, w szczególności tych, które dotykają Polski, Europy Środkowej i krajów azjatyckich, czytamy w zaproszeniu na konferencję.
      Cztery z pięciu dni konferencji zostaną poświęcone poszczególnym krajom i regionom Azji: w pierwszym dniu (26 września) eksperci zajmą się Chinami, dzień drugi (27.09) poświęcony będzie Korei, trzeci dzień zdominuje tematyka Japonii, dzień czwarty (29.09) to dzień Turcji, Azerbejdżanu, Kazachstanu, Kirgistanu, Turkmenistanu i Uzbekistanu. Natomiast dzień ostatni konferencji będzie poświęcony Azji jako całości, z uwzględnieniem jej poszczególnych regionów, szczególnie tych, których nie omówiono wcześniej.
      Organizatorzy konferencji, prof. Gościwit Malinowski z UW, dr hab. prof. UE Grzegorz Krzos z UE, dr hab. Maria Bernat z PO, dr hab. Andrzej Bujak z WSB oraz Łukasz Osiński, prezes Izby Gospodarczej Europy Środkowej, chcą zaprezentować potencjał naukowcy polskich studiów azjatyckich, wymienić doświadczenia oraz przedyskutować plany i możliwości badań nad krajami azjatyckimi z przedsiębiorcami i przedstawicielami administracji.
      Dlatego też organizatorzy zapraszają osoby zainteresowane tematyką konferencji do zaprezentowania wyników swoich badań naukowych. Osoby zainteresowane podzieleniem się wynikami swoich badań powinny wysłać na adres gosciwit.malinowski@uwr.edu.pl zgłoszenia zawierające imię, nazwisko, afiliację autora, tytuł prezentacji i jej preferowaną formę oraz krótkie streszczenie.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...