Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Kolosalna poprawa u ciężko chorych dzieci dzięki terapii genetycznej opracowanej przez Polaka

Rekomendowane odpowiedzi

Dzieci z rzadką chorobą genetyczną, deficytem AADC, nie mogą siedzieć, chodzić, mówić, mają nawet problemy z podniesieniem głowy. Tymczasem u grupy maluchów poddanych w San Francisco eksperymentalnej terapii genetycznej doszło do olbrzymiej poprawy funkcjonowania. A wszystko zaczęło się od rewolucyjnej metody leczenia, opracowanej przed laty przez profesora Krzysztofa Bankiewicza.

Deficyt AADC (dekarboksylaza L-aminokwasów aromatycznych) to bardzo rzadka choroba genetyczna, w wyniku której mózgi dzieci mają problemy z wydzielaniem neuroprzekaźników – dopaminy i serotoniny – regulujących wiele funkcji i procesów. dzieci takie nie są np. w stanie mówić czy samodzielnie jeść.

W eksperymentalnym leczeniu prowadzonym przez Uniwersytet Kalifornijski w San Francisco (USCF) i będący jego częścią Benioff Children's Hospitals, wzięło udział 7 dzieci w wieku 4–9 lat, które urodziły się z AACD. Po leczeniu wszystkich pacjentów zaobserwowano poprawę funkcji motorycznych, lepsze zachowanie, dłuższy sen i lepszą interakcję z rodzicami i rodzeństwem.

Charakterystyczne dla tej choroby napadowe przymusowe patrzenie w górę z rotacją gałek ocznych, podczas którego chorzy całymi godzinami patrzą do góry i mogą doświadczać epizodów podobnych do drgawek, cofnęło się u 6 z 7 pacjentów, donoszą autorzy badań. Jednym z nich jest pionier nowej metody leczenia, profesor Krzysztof Bankiewicz z Wydziału Neurochirurgii UCSF.

Profesor Bankiewicz już przed 20 laty stworzył technologię, w ramach której pacjentom z chorobą Parkinsona wszczepiał bezpośrednio do mózgu odpowiednie geny. Przed kilku laty rozpoczął próby z wykorzystaniem jej u dzieci z AADC, osiągając bardzo obiecujący wyniki. Obie choroby są bowiem powiązane z nieprawidłowościami w enzymie AADC, który zamienia lewodopę w dopaminę. W 2019 roku profesor Bankiewicz operował w Warszawie dwoje małych Polaków oraz Hiszpankę.

Obecnie wiadomo o 135 dzieciach z AADC żyjących na świecie. Problem ten dotyka częściej dzieci o azjatyckich korzeniach.

Profesor Bankiewicz stworzył wektor wirusowy, za pomocą którego dostarcza gen AADC. Wektor jest wstrzykiwany bezpośrednio w mózg przez mały otwór w czaszce, pod kontrolą rezonansu magnetycznego. Dzieci z niedoborem AACD nie posiadają funkcjonującej kopii genu, ale założyliśmy, że sama ścieżka neuronowa jest nienaruszona, mówi współautor badań, doktor Nalin Gupta. To inna sytuacja niż w parkinsonizmie, gdzie neurony wytwarzające dopaminę ulegają degeneracji. Istnieje jeszcze jedna zasadnicza różnica pomiędzy leczeniem tą metodą AADC i choroby Parkinsowna. W parkinsonizmie lek podaje się do skorupy, w AADC zaś do istoty czarnej śródmózgowia oraz pola brzusznego nakrywki.

Leczenia AADC jest prostsze niż parkinsonizmu. W AADC neurony są prawidłowe, nie wiedzą tylko, jak wytwarzać dopaminę, gdyż brakuje im AADC, wyjaśnia Bankiewicz.

Obrazowanie za pomocą PET (pozytonowa tomografia emisyjna), przeprowadzone po podaniu środka, wykazały wzrost aktywności AADC w mózgu. Natomiast w płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdzono zwiększoną koncentrację metabolitów neuroprzekaźników.

Gdy naukowcy rozpoczynali swój eksperyment, tylko 2 z 7 dzieci było w stanie częściowo kontrolować głowę, jedno mogło wyciągać ręce lub chwytać, a żadne nie było w stanie samodzielnie siedzieć. Sześcioro dzieci określano jako drażliwe, sześcioro cierpiało na bezsenność. Zdolności motoryczne wszystkich dzieci należały do kategorii ciężko upośledzonych.

Po zabiegu u wszystkich dzieci doszło do poprawy, a zaczęła się ona od zniknięcia problemów z napadowym przymusowym patrzeniem w górę. Problem ten zniknął jako pierwszy i nigdy nie powrócił. W kolejnych miesiącach u wielu pacjentów doszło do poprawy całkowicie zmieniającej życie. Nie tylko zaczęły się śmiać i poprawił im się nastrój, ale niektóre nawet mogły mówić i chodzić.

U wszystkich pacjentów doszło do widocznej poprawy funkcji motorycznych, lepiej kontrolowały głowę, tułów i wykonywać celowe ruchy kończynami. Do 12 miesiąca po zabiegu 6 z 7 dzieci było w stanie kontrolować głowę, a 4 potrafiło samodzielnie siedzieć. W tym samym czasie 3 pacjentów zyskało możliwość wyciągania ramion i chwytania, a 2 było w stanie chodzić o lasce. Ponadto jeden z pacjentów zaczął mówić posługując się około 50 wyrazami, a inny zaczął mówić przy pomocy wspomagającego urządzenia w ciągu 12-18 miesięcy po dostarczeniu genów. W 2,5 roku po zabiegu jeden z pacjentów zaczął samodzielnie chodzić.

Rodzice i opiekunowie dzieci donosili o znacznej poprawie nastroju i snu, w znacznym stopniu poprawiła się też zdolność dzieci do odżywania się, rzadziej wymiotowały, lepiej odprowadzały śluz i ślinę z górnych dróg oddechowych.

U żadnego z dzieci nie zauważono ani krótko-, ani długoterminowych skutków ubocznych terapii. Jeden z małych pacjentów zmarł 7 miesięcy po zabiegu. Był w tym czasie w dobrym – jak na swoją chorobę – stanie zdrowia i przyczyną śmierci prawdopodobnie była AADC.

Obecnie zespół doktora Bankiewicza kontynuuje testy swojej terapii na chorych z parkinsonizmem i przygotowuje się do przetestowania tej samej techniki chirurgicznej i wektora wirusowego na pacjentach na wczesnym etapie choroby Alzheimera i zanikiem wieloukładowym.

 


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Glejak wielopostaciowy to jeden z najczęściej spotykanych i najbardziej agresywnych pierwotnych nowotworów mózgu. Występuje on u od 0,6 do 5 osób na 100 000, a liczba jego przypadków rośnie na całym świecie. Średni spodziewany czas życia od postawienia diagnozy wynosi zaledwie 15 miesięcy. Na University of Toronto postała właśnie nowa technika mikrochirurgiczna, która może pomóc w leczeniu tej choroby. Związane z nią nadzieje są tym większe, że może być wykorzystana do leczenie guzów opornych na inne terapie i umiejscowionych w tych obszarach mózgu, w których interwencja chirurgiczna jest wykluczona.
      Obecnie standardowe leczenie glejaka polega na usunięciu guza i zastosowaniu radio- oraz chemioterapii. Niestety, komórki glejaka bardzo szybko się namnażają i naciekają na sąsiadującą tkankę, przez co ich chirurgiczne usunięcie jest bardzo trudne. Tym bardziej, że mamy do czynienia z mózgiem, w którym nie możemy wycinać guza z dużym marginesem. Jakby tego było mało, glejak szybko nabiera oporności na chemioterapię. Bardzo często więc u pacjentów dochodzi do wznowy nowotworu, który wkrótce przestaje reagować na dostępne metody leczenia.
      Yu Sun, profesor na Wydziale Nauk Stosowanych i Inżynierii oraz Xi Huang z Wydziału Medycyny University of Toronto mają nadzieję na zmianę stanu rzeczy za pomocą robotycznych nano-skalpeli, które mogą precyzyjnie zabijać komórki nowotworu.
      Naukowcy stworzyli węglowe nanorurki, które wypełnili cząstkami tlenku żelaza. Tak uzyskane magnetyczne nanorurki (mCNT) są pokryte przeciwciałami, które rozpoznają specyficzną dla komórek glejaka proteinę CD44. Nanorurki są następnie wstrzykiwane w miejsce występowania guza i samodzielnie poszukują proteiny CD44. Gdy ją znajdą, przyczepiają się do komórki i do niej wnikają. A kiedy są już na miejscu, wystarczy włączyć zewnętrzne pole magnetyczne, pod wpływem którego mCNT zaczynają wirować, uszkadzając od wewnątrz komórki glejaka i prowadzą do ich śmierci.
       

       
      Jako że nanorurki niszczą komórki za pomocą oddziaływania mechanicznego, nie ma ryzyka, że komórki zyskają oporność na ten sposób oddziaływania. Nowa metoda może zatem być odpowiedzią zarówno na problem uodparniania się guza na chemioterapię, jak i na niemożność tradycyjnego usunięcia guza metodami chirurgicznym. Podczas przeprowadzonych już badań na myszach naukowcy wykazali, że ich metoda zmniejszyła rozmiary guza i wydłużyła życie myszy z oporną na chemioterapię formą glejaka wielopostaciowego.
      Inną korzyścią z zastosowania mechanicznego oddziaływania mCNT jest fakt, że obok fizycznego niszczenia struktury komórek, nanorurki mogą modulować specyficzne biochemiczne szlaki sygnałowe, co będziemy starali się wykorzystać do opracowania łączonej terapii biorącej na cel nieuleczalne guzy mózgu, mówi Wang.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Wiele osób z różnych kultur, które doświadczyły bliskiej śmierci, wspomina o pojawieniu się wówczas jasnego światła, bliskich zmarłych osób czy wspomnień z całego życia. Doniesienia takie skłaniają do zastanowienia się nad istnieniem świadomości w umierającym mózgu. Sceptycy mówią jednak o halucynacjach osób, które dochodzą do siebie. Wydaje się jednak, że naukowcy zidentyfikowali aktywność mózgu powiązaną z umieraniem.
      Przed laty Jimo Borjigin i jej zespół z Wydziału Medycyny University of Michigan zaobserwowali wzrost aktywności elektrycznej mózgów umierających szczurów. Niedawno naukowcy postanowili sprawdzić, czy podobne zjawisko występuje też u ludzi.
      Doktor Borjigin wraz z kolegami przeanalizowała anonimizowany zbiór danych medycznych, poszukując w nim osób, które wciąż były podłączone do EEG po tym, jak odłączono urządzenia podtrzymujące ich funkcje życiowe. Zidentyfikowano cztery takie osoby.
      Były to osoby w stanie śpiączki, z którymi nie było kontaktu i w końcu, wobec wyczerpania wszelkich możliwości leczenia i bez nadziei na poprawę, osoby te, po uzyskaniu zgody rodziny, zostały odłączone od aparatury. Jednak EEG nie zostało odłączone i ciągle rejestrowało czynności ich mózgu. U dwóch z tych osób zarejestrowano niezwykłą aktywność.
      Z wcześniejszych badań wiemy, że fale gamma są powiązane ze świadomością, wyższymi procesami poznawczymi i przywoływaniem wspomnień. Szczególnie istotne są fale gamma pojawiające się na styku skroniowo-ciemieniowo-potylicznym (TPO) po obu stronach głowy.
      Okazało się, że u obu wspomnianych pacjentów, po odłączeniu urządzeń wspomagających oddychanie, doszło do znacznego wzrostu aktywności fal gamma w tych obszarach mózgu. Aktywność taka trwała kilka minut i momentami była szalenie wysoka, mówi Borjigin. Oczywiście nie wiemy, czy podczas umierania osoby te doświadczały jakichś wizji. Mieliby nam sporo do powiedzenia, gdyby przeżyli, mówi uczona.
      U obu tych osób, w związku ze spadkiem poziomu tlenu we krwi, doszło do wzrostu pulsu. To zaś sugeruje, że działający autonomiczny układ nerwowy jest potrzebny do pojawienia się fal gamma.
      Sam Parnia z uniwersytetu w Nowym Jorku uważa, że wzrost aktywności fal gamma w mózgu umierającej osoby może mieć związek z faktem, że spadający poziom tlenu unieruchamia niektóre „systemy hamowania” w mózgu. To zaś pozwala na aktywowanie normalnie uśpionych szlaków, co widać na EEG. A wszystko dzięki temu, że wymagający pod względem energetycznym system hamowania nie działa, mówi uczony. Jego zdaniem, dokonane odkrycie to dodatkowa wskazówka, że niektóre osoby, z którymi pod koniec ich życia nie potrafimy nawiązać kontaktu, są świadome.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Regularne spożywanie orzechów włoskich korzystnie wpływa na rozwój poznawczy oraz dojrzewanie psychiczne młodzieży, informują naukowcy z Instituto de Salud Global (ISGlobal) w Barcelonie. Takie wnioski płyną z pionierskich badań prowadzonych przez Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), Hospital del Mar Medical Research Institute (IMIM) oraz ISGlobal. Badań, których celem było sprawdzenie wpływu orzechów włoskich na zdrowie ludzkie w tak kluczowym momencie, jakim jest okres dojrzewania.
      Orzechy są bogate w kwas alfa-linolenowy (ALA), który jest jednym z kluczowych elementów potrzebnych do prawidłowego rozwoju mózgu. Nie jest on syntetyzowany w organizmie, dlatego musimy dostarczać go z dietą. Okres dojrzewania do czas wielkich zmian biologicznych. Dochodzi do zmian hormonalnych, które stymulują rozwój synaps w płacie czołowym. To ten obszar mózgu, który umożliwia nam osiągnięcie dojrzałości neuropsychologicznej, zatem rozwój pełnych zdolności emocjonalnych i poznawczych. Neurony, dobrze odżywione dzięki ALA i podobnym kwasom tłuszczowym, mogą rozwijać się i tworzyć nowe silne synapsy, mówi główny autor badań, Jordi Julvez.
      W badaniach, których wyniki opublikowano na łamach eClinicalMedicine, wzięło udział 700 ochotników w wieku 11–16 lat. Podzielono ich na grupę kontrolną, w przypadku której nie zastosowano żadnych specjalnych zaleceń dietetycznych, oraz grupę badaną, której członkowie codziennie przez 6 miesięcy mieli jeść po 30 gramów orzechów włoskich.
      Okazało się, że osoby z grupy badanej, które w ciągu tych 6 miesięcy jadły orzechy przez co najmniej 100 dni (niekoniecznie po sobie następujących), wykazywały zwiększoną zdolność do koncentracji uwagi. Co więcej zaobserwowano, że u tych osób, które przed rozpoczęciem eksperymentu obserwowano objawy ADHD, doszło do poprawy zachowania, były w stanie bardziej się skupić i doszło do zmniejszenia u nich poziomu nadmiernej aktywności.
      Jakby tego było mało, w grupie badanej doszło do zwiększenia poziomu inteligencji płynnej. Inteligencja płynna utożsamiana jest z inteligencją wrodzoną, determinowana jest przez czynniki biologiczne, a nie proces nauczania.
      Generalnie rzecz biorąc, nie zauważyliśmy znaczących średnich różnic pomiędzy grupą badaną, a grupą kontrolną. Jednak gdy uwzględniliśmy czynnik wytrwałości w spełnianiu założeń eksperymentu, stwierdziliśmy, że ci z młodych ludzi, którzy najlepiej przestrzegali zasad dotyczących ilości spożywanych orzechów oraz liczby dni, przez które je spożywali, wykazali widoczną poprawę funkcjonowania neuropsychologicznego, dodaje Julvez.
      Autorzy badań zachęcają więc nastolatków, by co najmniej 3 razy w tygodniu zjedli garść orzechów. Przyczyni się to bowiem do lepszego rozwoju poznawczego.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Przed kilku laty głośno było o Neuralink, firmie Elona Muska, który obiecał stworzenie implantu łączącego ludzki mózg z komputerem. Przed kilkoma miesiącami biznesmen ogłosił, że do maja bieżącego roku rozpoczną się testy implantu The Link na ludziach. Jednak przed Neuralinkiem może być bardzo wyboista droga. Media doniosły właśnie, że już przed rokiem Federalna Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) odrzuciła wniosek o testy urządzenia, a dwa amerykańskie ministerstwa prowadzą śledztwo ws. działań firmy Neuralink.
      The Link ma być wszczepiany do mózgu. Jako taki jest przez FDA klasyfikowany jako urządzenie Klasy III. Należą do niej urządzenia medyczne, które podtrzymują lub wspierają funkcje życiowe, są implantowane lub stwarzają potencjalnie nieuzasadnione ryzyko choroby lub odniesienia obrażeń. FDA oświadczyła, że wniosek Neuralinku o rozpoczęcie testów na ludziach zawierał „dziesiątki niedociągnięć”, więc został odrzucony. Wątpliwości Agencji budziły m.in. stabilność akumulatorów i systemu ładowania, możliwość migrowania implantu w mózgu czy uszkodzenia tkanki. I mimo upływu wielu miesięcy Neuralink wciąż nie jest w stanie poprawić wszystkich niedociągnięć.
      Odrzucenie wniosku nie oznacza, co prawda, że The Link nie zostanie w końcu dopuszczony do testów, ale wskazuje, że kilkunastu ekspertów, którzy przyglądali się implantowi, zgłosiło poważne zastrzeżenia.
      To jednak nie wszystkie problemy. Pod koniec ubiegłego roku Departament Rolnictwa wszczął śledztwo ws. złego traktowania zwierząt laboratoryjnych przez firmę Muska, a Departament Transportu otworzył swoje śledztwo dotyczące nieprawidłowości przy międzystanowym transporcie materiałów niebezpiecznych, w tym implantów od chorych zwierząt.
      Ustalenia Departamentów Rolnictwa i Transportu mogą w jakiś pośredni sposób wpłynąć na proces decyzyjny FDA. Dodatkowo sprawę mogą skomplikować zapowiedzi Muska i innych przedstawicieli firmy, którzy twierdzili, że The Link pozwoli niewidomym widzieć, sparaliżowanym chodzić oraz pozwoli na połączenie z jakimś rodzajem sztucznej inteligencji. Urządzenia Klasy III są oceniane pod kątem bezpieczeństwa oraz spełniania stawianych przed nimi założeń. Szumne zapowiedzi dotyczące niezwykłych możliwości The Link, nawet jeśli nie znajdą się w oficjalnym wniosku, mogą spowodować, że urzędnicy FDA będą znacznie baczniej przyglądali się urządzeniu i aplikacji.
      Eksperci uważają, że firma Muska nie ma niezbędnej wiedzy i doświadczenia, by w przewidywalnym czasie wprowadzić na rynek implant mózgowy.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Instytutu Psychologii UJ oraz Karolinska Institutet zauważyli, że osoby niewidome lepiej od widzących wyczuwają bicie własnego serca. To odkrycie sugeruje, że po utracie wzroku mózg lepiej wyczuwa sygnały dobiegające z wnętrza organizmu.
      Autorzy badań opublikowali na łamach Journal of Experimental Psychology: General artykuł, w którym opisali wyniki eksperymentu z udziałem 36 widzących oraz 36 niewidomych ochotników. Obie grupy zostały odpowiednio dobrane pod względem wieku i płci. Zadaniem badanych było skupienie się na biciu własnego serca i liczenie liczby uderzeń. Nie mogli sprawdzać pulsu ręcznie. Liczenie w ten sposób odbywało się kilkukrotnie, przez krótkie okresy, których długości badani nie znali. Naukowcy prosili ich następnie o podanie liczy uderzeń, a odpowiedzi porównywano z rzeczywistą zarejestrowaną ich liczbą. Ponadto uczestnicy oceniali, na skali 0–10, jak dobrze wykonali zadanie.
      Okazało się, że osoby niewidome uzyskały lepsze wyniki. Nasze wyniki są istotnym krokiem w badaniach nad plastycznością mózgu i pokazują, że u osób niewidomych wyostrza się nie tylko słuch i dotyk, jak wiemy z poprzednich badań, ale także dostęp do sygnałów z wnętrza ciała. To z kolei pozwala nam lepiej zrozumieć, w jaki sposób osoby niewidome postrzegają swoje emocje przy braku informacji wzrokowej, mówi profesor Marcin Szwed.
      Eksperyment to część większego projektu, w ramach których Karolinska Institutet zajmuje się problemami percepcji ciała, a Instytut Psychologii UJ – plastycznością mózgu. Obie instytucje postanowiły wkroczyć na niemal nieznany temat badawczy i sprawdzić, w jaki sposób osoby niewidome postrzegają własne ciała. Naukowcy chcą przygotować pierwszy szczegółowy opis różnić i podobieństw w postrzeganiu własnego ciała przez osoby widzące i niewidome.
      Ich praca już spotkała się z zainteresowaniem. Napłynęły właśnie bardzo entuzjastyczne recenzje artykułu o społecznym i emocjonalnym odbiorze dotyku u niewidomych. Profesor Szwed i mgr Dominika Radziun zapowiadają, że wkrótce ukaże się kolejna publikacja zespołu.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...