Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Różnice w tym, jak chorują kobiety i mężczyźni, widać w każdej tkance
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Nauki przyrodnicze
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.
Wiemy, że głównym czynnikiem ryzyka zgonu jest zaawansowany wiek. Dodatkowymi są płeć męska, choroby współistniejące i czynniki genetyczne oraz immunologiczne. Naukowcy badający wpływ różnych czynników na odpowiedź organizmu na SARS-CoV-2 pobrali próbki krwi od 222 zdrowych ochotników zamieszkujących region od Afryki Środkowej i Europy Zachodniej po Azję Wschodnią. Wykorzystali technikę sekwencjonowania RNA do określenia, w jaki sposób 22 różne rodzaje komórek krwi reaguja na obecność koronawirusa. Następnie połączyli tak uzyskane informacje z wynikami badań układu odpornościowego i genomu osób, od których pobrano krew.
Naukowcy zidentyfikowali około 900 genów, których reakcja na obecność wirusa była różna u różncyh populacji. Za pomocą statystycznych analiz genetycznych uczeni wykazali, że różnice te wynikają z różnic w składzie krwi. Proporcje poszczególnych typów komórek są różne u różnych populacji. Wiadomo jednak, że na skład krwi mają też wpływ czynniki zewnętrze. Jednym z nich jest infekcja cytomegalowirusem. W Afryce Środkowej jest on obecny u 99% populacji, w Azji Wschodniej u 50% ludzi, a w Europie jego nosicielem jest 32% mieszkańców. Z badań wynika, że utajona infekcja tym wirusem ma wpływ na reakcję organizmu na SARS-CoV-2.
Ponadto zidentyfikowano około 1200 genów, których ekspresja w warunkach zarażenia SARS-CoV-2 jest różna w różnych populacjach i jest kontrolowana przez czynniki genetyczne i zależy od częstotliwości alleli regulujących te geny. Na ten czynnik miała wpływ presja selekcyjna z przeszłości. Wiemy, że czynniki zakaźne miały olbrzymi wpływ na przeżycie człowieka i wywierały silną presję selekcyjną, która ukształtowała różnice genetyczne na poziomie całych populacji. Wykazaliśmy, że presja selekcyjna z przeszłości wpłynęła na odpowiedź immunologiczną na SARS-CoV-2. Jest to widoczne szczególnie u osób pochodzących z Azji Wschodniej. Około 25 000 lat temu koronawirusy wywarły silną presję selekcyjna na te populacje, mówi Maxime Rotival.
Na przebieg infekcji miały też wpływ geny odziedziczone po neandertalczykach. Stanowią one ok. 2% genomu mieszkańców kontynentów innych niż Afryka i mamy coraz więcej dowodów na to, że wpływają one na naszą obecność odporność na infekcję. Nie tylko zresztą na nią. Mają też wpływ na to, czy palimy papierosy i pijemy alkohol. Teraz naukowcy zidentyfikowali dziesiątki genów, które zmieniają reakcję na infekcję, a ich obecność to skutek krzyżowania się H. sapiens z neandertalczykiem.
Wykazaliśmy istnienie związku pomiędzy dawnymi wydarzeniami mającymi wpływ na ewolucję, jak selekcja naturalna czy krzyżowanie się z neandertalczykami, a obecnymi różnicami populacyjnymi w reakcji na infekcję, dodaje profesor Lluis Quintana-Murci.
Szczegóły badań zostały opisane w artykule Dissecting human population variation in single-cell responses to SARS-CoV-2 opublikowanym na łamach Nature.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Dżuma trapi ludzkość od 5000 lat. W tym czasie wywołująca ją Yersinia pestis ulegała wielokrotnym zmianom, zyskując i tracąc geny. Około 1500 lat temu, niedługo przed jedną z największych pandemii – dżumą Justyniana – Y. pestis stała się bardziej niebezpieczna. Teraz dowiadujemy się, że ostatnio bakteria dodatkowo zyskała na zjadliwości. Pomiędzy wielkimi pandemiami średniowiecza, a pandemią, która w XIX i XX wieku zabiła około 15 milionów ludzi, Y. pestis została wzbogacona o nowy niebezpieczny element genetyczny.
Naukowcy z Uniwersytetu Chrystiana Albrechta w Kilonii i Instytutu Biologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka przeanalizowali genom Y. pestis od neolitu po czasy współczesne. Mieli dostęp m.in. do szkieletów 42 osób, które zostały pochowane pomiędzy XI a XVI wiekiem na dwóch duńskich cmentarzach parafialnych.
Wcześniejsze badania pokazały, że na początkowych etapach ewolucji patogen nie posiadał genów potrzebnych do efektywnej transmisji za pośrednictwem pcheł. Taka transmisja jest typowa dla współczesnej dżumy dymieniczej. W wyniku ewolucji Y. pestis znacząco zwiększyła swoją wirulencję, co przyczyniło się do wybuchu jednych z najbardziej śmiercionośnych pandemii w historii ludzkości, mówi doktor Joanna Bonczarowska z Instytutu Klinicznej Biologii Molekularnej na Uniwersytecie w Kilonii. Podczas naszych badań wykazaliśmy, że przed XIX wiekiem żaden ze znanych szczepów Y. pestis nie posiadał elementu genetycznego znanego jako profag YpfΦ, dodaje uczona. Profag, jest to nieczynna postać bakteriofaga, fragment DNA wirusa, który został włączony do materiału genetycznego zaatakowanej przez niego bakterii.
Te szczepy Y. pestis, które mają w swoim materiale genetycznym YpfΦ, są znacznie bardziej śmiercionośne, niż szczepy bez tego profaga. Nie można więc wykluczyć, że to jego obecność przyczyniła się do wysokiej śmiertelności podczas pandemii z XIX/XX wieku.
Naukowcy z Kilonii chcieli szczegółowo poznać mechanizm zwiększonej wirulencji Y. pestis z profagiem YpfΦ. W tym celu przyjrzeli się wszystkim białkom kodowanym przez tę bakterię. Okazało się, że jedno z nich jest bardzo podobne do toksyn znanych z innych patogenów.
Struktura tego białka jest podobna do enterotoksyny wytwarzanej przez Vibrio cholerae (ZOT - zonula occludens toxin), która ułatwia wymianę szkodliwych substancji pomiędzy zainfekowanymi komórkami i uszkadza błonę śluzową oraz nabłonek, dodaje Bonczarowska. Uczona wraz z zespołem będą w najbliższym czasie badali wspomniane białko, gdyż jego obecność prawdopodobnie wyjaśnia zjadliwość współczesnych szczepów Y. pestis.
Badacze zwracają uwagę, że szybka ewolucja patogenu zwiększa ryzyko pandemii. Nabywanie nowych elementów genetycznych może spowodować, że pojawią się nowe objawy. To zaś może prowadzić do problemów z postawieniem diagnozy i opóźnienia właściwego leczenia, które jest kluczowe dla przeżycia. Co więcej, niektóre szczepy Y. pestis już wykazują oporność na różne antybiotyki, co dodatkowo zwiększa zagrożenie, stwierdza doktor Daniel Unterweger, który stał na czele grupy badawczej. Naukowcy przypominają, że u innych bakterii również odkryto elementy podobne do YpfΦ, co może wskazywać na ich zwiększoną wirulencję.
Zrozumienie, w jaki sposób patogen zwiększał swoją szkodliwość w przeszłości, a czasem robił to skokowo, pomoże nam w wykrywaniu nowych jego odmian i w zapobieganiu przyszłym pandemiom, wyjaśnia cel badań profesor Ben Krause-Kyora z Instytutu Klinicznej Biologii Molekularnej.
Dżuma to wciąż jedna z najbardziej niebezpiecznych chorób. Śmiertelność w przypadku szybko nieleczonej choroby wynosi od 30% (dżuma dymienicza) do 100% (odmiana płucna). Obecnie najczęściej występuje w Demokratycznej Republice Konga, Peru i na Madagaskarze. Zdarzają się jednak zachorowania w krajach wysoko uprzemysłowionych. Na przykład w USA w 2020 roku zanotowano 9 zachorowań, z czego zmarły 2 osoby.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Wspaniały galeon Vasa, wybudowany na polecenie Gustawa Adolfa na wojnę z I Rzeczpospolitą, zatonął w 1628 roku podczas dziewiczego rejsu po przepłynięciu zaledwie 1300 metrów. Wrak odnaleziono ponad 300 lat później, wydobyto, a okręt zrekonstruowano. Można go podziwiać w specjalnie zbudowanym muzeum. Jednak prace badawcze nad okrętem i tym, co wraz z nim znaleziono, wciąż trwają i wciąż przynoszą niespodzianki. Właśnie okazało się, że na pokładzie w chwili zatonięcia jednostki znajdowała się kobieta.
Wraz z Vasą zginęło około 30 osób. Ze źródeł historycznych znamy tylko nazwisko jednej z nich. Archeolodzy wydobyli liczne szkielety, które również są przedmiotem badań. Analiza osteologiczna wiele zdradza na temat tych ludzi, ich wieku, wzrostu czy historii chorób. Specjaliści, na podstawie budowy miednicy, od niedawna podejrzewali, że szkielet G należał do kobiety. Analizy DNA ujawniły nam jeszcze więcej informacji, mówi doktor Fred Hocker, dyrektor ds. badawczych w Vasamuseet.
Muzeum on niemal 20 lat współpracuje z Wydziałem Immunologii, Genetyki i Patologii na Uniwersytecie w Uppsali. Akademicy prowadzą badania wszystkich ludzkich szczątków znalezionych wraz z Vasą, by jak najwięcej dowiedzieć się o każdym zmarłym. Badanie szkieletów z Vasy to dla nas to i interesujące, i wymagające wyzwanie. Bardzo trudno jest uzyskać DNA z kości, które przez 333 lata leżały na dnie morskim. Ale nie jest to niemożliwe, mówi profesor genetyki sądowej Marie Allen. Już kilka lat temu podejrzewaliśmy, że szkielet G należał do kobiety. W materiale genetycznym nie znaleźliśmy chromosomu Y. Ale nie mogliśmy być do końca pewni i chcieliśmy potwierdzić wyniki naszych badań, dodaje.
Szwedzi nawiązali więc współpracę z doktor Kimberly Andreaggi z należącego do Pentagonu laboratorium AFMES-AFDIL (Armed Forces Medical Examiner System’sArmed Forces DNA Identification Laboratory), które specjalizuje się w testowaniu DNA szczątków, o których przypuszcza się, że należą do zaginionych amerykańskich żołnierzy.
Pobraliśmy nowe próbki z kości, co do których chcieliśmy poznać odpowiedzi na dodatkowe pytania. AFMES-AFDIL przeanalizowało próbki i dzięki swoim metodom mogło potwierdzić, że G to kobieta, cieszy się Marie Allen.
Wyniki badań bardzo ucieszyły doktor Annę Marię Forssenberg. Jest ona historykiem w Vasamuseet i od pewnego czasu zajmuje się badaniami nad żonami marynarzy. To odkrycie jest dla mnie szczególnie ekscytujące, gdyż zony marynarzy są często zapomniane przez historię, a odegrały ważną rolę w historii marynarki wojennej.
To jednak nie koniec badań. Wkrótce powinniśmy dowiedzieć się jeszcze więcej. Allen i Adreaggi uważają, że będą mogły określić przybliżony wygląd poszczególnych osób, kolor ich oczu i włosów, być może nawet DNA zdradzi, skąd pochodziły rodziny zmarłych. Obecnie jesteśmy w stanie wydobyć z historycznego DNA więcej informacji niż wcześniej, a metody badawcze ciągle są udoskonalane. Możemy na przykład stwierdzić, czy dana osoba miała predyspozycje do jakichś chorób, a nawet określić takie szczegóły jak posiadanie piegów oraz czy woskowina w ich uszach była sucha czy wilgotna.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Na łamach Human Brain Mapping ukazał się artykuł, którego autorzy informują o zauważeniu międzypłciowych różnic w budowie mózgu u 5-letnich dzieci. Różnice zaobserwowane w istocie białej uwidaczniają różnice w rozwoju obu płci. Wyraźnie widoczny jest dymorfizm płciowy, a już w 5-letnim mózgu widać znaczne różnice w wielu regionach mózgu. Uzyskane wyniki zgadzają się z wynikami wcześniejszych badań, które wskazywały na szybszy rozwój mózgu kobiet.
Podczas badań naukowcy wykorzystali technikę MRI obrazowania tensora dyfuzji. Polega ona na wykrywaniu mikroskopijnych ruchów dyfuzyjnych cząsteczek wody w przestrzeni zewnątrzkomórkowej tkanek. Jednym z głównych parametrów ocenianych tą metodą jest frakcjonowana anizotropia (FA). Jako, że tkanka nerwowa ośrodkowego układu nerwowego ma uporządkowaną budowę, oceniając współczynnik FA można zauważyć różnice w budowę istoty białej.
Uczeni z Uniwersytetu w Turku porównali tą metodą budowę istoty białej u 166 zdrowych niemowląt w wieku 2–5 tygodni oraz 144 zdrowych dzieci w wieku od 5,1 do 5,8 lat. O ile u niemowląt nie zauważono istotnych statystycznie różnic pomiędzy płciami, to już u 5-latków wyraźnie widoczne były różnice międzypłciowe. U dziewczynek wartości FA dla całej istoty białej były wyższe we wszystkich regionach mózgu. Szczególnie zaś duża różnica występowała dla tylnych i bocznych obszarów oraz dla prawej półkuli.
W naszej próbce typowo rozwijających się zdrowych 5-latków odkryliśmy szeroko zakrojone różnice międzypłciowe we frakcjonowanej anizotropii istoty białej. Dziewczynki miały wyższą wartość FA we wszystkich obszarach, a różnice te były istotne. [...] W naszych badaniach uwidoczniliśmy znacząco większe różnice niż wcześniej opisywane. Uzyskane przez nas wyniki pokazują dymorfizm płciowy w strukturze rozwijającego się 5-letniego mózgu, z wyraźnie wykrywalnymi zmianami w wielu regionach, czytamy na łamach Human Brain Mapping.
Autorzy przypuszczają, że różnice te mogą wynikać z różnej dynamiki rozwoju mózgu u obu płci. Przypominają też, że z innych badań wynika, iż w późniejszym wieku dynamika ta jest wyższa u chłopców, przez co z wiekiem różnice się minimalizują. To zaś może wyjaśniać, dlaczego autorzy niektórych badań nie zauważali różnic w próbkach starszych osób.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Uniwersytetu Harvarda, Uniwersytetu Łódzkiego, japońskiego RIKEN, fińskiego Uniwersytetu w Oulu i 20 innych instytucji naukowych, opublikowali wyniki największych na świecie badań nad genetycznymi podstawami endometriozy. W ich trakcie przeanalizowali genomy 60 674 kobiet cierpiących na endometriozę oraz 701 926 pań, których ta choroba nie dotknęła.
Badania dostarczyły przekonujących dowodów na istnienie wspólnych podstaw genetycznych dla endometriozy i innych rodzajów bólu pozornie z nią nie związanych, w tym z migrenami, bólem pleców i rozsianymi po różnych częściach ciała. Okazało się również, że istnieje różnica w podstawach genetycznych pomiędzy endometriozą dotykającą jajników a przypadkami, gdy choroba manifestuje się w inny sposób. Odkrycie może otworzyć drogę do zaprojektowania leków uwzględniających różne typy endometriozy oraz do zmian sposobu leczenia bólu w endometriozie.
Endometrioza ma zgubny wpływ na jakość życia dotkniętych nią kobiet. Szacuje się, że cierpi na nią 5–10 procent (190 milionów) pań w wieku reprodukcyjnym. Choroba, w wyniku której komórki wyściółki macicy (endometrium), rozprzestrzeniają się poza macicę, powoduje ciągłe silne bóle, chroniczny stan zapalny, bezpłodność, chroniczne zmęczenie, depresję. Endometrium może pojawić się w wielu niespodziewanych miejscach – chociażby na jelitach, pęcherzu, nerkach – powodując niezwykle silne bóle i powoli uszkadzając zaatakowane organy. Sytuację kobiet pogarsza fakt, że endometrioza jest bardzo późno diagnozowana (średnio 8 lat od pojawienia się pierwszych objawów), a jedyną pewną metodą diagnozy jest przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego. Obecnie nie istnieje żaden sposób leczenia endometriozy. Kobiety na nią cierpiące czekają wielokrotne zabiegi chirurgiczne oraz leczenie hormonalne z jego licznymi skutkami ubocznymi. Niewiele też wiadomo o przyczynach endometriozy. Istnieją jednak przesłanki wskazujące, że pewną rolę odgrywają tutaj czynniki genetyczne.
Dlatego też międzynarodowy zespół naukowy postanowił przyjrzeć się tej kwestii. Uczeni zidentyfikowali w genomie 42 miejsca, w których mogą pojawiać się wersje genów zwiększające ryzyko wystąpienia endometriozy. Łącząc te warianty z profilami molekuł występujących w endometrium i we krwi, zidentyfikowali cały liczne geny, które mogą brać udział w rozwoju choroby. Dzięki tej wiedzy można będzie zacząć prace nad lekami dostosowanymi do podtypu choroby. Okazało się na przykład, że warianty niektórych genów są silniej powiązane z endometriozą jajników niż z jej rozprzestrzenianiem się w miednicy.
Przede wszystkim zaś zauważyli, że wiele genów związanych z endometriozą ma też związek z odczuwaniem bólu. Okazało się, że istnieją podobieństwa genetyczne pomiędzy endometriozą a wieloma rodzajami chronicznego bólu. Być może uda się tę wiedzę wykorzystać do opracowania niehormonalnych leków zwalczających ból w endometriozie lub też przystosować obecnie istniejące metody leczenia bólu dla kobiet z endometriozą.
Endometrioza jest obecnie uznawana za jeden z głównych problemów zdrowotnych negatywnie wpływających na życie kobiet. Dzięki wykorzystaniu genomów ponad 60 000 kobiet z endometriozą oraz bezprecedensowej współpracy 25 instytucji naukowych zdobyliśmy olbrzymią ilość informacji na temat genetycznych podstaw endometriozy. Pozwoli to na opracowanie nowych metod leczenia, z korzyścią dla milionów kobiet na całym świecie, mówi profesor Krina Zondervan z Endometriosis CaRe Centre na Uniwersytecie Oksfordzkim.
Artykuł The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions został opublikowany w najnowszym numerze Nature Genetics.
« powrót do artykułu
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.