Sign in to follow this
Followers
0
Ustalono, że w jelitach płodów występują społeczności grzybów
By
KopalniaWiedzy.pl, in Zdrowie i uroda
-
Similar Content
-
By KopalniaWiedzy.pl
Od dawna wiemy, że zaburzenia pracy centralnego układu nerwowego, objawiające się chorobami neurologicznymi i psychicznymi, są często dziedziczne. W wielu przypadkach udało się zidentyfikować genetyczne czynniki ryzyka tych schorzeń. Jednak wielką niewiadomą powstaje ich ewolucja. Można bowiem zadać sobie pytanie, dlaczego genetyczne czynniki ryzyka takich chorób nie zostały wyeliminowane w toku ewolucji. Odpowiedzi na tę zagadkę szukali naukowcy z Uniwersytetu w Tartu w Estonii we współpracy z kolegami z Niemiec i Holandii.
Każdy z nas ma w sobie coś z neandertalczyka. Gdy Homo sapiens wyszedł z Afryki, napotkał w Eurazji H. neanderthalensis, z którym zaczął się krzyżować. Dlatego też około 2% DNA współczesnego mieszkańca innego kontynentu niż Afryka pochodzi od neandertalczyków. Mieszkańcy Afryki mają wielokrotnie mniej neandertalskiego DNA, ale i tak – co się niedawno okazało – jest go zaskakująco dużo.
Człowiek współczesny nabył neandertalskie DNA przed zaledwie kilkudziesięcioma tysiącami lat. Jest to więc świeża domieszka genetyczna. Co więcej, niektóre z genów neandertalczyków są szczególnie rozpowszechnione wśród niektórych nieafrykańskich populacji, co wskazuje, że posiadanie tych genów mogło – przynajmniej w pewnym okresie – nieść ze sobą jakieś korzyści. Badanie wariantów genów odziedziczonych po neandertalczykach jest wyjątkowo interesujące, gdyż geny te występują u wszystkich nieafrykańskich populacji, zatem ich wzajemne powiązania sporo mogą zdradzić o populacjach o różnym pochodzeniu.
Estońsko-niemiecko-holenderski zespół wykorzystał informacje z badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS) z banków danych genetycznych do sprawdzenie powiązań pomiędzy występowaniem neandertalskich genów a chorobami neurologicznymi, psychicznymi oraz cechami i zachowaniami, takimi jak chronotyp, używanie tytoniu, alkoholu i odczuwanie bólu.
Najpełniejsze dane pochodziły z bazy UK Biobank, z której wykorzystano dane ponad 360 000 osób. Z Biobank Japan pochodziły dane kolejnych 165 000 osób, a z Netherlands Study of Depression and Anxiety (NESDA) uzyskano GWAS dotyczące około 2000 osób.
Okazało się, że istnieje korelacja pomiędzy neandertalskimi genami, a używaniem tytoniu i alkoholu, odczuwaniem bólu oraz chronotypem. Najsilniejszy związek zauważono pomiędzy paleniem tytoniu a spuścizną genetyczną neandertalczyków. Istnienie tego związku stwierdzono zarówno na próbce z UK Biobank, jak i Biobank Japan.
Autorzy badań informują, że nie znaleziono jednoznacznych związków pomiędzy posiadaniem genów odziedziczonych po neandertalczykach, a chorobami psychicznymi i neurologicznymi. Warto w tym miejscu jednak przypomnieć, że liczne badania wiązały w przeszłości te cechy i zachowania z chorobami centralnego układu nerwowego, zatem nie można wykluczyć pośredniego wpływu genów neandertalczyków na choroby psychiczne czy neurologiczne.
Nie wiadomo, dlaczego niektóre neandertalskie geny występują u H. sapiens częściej niż inne. Takimi genami są te powiązane z naszym zegarem biologicznym. Być może, gdy H. sapiens wyszedł z Afryki i krzyżował się z neandertalczykami, posiadanie neandertalskiego chronotypu okazało się korzystne, gdyż pozwalało lepiej dostosować się do poziom promieniowania UV oraz wzorców dnia i nocy obecnych na terenie Europy i Azji Zachodniej. Z kolei neandertalskie geny powiązane z paleniem tytoniu i używaniem alkoholu mogły zachować się w związku z nagradzającym dla mózgu używaniem substancji psychotropowych. Inna hipoteza mówi, że może tutaj istnieć związek z naturalnymi środkami uśmierzającymi ból, które często również mają działanie odurzające.
Osoby, które chcą zgłębić temat, znajdą szczegóły badań na łamach Translatonal Psychiatry.
« powrót do artykułu -
By KopalniaWiedzy.pl
We wrześniu rozpoczyna się projekt „Biodiversity Genomics Europe”. Będzie on realizowany przez konsorcjum 33 instytucji naukowych z 21 krajów (19 europejskich, Kanady i USA). Polskę reprezentuje zespół badawczy pod kierownictwem prof. Michała Grabowskiego, składający się z naukowców z Katedry Zoologii Bezkręgowców i Hydrobiologii oraz Pracowni BioBank z Wydziału Biologii i Ochrony Środowiska Uniwersytetu Łódzkiego (UŁ).
Do celów BGE należą: 1) intensyfikacja oraz międzynarodowa koordynacja badań genetycznych i genomowych nakierowanych na dokumentację różnorodności biologicznej w Europie, 2) zrozumienie ewolucyjnych mechanizmów, które ją ukształtowały, 3) monitorowanie zmian bioróżnorodności (biomonitoring ekosystemów) związanych z antropopresją, np. globalnym ociepleniem, a także 4) opracowanie strategii zapobiegających jej utracie.
W ramach projektu powstaną referencyjne biblioteki barkodów DNA oraz rozpoznany zostanie poziom różnorodności genetycznej organizmów kluczowych dla ochrony przyrody. Eksperci skupią się na gatunkach słabo rozpoznanych, np. zapylaczy, gatunkach inwazyjnych, chronionych, bezkręgowców słodkowodnych oraz na tzw. dark taxa, czyli drobnych i trudno rozróżnialnych stawonogach, które zwykle są pomijane w badaniach. Przyjrzą się też gatunkom szczególnie interesującym pod względem biogeograficznym i przyrodniczym. Systemem barkodów zostaną też objęte okazy muzealne, czy to gatunki wymarłe, zagrożone, czy okazy typowe, na podstawie których opisano dany gatunek.
Uczeni stworzą też bibliotekę referencyjną całych genomów organizmów modelowych, gatunków krytycznie zagrożonych wymarciem lub unikatowych pod względem biologicznym oraz opracują jednolite standardy badań bioróżnorodności za pomocą metod opartych o barkody DNA. Opracowane zostaną standardy dla wszystkich etapów prac, od metod pobierania i dokumentowania materiału badawczego w terenie, przez protokoły laboratoryjne, po metody gromadzenia, weryfikacji i udostępniania danych. Wypracowany zostanie też model tworzenia narodowych inicjatyw barkodingowych i koordynowania gromadzenia danych na poziomie krajowym.
Efektem prac ma być powstanie sieci naukowej, które będzie integrowała instytucje zajmujące się barkodingiem oraz koordynującej barkodowanie bioróżnorodności Europy.
Polska została wybrana jako kraj modelowy do rozwinięcia krajowej sieci barkodingowej (Polish Barcode of Life, PolBOL). Działania te będą oparte o krajowy punkt kontaktowy sieci International Barcode of Life (iBOL), a w ich ramach zostanie wdrożony w naszym kraju biomonitoring bazujący na DNA. Polski zespół zbuduje też bibliotekę barkodów DNA organizmów żyjących w Polsce. Jak poinformował nas jego lider, profesor Grabowski, uczeni skupią się na faunie wodnej, dark taxa oraz cennych okazach muzealnych, a w dalszej perspektywie będą też barkodowali inne grupy organizmów, w tym grzyby czy rośliny.
Polacy wyznaczą też – oczywiście we współpracy z innymi członkami konsorcjum naukowego – gatunki i obszary szczególnie cenne dla Europy oraz wezmą udział w badaniach różnorodności genetycznej w tych regionach. W ramach tego zadania będą kontynuowali trwającą już do kilku lat współpracę z Charkowskim Uniwersytetem Narodowym im. Wasyla Karazina, polegającą na badaniu ekosystemów wodnych stepu czarnomorskiego.
« powrót do artykułu -
By KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy z Uniwersytetu Yale i Uniwersytetu w Ottawie wykazali, że najmniejsza biochemiczna zmiana w jednym z białek jest kluczowym elementem dla replikacji i naprawy DNA u wszystkich roślin i zwierząt. Odkrycie rzuca nowe światło na histony, które wchodzą w skład chromatyny i odgrywają ważną rolę w upakowaniu DNA w chromosomach.
Histony to białka niezwykle konserwatywne ewolucyjnie, a H3 należą do najbardziej konserwatywnych.
Naukowcy od dawna zastanawiali się, dlaczego histon H3.1 różni się zaledwie jednym aminokwasem od identycznego poza tym histonu H3.3. Okazało się, że ta minimalna różnica odgrywa kolosalną rolę.
Histon H3.1 występuje u wszystkich roślin i zwierząt. Dlatego też naukowcy przypuszczali, że w jakiś sposób jest on powiązany z replikacją DNA podczas podziału komórkowego. Nie wiedzieli jednak, na czym polega jego rola.
Yannick Jacob z Yale University i jego zespół wykorzystali rzodkiewnik pospolity (Arabidopsis thaliana) jako modelową roślinę podczas swoich badań nad tym zagadnieniem. Manipulując genomem rośliny wykazali, że zmiana pojedynczego aminokwasu w histonie H3.1 wpływa na zdolność naprawy DNA podczas podziału komórkowego. H3.1 służy jako znacznik, wskazujący miejsce i czas naprawy. Powoduje on, że szlak naprawy DNA jest aktywny wyłącznie w czasie podziału, mówi Jacob.
Naukowcy, by potwierdzić swoje spostrzeżenie, prowadzili podziały komórek pozbawionych H3.1. Zauważyli, że w takim wypadku w komórkach pojawiały się mutacje, dochodziło do aktywacji alternatywnych szlaków naprawy DNA oraz licznych błędów rozwojowych komórki.
Zrozumieniu roli H3.1 i zmian we wspomnianym aminokwasie może pomóc w opracowaniu nowatorskich metod walki z wieloma różnymi chorobami, w tym z nowotworami. Pokazuje również, że nawet minimalna zmiana w budowie białka może mieć olbrzymie konsekwencje dla całej ewolucji życia na Ziemi.
« powrót do artykułu -
By KopalniaWiedzy.pl
Powszechnie spotykany rzodkiewnik pospolity (Arabidopsis thaliana) może znacząco zmienić nasze rozumienie mechanizmów ewolucyjnych, pomóc w opracowaniu lepszych roślin uprawnych czy w walce z rakiem. To modelowa roślina wykorzystywana do badań w botanice (m.in. w genetyce). A najnowsze badania nad nią przyniosły zaskakujące informacje.
Zawsze sądziliśmy, że mutacje DNA przytrafiają się losowo na całej jego długości. Okazuje się, że mutacje nie są aż tak bardzo przypadkowe i nie jest przypadkiem, gdy pomagają roślinom. To prowadzi co całkowitej zmiany myślenia o mutacjach, mówi profesor Grey Monroe z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis.
Uczony wraz z kolegami pracowali przez trzy lata nad skewencjonowaniem DNA setek rzodkiewników pospolitych. Genom tej rośliny jest stosunkowo nieduży, zawiera 120 milionów par bazowych. Genom człowieka ma 3 miliardy par. I to właśnie z powodu tej prostoty rzodkiewnik jest rośliną modelową.
Prace zaczęły się w Instytucie im. Maxa Plancka, gdzie w warunkach laboratoryjnych hodowano rzodkiewniki. Roślinom zapewniono bardzo dobre warunki. Tak dobre, że egzemplarze, które w naturze by nie przetrwały z powodu różnego rodzaju defektów, mogły nadal rosnąć.
Gdy następnie zskewencjonowano genom setek rzodkiewników, znaleziono w nich ponad milion mutacji. I – wbrew temu czego się spodziewano – okazało się, że mutacje istnieje nielosowy wzorzec mutacji.
Na pierwszy rzut oka to, co odkryliśmy, wydaje się przeczyć obowiązującym teoriom mówiącym, że mutacje są całkowicie losowe i jedynie dobór naturalny decyduje o tym, która mutacja się utrzyma, mówi jeden z głównych autorów badań, Detlef Weigel z Instytutu im. Maxa Plancka. Okazało się bowiem, że istnieją całe fragmenty DNA, w których do mutacji dochodzi rzadko. We fragmentach tych odkryto nadreprezentację najbardziej istotnych genów, odpowiedzialnych np. za wzrost komórek czy ekspresję genów. To bardzo ważne fragmenty genomu. Obszary, które są najważniejsze są chronione przed mutacjami, mówi Monroe. Jako, że są to regiony wrażliwe, mechanizmy naprawy DNA muszą być tam szczególnie efektywne, dodaje Weigel.
Badacze zauważyli, że sposób, w jaki DNA jest zawinięte wokół różnych rodzajów białek wydaje się dobrym wskaźnikiem tego, czy dany fragment będzie ulegał mutacjom. "To oznacza, że jesteśmy w stanie przewidzieć, które geny są bardziej narażone na mutacje, a które mniej. A to daje nam całkiem dobre pojęcie o tym, co się dzieje", stwierdza niemiecki uczony.
Odkrycie nabiera szczególnego znaczenia na gruncie teorii ewolucji. Oznacza ono bowiem, że rzodkiewnik ewoluował tak, by chronić swoje geny przed mutacjami. To niezwykle ekscytujące odkrycie, gdyż możemy zacząć zastanawiać się, w jaki sposób chronić ludzkie DNA przed mutacjami, cieszy się Weigel.
Jeśli będziemy wiedzieli, dlaczego jedne obszary DNA są bardziej podatne na mutacje niż inne, możemy spróbować rozwijać rośliny o pożądanych cechach. A także opracować metody ochrony przed mutacjami prowadzącymi do nowotworów.
Nasza praca daje szerszy obraz sił stojących za naturalną bioróżnorodnością. Może ona zainspirować teoretyczne i praktyczne badania nad ewolucyjną rolą mutacji, czytamy w podsumowaniu badań.
« powrót do artykułu -
By KopalniaWiedzy.pl
Nowe mutacje, które nie zostały odziedziczone ani po matce, ani po ojcu, mogą prowadzić do niepłodności u mężczyzn. Naukowcy z Newcaslte University odkryli nieznany dotychczas mechanizm genetyczny, który może powodować poważne formy męskiej niepłodności. Jego lepsze zrozumienie może pomóc w opracowaniu sposobów leczenia tej przypadłości.
Uczeni zauważyli, że mutacje w czasie reprodukcji, do których dochodzi w procesie replikacji DNA rodziców, mogą powodować u ich syna niepłodność. To całkowicie zmienia nasze rozumienie męskiej niepłodności. Większość badań skupia się nad recesywnie dziedziczonymi przyczynami niepłodności, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, a do niepłodności dziecka dochodzi, gdy ich syn otrzyma obie zmutowane kopie, zauważa główny autor badań, profesor Joris Veltman, dyrektor Instytutu Nauk Biologicznych. Nasze badania pokazały jednak, że znaczącą rolę w niepłodności odgrywają mutacje, do których dochodzi w czasie replikowania DNA. Obecnie nie rozumiemy większości przyczyn niepłodności u mężczyzn. Mamy nadzieję, że badania te spowodują, że będziemy w stanie pomóc większej liczbie pacjentów.
Naukowcy analizowali DNA 185 niepłodnych mężczyzn i ich rodziców. Zidentyfikowali 145 rzadkich mutacji, które prawdopodobnie odpowiadają za niepłodność. Aż 29 z nich to mutacje dotykające genów bezpośrednio zaangażowanych w spermatogenezę i inne procesy komórkowe związane z reprodukcją. U wielu z badanych zauważono mutację w genie RBM5. Z badań na myszach wiemy zaś, że gen ten odgrywa ważną rolę w pojawieniu się niepłodności.
Co bardzo ważne, mutacje te zwykle powodują dominującą formę niepłodności, do pojawienia się której potrzebny jest jeden zmutowany gen. W takim wypadku istnieje aż 50% ryzyko, że mutacja ta trafi do potomka mężczyzny w przypadku wykorzystywania technik wspomaganego rozrodu. Obecnie dzięki technikom tym rodzą się miliony dzieci na całym świecie. A najnowsze odkrycie pokazuje, że mogą one odziedziczyć niepłodność po swoim ojcu.
Jeśli będziemy w stanie uzyskać diagnozę genetyczną, to zaczniemy lepiej rozumieć problem męskiej niepłodności oraz to, dlaczego niektórzy niepłodni mężczyźni nadal wytwarzają spermę, którą można wykorzystać podczas wspomaganego rozrodu. Dzięki naszym badaniom i badaniom prowadzonym przez innych, lekarze mogą poprawić współpracę z parami zmagającymi się z niepłodnością, dodaje profesor Veltman.
Teraz autorzy odkrycia chcą w ramach międzynarodowego konsorcjum powtórzyć swoje badania z udziałem tysięcy pacjentów i ich rodziców.
Szczegóły badań opublikowano na łamach Nature Communications.
« powrót do artykułu
-
-
Recently Browsing 0 members
No registered users viewing this page.