Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
  • ×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

      Only 75 emoji are allowed.

    ×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

    ×   Your previous content has been restored.   Clear editor

    ×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Holenderski zespół odkrył nowe genetyczne przyczyny męskiej niepłodności. W sobotę (15 czerwca) wyniki badań będą zaprezentowane na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Ludzkiej Genetyki.
      Manon Oud z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Nijmegen jako pierwsza przeprowadziła sekwencjonowanie eksomu, by zbadać rolę mutacji de novo (zmian genetycznych, które nie występują w DNA rodziców danej osoby) w męskiej niepłodności.
      Eksom to całość informacji genetycznej, która ulega translacji do białek. Mutacje de novo prowadzące do niepłodności mogą być skutkiem błędów w DNA występujących podczas produkcji plemników i jajeczek albo podczas wczesnego rozwoju zarodka.
      Mutacje de novo występują u wszystkich i są częścią normalnej ewolucji genomu. W większości nie wpływają na nasze zdrowie, ale w niektórych przypadkach wywierają silny wpływ na działanie genów i mogą prowadzić do choroby. Do tej pory nie badano ich roli w męskiej niepłodności.
      Holendrzy badali DNA 108 niepłodnych mężczyzn oraz ich rodziców. Porównanie DNA pozwoliło zidentyfikować mutacje de novo. Wykryliśmy 22 w genach zaangażowanych w spermatogenezę.
      Na razie jest zbyt wcześnie, by stawiać diagnozę. Trwają dalsze badania. Oud i inni chcą zbadać większą liczbę osób; zamierzają w ten sposób wykryć wzorce lokalizacji nowych mutacji oraz bardziej szczegółowo opisać funkcję zmutowanych genów.
      Badamy rolę tych genów w materiale z biopsji jąder. Prowadzimy też eksperymenty z muszkami owocowymi, by sprawdzić, czy zaburzenie tych genów wywoła u nich niepłodność.
      Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości uzyskane wyniki pozwolą opracować nowe narzędzia diagnostyczne (dzięki temu będzie można poznać dokładną przyczynę niepłodności i zapewnić spersonalizowane metody leczenia).
      Znając molekularną przyczynę niepłodności, będzie można przewidzieć ryzyko transmisji niepłodności na przyszłe pokolenia. Niepłodność nie jest czymś, co normalnie dziedziczy się po rodzicach; oboje są przecież płodni. W związku z wprowadzeniu metod wspomaganego rozrodu w pewnych przypadkach staje się to jednak zaburzeniem dziedzicznym - podsumowuje Oud.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      W przyszłym miesiącu w Narodowym Muzeum Historii Naturalnej w Waszyngtonie zostanie otwarta wystawa na temat zmian klimatu Ziemi na przestrzeni setek milionów lat. Przygotowujący ją paleobotanik Scott Wing i paleontolog Brian Huber, chcieli zaprezentować też wykres temperatur powierzchni Ziemi w ciągu ostatnich 500 milionów lat. Zadanie okazało się niezwykle trudne do wykonania, a uzyskane wyniki zaskoczyły specjalistów. Okazało się, że w przeszłości na naszej planecie panowały znacznie bardziej ekstremalne warunki, niż sądziliśmy.
      Dość łatwo jest śledzić okresy zlodowaceń czy okresy wysokich temperatur, gdy palmy rosły w pobliżu biegunów. Jednak poza tym niewiele jest pewnych rzeczy. Szczególnie jeśli chodzi o paleozoik, erę która rozpoczęła się 542 miliony lat temu. Pierścienie drzew pozwalają na śledzenie temperatur na przestrzeni tysięcy lat, w rdzeniach lodowców zapisane są dane z około miliona lat. Dlatego prace nad odtworzeniem dawnego klimatu są niezwykle trudne.
      Specjaliści zajmujący się paleoklimatem wykorzystują różne metody pomiarowe, różne metody korekty błędów, korzystają z różnych materiałów. Jedni odtwarzają klimat sprzed milionów lat na podstawie skamieniałych liści, inni na podstawie wzrostu skamieniałych koralowców. Często uzyskują sprzeczne wyniki. Nie rozmawiamy ze sobą zbyt dużo, przyznaje paleoklimatolog Dana Royer z Wesleyan University. Huber i Wing postanowili to zmienić i powołali do życia luźną grupę naukową o nazwie Phantastic, której celem jest zebranie i zweryfikowanie różnych danych. Pomysł jej powołania spodobał się wielu naukowcom, przyznaje Dan Lunt z Uniwersytetu w Bristolu, który specjalizuje się w modelowaniu paleoklimatu. Dodatkową zachętą dla naukowców było przypuszczenie, że jeśli uda się dobrze określić klimat, jaki panował w przeszłości oraz nałożyć na to stężenie CO2 w atmosferze, będzie można udoskonalić współczesne modele klimatyczne i lepiej określić, jak dwutlenek węgla wpływa na klimat.
      Do szacunku dawnych temperatur można wykorzystywać izotopy tlenu uwięzione w skamieniałych muszlach na dnie oceanów. Jako, że molekuły wody zawierające lżejsze izotopy szybciej parują i zostają uwięzione w lodzie, stosunek ciężkich i lekkich izotopów w skamielinach wskazuje na globalną ilość lodu, z czego można zgrubnie wyliczać temperatury.
      Jednak tutaj pojawia się kolejny problem. W niewielu miejscach na świecie mamy do czynienia z dnem oceanicznym starszym niż 100 milionów lat. Ciągły ruch płyt tektonicznych bez przerwy „odnawia” dno oceanów. Geochemik Ethan Grossman z Texas A&M University bada morskie skamieniałości znajdowane na lądach. To głównie szczątki ramienionogów, z których najstarsze pochodzą sprzed 540 milionów lat. Większość z nich żyła w płytkich morzach, które formowały się wewnątrz dawnych superkontynentów. Żeby jednak używać ich do oceny temperatur, trzeba przyjąć założenie, że stosunek izotopów tlenu w morzach przed milionami lat był taki, jak we współczesnych oceanach.
      Problem ten znany jest specjalistom od dziesięcioleci. Jednak grupa Phantastic postanowiła podejść do niego w nowatorskich sposób. Wykorzystali nową technikę mierzącą zawartość dwóch lub więcej połączonych razem rzadkich izotopów. Za pomocą bardzo czułych spektrometrów mas analizowali skamieniałości pod kątem obecności w nich molekuł zawierających ciężki izotop tlenu powiązany z ciężkim izotopem węgla. Takie molekuły częściej występują w niskich temperaturach. Problem w tym, że jeśli skamieniałość była wystawiona na działanie wysokiej temperatury lub ciśnienia, to uzyskane wyniki będą mylące. Na szczęście naukowcy odkryli sposób na odróżnienie tych zmienionych skamieniałości. Udaliśmy się do miejsca, w którym mogliśmy przeprowadzić badania, stwierdzili naukowcy.
      Poszukiwaniami połączonych ciężkich izotopów zajęła się geobiolog Kristin Bergmann z MIT we współpracy z geochemikiem Gregorym Henkesem z Uniwersytetu Stanu Nowy Jork i innymi uczonymi. W czasie swoich badań dokonali odkrycia, które trudno określić inaczej, niż „szokujące”. Okazało się, że przed 450 milionami lat średnia temperatura wód oceanicznych wynosiła... 35–40 stopni Celsjusza. To o ponad 20 stopni więcej, niż obecnie. I w takich, wydawałoby się niekorzystnych, warunkach, życie w oceanach rozkwitało, a nawet różnicowało się. Dla biologów to coś, z czym nie potrafią sobie poradzić. Dla współczesnych organizmów są to ekstremalne temperatury, mówi Grossman.
      Pozostało jeszcze przełożyć uzyskane lokalne wyniki na dane dla całego globu. Jeden z członków grupy Phantastic wpadł na prosty pomysł: wystarczy sprawdzić, jak wyglądała wówczas pokrywa lodowa na Ziemi, by dowiedzieć się, pomiędzy temperaturami wód na równiku i w pobliżu biegunów istniała aż tak wielka różnica.
      Inni członkowie Phantastic wykorzystują zdobyte dane do lepszego skalibrowania modeli klimatycznych opisujących dawny klimat i testują modele przeprowadzając setki symulacji by sprawdzić, która z nich najlepiej zgadza się z danymi uzyskanymi z innych źródeł.
      Niestety, Wingowi i Hubnerowi skończył się czas i muszą otwierać wystawę. Dlatego zaprezentują na niej wykres temperatur w wersji beta. To połączenie różnego rodzaju obserwacji, różnego rodzaju modeli, różnego rodzaju procedur badawczych i różnych założeń, przyznaje Wing. Jednak grupa Phantastic nie kończy pracy, a wersja beta zostanie zastąpiona gotową wersją wykresu gdy tylko będzie możliwe jej stworzenie. Jednak, jak podkreślają uczeni, nawet wersja beta powinna otworzyć ludziom oczy. To pokazuje, jak łatwo Ziemia może wejść w okres wysokich temperatur. Bo już takie okresy się zdarzały, mówi Grossman.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      U kobiet stan zapalny zmniejsza reakcję mózgu na nagrodę. U mężczyzn efekt ten nie występuje.
      Autorzy artykułu z pisma Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience and Neuroimaging dodają, że obniżona aktywność mózgowego ośrodka nagrody jest oznaką anhedonii, jednego z objawów depresji. Polega ona na utracie zdolności odczuwania przyjemności i radości.
      U kobiet depresja jest diagnozowana 2-3-krotnie częściej. Nowe ustalenia mogą w pewnym stopniu wyjaśnić, skąd biorą się międzypłciowe różnice w tym zakresie.
      Nasze badanie jako pierwsze pokazuje, że w obecności stanu zapalnego istnieją międzypłciowe różnice w nerwowej wrażliwości na nagrodę [...] - podkreśla dr Naomi Eisenberger z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles.
      W eksperymencie wzięło udział 115 osób, w tym 69 kobiet. Wylosowano je do 2 grup, którym podawano placebo lub niską dawkę wywołującej stan zapalny endotoksyny. Dwie godziny później ochotnicy wykonywali złożone zadanie (grali, by zdobyć nagrodę pieniężną) w skanerze do fMRI.
      Naukowcy monitorowali aktywność brzusznego prążkowia (ang. ventral striatum, VS), które należy do tzw. układu nagrody. Okazało się, że u kobiet endotoksyna prowadziła do obniżonej aktywności VS podczas przewidywania nagrody. Zjawiska nie zaobserwowano u mężczyzn.
      U kobiet, ale nie u mężczyzn, z grupy dostającej endotoksynę spadki aktywności VS podczas przewidywania nagrody wiązały się ze wzrostem stanu zapalnego.
      To sugeruje, że przez zmniejszenie wrażliwości na nagrodę kobiety z przewlekłym stanem zapalnym mogą być szczególnie podatne na wystąpienie depresji. Klinicyści zajmujący się kobietami z zaburzeniami zapalnymi powinni [więc] bacznie monitorować pacjentki pod kątem możliwych początków objawów depresyjnych - zaznacza dr Mona Moieni.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Profesor matematyki Andrew Booker z University of Bristol rozwiązał zagadkę matematyczną sprzed 64 lat. Zagadka brzmi: jak wyrazić liczbę 33 za pomocą sumy trzech liczb podniesionych do potęgi trzeciej. Równanie wygląda w następujący sposób: x3+y3+z3=33 i jest przykładem równania diofantycznego. Nazwano je tak od imienia greckiego matematyka Diofantosa z Aleksandrii, który przed 1800 lat zaproponował podobne równania.
      Na przykład jeśli k=8, to równanie wygląda następująco 23+13+(-1)3=8.
      Matematycy, którzy mierzą się z równaniami diofantycznymi, wiedzą na przykład, że liczby, z których po podzieleniu przez 9 pozostaje reszta 4 lub 5, nie mogą być rozwiązane za pomocą równań diofantycznych. To wyklucza 22 liczby z przedziału od 1 do 100. Jednak 78 pozostałych liczb powinno mieć rozwiązania. Dotychczas nie udało się znaleźć rozwiązania dla 33 i 42.
      Booker chciał znaleźć nowe rozwiązania dla wszystkich liczb mniejszych niż 100, dla których rozwiązania można znaleźć. Stworzył więc algorytm komputerowy, którego zadaniem było rozwiązanie równania x3+y3+z3=k, a który mógł za „x”, „y” oraz „z” podstawiać liczby o wartości do 1016. Uczony przyznaje, że nie spodziewał się, że znajdzie też pierwsze w historii rozwiązanie dla k=33. Równanie wygląda następująco: (8.866.128.975.287.528)3 + (–8.778.405.442.862.239)3 + (–2.736.111.468.807.040)3 = 33
      Zatem z zakresu od k=1 po k=100 pozostała jeszcze jedna nierozwiązana liczba – 42. Dzięki pracy Bookera wiadomo, że do jej rozwiązania trzeba użyć liczb większych niż 1016.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Kobiety, które zaczynają później miesiączkować, a także wcześniej przechodzą menopauzę lub są poddawane histerektomii, mogą być bardziej zagrożone demencją. Naukowcy, których wyniki ukazały się on-line w piśmie Neurology, wykryli bowiem związek między krótszym okresem reprodukcyjnym i podwyższonym ryzykiem demencji.
      Ponieważ kobiety są o 50% bardziej zagrożone demencją, ważne jest, by badać wszelkie specyficzne dla nich czynniki ryzyka, które ostatecznie mogą nas doprowadzić do opracowania nowych metod interwencji - podkreśla dr Paola Gilsanz z Kaiser Permanente.
      Studium objęło 6137 kobiet. Wypełniały one kwestionariusze zdrowotne. Przechodziły też badania medyczne. Ochotniczki pytano, kiedy miały pierwszą miesiączkę, kiedy przeszły menopauzę i czy miały histerektomię. Dla każdej z pań wyliczano długość okresu reprodukcyjnego. Amerykanie wykorzystali też medyczne bazy danych, by ustalić, u których kobiet zdiagnozowano później demencję.
      Średni wiek pierwszej miesiączki wynosił 13 lat, a menopauzy 45. Średnia liczba lat płodnych wynosiła zaś 32. U 34% przeprowadzono histerektomię. Gdy analizowano tylko kobiety, którym nie usuwano macicy, średni wiek menopauzy i długość okresu reprodukcyjnego były nieco wyższe i wynosiły, odpowiednio, 47 i 34. Demencję zdiagnozowano u 42% badanych.
      Okazało się, że kobiety, które miały menarche w wieku 16 lat bądź później, były o 23% bardziej zagrożone demencją niż panie, które miały pierwszą miesiączkę w wieku 13 lat. Wśród 258 pań, które miały pierwszy okres w wieku 16 lat bądź później, na demencję zapadło potem 120; dla porównania, tę samą diagnozę postawiono u 511 spośród 1188 kobiet, które zaczęły miesiączkować w wieku 13 lat.
      Ustalono także, że dla kobiet, które przeszły naturalną menopauzę przed ukończeniem 47. r.ż., ryzyko wystąpienia demencji było o 19% wyższe niż u pań, które weszły w okres przekwitania w wieku 47 lat lub później. W pierwszej z wymienionych grup (1645) demencję stwierdzono u 700 osób, zaś w drugiej (2402) u 1052.
      Kiedy wyliczono długość okresu reprodukcyjnego (a więc liczbę lat od wieku menarche do wieku menopauzy), okazało się, że kobiety, u których był on krótszy niż 34 lata, miały o 20% wyższe ryzyko demencji niż panie przekraczające cezurę 34 lat. Z 1072 kobiet, u których doliczono się mniej niż 34 lat reprodukcyjnych, 728 zapadło na demencję, w porównaniu do 1024 z 2345 wchodzących w menopauzę w wieku 47 lat bądź później.
      Akademicy podali także, że u kobiet, które przeszły histerektomię, ryzyko demencji było o 8% wyższe niż w grupie nieprzechodzącej tej procedury.
      Podczas analiz naukowcy brali poprawkę na inne czynniki oddziałujące na jednostkowe ryzyko demencji, np. na palenie, cukrzycę czy nadciśnienie.
      Nasze wyniki pokazują, że mniejsza ekspozycja na estrogen w ciągu życia jest powiązana z podwyższonym ryzykiem demencji. Mimo że nasze badanie było duże, nie dysponowaliśmy wystarczającą ilością danych, by wziąć poprawkę na inne czynniki, które mogą wpływać na poziom estrogenu, np. ciąże, hormonalną terapię zastępczą czy antykoncepcję. Potrzebne są więc kolejne studia - podsumowuje Gilsanz.

      « powrót do artykułu
×
×
  • Create New...