Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
  • ×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

      Only 75 emoji are allowed.

    ×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

    ×   Your previous content has been restored.   Clear editor

    ×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Niektórzy ludzie mówią, że nie są w stanie żyć bez kawy. O ile w ich przypadku to jawna przesada, o tyle w przypadku pewnego 11-latka z Francji takie sformułowanie należy traktować dosłownie. Pita 2 razy dziennie mocna kawa, a właściwie kofeina, pozwala mu bowiem radzić sobie z bardzo rzadką chorobą neurologiczną.
      Naukowcy ze szpitala Salpêtrière w Paryżu oraz Instytutu Mózgu i Rdzenia Kręgowego (CNRS/Inserm/Sorbonne Université) wykazali, że kawa przynosi wymierne korzyści w leczeniu dyskinez wywołanych mutacją genu ADCY5. Ich studium przypadku ukazało się piśmie Annals of Internal Medicine.
      Prof. Emmanuel Flamad-Roze i dr Aurélie Méneret poświęcili 5 lat na lepsze zrozumienie dyskinez związanych z ADCY5 i na znalezienie skutecznych metod terapii (pacjenci dotknięci tą chorobą zmagają się z gwałtownymi mimowolnymi ruchami mięśni całego ciała). Prawidłowa wersja genu odpowiada za produkcję enzymu, który pomaga regulować skurcze mięśni.
      Lekarze stwierdzili, że u badanego przez nich 11-latka 2 kawy dziennie pozwalają zmniejszyć objawy aż o 90%.
      Pewnego razu rodzice chłopca pomyłkowo kupili kapsułki do ekspresu z kawą bezkofeinową. Gdy po 4 dniach z atakami rodzice zdali sobie sprawę z tego, co się stało i ponownie zaczęli przygotowywać kawy kofeinowe, stan ich syna ponownie się poprawił.
      Naukowcy podkreślają, że pomijając kwestie etyczne, na świecie jest zbyt mało chorych, by dało się przeprowadzić eksperyment z losowaniem do grup, z których jedna pije kawę z kofeiną, a druga napar bezkofeinowy. Rodzice nastolatka nieświadomie przeprowadzili jednak coś w rodzaju takich testów.
      Pijąc 2 kawy dziennie, chłopiec mógł prowadzić normalne życie (wracać pieszo ze szkoły, jeździć na rowerze i brać udział w zajęciach sportowych z rówieśnikami). Przy braku kofeiny nie był w stanie tego robić...
      Francuzi tłumaczą, że przez podobieństwo strukturalne do cząsteczki adenozyny kofeina wiąże się z jej receptorami na powierzchni komórek bez ich aktywacji. Zjawisko to modyfikuje działanie białka zmienionego przez mutację genu ADCY5. Warto dodać, że silna jego ekspresja zachodzi w głębokiej strukturze mózgu - prążkowiu, które reguluje ruchy.
      Flamad-Roze i Méneret kontynuują badania i mają nadzieję, że wyniki uda się powtórzyć u większej liczby pacjentów. Na razie poza 11-latkiem udokumentowali jeszcze m.in. przypadki ojca i córki z paroksymalną dyskinezą dzienną i nocną. To właśnie oni wspominali o zapobieganiu epizodom za pomocą kawy. Ojciec powiedział lekarzom, że nigdy nie kładzie się spać, nie wypiwszy przedtem kawy.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Choroby mitochondrialne objawiają się zwykle zaburzeniami w funkcjonowaniu układu nerwowego lub mięśni. Wywołują je zmiany genetyczne w obrębie komórek. Dr Karthik Mohanraj i dr Michał Wasilewski z Centrum Nowych Technologii UW to członkowie zespołu badaczy, który odkrył nieznany dotąd mechanizm powstawania tego typu chorób, dzięki czemu możliwe stało się zastosowanie nowych strategii leczenia. Wyniki badań naukowców zostały opublikowane na łamach czasopisma EMBO Molecular Medicine.
      Mitochondria są częścią komórki odpowiedzialną za produkcję energii. Mutacje ich genomów lub zmiany w genach jądrowego DNA wywołują choroby mitochondrialne. Wspomniane geny jądrowego DNA kodują większość białek niezbędnych do prawidłowej budowy i sprawnego funkcjonowania mitochondriów. Białka te powstają poza mitochondriami i są importowane do wnętrza wspomnianych organelli przez wyspecjalizowane mechanizmy transportujące.
      Dr Karthik Mohanraj i dr Michał Wasilewski z Laboratorium Biogenezy Mitochondriów CeNT UW, prowadzonego przez prof. Agnieszkę Chacińską, przyjrzeli się importowi zmutowanych form białka COA7 zidentyfikowanych u pacjentów. COA7 pełni istotną rolę w powstawaniu maszynerii białkowych produkujących energię, tzw. kompleksów oddechowych. Badania były prowadzone we współpracy z uczonymi z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN oraz uniwersytetów w Cambridge i Getyndze.
      Z naszych obserwacji wynika, że import zmutowanego białka COA7 zachodzi wolniej niż białka zdrowego. W wyniku wolniejszego importu jest ono dłużej wystawione na działanie proteasomu – systemu niszczącego białka uszkodzone lub nieprawidłowo zlokalizowane. Prowadzi to do niemal zupełnego braku białek zmutowanych w komórkach pacjentów – mówi dr Michał Wasilewski. Naukowcy dowiedli, że proces ten można zahamować dzięki specyficznym inhibitorom proteasomu, czyli substancjom spowalniającym reakcje chemiczne. Prowadzi to nie tylko do powstrzymania degradacji zmutowanego białka COA7, ale również częściowego przywrócenia funkcji mitochondriów.
      Inhibitory proteasomu, takie jak bortezomib, są obecnie stosowane w leczeniu pewnych form nowotworów. Badacze twierdzą, że wiele chorób mitochondrialnych, które są związane ze znacznym ubytkiem zmutowanych białek w komórkach pacjentów, może wynikać z ich niewłaściwej lokalizacji i przedwczesnej degradacji poza mitochondriami. Odkrycie dokonane przez członków zespołu kierowanego przez prof. Agnieszkę Chacińską daje podstawy do poszerzenia zastosowania leków przeciwnowotworowych, takich jak bortezomib, o leczenie chorób mitochondrialnych. Odkrycie jest na drodze do uzyskania międzynarodowej ochrony patentowej.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Liczne ciąże i karmienie piersią chronią przed rakiem piersi nie tylko kobiety, które są standardowo narażone na tę chorobę, ale również te panie, u których ryzyko wystąpienia nowotworu jest większe. Badacze z Columbia University Mailman School of Public Health oraz Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale w Paryżu potwierdzili, że dobroczynne skutki ciąż są widoczne też u kobiet z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2. To geny supresorowe nowotworów, a nawet 10% przypadków raka piersi jest spowodowanych mutacją jednego z nich. U takich kobiet ryzyko rozwoju raka piersi rośnie 5-krotnie, a raka jajników nawet 20-krotnie.
      Amerykańsko-francuski zespół zauważył, że u kobiet z mutacją BRCA1, które donosiły dwie ciąże ryzyko rozwoju choroby spda o 21%, w przypadku trzech ciąż jest o 30% mniejsze, a czwarta ciąża powoduje zmniejszenie ryzyka o 50% w porównaniu z kobietami, które były w ciąży jednokrotnie. Również karmienie piersią zmniejszało ryzyko nowotworu u kobiet z mutacją BRCA1. Natomiast u kobiet z mutacją BRCA2 dopiero czwarta ciąża i kolejne zmniejszały ryzyko rozwoju nowotworu.
      Dowiedzieliśmy się również, że dla wielu czynników ryzyka naprawdę ważny jest termin zajścia w ciążę. U kobiet, u których nie występują mutacje ciąża wiąże się z krótkoterminowym wzrostem ryzyka nowotworu i długoterminową ochroną przed nowotworem, jednak zasady te mogą nie dotyczyć kobiet z mutacjami BRCA1 i BRCA2, gdyż krótkoterminowy wzrost ryzyka i długoterminowa ochrona mogą zależeć od momentu w życiu, w którym kobieta w ciążę zaszła, mówi główna autorka badań, profesor Mary Beth Terry.
      Co więcej, burza hormonalna, która ma miejsce podczas pierwszej ciąży, może mieć mniejszy lub większy wpływ na ryzyko rozwoju raka piersi, w zależności od tego, czy kobieta znajduje się w okresie bardziej czy mniej podniesionego ryzyka rozwoju nowotworu. Pomiędzy mutacjami BRCA1 i BRCA2 istnieje bowiem około 10-letnie przesunięcie. W przypadku kobiet z mutacją BRCA2 największe ryzyko pojawienia się choroby zachodzi około 10 lat później niż u kobiet z mutacją BRCA1, dodaje doktor Nadine Andrieu z Paryża.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Na Wydziale Medycyny Indiana University dokonano przełomu na drodze do opracowania testu bólu, który na podstawie badań krwi pozwoliłby obiektywnie określić poziom bólu odczuwanego przez pacjenta.
      Na czele zespołu badawczego stoi profesor Alexander Niculescu. Wraz ze swoją grupą bada on setki pacjentów Richard L. Roudebush VA Medical Center pod kątem zidentyfikowania we krwi biomarkerów bólu. Opracowaliśmy prototypowy test, który w sposób obiektywny informuje lekarza, czy pacjenta coś boli i jak ostry jest to ból. Uzyskanie obiektywnych danych jest tutaj niezwykle ważne, gdyż ból jest uczuciem subiektywnym. Dotychczas trzeba było opierać się na tym, jak sam pacjent oceniał ból, mówi Niculescu. Jeśli prace się powiodą, będzie to pierwszy test tego typu. Opracowanie takiego testu pozwoliłoby przede wszystkim zahamować falę nadużywania środków przeciwbólowych. To zaś wiązałoby się z lepszym zdrowiem i lepszymi rokowaniami dla pacjenta.
      Epidemia nadużywania opioidów spowodowana jest przepisywaniem zbyt dużej ilości środków przeciwbólowych. To zaś spowodowane jest faktem, że nie istnieje obiektywny sposób pomiaru bólu i jego natężenia. Lekarze po prostu przepisują środki przeciwbólowe gdy pacjent sobie tego zażyczy. Teraz widzimy, że to spowodowało poważne problemy. Potrzebujemy alternatywy dla opioidów i precyzyjnego leczenia bólu. Opracowany przez nas test to umożliwia, mówi uczony.
      Nowy test pozwala zidentyfikować we krwi biomarkery świadczące o bólu i jego natężeniu, a następnie dopasować odpowiednie środki przeciwbólowe. Po ich przepisaniu można ponownie wykonać test i sprawdzić, czy sytuacja wróciła do normy. Odkryliśmy, że część środków, które są używane od dekad do leczenia zupełnie innych rzeczy najlepiej pasują do biomarkerów bólu. Byliśmy w stanie powiązać biomarkery z istniejącymi lekami oraz ze środkami naturalnymi i stwierdzić, że dzięki nim pacjent może zmniejszyć ilość przyjmowanych opioidów lub w ogóle z nich zrezygnować, dodaje Niculescu.
      W trakcie badań okazało się także, że biomarkery nie tylko mogą posłużyć do dobrania leku, ale pozwalają również przewidzieć, czy ktoś może doświadczyć bólu w przyszłości, a zatem czy pacjent może cierpieć na chroniczne bóle.
      Przede wszystkim chcieliśmy znaleźć uniwersalne biomarkery bólu i to nam się udało. Z uzyskanych danych wynika też, że niektóre biomarkery lepiej sprawdzają się w przypadku mężczyzn, a inne w przypadku kobiet. Może się okazać, że istnieją też biomarkery działające lepiej na ból głowy, inne na ból brzucha i tak dalej. Chcemy to zbadać w ramach szerzej zakrojonych studiów.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Niedawno u dwojga dzieci w Europie, w wieku 4 i 6 lat, oraz jednego w Kanadzie, w wieku 10 lat, pojawiła się tajemnicza choroba objawiająca się napadami drgawek, utratą magnezu i zmniejszeniem poziomu inteligencji. Obecnie nie ma sposobu na jej leczenia lub łagodzenie objawów, ale przynajmniej udało się znaleźć jej przyczynę.
      Międzynarodowy zespół naukowy z Danii, Niemiec, Wielkiej Brytanii, Austrii, Holandii i Kanady poinformował, że choroba spowodowana jest mutacją w podrodzaju Alfa-1 pompy sodowo-potasowej. I mimo tego, że u wspomnianej trójki dzieci wystąpiły identyczne objawy, to błąd genetyczny, które je spowodował, jest u każdego z nich odmienny, gdyż różne są aminokwasy budujące białko pompy, poinformowała profesor Bente Vilsen z Uniwersytetu w Aarhus.
      Ten rodzaj pompy, który mutuje, znajduje się zarówno w nerkach jak i w mózgu. Mutacja powoduje, że nerki, które normalnie absorbują magnez, zaczynają wydzielać go wraz z moczem. Jednak to nie utrata magnezu powoduje drgawki. Mają one miejsce dlatego, że pompa sodowo-magnezowa jest niezwykle ważna dla prawidłowego działania mózgu, a to oznacza, że dodatkowa suplementacja magnezem nie zapobiegnie drgawkom, wyjaśnia uczona. Jej zdaniem kolejny z objawów choroby, zmniejszanie się poziomu inteligencji, jest prawdopodobnie spowodowany niedoborami tlenu w mózgu w czasie napadów drgawkowych. Uczeni rozpoczęli już poszukiwanie lekarstwa na nowo odkrytą chorobę.
      Przypadki te pojawiły się w dwóch różnych miejscach w Europie oraz w Kanadzie. Możemy więc przypuszczać, że nie są jedynymi, stwierdziła Vilsen. Dodaje, że odkrycie, którego dokonał jej zespół powinno przyczynić się do zidentyfikowania kolejnych przypadków, gdyż teraz lekarze będą wiedzieli, że utrata magnezu skojarzona z drgawkami może oznaczać mutacje w pompie sodowo-potasowej. Sądzę, że znajdziemy znacznie więcej dzieci z tym schorzeniem, a te badania to dobry przykład, dlaczego współpraca międzynarodowa jest koniecznością. Po prostu w jednym kraju występuje zbyt mało przypadków tej choroby, by prowadzić tam nad nią badania, dodaje Vilsen.
      Badania nad tak rzadkimi chorobami przynoszą i ten pozytywny skutek, że mogą doprowadzić one do opracowania metod leczenia częściej występujących, powiązanych z nimi schorzeń.
      Jens Christian Skou, duński naukowiec, który odkrył istnienie pompy sodowo-potasowej, zmarł w ubiegłym roku w wieku 99 lat. Początkowo uważał on, że w pompie nie mogą występować mutacje, gdyż organizm nie może się obyć bez prawidłowo działającej pompy sodowo-potasowej. Jednak z czasem okazało się, że istnieją nieprowadzące do śmierci poważne choroby spowodowane mutacjami w pompie sodowo-potasowej. Teraz odkryto kolejną z nich.
      To, że mutacje takie nie prowadzą do śmierci, spowodowane jest dwoma czynnikami. Po pierwsze, w różnych tkankach istnieją różne odmiany pompy sodowo-potasowej, które mogą się uzupełniać, gdy jedna z odmian nie działa prawidłowo. Po drugie, ludzie posiadają materiał genetyczny od obu rodziców, zatem nawet w nerkach, które, w przeciwieństwie do mózgu zawierają tylko jedną odmianę pompy (Alfa-1), nie wszystkie pompy będą wadliwe, a tylko te, które odziedziczyliśmy od jednego z rodziców. Innymi słowy u wspomnianych dzieci nieprawidłowo działa tylko część pomp w mózgu i nerkach. Gdyby nie działały wszystkie to, zgodnie z przewidywaniami Jensa Christiana Skou, dzieci umarłyby jeszcze przed narodzeniem.

      « powrót do artykułu
×
×
  • Create New...