Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Recommended Posts

Genetyczna i molekularna konfiguracja guza raka piersi zawiera informacje o tym, jak choroba będzie postępowała, w tym informacje o prawdopodobieństwie nawrotu po leczeniu oraz z jakim czasie nawrót może nastąpić.

Podczas pierwszych tego typu badań naukowcy z Cancer Research UK Cambridge Institute we współpracy z profesor Christiną Curtis z Uniwersytetu Stanforda, przyjrzeli się wzorcom zmian genetycznych w guzach niemal 2000 kobiet z rakiem piersi. Losy kobiet śledzono przez 20 lat od diagnozy. Na podstawie zdobytych informacji stworzono narzędzie statystyczne, które pozwala przewidzieć, czy i kiedy nowotwór powróci.

Metody analiz genetycznych wykorzystanych podczas badania są zbyt złożone, by wykorzystywać je w codziennej praktyce lekarskiej, jednak autorzy badań pracują nad standardowym testem, który pozwoli w przyszłości określić prawdopodobieństwo nawrotu choroby.

W ostatnich latach sposoby leczenia raka piersi znacząco się polepszyły, jednak w przypadku niektórych kobiet choroba nawraca, dochodzi do przerzutów i staje się nieuleczalna. W niektórych przypadkach do nawrotu dochodzi do wielu latach. Ale dotychczas nikt nie potrafił przewidzieć, u kogo do nawrotu dojdzie, a kto nie jest narażony na ryzyko, mówi profesor Carlos Caldas, główny badacz w Cancer Research UK Cambridge Institute. Podczas naszych badań przeanalizowaliśmy podtypy molekularne raka piersi i możemy z większym prawdopodobieństwem przewidzieć, kto jest narażony na ryzyko nawrotu. To pozwoli na opracowanie nowych metod leczenia, dodaje uczony.

Już wcześniej ta sama grupa naukowa wykazała, że rak piersi nie jest jednorodną chorobą, ale można go podzielić na 11 podgrup molekularnych. Najnowsze badania pokazują, że te podgrupy rozwijają się w różny sposób, a rozwoju tego nie można przewidzieć za pomocą standardowo używanych czynników, jak wielkość guza, etap jego rozwoju, czy dane na temat Her2 czy receptora estrogenowego.

Te drogi rozwoju znacząco się od siebie różnią, nawet w przypadku guzów, które wydają się podobne. Na przykład autorzy najnowszych badań stwierdzili, że wśród kobiet cierpiących na potrójnie ujemnego raka piersi istnieje podgrupa, dla której początkowe prognozy są złe, jednak jeśli kobieta z tej podgrupy przeżyje 5 lat to jest bardzo mało prawdopodobne, by choroba powróciła. Z kolei wśród pacjentek cierpiących na estrogenozależny nowotwór piersi – a nowotwory hormonozależne są łatwiejsze w leczeniu – istnieje podgrupa, u której stwierdzono podwyższone ryzyko nawrotu choroby na przestrzeni 20 lat od diagnozy. Ocenia się, że w Wielkiej Brytanii do podgrup ryzyka późnego nawrotu należy około 12 300 kobiet, więc są to osoby, które powinny korzystać z terapii długoterminowych lub częstszych badań kontrolnych.

Wykazaliśmy, że konfiguracja molekularna raka piersi decyduje o postępach choroby, nie tylko w ciągu pierwszych 5 lat, ale również później. Mamy nadzieję, że na podstawie naszych badań powstaną testy, które pozwolą na indywidualne dobranie metod leczenia do każdej pacjentki, stwierdza doktor Oscar Rueda z Research UK.

Badania pokazały też, że po nawrocie choroby guzy należące do różnych typów molekularnych rozwijają się w różny sposób. Wciąż jeszcze nie jesteśmy w stanie zaoferować szczegółowych testów molekularnych dla wszystkich kobiet i musimy przeprowadzić więcej badań, by dowiedzieć się, w jaki sposób należy dobierać leczenie w zależności od biologii guza u konkretnej pacjentki. Jednak uzyskane wyniki są bardzo zachęcające. W Wielkiej Brytanii co siódma kobieta choruje lub zachoruje na raka piersi. Dzięki naszym badaniom więcej naszych córek i wnuczek przeżyje, stwierdza profesor Karen Vousden.


« powrót do artykułu

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Czy leczenie nowotworów bez chemio- czy radioterapii, nawet bez chirurgii jest możliwe? Biofizyk Khaled Barakat z University of Alberta pracuje nad innowacyjnymi immunoterapiami, które mają zwalczać wiele rodzajów raka dzięki pigułkom wzmacniającym układ odpornościowy. Na określenie tego pomysłu używamy słowa 'magia', gdyż koncepcja zakłada, że terapia nie jest związana z żadnym konkretnym nowotworem. Ma ona radzić sobie z problemami związanymi z każdym rodzajem nowotworów, stwierdza uczony.
      Po raz pierwszy o poszukiwaniu „magicznej pigułki” na raka Barakat poinformował przed czterema laty, gdy Alberta Cancer Foundation i Li Ka Shing Applied Virology Institute rozpoczęły warty 5,4 miliona dolarów projekt badawczy. Barakat stanął na czele zespołu złożonego z wybitnych onkologów, wirusologów, immunologów, chemików i farmaceutów. Do pomocy zaprzęgnięto też jeden z najszybszych superkomputerów na świecie Blue Gene/Q.
      Teraz, po czterech latach badań, zespół naukowy ogłosił, że wpadł na trop molekuły, która potencjalnie może posłużyć do stworzenia „magicznej pigułki”. To potężna molekuła. Wstępnie potwierdza, że dobrze wybraliśmy kierunek badań. A dzięki wytężonej pracy całego zespołu dokonujemy obiecujących postępów w badaniach nad kolejną molekułą, która ma inny cel, stwierdza Barakat.
      Nowotwory wykorzystują punkty kontrolne układu odpornościowego. To rodzaj molekularnych hamulców, które zapobiegają nadmiernej reakcji układu odpornościowego. Niektóre nowotwory potrafią aktywować wiele takich punktów, przez co rozwijający się guz nie jest atakowany przez limfocyty T.
      W ostatnich latach wielu specjalistów skupiło się na poszukiwaniu przeciwciał, które omijałyby punkto kontrolne i rekatywowały limfocyty T. W ubiegłym roku dwaj naukowcy, James Allison i Tasuku Honjo, otrzymali medycznego Nobla za badania nad sposobami walki z nowotworami z wykorzystaniem punktów kontrolnych układu immunologicznego. Terapia za pomocą przeciwciał monoklonalnych na zawsze zmieniło immunoterapię przeciwnowotworową.
      Jednak tego typu terapie obarczone są ryzykiem. Przeciwciała to duże molekuły, które mogą pozostawać w organizmie całymi miesiącami, co zwiększa prawdopobieństwo, że układ odpornościowy zacznie atakować własny organizm, niszcząc tkanki i narządy. Ponadto terapie za pomocą przeciwciał są kosztowne i skomplikowane.
      Barakat i jego zespół spędzili ostatnie cztery lata na próbach stworzenia, za pomocą komputera Blue Gene/Q małej molekuły, która reaktywowałaby unieruchomiony przez nowotwór układ odpornościowy i nie niosła ze sobą ryzyka powikłań. Gdy już stworzyli taką wirtualną molekułę, zsyntetyzowali ją.
      Ta już stworzona molekuła ma oddziaływać na punkt kontrolny PD-1 i powodować, że układ odpornościowy zaatakuje komórki czerniaka. Jednocześnie trwają prace nad drugą molekułą, oddziałującą na punkt kontrolny CTLA-4. Punkt PD-1 hamuje proliferację limfocytów T i wytwarzanie cytokin, z kolei CTLA-4 hamuje aktywację limfocytów T.
      Olbrzymią zaletą opracowywanych molekuł jest fakt, że organizm pozbywa się ich w ciągu godzin. Ponadto, jako że są zancznie mniejsze niż przeciwciała, mogą wniknąć głębiej w tkankę. Prawdopodobnie można je będzie również tanio wytwarzać i podawać w formie pigułki. A jako, że za cel biorą punkty kontrolne, mogą potencjalnie służyć do walki z wieloma rodzajami nowotworów, od czerniaka i raka piersi, poprzez chłoniaka po raka mózgu.
      Barakat i jego zespół założyli już firmę, której zadaniem jest wyjście poza uniwersyteckie badania laboratoryjne i rozpoczęcie testów na zwierzętach. Mają nadzieję, że uzyskają dofinansowanie od firmy farmaceutycznej, dzięki czemu będą mogli zatrudnić „armię chemików”. Zadaniem tego zespołu, na którego czele miałby stanąć chemik Frederick West, będzie stworzenie kilku tysięcy analogów i derywatów wspomnianych molekuł oraz ich przetestowanie. W ten sposób uczeni powinni znaleźć molekułę o optymalnej budowie. Taką, która nie tylko będzie spełniała postawione przed nią zadania, ale będzie też odpowiednio rozpuszczalna, silna i miała możliwe najniższą toksyczność. To jak układanie kostki Rubika. Mamy działające rozwiązanie. Teraz musimy wszystko odpowiednio poskładać. Aby to zrobić potrzebujemy zespołu 60 chemików. Obecnie mamy ich 4-5, stwierdza Barakat.
      Nowo założona firma nazywa się HEKA Therapeutics. Heka był bogiem magii w starożytnym Egipcie. Magia jest wymagająca, ale możliwa, mówi Barakat.
      Ze szczegółami badań można zapoznać się w Scientific Reports.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Terapia przeciwnowotworowa, której celem było usunięcie guza bez potrzeby odwoływania się do radio- i chemioterapii czy chirurgii, pomyślnie przeszła kolejny etap badań klinicznych. Rok po leczeniu u 13 z 15 pacjentów cierpiących wcześniej na nowotwór prostaty, nie wykryto śladów choroby.
      Terapia, opracowana na Rice University, jest prawdopodobnie pierwszą fototermalną terapią przeciwnowotworową, której pozytywne wyniki zostały opublikowane w piśmie recenzowanym. Jej opis ukazał się na łamach PNAS.
      W badaniach wzięło udział 16 mężczyzn w wieku 58–79 lat ze zlokalizowanym rakiem prostaty stwarzającym niskie i średnie ryzyko wzrostu i przerzutowania. Terapia polegała na zlokalizowanej ablacji za pomocą nanocząstek złota. Piętnastu pacjentom pierwszego dnia dożylnie podano nanocząstki złota, a drugiego dnia przeprowadzono zabieg ablacji. Wszyscy tego samego dnia wrócili do domu. Po 3, 6 i 12 miesiącach po zabiegu przeprowadzono badania pod kątem występowania u nich nowotworu. Jedynie u 2 z 15 mężczyzn wykryto guza.
      Wstrzyknięcie nanosfer ze złota i krzemu pozwoliło na precyzyjne usunięcie guza i oszczędzenie reszty prostaty. W ten sposób uniknęliśmy niekorzystnych skutków ubocznych i poprawiliśmy komfort życia pacjentów, którzy po tradycyjnych zabiegach mogliby mieć m.in. problemy z erekcją czy utrzymaniem moczu, powiedział główny autor badań, profesor Ardeshir Rastinehad.
      Badania kliniczne wciąż trwają i dotychczas wzięło w nich udział 44 pacjentów leczonych Nowym Jorku, Teksasie i Michigan.
      Autorkami nowej terapii są inżynier Naomi Halas i bionżynier Jennifer West. Przed około 20 laty postanowiły one skupić się na terapii bazującej na nanocząstkach i od około roku 2000 nad takim rozwiązaniem pracowały.
      Same nanocząstki, krzemowe sfery pokryte złotem, zostały stworzone przez Halas w 1997 roku. Uczona wykazała, że zmieniając grubość warstwy złota można spowodować, że nanocząstki będą reagowały na światło o różnej długości fali. Około 2000 roku wraz z West opracowała sposób niszczenia komórek nowotworowych poprzez podgrzanie nanocząstek za pomocą lasera o niskiej mocy pracującego w bliskiej podczerwieni. Ten zakres fali światła penetruje tkanki nie czyniąc im krzywdy. Panie zyskały rozgłos i założyły firmę Nanospectra Biosciences, której celem było przystosowanie nowej terapii do zastosowań klinicznych. W tym samym czasie ojciec pani Halas zachorował na nowotwór prostaty i widząc, jak cierpi w wyniku skutków ubocznych leczenia, uczona zdecydowała, że będzie prowadziła badania nanocząstek pod kątem opracowania terapii bez skutków ubocznych.
      Prace trwały tak długo m.in. z tego powodu, że West i Halas stworzyły zupełnie nową technologię i Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) nie wiedziała, jak się do niej odnieść. To były pierwsze nanocząstki, które rzeczywiście nadawały się do wprowadzenia do ludzkiego organizmu. Miałyśmy coś, co wyglądało jak kroplówka. FDA nie wiedziała, czy traktować je jak lek czy jako urządzenie. W pewnym momencie w FDA zastanawiano się nawet nad stworzeniem osobnego wydziału zajmującego się nanoterapiami, wspomina West.
      W końcu agencja zdecydowała się na regulowanie nowej terapii i uznanie jej za leczenie urządzeniem. Przed około 10 lat rozpoczęły się pierwsze testy kliniczne, których celem była ocena bezpieczeństwa terapii. Testy prowadzono na pacjentach z najbardziej zaawansowanymi stadiami rozwoju nowotworów głowy i szyi. W 2015 roku do obu pań dołączył doktor Rastinehad, który był jednym z autorów nowej techniki precyzyjnego obrazowania nowotworów prostaty. To on zaproponował wykorzystanie tej techniki – łączącej rezonans magnetyczny i ultradźwięki – jako platformy do minimalnie inwazyjnego precyzyjnego leczenia guzów prostaty za pomocą nanocząstek Halas i West.
      Ta praca pokazuje, jakie możliwości stoją za połączonymi siłami inżynierii i medycyny. Pozwalają one na praktyczne zastosowanie nowych technologii w medycynie klinicznej i poprawienie komfortu życia pacjentów, mówi West.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      W ubiegłym tygodniu odbyła się 3-dniowa burza mózgów, w czasie której około 200 naukowców i przedstawicieli pacjentów chorujących na nowotwory dyskutowało o propozycji prezydenta Trumpa, który podczas styczniowego State of the Union zapowiedział przeznaczenie w ciągu 10 lat 500 milionów dolarów na badania nad nowotworami u dzieci. Jednym z głównych elementów planu jest utworzenie olbrzymiej bazy danych.
      Każdego roku nowotwory są diagnozowane u około 16 000 dzieci w USA. Nie wszystkie z nich przeżyją, a te, którym się to uda, często zmagają się ze skutkami ubocznymi leczenia. A gdyby wszystkie dane dotyczące takich dzieci, włącznie z datami ich urodzenia, wynikami testów genetycznych, informacjami o zażywanych lekach i wszelkimi danymi zdrowotnymi trafiły do jednej bazy danych, do której mieliby dostęp naukowcy zajmujący się badaniami nad nowotworami?
      Childhood Cancer Data Initiative (CCDI), jak taki projekt jest nazywany w National Cancer Institute (NCI), to ważna część planu zarysowanego przez prezydenta Trumpa. Mogłaby ona przynieść olbrzymie korzyści. Naukowcy mogliby dzięki niej opracować mniej szkodliwe metody leczenia czy w końcu dowiedzieć się, dlaczego u około 10% małych pacjentów chorujących na białaczkę choroba albo nie reaguje na leczenie, albo nawraca. Taka baza pomogłaby też w zwalczaniu rzadkich nowotworów, na które obecnie nie ma lekarstwa, gdyż naukowcy mogąc przeanalizować większą liczbę przypadków mogliby wyciągnąć jakieś wnioski.
      Jednak, jak zauważa szef NCI, Doug Lowy, gdyby stworzenie takiej bazy było prosto, to już byśmy ją stworzyli.
      Problem w tym, że dane medyczne dzieci i młodych dorosłych cierpiących na nowotwory są porozrzucane po wielu niekompatybilnych bazach danych. Znajdują się one m.in. w stanowych rejestrach osób cierpiących na nowotwory, bazach zawierających zsekwencjonowane genomy guzów nowotworowych, które są tworzone na potrzeby konkretnych projektów badawczych, znajdziemy je w bazie bazie Children's Oncology Group NCI, która prowadzi testy kliniczne. Wiele innych użytecznych danych pacjentów znajduje się w prywatnych praktykach lekarskich, różnych szpitalach, klinikach. Bardzo często nie są one zdigitalizowane, więc trzeba by te informacje ręcznie wprowadzić do systemów komputerowych. Osobny problem to dane z badań obrazowych, które trzeba by umieścić w takiej bazie wraz z odpowiednimi opisami i oznaczeniami. Żeby stworzyć taką jednolitą bazę trzeba  podjąć wiele decyzji dotyczących tego, jak głęboko sięgać w przeszłość. Czy na przykład, NCI powinna tworzyć profile genetyczne posiadanych przez siebie próbek guzów nowotworowych itp. itd.
      Eksperci, którzy uczestniczyli we wspomnianej burzy mózgów, zgodzili się co do tego, że w pierwszym etapie prac NCI musi stworzyć spis wszystkich istniejących baz danych i magazynów próbek. Pojawiła się też sugestia, że Instytut powinien w ciągu roku opracować sposób na połączenie pięciu największych istniejących pediatrycznych onkologicznych baz danych w jedną. Inny pomysł to wprowadzenie przez NCI numerów identyfikacyjnych pacjentów tak, by możliwe było ich śledzenie w różnych bazach. Jeszcze inny pomysł to stworzenie federalnej bazy danych badań przedklinicznych na zwierzętach, na wzór już istniejącej bazy danych badań klinicznych.
      Najbardziej jednak śmiałą propozycją było wpisanie każdego pacjenta nowotworowego do długoterminowego projektu danych populacyjnych. Niektórzy uczestnicy spotkania ostrzegali jednak przed „wynajdywaniem prochu na nowo”. Zauważyli, że istnieją już rozbudowane projekty badań populacyjnych, które obejmują wiele tysięcy ludzi. Nie ma sensu uwzględnianie w nich każdego człowieka, gdyż spowoduje to znaczące zwiększenie kosztów.
      National Cancer Institute zapowiada zebranie wszystkich pomysłów i przygotowanie podsumowania spotkania. Na razie wielką niewiadomą jest, jakie decyzje zapadną w Kongresie. Administracja prezydenta domaga się, by w budżecie na rok 2020 uwzględniono 50 milionów USD na rozpoczęcie prac nad CCDI. Kwota ta została uwzględniona w propozycji budżetowej Izby Reprezentantów, jednak Senat nie zaprezentował jeszcze projektu swojego budżetu.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      W Centrum Chorób Piersi Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku powstała aplikacja, która pomaga w monitorowaniu stanu pacjentek z rakiem sutka. Oprócz tego zapewnia im aktualne informacje nt. tej choroby czy samego Centrum. Aplikacja jest dostępna za darmo w sklepie Google Play. Niedługo pojawi się również w App Store.
      Co istotne, jest ona jest źródłem podstawowej wiedzy na temat profilaktyki raka piersi, sposobów jego diagnozowania i leczenia, a także aspektów związanych między innymi z pomocą socjalną, dietetyką i seksualnością w chorobie.
      Twórcy ujawniają, że w aplikacji na bieżąco mają się pojawiać wiadomości związane z kwestiami organizacyjnymi, np. zmianą godzin przyjęć lekarza czy otwarciem nowej poradni. Z pewnością pomocna też będzie opcja "znajdź mammobus".
      Koordynatorka Centrum Chorób Piersi dr hab. n. med. Elżbieta Senkus-Konefka podkreśla, że najbardziej innowacyjnym elementem aplikacji jest moduł zgłaszania działań niepożądanych, czyli np. pogarszającego się samopoczucia.
      Pacjentki, które zainstalują aplikację w telefonie, codziennie wypełniają ankietę złożoną z kilkunastu pytań. W skali od 1 do 4 opisują m.in. swoje dolegliwości. Gdy zaznaczą 3, następuje automatyczne wysłanie e-maila do pielęgniarki pracującej z chorymi z rakiem piersi. Pielęgniarka kontaktuje się z pacjentką i w zależności od zdobytych informacji umawia ją z lekarzem albo doradza jakiś sposób postępowania.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Niemal połowa Polaków wywodzi się z żeńskiej linii genetycznej Helena, nazwanej tak od imienia jednej z „pramatek Europy”. Linia ta występuje najczęściej w Europie Zachodniej, a szczególnie w Hiszpanii i w Portugalii.
      Najnowsze badania Pracowni Biobank Katedry Biofizyki Molekularnej Uniwersytetu Łódzkiego wykazały, że populacja polska, podobnie jak europejska, pochodzi od siedmiu głównych żeńskich linii genetycznych (haplogrup). W książce prof. Bryana Sykes’a linie te zostały umownie określone jako „pramatki Europy”: Urszula, Xenia, Helena, Katarzyna, Tara, Velda oraz Jaśmina.
      Poziom zróżnicowania populacji polskiej jest niski i jest ona dosyć jednorodna pod względem genetycznym. Najwięcej Polaków – ok. 43 proc. – wywodzi się z linii genetycznej zwanej Heleną – wynika z badania łódzkich naukowców, którzy wyniki swojej pracy opublikowali w prestiżowym czasopiśmie European Journal of Human Genetics.
      Badania Pracowni Biobank UŁ dotyczyły określenia różnorodności mitochondrialnego DNA, czyli dziedziczonego po linii żeńskiej w populacji polskiej. Ich celem było określenie udziałów poszczególnych linii genetycznych mtDNA w populacji, a także zobrazowanie genetycznych powiązań między Polakami.
      Dr Justyna Jarczak z Pracowni Biobank UŁ przypomina, że w DNA zapisana jest informacja nie tylko o tym jak wyglądamy i jak funkcjonuje nasz organizm, ale też o naszych przodkach. Możemy dowiedzieć się, z jakiej linii genetycznej, a w uproszczeniu, jakiej grupy pierwszych mieszkańców Europy się wywodzimy.
      Warto podkreślić, że za pomocą mitochondrialnego DNA możemy określić żeńską linię genetyczną, ponieważ ten rodzaj DNA jest przekazywany prawie wyłącznie przez kobiety. Co więcej, zmiany zachodzą w nim bardzo rzadko a więc możemy cofnąć się w czasie o wiele pokoleń, do czasów bardzo odległych – dodaje dr Jarczak.
      Badania łódzkich naukowców po raz pierwszy zostały przeprowadzone na tak licznej grupie osób (5852) reprezentujących wszystkie województwa i zdecydowaną większość powiatów. Dodatkowo zastosowano podział na tak zwane klastry, które mniej lub bardziej odpowiadały regionom geograficznym czy regionom etnograficznym. To pozwoliło nałożyć wyniki różnic genetycznych na tło historyczne i kulturowe.
      Wiadomo, że 95 proc. dzisiejszych Europejczyków pochodzi z siedmiu żeńskich linii genetycznych.
      Z badań łódzkiego Biobanku wynika, że najwięcej Polaków – ok. 43 proc. – wywodzi się z linii genetycznej H (Helena). Występuje ona najczęściej w Europie Zachodniej, a najwyższe frekwencje tej haplogrupy są obserwowane w Hiszpanii i Portugalii. Z kolei na północnych krańcach Europy, wśród Lapończyków, występuje ona z bardzo niską częstością – od 0 do 7 proc. Uważa się, że pierwsze grupy ludzi należące do tej linii genetycznej pojawiły się w Europie ok. 20 tys. lat temu na terenach południowej Francji – dodała badaczka.
      Inne dość częste linie genetyczne w Polsce to U (Urszula) - ok. 20 proc. oraz J (Jaśmina) - ok. 10 proc.
      Haplogrupa U jest najstarszą linią genetyczną mtDNA zidentyfikowaną na terenie Europy. Jej pierwsze ślady pochodzą sprzed 45 tys. lat z terenów dzisiejszej Grecji. Haplogrupa J natomiast pojawiła się w Europie stosunkowo niedawno – ok. 8 tys. lat temu. Najwyższe częstości występowania obserwowane są na Bliskim Wschodzie i na Bałkanach i tam prawdopodobnie pojawiła się na naszym kontynencie po raz pierwszy – wyjaśniła dr Jarczak.
      Pozostałe linie genetyczne występują już rzadziej: T (Tara) – 9 proc., HV – 4,5 proc. (jedna z haplogrup, występująca m.in. w Europie i na Bliskim Wschodzie), K (Katarzyna) – 4 proc.; W – 2,4 proc., I – ok. 2 proc. oraz V (Velda) – 1 proc.
      W polskiej populacji zdarzają się też haplogrupy rzadkie wskazujące na udział linii genetycznych pochodzenia innego niż europejskie. Są to haplogrupy pochodzenia azjatyckiego (C, D, R, A, G, Z, B, F) oraz afrykańskiego (N, L, M). Jednak ich frekwencja w populacji jest bardzo niska i nie przekracza 1 proc.
      Po raz pierwszy naukowcy przedstawili także rozkład haplogrup mtDNA z podziałem na regiony Polski. Wyniki badań wskazują, że poziom zróżnicowania w obrębie populacji polskiej jest niski, a sama populacja polska dosyć jednorodna pod względem genetycznym.
      Zaobserwowano jednak, że mieszkańcy niektórych regionów geograficznych naszego kraju wykazują pewne zróżnicowanie genetyczne. Zwłaszcza województwo łódzkie i świętokrzyskie różnią się od średniej populacji polskiej.
      Zróżnicowanie to można wyjaśnić historią procesów demograficznych w Polsce, takich jak przesiedlenia i migracje ludności lub relatywnie słabsza urbanizacja i wyższy wskaźnik zatrzymania ludności wiejskiej w niektórych regionach – dodała dr Jarczak.
      Pracownia Biobank Uniwersytetu Łódzkiego prowadzi badania naukowe z zakresu genetyki człowieka z wykorzystaniem metod biologii molekularnej. Posiada kolekcję próbek DNA pozyskanych od prawie 10 tys. ochotników z całej Polski. Połączenie najnowocześniejszych technik molekularnych z możliwością wykorzystania próbek z danej populacji pozwala na prowadzenie badań z zakresu genetyki populacyjnej.
      Za pomocą badań populacyjnych możemy na przykład oceniać stan zdrowia ludzi z danego terenu, możemy sprawdzać wpływ różnych czynników na występowanie chorób, a tym samym wpływać na rozwój profilaktyki i leczenia chorób cywilizacyjnych – wyjaśnił dr Dominik Strapagiel, kierownik Pracowni Biobank.
      Badania populacyjne umożliwiają także prześledzenie historii danej populacji. Dzięki wynikom takich badań możemy poznać jej strukturę genetyczną czy też pokusić się o wskazanie ważnych momentów w istnieniu danej populacji, które znajdują odzwierciedlenie w genach – podsumował dr Strapagiel.

      « powrót do artykułu
×
×
  • Create New...