Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Zespół niespokojnych nóg jest dziedziczny

Rekomendowane odpowiedzi

Siedzisz właśnie przy biurku? Co się dzieje z twoimi nogami? Ruszają się? Jeśli tak, ty również możesz cierpieć na zespół niespokojnych nóg. To nie żarty!

Zespół niespokojnych nóg (ang. Restless-Legs-Syndrom, RLS) jest schorzeniem neurologicznym. Powoduje mrowienie, a nawet bóle w nogach, ale tylko w trakcie spoczynku. Są one łagodzone przez nieustanny ruch kończyn, nawet w trakcie snu. Niestety, u wielu osób nocą powoduje to bezsenność, a w dzień zaburzenia koncentracji uwagi. Dolegliwość ta może więc utrudniać normalne funkcjonowanie. RLS dotyczy około 3,5-10% dorosłej populacji i cierpią nań najczęściej kobiety.

Objawy RLS próbowano łagodzić, nie dało się ich jednak usunąć, gdyż jak dotąd nie znano przyczyn tego schorzenia. Zalecano przestrzeganie higieny snu poprzez unikanie alkoholu, kawy i nikotyny, absorbujące uwagę intelektualne rozrywki, a także wieczorną gimnastykę lub jazdę na rowerze. Jeśli to nie przynosi rezultatów, można sięgać po leki zawierające lewodopę (L-dwuhydroksyfenyloalaninę).

Zgromadzeni wokół Juliane Winkelmann monachijscy naukowcy wpadli na trop prowadzący do wyjaśnienia przyczyn zespołu niespokojnych nóg. Okazuje się, że u 50 procent chorych w obrębie najbliższej rodziny odnotowano podobne przypadki. Porównano więc geny 401 osób cierpiących na zespół niespokojnych nóg z genami osób nieodczuwających tej przypadłości. W rezultacie odnaleziono trzy istotne różnice. Zlokalizowano je w obrębie genów MEIS1, BTBD9 i LBXCOR1, na 2., 6. i 15. chromosomie. Badacze próbują teraz określić, na czym polegają różnice pomiędzy genami.

Ustalono już, że wyodrębnione geny biorą udział w formowaniu poszczególnych części kończyn jeszcze w okresie prenatalnym. Pacjenci z RLS przyznają natomiast, że w dzieciństwie cierpieli na wyjątkowo silne wzrostowe bóle kończyn. Jak się okazuje, geny te odgrywają pewną rolę w rozwoju i połączeniu z rdzeniem kręgowym tych nerwów, których fragmenty jako neurony motoryczne są potem połączone z mięśniami i kierują ich poruszaniem.

Miejmy nadzieję, że gdy naukowcy uporają się z odczytywaniem genów, opracują skuteczną metodę leczenia RLS. Tymczasem proponuję wieczorną przejażdżkę rowerową lub partyjkę scrabble. Na pewno nie zaszkodzą.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Przeciętne 12-miesięczne dziecko w Danii ma w swojej florze jelitowej kilkaset genów antybiotykooporności, odkryli naukowcy z Uniwersytetu w Kopenhadze. Obecność części tych genów można przypisać antybiotykom spożywanym przez matkę w czasie ciąży.
      Każdego roku antybiotykooporne bakterie zabijają na całym świecie około 700 000 osób. WHO ostrzega, że w nadchodzących dekadach liczba ta zwiększy się wielokrotnie. Problem narastającej antybiotykooporności – powodowany przez nadmierne spożycie antybiotyków oraz przez masowe stosowanie ich w hodowli zwierząt – grozi nam poważnym kryzysem zdrowotnym. Już w przeszłości pisaliśmy o problemie „koszmarnych bakterii” czy o niezwykle wysokim zanieczyszczeniu rzek antybiotykami.
      Duńczycy przebadali próbki kału 662 dzieci w wieku 12 miesięcy. Znaleźli w nich 409 różnych genów lekooporności, zapewniających bakteriom oporność na 34 rodzaje antybiotyków. Ponadto 167 z tych genów dawało oporność na wiele typów antybiotyków, w tym też i takich, które WHO uznaje za „krytycznie ważne”, gdyż powinny być w stanie leczyć poważne choroby w przyszłości.
      To dzwonek alarmowy. Już 12-miesięczne dzieci mają w organizmach bakterie, które są oporne na bardzo istotne klasy antybiotyków. Ludzie spożywają coraz więcej antybiotyków, przez co nowe antybiotykooporne bakterie coraz bardziej się rozpowszechniają. Kiedyś może się okazać, że nie będziemy w stanie leczyć zapalenia płuc czy zatruć pokarmowych, ostrzega główny autor badań profesor Søren Sørensen z Wydziału Biologii Uniwersytetu w Kopenhadze.
      Bardzo ważnym czynnikiem decydującym o liczbie lekoopornych genów w jelitach dzieci jest spożywanie przez matkę antybiotyków w czasie ciąży oraz to, czy samo dziecko otrzymywało antybiotyki w miesiącach poprzedzających pobranie próbki.
      Odkryliśmy bardzo silną korelację pomiędzy przyjmowaniem antybiotyków przez matkę w czasie ciąży oraz przejmowanie antybiotyków przez dziecko, a obecnością antybiotykoopornych genów w kale. Wydaje się jednak, że w grę wchodzą też tutaj inne czynniki, mówi Xuan Ji Li.
      Zauważono też związek pomiędzy dobrze rozwiniętym mikrobiomem, a liczbą antybiotykoopornych genów. U dzieci posiadających dobrze rozwinięty mikrobiom liczba takich genów była mniejsza. Z innych badań zaś wiemy, że mikrobiom jest powiązany z ryzykiem wystąpienia astmy w późniejszym życiu.
      Bardzo ważnym odkryciem było spostrzeżenie, że Escherichia coli, powszechnie obecna w jelitach, wydaje się tym patogenem, który w największym stopniu zbiera – i być może udostępnia innym bakteriom – geny lekooporności. To daje nam lepsze rozumienie antybiotykooporności, gdyż wskazuje, które bakterie działają jako gromadzące i potencjalnie rozpowszechniające geny lekooporności. Wiedzieliśmy, że bakterie potrafią dzielić się opornością na antybiotyki, a teraz wiemy, że warto szczególną uwagę przywiązać do E. coli, dodaje Ji Li.
      Wyniki badań opublikowano na łamach pisma Cell Host & Microbe.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Wyniki wstępnego badania wskazują, że u osób z zespołem niespokojnych nóg bardziej rozpowszechniony może być zespół rozrostu bakteryjnego jelita cienkiego (ang. small intestine bacterial overgrowth, SIBO). Szczegółowe ustalenia naukowców opublikowano na łamach pisma Sleep.
      Podczas studium okazało się, że SIBO występowało u wszystkich 7 ochotników, podczas gdy częstość zespołu w populacji generalnej wynosi nie więcej niż 15%.
      W grupie z zespołem niespokojnych nóg [ZNN] zaobserwowaliśmy skrajnie wysoki odsetek SIBO - podkreśla dr Daniel Jin Blum ze Stanford Center for Sleep Sciences and Medicine. Badanie zależności między zespołem niespokojnych nóg i stanem mikrobiomu może otworzyć nowe ścieżki wykrywania, zapobiegania i leczenia zarówno ZNN, jak i innych zaburzeń snu.
      Dla SIBO charakterystyczny jest nadmierny rozrost w jelicie czczym flory bakteryjnej typowej dla jelita grubego. Prowadzi on do zaburzeń trawienia i wchłaniania pokarmów, szczególnie tłuszczów i witaminy B12. W ZNN występuje wrażenie zmęczenia czy niepokoju nóg; towarzyszą temu różne parestezje: mrowienie, kłucie albo wrażenie pienienia krwi. Objawy ustępują/ulegają złagodzeniu pod wpływem ruchu.
      Kluczowym czynnikiem ryzyka ZNN jest niski poziom żelaza w mózgu. Naukowcy z zespołu Bluma uważają, że może on być wtórny do niedoboru żelaza w diecie albo zapalenia w obrębie przewodu pokarmowego.
      W ramach badania ochotnicy wypełniali kwestionariusze dotyczące snu i objawów SIBO. Dostali też zestaw do pobrania próbek kału oraz oddechowy test do rozpoznawania SIBO.
      Stanford Sleep Center rekrutuje kolejnych ochotników. Dalsze analizy wskażą m.in. skład mikroflory kałowej.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      U osób z zespołem niespokojnych nóg (ZNN) występują zmiany w budowie kory czuciowo-somatycznej.
      Zespół niespokojnych nóg to wrażenie zmęczenia i niepokoju w nogach. Objawy ustępują lub ulegają złagodzeniu pod wpływem ruchu. Często występują one wieczorem i w nocy, powodując problemy ze snem. W niektórych wypadkach pomagają ćwiczenia. Bywa, że z ZNN można powiązać z niedoborem żelaza.
      Jak sądzimy, nasze badanie jako pierwsze powiązało ZNN ze zmianami w strukturze kory czuciowo-somatycznej [...] - podkreśla dr Byeong-Yeul Lee z Uniwersytetu Minnesoty w Minneapolis.
      W badaniu wzięło udział 28 osób z ciężkim zespołem niespokojnych nóg. Ochotnicy chorowali średnio od 13 lat. Porównywano ich do 51 ludzi bez ZNN. Wszyscy przeszli rezonans magnetyczny (MRI).
      Okazało się, że u osób z ZNN występował 7,5-proc. spadek średniej grubości kory obustronnego zakrętu zaśrodkowego. Zaobserwowano też zmiany dotyczące najsilniej rozwiniętego spoidła mózgu - ciała modzelowatego (konkretnie chodzi o tzw. region 5., a więc tylną część bez cieśni i płata).
      Wg Lee, uzyskane wyniki pozwalają lepiej zrozumieć ZNN i być może wspomogą opracowanie nowych terapii.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Od czasu, gdy odkryto, że w ciągu ostatnich 300 milionów lat chromosom Y stracił setki genów, popularna jest teoria, iż w przyszłości chromosom ten całkowicie utraci swoje geny, co doprowadzi do zniknięcia mężczyzn. Naukowcy z Whitehead Institute zadali ostateczny cios tej teorii.
      Od 10 lat jednym z głównych tematów dotyczących chromosomu Y było jego spodziewane zaniknięcie. Niezależnie od tego, na ile teoria ma naukowe podstawy, stała się ona bardzo popularna. Nie można wygłosić odczytu na temat chromosomu Y, by ktoś nie zapytał o jego wyginięcie - mówi dyrektor Whitehead Institute David Page.
      Wraz ze swoim zespołem postanowił on w końcu zweryfikować twierdzenia o spodziewanej zagładzie płci męskiej.
      Zanim chromosomy X i Y stały się chromosomami płciowymi, były zwykłymi identycznymi autosomami podobnymi do reszty z 22 par, które posiada człowiek. Autosomy, broniąc się przed mutacjami i dążąc do utrzymania różnorodności genetycznej, wymieniają między sobą geny. Około 300 milionów lat temu jeden z segmentów X przestał wymieniać geny z Y, co doprowadziło do szybkiej degeneracji Y. Później cztery kolejne segmenty X zaprzestały dostarczania genów do Y. Wskutek tego obecnie Y posiada zaledwie 19 z ponad 600 genów, które wcześniej dzielił ze swoim partnerem.
      Laboratorium Page’a zsekwencjonowało chromosom Y rezusa i porównało go z chromosomem Y człowieka i szympansa. Wykazali w ten sposób, że od czasu, gdy linie ewolucyjne rezusów i ludzi oddzieliły się od siebie przed 25 milionami lat chromosom obu gatunków jest niezwykle stabilny. Chromosom rezusa nie utracił w tym czasie żadnego genu przodka, a z ludzkiego chromosomu zniknął 1 gen.
      Na początku Y tracił geny w niewiarygodnie szybkim tempie. Jednak sytuacja się ustabilizowała i od tamtej pory chromosom ma się dobrze - mówi Page. Nasze badania rozbijają teorię o znikającym chromosomie Y. Jestem gotów na konfrontację z każdym, kto temu zaprzecza - dodał uczony.
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Pieśń zalotna samca muszki owocowej nie tylko wprawia samicę w nastrój godowy, ale i przygotowuje ją na ewentualną chorobę. Entomolodzy z University of St Andrews zauważyli, że dźwięki wydawane przez samca zwiększają aktywność różnych genów, które w większości przypadków są związane z działaniem układu odpornościowego.
      Pieśń godowa samca Drosophila melanogaster powstaje w wyniku drgania skrzydeł. Na samicę działa wyłącznie pieśń partnera z jej gatunku. Na czym jednak polega pobudzenie, a konkretnie jak się przejawia na poziomie genów? Takie właśnie pytanie zadali sobie prof. Michael Ritchie i Elina Immonen z uniwersyteckiego Centrum Biologicznej Różnorodności. Stwierdzili, że na zaloty samca reagują geny zaangażowane w sygnalizację i powonienie, ale najsilniej odpowiadają geny odpowiadające za odporność.
      Wydaje się, że przygotowanie przez samicę do spółkowania obejmuje niezbyt romantyczne przewidywanie potencjalnego zakażenia – tłumaczy Ritchie. Uzyskane wyniki sugerują, zmiany, o których sądzono, że zachodzą w odpowiedzi na kopulację, mogą de facto stanowić adaptacyjne przygotowanie do aktu płciowego, włączając w to przewidywanie szkodliwych kontaktów [np. prowadzących do urazu] oraz podwyższonego ryzyka zakażenia patogenami.
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...