Utrata chromosomu Y czynnikiem ryzyka alzheimera

[KopalniaWiedzy.pl 317]

Mężczyźni, we krwi których wykrywa się utratę chromosomu Y, zapadają na chorobę Alzheimera (ChA) tak samo często, jak osoby urodzone z genami oznaczającymi największe ryzyko jej wystąpienia.

Większość dzisiejszych badań genetycznych koncentruje się na oddziedziczonych wariantach genów - mutacjach odziedziczonych przez potomstwo - ale my przyglądamy się mutacjom postzygotycznym, które są nabywane w czasie życia - podkreśla Lars Forsberg z Uniwersytetu w Uppsali. Posługując się nowymi narzędziami do analizy zmian genetycznych akumulujących się w ciągu życia, możemy pomóc wyjaśnić, jak manifestują się sporadycznie występujące choroby, takie jak nowotwory czy ChA - dodaje Jak Dumanski.

Jedną z takich mutacji postzygotycznych jest utrata chromosomu Y w komórkach krwi. Zjawisko to występuje u ok. 17% mężczyzn, zwłaszcza u starszych i palących. Wyniki uzyskane przez autorów publikacji z American Journal of Human Genetics świadczą o tym, że utrata chromosomu Y (znany czynnik ryzyka nowotworów) stanowi także biomarker większej liczby problemów zdrowotnych, a zwłaszcza alzheimera. Na razie nie wiadomo, czemu utrata chromosomu Y oznacza podwyższone ryzyko choroby, ale naukowcy dywagują, że wiąże się to ze spadkiem skuteczności układu odpornościowego.

Zespół Dumanskiego analizował przypadki 3 tys. mężczyzn. Sprawdzano, czy istnieje predykcyjny związek między utratą chromosomu Y w komórkach krwi a chorobą Alzheimera. Uwzględnieni panowie brali udział w 3 długoterminowych badaniach, w ramach których regularnie pobierano próbki krwi: European Alzheimer's Disease Initiative, Uppsala Longitudinal Study of Adult Men i Prospective Investigation of the Vasculature in Uppsala Seniors. Okazało się, że u osób z najwyższym odsetkiem komórek krwi bez chromosomu Y częściej diagnozowano ChA.

Utrata chromosomu Y nie oznacza 100-proc. pewności, że będzie się mieć nowotwór albo alzheimera - wyjaśnia Forsberg, dodając, że niektórzy badani mieli mutację, a dożywali bez objawów wieku dziewięćdziesięciu kilku lat. W przyszłości jednak utrata chromosomu Y w komórkach krwi stanie się nowym biomarkerem ryzyka choroby, dając nadzieję na wczesne wykrycie i leczenie ChA.

Na dalszych etapach badań Dumanski i inni chcą ocenić skutki utraty chromosomu Y w większych grupach. Zamierzają też ustalić, w jaki sposób tworzy to ryzyko różnych rodzajów nowotworów czy szerzej - chorób. Badaczy interesują m.in. zmiany na poziomie komórkowym oraz wpływ utraty chromosomu Y na poszczególne komórki krwi.

« powrót do artykułu

[Jajcenty 314]

 

 

zmian genetycznych akumulujących się w ciągu życia

Czy bliźnięta jednojajowe przejdą takie same zmiany? Czy te zmiany są wprogramowane czy raczej dzieją się pod wpływem czynników zewnętrznych?

[glaude 40]

Raczej zewnętrznych. Pewnie są jakieś wrodzone mechanizmy stabilizujące, o różnej sile u kazdego osobnika, jednak na poziomie bliźniąt monozygotycznych to według mnie tylko wpływ środowiska.

 

Szkoda, ze nie podali o jakie konkretnie krwinki chodzi. Jądra komórkowe mają tylko leukocyty. Erytrocyty i trombocyty ich nie posiadają. Z kolei krwinek białych jest killa podstawowych typów: bazofile, eozynofile, neutrofile, monocyty i limfocyty. Kazde, zwłaszcza limfocyty, dzielą sie na wiele podtypów, więc to trochę mało precyzyjne doniesienie. Ale ciekawe.