Nowy test na wrodzony hiperinsulinizm

[KopalniaWiedzy.pl 357]

Dzięki nowemu testowi opracowanemu przez naukowców z Uniwersytetu w Manchesterze będzie można wcześniej diagnozować wrodzony hiperinsulinizm (ang. congenital hyperinsulinism, CHI).

CHI pozbawia mózg dziecka glukozy i może prowadzić do jego uszkodzenia oraz trwałego upośledzenia. Chorzy z oporną na leczenie postacią choroby wymagają usunięcia trzustki (pankreatektomii). U ponad 2/3 dzieci nie udaje się rozpoznać genetycznej przyczyny CHI.

W ramach studium zespół z Manchesterskiego Szpitala Dziecięcego badał geny i hormony 13 małych pacjentów. Odkryliśmy nowy test kliniczny, który pozwala zidentyfikować wrodzony hiperinsulinizm u [...] pacjentów z nieznaną genetyczną przyczyną choroby. To pierwszy krok w kierunku zrozumienia, co wywołuje chorobę u tych konkretnych osób. W przyszłości test może wpłynąć na sposób leczenia [...] dzieci, pozwalając nawet uniknąć pankreatektomii - opowiada dr Karen Cosgrove.

Nowy test bazuje na pomiarze 2 hormonów zwanych inkretynami. Są one uwalniane przez wyspecjalizowane komórki jelita w odpowiedzi na bodziec pokarmowy. Normalnie powodują wydzielanie insuliny przez komórki beta trzustki. Jeśli jednak organizm dziecka uwalnia za dużo inkretyn, trzustka wydziela za dużo insuliny, powodując niebezpieczną hipoglikemię.

[...] Jesteśmy pierwszymi badaczami donoszącymi o wysokim poziomie inkretyn u pacjentów z wrodzonym hiperinsulinizmem, [dlatego] konieczne są dalsze testy, by sprawdzić, czy nasz test sprawdzi się na większej grupie pacjentów.

« powrót do artykułu