Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

Skłonność do choroby wieńcowej dziedziczona przez chromosom Y

Recommended Posts

Predyspozycja do choroby wieńcowej może być przekazywana z ojca na syna. Jest bowiem dziedziczona za pośrednictwem chromosomu płciowego Y (The Lancet).

Naukowcy z University of Leicester analizowali dane 3233 niespokrewnionych mężczyzn, którzy wzięli udział badaniach British Heart Foundation Family Heart Study (BHF-FHS) i West of Scotland Coronary Prevention Study (WOSCOPS). Okazało się, że 90% brytyjskich chromosomów Y należy do dwóch haplogrup (grup podobnych ze względu na pochodzenie haplotypów, a więc serii alleli położonych w określonym miejscu chromosomu): 1) haplogrupy I i 2) R1b1b2.

Międzynarodowy zespół zajął się 11 markerami pewnego rejonu chromosomu Y. Na tej podstawie każdy z 3233 chromosomów Y przypisywano do którejś z 13 linii - haplogrup (w sumie zidentyfikowano 9 haplogrup). Następnie prześledzono związek między rodzajem haplogrupy a ryzykiem choroby wieńcowej. Ponadto prowadzono funkcjonalne analizy oddziaływania chromosomu Y na transkryptom (ogół cząsteczek mRNA) monocytów i makrofagów mężczyzn biorących udział w jeszcze jednym studium: Cardiogenics Study.

Ryzyko choroby wieńcowej u mężczyzn z chromosomem z haplogrupą I było o 50% wyższe niż u innych mężczyzn, przy czym pozostawało ono niezależne od tradycyjnych czynników ryzyka, takich jak podwyższony poziom cholesterolu, wysokie ciśnienie i palenie. Naukowcy uważają, że haplogrupa I oddziałuje na układ odpornościowy i pojawienie się/przebieg stanu zapalnego. Analiza transkryptomu pokazała, że mężczyźni z haplogrupą I różnią się od pozostałych pod względem ekspresji 19 szlaków molekularnych.

Jesteśmy podekscytowani uzyskanymi wynikami, ponieważ umieszczają chromosom Y na mapie genetycznej podatności na chorobę wieńcową. Mamy nadzieję, że uda się głębiej przeanalizować chromosom Y, by znaleźć specyficzne geny i ich warianty, które odpowiadają za ten związek - zaznacza dr Maciej Tomaszewski. Co istotne, odkrycie może doprowadzić do opracowania nowych sposobów zapobiegania i leczenia chorób serca u mężczyzn.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Osoby z chorobami serca mogą nie być w stanie zaspokoić zwiększonego zapotrzebowania organizmu na tlen podczas wdychania zimnego powietrza.
      To studium pozwala ustalić, czemu zimne powietrze wyzwala zdarzenia sercowo-naczyniowe - uważa prof. Lawrence I. Sinoway z College'u Medycyny Uniwersytetu Stanowego Pensylwanii.
      Wdychanie zimnego powietrza w czasie ćwiczeń może powodować nierównomierne rozmieszczenie tlenu w mięśniu sercowym. Zdrowy organizm radzi sobie z tym, redystrybuując przepływ krwi. U pacjentów z chorobami serca, np. chorobą wieńcową, się to nie udaje.
      Jeśli wykonujesz ćwiczenia izometryczne [napinając mięśnie bez rozciągania ich włókien] i wdychasz zimne powietrze, twoje serce mocniej pracuje, zużywając więcej tlenu. Amerykanie podkreślają, że takim rodzajem ruchu jest np. odgarnianie śniegu czy noszenie aktówki.
      Podczas studium Sinoway współpracował z doktorem Matthew D. Mullerem. Panowie badali zdrowych dorosłych w wieku dwudziestu kilku lat, a później zdrowych dorosłych w wieku sześćdziesięciu kilku lat. Podczas prób monitorowano zarówno działanie płuc, jak i serca.
      Ochotnicy przez 2 minuty ściskali rączkę urządzenia (miało to podwyższyć ciśnienie i obciążyć serce). Naukowcy stwierdzili, że dochodziło do niedopasowania zapotrzebowania i dostaw w obrębie lewej komory, do której dociera natlenowana krew, ale serce nadal sobie z tym radziło. Oznacza to, że zdrowi ludzie potrafią podczas jednoczesnego ściskania i wdychania zimnego powietrza odpowiednio redystrybuując przepływ krwi w w naczyniach w głębi mięśnia sercowego.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      U pacjentów z chorobami serca, którzy zażywają obniżające poziom cholesterolu statyny, o wiele rzadziej rozwija się depresja (Journal of Clinical Psychiatry).
      Prof. Mary Whooley z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco oceniała częstość występowania depresji w grupie 965 chorych na serce osób. Okazało się, że pacjenci zażywający statyny znacznie rzadziej mieli kliniczną depresję. By dokładniej przyjrzeć się nowo odkrytemu zjawisku, przez dodatkowe 6 lat śledzono losy 776 chorych bez depresji - w grupie tej 520 osób zażywało statyny, a 256 nie. Wśród chorych leczonych statynami depresja rozwinęła się u 18,5%. Dla porównania, zdiagnozowano ją u 28% grupy niezażywającej statyn. Po przeliczeniu oznacza to, że u ludzi korzystających z dobrodziejstw statyn ryzyko wystąpienia depresji jest aż o 38% niższe.
      Whooley podkreśla, że w miarę upływu czasu różnice między grupami stawały się coraz silniej zaznaczone: u pacjentów zażywających statyny ryzyko zachorowania na depresję stawało się coraz mniejsze, a u chorych z innym planem terapeutycznym coraz wyższe. Sugeruje to, że statyny wywierają długoterminowy wpływ ochronny, być może zapobiegając miażdżycy tętnic mózgu, która w innym razie przyczyniłaby się do [rozwoju czy wpływałaby na natężenie] objawów depresyjnych.
      Statyny korzystnie wpływają na śródbłonek (wyściółkę) naczyń krwionośnych, przez co stają się one mniej sztywne i lepiej dostosowują się do zmiennych potrzeb organizmu. Trzeba jednak kolejnych studiów, by dokładniej poznać mechanizm wpływu tych leków. Pani profesor nie wyklucza również, że pacjenci zażywający statyny są ogólnie zdrowsi od osób, które ich nie łykają i z jakiegoś powodu nie bierzemy tego pod uwagę, mimo że wzięliśmy poprawkę na różne czynniki, np. palenie, aktywność fizyczną i poziom cholesterolu.
      Gdyby w przyszłości potwierdziło się, że statyny chronią przed depresją, można by w ten sposób podwyższać nastrój u pacjentów z chorobami serca i poprawiać funkcje sercowo-naczyniowe u chorych z depresją. Odkrycie dotyczące statyn wydaje się tym ważniejsze, że wcześniej Whooley wykazała, że depresyjni sercowcy rzadziej się gimnastykują i mają mniejszą motywację do brania leków, przez co rośnie ryzyko zawału czy udaru.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Od czasu, gdy odkryto, że w ciągu ostatnich 300 milionów lat chromosom Y stracił setki genów, popularna jest teoria, iż w przyszłości chromosom ten całkowicie utraci swoje geny, co doprowadzi do zniknięcia mężczyzn. Naukowcy z Whitehead Institute zadali ostateczny cios tej teorii.
      Od 10 lat jednym z głównych tematów dotyczących chromosomu Y było jego spodziewane zaniknięcie. Niezależnie od tego, na ile teoria ma naukowe podstawy, stała się ona bardzo popularna. Nie można wygłosić odczytu na temat chromosomu Y, by ktoś nie zapytał o jego wyginięcie - mówi dyrektor Whitehead Institute David Page.
      Wraz ze swoim zespołem postanowił on w końcu zweryfikować twierdzenia o spodziewanej zagładzie płci męskiej.
      Zanim chromosomy X i Y stały się chromosomami płciowymi, były zwykłymi identycznymi autosomami podobnymi do reszty z 22 par, które posiada człowiek. Autosomy, broniąc się przed mutacjami i dążąc do utrzymania różnorodności genetycznej, wymieniają między sobą geny. Około 300 milionów lat temu jeden z segmentów X przestał wymieniać geny z Y, co doprowadziło do szybkiej degeneracji Y. Później cztery kolejne segmenty X zaprzestały dostarczania genów do Y. Wskutek tego obecnie Y posiada zaledwie 19 z ponad 600 genów, które wcześniej dzielił ze swoim partnerem.
      Laboratorium Page’a zsekwencjonowało chromosom Y rezusa i porównało go z chromosomem Y człowieka i szympansa. Wykazali w ten sposób, że od czasu, gdy linie ewolucyjne rezusów i ludzi oddzieliły się od siebie przed 25 milionami lat chromosom obu gatunków jest niezwykle stabilny. Chromosom rezusa nie utracił w tym czasie żadnego genu przodka, a z ludzkiego chromosomu zniknął 1 gen.
      Na początku Y tracił geny w niewiarygodnie szybkim tempie. Jednak sytuacja się ustabilizowała i od tamtej pory chromosom ma się dobrze - mówi Page. Nasze badania rozbijają teorię o znikającym chromosomie Y. Jestem gotów na konfrontację z każdym, kto temu zaprzecza - dodał uczony.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Skłaniając ludzi do myślenia w szybkim tempie, można ich zachęcić do podejmowania ryzyka. Amerykańscy psycholodzy uważają, że współczesne filmy o wartkiej akcji czy migające światła w kasynie wywierają na nas taki właśnie wpływ.
      W ramach wcześniejszych badań prof. Emily Pronin z Princeton University wykazała, że można zmienić tempo myślenia i że myślenie w żywszym tempie wprowadza ludzi w dobry nastrój. Wiedząc to, Amerykanka zastanawiała się, czy myśląc szybko, jesteśmy bardziej skłonni podejmować ryzyko. Stąd pomysł na 2 eksperymenty.
      W 1. uczestnicy odczytywali na głos stwierdzenia wyświetlane na ekranie komputera. Prędkość wyświetlania można było kontrolować i czasem była ona 2-krotnie większa od zwykłego tempa czytania, a czasem 2-krotnie mniejsza. Później ochotnicy mieli nadmuchać serię wirtualnych balonów. Każde dmuchnięcie dodawało do banku kolejne 5 centów, jednocześnie zwiększało się jednak ryzyko pęknięcia. Jeśli dana osoba przestawała dmuchać przed pęknięciem, zachowywała zebrane pieniądze. Jeśli nie, ulatniały się one razem z powietrzem z pękniętego balonu. Okazało się, że osoby, które zmuszono do czytania z prędkością większą od przeciętnej, dmuchały dłużej niż reszta i z większym prawdopodobieństwem traciły pieniądze.
      W drugim eksperymencie badani oglądali 3 filmiki wideo. Każdy przedstawiał neutralne sceny - np. wodospady, iguany czy miasta - ale zróżnicowano je ze względu na średnią długość ujęcia. Tempo było więc bardzo duże (jak w klipach muzycznych), średnie (jak w typowym filmie hollywoodzkim) albo plasowało się między nimi. Po obejrzeniu nagrań uczestnicy studium wypełniali kwestionariusz z pytaniami dotyczącymi prawdopodobieństwa angażowania się w najbliższym półroczu w ryzykowne zachowania, np. seks bez zabezpieczeń. I tym razem stwierdzono, że im większe tempo filmu i myślenia, tym większa skłonność do podejmowania ryzyka.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Kobiety urodzone przez matki powyżej 39 r. r.ż. oraz wyższe i szczuplejsze od przeciętnej dziewczynki przed okresem dojrzewania mają wyższą gęstość piersi. Oznacza to podwyższone ryzyko rozwoju raka piersi (Breast Cancer Research and Treatment).
      Studium naukowców z Carlos III Health Institute (ISCIII) objęło próbę 3574 kobiet w wieku 45-68 lat. Wykorzystano dane zgromadzone w ramach badań przesiewowych, prowadzonych w 7 wspólnotach autonomicznych Hiszpanii: Aragonii, Kastylii i León, Katalonii, Galicii, Nawarze, Walencji i na Balearach.
      Podczas mammografii posłużono się projekcją pionową (tzw. kraniokaudalną, z wiązką wzdłuż pionowej osi sutka), która obrazuje centralną część gruczołu. Oceną gęstości mammograficznej zajmował się jeden radiolog. Bazował przy tym na 6-stopniowej skali Boyda (wg Boyda, na każdy 1% wzrostu zawartości gęstych struktur w mammogramie przypada 2-proc. wzrost ryzyka raka piersi). Informacje o wczesnych etapach życia zebrano podczas wywiadu.
      U 811 kobiet (23%) stwierdzono V stopień gęstości mammograficznej (powyżej 50%), a u 5% próby VI (gęstość przekraczała 75%). U kobiet urodzonych przez matki mające więcej niż 39 lat, a także u dziewczynek wyższych i szczuplejszych przed pokwitaniem od przeciętnej rówieśnicy w dorosłości częściej występowała wyższa gęstość mammograficzna piersi. Niższa gęstość współwystępowała z wyższą wagą przedpokwitaniową, niską wagą urodzeniową i wcześniejszą pierwszą miesiączką.
×
×
  • Create New...