Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Nadciśnienie wywołane mutacją w nadnerczach

Rekomendowane odpowiedzi

W ok. 5% przypadków wysokie ciśnienie krwi jest skutkiem łagodnego guza nadnerczy. Teraz udało się zidentyfikować genetyczną przyczynę tego rodzaju guzów, które wytwarzają duże ilości aldosteronu.

Naukowcy z Uniwersytetu w Uppsali i Uniwersytetu Yale jako pierwsi na świecie wykazali, odwołując się do nowej techniki sekwencjonowania eksomów (fragmentów kodujących DNA), że mutacja specyficznego kanału potasowego KCNJ5 prowadzi w dużej liczbie przypadków do wzrostu guza i nadprodukcji wspomnianego wyżej hormonu. W rezultacie dochodzi do wzrostu poziomu potasu i wody we krwi, a w konsekwencji do nadciśnienia.

Peyman Björklund cieszy się z możliwości usprawnienia diagnostyki, podkreślając jednocześnie, że celem przyszłych metod leczenia staną się zapewne zmutowane kanały jonowe.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Powszechnie spotykany rzodkiewnik pospolity (Arabidopsis thaliana) może znacząco zmienić nasze rozumienie mechanizmów ewolucyjnych, pomóc w opracowaniu lepszych roślin uprawnych czy w walce z rakiem. To modelowa roślina wykorzystywana do badań w botanice (m.in. w genetyce). A najnowsze badania nad nią przyniosły zaskakujące informacje.
      Zawsze sądziliśmy, że mutacje DNA przytrafiają się losowo na całej jego długości. Okazuje się, że mutacje nie są aż tak bardzo przypadkowe i nie jest przypadkiem, gdy pomagają roślinom. To prowadzi co całkowitej zmiany myślenia o mutacjach, mówi profesor Grey Monroe z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis.
      Uczony wraz z kolegami pracowali przez trzy lata nad skewencjonowaniem DNA setek rzodkiewników pospolitych. Genom tej rośliny jest stosunkowo nieduży, zawiera 120 milionów par bazowych. Genom człowieka ma 3 miliardy par. I to właśnie z powodu tej prostoty rzodkiewnik jest rośliną modelową.
      Prace zaczęły się w Instytucie im. Maxa Plancka, gdzie w warunkach laboratoryjnych hodowano rzodkiewniki. Roślinom zapewniono bardzo dobre warunki. Tak dobre, że egzemplarze, które w naturze by nie przetrwały z powodu różnego rodzaju defektów, mogły nadal rosnąć.
      Gdy następnie zskewencjonowano genom setek rzodkiewników, znaleziono w nich ponad milion mutacji. I – wbrew temu czego się spodziewano – okazało się, że mutacje istnieje nielosowy wzorzec mutacji.
      Na pierwszy rzut oka to, co odkryliśmy, wydaje się przeczyć obowiązującym teoriom mówiącym, że mutacje są całkowicie losowe i jedynie dobór naturalny decyduje o tym, która mutacja się utrzyma, mówi jeden z głównych autorów badań, Detlef Weigel z Instytutu im. Maxa Plancka. Okazało się bowiem, że istnieją całe fragmenty DNA, w których do mutacji dochodzi rzadko. We fragmentach tych odkryto nadreprezentację najbardziej istotnych genów, odpowiedzialnych np. za wzrost komórek czy ekspresję genów. To bardzo ważne fragmenty genomu. Obszary, które są najważniejsze są chronione przed mutacjami, mówi Monroe. Jako, że są to regiony wrażliwe, mechanizmy naprawy DNA muszą być tam szczególnie efektywne, dodaje Weigel.
      Badacze zauważyli, że sposób, w jaki DNA jest zawinięte wokół różnych rodzajów białek wydaje się dobrym wskaźnikiem tego, czy dany fragment będzie ulegał mutacjom. "To oznacza, że jesteśmy w stanie przewidzieć, które geny są bardziej narażone na mutacje, a które mniej. A to daje nam całkiem dobre pojęcie o tym, co się dzieje", stwierdza niemiecki uczony.
      Odkrycie nabiera szczególnego znaczenia na gruncie teorii ewolucji. Oznacza ono bowiem, że rzodkiewnik ewoluował tak, by chronić swoje geny przed mutacjami. To niezwykle ekscytujące odkrycie, gdyż możemy zacząć zastanawiać się, w jaki sposób chronić ludzkie DNA przed mutacjami, cieszy się Weigel.
      Jeśli będziemy wiedzieli, dlaczego jedne obszary DNA są bardziej podatne na mutacje niż inne, możemy spróbować rozwijać rośliny o pożądanych cechach. A także opracować metody ochrony przed mutacjami prowadzącymi do nowotworów.
      Nasza praca daje szerszy obraz sił stojących za naturalną bioróżnorodnością. Może ona zainspirować teoretyczne i praktyczne badania nad ewolucyjną rolą mutacji, czytamy w podsumowaniu badań.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Politechniki Opolskiej (PO) opracowali i wydrukowali model 3D żyły z guzem w środku. Zrobili to doskonale. Rzeczywisty model był nam potrzebny do dokładnego zwizualizowania guza, co pozwoliło prawidłowo zaplanować operację i jej zakres [patologiczna struktura ciągnęła się wewnątrz dużej żyły od serca aż po miednicę] – wyjaśnia prof. Grzegorz Oszkinis z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Opolu.
      Nieoczywista diagnoza
      Prof. Marek Gierlotka, kierownik Oddziału Kardiologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Opolu i Kliniki Kardiologii Uniwersytetu Opolskiego, opowiada, że pacjentka została przyjęta do szpitala, bo w badaniu ultrasonograficznym stwierdzono obecność dużej, nieprawidłowej struktury wewnątrz serca, która sięgała daleko w dół, wewnątrz dużej żyły, aż na wysokość miednicy. Wstępna diagnoza w tomografii komputerowej wskazywała na zakrzep, tym bardziej że chora rok wcześniej miała zator tętnicy płucnej.
      Ostatecznie przypadek okazał się o wiele bardziej skomplikowany, dlatego żeby wszystko ustalić i zaplanować leczenie, nawiązano współpracę z licznymi specjalistami: radiologami, patomorfologami, kardiochirurgami, chirurgami naczyniowymi, ginekologami i specjalistami od modelowania 3D z PO.
      Wykonaliśmy dodatkowo rezonans magnetyczny i obraz, który zobaczyłam, okazał się bardziej skomplikowany. Okazało się, że mamy do czynienia z rozległym nowotworem rozpoczynającym się od narządów rodnych, który rozrastając się wewnątrz dużej żyły, sięgał aż do serca – wyjaśnia dr n. med. Katarzyna Sznajder, kierownik Zakładu Klinicznego Diagnostyki Obrazowej USK UO w Opolu.
      Guz był tak duży, że odpowiednia objętość krwi nie dopływała do serca, przez co pacjentka nie tolerowała wysiłku i mdlała. Najpierw operatorzy zajęli się fragmentem guza od strony serca, a później usunięto przeważającą część nowotworu z miednicy i jamy brzusznej, czyli [z] narządów rodnych i żyły. W trakcie zabiegu chirurdzy wypreparowali żyłę główną dolną od żył biodrowych i nerkowych. Nacięli ją i usunęli całego guza.
      Pomoc specjalistów od modelowania 3D
      Pod względem merytorycznym pracami zespołu z PO kierowali prof. Jarosław Zygarlicki i prof. Mirosław Szmajda. Wobec wątpliwości co do dokładnej lokalizacji guza w żyle w oparciu o przeprowadzone w naszym zakładzie badania obrazowe, poprosiliśmy ich o opracowanie i wydrukowanie modelu 3D żyły z guzem w jej wnętrzu – wyjaśnia dr Sznajder.
      Prof. Andrzej Cichoń (również z PO) tłumaczy, że prace składały się z 3 zasadniczych faz: 1) detekcji obrysów żyły i zmiany patologicznej na podstawie przekrojów TK, 2) komputerowego modelowania żyły i zmiany oraz 3) ostatecznego wydruku 3D.
      Analiza ponad 1,5 tys. obrazów z tomografii komputerowej
      Ponieważ planowany czas prac był bardzo krótki, zadania należało podzielić. Analizą ponad 1500 obrazów tomografii komputerowej zajęła się ekipa studentów inżynierii biomedycznej (Anna Wieczorek, Karolina Nowak, Wiktoria Krak, Aleksandra Kawiak i Szymon Nieckarz), doktorantów (mgr inż. Anna Froń i mgr inż. Mirosław Chyliński) i naukowców PO (dr inż. Łukasz Nagi i prof. Mirosław Szmajda).
      Ze względu na złożoność zagadnienia i trudność interpretacji obrazów TK, szczególnie w przypadku badania zakontrastowanych żył, cały zespół został przeszkolony przez lek. med. Andrzeja Falbę, członka ekipy radiologów z USK, po czym w ciągu 3 dni (i nocy) zespół dokonał stosownych obrysów, zweryfikowanych finalnie przez dr. Falbę – relacjonuje prof. Szmajda.
      Modelowanie komputerowe i ostateczny wydruk 3D
      W drugiej fazie prac należało stworzyć wirtualny model przestrzenny żyły i patologicznej zmiany i zapisać w postaci umożliwiającej druk 3D (dla żyły, dla zmiany i dla całości). Zastosowaliśmy metody maszerujących sześcianów oraz triangulacji. Dzięki tym metodom zostały wygenerowane siatki trójkątów, które ostatecznie odwzorowały z zadaną dokładnością modele żyły oraz zmiany patologicznej. Następnie modele te posłużyły do przygotowania plików wejściowych do drukarki 3D - opowiada prof. Zygarlicki.
      W 3. fazie drukowano fizyczny model, dobierając najpierw odpowiednie surowce do uzyskania nieprzezroczystej zmiany i przezroczystych ścian żyły.
      Prof. Oszkinis podsumowuje, że po zabiegu nie wystąpiły żadne komplikacje. Stan pacjentki szybko się poprawiał. Została już wypisana do domu.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Ludzie, w porównaniu do naszych najbliższych kuzynów – szympansów – są szczególnie podatni na rozwój złośliwych nowotworów pochodzących z tkanki nabłonkowej. Nawet wówczas, gdy brak genetycznej podatności na takie choroby czy gdy nie mają styczności z czynnikami ryzyka, np. z tytoniem. Badania przeprowadzone w Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego (UCSD) pozwalają wyjaśnić, dlaczego tak się dzieje.
      Na łamach FASEB BioAdvances ukazał się artykuł, którego autorzy informują, że za co najmniej część tej podatności możemy obwiniać unikatową mutację genetyczną, która pojawiła się w czasie ewolucji Homo sapiens.
      W pewnym momencie ludzkiej ewolucji gen SIGLEC12, a konkretnie proteina Siglec-12, którą gen ten koduje na potrzeby układu odpornościowego, uległ mutacji. W jej wyniku utracił on zdolność rozróżniania pomiędzy własnymi a obcymi mikroorganizmami, mówi profesor Ajit Varki z San Diego School of Medicine i Moores Cancer Center. Jednak gen ten nie zniknął z populacji. Wydaje się, że ta dysfunkcyjna proteina Siglec-12 zaczęła czynić szkody u mniejszości ludzi, których organizmy wciąż ją wytwarzają.
      Podczas badań zdrowych i nowotworowych tkanek naukowcy zauważyli, że około 30% osób, które wciąż wytwarzają proteiny Siglec-12 jest narażonych na niemal 2-krotnie wyższe ryzyko pojawienia się zaawansowanego nowotworu niż ludzie, którzy Siglec-12 nie wytwarzają.
      Pomimo utraty ważnego miejsca wiązania kwasu sjalowego proteina Siglec-12 rekrutuje białko Shp2 i przyspiesza wzrost guza w modelu mysim. Sądzimy, że ta dysfunkcyjna proteina Siglec-12 ułatwia u ludzi rozwój złośliwych nowotworów, co zgadza się ze znanymi sygnaturami nowotworów Shp2-zależnych.
      Jak dodaje Ajit Varki, badania takie mogą przydać się w diagnostyce i leczeniu nowotworów. Uczeni już opracowali test z moczu, który pozwala na wykrycie dysfunkcyjnej proteiny. Być może będziemy też w stanie selektywnie wykorzystać przeciwciała przeciwko Siglec-12 podczas chemioterapii i dostarczać je do komórek nowotworowych, bez szkodzenia zdrowym komórkom, dodaje.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Epidemia SARS-CoV-2 trwa już na tyle długo, że mamy coraz bardziej wiarygodne dane zarówno na temat samego wirusa, jak i dane epidemiologiczne dotyczące rzeczywistego odsetka zgonów spowodowanych zarażeniem. Wiemy też, że koronawirus mutuje, chociaż – wbrew temu, co pisały niektóre media – nie można mówić o obecności różnych szczepów.
      W tej chwili wydaje się, że SARS-CoV-2 mutuje w podobnym tempie co inne koronawirusy, w tym SARS i MERS. To bardzo dobra wiadomość. Oznacza to bowiem, że tempo jego ewolucji jest ponad 2-krotnie wolniejsze od tempa mutacji wirusa grypy. A skoro nadążamy z wyprodukowaniem szczepionki na grypę sezonową, to gdy już pojawi się szczepionka na SARS-CoV-2 zdążymy wytworzyć jej nową wersję, jeśli wirus zmutuje.
      Kolejne ważne pytanie dotyczy odsetka osób, które umierają z powodu infekcji nowym koronawirusem. Tutaj widzimy bardzo duży rozrzut informacji. Od ponad 5% do mniej niż 1%. Tak olbrzymie różnice wynikają zarówno z różnych metod liczenia, jak i z faktu, że na początku epidemii dane mogą być poważnie zaburzone zarówno przez małą próbę osób chorych, jak i przez fakt, że wykrywa się wówczas nieproporcjonalnie dużo poważnych przypadków zachorowań.
      Śmiertelność możemy liczyć na dwa sposoby. Albo biorąc pod uwagę liczbę zmarłych w stosunku do liczby wykrytych zachorowań, albo też biorąc pod uwagę liczbę zmarłych w stosunku do szacowanej liczby zarażonych. Żadna z tych metod nie jest doskonała.
      Wyobraźmy sobie, że zaraziło się 100 osób. U 70 z nich objawy nie pojawiły się lub też choroba przebiegła bardzo łagodnie, zarażeni nie zgłosili się do lekarza, nie uznali też, że zainfekował ich nowy wirus. Z kolei pozostałych 30 osób zachorowało poważniej, zdiagnozowano u nich nowego wirusa. Z tych osób 1 zmarła. W takim przypadku mamy 1 na 30 zdiagnozowanych, więc mówimy, że śmiertelność infekcji wyniosła 3,3%. Jednak w rzeczywistości było to 1%, tylko, że nie wiedzieliśmy o 70 przypadkach zakażeń. Właśnie taki błąd szacunków pojawia się najczęściej na początku epidemii, kiedy to nie rozpoznaje się wielu łagodnych przypadków zachorowań. Dlatego też wielu specjalistów mówi, że początkowe szacunki są zwykle bardzo mocno przesadzone.
      Możemy też posłużyć się drugą metodą, czyli porównaniem liczby zmarłych z szacowaną liczbą zarażonych. Ona również nie jest doskonała, gdyż nie znamy liczby zarażonych. Możemy ją tylko szacować, a tutaj łatwo o błędy.
      Na początku marca WHO oficjalnie podała, że śmiertelność koronawirusa wynosi 3,4%. Jednak były to dane wyliczone pierwszą metodą. Już wówczas pojawiały się głosy mówiące, że są to szacunki zawyżone. Obecnie, po kilku tygodniach, otrzymujemy coraz więcej danych by stwierdzić, że śmiertelność COVID-19 jest znacznie niższa, niż wspomniane już 3,4%.
      Jeden z takich przykładów to Korea Południowa, gdzie dzięki bardzo szeroko zakrojonym testom, udało się wykryć wiele łagodnych i bezobjawowych infekcji. Na 8413 wykrytych przypadków mamy tam 84 zgony, czyli śmiertelność wynosi 1%. Kolejny przykład to wycieczkowiec Diamond Princess, gdzie rygorystyczna kwarantanna pozwoliła na wykrycie nawet asymptomatycznych przypadków zakażenia. Z 712 zarażonych zmarło 7 osób, co również daje wynik 1%.
      Oczywiście te liczby nie powinny nas uspokajać. Musimy bowiem pamiętać, że to nie zmienia faktu, iż COVID-19 jest szczególnie groźna dla osób starszych oraz obciążanych innymi chorobami. To właśnie one głównie umierają i to ze względu na ich dobro powinniśmy być bardzo ostrożni, by nie roznosić epidemii.
      Pamiętajmy też, że nawet śmiertelność rzędu 1% oznacza, iż COVID-19 jest ponad 10-krotnie bardziej śmiertelny niż sezonowa grypa, że wirus dłużej utrzymuje się w powietrzu i na różnych powierzchniach, zatem łatwiej się nim zarazić oraz, że nie ma nań szczepionki. Na nią będziemy musieli poczekać do końca przyszłego roku. Wiemy też, że SARS-CoV-2 zaraża bardzo szybko, co znakomicie utrudnia powstrzymanie epidemii.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Nadciśnienie tętnicze może mieć nawet 17 mln Polaków, jeśli przyjmiemy obowiązujące od 2017 r. normy amerykańskie – przekonywali w środę specjaliści podczas konferencji prasowej w Warszawie. Polscy hipertensjolodzy zaproponowali nowe wytyczne leczenia nadciśnienia.
      Według przedstawionych na spotkaniu z dziennikarzami danych, w Polsce nadciśnienie tętnicze ma 14 mln Polaków w wieku 19-99 lat. Wskazuje na to Wieloośrodkowe Ogólnopolskie Badanie Stanu Zdrowia Ludności WOBASZ II z 2014 r. Wszystko zależy jednak, jakie przyjmuje się kryteria nadciśnienia tętniczego krwi – twierdzą hipertensjolodzy (lekarze specjalizujący się w leczeniu nadciśnienia).
      Jeśli przyjmiemy normy amerykańskie, jakie obowiązują od listopada 2017 r., w naszym kraju zbyt wysokie ciśnienie tętnicze krwi może mieć nawet 17 mln osób – powiedział prezes Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego prof. Krzysztof J. Filipiak.
      Według Amerykańskiego Towarzystwa Kardiologicznego (AHA) prawidłowo ciśnienie tętnicze krwi nie powinno przekraczać 130/80 mmHg. W Europie za prawidłowe uznaje się wciąż ciśnienie nieprzekraczające 140/90 mmHg i przy takim kryterium w Polsce jest 14 mln osób z nadciśnieniem.
      Rektor Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, były prezes Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego, prof. Andrzej Tykarski powiedział, że najnowsze polskie wytyczne uwzględniają normy amerykańskie, jeśli chodzi o leczenie nadciśnienia tętniczego.
      Za prawidłowe, podobnie jak w innych krajach europejskich, uznajemy wartość ciśnienia 140/90 mmHg, ale zalecamy, żeby u osób do 65. roku życia obniżać je lekami tak, by nie przekraczało 130/80 mmHg - wyjaśniał. Jedynie u osób starszych, które ukończyły 65 lat, można w terapii ograniczyć się do wartości 140/90 mmHg.
      Specjalista podkreślił, że według nowych proponowanych przez PTNT zaleceń, leczenie nadciśnienia powinno być bardziej intensywne niż dotychczas. Oznacza to zmianę filozofii terapii – dodał. Wynika ona z tego, że uzyskanie niższego ciśnienia niż dotąd zalecano pozwoli zwiększyć skuteczność leczenia tej dolegliwości i ochronić więcej osób przed jej groźnymi powikłaniami, głównie takimi jak zawał serca i udar mózgu.
      Sekretarz Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego dr. hab. n. med. Filip Szymański przypomniał, że nadciśnienie może doprowadzić do wielu innych schorzeń. Poza chorobami sercowo-naczyniowymi może ono spowodować tętniaki aorty i tętnic mózgowych, rozwarstwienie aorty, a także przewlekłą niewydolność nerek oraz uszkodzenia wzroku – wyliczał.
      W Polsce skuteczność leczenia nadciśnienia tętniczego wciąż jest niewystarczająca – alarmowali specjaliści PTNT. Z omawianego podczas spotkania badania WOBASZ II wynika, że leczy się 46,1 proc. chorych z nadciśnieniem, a właściwą kontrolę ciśnienia uzyskuje się jedynie u 23 proc. pacjentów.
      Nie wynika to z tego, że źle leczymy – wyjaśniał prof. Tykarski. Jego zdaniem wiele osób wciąż nie wie, że ma nadciśnienie tętnicze krwi, a inni wiedzą o tym, ale nie zgłaszają się do lekarza i nie podejmują leczenia. Zdecydowana większość pacjentów z tą dolegliwością - przyznali specjaliści – może się leczyć u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. Jedynie 0,5 mln chorych wymaga opieki hipertensjologa.
      Eksperci przekonywali, że do większej skuteczności leczenia nadciśnienia tętniczego mogłoby się przyczynić większe wykorzystanie w naszym kraju tzw. polipigułek, zawierających w jednej tabletce kilka leków, najczęściej dwa lub trzy. Pacjenci chętniej zażywają jedną pigułkę niż dwie lub trzy, duża liczna leków bardziej zniechęca do terapii, szczególnie na początku leczenia – powiedział prof. Filipiak.
      Z informacji przekazanych podczas konferencji prasowej przez hipertensjologów wynika, że w naszym kraju są refundowane tylko niektóre polipigułki w leczeniu nadciśnienia, a powinno być ich znacznie więcej, aby lepiej dopasować je do poszczególnych chorych. Takie leki złożone są droższe, ale w dłuższym okresie stosowania są jednak bardziej opłacalne, bo pozwalają lepiej w dłuższym kontrolować ciśnienie tętnicze pacjenta. W sumie są zatem bardziej opłacalne i warto w nie zainwestować – przekonywał.
      Według prof. Tykarskiego, w naszym kraju zaledwie 8-12 proc. pacjentów stosuje polipigułki w leczeniu nadciśnienia, mniej niż w innych krajach. W Portugalii zażywa je prawie połowa pacjentów z nadciśnieniem, ale kontrolę ciśnienia uzyskano tam u 60 proc. osób z tą dolegliwością – dodał.
      Dr hab. Filip Szymański podkreślił, że w leczeniu nadciśnienia tętniczego bardzo ważna jest zmiana stylu życia, głównie zapobieganie otyłości, zwiększenie aktywności fizycznej oraz ograniczenie spożycia soli. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zaleca, żeby być aktywnym fizycznie przez co najmniej 150 minut tygodniowo (np. 30 minut pięć razy w tygodniu).
      Taka aktywność jest jednak zbyt mała. W nowych zaleceniach sugeruje się, żeby być aktywnym przez 300 minut tygodniowo – powiedział prof. Tykarski. Specjaliści Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego zalecają głównie spacery, pływanie oraz jazdę na rowerze.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...