Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
  • ×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

      Only 75 emoji are allowed.

    ×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

    ×   Your previous content has been restored.   Clear editor

    ×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      W grudniu 2018 r. rozpocznie się rekrutacja do opracowania tzw. genomowej mapy Polski, w ramach której przebadany ma być genom 5 tys. Polaków - zapowiedział we wtorek na spotkaniu z dziennikarzami w Warszawie prezes Centrum Badań DNA Jacek Wojciechowicz.
      To pierwszy taki projekt w naszym kraju z pogranicza genetyki, bioinformatyki i medycyny – powiedział specjalista. Będzie on polegał na zsekwencjonowaniu całego genomu, czyli odczytaniu kolejności par nukleotydowych w DNA. Genom człowieka zawiera ponad 3 mld par zasad, ale tylko część z nich, zaledwie 2 proc., to sekwencje kodujące od 20 tys. do 25 tys. genów – wyjaśniał Jacek Wojciechowicz.
      Projektem ma być objętych 5 tys. Polaków. Rekrutacja do tego badania rozpocznie się na początku grudnia 2018 r. Na podstawie zgromadzonych danych o DNA tych osób powstanie mapa zmienności genetycznej Polaków oraz tzw. genom referencyjny naszych rodaków (najbardziej pożądany, pozbawiony groźniejszych mutacji).
      Dr inż. Piotr Łukasiak z Politechniki Poznańskiej, który nie był obecny na spotkaniu uważa, że porównując wzorcowy genom Polaka z DNA konkretnego pacjenta łatwiej będzie zdiagnozować występującą u niego chorobę i zastosować odpowiednie leczenie. Niektóre osoby inaczej metabolizują leki i wymagają zastosowania wyższych ich dawek, by terapia była skuteczna – dodał Wojciechowicz.
      Realizacją projektu zajmie się konsorcjum European Centre for Bioinformatics and Genomics (ECBiG), w skład którego wchodzą Instytut Chemii Bioorganicznej PAN, Politechnika Poznańska oraz Centrum Badań DNA (spółka zależna Inno-Gene S.A.). Całkowitą wartość projektu ocenia się na 105 mln zł.
      Podobne przedsięwzięcia od wielu lat są realizowane w innych krajach europejskich oraz w Stanach Zjednoczonych. Z danych przedstawionych podczas konferencji prasowej wynika, że w Wielkiej Brytanii od 2012 r. badaniami objęto 100 tys. osób. W Islandii przebadano wszystkich mieszkańców tego kraju. Analizowane są również genomy w Niemczech i Estonii.
      W naszym kraju mamy jedno z największy zróżnicowań genetycznych w Europie, co czyni nasze badania wyjątkowymi – podkreślił Wojciechowicz. Jego zdaniem, wynika to z tego, że nasz kraj narażony był na liczne wojny i migracje ludności, co doprowadziło do wymieszania wielu grup.
      Prezes Centrum Badań DNA zapewnia, że uzyskane wyniki badań genomu poszczególnych osób, które się na to zgodzą, będą anonimowe i odpowiednio chronione. Oznacza to, że nikomu nie będą udostępniane dane personalne osób badanych. Do badania genomu wystarczy pobrać próbkę krwi, najbardziej preferowane są osoby w wieku 25-55 lat.
      W zamian za udostępnienie swego DNA do zbadania, ochotnicy uzyskają pełne zsekwencjonowanie swego genomu – podkreślił specjalista. Dzięki temu będzie można określić, jakie mają oni mutacje i na jakie choroby mogą być bardziej narażeni. Będzie można również dowiedzieć się skąd pochodzili nasi odlegli przodkowie.
      Genom można zsekwencjonować na zamówienie, prywatnie. Takie usługi za kilka tysięcy dolarów wykonują firmy z Chin. Jacek Wojciechowicz ostrzega jednak, że nie ma gwarancji jak uzyskane w ten sposób dane mogą być wykorzystane. W Polsce takich badań nikt jeszcze nie wykonywał.
      Specjalista nie ukrywa, że dane dotyczące genomu Polaków, którzy wezmą udział w projekcie, również będą odpłatnie udostępniane firmom, głównie farmaceutycznym, oraz do badań naukowych. Zainteresowanie tymi danymi jest ogromne.
      Podczas spotkania poinformowano, że w 2012 r. firma Amgen zapłaciła 415 mln dolarów za bazę danych firmy DeCode z Islandii. Z kolei w 2015 r. firma 23andMe za 60 mln dolarów sprzedała bazę danych 800 tys. pacjentów. Ta sama firma popisała podobne umowy z 10 koncernami farmaceutycznymi.
      Zdaniem Wojciechowicza, w przyszłości sekwencjonowanie genomów będzie powszechne, ponieważ stanie się znacznie tańsze, będzie można je wykonać nawet za 100 dolarów. To sprawi, że nawet w badaniach przesiewowych mogą one zastąpić wykonywane obecnie zwykłe testy genetyczne, np. te wykorzystywane w naszym kraju do wykrywania mukowiscydozy czy fenyloketonurii.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Amerykańscy psychiatrzy Andrew Miller i Charles Raison uważają, że warianty genów, które sprzyjają rozwojowi depresji, pojawiły się w toku ewolucji, ponieważ pomagały naszym przodkom zwalczać infekcje (Molecular Psychiatry).
      Od kilku lat naukowcy zauważali, że depresja łączy się ze wzmożoną aktywacją układu odpornościowego. Pacjenci z depresją mają bardziej nasilone procesy zapalne nawet wtedy, gdy nie są chorzy.
      Okazało się, że większość wariantów genetycznych związanych z depresją wpływa na działanie układu immunologicznego. Dlatego postanowiliśmy przemyśleć kwestię, czemu depresja wydaje się wpisana w nasz genom - wyjaśnia Miller.
      Podstawowe założenie jest takie, że geny, które jej sprzyjają, były bardzo przystosowawcze, pomagając ludziom, a zwłaszcza małym dzieciom, przeżyć zakażenie w prehistorycznym środowisku, nawet jeśli te same zachowania nie są pomocne w relacjach z innymi ludźmi - dodaje Raison.
      W przeszłości zakażenie było główną przyczyną zgonów, dlatego tylko ten, kto był w stanie je przetrwać, przekazywał swoje geny. W ten sposób ewolucja i genetyka związały ze sobą objawy depresji i reakcje fizjologiczne. Gorączka, zmęczenie/nieaktywność, unikanie towarzystwa i jadłowstręt w okresie walki z chorobą mogą być postrzegane jako przystosowawcze.
      Teoria Raisona i Millera pozwala też wyjaśnić, czemu stres stanowi czynnik ryzyka depresji. Stres aktywuje układ odpornościowy w przewidywaniu zranienia, a że aktywacja immunologiczna wiąże się z depresją, koło się zamyka. Psychiatrzy zauważają, że problemy ze snem występują zarówno w przebiegu zaburzeń nastroju, jak i podczas aktywacji układu odpornościowego, a człowiek pierwotny musiał pozostawać czujny, by po urazie odstraszać drapieżniki.
      Akademicy z Emory University i University of Arizona proponują, by w przyszłości za pomocą poziomu markerów zapalnych oceniać skuteczność terapii depresji.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Poziomy transfer genów (HGT), czyli przechodzenie genów między organizmami, występuje często wśród prokariontów (stąd m.in. bierze się lekooporność bakterii). Ponieważ jeszcze niedawno wydawało się, że w przypadku zwierząt czy roślin zdarza się to naprawdę rzadko, stąd zdziwienie naukowców badających korniki Hypothenemus hampei. Okazało się bowiem, że w jakiś sposób pozyskały od bakterii zamieszkujących ich przewód pokarmowy gen białka umożliwiającego rozkładanie cukrów z owoców kawy.
      Analizując geny owada, amerykańsko-kolumbijski zespół natrafił na jeden szczególny - HhMAN1. Szczególny, ponieważ zwykle nie występuje u owadów i odpowiada za ekspresję mannanazy (enzymu umożliwiającego rozkład mannanów, składników drewna, a także roślin jednorocznych oraz nasion, w tym kawowca).
      Jako że HhMAN1 występuje często u bakterii, akademicy zaczęli przypuszczać, że kornik "pożyczył" sobie gen właśnie od nich. Ich hipoteza jest tym bardziej prawdopodobna, że HhMAN1 otaczają transpozony, a więc sekwencje DNA, które mogą się przemieszczać na inną pozycję w genomie tej samej komórki lub do innego organizmu.
      Dysponując mannanazą, korniki mogą składać jaja w owocach kawy, a wylęgającym się larwom nie brakuje pożywienia. Rekombinowana mannanaza hydrolizuje podstawowy polisacharyd zapasowy jagód kawy galaktomannan. HhMAN1 występuje u wielu populacji kornika, co sugeruje, że HGT miało miejsce przed radiacją ewolucyjną i ekspansją owadów z zachodniej Afryki do Azji i Ameryki Południowej.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      To historia całkiem jak z "Epoki lodowcowej". Rosyjscy naukowcy wyhodowali rośliny z owoców sprzed ponad 30 tys. lat, ukrytych przez susła północnego jako zapasy na czarną godzinę. Zachowały się one w wiecznej zmarzlinie na brzegu Kołymy, co zrodziło skojarzenia z zamrożoną pulą genową i naturalnym kriobankiem.
      Uzyskane dzięki klonowaniu (mikropropagacji) rośliny reprezentują gatunek Silene stenophylla, który do dziś występuje we wschodniej Syberii. Profesor David Gilichinsky i jego zespół z Instytutu Fizykochemicznych i Biologicznych Problemów Nauk o Glebie Rosyjskiej Akademii Nauk opisali swoje dokonania w prestiżowym periodyku Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Padło tam m.in. stwierdzenie, że pewne wczesne formy życia, które dawno zniknęły z powierzchni ziemi, mogą być nadal przechowywane w formie tkwiących w zmarzlinie resztek. Pojawia się także nadzieja, że w przyszłości uda się ożywienie uśpionych form życia np. z Marsa.
      Podczas badań w terenie Rosjanie natrafili na brzegu rzeki na około 70 suślich norek hibernacyjnych. Wszystkie [sfosylizowane] norki znaleziono na głębokości 20-40 m od współczesnej powierzchni w warstwie zawierającej kości dużych ssaków, takich jak mamut, nosorożec włochaty, bizon, koń czy jeleń [...].
      Obecność pionowych klinów z lodu świadczy o tym, że były one przez cały czas zamrożone. Susły umieściły zapasy - liście, nasiona i owoce - w najzimniejszej części norki, która później trwale zamarzła, prawdopodobnie pod wpływem lokalnego ochłodzenia klimatu. Norki były idealnym miejscem do przechowywania, bo po wykopaniu susły wyścieliły je sianem i futrem.
      Naukowcom nie udało się wyhodować roślin z całych nasion. Sukces zapewniły dopiero fragmenty owocu. Później wystarczyło posłużyć się klonowaniem. Rosjanie uważają, że tkanka owocu okazała się lepsza od nasienia, ponieważ w jej komórkach znajdują się różne związki wykorzystywane przez kiełkującą roślinę, w tym sacharoza. To bardzo istotne, ponieważ cukry są konserwantami. Od jakiegoś czasu prowadzi się nawet badania nad wykorzystaniem ich do przechowywania szczepionek w Afryce, gdzie nie ma dostępu do lodówek.
      Kiedy porównano współczesne i wyhodowane z tkanek sprzed ponad 30 tys. lat okazy S. stenophylla, okazało się, że występują drobne różnice w kształcie i płci kwiatów. Nasiona z wiecznej zmarzliny były zaś nieco mniejsze od dzisiejszych.
      Datowanie radiowęglowe wykazało, że susły zrobiły swoje zapasy 31.500-32.100 lat temu. Co ważne, z tkanki z plejstocenu pozyskano zdolne do rozmnażania rośliny. S. stenophylla zakwitły i wydały owoce rok po rozpoczęciu eksperymentu.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Instytutu Antropologii Maxa Plancka w Lipsku ukończyli sekwencjonowanie genomu człowieka z jaskini Denisowa. W 2010 r. dr Svante Pääbo i jego zespół przedstawili zarys genomu. Analizowano wtedy mitochondrialne DNA  z kości palca u ręki. Okazało się, że to nieznany dotąd takson z rodzaju Homo.
      Zespół z Lipska zastosował o wiele czulszą metodę. Do badania wykorzystano DNA wyekstrahowane z mniej niż 10 mg kości palca. Skoncentrowano się na 1,89 GB unikatowych sekwencji. Jak tłumaczą Niemcy, przed dwoma laty każdą pozycję w genomie określano średnio tylko 2-krotnie. Pozwoliło to ustalić pokrewieństwo człowieka z jaskini Denisowa z neandertalczykami i człowiekiem współczesnym, ale nie dawało już możliwości prześledzenia ewolucji poszczególnych części genomu.
      Po ukończeniu analiz naukowcy z Instytutu Maxa Plancka udostępnili dane nt. genomu w Internecie. Wszystkie niepowtarzalne sekwencje DNA oznaczaliśmy tyle razy, że występuje tu mniej błędów niż w większości powstałych do dziś genomów żyjących współcześnie osób - przekonuje Matthias Meyer.
      Svante Pääbo ma nadzieję, że dzięki temu przełomowemu osiągnięciu uda się odtworzyć zmiany genetyczne, które doprowadziły do powstania ludzkiej kultury, technologii i exodusu z Afryki.
      Palec, o którym wspominano na początku, został znaleziony w 2008 r. przez profesorów Anatolija Derewiankę i Michaiła Szunkowa z Rosyjskiej Akademii Nauk w warstwie datowanej na 30-50.000 lat.
×
×
  • Create New...