Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Przełom w badaniach nad ludzkim genomem

Rekomendowane odpowiedzi

Uczeni pracujący nad nową mapą ludzkiego kodu genetycznego ze zdziwieniem stwierdzili, że pozwala ona podważyć dotychczasową teorię, jakoby wszyscy ludzie na Ziemi mieli w 99,9% identyczny genom. Okazuje się, że różnice mogą sięgać nawet... 10 procent.

Tworząc nową mapę naukowcy nie skupiali się na pojedynczych różnicach w DNA, które czynią nas wyjątkowymi. Zwrócili za to uwagę na różnicę w dużych powtarzających się fragmentach DNA, zwanych CNV.

Uczeni z kilkunastu centrów badawczych na całym świecie zidentyfikowali już około 3000 genów, które różnią się liczbą kopii pewnych fragmentów DNA. Ta różnica może mieć wpływ na działanie danego genu i wpływać np. na odporność poszczególnych ludzi na tą samą chorobę.

Akademicy porównali DNA 270 zdrowych osób z Chin, Japonii, Nigerii i Stanów Zjednoczonych. Zidentyfikowali 1447 różnych CNV, która stanowiły około 12% ludzkiego genomu. Około 285 z nich było związanych z takimi chorobami jak schizofrenia, łuszczyca czy choroba wieńcowa.

Dzięki nowej mapie my i nasi koledzy pracujący w klinikach będziemy w stanie odnaleźć niewykrywalne wcześniej różnice w genomie pacjenta. Mapa CNV pozwoli nam dowiedzieć się, które ze zmian są charakterystyczna dla danej choroby – powiedział doktor Nigel Carter z Wellcome Trust Sanger Institute.

Uczeni odkryli również, że geny ważne dla układu odpornościowego czy rozwoju mózgu oraz jego aktywności, charakteryzują się dużą liczbą CNV.

Sądzę, że badania te na zawsze zmienią genetykę – stwierdził James Lupski, zastępca dyrektora Wydziału Genetyki Człowieka i Genetyki Molekularnej w Baylor College of Medicine w Teksasie. Dowiedzieliśmy się, że różnice między ludźmi nie są jedynie wynikiem zmian w pojedynczych parach zasad czy polimorfizmu pojedynczych nukleotydów – dodał.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Mało brakowało, a człowiek by wyginął, informują naukowcy z Chin, Włoch i USA. Wykorzystując nową metodę o nazwie FitCoal (fast infinitesimal time coalescent process) oraz genom 3154 współcześnie żyjących osób, badacze byli w stanie dokładnie określić wydarzenia demograficzne z przeszłości. Z ich badań wynika, że pomiędzy 900 a 800 tysięcy lat temu los ludzkości wisiał na włosku. Może to wyjaśniać, dlaczego ani w Afryce, ani w Eurazji nie zachowały się żadne skamieniałości z tego okresu. Wyniki ich badań opublikowano właśnie na łamach Science.
      Analizy genetyczne wykazały, że we wczesnej epoce kamienia, około 900 tysięcy lat temu populacja Homo spadła z około 100 000 do około 1000. W okresie pomiędzy 930 000 a 813 000 lat temu los ludzkości był uzależniony od zaledwie 1280 dorosłych rozmnażających się przedstawicieli naszego gatunku. Zatem przez 117 000 lat ludzkość doświadczała potężnego kryzysu populacyjnego. W tym czasie żył ostatni wspólny przodek H. sapiens, neandertalczyka i denisowianina.
      Brak skamieniałości w Afryce i Eurazji można wyjaśnić tym kryzysem z wczesnej epoki kamienia, mówi jeden z autorów badań, Giorgio Manzi, antropolog z Uniwersytetu Rzymskiego La Sapienza. Przyczyny spadku liczebności populacji miały prawdopodobnie związek z klimatem. Zlodowacenia prowadziły do zmian temperatur, poważnych susz i utraty gatunków, które mogły być źródłem pożywienia dla człowieka. Pomiędzy wczesnym a środkowym plejstocenem doszło do utraty 65,85% różnorodności genetycznej u naszego przodka. Wydaje się jednak, że wydarzenie to prowadziło do epizodu specjacji, podczas którego dwa chromosomy uległy fuzji i utworzyły dzisiejszy chromosom 2 H. sapiens. To drugi największy chromosom u człowieka, składający się z 243 milionów par zasad.
      Nasza nowatorska praca otwiera pole do dalszych badań nad ewolucją człowieka. Każe bowiem zadać sobie pytanie o miejsca, w których przetrwali ci ludzie, w jaki sposób poradzili sobie z katastrofalnymi zmianami klimatu i czy selekcja naturalna zachodząca w czasie tak dramatycznego spadku liczebności populacji przyspieszyła ewolucję ludzkiego mózgu, mówi Yi-Hsuan Pan, genetyk ewolucyjny ze Wschodniochińskiego Uniwersytetu Pedagogicznego.
      Do szybkiego wzrostu liczebności populacji naszych przodków doszło, gdy opanowali oni ogień, a klimat zmienił się na bardziej przyjazny.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Niedźwiedzie polarne są zagrożone przez zmniejszający się zasięg lodu morskiego w Arktyce, na którym spędzają większość życia. Naukowcy chcieliby badać i nadzorować ten gatunek, by go ocalić. Uczeni z University of Idaho znaleźli unikatową nieinwazyjną metodę identyfikowania niedźwiedzi polarnych. Zamiast stresować je śledząc za pomocą śmigłowców, strzelać środkami usypiającymi i zakładać urządzenia namierzające, amerykańscy uczeni pozyskują DNA niedźwiedzi z... odciśniętych na śniegu śladów łap.
      Na łamach Frontiers in Conservation Science profesor Lisett Waits i badaczka Jennifer Adams z Idaho, we współpracy ze specjalistami z North Slope Borough Department of Wildlife oraz Alaska Department of Fish and Game opisali, w jaki sposób można pozyskać ze śniegu komórki naskórka niedźwiedzi.
      Naukowcy najpierw zeskrobywali cienką warstwę śniegu ze świeżych śladów, a następnie w laboratorium zbierali komórki i analizowali ich DNA. W ten sposób zbierali unikatowe informacje o każdym z osobników. We wstępnej fazie badan pobrali 15 próbek. W 2 z nich nie znaleziono DNA niedźwiedzia, w 11 zaś stwierdzono jego obecność. Na razie technika ta znajduje się w fazie eksperymentalnej i wymaga dopracowania, jednak już w tej chwili widać, że jest nieinwazyjnym i efektywnym kosztowo sposobem badania dzikich niedźwiedzi polarnych.
      O ile nam wiadomo, to pierwszy przypadek identyfikowania niedźwiedzi polarnych czy jakichkolwiek innych zwierząt na podstawie pozostawionego w środowisku DNA zebranego ze śniegu, cieszy się Adams.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Wytrzymałe i lekkie materiały są niezwykle pożądane w przemyśle i życiu codziennym. Mogą one udoskonalić wiele maszyn i przedmiotów, od samochodów przez implanty medyczne po kamizelki kuloodporne. Niestety wytrzymałość i niska masa zwykle nie idą w parze. Poszukujący rozwiązania tego problemu naukowcy z University of Connecticut, Columbia University i Brookhaven National Laboratory wykorzystali DNA i szkło. Dla tej gęstości jest to najbardziej wytrzymały znany materiał, mówi Seok-Woo Lee z UConn.
      Żelazo może wytrzymać nacisk do 7 ton na centymetr kwadratowy, jest jednak bardzo gęste i ciężkie. Znamy metale, jak tytan, które są lżejsze i bardziej wytrzymałe. Potrafimy też tworzyć stopy metali o jeszcze mniejszej masie i jeszcze większej wytrzymałości. Ma to bardzo praktyczne zastosowania. Na przykład najlepszym sposobem na zwiększenie zasięgu samochodu elektrycznego nie jest dokładanie akumulatorów, a zmniejszenie masy pojazdu. Problem w tym, że tradycyjne techniki metalurgiczne osiągnęły w ostatnich latach kres swoich możliwości, naukowcy szukają więc innych niż metale wytrzymałych i lekkich materiałów.
      Szkło, wbrew temu co sądzimy, jest wytrzymałym materiałem. Kostka szkła o objętości 1 cm3 może wytrzymać nacisk nawet 10 ton. Pod jednym warunkiem – szkło nie może posiadać wad strukturalnych. Zwykle pęka ono właśnie dlatego, że już istnieją w nim niewielkie pęknięcia, zarysowania czy brakuje atomów w jego strukturze. Wytworzenie dużych kawałków szkła pozbawionego wad jest niezwykle trudne. Naukowcy potrafią jednak tworzyć niewielkie takie kawałki. Wiedzą na przykład, że kawałek szkła o grubości mniejszej niż 1 mikrometr jest niemal zawsze bez wad. A jako że szkło jest znacznie mniej gęste niż metale czy ceramika, szklane struktury zbudowane kawałków szkła o nanometrowej wielkości powiny być lekkie i wytrzymałe.
      Dlatego też Amerykanie wykorzystali DNA, które posłużyło za szkielet, i pokryli je niezwykle cienką warstwą szkła o grubości kilkuset atomów. Szkło pokryło jedynie nici DNA, pozostawiając sporo pustych przestrzeni. Szkielet z DNA dodatkowo wzmocnił niewielką, pozbawioną wad, szklaną strukturę. A jako że spora jej część to puste przestrzenie, dodatkowo zmniejszono masę całości. W ten sposób uzyskano materiał, który ma 4-krotnie większą wytrzymałość od stali, ale jest 5-krotnie mniej gęsty. To pierwszy tak lekki i tak wytrzymały materiał.
      Możliwość projektowania i tworzenia trójwymiarowych nanomateriałów przy użyciu DNA otwiera niezwykłe możliwości przed inżynierią. Jednak potrzeba wielu badań, zanim możliwości te wykorzystamy w konkretnych technologiach, stwierdza Oleg Gang z Columbia University.
      Teraz naukowcy prowadzą eksperymenty z zastąpieniem szkła ceramiką opartą na węglikach. Planują przetestować różne struktury DNA i różne materiały, by znaleźć takie o najlepszych właściwościach.
      Jestem wielkim fanem Iron Mana. Zawsze zastanawiałem się, jak stworzyć lepszą zbroję dla niego. Musi być one bardzo lekka, by mógł szybciej latać i bardzo wytrzymała, by chroniła go przed atakami wrogów. Nasz nowy materiał jest pięciokrotnie lżejszy i czterokrotnie bardziej wytrzymały od stali. Nasze szklane nanostruktury byłyby lepsze dla Iron Mana niż jakikolwiek inny materiał, stwierdził Lee.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Ludzkie DNA jest jest wszędzie. W piasku na plaży, w oceanie, unosi się w powietrzu. Bez przerwy rozsiewamy je wokół siebie. Z jednej strony to dobra wiadomość dla naukowców, z drugiej zaś, rodzi to poważne dylematy etyczne. Jak bowiem donoszą naukowcy z University of Florida, którzy przeprowadzili badania nad obecnością DNA H. sapiens w środowisku, rozprzestrzeniany przez nas materiał genetyczny jest bardzo dobrej jakości. Tak dobrej, że możliwe jest zidentyfikowanie mutacji powiązanych z chorobami czy określenie przodków społeczności żyjącej w miejscu pobrania próbek. Można je nawet połączyć z konkretnymi osobami, jeśli oddadzą próbki do badań porównawczych.
      Z tego wszechobecnego kodu genetycznego mogą korzystać zarówno naukowcy, którzy badając ścieki określą kancerogenne mutacje czy analizując glebę znajdą nieznane osady sprzed wieków, jak i policjanci, analizujący środowiskowe DNA (eDNA) unoszące się w powietrzu na miejscu przestępstwa. Naukowcy z Florydy mówią, że potrzebne są uregulowania prawne i określenie zasad etycznych dotyczących korzystania z DNA pozostawionego w środowisku.
      Przez cały czas prowadzenia badań nie mogliśmy wyjść ze zdumienia ani nad tym, jak wiele ludzkiego DNA wszędzie znajdujemy, ani nad jego jakością. W większości przypadków jakość ta była niemal tak dobra, jak jakość próbek pobranych bezpośrednio od człowieka, mówi profesor David Duffy, który kierował pracami.
      Już wcześniej Duffy i jego zespół znakomicie zaawansowali badania nad zagrożonymi żółwiami morskimi i powodowanym przez wirusa nowotworem, który je trapił, pobierając próbki DNA żółwi ze śladów na piasku, pozostawionych przez przemieszczające się zwierzęta. Naukowcy wiedzieli, że ludzkie DNA może trafić do próbek z DNA żółwi. Zaczęli się zastanawiać, jak wiele jest tego ludzkiego DNA w środowisku i jakiej jest ono jakości.
      Naukowcy znaleźli dobrej jakości ludzkie DNA w oceanie i rzekach w pobliżu swojego laboratorium, zarówno w samym mieście, jak i w odległych regionach, odkryli je też w piasku odizolowanych plaż. Po uzyskaniu zgody od National Park Service naukowcy wybrali się na odległą wyspę, na którą nie zapuszczają się ludzie. Tam ludzkiego DNA nie znaleźli. Byli jednak w stanie zsekwencjonować ludzki genom ze śladów stop pozostawionych na piasku. Duffy wybrał się też na swoją rodzimą Irlandię. Pobierał próbki wzdłuż jednej z rzek i wszędzie znalazł materiał genetyczny ludzi. Wszędzie, z wyjątkiem odległych od osad źródeł rzeki. Naukowcy zbadali też powietrze w klinice weterynaryjnej. Znaleźli tam DNA pracowników, leczonych zwierzą oraz wirusów.
      Teraz gdy stało się jasne, że ze środowiska z łatwością można pozyskać materiał genetyczny wysokiej jakości, potrzebne są odpowiednie rozwiązania prawne. Za każdym razem, gdy dokonujemy postępu technologicznego, niesie on ze sobą zarówno korzyści, jak i zagrożenia. I tym razem nie jest inaczej. Musimy wcześnie o tym informować, by społeczeństwa zdążyły opracować odpowiednie rozwiązania, mówi Duffy.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Po raz pierwszy udało się uzyskać ludzkie DNA z paleolitycznego artefaktu. Międzynarodowy zespół naukowców pracujących pod kierunkiem specjalistów z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka wyizolował DNA kobiety z przewierconego zęba jelenia kanadyjskiego (wapiti) znalezionego w Denisowej Jaskini. Materiał genetyczny zachował się w na tyle dobrym stanie, że możliwe było zrekonstruowanie profilu genetycznego kobiety, która używała wisiorka. Zrekonstruowano też profil genetyczny jelenia. Na podstawie tak uzyskanych danych stwierdzono, że wisiorek powstał 19–25 tysięcy lat temu. I, co ważne, dzięki zastosowaniu nowatorskich metod badawczych, ząb pozostał nietknięty. Przy okazji zatem udowodniono, że możliwe jest niedestrukcyjne pozyskiwanie DNA w celu identyfikowania użytkowników prehistorycznych artefaktów.
      Dysponujemy sporą liczbą paleolitycznych artefaktów wykonanych z kości, zębów czy kamienia, która dają nam wgląd w kulturę materialną i strategie przetrwania ludzi z tamtych czasów. Trudno jednak artefakty te powiązać z konkretnymi osobami, gdyż paleolityczne pochówki z dobrami grobowymi są rzadkością. To zaś utrudnia np. badanie takich zjawisk jak podział pracy czy ról społecznych w paleolicie.
      Dlatego też naukowcy rozpoczęli prace nad niedestrukcyjnymi metodami pozyskiwania DNA z artefaktów wykonanych z kości i zębów. Są one co prawda rzadsze niż przedmioty z kamienia, jednak są bardziej porowate, więc jest większa szansa, że zachowało się w nich ludzkie DNA pochodzące z naskórka, potu czy innych płynów ustrojowych.
      Najważniejsze dla badaczy było zachowanie artefaktów w całości. Powierzchnia paleolitycznych przedmiotów dostarcza nam bowiem istotnych informacji o sposobie ich wytworzenia, zatem zachowanie jej integralności i mikrostruktury było priorytetem, informuje Marie Soressa z Uniwersytetu w Lejdzie. Naukowcy badali wpływ różnych substancji chemicznych na powierzchnię kości i zębów. W ten sposób udało im się opracować niedestrukcyjną, opartą na fosforanach, metodę ekstrakcji DNA. Można powiedzieć, że stworzyliśmy pralkę do prehistorycznych artefaktów. Myjąc je w temperaturze do 90 stopni Celsjusza możemy z wyekstrahować z wody DNA nie uszkadzając przy tym zabytku, wyjaśnia główna autorka badań, Elena Essel.
      Początkowe eksperymenty nie dawały zachęcających wyników. Badania prowadzono na artefaktach znalezionych w jaskini Quinçay we Francji pomiędzy latami 70. a 90. ubiegłego wieku. Czasami udawało się w ten sposób pozyskać DNA zwierząt, których szczątki badano, ale większość DNA pochodziła od ludzi, którzy dotykali zabytków podczas prac archeologicznych lub po nich. Dlatego też, by poradzić sobie z problemem współczesnych zanieczyszczeń, naukowcy rozpoczęli pracę z niedawno znalezionymi artefaktami, które były wydobywane ze stanowisk archeologicznych przez naukowców noszących maseczki i rękawiczki, a które następnie, wraz z wciąż przyczepionymi osadami, zostały wsadzone do plastikowych woreczków.
      Najpierw zbadano w ten sposób trzy wisiorki z jaskini Baczo Kiro w Bułgarii, z której pochodzą najstarsze pewnie datowane szczątki H. sapiens w Europie. Okazało się, że wisiorki są znacznie mniej zanieczyszczone współczesnym DNA, ale nie znaleziono na nich żadnego paleolitycznego DNA. Udało się to dopiero w przypadku zęba jelenia z Denisowej Jaskini. Na szczęście pracujący tam w 2019 roku archeolodzy zachowali jak największą czystość. Dzięki temu można było ogłosić olbrzymi sukces. Ilość ludzkiego DNA, jakie pozyskaliśmy z tego artefaktu, jest niezwykła. Jest to niemal tyle, ile moglibyśmy uzyskać z ludzkiego zęba, cieszy się Elena Essel.
      Naukowcy uzyskali dużo DNA mitochondrialnego oraz sporo DNA jądrowego. Na tej podstawie mogli stwierdzić, że artefakt nosiła kobieta, która była genetycznie blisko spokrewniona ze współczesnymi jej mieszkańcami terenów położonych dalej na wschodzie Syberii, dawnymi mieszkańcami północnej Eurazji (ANE). Dodatkowo zaś nowa metoda, dzięki zbadaniu DNA jelenia i kobieta pozwoliła na datowanie obiektu, bez odwoływania się do destrukcyjnego datowania radiowęglowego.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...