Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

Test wykryje stwardnienie przed początkiem objawów

Recommended Posts

Izraelczycy pracują nad badaniem krwi, które pozwala na wykrycie stwardnienia rozsianego (SR) na 9 lat przed wystąpieniem pierwszych objawów. Naukowcom udało się bowiem odkryć chemiczne markery choroby (Neurobiology of Disease).

Jeśli uda się stworzyć i "doszlifować" test, nastąpi ogromny przełom, ponieważ obecnie nie ma sposobu na zdiagnozowanie SR przed pojawieniem się symptomów. W wielu przypadkach poprawna diagnoza stawiana jest zbyt późno. Tymczasem przewidując początek choroby, można by zawczasu podać pacjentowi glatiramer (octan glatirameru) lub interferon beta.

Jeszcze nie jesteśmy w stanie leczyć ludzi z [potencjalnym] SR, tak by zapobiec początkowi choroby, ale wiedza daje moc i możliwości. Za każdym razem, gdy spotykamy człowieka ze stwardnieniem rozsianym, musimy sobie zadać pytanie: "jak długo to już trwa?". Potrafimy zdiagnozować SR, stosując obrazowanie rezonansu magnetycznego, nigdy nie byliśmy jednak w stanie stwierdzić, jak "świeża" jest choroba" – podkreśla prof. Anat Achiron z Wydziału Medycyny Uniwersytetu w Tel Awiwie.

Teoretyzowaliśmy, że przyglądając się sygnaturze ekspresji genów krwinek zdrowych ludzi, można by poszukać ewentualnych markerów biologicznych, które charakteryzują osoby zapadające na późniejszych etapach życia na stwardnienie rozsiane.

W ramach studium badano próbki pobrane od 19-20-letnich poborowych. W momencie wcielenia do armii byli zdrowi, ale po jakimś czasie u 9 zdiagnozowano SR. Dzięki temu izraelscy naukowcy byli w stanie wytropić różnice w ekspresji różnych genów.

Ponieważ zakłada się, że za SR częściowo odpowiada predyspozycja genetyczna, zespół Achiron przypuszcza, że test z krwi znajdzie początkowo zastosowanie w diagnostyce rodzeństwa chorych.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Mikrobiom jelit ma wpływ na rozwój stwardnienia rozsianego (MS), a odpowiednio dobrana dieta – jak na przykład zwiększenie ilości spożywanego błonnika – może spowolnić postępy choroby, uważają naukowcy w Rutgers University. Postanowili się oni bliżej przyjrzeć się zauważonym już wcześniej związkom pomiędzy mikrobiomem a stwardnieniem rozsianym.
      Niezdrowa dieta, spożywanie zbyt małej ilości błonnika i zbyt dużej ilości tłuszczów, mogła przyczynić się do zwiększenia zachorowań na stwardnienie rozsiane w USA. W krajach, gdzie ludzie jedzą więcej błonnika, choroba ta jest znacznie mniej rozpowszechniona, mówi profesor neurologii Kouichi Ito. Stwardnienie rozsiane to choroba neurodegeneracyjna, w wyniku której układ odpornościowy atakuje i niszczy osłonkę mielinową nerwów w mózgu, rdzeniu kręgowym i oczach. W USA co roku zapada na nią około 1 osoby na milion obywateli.
      Już wcześniej autorzy wielu badań wykazali, że istnieją różnice w składach mikrobiomów osób cierpiących na MS i osób zdrowych. Jednak trudno było powiedzieć, czy któraś z nich – o ile w ogóle którakolwiek – ma wpływ na chorobę, gdyż autorzy każdego z badań zwrócili uwagę na inne nieprawidłowości.
      Naukowcy z Rutgers, którymi kierował Sudhir Kumar Yadav, wykorzystali genetycznie zmodyfikowane myszy, które miały geny powiązane ze stwardnieniem rozsianym. Na ich przykładzie postanowili zbadać związek pomiędzy zmianami mikrobiomu a mysim modelem MS – eksperymentalnym autoimmunologicznym zapaleniem mózgu i rdzenia (EAE).
      Gdy myszy dorastały i jednocześnie rozwijały się u nich EAE oraz stan zapalny jelita grubego – naukowcy zauważyli zwiększoną obecność neutrofili w jelicie grubym oraz zwiększoną produkcję przeciwbakteryjnego białka o nazwie lipokalina-2 (Lcn-2). Naukowcy chcieli sprawdzić, czy taki sam proces zachodzi u chorych na MS i rzeczywiście znaleźli w ich odchodach znacząco podwyższony poziom Lcn-2. Fakt ten był z kolei skorelowany ze zmniejszoną bioróżnorodnością bakterii i podwyższonymi markerami stanu zapalnego jelita. Co więcej, liczba bakterii, które prawdopodobnie łagodzą nieswoiste zapalenie jelit, była u chorych na MS tym niższa, im wyższy był poziom Lcn-2 w stolcu.
      Badania sugerują zatem, że poziom Lcn-2 w stolcu może być dobrym markerem zmian w mikrobiomie jelit u chorych na stwardnienie rozsiane. Ponadto dowodzi, że dieta z wyższą zawartością błonnika, który wspomaga walkę z nieswoistym zapaleniem jelit, może pomagać pacjentom z MS.
      Naukowcy z Rutgersa chcą teraz przetestować powyższe hipotezy. Właśnie trwa rekrutacja pacjentów z MS do badań, podczas których naukowcy przyjrzą się, w jaki sposób bogaty w błonnik suplement opracowany przez mikrobiologa Lipinga Zhao wpływa na mikrobiom i pracę układu odpornościowego chorych.
      Szczegóły badań opublikowano w artykule Fecal Lcn-2 level is a sensitive biological indicator for gut dysbiosis and intestinal inflammation in multiple sclerosis.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Krew jest płynną tkanką, jak dotąd niezastąpioną w naszym organizmie. Pomimo rozwoju i ogromnego postępu w medycynie, biotechnologii czy inżynierii genetycznej nie można jej wyprodukować, co sprawia, że jest bezcennym darem. Trudności z produkcją „sztucznej krwi” wynikają z całego szeregu różnych funkcji, jakie pełni. Główną rolą krwi jest dostarczanie substancji odżywczych i tlenu do komórek ciała oraz odbieranie zbędnych i szkodliwych produktów przemiany materii i dwutlenku węgla. Ponadto krew transportuje hormony, przeciwciała. Bierze udział w procesach krzepnięcia i termoregulacji. Utrzymuje stałość składu środowiska wewnętrznego oraz zapewnia łączność między narządami.
      Przetaczanie krwi należy do powszechnie uznanych metod leczenia, ale tylko w wypadku wyraźnych wskazań. Z przetoczeniem krwi, pomimo rozwoju nauki, wciąż wiążą się duże zagrożenia. Każda transfuzja może wywołać odpowiedź immunologiczną organizmu, wystąpienie różnego rodzaju niepożądanych reakcji poprzetoczeniowych lub przeniesienie chorób zakaźnych. Pomimo tak licznych przeciwwskazań jest bardzo często stosowana w lecznictwie jako jedyny możliwy ratujący życie składnik.
      Czy wiesz, że w Polsce przeprowadza się 2 do 3 milionów transfuzji rocznie?!
      Wraz z rozwojem medycyny i lepszym dostępem do nowoczesnych metod leczenia wzrasta zapotrzebowanie na krew, szczególnie w takich dziedzinach, jak: transplantologia, hematologia i onkologia. Ponadto duży odsetek osób potrzebujących przetoczenia krwi to ofiary wypadków, chorzy z urazami, pacjenci operowani na oddziałach chirurgicznych, kardiologicznych, położniczych i ginekologicznych. Sytuacja demograficzna w Polsce oraz starzenie się społeczeństwa także mają duże znaczenie. Aby zrozumieć skalę problemu braku krwi w szpitalach, warto wiedzieć, że od jednego dawcy uzyskujemy tzw. jedną „jednostkę” KKP, a z niej jedną „jednostkę” KKCz. U pacjentów zdarzają się masywne krwotoki, wówczas konieczne jest przetoczenie około dziesięciu „jednostek” KKCz w ciągu doby. To oznacza, że dla jednego pacjenta potrzeba krwi od co najmniej 10 dawców. Ponadto zabiegi na otwartym sercu, a także przeszczepy wymagają zastosowania podczas jednej operacji nawet trzydziestu „jednostek” KKCz.
      Krew można oddać w różny sposób
      Metoda aferezy to jeden ze sposobów oddania krwi. Dzięki niej można oddać konkretny składnik, np. osocze, płytki, a pozostałe elementy krwi ponownie zwracane są do organizmu. Proces aferezy odbywa się z udziałem urządzeń zwanych separatorami.
      Zabieg aferezy
      Erytrafereza
      Koncentrat 
      Krwinek Czerwonych
      KKCz
      czas oddawania: około 2 godzin
      częstotliwość oddawania:
      co 6 miesięcy
      Tromboafereza
      Koncentrat Krwinek Płytkowych
      KKP
      czas oddawania:
      do 2 godzin
      częstotliwość oddawania:
      nie częściej niż
      co 4 tygodnie
      Plazmafereza
      Osocze 
      Świeżo 
      Mrożone
      FFP
      czas oddawania:
      około 30-40 min
      częstotliwość oddawania:
      nie częściej niż
      co 2 tygodnie
      Leukafereza
      Koncentrat Granulocytarny
      KG
      czas oddawania: około 2 godzin
      częstotliwość oddawania:
      nie częściej niż
      co 4 tygodnie
      Czy wiesz, że jedna oddana donacja może uratować życie trzech osób?
      Najczęstszym sposobem oddania krwi jest metoda oddania krwi pełnej. Czas trwania takiego zabiegu to tylko od 5 do 10 min. Częstotliwość oddawania uzależniona jest od płci: mężczyźni mogą oddać krew nie częściej niż 6 razy w roku, kobiety natomiast nie częściej niż 4 razy w roku. Krew pełna pobrana od dawców to materiał wyjściowy podlegający rozdzieleniu i preparatyce na różne składniki, dzięki temu donacja od jednego dawcy może zapewnić składniki dla leczenia kilku chorych.
      Krew pełną pobiera się od dawcy do jednorazowego, sterylnego pojemnika z tworzywa sztucznego, który zawiera środek zapobiegający jej krzepnięciu. Następnie pojemnik z krwią poddaje się wirowaniu. Krwinki czerwone opadają na dno, a osocze koloru słomkowego przemieszcza się w górę. Na środku zwirowanego pojemnika z krwią pełną powstaje tzw. kożuszek leukocytarno–płytkowy.
      Krew z takiej donacji rozdziela się na:
      1. KKCz – koncentrat krwinek czerwonych;
      2. KKP – koncentrat krwinek płytkowych;
      3. FFP – osocze świeżo mrożone → 4. CPAG – krioprecypitat.
      Koncentrat krwinek czerwonych (KKCz) to najczęściej stosowany składnik w leczeniu krwią. Przetaczany jest z powodu niedokrwistości, które wynikają z niewydolności nerek, chorób przewlekłych, krwotoków z przewodu pokarmowego lub utraty krwi w wyniku urazów czy zabiegów chirurgicznych. Data ważności KKCz wynosi 42 dni (6 tygodni).
      Koncentrat krwinek płytkowych (KKP) powstaje z krwi pełnej ze zlania kożuszków leukocytarno-płytkowych lub pobierany jest metodą aferezy. Zlewany KKP składa się aż z 4–5 jednostek pochodzących od dawców o takiej samej grupie krwi, czyli do sporządzenia jednego opakowania zlewanego KKP potrzeba składników od 4–5 dawców tej samej grupy. Płytki krwi przetacza się chorym z małopłytkowością, najczęściej pacjentom onkologicznym, pacjentom przygotowywanym do i po przeszczepach, poddawanym operacjom kardiochirurgicznym. Pacjenci, którzy potrzebują płytek krwi, najczęściej wymagają wielokrotnego przetaczania, dlatego tak ważne jest, aby ich nie zabrakło. Termin przydatności KKP to zaledwie 5 dni.
      Osocze świeżo mrożone (FFP) jest to składnik otrzymywanym z jednej „jednostki” krwi pełnej po oddzieleniu składników komórkowych lub także metodą aferezy. Zawiera wszystkie czynniki krzepnięcia oraz inne białka, takie jak albuminy czy immunoglobuliny. FFP stosuje się w leczeniu różnego rodzaju zaburzeń układu krzepnięcia oraz u chorych, którzy doznali poważnych urazów i wymagają masywnych przetoczeń. W czasie pandemii COVID-19 osocze od ozdrowieńców - osób, których krew zawierała przeciwciała przeciwko wirusowi SARS-CoV-2 – wspomagało leczenie chorych z ciężkimi, zagrażającymi życiu objawami zakażenia. Okres przydatności FFP wynosi 36 miesięcy.
      Krioprecypitat (CPAG) to frakcja krioglobulin uzyskana kontrolowanymi metodami rozmrażania FFP. Wskazaniami do stosowania krioprecypitatu są rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe (DIC), zmiany jakościowe i ilościowe fibrynogenu, niedobory czynnika VIII.
      Koncentrat granulocytarny (KG) zawiera zawieszone w osoczu granulocyty. KG uzyskiwany jest metodą aferezy od dawcy stymulowanego wcześniej lekami zwiększającymi wytwarzanie granulocytów. Skuteczność tej metody leczenia jest przedmiotem ciągłych dyskusji. KG przetaczany jest jednak chorym, u których nieskuteczne jest leczenie antybiotykami, z ciężką neutropenią i stwierdzoną posocznicą. Stosowany jest w leczeniu zagrażających życiu zakażeń bakteryjnych lub grzybiczych, w hipoplazji szpiku, u chorych z udokumentowaną dysfunkcją granulocytów.
      Czy wiesz, że jedna donacja krwi możne uratować życie czworga dzieci?
      Dzieje się tak dlatego, że jedna „jednostka” KKCz (220 ml) uzyskana z krwi pełnej od jednego dawcy dzieli się zazwyczaj na 4 porcje pediatryczne. Podobnie FFP najczęściej dzielone jest na 4 mniejsze porcje pediatryczne. Krew pomaga nie tylko osobom dorosłym i dzieciom. Może być stosowana również do transfuzji dopłodowej, w przypadku głębokiej niedokrwistości płodu. W razie konieczności jest przetaczana wcześniakom, noworodkom i niemowlętom, jako transfuzja wymienna lub jako transfuzje uzupełniające.
      Pamiętaj, że każda grupa krwi jest cenna
      Jeśli masz grupę krwi O RhD-(ujemny), możesz być uniwersalnym dawcą KKCz dla biorców wszystkich grup krwi, ale jeśli masz grupę krwi AB, możesz być uniwersalnym dawcą osocza dla wszystkich. W przypadku bezpośredniego zagrożenia życia, kiedy grupa krwi z układu ABO i RhD pacjenta jest nieznana lub pacjent nie ma wiarygodnego wyniku, do przetoczenia wydaje się:
      1. KKCz grupy O RhD-(ujemny);
      2. Osocze grupy AB;
      3. KKP grupy O zawieszony w osoczu AB lub odpowiednim roztworze wzbogacającym.
      Pamiętaj jednak, że każda grupa krwi jest cenna. Szczególnie teraz, kiedy zbliża się lato. W wakacje brakuje krwi wszystkich grup, niemal w każdym centrum krwiodawstwa. Wielu stałych dawców wyjeżdża, z drugiej strony jest więcej wypadków. Latem często krew wydawana jest tylko w sytuacjach zagrożenia życia, a planowe operacje muszą zostać wstrzymywane ze względu na brak krwi. Nie jest możliwe zrobienie rezerwy na cały okres wakacyjny, ponieważ KKCz można przechowywać maksymalnie 42 dni, a KKP zaledwie 5 dni.  
      Przywilej Honorowego Dawcy Krwi
      Każdemu krwiodawcy, który zarejestruje się w jednostce organizacyjnej publicznej służby krwi i odda dobrowolnie i honorowo krew, przysługują różne przywileje, m.in. posiłek regeneracyjny o wartości kalorycznej 4500 kcal w postaci tabliczek czekolady, bezpłatne wyniki badań diagnostycznych, ulga podatkowa, zwrot kosztów podróży do RCKiK lub terenowego oddziału, a także dzień wolny od nauki lub pracy. W przypadku stanu zagrożenia epidemicznego albo stanu epidemii są to nawet dwa dni. Nie ma jednak większego przywileju niż satysfakcja z uratowania czyjegoś zdrowia i życia.
       
      Bibliografia:
      1. Raś J., Koterwa M., Mazurek B., Szeląg M. Ulotki informacyjne o preparatach. RCKiK Kraków 2020
      2. Bochenek-Jantczak D., Szczudło K. Organizacja i zasady funkcjonowania szpitalnego banku krwi. alfa-medica press, RCKiK Katowice 2022
      3. Korsak J., Fabijańska-Mitek J., Jędrzejczak W.W., Nowacka E., Radziwon P., Rzepecki P. Wytyczne w zakresie leczenia krwią i jej składnikami oraz produktami krwiopochodnymi w podmiotach leczniczych. PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2020
      4. Krwiodawstwo. Zbiór przepisów dla placówek służby krwi, pod red. J. Sablińskiego i M. Łętowskiej, wydanie II, Warszawa 2000
      5. Mintz P.D. (red.) Leczenie krwią. Zasady postępowania klinicznego. Sekcja Transfuzjologiczna Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Warszawa 2001  
      6. Korsak J., Łętowska M. Transfuzjologia kliniczna, alfa-medica press 2009
      7. Niechwiadowicz-Czapka T., Klimczyk A. Leczenie krwią. PZWL Warszawa 2011

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Ekotoksykolog Heahter Leslie i chemik Maria Lamoree z Vrije Universiteit Amsterdam wraz z zespołem jako pierwsi wykazali, że plastik, którym zanieczyściliśmy środowisko naturalne, trafił już do ludzkiej krwi. Wyniki ich badań, prowadzonych w ramach projektu Immunoplast, zostały opublikowane na łamach pisma Environment International.
      Grupa naukowców z Amsterdamu opracowała metodę pozwalającą na odnalezienie plastiku we krwi człowieka. Do badań zaangażowano 22 anonimowych dawców, a ich krew sprawdzono pod kątem obecności pięciu różnych polimerów, wchodzących w skład tworzyw sztucznych.
      Polimery znaleziono u 3/4 badanych. Tym samym po raz pierwszy udowodniono, że obecny w środowisku mikroplastik przenika na naszej krwi. Wcześniej wiedzieliśmy tylko, że istnieje taka możliwość, gdyż wskazywały na nią eksperymenty laboratoryjne. Tym razem mamy dowód, że nasz organizm absorbuje plastik podczas codziennego życia, a tworzywa sztuczne trafiają do krwi.
      Średnia koncentracja plastiku we krwi wszystkich 22 badanych wynosiła 1,6 mikrograma na mililitr. To mniej więcej łyżeczka plastiku na 1000 litrów wody.
      Najczęściej występującym we krwi rodzajem plastiku były poli(tereftalan etylenu) – czyli PET, z którego wytwarza się plastikowe butelki na wodę i napoje – polietylen, popularne tworzywo do produkcji m.in. plastikowych woreczków, tzw. zrywek rozpowszechnionych w handlu spożywczym oraz polistyren, z którego powstaje styropian, szczoteczki do zębów czy zabawki. We krwi badanych znaleziono też poli(metakrylan metylu), PMMA, główny składnik szkła akrylowego. Naukowcy odkryli też polipropylen, jednak jego koncentracja we krwi była zbyt mała, by dokonać precyzyjnych pomiarów.
      Dzięki badaniom Leslie i Lamoree uczeni będą mogli pójść dalej. Teraz kolejne zespoły naukowe będą mogły poszukać odpowiedzi na pytania o to, jak bardzo nasze ciała są zanieczyszczone plastikiem, na ile łatwo mikroplastik może przenikać z krwi do różnych tkanek ludzkiego organizmu oraz czy niesie to ze sobą zagrożenie dla zdrowia, a jeśli tak, to jakie są to zagrożenia.
      Obecne prace badawcze zostały sfinansowane przez niedochodową organizację Common Seas oraz założone przez holenderskie Ministerstwo Zdrowia i Holenderską Organizację Badań Naukowych konsorcjum ZonMw zajmujące się badaniem kwestii zdrowia publicznego.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Śląski Uniwersytet Medyczny (SUM) w Katowicach chce wybudować w tym roku kompleksowy ośrodek leczenia stwardnienia rozsianego (łac. sclerosis multiplex, SM). Obiekt ma powstać na terenie Szpitala Klinicznego nr 1 im. prof. S. Szyszki w Zabrzu. Koszt inwestycji wynosi ponad 12,2 mln złotych.
      Zakończyliśmy wszelkie procedury dotyczące projektu, jesteśmy gotowi do rozpoczęcia budowy - powiedziała kierowniczka Katedry i Kliniki Neurologii Wydziału Nauk Medycznych w Zabrzu dr hab. Monika Adamczyk-Sowa.
      Centrum będzie mogło przyjmować ok. 3 tys. pacjentów rocznie. Zapewni także opiekę ambulatoryjną i rehabilitację dzienną. Co istotne, chorzy będą mogli przejść kompleksowe badania i odbyć specjalistyczne konsultacje, np. okulistyczne, neurologiczne czy urologiczne.
      Niezwykłe znaczenie ma stworzenie ośrodka, w którym pacjent z zaburzeniami ruchowymi czy objawami np. psychiatrycznymi, urologicznymi otrzyma w jednym, konkretnym miejscu kompleksową pomoc - dodaje Adamczyk-Sowa.
      W styczniu odbyła się konferencja "Priorytety w ochronie zdrowia na 2021 r.". Adamczyk-Sowa wzięła udział w debacie specjalistów. Cieszymy się z wprowadzenia uproszczenia zapisów programów lekowych, co było barierą administracyjną i jednocześnie liczymy na udoskonalenie programów lekowych, które umożliwią leczenie pacjentów zgodnie z rekomendacjami towarzystw naukowych. Pacjent z kliniczną i radiologiczną aktywnością choroby powinien mieć dostęp do wysokoefektywnych terapii od razu - podkreśliła profesor SUM i dodała, że jej zdaniem, przyszłością terapii chorych na SM jest powstanie centrów kompleksowego leczenia stwardnienia rozsianego. Stworzenie takiego systemu uznała za jedno z kolejnych wyzwań.
      Wdrożenie projektu ma umożliwić nawiązana w 2018 r. międzynarodowa współpraca naukowo-badawcza i kliniczna akademickich ośrodków neurologicznych specjalizujących się w leczeniu SM w Polsce (Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 im. prof. Stanisława Szyszki) i w Austrii (Medizinische Universität Innsbruck).
      Na witrynie Śląskiego Uniwersytetu Medycznego ujawniono, że w zeszłym roku z powodu pandemii ok. tysiąca pacjentów mogło nie otrzymać właściwej diagnozy. Bywa ona trudna, bo początkowe objawy SM niekiedy są niespecyficzne. To pogorszenie wzroku, drętwienia, zawroty głowy. Jednak jak wynika z badań organizacji pacjenckich, aż 56 proc. osób, które zauważą u siebie niepokojące symptomy, natychmiast stara się zdiagnozować problem. Organizacje pacjenckie uważają, że w przypadku SM, powinien obowiązywać "złoty miesiąc" od diagnozy do leczenia (w Czechach zapewniono w ustawie, by czas ten nie przekraczał 28 dni).
      Stwardnienie rozsiane to przewlekła choroba demielinizacyjna ośrodkowego układu nerwowego. Przyczyną są zjawiska autoimmunologiczne. Zwykle SM zaczyna się między 20. a 40. r.ż. Schorzenie ma przeważnie przebieg wielofazowy, z okresami zaostrzeń i remisji.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Ekspresja genów w łożysku pozwala na przewidzenie rozmiarów mózgu dziecka w momencie urodzenia oraz jego tempa wczesnego rozwoju poznawczego, które – w połączeniu z innymi czynnikami – może w późniejszym życiu doprowadzić do schizofrenii. Odkryty właśnie związek genów i rozwoju poznawczego jest silniejszy u chłopców.
      Autorami odkrycia są naukowcy z Lieber institute for Brain Development (LIBD) oraz Wydziału Medycyny University of North Carolina (UNC). Dzięki zidentyfikowaniu aktywacji specyficznych genów w łóżysku, które wydają się być unikatowe dla ryzyka schizofrenii, mogliśmy badać procesy biologiczne, które w przyszłości można będzie wykorzystać do rozpoczęcia leczenia w łonie matki i zmniejszenia ryzyka schizofrenii, mówi Daniel R. Weinberger z Lieber Institute. Dotychczas zapobiegania schizofrenii na tak wczesnym etapie rozwoju było nie tylko niemożliwe, ale nawet niewyobrażalne. Teraz wszystko się zmieniło.
      Winberger i jego koledzy opisali swoją pracę w artykule Placental genomic risk scores and early neurodevelopmental outcomes opublikowanym na łamach PNAS.
      Zrozumienie odchyleń od normalnego rozwoju mózgu może być kluczowym elementem zapobiegania chorobie, czytamy w artykule. Autorzy badań powołują się na 30 lat innych prac naukowych, które konsekwentnie sugerują, że schizofrenia – zwykle diagnozowana u dorosłych – może rozpoczynać się na na bardzo wczesnym etapie życia, być może już w okresie prenatalnym.
      Wiele badań wskazywało, że komplikacje w czasie ciąży, jak infekcje czy niedożywienie, są powiązane z większym ryzykiem wystąpienia schizofrenii. Z mózgach nienarodzonych dzieci stwierdzono ekspresję wielu genów wiązanych ze schizofrenią. W 2018 roku naukowcy z Lieber Institute stwierdzili, że niektóre takie geny są też aktywowane w łożysku, a do aktywacji dochodzi przede wszystkim wówczas, gdy pojawiają się jakieś komplikacje w ciąży, np. stan przedrzucawkowy czy hipotrofia wewnątrzmaciczna.
      W czasie poprzednich badań wykryliśmy interakcję pomiędzy genetycznymi czynnikami ryzyka wystąpienia schizofrenii (GRS) a komplikacjami we życiu płodowym (ELC). Stwierdziliśmy, że prawdopodobieństwo wystąpienia schizofrenii jest wyższe, gdy pacjent ma za sobą historię ELC niż gdy jej nie ma, wyjaśniają autorzy najnowszych badań. Wyniki takie wskazywały, że rolę może tutaj odgrywać zdrowie samego łożyska, szczególnie gdy rozwijające się dziecko jest płci męskiej.
      Teraz naukowcy postanowili sprawdzić, czy w przypadku osób z historią ELC genetyczne czynniki ryzyka obecne w łożysku odgrywają jakąś rolę w rozwoju neurologicznym do 2. roku życia. Odkryliśmy, że łożyskowe czynniki ryzyka są negatywnie skorelowane z objętością przestrzeni wewnątrzczaszkowej (ICV) w badanej próbce ciąż pojedynczych i mnogich oraz, u dzieci z ciąż pojedynczych, jest skorelowane z gorszym rozwojem funkcji poznawczych w wieku 12 miesięcy oraz równie gorszym, chociaż już nie tak bardzo, rozwojem w wieku 24 miesięcy.
      Naukowcy odkryli tez, że u osób dorosłych, u których zdiagnozowano schizofrenię, te same geny, do których ekspresji dochodzi w łożysku, pozwalają przewidzieć rozmiary mózgu. Taki sam związek zauważono u noworodków z tą samą ekspresją genów w łożysku. Nie stwierdzono go jednak w grupie kontrolnej zdrowych dorosłych. Uzyskane wyniki sugerują, że – przynajmniej u osób z historią komplikacji w życiu płodowym – geny powiązane z reakcją łożyska na stres i ewentualnie związane ze schizofrenią, mogą wpływać na rozwój mózgu, kierując go w stronę ewentualnej choroby.
      Naukowcy podkreślają jednak, że na rozwój schizofrenii wpływa tak wiele czynników genetycznych i środowiskowych, że dzieci, w przypadku których stwierdzono występowanie niekorzystnej ekspresji genów, wcale nie muszą zachorować na schizofrenię.
      Weinberger zauważa, że większość dzieci, w których łożysku wystąpiły geny predestynujące do rozwoju schizofrenii, nie zachoruje, gdyż inne czynniki genetyczne i środowiskowe skompensują w późniejszym życiu niekorzystny wpływ genów z łożyska. Jednak w przypadku osób, u których obok genetycznych czynników ryzyka wystąpiły też komplikacje w czasie życia płodowego, późniejsza kompensacja może nie wystarczyć i dojdzie do rozwoju schizofrenii, szczególnie jeśli są mężczyznami.
      U większości osób ze zmienioną ścieżką rozwoju neurologicznego dochodzi do korekty i powrotu do prawidłowego rozwoju, jednak u niektórych rozwój podąża w jeszcze bardziej niewłaściwym kierunku i prowadzi do choroby, stwierdzają naukowcy.

      « powrót do artykułu
  • Recently Browsing   0 members

    No registered users viewing this page.

×
×
  • Create New...