Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Sąd uznał, że genów nie wolno patentować

Rekomendowane odpowiedzi

Amerykańska Unia Wolności Obywatelskich (ACLU) odniosła niezwykle ważne sądowe zwycięstwo. W sprawie przeciwko firmie Myriad Genetics sąd orzekł, że nie wolno patentować genów w ich naturalnej postaci. Przemysł genetyczny łatwo się nie podda, jednak nowy wyrok może oznaczać koniec patentowania genów jako takich.

Spory w tej sprawie toczą się od lat 80. ubiegłego wieku.

W roku 1980 amerykański Sąd Najwyższy, rozstrzygając sprawę Diamond vs. Chakrabarty wydał jeden z najważniejszych wyroków w historii medycyny. Sędziowie stwierdzili, że "organizmy" wykonane z ludzkiego genomu podlegają patentowaniu, o ile zostały wykonane przez człowieka. Ten dość jasny w swych intencjach zapis był jednak z czasem interpretowany tak, że skoro sztucznie wykonane organizmy można patentować, to możliwe jest też patentowanie ich genów, mimo iż pozostały w naturalnej niezmienionej formie. Pomimo iż prawo USA (podobnie jak większości krajów) zabrania przyznawania patentów na produkty natury, amerykańskie Biuro Patentowe otrzymało od tamtej pory ponad 3 miliony wniosków patentowych dotyczących genomu. Wiele z nich zostało przyznanych.

Specjaliści szacują, że około 20% ludzkich genów zostało opatentowanych, a właściciele praw patentowych mogą blokować konkurencji prace nad nimi.

Wyrok, jaki obecnie wydał sędzia Robert W. Sweet z Sądu Okręgowego dla Południowego Dystryktu Nowego Jorku, nie pozostawia żadnych wątpliwości - genów nie wolno patentować.

Sprawa rozpoczęła się, gdy ACLU wystąpiło do sądu przeciwko firmie Myriad Genetics, która wyodrębniła geny BRCA1 i BRCA2 odpowiedzialne za rozwój raka piersi, opatentowała je w niezmienionej formie i rozpoczęła sprzedaż bazujących na nich testów na raka.

Sędzia Sweet orzekł: Podsumowując, Sąd Najwyższy wyraził jasne stanowisko, które zostało podtrzymane przez decyzje sądów niższej instancji - od spraw American Wood-Paper po Chakrabarty - że samo wyodrębnienie produktu natury, bez innych działań, nie czyni z niego przedmiotu praw patentowych.

Stanowisko sędziego Sweeta to mocny cios w przemysł medyczny. Należy się spodziewać, że amerykańskie organizacje społeczne oraz różne przedsiębiorstwa, będą teraz składały wnioski o unieważnienie istniejących patentów na geny. Ich właścicielom pozostanie nadzieja, że sąd apelacyjny lub Sąd Najwyższy wydadzą wyrok przeciwny do orzeczenia Sweeta.

Jako, że to właśnie w Stanach Zjednoczonych prowadzone są najbardziej zaawansowane prace biotechnologiczne, ostateczne rozstrzygnięcie obecnego sporu będzie miało kolosalne znaczenie dla przyszłości tej gałęzi nauki.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach
Specjaliści szacują, że około 20% ludzkich genów zostało opatentowanych, a właściciele praw patentowych mogą blokować konkurencji prace nad nimi.
coraz bardziej zaczynam wierzyc w to, ze prawa patentowe, przynajmniej w obecnej formie, hamuja rozwoj. ja wiem,z e poczatkowo dzieki niemu nagle ludziom zaczelo sie chciec pracowac z checi zysku i byl boom w rozwoju, ale obecnie to naprawde jakos trzeba zmodyfikowac, bo wtornie prawa autorskie i patenty powoduja stagnacje rozwoju zarowno kulturowego, jak i technicznego ;/

 

pomijam, iz patentowanie genow uwazam za cos abstrakcyjnie absurdalnego - jak mozna opatentowac cos, co istnieje w naturze, jak geny raka (nawet, jesli ich okreslenie musialo byc odkryte rpzez czlowieka)? rozumiem, gdyby opatentowac jakis od podstaw sztucznie "napisany" organizm. ale to jest wlasnie roznica miedzy "discovery" (odkryciem), a "inwention" (wynalazek)! rozumeim opatentowac maszyne wykrywajaca geny raka itp, ale nie same geny, wystepujace w naturze! co innego, gdyby to byl twor od poczatku do konca stworzony swiadomie przez czlowieka. bo inaczej dojdzie do tego, ze patentowac sie bedzie gatunki zwierzat i roslin wychodowane przez czlowieka poprzez zwykla selekcje, co mi osobiscie nie miesci sie w glowie ;/

 

nie wspominajac o tzw trollach patentowych.

 

a to oczywiscie mozna przelozyc na dowolny aspekt zycia. choc pomysl ze "zlem" patentowania podsunely mi srodowiska linuxowe, z ktorymi nigdy przynajmniej w tej kwestii sie DO KONCA (bo troche tak) nie zgadzalem, to widzac co patenty robia w innych aspektach rozwoju ludzkosci - coraz blizej mi do ich stanowiska...

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Ale przecież fakt, że to właśnie w USA (gdzie USPTO przyznawał patenty na geny) prowadzone są najbardziej zaawansowane badania biotechnologiczne, jest dowodem, że patentowanie genów CO NAJMNIEJ nie przeszkadza w rozwoju.

 

Ja tu widzę inny problem.

Oczywistym jest, że nie powinno patentować się dzieł natury.

 

Przydałoby sie, żeby wypowiedział sie ktoś, kto się orientuje w biotechnologii. Bo jeśli np. jest tak, że poszukiwanie, badania, wyodrębnianie i określanie funkcji genu trwa lata i kosztuje miliony USD, to powstaje pewien problem. Zgodzimy się bowiem, że np. powinien istnieć patent na jakąś konkretną terapię z użyciem genu (terapia taka, leki w niej stosowane itp. itd. to już wynalazek). A dopiero terapia pozwala zarabiać. Jeśli zatem mamy sytuację, w której jakaś firma wyda np. 10 milionów USD na badania nad genem i kolejne 10 milionów na opracowanie terapii, to mamy inwestycję sięgającą 20 milionów USD. Teraz wyobraźmy sobie, że firma A odkrywa do czego służy gen XYZ i na tej podstawie opracowuje lek (co kosztuje ja, w sumie, 20 milionów USD). Z kolei konkurencyjna firma B już nie musi robić części badań, bo na wiele pytań odpowiedzi dały badania firmy A (a B ma o tym dokładne informacje chociażby z urzędów dopuszczających leki). Teraz firma B wydaje na własne badania nad genem 5 milionów USD (wydaje mniej, bo część informacji ma z badań A) i 10 milionów na lek. W efekcie zainwestowała 15 milionów, wobec 20 milionów firmy A. Jest zatem w stanie sprzedać lek taniej i wypchnąć A z rynku.

 

Pytanie: czy w takiej sytuacji znajdzie się jakaś firma A, która zechce wydawać pieniądze na badania.

Czy przypadkiem nie wylejemy dziecka z kąpielą.

Ale, jak mówię, musiałby się wypowiedzieć ktoś, kto wie, jakie plusy i minusy może mieć zakaz patentowania genów.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Sprawa jest bardzo prosta: firmy praktycznie nigdy nie zajmują się badaniami podstawowymi, tylko aplikacyjnymi. Zobacz, że badania naukowe (czytaj: odkrycia i generowanie wiedzy) są dziełem uczelni, niemal zawsze państwowych lub przynajmniej dotowanych przez państwo. Badania aplikacyjne (wdrożenie do przemysłu) to z kolei działka firm.

 

Wniosek: wiedzę i tak, i tak generują uczelnie. To nie Myriad Genetics odkryli BRCA1 i BRCA2, tylko naukowcy z uczelni. Firma tylko je wyizolowała, więc w moim odczuciu powinna mieć co najwyżej prawo do wektora zawierającego ten gen, ale ten sam gen umieszczony w innym wektorze nie powinien IMHO być obejmowany patentem (wszak nie może być tak, że firma patentuje znany już wczesniej gen, bo to zaprzecza idei innowacyjności!) ani nie powinien naruszać patentu należącego do Myriad.

 

Poza tym dochodzi wspomniana w notce kwestia oczywistego zakazu patentowania dzieł natury, a właśnie dziełem natury jest przecież gen w swojej naturalnej formie. O ile rozumiem patentowanie testów opartych na sekwencjach DNA, o tyle dopuszczenie patentowania samych sekwencji to IMHO paranoja.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

I jeszcze takie małe przemyślenie (z punktu widzenia nie biotechnologa, a obywatela).

 

 

Strasznie przykre jest to, że tak ważny temat, jak patentowanie genów i w ogóle genetyka, niemal nie wzbudza reakcji nawet w gronie ludzi tak inteligentnych, jak bywalcy tego forum. Do ludzi chyba nie dociera, jak potężnym i wpływowym biznesem jest biotechnologia, a do tego poziom wiedzy na ten temat jest przerażająco niski. Mało tego - dyskusja szybko zeszła na odgrzewany po raz tysięczny temat "czy patenty są potrzebne?" (nic osobistego, sylkis - nie chciałem urazić) zamiast na to, czy gen to porcja informacji, dzieło, włąsność intelektualna odkrywcy, substancja chemiczna czy wreszcie dzieło natury albo cudowne dzieło Stwórcy. Potwornie przykre, naprawdę.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach
Mało tego - dyskusja szybko zeszła na odgrzewany po raz tysięczny temat "czy patenty są potrzebne?" (nic osobistego, sylkis - nie chciałem urazić) zamiast na to, czy gen to porcja informacji, dzieło, włąsność intelektualna odkrywcy, substancja chemiczna czy wreszcie dzieło natury albo cudowne dzieło Stwórcy. Potwornie przykre, naprawdę.
w sumie to miedzy innymi o to mi tez chodzilo, moze nie wyrazilem tego wystarczjaco zrozumiale. oczywiscie zadneog urazu nie czuje, bo niby z jakiego powodu :D ale wlasnie pisalem, ze imo powinna byc roznica jakas miedzy dzielem natury, a produktem "inżynieryjnym", gdzie w domysle byly postawione przez ciebie pytania...

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Sprawa jest bardzo prosta: [...]

 

Skoro tak jest, to się nie dziwię firmom biotech, że są jednymi z największych przeciwników reformy prawa patentowego. Skoro w obecnej sytuacji udaje im się doprowadzić do tego, że wbrew przepisom o orzeczeniom SN otrzymują patenty i to nie tylko na wytwory natury, ale nawet na takie, których samodzielnie nie odkryli... Ciekawe, kto będzie górą - tech czy biotech.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Swoją drogą, nachodzi mnie jeszcze jedna myśl: jakim prawem uczelnie mają prawo do patentowania odkryć dokonanych dzięki pieniądzom podatników? IMO jeżeli na grant zrzuca się społeczeństwo, wszelkie odkrycia dokonane przez uczelnię (nawet jeśli jest ona firmą, a nie instytucją państwową, jak ma to miejsce w USA) powinny trafiać do public domain.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach
W roku 1980 amerykański Sąd Najwyższy, rozstrzygając sprawę Diamond vs. Chakrabarty wydał jeden z najważniejszych wyroków w historii medycyny. Sędziowie stwierdzili, że "organizmy" wykonane z ludzkiego genomu podlegają patentowaniu, o ile zostały wykonane przez człowieka.

 

Interesująca definicja. Według niej, jedynie Adam i Ewa nie łapią się na patentowanie.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Swoją drogą, nachodzi mnie jeszcze jedna myśl: jakim prawem uczelnie mają prawo do patentowania odkryć dokonanych dzięki pieniądzom podatników? IMO jeżeli na grant zrzuca się społeczeństwo, wszelkie odkrycia dokonane przez uczelnię (nawet jeśli jest ona firmą, a nie instytucją państwową, jak ma to miejsce w USA) powinny trafiać do public domain.

 

Wydaje mi się, że one, de facto, i tak stanowią public domain. Uczelnie najczęściej mają osobne firmy/wydziały zajmujące się zarządzaniem patentami, które udzielają licencji. Patentując rozwiązanie uczelnia chroni je przed trollami i utratą własności intelektualnej. Zawsze ponadto można uznać, że pieniądze uzyskane w ten sposób służą społeczeństwu, to uczelnie stanowe czy państwowe mają kasę na badania i kształcenie studentów, a uczelnie prywatne (w przypadku odkryć dokonanych za publiczne pieniądze) mają kasę na udzielanie stypendiów pozwalających studiowanie ubogim.

Ale to rzeczywiście interesująca sprawa. Ciekawi mnie. np. jak wyglądają umowy pomiędzy prywatną uczelnią, a państwową instytucją zlecającą jej jakieś badania. Co z własnością intelektualną, kto ma prawo czerpać korzyści itp. itd. Pewnie jakoś to rozwiązano, ciekawe jednak jak.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach
Wydaje mi się, że one, de facto, i tak stanowią public domain. Uczelnie najczęściej mają osobne firmy/wydziały zajmujące się zarządzaniem patentami, które udzielają licencji.

Ok, patent dostaje firma, ale odkrycia dokonuje uczelnia za państwową kasę. IMHO nie powinno to tak wyglądać.

Patentując rozwiązanie uczelnia chroni je przed trollami i utratą własności intelektualnej.
Bardzo niekoniecznie - w Stanach obowiązuje przecież system "first to invent".
uczelnie prywatne (w przypadku odkryć dokonanych za publiczne pieniądze) mają kasę na udzielanie stypendiów pozwalających studiowanie ubogim.

Gdyby to jeszcze rzeczywiście tak funkcjonowało... Jakoś nie przekonuje mnie ten argument, bo w ten sam sposób można by było poprzeć socjalizm na rzecz wsparcia zakładów produkcji samochodów: "dajcie nam kasę, bo dajemy pracę ludziom, którzy bez tej pracy będą ubodzy".

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Uczeni ze Stanford Medicine odkryli gen, który jest odpowiedzialny za większość mechanizmu powodującego pojawianie się pasków, plamek czy łatek zdobiących futro zarówno lamparta jak i domowego Mruczka. Wzorce kolorów to jedna z nierozwiązalnych zagadek biologii. Nie mamy modelowego obiektu do ich badania. U myszy paski czy łaty nie występują, mówi emerytowany profesor genetyki Gregory Barsh.
      Naukowcy, obserwując zróżnicowanie kolorów i wzorów, jakie widzimy u tygrysów, zebr czy gepardów, zadali sobie pytanie o mechanizm genetyczny leżący u ich podstaw. I częściowo udało się na to pytanie odpowiedzieć.
      Barsh i jego zespół zidentyfikowali gen DKK4, który reguluje wczesne etapy rozwoju wzorców kolorystycznych widocznych na futrach domowych. Naukowcy przypuszczają, że ten sam gen jest odpowiedzialny za ubarwienie wszystkich gatunków kotów, a może też i innych ssaków.
      Już wcześniej ten sam zespół zidentyfikował gen odpowiedzialny za zmienność kolorów u kotów pręgowanych. Okazało się, że to ten sam gen, który odpowiada za różnicę wyglądu pomiędzy gepardami a gepardami królewskimi, które mają grubszy, bardziej widoczny wzór na futrze.
      Z badań nad kotami domowymi wiedzieliśmy, że istnieją jeszcze inne geny odpowiedzialne za tworzenie się wzorców, nie wiedzieliśmy tylko, które to, mówi Barsh. Na trop odpowiedzi trafili w kocich tkankach płodowych. Kluczem okazało się pogrubienie skóry kociego płodu w niektórych regionach. Pogrubienie to tworzyło wzorzec, który odpowiadał późniejszemu wyglądowi futra dorosłego kota. W grubszych regionach skóry futro będzie w przyszłości ciemniejsze, w regionach cieńszych – jaśniejsze. Nazwaliśmy ten etap „ustanowieniem wzorca”, dochodzi do niego na długo przed pojawieniem się kolorów na futrze i na długo zanim mieszki włosowe dojrzeją, mówi Barsh.
      Etap „ustanowienia” wskazał naukowcom, które komórki są zaangażowane w tworzenie wzorca na futrze oraz czas, kiedy jest on ustalany. To zaś pozwoliło im na zbadanie genomu komórek zaangażowanych w powstawanie wzorca. Okazało się, że w pogrubionej skórze szczególnie aktywny jest gen DKK4, a w skórze cieńszej jego aktywność pozostaje na normalnym poziomie.
      Żeby jednak dokładniej określić związek pomiędzy DKK4 a wczesnym tworzeniem się wzorca kociej sierści, naukowcy przyjrzeli się kotom abisyńskim. Gatunek ten nie posiada charakterystycznych dla innych kotów pasków czy łatek. Ich futro wybarwione jest różnymi, jakby rozcieńczonymi barwami, z niewielkimi ciemniejszymi obszarami, które wyglądają tak, jakby ktoś za pomocą ołówka lekko przyciemnił wierzch futra.
      Gdy naukowcy zbadali gen DKK4 Abisyńczyków okazało się, że gen ten posiada mutację, w wyniku której gatunkowi temu brak jest wzorów charakteyrystyczych dla innych kotów. Ta mutacja najwyraźniej znacznie upośledza zdolność DKK4 do wytworzenia wzorców. Gdy zaś gen zostanie usunięty, wspomniane ciemniejsze obszary u kotów abisyńskich nie znikają, ale stają się mniejsze i są gęściej upakowane.
      Oczywiście każdy z nas przypomni sobie, że widział całkiem białego lub całkiem czarnego kota. Jednak, wbrew pozorom, koty te również posiadają wzorce. Kolor futra decyduje się w dwóch procesach. Jest to proces ustalania się wzorca wybarwienia oraz proces produkcji pigmentu przez mieszki włosowe. U kotów czarnych wzorca nie widać, gdyż mieszki włosowe produkują wszędzie czarny pigmentu. U kotów białych nie widać go, gdyż włosom brakuje pigmentu.
      Naukowcy nie wiedzą dokładnie, w jaki sposób DKK4 wpływa na tworzenie się wzorca. Wiedzą jednak, że DKK4 wchodzi w interakcje z proteinami z klasy WNT. I to współpraca DKK4 oraz WNT decyduje o wzorcu wybarwienia kociego futra. Dzieje się to już w chwili, gdy embrion ma zaledwie 2-3 milimetry długości. Na całe tygodnie zanim w futrze rozpocznie się produkcja pigmentu. To działanie DKK4 decyduje, gdzie futro będzie ciemniejsze. Zagadką pozostaje, w jaki sposób te obszary skóry „zapamiętują”, że wytworzone tam mieszki włosowe mają wyprodukować ciemniejszy pigment. To nierozwiązana przez nas kwestia. Nie potrafimy połączyć procesu „ustanawiania wzorca” z późniejszym procesem jego tworzenia się. Wciąż próbujemy to określić, przyznaje Barsh.
      Uczony zauważa, że DKK4 to nie wszystko. Zaangażowane są też inne geny, które decydują – na przykład – dlaczego niektóre koty mają paski, a inne plamki, mówi uczony i zapowiada, że i na te pytania będzie szukał odpowiedzi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii. To alternatywna metoda sekwencjonowania genomu, dzięki której odkryto już wiele interesujących genów.
      Po wykonaniu sekwencjonowania naukowcy szukali mutacjach w genach powiązanych z niskim lub wysokim BMI. Z 16 genów powiązanych z BMI, pięć koduje występujące na powierzchni komórek receptory sprzężone z białkami G. Naukowcy odkryli, że do ekspresji wszystkich tych genów dochodzi w podwzgórzu, obszarze odpowiedzialnym za łaknienie i metabolizm.
      Największy wpływ na BMI miał wariant genu GPR75. Osoby, u których występowała mutacja powodująca, że jedna z kopii genu była nieaktywna, były średnio o 5,3 kilograma lżejsze niż ludzie z aktywnymi obiema kopiami i były o 50% mniej narażone na rozwinięcie się u nich otyłości.
      Autorzy badań, chcąc zbadać, w jaki sposób GPR75 wpływa na przybieranie na wadze, zmodyfikowali genetycznie myszy tak, by nie występowała u nich działająca kopia genu. Gdy następnie takie myszy karmiono wysokokaloryczną dietą, przybrały one na wadze o 44% mniej niż myszy, których nie modyfikowano. Co więcej, u zmodyfikowanych genetycznie myszy stwierdzono lepszą kontrolę nad poziomem cukru we krwi i większą wrażliwość na insulinę.
      Niestety, wariant GPR75, w którym jedna z kopii jest nieaktywna, rzadko występuje u ludzi. Posiada go tylko 1 na 3000 osób. Jednak sam fakt, że mutacja tego genu ma tak wielki wpływ na masę ciała i związane z nią problemy, wiele mówi o biologii.
      Naukowcy uważają, że GPR75 może stać się w przyszłości celem dla leków zwalczających otyłość. Obecnie znamy dwie molekuły, które aktywują receptor GPR75. Potrzebujemy leku, który by go dezaktywował. Taki środek byłby niezwykle pomocy w walce z otyłością.
      Artykuł Sequencing of 640,000 exomes identifies GPR75 variants associated with protection from obesity autorstwa uczonych z USA, Szwecji, Meksyku i Wielkiej Brytanii został opublikowany na łamach Science.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W najnowszym numerze Nature Genetics, jednym z wiodących czasopism na świecie, prof. Tomasz Guzik z Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum wraz z międzynarodowym zespołem naukowców z Wielkiej Brytanii opisał odkrycie 179 związanych z nerkami genów odpowiedzialnych za nadciśnienie.
      Nadciśnienie tętnicze, nazywane „cichym zabójcą”, jest jedną z najczęstszych chorób ludzi i pozostaje głównym czynnikiem ryzyka udarów i zawałów serca. Posiada ono istotną komponentę dziedziczną, występując w rodzinach, ale dokładne mechanizmy, za pośrednictwem których geny wpływają na predyspozycje osób do nadciśnienia, nie są jasne.
      Zainteresowanie szczególnie genami związanymi z nerką jest związane z faktem, że to narząd o kluczowym znaczeniu dla regulacji ciśnienia krwi, nadciśnienia i leczenia przeciwnadciśnieniowego. Co ważne, 80 proc. spośród zidentyfikowanych genów nie było jak dotąd wiązanych z nadciśnieniem tętniczym. Zespół był kierowany przez prof. Macieja Tomaszewskiego z Uniwersytetu w Manchester. Badacze skoncentrowali się na tym, w jaki sposób informacje odziedziczone w DNA przekładają się na predyspozycje genetyczne do wysokiego poziomu krwi poprzez zmiany w aktywności niektórych genów nerek. Badania te obejmowały kompleksowe analizy przeprowadzone na różnych „poziomach” molekularnych tkanki nerkowej, łącząc razem DNA, RNA oraz metylacji DNA (odpowiadającej za poziomy ekspresji genów) z tego samego zestawu próbek tkanki nerkowej. Aby określić przyczynowy związek badanych tysięcy genów z nadciśnieniem tętniczym, badacze wykorzystali metodę statystyczną, zwaną randomizacją mendlowską.
      Przykładami zidentyfikowanych genów są geny wpływające na funkcję lub strukturę nerek (WDR73) lub klasycznie związane z cukrzycą (KCNJ11) a także, co ciekawe, układem odporności (IRF5 oraz IRAK1BP1).
      Szczególna wartość pracy polega na tym, że niektóre z tych genów mogą być celem istniejących leków, tworząc nowe możliwości leczenia wysokiego ciśnienia tętniczego krwi. Wskazuje na to również fakt, że szereg zidentyfikowanych genów stanowi cele terapeutyczne dla leków o znanym działaniu obniżającym ciśnienie. Na przykład KCNJ11 został zidentyfikowany jako cel dla minoksydylu i diazoksydu, podczas gdy GUCY1A3 został zidentyfikowany jako cel dla azotanów i riocyguatu. Jest wysoce prawdopodobne, iż podobne analizy nowo zidentyfikowanych genów mechanistycznych mogą wskazać na potencjalne nowe terapie w nadciśnieniu tętniczym.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Pojedyncza zmiana genetyczna mogła zdecydować, że to Homo sapies wygrał rywalizację ewolucyjną z neandertalczykiem i denisowianinem. To fascynujące, że pojedyncza zmiana w ludzkim DNA mogło doprowadzić do zmiany połączeń w mózgu, mówi główny autor badań opublikowanych na łamach Science, profesor Alysson R. Muotri z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD).
      Muotri, profesor pediatrii oraz medycyny komórkowej i molekulanej od dawna bada kwestie związane z rozwojem mózgu oraz nieprawidłowościami prowadzącymi do schorzeń neurologicznych. Interesuje go również ewolucja mózgu, a szczególnie to, co różni nasz mózg od mózgów najbliżej spokrewnionych z nami ludzi – neandertalczyków i denisowian.
      Badania nad ewolucją wykorzystują głównie dwa narzędzia – genetykę i badanie skamieniałości. Problem jednak w tym, że żadne z tych narzędzi nie mówi nam zbyt wiele o budowie i funkcjonowaniu mózgu. Mózg nie ulega bowiem fosylizacji, nie ma więc czego badać.
      Muotri zdecydował więc na wykorzystanie komórek macierzystych, narzędzia, które jest rzadko używane w rekonstrukcjach ewolucyjnych. Komórki macierzyste mogą zostać wykorzystane do tworzenia w laboratorium organoidów, czyli zminiaturyzowanej uproszczonej wersji badanego narządu. Muotri i jego zespół są pionierami w wykorzystywaniu komórek macierzystych do porównywania ludzi z innymi naczelnymi, jak szympansy czy bonobo. Dotychczas jednak uważana, że wykorzystanie tej techniki do porównania z gatunkami wymarłymi nie jest możliwe.
      W ramach najnowszych badań naukowcy katalogowali różnice genetyczne pomiędzy H. sapiens a neandertalczykami i denisowianami. Wykorzystując zmianę znalezioną w jednym tylko genie udało im się, za pomocą komórek macierzystych, uzyskać „neandertalski” organoid mózgu. Nie wiemy, kiedy i jak doszło do tej zmiany. Wydaje się jednak, że była ona znacząca i pozwala wyjaśnić umiejętności współczesnego człowieka dotyczące zachowań społecznych, języka, kreatywności, umiejętności adaptacji i wykorzystania technologii, Muotri.
      Naukowcy początkowo znaleźli 61 genów, których wersje odróżniały nas od naszych wymarłych kuzynów. Jednym z tych zmienionych genów był NOVA1. Przykuł on uwagę Muotriego, gdyż wiadomo, że jest to ważny gen regulatorowy, wpływający na wiele innych genów podczas wczesnych etapów rozwoju mózgu. Naukowcy wykorzystali więc technologię edytowania genów CRISPR do stworzenia współczesnych ludzkich komórek macierzystych zawierających neandertalską wersję genu NOVA1. Następnie pokierowali komórkami macierzystymi tak, by rozwijały się w komórki mózgowe, uzyskując w ten sposób „neandertalskie” organoidy mózgu.
      Organoidy mózgu to niewielkie grupy komórek mózgowych uzyskane z komórek macierzystych. Są one użytecznym modelem do badania genetyki, rozwoju chorób, reakcji mózgu na infekcje czy na leki.
      Stworzone przez kalifornijskich uczonych „neandertalskie” organoidy już na pierwszy rzut oka wyglądały inaczej. Miały wyraźnie inny kształt, co było wydać nawet gołym okiem. Gdy uczeni bliżej im się przyjrzeli okazało się, że organoidy H. sapiens i organoidy „neandertalskie” różnią się także sposobem proliferacji komórek oraz tworzenia synaps. Miały nawet odmienne proteiny biorące udział w tworzeniu synaps. A impulsy elektryczne generowane w „neandertalskich” organoidach były silniejsze na początkowym etapie rozwoju, jednak nie dochodziło w nich do takiej synchronizacji jak w organoidach H. sapiens.
      Zdaniem Muotriego, sposób działania i zmian w sieci neuronowej „neandertalskich” organoid jest podobny do działania, dzięki któremu noworodki naczelnych nieczłowiekowatych są w stanie nabywać nowe umiejętności znacznie szybciej niż ludzkie noworodki.
      Skupiliśmy się tylko na jednym genie, którego wersje różnią się pomiędzy człowiekiem współczesnym a wymarłymi kuzynami. Na następnych etapach badań chcemy skupić się na pozostałych 60 genach i sprawdzić, co dzieje się, gdy jeden, dwa lub więcej z nich, zostanie zmienionych, mówi Muotri.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Amerykański Sąd Najwyższy jednogłośnie oświadczył, że nie wolno patentować testów medycznych, które polegają na badaniu zależności pomiędzy dawkami leków a ich efektami terapeutycznymi. Sędzia Stephen Breyer, który napisał uzasadnienie wyroku stwierdził, że prawa natury nie mogą być patentowane same w sobie lub w połączeniu z procesami składającymi się z dobrze rozumianych, standardowych, konwencjonalnych działań.
      Sporna sprawa dotyczyła interakcji pomiędzy tiopurynami a metabolitami z krwi pacjenta. Firma Prometheus Laboratories opracowała metodę, pozwalającą lekarzom na określenie bezpiecznej skuteczniej dawki tiopuryn. Po jakimś czasie nieco inną metodę opracowali lekarze z Mayo Clinic. Wówczas Prometheus pozwała klinikę o naruszenie dwóch patentów.
      Spór dotarł aż do Sądu Najwyższego.
      Sędzia Breyer stwierdził, że podstawą wynalazku Prometheusa są prawa natury, a konkretnie „związek pomiędzy koncentracją pewnych metabolitów we krwi, a prawdopodobieństwem, iż dawka tiopuryn będzie nieskuteczna bądź szkodliwa“. Sędzia zauważył, że Einstein nie mógłby opatentować swojego słynnego twierdzenia, opracowując proces, który polegałby na poinformowaniu operatorów akceleratorów cząstek, by brali pod uwagę prawo dotyczące produkcji energii z masy. Zdaniem sędziego Prometheus robi dokładnie to samo, po prostu mówi lekarzom, by zebrali dane, na podstawie których mogą określić prawdopodobieństwo pojawienia się interferencji pomiędzy metabolitami a tiopurynami.
      Sąd Najwyższy odrzucił też sugestię rządu federalnego, by wstępnie zezwolić na przyznawanie podobnych patentów, a które mogłyby być obalane jeśli udowodni się ich oczywistość.
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...