Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy

Znajdź zawartość

Wyświetlanie wyników dla tagów 'choroba Pompego' .



Więcej opcji wyszukiwania

  • Wyszukaj za pomocą tagów

    Wpisz tagi, oddzielając je przecinkami.
  • Wyszukaj przy użyciu nazwy użytkownika

Typ zawartości


Forum

  • Nasza społeczność
    • Sprawy administracyjne i inne
    • Luźne gatki
  • Komentarze do wiadomości
    • Medycyna
    • Technologia
    • Psychologia
    • Zdrowie i uroda
    • Bezpieczeństwo IT
    • Nauki przyrodnicze
    • Astronomia i fizyka
    • Humanistyka
    • Ciekawostki
  • Artykuły
    • Artykuły
  • Inne
    • Wywiady
    • Książki

Szukaj wyników w...

Znajdź wyniki, które zawierają...


Data utworzenia

  • Od tej daty

    Do tej daty


Ostatnia aktualizacja

  • Od tej daty

    Do tej daty


Filtruj po ilości...

Dołączył

  • Od tej daty

    Do tej daty


Grupa podstawowa


Adres URL


Skype


ICQ


Jabber


MSN


AIM


Yahoo


Lokalizacja


Zainteresowania

Znaleziono 1 wynik

  1. Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo. Gdy Zahid i Sobia Bashir dowiedzieli się, że ich nienarodzone dziecko ma to samo zaburzenie genetyczne, na które zmarła już dwójka ich dzieci, natychmiast zapisali je na eksperymentalne leczenia. Choroba Pompego to rzadka choroba dziedziczna. Należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Polega na braku enzymu α-glukozydazy. W jej wyniku następuje odkładanie glikogenu w wątrobie, sercu, komórkach glejowych, jądrach ruchowych pnia mózgu czy w rdzeniu kręgowym. U niemowląt i dzieci prowadzi to do hipotonii mięśniowej (obniżenia napięcia tonicznego mięśni), powiększenia serca i jego niewydolności, a w końcu śmierci. Chorobę leczy się za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, w której choremu podaje się glikoproteinę o nazwie alglukozydaza alfa. Doktor Tippi MacKenzie, chirurg dziecięca z należącego do UCSF Benioff Children's Hospital wysunęła hipotezę, że terapia choroby Pompego może być bardziej skuteczna, jeśli zastosuje się ją u nienarodzonego dziecka, gdy lek będzie mógł łatwiej przekroczyć barierę krew-mózg. Po udanych badaniach na myszach uzyskała zgodę FDA na rozpoczęcie testów na pierwszych 10 osobach. Szybko skontaktował się z nią lekarz, który miał pierwszego kwalifikującego się pacjenta – nienarodzone dziecko państwa Bashir. Było to jednak pod koniec 2020 roku i pandemia uniemożliwiała podróżowanie między USA a Kanadą. Podzieliliśmy się opracowanym przez nas protokołem leczenia z lekarzami w Kanadzie, a oni postarali się o zgodę władz na jego zastosowanie. Wraz ze specjalistami od choroby Pompego z Duke University organizowaliśmy cotygodniowe wideokonferencje, podczas których omawialiśmy sposoby opieki nad matką i płodem, mówi MacKenzie. Mała Ayla jeszcze przed narodzinami otrzymała 6 dawek enzymu. Urodziła się w terminie i po 16 miesiącach rozwija się prawidłowo. Funkcje motoryczne i układu krążenia są dokładnie takie, jak być powinny, spełnia wszystkie kryteria prawidłowego rozwoju dla dziecka w jej wieku. Cechą charakterystyczna choroby Pompego u niemowląt jest choroba serca, która rozwija się jeszcze w łonie matki. W przypadku tej pacjentki choroba serca się nie rozwinęła. U jej rodzeństwa, które zostało zdiagnozowane przed narodzinami ale nie było leczone w łonie matki, doszło do poważnego pogrubienia mięśnia sercowego, dodaje uczona. Doktor Paul Harmatz, gastroenterolog dziecięcy, który zajmuje się pacjentami z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi mówi, że to bardzo dewastujące schorzenia. Sam fakt, że Ayla żyje, normalnie się porusza i rozwija to znaczny postęp w porównaniu z tym, co zwykle widzimy. Wyniki terapii prenatalnej są więc znaczące. Przypadek Ayli został opisany na łamach The New England Journal of Medicine. Wciąż trwa rekrutacja pacjentów do testów klinicznych. Więcej informacji pod adresem fetaltreatmentcenter@ucsf.edu. « powrót do artykułu
×
×
  • Dodaj nową pozycję...