Search the Community

Wielu z nas słyszało wielokrotnie o sytuacji, gdy określony wariant genu (zwany allelem) może zwiększać lub zmniejszać ryzyko wystąpienia danej choroby. Wybitne osiągnięcia na tym polu ma m.in. polski naukowiec, prof. Jan Lubiński z Pomorskiej Akademii Medycznej, światowy autorytet w dziedzinie genetyki nowotworów. Okazuje się jednak, że są sytuacje, w których samo stwierdzenie obecności danego allelu nie wystarcza, by dokładnie przewidzieć reakcję organizmu na określone warunki. Naukowcy z Uniwersytetu Chicago oraz firmy Affymetrix odkryli, że nawet posiadacze identycznych alleli mogą wykazywać różną reakcję m.in. na podawanie niektórych leków oraz na pewne rodzaje infekcji. W badaniu wzięło udział 180 zdrowych osób. Grupa ta składała się z 60 trzyosobowych rodzin (rodzice plus dziecko). Połowa badanych rodzin należała do populacji kaukaskiej zamieszkującej stan Utah, a druga pochodziła z miasta Ibadan w Nigerii. Celem analiz było zmierzenie intensywności ekspresji genów, tzn. liczby cząsteczek białka, które powstaje w komórce na matrycy jednego genu. Pod lupę wzięto niemal połowę wszystkich genów, które posiadamy. Okazuje się, że aż pięć procent z nich wykazuje wyraźne różnice w stopniu ekspresji pomiędzy populacją kaukaską (do której należą m.in. Europejczycy) i afrykańską. Znaczącą liczbę różnic odkryto przede wszystkim w genach odpowiedzialnych za produkcję przeciwciał - cząsteczek niezwykle istotnych dla skuteczności naszej obrony przed mikroorganizmami. Profesor Eileen Dolan, specjalistka w dziedzinie genetyki nowotworów i główna autorka badań, tłumaczy: Naszym głównym obiektem zainteresowań był sposób, w jaki geny regulują skuteczność odpowiedzi na lekarstwa, przede wszystkim na chemioterapię nowotworów. Chcemy zrozumieć, dlaczego różne populacje wykazują odmienną intensywność efektów ubocznych przy przyjmowaniu leków. Chcielibyśmy także umieć przewidzieć, czy dany pacjent jest zagrożony wystąpieniem niepożądanej reakcji na określony lek. Jeszcze przed rozpoczęciem analiz badacze spodziewali się kilku różnic. Wiedziano już na przykład, że Afrykanie znacznie słabiej reagują na bakterie powodujące zapalenie przyzębia i potwierdzono to odkrycie dzięki badaniom genetycznym. W trakcie analiz odkryto jednak także kilka innych różnic pomiędzy populacjami. Okazało się na przykład, że liczne geny odpowiedzialne za wiele procesów związanych z podstawowymi funkcjami komórek również różnią się znacząco stopniem ekspresji. Jednak najwięcej istotnych różnic znaleziono wśród genów regulujących funkcje układu odpornościowego. Może to mieć ogromny wpływ na liczne procesy, od odporności na infekcje po rozwój takich chorób, jak stwardnienie rozsiane czy jeden z rodzajów cukrzycy. Dopiero zaczynamy badać różnice pomiędzy populacjami obejmujące pomiar ekspresji genów. Wierzymy jednak, że mogą one być fundamentalne dla podatności poszczególnych osób na określone choroby oraz sposobu reakcji na podanie określonych leków. W następnym etapie badań skupimy się na tym, jakie geny i w jaki sposób regulują reakcję człowieka na chemioterapię stosowaną w leczeniu nowotworów - tłumaczy prof. Dolan. Odkrycie naukowców z Uniwersytetu Chicago i firmy Affymetrix potwierdza, że "geny to za mało". Okazuje się bowiem, że nawet korzystne dla człowieka allele mogą nie dawać korzyści, gdy są mało aktywne, tzn. gdy ich ekspresja jest mała. Działa to także odwrotnie: niekorzystne allele można by hipotetycznie "uśpić" i w ten sposób zmniejszyć ich negatywny wpływ na organizm. Do tego jednak daleko, choć naukowcy pracują intensywnie, by poszerzyć wiedzę w tej dziedzinie. Dogłębniejsze zrozumienie wspomnianych mechanizmów pozwoli także dobrać optymalny rodzaj leczenia wielu chorób, przewidzieć przebieg terapii oraz poprawić jej jakość i skuteczność.