Search the Community
Showing results for tags ' mutacje'.
Found 2 results
-
Do tej pory donoszono o badaniach, które pokazywały, że synowie matek palących w czasie ciąży mają niższą liczbę plemników w ejakulacie. Najnowsze studium naukowców z Uniwersytetu w Lund pokazuje zaś, że mężczyźni, których ojcowie palili w czasie ciąży, mają aż o połowę mniej plemników niż synowie ojców niepalących. Badanie przeprowadzono na 104 Szwedach w wieku 17-20 lat. Po wzięciu poprawki na ekspozycję matki na nikotynę, czynniki socjoekonomiczne, a także na palenie samego badanego, okazało się, że u synów palących ojców występuje o 41% niższa koncentracja plemników i 51% mniej plemników niż u mężczyzn z niepalącymi ojcami. Byłem bardzo zaskoczony, że bez względu na matczyną ekspozycję na nikotynę, liczba plemników u mężczyzn, których ojcowie palili, była o tyle niższa - podkreśla Jonatan Axelsson. Kotynina jest szkodliwym metabolitem nikotyny. Mierząc jej poziom, naukowcy mogli ustalić, czy to sami rodzice palili, czy też byli narażeni na bierne palenie. Axelsson podkreśla, że potrzeba dalszych badań, by zrozumieć, jakie mechanizmy leżą u podłoża zjawiska opisanego na łamach PLoS ONE. W odróżnieniu od matczynego jaja, gamety ojca dzielą się stale w ciągu życia i w momencie podziału występują niekiedy mutacje. Wiemy, że dym papierosowy zawiera wiele substancji mutagennych, dlatego można sobie wyobrazić, że w okresie zapłodnienia gamety przeszły mutacje i doszło do przekazania genów obniżających jakość nasienia u potomków męskich. Większość nowo powstałych mutacji (mutacji de novo) wiąże się z ojcem. Oprócz tego Szwedzi wspominają o spostrzeżeniach, że palenie prowadzi do uszkodzeń DNA plemników. Skądinąd wiadomo też, że u palaczy występuje więcej przerw w łańcuchu DNA. Wiemy, że istnieje związek między liczbą plemników i szansami na ciążę, dlatego opisane zjawisko może wpływać na prawdopodobieństwo, że synowie palaczy będą mieć dzieci. Palenie ojca połączono też ze skróceniem wieku reprodukcyjnego córek, dlatego stwierdzenie, że wszystko zależy od tego, czy matka pali, czy nie, nie wydaje się przekonujące. Dalsze badania mogą nas przybliżyć do związku przyczynowo-skutkowego - podsumowuje Axelsson. « powrót do artykułu
-
- Jonatan Axelsson
- mutacje
-
(and 5 more)
Tagged with:
-
Mutacje białka tau, które zwykle kojarzy się z chorobami neurodegeneracyjnymi, wydają się nieznanym dotąd czynnikiem ryzyka nowotworu. Nasze badanie ujawniło, że obecność mutacji tau zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu - opowiada dr Fabrizio Tagliavini, dyrektor naukowy Fundacji Instytutu Neurologicznego Carla Besty. Białko tau odgrywa ważną rolę w stabilizacji mikrotubul, składników cytoszkieletu komórek. Wadliwe białko tau jest tradycyjnie wiązane z chorobami neurodegeneracyjnymi, m.in. chorobą Alzheimera czy zwyrodnieniem płatów czołowych i skroniowych (ang. frontotemporal lobar degeneration, FTLD). Zmutowane tau wykazuje mniejszą zdolność do wiązania się z mikrotubulami. Prowadzi to do destabilizacji mikrotubul i zaburzenia cytoszkieletu [...]. Oprócz tego wolne białko tau może tworzyć toksyczne agregaty w neuronach, upośledzając ich funkcje. Wcześniejsze badania zespołu Tagliaviniego pokazały, że mutacje białka tau prowadzą do defektów chromatyny i aberracji chromosomowych. Dobrze zaś wiadomo, że aberracje [mutacje] chromosomowe wiążą się często z nowotworami. Mając to na uwadze, postanowiliśmy sprawdzić, czy istnieje zależność między mutacjami tau i nowotworami. Włosi przyglądali się częstości występowania nowotworów w 15 rodzinach obciążonych 7 różnymi mutacjami tau i FTLD. By wyliczyć ryzyko nowotworu, do każdej z nich dopasowano 3 rodziny referencyjne o podobnym rodowodzie (dopasowano m.in. wiek czy płeć). Autorzy publikacji z pisma Cancer Research podają, że na nowotwór zapadło 15% osób z rodzin z mutacjami tau i tylko 9% osób z rodzin kontrolnych. Mutacje tau nie były związane ze specyficznymi nowotworami. Po wieloczynnikowej analizie naukowcy ustalili, że osoby z rodzin z mutacjami tau chorowały na nowotwory 3,72-krotnie częściej niż przedstawiciele rodzin referencyjnych. Za pomocą analizy bioinformatycznej ekipa Tagliaviniego zademonstrowała, że prawie 1/3 białek wchodzących w interakcje z tau bierze udział w metabolizmie DNA i kontroli cyklu komórkowego. Zaburzenie tych procesów może zaś prowadzić do nowotworów. Zwykle pacjentów z mutacjami tau obserwuje się pod kątem neurodegeneracji. Jeśli nasze wyniki zostaną jednak potwierdzone, osoby te powinny być także monitorowane pod kątem ryzyka wystąpienia nowotworu. « powrót do artykułu
-
- białko tau
- mutacje
- (and 4 more)