Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Search the Community

Showing results for tags 'mutacja'.



More search options

  • Search By Tags

    Type tags separated by commas.
  • Search By Author

Content Type


Forums

  • Nasza społeczność
    • Sprawy administracyjne i inne
    • Luźne gatki
  • Komentarze do wiadomości
    • Medycyna
    • Technologia
    • Psychologia
    • Zdrowie i uroda
    • Bezpieczeństwo IT
    • Nauki przyrodnicze
    • Astronomia i fizyka
    • Humanistyka
    • Ciekawostki
  • Artykuły
    • Artykuły
  • Inne
    • Wywiady
    • Książki

Find results in...

Find results that contain...


Date Created

  • Start

    End


Last Updated

  • Start

    End


Filter by number of...

Joined

  • Start

    End


Group


Adres URL


Skype


ICQ


Jabber


MSN


AIM


Yahoo


Lokalizacja


Zainteresowania

Found 45 results

  1. Co by się stało, gdybyśmy mogli cofnąć czas i sprawdzić, czy ewolucja jest procesem niepowtarzalnym, czy też warunki środowiska pozwalają na istnienie kilku rozwiązań tego samego problemu? Okazuje się, że można to stwierdzić - materiału do eksperymentu dostarcza wieloletnia hodowla zwierząt w warunkach laboratoryjnych. Interesujące doświadczenie zostało przeprowadzone przez badaczy z portugalskiego Instituto Gulbenkian de Ciência (IGC) in Portugal oraz dwóch amerykańskich uniwersytetów: Nowojorskiego oraz Kalifornijskiego. Akademicy wykorzystali swoją kolekcję muszek owocowych (Drosophila melanogaster), które zostały schwytane na wolności w 1975 roku i od tamtego czasu były hodowane w laboratorium. Różnorodne warunki, do których musiały się dostosować owady, spowodowały liczne zmiany częstotliwości występowania określonych wariantów genów, czyli alleli. Kiedy jednak wypuszczono je z powrotem na wolność na okres pięćdziesięciu pokoleń, stwierdzono wyraźną tendencję do mutacji w "odwrotnym kierunku" do tych, które zaszły podczas pobytu w laboratorium. W 2001 roku pokazaliśmy, że ewolucja jest odwracalna, gdy patrzy się na fenotypy [czyli zestaw cech wynikających z czynników genetycznych, a nie samych genów - przyp. red.], ale nawet wtedy [proces ten zachodził] tylko do pewnego stopnia. Mówiąc dokładniej, nie wszystkie cechy wracały do stanu wyjściowego. Co więcej, niektóre cechy ewoluowały powrotnie w sposób bardzo nagły, zaś innym zajmowało to więcej czasu - tłumaczy główny autor badań, Henrique Teotónio. Na podstawie eksperymentu badacz podkreśla też, jak ważna dla ewolucji jest zmiana dystrybucji (częstotliwości występowania) poszczególnych alleli. Dotychczas uważano, że najważniejszym czynnikiem odpowiedzialnym za dostosowanie się do warunków otoczenia są pojedyncze mutacje w określonych allelach Najnowsze badania pokazują, że powrót do pierwotnych warunków bytowania spowodował przywrócenie częstotliwości występowania poszczególnych alleli dla około 50% spośród genów objętych analizą. Jak ocenia Teotónio, może to oznaczać, że adaptacja trwa tak długo, aż owady dostosują się do warunków panujących w naturalnym otoczeniu. Od tego momentu pula alleli stabilizuje się, gdyż pod względem genetycznym populacja muszek osiąga stan optymalny dla danych warunków środowiska. Przeprowadzone doświadczenie może mieć istotny wpływ na badania nad bioróżnorodnością. Jego wyniki są ważne także z punktu widzenia zabiegów mających na celu powtórne uwolnienie okazów zwierząt przechowywanych w niewoli z nadzieją na odtworzenie ich pierwotnych populacji. Jeżeli badanie na niepozornych muszkach wykazało, że "odwrócenie" biegu ewolucji jest możliwe, być może podobny efekt uda się osiągnąć w przypadku znacznie większych zwierząt.
  2. Przeszczep szpiku kostnego wykonany w celu wyleczenia białaczki pozwolił 42-letniemu Amerykaninowi nie tylko na wyleczenie nowotworu, lecz najprawdopodobniej wyeliminował także wirusa HIV z jego organizmu. Wielu badaczy twierdzi, że zdobyte doświadczenie stanie się przełomem w walce z "dżumą XXI wieku". Bohaterami niezwykłej historii są: niemiecki hematolog Gero Huettler oraz jego pacjent amerykańskiego pochodzenia, którego nazwiska nie podano. Niezwykły zabieg, wymagający wykorzystania wiedzy z pogranicza onkologii, transplantologii i genetyki, najprawdopodobniej pozwolił na całkowite wyleczenie mężczyzny z infekcji wirusem HIV. Od momentu wykrycia obecności patogenu do przeszczepu minęło aż 10 lat, lecz od czasu nowatorskiej terapii nie wykryto w jego organizmie obecności wirusa. Każdego dnia byliśmy przygotowani na złe wyniki - przyznaje Huettler. Na szczęście, pomimo upływu 20 miesięcy od zabiegu, wiadomości na temat zdrowia Amerykanina są optymistyczne. I choć nie ma stuprocentowej pewności, że zakażenie nie powróci, wielu badaczy jest zachwyconych efektem leczenia. Sekretem powodzenia terapii była mutacja w komórkach macierzystych przeszczepianego szpiku kostnego. Pacjent może mówić o prawdziwym szczęściu w nieszczęściu, gdyż rozwój białaczki w jego organizmie wymusił przeszczep szpiku, który z kolei zapobiegł rozprzestrzenianiu się HIV. Dawca narządu był nosicielem mutacji w obu kopiach genu CCR5, kodującego białko potrzebne do wnikania wirusa do komórek krwi. Bez interakcji z prawidłową (niezmutowaną) proteiną HIV jest niezdolny do ataku. Oznacza to, że pomimo iż wirus był obecny w organizmie, nie był on w stanie zainfekować komórek. Prowadziło to najprawdopodobniej do stopniowego zaniku zakażenia. Sam dr Huettler przyznaje, że nie planował takiego rozwoju wydarzeń, lecz postanowił wykorzystać okazję. Przez przypadek przeczytałem o tym [mowa o efektach mutacji - red.] w 1996 roku. Zapamiętałem to i pomyślałem, że to może zadziałać. Zanim doszło do transplantacji, własny szpik kostny Amerykanina został całkowicie zniszczony za pomocą kombinacji promieniowania jonizującego oraz leków. Gdy unieszkodliwiono układ odpornościowy pacjenta, przeszczepiono komórki szpiku posiadające w swoim genomie zbawienne uszkodzenie informacji genetycznej. Jednocześnie, w trosce o bezpieczeństwo przeszczepianego materiału, całkowicie odstawiono terapię przeciwwirusową. Ryzykowne podejście do terapii opłaciło się, gdyż po dwudziestu miesiącach od zabiegu w organizmie mężczyzny wciąż nie wykryto śladów wirusa. Trzeba jednak przyznać, że biorca przeszczepu miał szczęście, przy którym nawet "szóstka" w totolotku to drobiazg. Oprócz trudności w dobraniu pary dawca-biorca dodatkową trudnością był fakt, iż zaledwie jeden na tysiąc Europejczyków i Amerykanów nosi mutację w genie CCR5. To nie pierwszy raz, gdy przeszczep szpiku pozwolił na zwalczenie AIDS lub infekcji HIV. Pomiędzy latami 1982 i 1996 podobny eksperyment udał się co najmniej dwukrotnie. Wówczas jednak przyczyna powodzenia terapii nie była znana. Czy była nią właśnie zbawienna mutacja? Być może nie dowiemy się tego już nigdy. A co czeka nas w przyszłości? Badacze są ostrożni w ogłaszaniu odnalezienia "lekarstwa na AIDS" i zwracają uwagę na konieczność przeprowadzenia dalszych badań. Mimo to trzeba przyznać, że osiągnięty przez dr. Huettlera sukces jest niebywały. Być może w przyszłości uda się modyfikować materiał genetyczny komórek macierzystych w taki sposób, by przeszczep zawierał wyłącznie komórki odporne na infekcję. Jeżeli jednak kiedykolwiek będzie to możliwe, na pewno nie stanie się to wcześniej niż za kilkanaście lat.
  3. To wielki przełom - tak Robert Singer, biolog z Albert Einstein Medical School w Nowym Jorku skomentował prace naukowców z firmy PTC Therapeutics. Opracowali oni bowiem lekarstwo, które powoduje, że zmutowane DNA produkuje prawidłowo zbudowane białka. Obecnie produkowane lekarstwa zmieniają aktywność takich protein, tak więc mamy tutaj do czynienia z nowatorskim rozwiązaniem problemu nieprawidłowej pracy DNA. Już w tej chwili wiadomo, że lek może przydać się przy leczeniu mukowiscydozy i niektórych rodzajów dystrofii mięśni. Mutacje genów są spotykane w licznych chorobach, stąd też wymuszenie na DNA produkcji prawidłowych białek może pomóc w terapii setek schorzeń. W początkowej fazie badań PTC skupiło się na dwóch chorobach - dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD) i mukowiscydozie. Pierwsza z nich występuje rocznie u około 20 000 noworodków płci męskiej. Około 15% jej przypadków jest wywołana przedwczesnym występowaniem genetycznego sygnału zatrzymującego syntezę RNA. Cząsteczka białka powstająca w wyniku takiego procesu jest przeważnie niefunkcjonalna. Z kolei na mukowiscydozę zapada corocznie około 70 000 osób. Dotychczas nie istnieje żadne lekarstwo na DMD, a leki używane przy mukowiscydozie leczą objawy, a nie chorobę. Wstępne kliniczne testy leczenia obu chorób dały, jak mówi Brenda Wang z Cincinnati Children's Hospital Medical Center, niezwykle zachęcające wyniki. Biopsje przeprowadzone u pacjentów z DMD wykazały, że po podaniu leku u 50% małych pacjentów doszło do wytworzenia prawidłowych kopii dystrofiny, białka zapewniającego siłę mięśni. W DMD, wskutek wspomnianej wyżej mutacji genu, dystrofina w ogóle nie jest obecna w mięśniach. Z kolei pacjentom z mukowiscydozą brakuje białka CFTR, które jest odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych przez błonę komórkową. Uczeni zauważyli, że gdy chorym podano nowy lek, prawidłowe kopie CFTR były produkowane w nabłonku nosa, który jest bardzo podobny do nabłonka płucnego. Ponadto lekarstwo aż o 30% zredukowało napady kaszlu. Dla pacjentów to olbrzymia ulga, gdyż chorzy z mukowiscydozą kaszlą średnio 600-1500 razy na dobę. PTC rozpoczęło właśnie zakrojone na szerszą skalę badania, którymi objęto 175 pacjentów z DMD w USA, Europie, Australii i Izraelu. W przyszłym roku podobnemu studium zostaną poddani chorzy na mukowiscydozę. Badania potrwają co najmniej rok i pozwolą stwierdzić, czy nowe lekarstwo poprawia stan pacjentów. W dotychczasowych testach skupiono się bowiem tylko na sprawdzeniu, czy doszło do wyprodukowania prawidłowych białek kodowanych przez zmutowane geny. Uczeni dowiedzą się również, czy lekarstwo jest na pewno bezpieczne. Jako że w przypadku DMD lek powoduje pominięcie przedwcześnie pojawiającego się w genie znaku stop, lekarze obawiają się, iż może dojść do pominięcia prawidłowo umiejscowionego znaku i powstanie zbyt długa proteina. Stuart Peltz, szef PTC, informuje, że w badaniach na zwierzętach lekarstwo dało obiecujące wyniki również w przypadku takich chorób jak zespół Retta, hemofilia czy guzy z mutacjami w tzw. genach supresorowych. Jego firma ma zamiar rozpocząć pierwsze testy z chorymi na hemofilię. Dodatkową zaletą nowego leku jest fakt, iż przyjmuje go się doustnie.
  4. Jeden z głównych dogmatów biologii ewolucyjnej mówi o sukcesie osobników najlepiej dostosowanych do warunków środowiska. I choć w większości przypadków teza ta wydaje się być prawdziwa, na dłuższą metę ewolucyjny wyścig o przetrwanie mogą wygrać organizmy, którym do optymalnej adaptacji wciąż daleko. Głównym źródłem różnic pomiędzy osobnikami, które mogą zadecydować o przetrwaniu lub śmierci danego organizmu, są mutacje. Jeżeli zmiana informacji genetycznej zmienia się w sposób korzystny dla danego osobnika, wówczas ma on większą szansę na przeżycie i przekazanie swoich genów potomstwu (o ile zmiana pojawiła się także w komórkach rozrodczych). Jeśli określona mutacja jest szkodliwa, wówczas najczęściej dochodzi do eliminacji danego osobnika, który przegrywa konkurencję o zasoby środowiska bądź nie wytrzymuje konfrontacji z warunkami zewnętrznymi. Model ten wydaje się prosty i przejrzysty, lecz jego szczegółowa analiza pokazuje, że długofalowe efekty pojedynczych mutacji mogą być zaskakujące. Badaniem zjawiska zajęło się dwoje naukowców z Uniwersytetu Teksańskiego, dr Matthew Cowperthwaite i dr Lauren Ancel Meyers. Badacze stworzyli wspólnie komputerowy model, którego zadaniem była symulacja powstawania mutacji w pojedynczej cząsteczce RNA oraz ich selekcji pod wpływem warunków zewnętrznych . Analiza danych wykazała, że wyewoluowanie organizmu idealnie przystosowanego do określonych warunków do otoczenia może w pewnych sytuacjach wymagać serii mutacji, których wystąpienie jest mało prawdopodobne. Jak tłumaczy dr Cowperthwaite, niektóre cechy łatwo ewoluują - mogą powstać dzięki wielu różnym kombinacjom mutacji. Inne rozwijają się trudniej, tzn. na podstawie złożonego genetycznego "przepisu". Ewolucja powoduje powstanie zmian "łatwych", nawet jeśli nie są to te najlepsze. Swoje przypuszczenia badacze potwierdzili na podstawie symulacji zmian genetycznych zachodzących u wielu gatunków. Ich zdaniem wyniki analiz potwierdzają, że ewolucja rzeczywiście dąży do "promowania" osobników, u których doszło do wytworzenia "łatwych", choć niekoniecznie idealnych cech. Szczegóły swoich badań prezentują w najnowszym numerze czasopisma PLoS Computational Biology.
  5. Angielsko-amerykański zespół badaczy opracował nowe dane na temat częstotliwości mutacji w cząsteczkach DNA zawartych w mitochondriach - centrach energetycznych komórki. Naukowcy dowodzą, że potencjalnie szkodliwe zmiany w DNA zachodzą znacznie częściej, niż dotychczas uważano. Mitochondria są strukturami wewnątrzkomórkowymi (organellami), których głównym zadaniem jest wytwarzanie wysokoenergetycznego związku chemicznego, ATP, służącego jako uniwersalny nośnik energii w komórce. Każde z nich zawiera w swoim wnętrzu niewielką cząsteczkę DNA (zwaną mitochondrialnym DNA lub, w skrócie, mtDNA), kodującą m.in. niektóre enzymy umożliwiające syntezę ATP. mtDNA jest, w przeciwieństwie do znacznie większej cząsteczki DNA znajdującej się w jądrze komórkowym, dziedziczony wyłącznie w linii matczynej. Dzieje się tak, gdyż plemnik, w przeciwieństwie do komórki jajowej, nie przekazuje swoich mitochondriów do zygoty (pierwszej komórki nowego organizmu powstającej zaraz po zapłodnieniu). Choć materiał genetyczny mitochondriów jest niezwykle mały w porównaniu do DNA jądra komórkowego, jego mutacje mogą powodować szereg chorób, takich jak osłabienie mięśni, cukrzyca, zawał serca czy padaczka. Intensywność objawów schorzenia zależy od stosunku liczby mitochondriów zawierających prawidłową i uszkodzoną nić DNA. Szerokie spektrum możliwych objawów tych mutacji sprawia, że badacze postanowili przeprowadzić szeroko zakrojone badania pozwalające na określenie ich częstotliwości. Wyniki dotychczasowych badań epidemiologicznych sugerowały, że choroby związane z mutacjami mtDNA, zwane w skrócie chorobami mitochondrialnymi, dotykają jednej na 5000 osób. Dane na temat samych mutacji były jednak bardzo nieprecyzyjne, gdyż u wielu nosicieli nie rozwijały się wyraźne objawy schorzenia i nie trafiali oni z tego powodu do lekarza. Badanie międzynarodowego zespołu jest jednym z pierwszych na świecie, którego celem było wykrycie samych mutacji, a nie wynikających z nich chorób. Analizę przeprowadzili uczeni z angielskiego Uniwersytetu Newcastle i Instytutu Bioinformatyki należącego do amerykańskiej uczelni Virginia Tech. Jako materiał do badań posłużyło mtDNA uzyskane z komórek krwi. Wyniki testów mogą być zaskakujące, gdyż mutacje mogące prowadzić do rozwoju choroby mitochondrialnej wykryto aż u jednego na dwustu małych pacjentów. Jak tłumaczy jeden z biorących udział w projekcie naukowców, dr David Samuels, jeden na dwustu osobników to naprawdę duża liczba osób - około 1,5 miliona w samych Stanach Zjednoczonych. Naukowcy przeprowadzili analizy w poszukiwaniu dziesięciu najczęstszych zmian w mitochondrialnym materiale genetycznym, polegających na zamianie pojedynczej pary zasad na inną. Pierwszy etap testu polegał na pomiarze masy DNA z użyciem spektroskopu masowego. Gdy wykryto w danej próbce cząsteczki o nieprawidłowej masie, przeprowadzano dalsze, bardziej szczegołowe analizy. Porównywano także sekwencję mtDNA noworodków, u których stwierdzono obecność mutacji, z analogiczną sekwencją u ich matek. Pozwoliło to na ocenę częstotliwości tzw. mutacji de novo, tzn. wykrytych u potomstwa i nieobecnych u rodziców. Wynosi ona, zdaniem badaczy, około jeden na tysiąc przypadków. Zdaniem dr. Samuelsa, badania mogą mieć duże znaczenie z punktu widzenia praktyki klinicznej: te badania dostarczają bezpośrednich dowodów na szerokie rozpowszechnienie szkodliwych mutacji w mitochondrialnym DNA u ludzi. Odkrycie to uwydatnia potrzebę rozwijania efektywnych sposobów zapobiegających przekazywaniu tych mutacji kolejnym pokoleniom. Szczegółowe informacje na temat odkrycia zostały opublikowane w czasopiśmie The American Journal of Human Genetics
  6. Zespół Clemensa Tempfera z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu odkrył wariant genu, który najprawdopodobniej wiąże się z występowaniem transseksualizmu u kobiet (Fertility and Sterility). Austriacy nie twierdzą, że to jedyny czynnik, który odpowiada za opisywane zjawisko. Ich odkrycie świadczy jednak o istnieniu podłoża genetycznego. Zmutowany wariant genu kodującego enzym o nazwie cytochrom P17, który odpowiada za metabolizm hormonów, powoduje, że w tkankach gromadzi się więcej zarówno męskich, jak i żeńskich hormonów płciowych. Naukowcy sądzą, że wpływa to na wczesny rozwój mózgu. Na wariant genu natrafiono podczas analizowania próbek DNA. Czterdzieści dziewięć pobrano od transmężczyzn (osób, które urodziły się jako kobiety, k/m, ang. FtM), 102 od transkobiet (osób, które urodziły się jako mężczyźni, ale czują się kobietami, m/k, ang. MtF), a 1669 od osób z prawidłową identyfikacją płciową (grupa kontrolna). Wariant występował częściej u mężczyzn niż u kobiet, ale nie skutkował on wtedy transseksualizmem m/k (odsetek m/k z tym genem był podobny do odsetka wyposażonych w niego "zwykłych" mężczyzn). U kobiet wyglądało to zupełnie inaczej. Występował on u 44% transseksualnych (k/m) i u 31% nietransseksualnych pań. Ponieważ wiele kobiet z prawidłową tożsamością płciową ma ten wariant genu, a wiele osób k/m go nie ma, wiadomo, że ważną rolę muszą odgrywać czynniki innego rodzaju, np. kulturowe. Mikael Landén z Karolinska Institutet zaznacza, że zmutowany gen, który zwiększa stężenie testosteronu, jest nadreprezentowany w grupie FtM. Ponieważ pozostaje to w zgodzie z tym, czego dowiedzieliśmy się na temat maskulinizacji mózgu, nie może być mowy o przypadkowym odkryciu. [...] Po raz kolejny okazuje się, że tożsamość płciowa jest zależna od wpływu hormonów płciowych na wczesnych etapach życia, a określona kombinacja genów zwiększa wrażliwość jednostki na skutki wystąpienia mutacji. Temper uważa, że jeśli w przyszłości udałoby się odkryć geny silniej związane z transseksualizmem, można by przeprowadzać operację zmiany płci lub rozpoczynać hormonoterapię dużo wcześniej niż do tej pory.
  7. Badaczom udało się zaobserwować zmiany, które prowadzą do coraz lepszej adaptacji wirusa ptasiej grypy do infekowania organizmu człowieka. Odkrycie może stać się istotnym narzędziem, dzięki któremu możliwe stanie się przewidywanie rozwoju nowej ewentualnej pandemii choroby. Wirus ptasiej grypy, należący do odmiany H5N1, został odnaleziony już w 45 krajach na trzech kontynentach. Pomimo jego wybitnej zdolności do rozprzestrzeniania (jest roznoszony i przekazywany ludziom przez ptaki migrujące), nie jest w stanie przenosić się bezpośrednio pomiędzy ludźmi ze względu na niedostateczne dopasowanie do naszych komórek. Okazuje się jednak, że zachodzące w wirusie mutacje stopniowo dostosowują go do transmisji pomiędzy ludźmi. Jak tłumaczy prof. Prasert Auewarakul z tajlandzkiego Mahidol University, wirusy przebywające w organizmie człowieka mogą mutować, a następnie może dojść do wyselekcjonowania tych, które w wyniku procesu uzyskają właściwości ułatwiające roznoszenie pomiędzy ludźmi. Aby to potwierdzić, przebadano próbki pobrane ze zwłok ofiar wirusa H5N1 w poszukiwaniu mutacji w genie kodującym jedno z białek wirusa, zwane hemaglutyniną, odpowiedzialne za wiązanie komórek gospodarza. Zespół prof. Auewarakula potwierdził odkrycie zmian, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo adaptacji wirusa do efektywnego przenoszenia pomiędzy ludźmi. Niektóre wirusy, takie jak ten powodujący grypę, wykazują znaczną różnorodność. Przykładowo, wirus "ptasi" oznaczany jest jako H5N1, co oznacza, że na powierzchni jego cząstek występuje piąty (spośród dziewięciu znanych) wariant cząsteczki hemaglutyniny oraz pierwsza (z szesnastu) wersja cząsteczki drugiego białka, neuraminidazy. Dodatkowo w wyniku mutacji dochodzi do subtelnych zmian budowy obu tych białek. W efekcie tego zjawiska powstają tzw. podgatunki wirusa. Zespół tajlandzkich ekspertów zaobserwował, że niektóre mutacje w genach kodujących hemaglutyninę pojawiają się częściej od innych, co może sugerować, że dochodzi do stopniowej selekcji podgatunków wykazujących ułatwione wiązanie z komórkami dróg oddechowych człowieka. Nasze studium pokazuje, że H5N1 adaptuje się za każdym razem, gdy infekuje człowieka. Takie adaptacje mogą prowadzić do powstania wirusa, który może spowodować pandemię, wyjaśnia prof. Auewarakul. Jak tłumaczy, wyniki jego badań pokazują, jak bardzo istotne jest monitorowanie infekcji oraz sposobów przenoszenia wirusa na ludzi. Dzięki odpowiedniej kontroli tych procesów łatwiejsza będzie prewencja ewentualnej pandemii. Szczegółowe wyniki badań Tajlandczyków zostaną zaprezentowane w najbliższym numerze czasopisma Journal of General Virology.
  8. Mutacja pewnego genu powoduje, że ludzie zaczynają się poruszać na czworakach. Do tej pory naukowcy nie doszli jednak do porozumienia, w jaki sposób zaburzenie jego działania nie dopuszcza do chodzenia w pozycji wyprostowanej. O tym, że istnieją ludzie posługujący się przy chodzeniu zarówno nogami, jak i rękoma, świat dowiedział się dzięki dokumentowi telewizji BBC2 z 2006 roku (The Family That Walks On All Fours). Przedstawiono w nim kilku członków tureckiej rodziny Ulas, u których stwierdzono tę dziwną przypadłość. Wszyscy oni byli upośledzeni umysłowo i mieli problemy z utrzymaniem równowagi. Po jego wyemitowaniu pojawiły się doniesienia o czworonożnych ludziach z innych części świata, w tym z Brazylii i Iraku. Opisywane osoby poruszają się w sposób określany mianem niedźwiedziego raczkowania (ang. bear crawl). Wygląda ono podobnie do zwykłego raczkowania, tylko nogi są ułożone inaczej. Delikwent nie przesuwa się na kolanach, lecz stawia stopy na ziemi (tak jak dłonie). Jego ciało wygina się w łuk. Co powoduje, że ludzie przestają się poruszać jak ludzie? Przed dwoma laty Uner Tan z Çukurova University w Adanie postulował, że osoby czworonożne cofają się do etapu ewolucyjnego poprzedzającego przyjęcie postawy wyprostowanej (International Journal of Neuriscience). Turek ukuł nawet termin "dewolucja". Jego biegający na czterech kończynach rodacy byliby więc ofiarami zmutowania genów (lub genu) umożliwiających spionizowanie ciała. Oprócz wymienionych wcześniej cech, zespół Unera Tana obejmował zbliżony do małp człekokształtnych stosunek długości rąk i nóg. Fenomen badał też psycholog Nicholas Humphrey z London School of Economics. W zupełności nie zgadzał się on jednak z Tanem. Stwierdził nawet, że tezy Turka nie mają sensu z genetycznego i ewolucyjnego punktu widzenia. Wg niego, osoby cierpiące na opisywane zaburzenie mają uogólnione problemy z utrzymaniem równowagi. Ponieważ nie leczono ich w odpowiedni sposób, muszą się poruszać na czworakach. Gdyby dać im chodzik, potrafiłyby stanąć, a nawet się przemieszczać. W Barcelonie odbyło się spotkanie Europejskiego Stowarzyszenia Genetyki Człowieka. Tayfun Özçelik i zespół z Bilkent University w Ankarze badali 4 tureckie rodziny z przypadkami czworonożności. U członków dwóch z nich odkryto mutację w genie VLDLR. Koduje on białko – receptor lipoprotein o bardzo małej gęstości - niezwykle istotne z punktu widzenia prawidłowego rozwoju układu nerwowego. W artykule, który ukazał się w marcu w Proceedings of the National Academy of Sciences USA, Özçelik dywaguje, że białko VLDLR musi wpływać na zdolność do przyjęcia postawy wyprostowanej. Inni naukowcy, m.in. wspominany już wcześniej Humphrey, sądzą jednak, że mutacje w VLDLR oddziałują na ogólny rozwój mózgu, a zwłaszcza móżdżku. Humphrey podkreśla, że jego zespół także natrafił na mutacje genu VLDLR u części czworonożnych pacjentów. Brytyjczycy inaczej wyjaśniają jednak "przebieg wydarzeń". Sądzą np., że dochodzi do niedorozwoju móżdżku. Niekoniecznie musi to być część związana z nauką chodzenia, ale z równowagą i zdolnością wyprostowania się. Turek odparowuje, że do tej pory opisano wiele chorób zaburzających zmysł równowagi, żadna nie prowadziła jednak do czworonożności. Niektóre uwzględnione przez niego osoby miały częsty kontakt z wieloma lekarzami (część odwiedziła gabinety ponad 10 medyków). Chodzik czasem pomagał, ale chorzy przestawali z niego korzystać i ponownie zaczynali się przemieszczać na czworakach. Mutacje VLDLR to nie jedyna przyczyna zespołu. W różnych rodzinach zaburzenie jest powiązane z różnymi chromosomami. Poza tym opisano przypadki ludzi z mutacjami VLDLR, którzy chodzili na dwóch nogach, choć był to chód chwiejny.
  9. Zespół francuskich naukowców zidentyfikował mutację genetyczną, która odpowiada za piękny zapach herbacianych róż. Na początku XIX wieku Brytyjczycy sprowadzili je do Europy z Chin. Później francuscy ogrodnicy krzyżowali rośliny na różne sposoby, by uzyskiwać trwalsze kwiaty w coraz większej gamie kolorów (Proceedings of the National Academy of Sciences). Dopiero teraz akademikom pracującym pod przewodnictwem doktora Philippe'a Hugueneya z Laboratorium Rozmnażania i Rozwoju Roślin Ecole Normale Superieure De Lyon udało się rozszyfrować, dzięki czemu róże mogą wytwarzać zapach czarnej herbaty. Subtelną woń zawdzięczamy pewnemu lotnemu związkowi, a mianowicie dimetoksytoluenowi (DMT). Pierwotnie występował on w gatunkach dzikich róż chińskich. Odziedziczyły go rośliny uzyskane przez krzyżowanie róż europejskich z chińskimi. DMT jest wytwarzany w obecności dodatkowego enzymu, który powstał u róż chińskich w wyniku niewielkiej modyfikacji już istniejącego białka. Wzrost aktywności jest wynikiem podstawienia tylko jednego aminokwasu. Piękny zapach powstaje tylko wtedy, gdy w roślinie współwystępują oba warianty enzymu. Rekonstrukcja historii ewolucyjnej róż wykazała, że drugi z opisanych enzymów pojawił się ostatnio wyłącznie w różach chińskich. Kiedy? Trudno powiedzieć – podsumowuje Hugueney.
  10. Niektórzy ludzie dysponują wersją genu, która doprowadzając do mutacji, spowalnia namnażanie wirusa HIV. Dzięki temu obniża się jego zjadliwość (PLoS Pathogens). Jak każdy wirus, HIV nie może się rozmnażać sam, dlatego musi wykorzystać do tego celu komórki gospodarza. Niczym porywacz przejmuje kontrolę nad działaniem szeregu genów. Jednym z nich jest gen odporności HLA. Okazuje się jednak, że u części ludzi występują takie warianty genu HLA, które zmuszają wirusa HIV do tolerowania mutacji upośledzających jego zdolność do namnażania – tłumaczą Carolyn Williamson i Salim Abdool Karim z Centrum Programu Badań nad AIDS z RPA. Osłabienie wirusa spowalnia postępy choroby w organizmie. Jeśli zmieniony wirus zostanie przekazany kolejnej osobie, będzie się u niej zachowywać w podobny sposób, nawet jeśli nie ma ona korzystnej wersji genu HLA. Istotna różnica w stosunku do wcześniejszych badań jest taka, że nasze zaprezentowało profity uzyskiwane ze względu na urodę genetyczną samego wirusa. Wykazaliśmy, że szanse danej osoby na przeżycie wzrastają w sytuacji kontaktu z wirusem ze specyficzną sygnaturą genetyczną [...]. Williamson śledziła losy 21 kobiet, które niedawno zaraziły się osłabionym szczepem HIV. Po zbadaniu okazało się, że poziom wirusa w ich organizmie był znacznie niższy niż u osób, które stały się nosicielami jego niezmutowanej odmiany. Naukowcy badali panie w okresie od roku do 3 lat. Zauważyli, że gdy miano wirusa spadało, jednocześnie rosła liczba limfocytów CD4 T. Leczenie osób zakażonych ludzkim wirusem niedoboru odporności polega na takim spowolnieniu jego namnażania, by dać układowi odpornościowemu szansę na odtworzenie. Aby wyprodukować skuteczną szczepionkę, trzeba jeszcze wielu badań, które sprawdzają, czemu niektórzy ludzie żyją dłużej i dłużej zachowują zdrowie. Na razie naukowcy z RPA nie sprawdzili, o ile udało się spowolnić postępy choroby u kobiet, zanim nie pojawiło się pełnoobjawowe AIDS. W Sieci udostępniono ich pełny raport na ten temat.
  11. Zgodnie z obowiązującą i zaakceptowaną powszechnie postacią teorii ewolucji, jest ona determinowana przez zmiany zachodzące w organizmach przez mutacje. Te z kolei mają charakter losowy, toteż prawdopodobieństwo powtórnego zajścia identycznej zmiany u dwóch różnych organizmów jest skrajnie niskie. Mimo to natura po raz kolejny nas zaskoczyła. Na dodatek, co dziwi jeszcze bardziej, w przypadku dwóch gatunków naczelnych niemal identyczna mutacja przyniosła zupełnie odwrotny efekt. Jeśli doda się do tego fakt, że zrozumienie tego fenomenu może wspomóc ludzkość w walce z AIDS, temat staje się naprawdę interesujący. Już w 2004 roku odkryto, że odpowiedni wariant genu zwanego TRIM5 pozwala części naczelnych powstrzymać rozwój HIV (a także innych retrowirusów) w organizmie. Gen ten jest doskonałym przykładem tzw. koewolucji: każde udoskonalenie się organizmu poprzez mutację "wymusza" na wirusie zmianę ułatwiającą infekcję. Prawdopodobnie właśnie to współzawodnictwo, wraz z eliminacją osobników nieprzystosowanych, było najważniejszym mechanizmem prowadzącym do ewolucji. Jedna ze zmian w TRIM5 mirikiny (Aotus trivirgatus) okazała się wyjątkowo skuteczną blokadą przeciwko HIV. Polegała ona na przeniesieniu fragmentu genu dla innego białka, zwanego cyklofiliną, do sekwencji genu TRIM5. W ten sposób powstawało tzw. białko fuzyjne, w którym łańcuch jednego białka stawał się fragmentem drugiego. Do tej pory wszystko wydawało się jasne. Za to całkowitym zaskoczeniem dla naukowców był fakt, że niemal identyczna zmiana u małpy zwanej lapunderem (Macaca nemestrina) wywołuje zgoła odmienny skutek - małpy te pod wpływem mutacji stają się zadziwiająco podatne na infekcję. Dwoje pracowników Centrum Badań nad AIDS im. Aarona Diamonda, Paul Bieniasz i Theodora Hatziioannou, odkryli wspomniane zjawisko przypadkowo. Podczas badań nad komórkami pobranymi od naczelnych zauważyli oni, że komórki pozyskane od różnych gatunków wykazują zaskakująco wysoką różnorodność w stopniu podatności na infekcje HIV. Skłoniło ich to do dalszych poszukiwań. W toku badań wykazano, że lapundery, choć są oporne na wiele innych wirusów, poddawały się infekcjom HIV zaskakująco łatwo w porównaniu do innych gatunków. Postanowiono więc zbadać dokładną strukturę genu TRIM5, o którym wiedziano już wtedy, że jest w stanie blokować infekcję HIV. Gen wykazywał niemal identyczną mutację jak u małp nocnych (mirikin), polegającą na wstawieniu fragmentu genu cyklofiliny do genu TRIM5. Okazało się jednak, że nawet zamiana pojedynczego aminokwasu w łańcuchu białkowym wystarczała, by zwierzę stało się bezbronne wobec HIV. Dodatkowym zaskoczeniem dla naukowców był fakt, że dwie niemal identyczne mutacje zaszły u gatunków żyjących tak daleko od siebie. Lapundery bowiem żyją w naturze w południowo-wschodniej Azji, zaś małpy nocne - w Ameryce Środkowej i Południowej. Jest bardzo mało prawdopodobne, by dwie tak bardzo zbliżone zmiany zaszły dwukrotnie w różnych częściach świata. To wyjątkowo wyraźny przykład konwergencji ewolucyjnej [procesu upodabniania się organizmów ewoluujących niezależnie od siebie - przyp. tłum.]. Pokazuje to, jak silną presję selekcyjną mogły stanowić dla małp retrowirusy - tłumaczy dr Bieniasz. Co więcej, odkrycie to może stanowić punkt wyjścia do stworzenia wiarygodnego zwierzęcego modelu infekcji HIV, którego naukowcy wciąż poszukują. Dalsze szczegóły badań można odnaleźć na stronach czasopisma Proceedings of the National Academy of Sciences.
  12. Naukowcy znaleźli genetyczną przyczynę dwóch różnych form wypadania włosów. Rodzi to nadzieję na opracowanie w niedalekiej przyszłości skutecznych form leczenia. Po sześciu latach badań członków rodzin z Arabii Saudyjskiej zespół Reginy Betz z Uniwersytetu w Bonn natrafił na ślad genu P2RY5, którego mutacja powoduje rzadką postać wypadania włosów: Hypotrichosis simplex. Koduje on pierwszy znany receptor odgrywający ważną rolę we wzroście włosów (Nature Genetics). Chociaż Hypotrichosis simplex jest bardzo rzadką chorobą, może okazać się krytyczne dla badań nad zrozumieniem mechanizmów wzrostu włosów – twierdzi Betz. Choroba występuje u osób obojga płci i rozpoczyna się w dzieciństwie. Prowadzi do niemal całkowitej utraty włosów na skórze głowy. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i dotyczy chromosomu 6p21.3. Aby mieszek włosowy funkcjonował prawidłowo, substancja "informacyjna" musi się połączyć z receptorem, uruchamiając w ten sposób reakcję łańcuchową we wnętrzu komórki. Przy Hypotrichosis simplex receptory zlokalizowane na powierzchni mieszków włosowych mają nieprawidłowy kształt, co blokuje cały proces jeszcze przed jego rozpoczęciem. Wcześniej naukowcy nie wiedzieli o istnieniu receptorów odgrywających specyficzną rolę we wzroście włosów. Gdy fakt ten wyszedł na jaw, mogą teraz poszukiwać powiązanych z nim substancji, które będzie można następnie wykorzystać w leczeniu różnych typów łysienia. Ekipa Angeli Christiano z Columbia University odkryła inną mutację tego samego genu, która prowadzi do wyrastania tzw. "wełnistych włosów". Są one rzadkie, suche i silnie skręcone (przypominają przerzedzone owcze runo). Badając rodziny z Pakistanu, stwierdzono, że mutacja oddziałuje na wewnętrzną pochewkę włosa, czyli tę część mieszka, która zakotwicza i kształtuje włos.
  13. Zaledwie dwie mutacje zadecydowały o tym, że słynna epidemia grypy hiszpanki pochłonęła aż 50 milionów ofiar - donoszą specjaliści z Masachussets Institute of Technology (MIT). Co ciekawe, wirus, który zaatakował Europę w 1918 roku, przeniósł się na człowieka bezpośrednio z ptaków, podobnie jak słynna w ostatnich latach "ptasia grypa" H5N1. Wirus hiszpanki należy do szczepu H1N1. Oznacza to, że na jego powierzchni występuje wariant pierwszy białka hemaglutyniny (HA) oraz wariant pierwszy neuraminidazy (NA). Pierwsza z tych protein wykazywała dwie charakterystyczne mutacje, które uczyniły wirusa słynnej hiszpanki jednym z najbardziej zjadliwych w historii medycyny. Dzięki tym dwóm zmianom w stukturze, wirus mógł znacznie skuteczniej wiązać się z receptorem w górnych drogach oddechowych człowieka. Praca na temat budowy wspomnianej proteiny została opublikowana 18 lutego w czasopiśmie Proceedings of National Academy of Sciences. Miesiąc wcześniej ta sama grupa badaczy, prowadzona przez prof. Sasisekharana, opublikowała wyniki badań dowodzące, że ścisłe dopasowanie cząsteczek hemaglutyniny do określonych receptorów na komórkach nabłonka dróg oddechowych jest niezbędne dla skutecznej intekcji. Receptor, o którym mowa, to tzw. alfa-2,6 receptor. Występuje on w dwóch formach: jednej przypominającej rozłożony parasol i jednej stożkowatej. Aby doszło do infekcji, wirus bytujący wcześniej w organizmach ptaków musi dopasować się do kształtu ludzkiego receptora o kształcie parasola. Wszystko wskazuje na to, że zjadliwość wirusa jest wprost proporcjonalna do siły wzajemnego wiązania się tych dwóch białek. W ramach eksperymentu porównano trzy szczepy wirusa: hiszpankę (określaną fachowo jako SC18) oraz dwa mniej szkodliwe dla człowieka wirusy: NY18 (różniący się jednym aminokwasem w hemaglutyninie) oraz AV18, na powierzchni którego hemaglutynina różni się dwoma aminokwasami. Do zbadania wirusa użyto fretek - zwierząt bardzo podatnych na ludzką grypę. Naukowcy odkryli, że wirus szczepu SC18 roznosił się pomiędzy fretkami bardzo skutecznie, NY18 był znacznie mniej zakaźny, natomiast AV18 nie wykazywał szkodliwości dla tych zwierząt. Potwierdza to, że zarówno struktura hemaglutyniny, jak i receptora alfa-2,6 jest kluczowa dla zdolności wirusa grypy do przenoszenia się pomiędzy ludźmi. Odkrycie badaczy z MIT pozwoli monitorować na bieżąco mutacje w genomie słynnego wirusa H5N1, powodującego "ptasią grypę". Obecnie wykazuje on znikomą szkodliwość dla ludzi, lecz może - podobnie jak wszystkie wirusy grypy - intensywnie mutować. Z tego powodu istnieje ciągłe ryzyko wzrostu powinowactwa wirusa z receptorami w drogach oddechowych człowieka. Wykonane badania pomogą wybrać najskuteczniejszą metodę badań nad szczepem H5N1 oraz oceny zagrożenia, jakie niesie on dla ludzi.
  14. Niebieskie oczy to wynik mutacji genetycznej sprzed 6-10 tysięcy lat. Wcześniej wszyscy mieliśmy brązowe oczy – twierdzi profesor Hans Eiberg z Uniwersytetu Kopenhaskiego (Human Genetics). Błękitny kolor pojawił się najprawdopodobniej we wschodniej lub północno-zachodniej części regionu Morza Czarnego. Typ profesora to północna część Afganistanu. W neolicie opisane okolice stanowiły cel wędrówek ówczesnych rolników. Zmiany dotyczyły genu OCA2, który jest zaangażowany w produkcję barwnika melaniny. Mutacje okolicznych obszarów nie wyłączyły całkowicie OCA, ale zmniejszyły jego aktywność, a więc ilość powstającej melaniny. W ten sposób brązowe oczy "rozwodniły się" do bledszych niebieskich. Gdyby OCA2 uległ całkowitemu unieczynnieniu, mielibyśmy do czynienia z bielactwem (albinizmem). W ramach eksperymentu zespół Duńczyków badał DNA błękitnookich z różnych krajów, m.in. Turcji, Indii, Danii czy Jordanii. Projekt rozpoczął się w 1996 roku, kiedy Eiberg po raz pierwszy zasugerował, że OCA2 jest jednym z genów odpowiedzialnych za kolor oczu. Wszystkie osoby z niebieskimi oczami mają identyczną mutację dokładnie w tym samym miejscu, co oznacza, że pochodzą od wspólnego przodka.
  15. Tysiące Amerykanów jest narażonych na zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, ponieważ około roku 1630 na terenie dzisiejszego USA osiedliło się pewne brytyjskie małżeństwo. Przywiozło ono do Ameryki Północnej genetyczną mutację, która predestynuje jej nosicieli do zachorowania na nowotwór. Naukowcy z Huntsman Cancer Institute w Utah prześledzili pewną genetyczną mutację występującą u dwóch rodzin mieszkających w stanach Utah i Nowy Jork. Sam fakt, że mutacja ta występuje od 400 lat może oznaczać, że nosicielami wadliwych genów jest znacznie więcej rodzin, niż się obecnie uważa i mogą być one odpowiedzialne za sporą część przypadków raka jelita wśród Amerykanów. Ten typ nowotworu jest trzecim pod względem liczby przypadków śmiertelnych najbardziej zabójczym nowotworem w USA. Specjaliści szacują, że w 2008 roku zachoruje nań 153 000 osób, z czego 52 000 umrze. Do powstania nowotworu przyczynia się historia chorób w rodzinie, dieta i palenie tytoniu. Teraz okazuje się, że nieco mniej niż 1% przypadków odpowiada też wspomniana mutacja genetyczna. Naukowcy już przed 14 laty zauważyli, że wśród członków gałęzi pewnej rodziny, którzy mieszkają w Utah, występuje niezwykle dużo przypadków nowotworu okrężnicy. Obecnie rodzina ta liczy około 5000 tysięcy osób. Zaczęto sprawdzać historię rodziny, a że jej członkowie są mormonami, uczeni mieli dostęp do dokładnych danych pochodzących z ksiąg kościelnych. W trakcie badań dowiedzieli się również, że w stanie Nowy Jork mieszka inna gałąź tej rodziny. Uczeni przypuszczają, że mogą istnieć też jeszcze inne odgałęzienia, o których brak danych, a które są nosicielami feralnego genu. Mutacja powoduje występowanie niepełnoobjawowej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego (AFAP). Choroba ta powoduje powstawanie polipów, które mogą powodować raka jelita grubego. Bez prawidłowej terapii istnieje 70-procentowe ryzyko, że u osoby chorej na AFAP nowotwór jelita rozwinie się przed 80. rokiem życia. Tymczasem przeciętne ryzyko zapadnięcia na raka jelita grubego wynosi około 4%.
  16. Posiadanie dwóch genów powiązanych z padaczką zmniejsza prawdopodobieństwo występowania drgawek – zauważyli badacze z Baylor College of Medecine. To odkrycie sprzeczne z rozpowszechnioną opinią, że osoby z więcej niż jednym wadliwym genem powinny być bardziej podatne na choroby (Nature Neuroscience). Istnieje wiele rodzajów epilepsji, u poszczególnych chorych napady nie są też tak samo silne. Od dawna więc naukowcy podejrzewali, że przynajmniej niektóre przypadki mają częściowo podłoże genetyczne. Rozpoczęto poszukiwania "winnego", który mógłby się stać celem nowych metod leczenia. W ramach opisywanych badań skupiono się na 2 mutacjach. Pierwsza dotyczy genu Kcna1, zaangażowanego w transport potasu z i do komórek. Druga genu Cacna1a, odpowiedzialnego za poziom wapnia w organizmie. Pierwsza z mutacji jest kojarzona z silnymi napadami, które rozpoczynają się w płacie skroniowym. Obejmują one część mózgu odpowiedzialną za funkcje językowe, wzrok, słyszenie oraz pamięć. Myszy z defektem w obrębie genu Kcna1 nagle umierały. Drugi gen (Cacna1a) powiązano z modelem padaczki typu absence (występują napady nieświadomości). Chory nie ma bowiem drgawek ani innych tego typu objawów, zamiast tego wpatruje się intensywnie w dal. Gdy wyhodowano myszy z defektem zarówno w genie Cacna1a, jak i Kcna1, okazało się, że nie nastąpiło pogorszenie ich stanu. Ataki były łagodniejsze, a zwierzęta nie umierały nagle. Wg szefa zespołu naukowców doktora Jeffreya Noebelsa, pojedyncza mutacja może działać jak element zakłócający, zatrzymujący reakcję łańcuchowego przekazywania nieprawidłowo zlokalizowanego impulsu elektrycznego. Wskutek tego dochodzi do napadu. W genetyce mózgu dwa razy źle może oznaczać dobrze. Jeśli masz defekt jonowego kanału potasowego, leki blokujące kanały wapniowe mogą na ciebie oddziaływać korzystnie.
  17. Skoliozę rozpoznaje się od czasów Hipokratesa, jednak dopiero teraz amerykańscy lekarze odnaleźli odpowiadający za nią gen. CHD7 to wspólne odkrycie badaczy z 4 centrów naukowych: 3 uniwersytetów i jednego szpitala dziecięcego. Artykuł na ten temat ukazał się w majowym numerze pisma American Journal of Human Genetics. Na szczęście zaczynamy rozumieć etapy, za pośrednictwem których gen wpływa na rozwój kręgosłupa. Jeśli zrozumiemy genetyczne podstawy schorzenia, teoretycznie będziemy mogli przewidzieć, u kogo wystąpi skolioza i rozpocząć interwencję lekarską, zanim powstanie deformacja. Osiągnięcie tych celów może zająć lata, ale sądzę, że tak się w końcu stanie – wyjaśnia dr Anne Bowcock. Naukowcy badali rolę CHD7 w powstawaniu skoliozy idiopatycznej, w przypadku której nie udawało się zidentyfikować widocznej przyczyny. To najczęstsza postać skoliozy, występująca u skądinąd zdrowych dzieci. Deformacja powstaje przeważnie w czasie pokwitaniowego skoku wzrostu. Wiadomo było, że skolioza jest chorobą dziedziczną, ponieważ występuje rodzinnie. Problem polegał na tym, że na jej pojawienie się wpływało kilka genów i czynniki środowiskowe. Po pierwszym odkryciu naukowcy mają jednak nadzieję, że szybko natrafią na ślad pozostałych genów. Gen CHD7 odgrywa ważną rolę w wielu podstawowych funkcjach komórki. Lekarze zainteresowali się nim wtedy, kiedy zorientowano się, że nie mają go (albo jego działanie jest silnie zaburzone) dzieci z rzadkim zespołem CHARGE. Najczęściej umierają one we wczesnym niemowlęctwie, a jeśli przeżyją, zmagają się z wadami serca, upośledzeniem umysłowym, chorobami układu moczowo-płciowego, nieprawidłowościami budowy ucha i głuchotą oraz wieloma innymi ułomnościami. Co jednak najważniejsze, pojawia się u nich skolioza o późnym początku. Na tej podstawie naukowcy zaczęli przypuszczać, że łagodniejsze mutacje mogą być zaangażowane w inne rodzaje skoliozy. Zespół pod przewodnictwem dr Carol Wise ze Scottish Rite Hospital zebrał dane z 52 rodzin. Warunek uczestnictwa w badaniach: przynajmniej dwie osoby w rodzinie, u których zdiagnozowano boczne skrzywienie kręgosłupa. Jedna osoba to pacjent szpitala, druga to przedstawiciel wcześniejszego pokolenia. Średnio krzywizna kręgosłupa wynosiła 40 stopni. Dzieci były zdrowe, wykluczono u nich m.in zespół Marfana oraz porażenie mózgowe, gdyż skolioza jest także typowa dla tych jednostek chorobowych. Następnie analizowano genom wszystkich uwzględnionych osób. Okazało się, że u pacjentów ze skoliozą często występowała wada w niekodującym regionie genu, co oznacza, że nie wpływało to na wytwarzanie białka CHD7. Specjaliści spekulują, że defekt ten może wpływać na przyłączanie się cząsteczek, które kontrolują włączenie/wyłączenie genu. W takim przypadku CHD7 byłby wyłączony częściej niż powinien, a w konsekwencji powstawałoby za mało kodowanego tu białka.
  18. Naukowcy odkryli różnice genetyczne pomiędzy winogronami czerwonymi i białymi. Ma to pomóc w wyhodowaniu nowych odmian roślin, a więc i wyprodukowaniu nieznanych dotąd win. Do tej pory wiedziano, że białe wina znano już w starożytności. Amfory z taką zawartością znajdowano w grobach faraonów, np. Tutenhamona. Na pewno jednak przodkowie wszystkich współczesnych gatunków to winogrona ciemne. W związku z tym trzeba było zidentyfikować, do jakiej mutacji genetycznej doszło. Badacze z Japonii wykazali, że szczególny gen, który kontroluje produkcję antocyjanów, czerwonych barwników skórki, zmutował w białych odmianach — tłumaczy szefowa badań, dr Mandy Walker z CSIRO (Commonwealth Scientific & Industrial Research Organization). Analizując zawierający geny koloru fragment chromosomu czerwonych winogron i porównując go do fragmentu chromosomu białej odmiany, natrafiliśmy na ślad drugiego podobnego genu. On także wpływa na barwę i jest inny w przypadku winogron z jasną skórką. Wyniki naszych studiów sugerują, że niezwykle rzadkie i niezależne mutacje doprowadziły do powstania pierwszego gatunku białych winogron, który dał początek wszystkim innym znanym na świecie tego typu odmianom. Gdyby doszło do jednej tylko mutacji, skórka nadal byłaby czerwona i nie mielibyśmy ponad 3000 uprawianych współcześnie gatunków białych winorośli. Dzięki markerom będzie można określić kolor gron nowych gatunków, bez konieczności czekania przez 2-3 lata, kiedy to roślina będzie na tyle dojrzała, by wydać pierwsze owoce.
  19. Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby. U ponad 200 osób z zaburzeniami należącymi do spektrum autyzmu badacze sekwencjonowali gen oznaczany symbolem SHANK3. U członków 3 rodzin natrafili na mutacje w jego obrębie. Mutacja dotyczy jedynie niewielkiej liczby osób, ale rzuca to nieco światła na gen zaangażowany w zaburzenia ze spektrum autyzmu — napisał w artykule opublikowanym na łamach pisma Nature Genetics Thomas Bourgeron z Instytutu Pasteura w Paryżu. ASD (ang. autism spectrum disorders) występują u 6 na 1000 dzieci. Nieprawidłowości chromosomalne odnotowuje się u 3-6% pacjentów. Zachowanie autystyczne i upośledzenie umysłowe często zauważa się przy zaburzeniach w budowie 22. chromosomu. To właśnie tutaj znajduje się gen SHANK3. We wszystkich trzech zidentyfikowanych francuskich rodzinach w opisywanym genie występowały różne mutacje. Dwóch braci miało niewielką delecję, u dziecka z innej rodziny natrafiono na poważniejszą jej postać. Delecja to jeden z typów spontanicznej mutacji genowej. Polega na utracie z DNA jednej lub kilku par nukleotydów. W ten sposób mogą znikać pojedyncze aminokwasy, ale i całe geny. W trzeciej rodzinie dziewczynka z delecją genu SHANK3 cierpiała na autyzm, podczas gdy jej brat z dodatkową jego kopią chorował na łagodniejszą postać zaburzeń ASD — zespół Aspergera. Białko kodowane w SHANK3 oddziałuje z innymi białkami — neuroliginami. Neuroliginy są częściami synaps, odpowiadają za prawidłową komunikację między neuronami.
  20. Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa. Opisane w magazynie Neuron odkrycie sugeruje, że da się przeciwdziałać temu zjawisku albo nawet odwrócić już zaszłe zmiany. Co więcej, wykorzystywane tu metody można by, według naukowców, odnieść także do ludzi z chorobą Alzheimera. Ograniczając ekspresję tego genu, bylibyśmy w stanie dać osobom z zespołem Downa coś więcej niż wsparcie i opiekę — stwierdzają dr William Mobley z Stanford University School of Medicine i Lucile Packard ze Szpitala Dziecięcego w Kalifornii. Zredukowanie ekspresji genu zmniejsza jego aktywność. Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego i dotyka 1 na 800 dzieci. Nazywa się go inaczej trisomią 21. chromosomu, ponieważ u chorej osoby mamy do czynienia nie z parą, lecz z trzema chromosomami 21. Z zespołem Downa wiążą się trudności w nauce, niekiedy też choroby serca i białaczka. Większość ludzi z zespołem Downa zapada przed 40. rokiem życia na chorobę Alzheimera. Naukowcy pracowali ze zmodyfikowanymi genetycznie myszami i szukali genu nazywanego App, który koduje białko prekursorowe beta-amyloidu (APP — amyloid precursor protein). Wiadomo, że mutacje są odpowiedzialne za chorobę Alzheimera o wczesnym początku u skądinąd zdrowych osób. Jak ludzie z zespołem Downa, myszy miały 3 kopie genu App. Gdy naukowcy usunęli jedną z nich, funkcjonowanie zwierząt poprawiło się. Obecnie pracujemy nad sposobami obniżenia ekspresji genu App — powiedział Mobley. Nie jest nawet konieczne jego całkowite wyłączenie. Wszystko, czego chcemy, to ograniczenie jego ekspresji o 1/3, ze 150 do zwykłych 100% — podsumował szefujący badaniom dr Ahmad Salehi. Naukowcy podkreślają, że usunięcie jednej kopii genu nie spowodowało, że myszy zaczęły funkcjonować w obrębie normy intelektualnej. Oznacza to, że również inne geny odpowiadają za ograniczenie sprawności mózgu. Po pierwsze, musimy sprawdzić na poziomie molekularnym, jak działa gen App w zespole Downa. Potem musimy przebadać inne potencjalnie zaangażowane geny i substancje w mysich i ludzkich komórkach. Jeśli uda nam się to wszystko, wtedy będzie można myśleć o zapewnieniu dzieciom i dorosłym z zespołem Downa pełniejszego i normalniejszego rozwoju oraz starzenia się.
×
×
  • Create New...