Znajdź zawartość

Na University of Maryland odbyła się ostatnio konferencja dotycząca przyczyn zgonu postaci historycznych. Przygotowując się do niej, Irwin Braverman z Yale University obejrzał dokładnie podobizny i zdiagnozował chorobę, na którą cierpiał faraon Echnaton (pierwotnie Amenhotep IV). Władca miał bardzo kobiecy wygląd, m.in. szerokie biodra i piersi (ginekomastia), ale spłodził 6 córek. Sfeminizowane ciało to wynik mutacji genetycznej, w wyniku której dochodziło do zwiększonej konwersji androgenów do estrogenów w tkankach obwodowych. Głowa Echnatona była jajowata, ponieważ cierpiał na zespół Marfana. Braverman ocenia czyjś stan zdrowia m.in. na podstawie portretów. Na Wydziale Medycyny w Yale prowadzi zajęcia, w ramach których studenci pierwszego roku ćwiczą umiejętności obserwacyjne, stawiając "diagnozę" na podstawie malowideł z uniwersyteckiego Centrum Sztuki Brytyjskiej. W ramach studiów dotyczących Echnatona wykorzystano rzeźby. Echnaton panował od ok. 1351 roku p.n.e. Był mężem Nefretete i ojcem lub bratem przyrodnim Tutanchamona. Donald Redford, egiptolog i archeolog z Uniwersytetu Stanowego Pensylwanii, zgadza się z tezą, że faraon miał zespół Marfana. Podkreśla jednak, że jest to sąd bardzo subiektywny. Autorzy innych teorii twierdzili np., że Echnaton i inni członkowie jego rodziny cierpieli na zespół Babińskiego i Fröhlicha (dystrofię tłuszczowo-płciową). Wiąże się on z kobiecą dystrybucją tkanki tłuszczowej i niepłodnością. Nie pasuje to, oczywiście, do faraona, który miał przecież kilkoro dzieci. Zespół Marfana jest rzadką chorobą genetyczną. Wiąże się z układowym schorzeniem tkanki łącznej. Objawy obejmują układ krążenia, narząd wzroku i układ kostno-stawowy. Pacjenci są bardzo szczupli i wysocy, dodatkowo mają smukłe kończyny oraz palce.

Prowadzeni przez doktora Chawnshanga Changa naukowcy z Centrum Medycznego University of Rochester odkryli, że substancja chemiczna "spokrewniona" z kurkuminą (żółtym barwnikiem wchodzącym w skład curry) może zwalczać tzw. chorobę Kennedy'ego. Jest to uwarunkowana genetycznie choroba neuronu ruchowego: rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (ang. SBMA, spino-bulbar muscular atrophy). Dotyka ona tylko chłopców, a objawy pojawiają się w wieku dorosłym, po 30. roku życia. Należą do nich, m.in.: osłabienie i zanik mięśni, ginekomastia, zanik jąder, niepłodność (jest to wynik dysfunkcji receptorów androgenowych). Mylnie chorobę Kennedy'ego rozpoznaje się jako stwardnienie zanikowe boczne (SLA). Kiedy oznaczony symbolem ASC-J9 syntetyczny związek podawano myszom ze wszczepionym nieprawidłowym ludzkim genem AR, znacznie spowalniano rozwój choroby. Gryzonie stawały się bardziej mobilne, lepiej chodziły i rzadziej powłóczyły kończynami. Mięśnie zdawały się pracować normalnie. Co więcej, zwierzęta żyły o 40% dłużej od myszy, których nie poddano terapii i mogły mieć potomstwo. W neuronach ruchowych ponad 4-krotnie wzrosła aktywność czynnika wzrostu VEGF (Nature Medicine). Chcąc wpłynąć na receptory androgenowe, podczas badań usuwa się z organizmu substancje, które naturalnie wiążą się z nimi i je aktywują, np. testosteron. Chang podkreśla, że może to powodować wiele efektów ubocznych, dlatego jego zespół szukał czegoś, co bezpośrednio wpływałoby na receptory. Dzięki temu myszy leczone ASC-J9 były płodne. Próby kliniczne trzeba powtórzyć na ludziach.