Znajdź zawartość
Wyświetlanie wyników dla tagów 'geny' .
Znaleziono 77 wyników
-
Hipoteza czy efekt babci to nazwa teorii wyjaśniającej długie życie kobiet po menopauzie względami opiekuńczymi. Chodzi o opiekę nad własnymi genami ujawnionymi u wnuków. Międzynarodowy zespół naukowców twierdzi, że babcie są bardziej wybiórcze niż dotąd sądzono, ponieważ mają największą słabość do wnucząt najbliżej z nimi spokrewnionych genetycznie (Proceedings of the Royal Society B). Pracami zespołu kierowała Molly Fox z Uniwersytetu w Cambridge. Przyglądano się relacjom babcia-wnuczęta w siedmiu populacjach: od XVII-wiecznej Japonii po współczesną Etiopię. Naukowcy tłumaczą, że z każdą z babć wnuczęta dzielą różne proporcje genów chromosomu X. W przybliżeniu jest to zawsze prawie ¼, ale jak wiadomo, prawie robi wielką różnicę. Babcie ze strony ojca mają najwięcej wspólnych genów z wnuczkami (31%), a najmniej z wnukami (23%). W przypadku babć ze strony matki udział własnych genów u wnucząt obu płci jest w przybliżeniu taki sam (25%). Analizując zgromadzone dane, akademicy stwierdzili, że śmiertelność wnucząt można powiązać z proporcją wspólnych genów u znajdującej się w pobliżu babci. Oznacza to, że dla chłopców bardziej niebezpieczne jest dorastanie w towarzystwie matki ojca niż babci ze strony matki. Autorzy artykułu spekulują, że podobieństwo fizyczne, zapach bądź feromony wydzielane przez wnuki mogą uruchamiać faworyzowanie ze strony jednej z babć. Nie ma jednak właściwie dowodów, że takie zachowanie jest świadome. Inni naukowcy przestrzegają, że teoria została na razie wstępnie zarysowana i ma wiele luk. Nie wiadomo, jakie dokładnie mechanizmy miałyby wchodzić w grę. Przed ferowaniem jakichkolwiek wyroków należałoby też dogłębnie poznać zwyczaje badanej populacji. Wyjaśnienie sprawdza się tylko wtedy, jeśli geny kodujące przeżywalność po menopauzie są związane z chromosomem X, a na to nie ma dowodów – podsumowuje prof. Simon Easteal z Australijskiego Uniwersytetu Narodowego.
-
Zdenerwowany? Powąchaj cytrynę, mango lub lawendę. Japońscy naukowcy jako pierwsi wykazali, że inhalowanie określonych zapachów zmienia aktywność genów i oddziałuje na biochemię krwi w taki sposób, iż zmniejsza to stres (Journal of Agricultural and Food Chemistry). Akio Nakamura i zespół podkreślają, że ludzie od wieków posługują się pewnymi zapachami, by się uspokoić, zasnąć oraz zwalczyć stan zapalny czy depresję. Nic dziwnego, że i dziś aromaterapia cieszy się dużą popularnością. Jedną z najczęściej używanych substancji jest linalol (3,7-dimetylooktadi-1,6-en-3-ol), który należy do terpenów i roztacza intensywną woń konwalii. Ma on usuwać stres, ale dotąd nikt nie wiedział, jak dokładnie wpływa na organizm. Chcąc to wyjaśnić, Japończycy denerwowali laboratoryjne szczury, które albo wdychały linalol, albo zwykłe powietrze. Okazało się, że linalol sprowadzał podwyższony przez stres poziom neutrofili i limfocytów w pobliże normy. Poza tym zmniejszał aktywność ponad 100 genów, które "rozbuchały się" ponad miarę pod wpływem odczuwanego napięcia. Dr Nakamura ma nadzieję, że dzięki opisanemu odkryciu uda się opracować testy krwi, pozwalające zidentyfikować uspokajające zapachy.
-
Wbrew temu, co wcześniej sądzono, postrzeganie własnych uzdolnień, czyli samoocena, ma w dużej mierze podłoże genetyczne, nie tylko środowiskowe. Samoocenę oszacowuje się przeważnie za pomocą pytania ludzi, jak dobrzy, wg samych siebie, są w danej dziedzinie. Dotąd sądzono, że odpowiedzi są ukształtowane przez czynniki środowiskowe, np. metody wychowawcze rodziców. Pierwsze studium percepcji własnych uzdolnień z udziałem bliźniąt wykazało jednak, że to nieprawda. Corina U. Greven i Robert Plomin z King's College London przepytali 3785 par bliźniąt w wieku 7-10 lat (wszystkie brały udział w Twins Early Development Study, stanowiły więc reprezentatywną próbę). Zadanie dzieci polegało na ocenie uzdolnień w zakresie różnych przedmiotów szkolnych. Naukowcy odkryli, że pewność, z jaką maluch odpowiadał na pytanie "Jak dobry jesteś z matematyki, języka obcego itp.?", w połowie zależała od genów, a w połowie od środowiska. Poza tym psychiatrzy stwierdzili, że własne postrzeganie umiejętności pozwala przewidzieć osiągnięcia szkolne, abstrahując od rzeczywistych możliwości, ocenianych za pomocą testów na inteligencję. Trzeba będzie zidentyfikować specyficzne geny kształtujące szkolną pewność siebie, spodziewamy się jednak, że mamy do czynienia z wieloma genami, z których każdy wywiera stosunkowo niewielki wpływ. Efekty ich działania są probabilistyczne, a nie deterministyczne, ponieważ samoocena jest tylko częściowo genetyczna, co zatem nie oznacza, że czynniki środowiskowe nie mogą jej zmienić – tłumaczy Corina Greven. Podkreśla ona, że geny postrzegania własnych zdolności działają niezależnie od genów inteligencji. W badanej próbce bliźniąt 51% zmienności w zakresie przekonań na temat siebie można było wyjaśnić dziedzicznością, a tylko 2% wspólnym środowiskiem. Wzięcie pod uwagę zarówno bliźniąt jedno-, jak i dwujajowych pozwoliło oddzielić od siebie oddziaływania czynników różnego rodzaju. Brytyjczycy wierzą, że dzięki odpowiednim zabiegom rodziców, opiekunów i nauczycieli uda się w przyszłości zwiększyć szanse dzieci na sukces, choć ich geny nie zawsze mu przecież sprzyjają...
-
Działanie niektórych genów przypomina do złudzenia działanie komputerowych sieci rozproszonych - twierdzą naukowcy z Uniwersytetu Carnegie Mellon. Jak tłumaczą, pozwala to na błyskawiczne wykrywanie wadliwego działania poszczególnych genów i rekompensowanie ich aktywności przez aktywację innych sekwencji DNA. Przeprowadzone studium skupiało się na działaniu genów kodujących tzw. czynniki transkrypcyjne, czyli białka odpowiedzialne za regulację aktywności różnych sekwencji DNA. Geny kodujące czynniki transkrypcyjne stanowią zaledwie 5-10% wszystkich genów w genomie organizmu, lecz to one sterują większością procesów pozwalających komórkom na przetrwanie i adaptację do warunków otoczenia. Jak pokazały liczne badania prowadzone w ostatnich latach, część czynników transkrypcyjnych posiada własne kopie, zwane paralogami. Ich funkcja nie była dotychczas dokładnie znana, lecz naukowcy kierowani przez Ziva Bara-Josepha wykazali, że przechowywanie pozornie niepotrzebnych, zduplikowanych wersji genów ma krytyczne znaczenie dla ochrony komórki przed uszkodzeniami. Dzięki kompleksowej analizie aktywności licznych genów kodujących czynniki transkrypcyjne u drożdży piekarskich wykazano, że "wyłączenie" dowolnego z nich blokuje zwykle aktywność zaledwie 3% genów znajdujących się pod jego kontrolą. Pozostałą część utraconej aktywności rekompensowały z powodzeniem paralogi. Co ciekawe, większość z nielicznej grupy czynników transkrypcyjnych, które nie posiadały swoich paralogów, także były na swój sposób "zabezpieczone". W ich przypadku formą ochrony była możliwość bardzo ścisłej kontroli nad "obsługiwanymi" przez nie genami Sprawiała ona, że w razie mutacji genu kodującego dany czynnik transkrypcyjny często możliwe było utrzymanie przynajmniej częściowej aktywności kodowanego przez ten gen białka. Dokonane odkrycie pomoże badaczom w zrozumieniu przyczyn nieoczekiwanego zachowania komórek podczas wielu eksperymentów. Przez wiele lat naukowcy zastanawiali się, dlaczego blokowanie aktywności czynników transkrypcyjnych często nie dawało niemal żadnych efektów w postaci zmiany aktywności kontrolowanych przez nie genów. Zdobyta wiedza może więc ułatwić badania nad tak ważnymi zagadnieniami, jak wady rozwojowe czy liczne choroby nabywane przez ludzi na drodze mutacji.
-
Badanie płynu owodniowego otaczającego płody z zespołem Downa ujawniło istnienie stresu oksydacyjnego. Jest to stan zaburzonej równowagi między przeciwutleniaczami i utleniaczami, który może prowadzić do uszkodzenia komórek. Naukowcy mają nadzieję, że zdobyte informacje pozwolą im opracować nowe metody leczenia trisomii jeszcze w łonie matki. Diana Bianchi i Donna Slonim analizowały mRNA zawieszone luźno w płynie owodniowym zdrowych i chorych dzieci. W ten sposób udało im się zidentyfikować istotne zmiany molekularne, dostrzegalne już podczas 4. miesiąca ciąży. Co więcej, okazało się, że były one przede wszystkim skutkiem działania genów znajdujących się na innych chromosomach niż 21., choć zaobserwowano również słabiej wyrażone zmiany w ekspresji genów zlokalizowanych właśnie na nim. W porównaniu do zdrowych płodów, odnotowano różnice w aktywności aż 414 genów. W kolejnym etapie badań panie sprawdzają, czy mRNA znajdujące się w komórkach płynu owodniowego jest identyczne z tym unoszącym się luźno. Gdyby się to potwierdziło, wystartują laboratoryjne testy skuteczności różnych związków przeciwutleniających. Amerykanki podkreślają, że trzeba głębiej zbadać to zagadnienie. Chociaż nie wiemy, do jakiego stopnia stres oksydacyjny wpływa na rosnący płód, mamy pewność, że tego typu nienormalne środowisko nie sprzyja optymalnemu rozwojowi. W ramach studium Bianchi i Slonim opierały się mocno na analizach obliczeniowych i bioinformatyce. Mimo że poszczególne metody analityczne wskazywały na różne i niezależne zestawy genów, wszystkie demaskowały tego samego winnego: stres oksydacyjny i jego skutki. Bianchi uważa, że stres oksydacyjny może się m.in. przyczyniać do nieprawidłowego wzrostu mózgu.
-
Profesor Jennifer Graves, która specjalizuje się w chromosomach płciowych, twierdzi, że płeć męska wymiera i zniknie całkowicie, ale dopiero za 5 mln lat. Ekspert z Australijskiego Uniwersytetu Narodowego uważa, że panowie mogą podążyć śladem części gryzoni, które nadal się rozmnażają, mimo braku istotnych genów tworzących chromosom Y. Na wykładzie pt. Schyłek i upadek chromosomu Y – przyszłość mężczyzn, wygłoszonym w Royal College of Surgeons w Irlandii, Graves utrzymywała, że nie da się wykluczyć, że w przyszłości powstanie drugi gatunek człowieka. Trzy miliony lat temu na chromosomie Y znajdowało się ok. 1400 genów, a obecnie pozostało tylko 45. W tym tempie pozbędziemy się genów męskiego chromosomu płciowego w ciągu mniej więcej 5 mln lat. Chromosom Y umiera. Pytanie tylko, co się stanie potem. Wg pani profesor, ludzie nie mogą "przejść" na dzieworództwo (partenogenezę), ponieważ kilka istotnych genów musi pochodzić od samców. Niektóre gryzonie, np. szczury z Japonii, nie mają ani chromosomu Y, ani genu SRY, który uruchamia rozwój jąder i wytwarzanie męskich hormonów płciowych. Wokół biega jednak wiele samców, co oznacza, że jakiś inny gen przejął funkcje wyeliminowanego. Chcemy sprawdzić jaki. Wskazano kilku kandydatów, a o tym, który z nich doszedł do głosu, zadecydował prawdopodobnie przypadek. W przypadku ludzi może to oznaczać, że w poszczególnych populacjach wyłonią się dwa lub nawet więcej systemów determinacji płci. Przez to nie będą się one w stanie się krzyżować i powstaną dwa gatunki ludzkie.
-
Szafran może zapobiec utracie wzroku w starszym wieku, a nawet nieco polepszyć widzenie. Silvia Bisti z University of L'Aquila twierdzi, że ta droga przyprawa oddziałuje na geny kontrolujące działanie fotoreceptorów oka. Szafran nie tylko zapobiega uszkodzeniu receptorów, ale może także spowolnić, a nawet odwrócić szkody poczynione przez związane z wiekiem zwyrodnienie plamki żółtej (ang. age-related macular degeneration, AMD). AMD pojawia się wtedy, gdy komórki plamki żółtej (części siatkówki odpowiedzialnej za widzenie centralne) ulegają w miarę upływu czasu degeneracji. Związane z wiekiem zwyrodnienie plamki żółtej jest najczęstszą przyczyną utraty wzroku wśród starszych osób żyjących w krajach rozwiniętych. Włosi przeprowadzili w Rzymie testy kliniczne. Dzięki temu stwierdzili, że szafran nie jest zwykłym przeciwutleniaczem. Wydaje się np. wpływać na geny regulujące zawartość kwasów tłuszczowych w błonie komórkowej, co znacznie wzmacnia komórki oka. Po drugie, na modelu zwierzęcym wykazaliśmy, że dieta uwzględniająca szafran chroni oko przed uszkodzeniem przez jaskrawe światło. Wg Włochów, przyprawa sprawdza się nie tylko w przypadku zwyrodnienia plamki żółtej, ale także przy uwarunkowanej genetycznie retinopatii barwnikowej (łac. retinitis pigmentosa). Stosując ją, udawało się spowolnić utratę wzroku.
-
Psycholodzy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Fullerton znaleźli wskazówki genetyczne, dzięki którym można stwierdzić, w jakim mniej więcej wieku dana osoba przeżyje swój pierwszy raz. Nancy Segal, szefowa zespołu, zaznacza, że nie chodzi o gen, w którym zapisano by konkretną datę, ale o zestaw dziedzicznych cech wpływających na zachowanie, np. na impulsywność. Amerykanie przeprowadzili studium z udziałem rozdzielonych po porodzie bliźniąt. Segal wyjaśnia, że za pomocą genów można wyjaśnić jedną trzecią zmienności w zakresie wieku odbycia pierwszego stosunku płciowego. Średnia wyliczona dla tej konkretnej grupy wynosiła nieco ponad 19 lat. Badając bliźnięta (48 par wychowywanych osobno i 23 bliźnięta występujące bez pary, w pojedynkę), ekipa z Uniwersytetu Kalifornijskiego mogła ocenić oczyszczony z wpływów środowiskowych stopień oddziaływania genów na wczesny rozwój seksualny. Nie da się jednak zaprzeczyć, że konserwatywne normy społeczne opóźniają wiek inicjacji, dlatego też zapewne Segal zauważyła, że efekt genetyczny osłabiał się w przypadku bliźniąt urodzonych przed 1948 r., gdy porównywano je z osobami poczętymi w latach 60. lub później. Okazało się też, że kobiety, które w domu czuły się nieszczęśliwe lub niespełnione, prędzej rozpoczynały współżycie płciowe. Inni naukowcy stwierdzili wcześniej, że wersja genu kodującego receptor dopaminy (DRD4) ma związek z wiekiem inicjacji. Kolejny zespół stwierdził zaś, że ten sam wariant wpływa na impulsywne i ryzykowne zachowania.
-
Miniaturowy zestaw zdolny do automatycznej obróbki materiału biologicznego i wykonania na nim badań genetycznych może w najbliższych miesiącach trafić na rynek. Firma gotowa na udostępnienie produktu podpisała właśnie umowę licencyjną z jego wynalazcą, zlokalizowanym w Singapurze Instytutem Bioinżynierii i Nanotechnologii. Przedsięwzięcia podjęła się firma Dyamed, wywodząca się z tego samego kraju. Na mocy umowy produkt, nazwany MicroKit (można to przetłumaczyć jako "mikrozestaw"), będzie rozwijany, a następnie zostanie udostępniony na rynku. Ma się to stać do roku 2010. Działanie Microkit jest podzielone na dwa etapy. Zaraz po umieszczeniu próbki w aparacie urządzenie izoluje z niego materiał genetyczny. Kolejnym etapem procedury jest przeprowadzenie reakcji zwanej real-time PCR (ang. real-time Polymerase Chain Reaction - reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym), pozwalającej na wykrycie poszukiwanej sekwencji DNA w próbce oraz określenie liczby jej kopii. Wykonywanie pełnej analizy z użyciem MicroKit trwa zaledwie około godziny. To bez porównania krócej, niż w przypadku typowych testów laboratoryjnych, trwających zwykle od kilku godzin aż do doby. Dzięki zastosowaniu zwartej, szczelnej obudowy, stosowanie MicroKit znacznie ogranicza także ryzyko tzw. kontaminacji krzyżowej, czyli zanieczyszczenia próbki pobranej od pacjenta materiałem pochodzącym z otoczenia, np. z ciała diagnosty. Wzrasta także bezpieczeństwo personelu, który jest narażony wyłącznie na minimalny kontakt z materiałem biologicznym. Jest to szczególnie istotne, gdy istnieje ryzyko obecności w próbce czyników zakaźnych. Jak twierdzą wynalazcy urządzenia, jest ono niezwykle proste w obsłudze - ich zdaniem, do wykonania analiz nie jest konieczna specjalistyczna wiedza, zaś z przeprowadzeniem procedury powinny sobie poradzić osoby niepracujące na codzień w warunkach klinicznych. Prostota obsługi oraz kompaktowe rozmiary urządzenia sprawiają, że może ono sprawdzić się w warunkach polowych, np. podczas diagnozowania epidemii chorób zakaźnych. Inne funkcje "mikrozestawu", które chcą rozwijać specjaliście z Dyamed, obejmują przede wszystkim diagnostykę genetyczna nowotworów. Niestety, nie podano nawet orientacyjnych danych na temat ceny pojedynczego testu przeprowadzonego z wykorzystaniem MicroKit. Jeden z założycieli Dyamed, Theodore Tan, oświadczył jedynie enigmatycznie, że opracowana technologia ma potencjał, by uczynić masową diagnostykę całej grupy chorób szybszą, lepszą i tańszą. Czy tak się stanie, przekonamy się po wejściu wynalazku na rynek.
-
Lęki nocne, czyli zaburzenia snu związane ze skrajnym przerażeniem i czasową niemożnością odzyskania pełnej świadomości, są częściowo dziedziczne. Jeśli więc dziecko krzyczy w nocy, niewykluczone, że zawdzięcza to genom rodziców, na razie nie wiadomo jednak jakim (Pediatrics). Zespół doktor Bich Hong Nguyen z Centrum Zaburzeń Snu przy Szpitalu Świętego Serca w Montrealu zbadał 390 par bliźniąt. Okazało się, że wśród bliźniąt jednojajowych przypadłość ta o wiele częściej występuje u obojga rodzeństwa niż w przypadku bliźniąt dwujajowych. Kanadyjczycy potwierdzają, że czynniki środowiskowe również mogą się przyczyniać do wystąpienia lęków nocnych, ponieważ bliźnięta wzrastają w podobnych warunkach. Stwierdzono, że w wieku 18 miesięcy lęki nocne występowały u 37% uczestniczących w studium par. Po roku problem znikał u ok. połowy z nich. Lekarze z montrealskiego szpitala zaznaczają, że w przypadku dzieci z pavor nocturnus wszelkie próby budzenia tylko pogarszają sytuację, gdyż prowadzą do wzrostu pobudzenia i w ten sposób przedłużają napad. Prawdopodobieństwo wystąpienia lęków nocnych wzrasta, gdy dziecko ma gorączkę, pełny pęcherz, jadło tuż przed położeniem się spać lub doświadcza stresu.
-
Geny potrafią rozpoznawać na odległość inne podobne do siebie pod względem chemicznym geny, w dodatku w procesie tym nie pośredniczą białka ani inne biozwiązki (Journal of Physical Chemistry B). Opisywana zdolność pozwala wyjaśnić, w jaki sposób podobne geny odnajdują się i grupują, by rozpocząć rekombinację homologiczną, zwaną też uprawnioną. Polega ona na wymianie analogicznych funkcjonalnie i podobnych fizycznie fragmentów DNA (mogą to być całe geny lub tylko ich fragmenty). Oznacza to, że taki typ rekombinacji zachodzi między dwoma cząsteczkami DNA w miejscu ich całkowitej lub częściowej komplementarności. Odbywa się to w ramach przygotowań do podziału komórkowego. Rekombinacja homologiczna spełnia ważną rolę w ewolucji i doborze naturalnym, dzięki niej organizm może też naprawiać uszkodzenia DNA. Do tej pory naukowcy nie wiedzieli jednak, w jaki sposób odnajdywane są odpowiadające sobie pary genów. Badacze z Imperial College London przeprowadzili serię eksperymentów, w której zamierzali sfalsyfikować teorię stworzoną siedem lat temu przez dwóch członków zespołu. Zgodnie z nią, identyczne podwójne nici DNA odnajdują się wyłącznie na podstawie komplementarnych wzorców ładunków elektrycznych. Brytyjczycy chcieli sprawdzić, czy takie rozpoznanie jest możliwe w warunkach braku fizycznego kontaktu oraz pośrednictwa białek. Wcześniejsze badania wykazały, że białka są zaangażowane w proces identyfikacji jedynie w przypadku krótszych nici DNA (do 10 par komplementarnych zasad). Zachowanie DNA obserwowano w roztworze. Wcześniej kwas naznaczono "fluorescencyjnie", by było to łatwiejsze. Okazało się, że cząsteczki DNA z identycznym układem zasad zbierały się razem 2-krotnie częściej niż cząsteczki o innych sekwencjach. Odkrycie, że identyczne DNA wyszukują się w tłumie bez pomocy z zewnątrz, jest ekscytujące – cieszy się profesor Aleksiej Kornyszew. Naukowcy podkreślają, że zrozumienie etapu wstępnego rozpoznania pozwoli uniknąć błędów rekombinacyjnych. To ważne, bo uznaje się, że błędy te powodują szereg uwarunkowanych genetycznie chorób, np. nowotwory czy pewne postaci choroby Alzheimera, oraz przyczyniają się do starzenia.
-
Regulacja aktywności wielu genów naraz od dawna stanowiła zagadkę dla biologów. Troje naukowców dowodzi, że jednym z procesów regulujących te procesy jest częstotliwość, z jaką poruszają się wahadłowo niektóre białka wewnątrz komórki. Odkrycia dokonało trzech naukowców z California Institute of Technology (Caltech): dr Michael Elowitz, dr Long Cai oraz student Chiraj Dalal. Badacze analizowali zachowanie pojedynczych komórek drożdży piekarskich (Saccharomyces cerevisiae) w odpowiedzi na nadmiar jonów wapnia w pożywce. Komórki odbierają nagłe zmiany składu chemicznego otoczenia jako zagrożenie, w odpowiedzi reagując zmianą aktywności ściśle określonych genów. Właśnie ten proces, a dokładniej mówiąc: jego regulacja, był głównym obiektem badania. Wcześniejsze badania wykazały, że jednym z białek odpowiedzialnych za reakcję komórek na zmianę stężenia jonów wapnia jest proteina zwana Crz1. Wykorzystując techniki inżynierii genetycznej badacze wyhodowali szczep drożdży, które produkowały cząsteczki Crz1 połączone z zielonym białkiem fluorescencyjnym (ang. Green Fluosrescent Protein - GFP). Pozwalało to na śledzenie zachowania molekuł wewnątrz komórki. Rejestracja zmian była mozliwa dzięki mikroskopowi sprzężonemu z lampą ultrafioletową (powodowała ona na wywołanie fluorescencji, czyli świecenia GFP) oraz kamerą wykonującą zdjęcia komórki w regularnych odstępach czasowych. Celem eksperymentu była analiza ruchu cząsteczek Crz1 do wnętrza jądra komórkowego oraz ucieczki z niego. Badacze zaobserwowali, że lokalizacja białka zmienia się nieustannie, lecz zawsze w sposób skoordynowany - w określonej chwili poszczególne molekuły poruszały się zawsze w jednym kierunku. Czas ich pobytu we wnętrzu jądra komórkowego był stały, lecz częstotliwość wykonywania "przeskoków" zależała od warunków, w jakich przebywała komórka. Jak tłumaczy dr Elowitz, można w takim razie powiedzieć, że poziom wapnia jest "zakodowany" w częstotliwości tych gwałtownych zmian lokalizacji. Zaobserwowana u drożdży metoda sterowania aktywnością genów jest niezwykle rzadka. W podobnych sytuacjach czynnikiem regulującym jest zwykle stężenie określonych substancji, lecz regulację poprzez częstotliwość ruchu wahadłowego cząsteczek zaobserwowano prawdopodobnie po raz pierwszy. Obserwacje wykonane przez naukowców z Caltech wskazują, że molekuły Crz1 regulują aktywność około stu genów. Co ważne, każdy z nich reaguje na stymulację w charakterystyczny dla siebie sposób, zależny od sytuacji wewnątrz komórki. Jest to warunek kluczowy dla optymalnej reakcji komórki na stres. Szczegółowych informacji na temat odkrycia dokonanego przez zespół dr. Elowitza dostarcza najnowszy numer czasopisma Nature.
-
Kobiety zażywające pigułki antykoncepcyjne inaczej reagują na zapach mężczyzny. Bardziej przyciągają je partnerzy, z którymi trudniej będzie im począć dzieci. Wzrasta też ryzyko poronienia oraz okresy dzielące ciąże. Co więcej, potomstwo takiej pary ma słabszy układ odpornościowy (Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences). Zapach mężczyzny to informacja na temat jego genów. We współczesnych czasach jest on maskowany wonią kosmetyków czy proszku do prania, kobiety jednak nadal na niego reagują. Wybierają partnerów o genach odmiennych od własnych. Daje to gwarancję zróżnicowanego układu odpornościowego, który poradzi sobie z różnymi chorobami. Pigułki antykoncepcyjne zaburzają tę naturalną umiejętność, stąd błędy w wyborze partnera. Warto, by rodzice mieli jak najbardziej odmienne główne układy zgodności tkankowej (ang. Major Histocompatibility Complex, MHC), bo wtedy organizm dziecka dysponuje większym wachlarzem białek chroniących przed patogenami itp. Badacze z Uniwersytetów w Liverpoolu i Newcastle zebrali grupę stu kobiet. Od 97 ochotników uzyskano próbki zapachowe. Zadanie polegało na wskazaniu najprzyjemniejszych woni w 6-elementowym zestawie. Swoje typy panie przedstawiały przed i po rozpoczęciu zażywania pigułek antykoncepcyjnych. W odróżnieniu od wyników wcześniejszych studiów, okazało się, że kobiety z grupy kontrolnej (niezażywające pigułek) nie były w większym stopniu przyciągane przez zapach mężczyzn z innym MHC. Kobiety łykające tabletki z hormonami częściej preferowały jednak woń mężczyzn z podobnym do własnego układem odpornościowym. Dr Craig Roberts, szef zespołu badawczego, nie wyklucza, że gdy kobieta przestaje stosować pigułki, rzuca obecnego partnera, bo ponownie zaczyna się posługiwać naturalnymi zasadami wyboru woni mężczyzny. Odsetek rozwodów był znacznie niższy do połowy lat 60., kiedy pigułki antykoncepcyjne weszły do powszechnego użytku. Oczywiste jednak, że można podać masę innych powodów, dla których od tego momentu tak wzrosła liczba rozstających się par. Rozstrzygające badania nie zostały przeprowadzone, na razie szukam na nie funduszy. Brytyjczyk opowiada o niewielkim studium, w ramach którego badano pary w okolicach sześćdziesiątki. Kobiety związane z mężczyznami z podobnym MHC częściej wspominały o niższej satysfakcji seksualnej. Innym razem udowodniono, że u par leczących się z powodu niepłodności geny kodujące białka głównego układu zgodności tkankowej są bardziej podobne niż w populacji generalnej.
-
Ludzie rodzą się z różnie rozwiniętym naturalnym wyczuciem liczb. Ci z lepszym mają w szkole dobre oceny z matematyki już od najmłodszych lat. Słabsze zdolności w tym zakresie nie oznaczają jednak, że nic się nie da zmienić (Nature). Wyczucie liczb występuje u wielu zwierząt, m.in. szczurów i małp, a także już u 4-miesięcznych niemowląt. Wg badaczy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa, zdolność ta wykształciła się w czasie ewolucji i ma naprawdę solidne podstawy. Amerykanie postanowili sprawdzić, jak bardzo ludzie różnią się pod względem naturalnego wyczucia liczb i jaka jest zależność między tym, w co wyposażyła nas natura, a formalną edukacją. Eksperyment profesora Justina Halberdy i jego dwuosobowego zespołu objął 64 czternastolatków. Testowano ich system liczb przybliżonych (ang. approximate number system, ANS), a więc zdolność do oszacowania liczby elementów bez ich przeliczania. Naukowcy dysponowali też wynikami osiąganymi przez te same dzieci w dorocznych sprawdzianach matematycznych, w których brały udział między 5. a 11. rokiem życia. Plan kształcenia był w ich przypadku identyczny. Nastolatkom pokazano serię obrazków przedstawiających od 10 do 32 kropek w dwóch kolorach: niebieskim i żółtym. Wyświetlano je zaledwie przez 1/5 sekundy. Na niektórych planszach było dwa razy więcej kropek jednego koloru. Na większości ich stosunek zbliżał się do jednak wartości 1:1, co oznacza, że umieszczano tam np. 7 kropek żółtych i 8 niebieskich. Zadanie polegało na stwierdzeniu, kropek jakiego koloru było więcej. Okazało się, że 14-latkowie z najwyższym wskaźnikiem ANS zdobywali najwięcej punktów w testach matematycznych już od wieku 5 lat. Zależność pozostawała istotna po uwzględnieniu innych potencjalnie ważnych czynników, takich jak iloraz inteligencji czy zdolności wzrokowo-przestrzenne. Na system liczb przybliżonych można wpływać za pomocą edukacji matematycznej, jednak tylko do pewnego stopnia. Podczas wcześniejszych badań naukowcy wykazali, że wskaźniki ANS członków plemienia amazońskiego, którzy nigdy nie uczyli się matematyki, były podobne do punktacji zdobywanej przez wyedukowanych mieszkańców Francji. Oznacza to, że kształcenie oddziałuje na wrodzone wyczucie liczby słabo. Halberda podkreśla, że sukces lub porażka matematyczna nie zależą całkowicie od genów. ANS to bardzo wpływowa zmienna, ale nie wyjaśnia w 100% zmienności w zakresie zdolności matematycznych. Można być dobrym matematykiem bez wysokiego wskaźnika ANS, a z kolei doskonałe wrodzone wyczucie liczb nie gwarantuje odniesienia sukcesu matematycznego. Zespół z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa pracuje obecnie nad specjalną metodą trenowania wyczucia liczb. Zaskakujące jest to, że nasza zdobywana z dużym wysiłkiem w szkole edukacja matematyczna jest powiązana w jakiś sposób z tym, co robi szczur, poszukując okruchów pożywienia albo tym, co robimy ty czy ja, szukając wolnego miejsca w autobusie. Wg Halberdy, nie można przecenić znaczenia, jakie ma ANS dla wszystkich właściwie zwierząt. Zdolność ta pomaga skutecznie wyszukiwać pokarm, a u pewnego gatunku ptaków rozróżniać nawoływanie do spółkowania od alarmowego (nie są one bowiem identyczne pod względem liczby ćwierknięć).
-
Krewniaczki homoseksualnych mężczyzn mają więcej dzieci. Wg naukowców z Uniwersytetu w Padwie, oznacza to, że odpowiadający za te dwa zjawiska gen musi się znajdować na chromosomie X. Ich ostatnie odkrycia wskazują też, że identyczny mechanizm wchodzi w grę w przypadku biseksualizmu (The Journal of Sexual Medicine). To pomaga uzyskać odpowiedź na nurtujące wszystkich pytanie: w jaki sposób mogłyby egzystować "gejowskie geny", skoro ich właściciele się nie rozmnażają? Odpowiedź jest bardzo prosta: ten sam gen, który doprowadza do tego, że mężczyźni lubią mężczyzn, powoduje, że kobiety również bardziej za nimi przepadają i mają z nimi więcej dzieci – opowiada niezaangażowany w badania Dean Hamer z Narodowych Instytutów Zdrowia w Bethesdzie. Amerykanin Simon LeVay sądzi, że takie panie są hiperheteroseksualne. Dowodzi też, że pozytywny wpływ genu związanego z chromosomem X na żeńską płodność równoważy jego negatywne oddziaływanie w linii męskiej. Zespół Andrei Campeiro Ciani poprosił 239 mężczyzn o wypełnienie kwestionariusza, który dotyczył ich rodzin i doświadczeń seksualnych. Na tej podstawie stwierdzono, kto z ochotników jest hetero-, bi-, a kto homoseksualny. Okazało się, że ciotki (ale nie stryjenki), babki i matki zarówno homo-, jak i biseksualistów urodziły więcej dzieci niż krewne panów o orientacji heteroseksualnej. Camperio Ciani wzdraga się przed używaniem sformułowania "gejowski gen". Podobnie jak Hamer, uważa, że istota jego działania polega na wzmożonym pociągu seksualnym do mężczyzn u obu płci. Chodzi więc zatem o postawę kobiet, a nie o faktyczne zwiększenie ich płodności. Włosi dowodzą, że skoro ten sam gen występuje u mężczyzn homo- i biseksualnych, tożsamość seksualna człowieka jest wynikiem współdziałania genetyki i środowiska. W ten sposób kształtują się różne fenotypy.
-
Kobiety słyną ze swobody zapamiętywania dat rocznic i szczegółów otaczającego świata (wspomnień emocjonalnych), podczas gdy mężczyźni mają niewątpliwy dryg do przechowywania faktów i danych liczbowych (wspomnień taktycznych). Badacze z Instytutu Psychiatrii Królewskiego College'u Londyńskiego uważają, że opisywana różnica ma podłoże genetyczne. Do tworzenia nowych połączeń w mózgu mężczyźni używają innych genów niż kobiety. Zespół profesora Petera Giese zidentyfikował dwa geny, które wydają się spełniać istotną rolę w uczeniu i tworzeniu śladów pamięciowych u panów, ale już nie u przedstawicielek płci pięknej. Nie spodziewaliśmy się istnienia aż takich różnic w obrębie gatunku, ale należy pamiętać, że mężczyźni i kobiety są dalecy od identyczności na poziomie genetycznym, ponieważ ci pierwsi mają chromosom X i Y, a panie dwa chromosomy X. Naukowcy przeprowadzili eksperymenty na myszach. Za pomocą serii testów wykazali, że samce szybciej tworzą wspomnienia przestrzenne, które pomagają im się poruszać np. po labiryntach. Kiedy wyhodowano zwierzęta pozbawione dwóch genów, samce nie były już w stanie wyuczyć się drogi wyprowadzającej z poplątanych korytarzy. Zabieg nie wpłynął zaś na wyniki uzyskiwane przez samice. Giese zaznacza, że podobne różnice płciowe w strategiach zapamiętywania obserwuje się także u ludzi. Dotyczy to m.in. zapamiętywania drogi przez miasto do określonego celu. Kobiety kierują się punktami orientacyjnymi, np. charakterystycznie wygiętym drzewem, a mężczyźni polegają na ogólnej orientacji w przestrzeni. Brytyjczycy twierdzą, że ich odkrycie może być bardzo istotne dla zrozumienia i leczenia różnych chorób, np. choroby Alzheimera. Kobiety zapadają na nią częściej od mężczyzn, co może oznaczać, że sposób tworzenia wspomnień przez panie jest podatniejszy na negatywne oddziaływania.
-
Międzynarodowy zespół specjalistów odnalazł sześć genów, których mutacje mają znaczący wpływ na rozwój autyzmu. Jest to istotny krok naprzód, gdyż dotychczas przyczyny tej choroby były bardzo słabo poznane. Przeprowadzone badanie objęło 88 rodzin z Bliskiego Wschodu. W każdej z nich doszło do narodzin dzieci obarczonych autyzmem, których rodzice należeli do małżeństwa krewniaczego. Ustalone w ten sposób kryteria doboru pacjentów ułatwiły zbieranie danych, gdyż rodziny takie wykazują stosunkowo niską różnorodność genetyczną. Pozwala to na łatwiejsze wykrycie mutacji odpowiedzialnych za rozwój schorzenia. Poszukiwanie mutacji, które mogłyby być odpowiedzialne za rozwój autyzmu, było niezwykle skomplikowane z uwagi na różnorodność objawów związanych z tą chorobą. Tak szerokie spektrum symptomów oraz ich intensywności już od dawna skłaniało badaczy do przekonania, że genów związanych z wystąpieniem schorzenia może być co najmniej kilka. Dotychczas brakowało jednak precyzyjnych danych na temat przyczyn choroby. Badanie, którego głównym autorem jest pracujący dla Howard Hughes Medical Institute lekarz, dr Christopher Walsh, polegało na poszukiwaniu różnic w genomach chorych dzieci i ich zdrowych krewnych. Ze względu na niedużą liczebność typowej amerykańskiej rodziny, badacz zdecydował się na przeprowadzenie analiz na rodzinach zamieszkujących osiem krajów Bliskiego Wschodu, gdzie na jedno małżeństwo przypada średnio sześcioro dzieci. Naukowiec zaobserwował, że w pięciu badanych rodzinach doszło do u dzieci usunięcia (delecji) dużych segmentów DNA. Gdy u danej osoby brakowało obu kopii danego fragmentu (każda zdrowa komórka, nie licząc komórek jajowych i plemników, posiada po dwie kopie informacji genetycznej), dochodziło do rozwoju autyzmu. Jednoczesnie zauważono, że nawet posiadanie pojedynczej kopii danej sekwencji wystarcza, by dziecko było zdrowe. Analiza brakujących fragmentów wykazała, że zawierają one geny związane z procesami poznawczymi i zapamiętywaniem. Okazuje się jednak, że do wywołania autyzmu często wystarcza delecja odcinków DNA leżących w sąsiedztwie, a nie w obrębie genu. Tego typu sekwencje mają często charakter regulacyjny, tzn. wpływają na aktywność genu. Ich usunięcie blokuje co prawda aktywność biologiczną określonej sekwencji, lecz nie zostaje zaburzona informacja przenoszona przez sam gen. Zdaniem badacza, dokonane odkrycie rodzi nadzieje na wyleczenie niektórych form autyzmu. Gdy delecja występuje w obrębie genu, wówczas jedyną formą korekty tego defektu jest odtworzenie brakującego genu, czyli terapia genowa, dziś wysoce kontrowersyjna i przez to praktycznie niestosowana. Jeśli jednak zaburzenie polega wyłącznie na upośledzeniu regulacji genu, wówczas istnieje szansa na jego aktywację dzięki odpowiednio dobranym czynnikom środowiskowym. Wykazano na przykład, że umieszczenie dzieci autystycznych w środowisku intensywnie wspomagającym procesy nauczania może znacznie zmniejszyć intensywność objawów choroby. Oznacza to, że w przypadku niektórych mutacji możliwe będzie dobranie takiego zestawu ćwiczeń, które pomogą dzieciom obarczonym określonymi mutacjami. Jak informuje dr Walsh, jego zespół planuje przeprowadzenie kolejnych badań. Ich celem, oprócz ustalenia kolejnych genów odpowiedzialnych za rozwój autyzmu, będzie lepsze zrozumienie procesów poznawczych. Jego zdaniem, badanie dzieci autystycznych może pomóc w zrozumieniu genetycznego podłoża procesów przyswajania oraz analizowania informacji.
-
Internet (jeszcze bardziej) pomocny naukowcom
KopalniaWiedzy.pl dodał temat w dziale Nauki przyrodnicze
O tym, że Internet jest niezbędnym narzędziem dla dzisiejszych naukowców, nie trzeba mówić chyba nikomu. Kontakty przez Sieć są podstawową formą komunikacji, a publikowanie wyników badań on-line jest gwarancją szybkiego i sprawnego obiegu informacji. Nic więc dziwnego, że rozwijane są kolejne projekty, których zadaniem jest zbieranie informacji i ich publikowanie z myślą o wykorzystaniu przez naukowców. O nowych, interesujących pomysłach wykorzystania Internetu dla potrzeb nauki donoszą dwa zespoły badaczy pracujących w Stanach Zjednoczonych. Pierwsza grupa naukowców uruchomiła inicjatywę, której celem jest stworzenie nowej internetowej bazy danych dotyczących genów człowieka. Według projektu, informacje mają być zbierane na podobnych zasadach, jak w popularnej Wikipedii. Istnieje około 25000 genów w ludzkim genomie. My posiadamy około 9000 artykułów, tłumaczy pracujący dla Instytutu Genomiki przy Fundacji Naukowej Novartis badacz Andrew Su, jeden z pomysłodawców projektu nazwanego "Gene Wiki". Jak tłumaczy, zebrane dotychczas informacje mają stanowić szkielet powstającej biblioteki ludzkich genów, która będzie następnie uzupełniana i powiększana o nowe informacje przez samych badaczy. To oni będą odpowiedzialni za dodawanie do serwisu aktualnych i wiarygodnych danych oraz utrzymanie ich w należytym porządku. Równolegle do Gene Wiki rozwijany jest inny interesujący projekt wykorzystujący możliwości Internetu dla potrzeb naukowców. Serwis, nazwany HealthMap.org, został stworzony przez specjalistów ze Szpitala Dziecięcego w Bostonie oraz Szkoły Medycznej Uniwersytetu Harvarda. Jego zadaniem jest analizowanie treści dyskusji oraz serwisów informacyjnych w Sieci i wyszukiwanie w nich danych na temat epidemii chorób zakaźnych. Związany z projektem naukowiec, dr John Brownstein, tłumaczy: Internetowe źródła informacji mogą odegrać istotną rolę we wczesnym wykrywaniu [tego typu] zdarzeń i ułatwiać kontrolowanie sytuacji dzięki dostarczaniu z określonych lokalizacji aktualnych danych na temat wybuchów epidemii. Serwis Healthmap.org już działa. Niestety, nie podano informacji na temat daty planowanego uruchomienia drugiego z serwisów. -
Globalne zmiany stylu życia, które obejmują zdrowszą dietę i zwiększenie aktywności fizycznej, wpływają korzystnie nie tylko na fizjologię, ale wywołują też sporą rewolucję na poziomie genetycznym (Proceedings of the National Academy of Sciences). Amerykańscy naukowcy przeprowadzili niewielkie badanie. Wzięło w nim udział 30 mężczyzn z nowotworem prostaty niskiego ryzyka, którzy zrezygnowali ze standardowego leczenia, tj. operacji, naświetlania lub terapii hormonalnej. Zamiast tego zdecydowali się oni na 3-miesięczną gruntowną zmianę stylu życia. Od tego momentu ich jadłospis miał obfitować w warzywa, owoce, pełne ziarna, rośliny strączkowe i produkty sojowe. Poza tym zobowiązali się do codziennego umiarkowanego wysiłku fizycznego, np. półgodzinnych spacerów, a także poświęcania godziny jakiejś metodzie radzenia sobie ze stresem, np. medytacji. Zaobserwowano u nich szereg korzystnych zjawisk, m.in. obniżenie ciśnienia krwi i spadek wagi. Zmieniła się też aktywność kilkuset genów: 48 uległo włączeniu, a aż 453 wyłączeniu. Aktywność genów zapobiegających zachorowaniu wzrosła, podczas gdy genów predysponujących do różnych chorób, w tym nowotworów prostaty i piersi, zmalała. Pracami zespołu naukowców kierował dr Dean Ornish, szef Instytutu Badań z Zakresu Medycyny Prewencyjnej w Sausalito w Kalifornii. Ornish jest bardzo podekscytowany uzyskanymi rezultatami. Zauważa, że obalają one podstawowy argument osób, które twierdzą, że nie mogą nic zrobić, jeśli urodziły się z określonym zestawem genów. Okazuje się, że mogą, w dodatku stosunkowo szybko i w prosty sposób. Implikacje naszych badań nie ograniczają się tylko do mężczyzn z nowotworem prostaty. Powody, dla których badani przez Ornisha mężczyźni, zrezygnowali z konwencjonalnego leczenia nie miały nic wspólnego z celem opisywanego eksperymentu. Wszyscy zgodzili się na biopsję przed i po zakończeniu 3-miesięcznego studium.
-
Kompleksowy test, umożliwiający określenie aktywności tysięcy genów jednocześnie, pozwolił badaczom zgłębić wiedzę na temat jednego z najważniejszych procesów zachodzących w organizmach żywych: cyklu komórkowego. Jest to seria zachodzących po sobie stanów, w które wchodzi żyjąca komórka - obejmuje m.in. replikację informacji genetycznej zapisanej w DNA, podział komórki, jej różnicowanie (specjalizację) itp. Naukowcy z Duke Institute for Genome Sciences & Policy przeprowadzili badania na jednokomórkowych drożdżach piekarskich, organizmie bardzo często używanym do badań z dziedziny biologii. Choć jest to organizm z pozoru bardzo różny od naszego, między naszymi gatunkami istnieje ogromna liczba podobieństw, co pozwala przypuszczać, że odkryte mechanizmy mogą funkcjonować także u ludzi. Do niedawna sądzono, że zagadka sterowania cyklem komórkowym została rozwiązana. Wcześniejsze badania wykazały, że proces ten jest sterowany przez niedużą grupę białek, zwanych cyklinami, oraz kontrolujące je kinazy, czyli cząsteczki zdolne do modyfikacji działania cyklin poprzez przyłączanie lub odłączanie reszt kwasu fosforowego (za odkrycie to przyznano w 2001 r. Nagrodę Nobla). Amerykanie postanowili jednak pójść o krok dalej - wykorzystali najnowsze zdobycze techniki, by monitorować aktywność tysięcy genów w pojedynczym badaniu. Dotychczas podobne badania wykonywano dzięki blokowaniu aktywności pojedynczych genów i obserwacji konsekwencji każdej tego typu modyfikacji. Jest to metoda bardzo skuteczna, lecz jej zastosowanie groziło dotychczas przeoczeniem subtelnych, dynamicznie zachodzących zmian w fizjologii komórki. Teraz, w dobie nowoczesnych badań na całych genomach (zestawach genów tworzących informację genetyczną komórki), możliwe było analizowanie komórek, w których wyłączono aktywność poszczególnych cyklin i regulujących je kinaz, pod kątem aktywności ogromnej liczby sześciu tysięcy genów naraz. W oparciu o starą wiedzę naukowcy przypuszczali, że komórki pozbawione cyklin powinny zatrzymać się bezpowrotnie na pewnym etapie cyklu komórkowego. Okazało się jednak, że choć objawy upośledzenia fizjologii były widoczne, aż 70% analizowanych genów wciąż wykazywało cykliczną zmianę aktywności, identyczną jak w zdrowej komórce. Oznacza to, że poza cyklinami istnieje inna grupa genów, kontrolująca ten proces. Amerykański zespół przypuszcza, że dodatkową grupę genów regulujących cykl komórkowy stanowią tzw. czynniki transkrypcyjne, czyli białka zdolne do regulowania aktywności innych genów. Najprawdopodobniej wśród sterowanych przez nie genów są także te kodujące inne czynniki transkrypcyjne, dzięki czemu każdy z nich, oprócz sterowania zachodzącymi w danej chwili procesami, decyduje także o dalszym przebiegu powtarzających się zdarzeń wewnątrz komórki. Aby zbadać tę hipotezę, wykorzystano model komputerowy. Na jego podstawie wykazano, że możliwe jest utrzymywanie przebiegu procesów składających się na cykl komórkowy nawet przy całkowitym braku aktywności cyklin. Nie oznacza to oczywiście, że cykliny są komórce niepotrzebne, lecz "spycha je" z pozycji niezastąpionych i samodzielnych regulatorów fizjologii komórki do roli elementu znacznie większego układu. Zdaniem badaczy z Duke Institute, cykliny najprawdopodobniej wchodzą we wzajemne interakcje z czynnikami transkrypcyjnymi, dzięki czemu możliwa jest regulacja bardzo szerokiego spektrum procesów. Wykonany eksperyment, oprócz walorów czysto poznawczych, może pozwolić na poszukiwanie terapii chorób, w których cykl komórkowy został zaburzony. Należą do nich przede wszystkim nowotwory, ale grupa ta zawiera też np. wszelkie wady rozwojowe, a także proces, którego większość ludzi chciałaby uniknąć: starzenie. Być może dalsze badania, tym razem wykonane na komórkach ludzkich, pozwolą na lepsze zrozumienie opisanych zjawisk i opracowanie sposobów wymuszania zmian w cyklu komórkowym.
-
Badania materiału pobranego z kości zmarłego niedawno 114-latka dowiodły, że jego genom nie zawierał sekwencji odpowiedzialnych za długowieczność. Oznacza to, że, wbrew powszechnemu mniemaniu, możliwe jest osiągnięcie starości i utrzymanie dobrej kondycji pomimo pozornie niekorzystnych uwarunkowań genetycznych. Analizę genetyczną tkanki należącej do mężczyzny przeprowadzili naukowcy z hiszpańskiego Universitat Autonoma de Barcelona. Ich zdaniem, dożycie przez staruszka tak sędziwego wieku było możliwe głównie dzięki zdrowemu trybowi życia, odżywianiu się zgodnie z zasadami diety śródziemnomorskiej, łagodnemu klimatowi oraz regularnej aktywości fizycznej. W momencie rozpoczęcia badań bohater eksperymentu miał 113 lat (zmarł niecały rok później, jeszcze przed opublikowaniem wyników badań pobranego od niego materiału). Na pobranie tkanki do analiz zgodziło się także czterech innych członków jego rodziny: 101-letni brat, dwie córki w wieku 81 oraz 77 lat i bratanek, który w momencie badania miał 87 lat. Wszyscy mieszkali w niedużym miasteczku na Minorce, należącej do Hiszpanii wyspie w śródziemnomorskim archipelagu Balearów. Pobrany od najstarszego w rodzie mężczyzny wycinek kości był, pomimo sędziwego wieku, zachowany w świetnym stanie - struktura i gęstość tkanki były prawidłowe, a staruszek przez całe swoje życie nie doznał złamania. Wykonano także analizę genetyczną pobranej próbki. Ku zaskoczeniu wszystkich, u żadnej z pięciu badanych osób nie wykazano charakterystycznych mutacji w obrębie genów KLOTHO oraz LRP5, które są uważane za korzystne z punktu widzenia długości życia. Naukowcy nie wykluczają, że za długowiecznością hiszpańskiej rodziny mogą stać uwarunkowania genetyczne. Podkreślają jednak, że łagodny klimat panujący na Minorce oraz styl życia badanych osób miały prawdopodobnie znaczący wpływ na stan ich zdrowia. Stosowali oni dietę śródziemnomorską, unikali stresu oraz dbali o regularną aktywność fizyczną. Badacze z Katalonii podkreślają w swojej publikacji, że nestor rodu aż do 102. roku życia każdego dnia wybierał się na rowerowe wycieczki oraz troszczył się o należący do familii sad. Zazdrościmy.
-
Elizabeth Margulis i jej współpracownicy z University of Arkansas w Fayetteville jako kolejni naukowcy dorzucają swoje trzy grosze do dyskusji na temat bycia geniuszem w jakiejś dziedzinie. Tym razem Amerykanie skupili się na flecistach i skrzypkach. Zastanawiali się, co ma większe znaczenie: nadzwyczajne wrodzone zdolności czy też raczej ciężka praca. Okazało się, że to drugie... Wspierałoby to tezę ojca słynnych węgierskich szachistek, sióstr Polgar, których mózgi trenowano do osiągnięcia arcymistrzostwa od wczesnego dzieciństwa. Laszlo Polgar, z wykształcenia psycholog, twierdził, że mózg danej osoby można przekształcić w mózg geniusza w jakiejś dziedzinie, jeśli tylko będzie się dostatecznie dużo pracować. Wg niego, Mozart zaczął komponować w tak wczesnym wieku dzięki specyficznym metodom wychowawczym ojca. Do tej pory wiedziano, że mózgi muzyków charakterystycznie reagują na dźwięki muzyki. Teraz badanie obrazowe wykazało, że rejony mózgu odpowiedzialne za muzyczną "składnię" i barwy dźwięków uaktywniają się w większym stopniu w odpowiedzi na nagranie własnego instrumentu. Jeśli ochotnik był flecistą, odpowiedni obszar rozświetlał się mocniej w odpowiedzi na melodię graną na flecie, a w przypadku skrzypka działo się tak przy słuchaniu rzewnych dźwięków wyczarowywanych smyczkiem. Amerykanie uważają, że gdyby reakcja mózgu na muzykę była wrodzona, okazywałaby się tak samo silna bez względu na rodzaj użytego instrumentu (Human Brain Mapping). Wg Margulis, inne różnice pomiędzy muzykami i niemuzykami mogą być również w dużej mierze kwestią nauki. Muzycy mają więc inne mózgi, ale wcale się z nimi nie rodzą.
-
Uczeni z University College London (UCL) dowodzą, że germańscy najeźdźcy w anglo-saksońskiej Brytanii utworzyli system podobny do współczesnego apartheidu, dzięki czemu współcześni Brytyjczycy mają w dużej mierze germańskie geny. Przeprowadzone badania miały na celu wyjaśnić, dlaczego w materiale genetycznym współczesnych mieszkańców Wysp Brytyjskich znajduje się dużo męskich germańskich genów. Ponad połowa mężczyzn mieszkających w Wielkiej Brytanii posiada obecnie męski chromosom płciowy Y, którego cechy wskazują na germańskie pochodzenie. Jest to o tyle zastanawiające, że najeźdźców, którzy przed wiekami podbili Wyspy, było stosunkowo niewielu. Doktor Mark Thomas z Wydziału Biologii UCL powiedział, że rdzenni Brytyjczycy zostali genetycznie i kulturalnie wchłonięci przez ludność anglo-saksońską w ciągu zaledwie kilku wieków. Początkowo mała grupa anglo-saksońskiej elity płodziła więcej dzieci, których większy odsetek osiągał dojrzały wiek. Sądzimy też, że zabraniali oni wchodzenia w związki małżeńskie pomiędzy obiema grupami ludności, co w połączeniu z ich większą płodnością, siłą militarną i lepiej rozwiniętą ekonomią doprowadziło do 'genetycznej germanizacji' Wysp. Taką sytuację mamy obecnie – ludność z germańskimi genami, posługującą się germańskim językiem. Przeprowadzone badania wskazują również, że w ówczesnym społeczeństwie panowały stosunki pan-poddany, a podział przebiegał wzdłuż granicy etnicznej. O takim podziale świadczą chociażby zachowane teksty, jak np. pochodzący z siódmego wieku kodeks króla Ine. Zgodnie z nim grzywna za zabicie członka społeczności anglo-saksońskiej była dwa do pięciu razy wyższa, niż za zabicie rdzennego Brytyjczyka (zwanego w tamtym czasie Walijczykiem). Dr Thomas i jego zespół stwierdzili, że taki etniczny podział dwóch przemieszanych społeczności oraz jego prawne sformalizowanie nie mogłyby przetrwać tak długo, gdyby nie istniał mechanizm, który ten podział podtrzymywał. Taki efekt mogła przynieść fizyczna segregacja obu nacji, jednak teksty prawne jej nie wprowadzały. Najbardziej oczywiste wydaje się więc, że istniała tam podobna do współczesnego apartheidu struktura społeczna. Przeprowadzone wcześniej przez dr. Thomasa badania statystyczne wskazują, że germański chromosom Y ma od 50 do 100 procent populacji Wysp. Większość archeologów nie może zaakceptować takiego wyniku, gdyż ich badania dowodzą, że napływowej ludności było naprawdę niewiele. Obecnie uważa się, że pomiędzy V a VII wiekiem n.e. na Wyspach żyło od 10 do 200 tysięcy ludności anglo-saksońskiej, podczas gdy liczba rdzennych mieszkańców przekraczała 2 miliony.
-
Niektórzy ludzie wydają się zawsze zadowoleni i z natury szczęśliwsi od innych. To o nich mówi się, że nigdy nie zdejmują różowych okularów, urodzili się w czepku lub że są niepoprawnymi optymistami. Inni zawsze spodziewają się najgorszego i nie umieją się cieszyć z tego, co przynosi im los. Psycholodzy z Uniwersytetu w Edynburgu i Queensland Institute for Medical Research zbadali aż 900 par bliźniąt i zidentyfikowali geny, które odpowiadają za wystąpienie cech osobowościowych predysponujących do bycia szczęśliwym bez względu na okoliczności (Psychological Science). Okazuje się, że odziedziczenie określonego zestawu cech zapewnia rezerwę szczęścia na czarną godzinę i na czas "rekonalescencji". Można ją wykorzystać w chwili silnego stresu i tuż po. Szef zespołu naukowców podkreśla, że szczęście podlega, oczywiście, wpływom czynników zewnętrznych, lecz na pewno istnieje również dziedziczony komponent szczęśliwości, który można w całości wyjaśnić genetyczną architekturą osobowości. Przy określaniu pożądanego zestawu cech osobowościowych psycholodzy posłużyli się teorią Wielkiej Piątki. Stwierdzili, że szczęśliwsze bywają osoby z mniejszą skłonnością do zamartwiania (mniej neurotyczne), towarzyskie i sumienne. W niesprzyjających okolicznościach cechy te działają jak bufor.
-
Sekwencjonowanie DNA to analiza, której celem jest poznanie kolejności ułożenia nukleotydów (tworzących informację genetyczną jednostek budujących nić DNA) wzdłuż nici DNA w komórkach danego osobnika. Jest to jedna z najdokładniejszych znanych obecnie metod badania predyspozycji genetycznych do wielu chorób, ma także ogromne znacznie w badaniach związanych z funkcjonowaniem genów. Jest to technika bardzo dokładna i przydatna, lecz jej masowe stosowanie jest wciąż silnie ograniczone przez koszty. Rozwiązaniem tego problemu może okazać się urządzenie stworzone przez amerykańską firmę Helicos Biosciences. Odkrycia dokonane w ostatnich latach przyniosły znaczny, choć wciąż niewystarczający, spadek kosztów związanych z przeprowadzaniem analiz DNA. Trwający w latach 1990-2003 Human Genome Project (badania mające na celu ustalenie po raz pierwszy w historii pełnego genomu człowieka) pochłonął astronomiczne kwoty - budżet tego projektu wynosił ponad 3 miliardy dolarów. Obecnie średni koszt wykonania takiej analizy ocenia się na 100 tysięcy dolarów. Stworzona przez Helicon Biosciences technologia pozwoli dodatkowo obniżyć cenę pojedynczego sekwencjonowania i przybliżyć ją do granicy tysiąca dolarów. Właśnie ta suma jest uznawana za wystarczająco niską, by nakłonić statystycznego Amerykanina do wykonania u siebie takiego testu. Sekretem nowatorskiej metody jest zdolność do badania pojedynczej cząsteczki DNA. Do tej pory do podobnego badania potrzebne były ogromne ilości materiału, liczone w tysiącach, a nawet milionach cząsteczek. Uzyskiwano je dzięki procesowi zwanemu reakcją łańcuchową polimerazy (PCR, od ang. Polymerase Chain Reaction), polegającemu na tworzeniu kopii DNA in vitro (za opracowanie tej metody przyznano nagrodę Nobla w 1993 roku w dziedzinie chemii). Dzięki wynalazkowi Amerykanów możliwe jest pominięcie tego etapu, co znacząco obniża koszt całego testu. Zasadę działania nowej technologii opisano w najnowszym numerze czasopisma Science. Badana cząsteczka jest cięta na drobne kawałki i przytwierdzana do specjalnego podłoża, a następnie, nukleotyd po nukleotydzie, przyłącza się do każdego z nich fluorescencyjne znaczniki wiążące się wyłącznie z jednym z czterech możliwych rodzajów nukleotydów (opisujemy je jako A, C, G lub T). Po każdym takim przyłączeniu dokonuje się analizy rozbłysków poszczególnych znaczników w świetle UV. W ten sposób można ustalić, w jakiej kolejności są ułożone nukleotydy w każdej z nici. Sama technika odczytu nie różni się szczególnie od tych stosowanych dotychczas, lecz zdolność do analizy pojedynczej nici DNA była dotąd nieosiągalna. Potencjalne zastosowania dla sekwencjonowania DNA są ogromne. Spektrum możliwości ich wykorzystania sięga od poprawy jakości wody pitnej, poprzez lepszy dobór oczyszczających ją mikroorganizmów, aż po badania predyspozycji badanego człowieka do określonych chorób. Wynalazek ma także szansę przybliżyć erę tzw. medycyny zindywidualizowanej, czyli ścisłego dopasowania terapii do genetycznych uwarunkowań występujących u danego pacjenta. Na razie nie podano informacji, czy i jeśli tak, za jaki czas nowatorska maszyna trafi na rynek.