Znajdź zawartość

W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów 0150 poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie. Realizacja przedsięwzięcia była możliwa dzięki współpracy Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie oraz naukowego startupu MNM Diagnostics z Poznania.Do udziału w projekcie zostali zaproszeni naukowcy, bioinformatycy, klinicyści, a także specjaliści z różnych ośrodków w kraju. Badania, które wykonali, pozwoliły na utworzenie bazy danych polskich wariantów genetycznych. Jak wyjaśniła dr Paulina Dobosz dyrektor ds. rozwoju naukowego MNM Diagnostics, najważniejsze wnioski wynikające z projektu wskazują, że Polacy nie różnią się znacząco od innych populacji europejskich, ale najbardziej podobne do nas są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah). Okazało się, że w naszej populacji predyspozycje do posiadania blond włosów są dość znaczne. Najprawdopodobniej Polacy mają większe szanse na piegi i na łysienie typu męskiego. Rzadziej kichamy na słońcu i wcale nie różnimy się pod względem genetycznych uwarunkowań do metabolizmu alkoholu od pozostałych mieszkańców Europy, choć radzimy sobie z tym lepiej niż Azjaci. Dr Dobosz podkreśliła jednak, że priorytetem, dla którego powstała baza wariantów jest cel medyczny. Baza ma służyć przede wszystkim naukowcom, klinicystom i diagnostom jako referencja dla prawidłowej interpretacji wyników badań genetycznych. Populacje różnią się bowiem częstością alleli patogennych - czyli takich wariantów danego genu, które powodują choroby. Jak podała, na przykład w polskiej populacji znacznie częściej może występować NBS (Nijmegen Breakage Syndrome) oraz Zespół Smitha-Lemliego-Optiza (SLOS), znany także jako niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, który charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi. Zespół Smitha-Lemliego-Optiza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w Polsce. Analizie w projekcie poddano genomy ponad 1000 osób - ta pula całych genomów powstała z połączenia zasobów MNM Diagnostics oraz CSK MSWiA. Część materiału pochodziła z projektu “Odporni na COVID”, którego uczestnicy wyrazili zgodę na udział również w innych projektach. Jak zauważył dr n. med. Zbigniew J. Król, zastępca dyrektora do spraw klinicznych i naukowych CSK MSWiA w Warszawie, mając tak wiele próbek zebranych w czasie pandemii, uznano, że warto na bazie tak unikalnego materiału zrobić coś więcej. Tak zrodził się pomysł projektu Nasze Genomy. Najstarsza osoba, której genom przeanalizowano w ramach tego przedsięwzięcia naukowego, miała 99 lat. Średni wiek uczestnika to 44,7 lat. Zdaniem dr. Króla, w Polsce nie ma wielu badań obejmujących całe genomy. Według niego wyjątkowość Naszych Genomów polega też na tym, że baza zostanie udostępniona wszystkim zainteresowanym naukowcom. Dzięki projektowi możliwe będzie porównywanie naszej populacji z różnymi nacjami m.in. pod kątem zapadalności na różne choroby. Dr Dobosz dodała, że dane mogą być użyte w takich badaniach jak analizy porównawcze i epidemiologiczne (jak często występuje dany wariant patogenny w danej populacji), w analizach genealogicznych i antropologicznych oraz w badaniach medycznych. Dr Król wyraził nadzieję, że baza wariantów genetycznych będzie wykorzystywana w analizach dotyczących tego, jakie leki w określonych schorzeniach mogą przynieść lepsze lub gorsze efekty i co będzie najbezpieczniejsze dla polskich pacjentów. Konferencja zbiegła się w czasie z publikacją w czasopiśmie Nature, w którym naukowcy wskazali 13 obszarów w genomie człowieka mających wyraźny związek z infekcją COVID-19 lub jego ciężkim przebiegiem. Zespół prof. Króla jest jednym z partnerów tych ustaleń. Wspomniane 1 000 genomów od pacjentów biorących udział w projekcie „Odporni na COVID” zasiliło bazę uczestników badania z całego świata. « powrót do artykułu

Największe z dotychczasowych badań nad genetyką seksualności pozwoliły na zidentyfikowanie pięciu miejsc w genomie, które są powiązane z zachowaniami homoseksualnymi, jednak żadne z tych miejsc nie jest na tyle silnym markerem, by na jego podstawie przewidzieć orientację seksualną człowieka. W ostatnim numerze Science ukazały się wyniki badań bazujących na genomach niemal 500 000 osób. Potwierdzają one stwierdzenia tych naukowców, którzy uważają, że o ile genetyka wpływa na orientację seksualną, to żaden pojedynczy gen nie ma na nią znaczącego wpływu. Nie ma 'gejowskiego genu', mówi główny autor badań, Andrea Ganna, genetyk z Broad Institute. Naukowcy stwierdzili, że genetyka odpowiada za nie więcej niż 25% zachowań seksualnych, reszta jest ukształtowana przez czynniki środowiskowe i kulturowe. To potwierdzenie wyników uzyskiwanych podczas wcześniejszych badań na mniejszą skalę. Autorzy podkreślają jednak, że wyników nie można przekładać wprost na całą populację. Wykorzystane genomy pochodziły bowiem głównie od osób o europejskich korzeniach, a badani byli w wieku 40–70 lat. Ponadto pod uwagę wzięto wyłącznie osoby, których płeć biologiczna i autoidentyfikacja płciowa nie były ze sobą zgodne. Naukowcy od dawna sądzili, że orientacja seksualna jest przynajmniej częściowo zapisana w genach. Już w latach 90. wykazano, że bliźnięta jednojajowe z większym prawdopodobieństwem mają tę samą orientację seksualną niż bliźnięta dwujajowe czy rodzeństwo adoptowane. Wyniki niektórych badań sugerowały, że o orientacji seksualnej mężczyzn decyduje region Xq28 w chromosomie X. Jednak inne poddawały tę informację w wątpliwość. Dotychczas problemem był fakt, że większość badań prowadzono na mężczyznach i to na małych grupach. Tym razem wykorzystano duże bazy danych genetycznych oraz metodę badań asocjacyjnych genomu (GWAS). Naukowcy podzielili badanych na dwie grupy: w pierwszej znalazły się osoby, które przyznały się do kontaktu seksualnego z osobą tej samej płci, w drugiej osoby, które takich kontaktów nie miały. Uczeni skupili się na polimorfizmie pojedynczego nukleotydu (SNP), czyli szukali zmian w sekwencji DNA polegających na zmianie pojedynczego nukleotydu (A, G, T lub C) pomiędzy poszczególnymi osobami. Po analizie i porównaniu genomów stwierdzono, że genetyka może odpowiadać za 8–25 procent zmienności zachowań seksualnych. Podczas kolejnej, jeszcze bardziej szczegółowej analizy, naukowcy próbowali zidentyfikować geny odpowiedzialne za zachowania seksualne. Udało im się znaleźć 5 takich genów, jednak wspólnie pozwoliły one na wyjaśnienie mniej niż 1% zachowań seksualnych. Ganna mówi, że wyniki badań sugerują, iż istnieje wiele genów mających wpływ na zachowania seksualne człowieka, a wielu z nich jeszcze nie odkryto. By je znaleźć potrzebne będą badania na jeszcze większej próbce. Uczony mówi jednocześnie, że metoda SNP może być tutaj nieprzydatna, gdyż żaden gen nie ma znaczącego wpływu na ludzkie zachowania seksualne. Co prawda udało się odnaleźć pojedyncze SNP powiązane z zachowaniami seksualnymi, jednak nie wiadomo, za co odpowiada każdy z nich. Jeden z tych genów jest powiązany z węchem, a ten, jak wiadomo, odgrywa rolę w atrakcyjności płciowej. Inny z nich jest powiązany z łysieniem u mężczyzn, które – jak wiemy – jest z kolei związane z poziomem hormonów płciowych. Na tej podstawie można wnioskować, że hormony są jakoś powiązane z zachowaniami homoseksualnymi. « powrót do artykułu

Badania genetyczne 642 psów ujawniły, że współczesne rasy Ameryki i Europy mają więcej wspólnego z psami z Azji Południowo-Wschodniej niż, jak dotąd uważano, ze starymi rasami Europy czy Bliskiego Wschodu. Wyniki badań prowadzonych przez University of California, Davis, we współpracy z uczonymi z Iranu, Tajwanu i Izraela, ukazały się w PLoS One. Najbardziej popularne teorie głosiły, że psy pochodzą z Południowo-Wschodniej Azji lub Bliskiego Wschodu. Nasze badania pokazały, że współczesne europejskie i amerykańskie psy w zdecydowanej większości pochodzą od psów, które były importowane z Azji w czasach, gdy handlowano jedwabiem, a nie od starych ras zamieszkujących Europę - mówi Ben Sacks, dyrektor Canid Diversity and Conservation Group z Wydziału Weterynarii UC Davis. Zdaniem naukowca największą niespodzianką jest odkrycie, że psy z Bliskiego Wschodu nie miały niemal żadnego wpływu na genetykę współczesnych psów Europy. To o tyle dziwne, że obszar ten jest znacznie bliżej Starego Kontynentu niż Azja Południowo-Wschodnia. Naukowcy przeanalizowali materiał genetycznych psów z Europy, Bliskiego Wschodu, Azji Południowo-Wschodniej. Badano DNA 633 udomowionych oraz 9 dzikich psów. Materiał genetyczny pobrano m.in. od australijskich dingo, zwierząt z Bali, psów z bliskowschodnich i azjatyckich wsi, charta perskiego oraz 93 czystych przedstawicieli 35 ras. Psy z Bali oraz dingo wybrano do badań, gdyż od tysięcy lat są one izolowane od innych ras, a z kolei wiejskie psy z Azji i Bliskiego Wschodu to bardzo prymitywne rasy, pozwalające zajrzeć w przeszłość rozwoju psów.

Na kształt żuchwy różnych grup ludzi wpływa nie tylko genetyka, ale i dieta. Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa uważają, że dzięki ich odkryciom będzie można określić, czym żywiły się prehistoryczne populacje, nawet jeśli w zapisie kopalnym niewiele się zachowało. Są także przekonani, że specjalistom łatwiej będzie ustalić, które skamieniałości są spokrewnione i w jaki sposób (American Journal of Physical Anthropology). W ramach naszych badań chcieliśmy stwierdzić, na ile kształt żuchwy jest plastyczny i zmienia się pod wpływem czynników środowiskowych, takich jak dieta, a na ile genetyczny. Aby odpowiedzieć na to pytanie, posłużyliśmy się kośćmi znalezionymi przez archeologów w dwóch różnych miejscach. Zanim mogliśmy stwierdzić, co nam mówi kształt kości, np. nt. środowiska, w którym żył dany osobnik, z kim był spokrewniony lub co jadł, musieliśmy zrozumieć, jak w ogóle kształt powstaje – podkreśla Megan Holmes. Akademicy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa badali populacje północnoamerykańskich Indian z plemienia Arikara oraz żyjących na półwyspie Point Hope na Alasce. Wybrali właśnie tych ludzi, ponieważ byli odizolowani genetycznie od innych grup, a ich diety były zupełnie różne. Analizowano kości z XVII i XVIII wieku, ponieważ menu Indian z tego okresu odtworzono na podstawie innych źródeł. Populacja z Point Hope była przyzwyczajona do twardych pokarmów, np. suszonego mięsa. Poza tym w tamtym rejonie często używano zębów do niespożywczych celów, np. rozrywania skór na paski. Dieta ludu Arikara z Dakoty składała się z bardziej miękkich pokarmów: roślin uprawnych uzupełnionych upolowaną od czasu do czasu zwierzyną. Za pomocą suwmiarki i przenośnych urządzeń rtg. zespół Holmes dokładnie zmierzył żuchwy 63 osób z Point Hope oraz 42 z plemienia Arikara. Żuchwy były podobne u dzieci, zanim osiągnęły wiek, w którym mogły zacząć żuć, ale różne u dorosłych, co wskazuje, że prawdopodobnie dywergencja jest skutkiem ich diety i innych zastosowań żuchwy, a nie genetyki. Zmiany w wyglądzie żuchwy wyjaśniono dzięki teorii rodem z inżynierii, która bezpośrednio wiąże geometrię kości z naprężeniami powstającymi w czasie użytkowania. U populacji z Point Hope (ale nie u Arikara) kość była np. szersza, aby podczas rozdrabniana twardszych pokarmów możliwe było przyłożenie większej siły.

Genetyka jest czynnikiem decydującym o tym, czy dana osoba weźmie udział w badaniu sondażowym (Journal of Organizational Behavior). Chcieliśmy sprawdzić, czy ludzie są genetycznie predysponowani do ignorowania próśb o wzięcie udziału w sondażu. Odkryliśmy, że istnieje dość silna predyspozycja genetyczna do odmawiania w takich sytuacjach – opowiada dr Lori Foster Thompson z Uniwersytetu Stanowego Północnej Karoliny. W ramach studium psycholodzy wysłali ankietę do ponad tysiąca par bliźniąt (zarówno jedno-, jak i dwujajowych). Następnie sprawdzano, kto odpowiedział, a kto nie. Amerykanów interesowało, czy reakcja jednego z bliźniąt pozwalała trafnie przewidzieć zachowanie drugiej połowy tandemu. Ustaliliśmy, że w przypadku bliźniąt jednojajowych zachowanie brata/siostry było dobrym prognostykiem, ale tego samego nie dało się już powiedzieć w przypadku bliźniąt dwujajowych. Ponieważ wszystkie pary wychowały się w tych samych domach, za jedyną zmienną odróżniającą od siebie bliźnięta jedno- i dwujajowe należy uznać fakt, że te pierwsze są identyczne genetycznie, a drugie nie. Zrozumienie reakcji na sondaże ma spore znaczenie, ponieważ menedżerowie i naukowcy badający zachowanie ludzi w organizacji bazują właśnie na wywiadach. W ten sposób zdobywają dane dotyczące wielu kwestii, w tym przywództwa i stresu w pracy. Potrzebujemy reprezentatywnych danych, by wyciągnąć trafne wnioski na potrzeby nauki i praktyki biznesowej. Foster Thompson, współpracująca w ramach opisywanego studium z doktorem Zhen Zhangiem z Uniwersytetu Stanowego Arizony i dr. Richardem Arveyem z Uniwersytetu Narodowego w Singapurze, podkreśla, że przeprowadzono wiele badań, które miały pomóc w ustaleniu, jak formułować sondaże, by zachęcić ludzi do uczestnictwa. Mało kto jednak skupiał się na ocenie cech potencjalnych respondentów i roli, jaką spełniają one w determinowaniu, czy jednostka wypełni ankietę. W przyszłości trzeba będzie znaleźć odpowiedzi na wiele pytań, m.in. jak wyjaśnić związek między genetyką a niechęcią do brania udziału w sondażach: osobowością, postawami, np. wobec pracodawcy, czy czymś zupełnie innym.

Naukowcy z Niemiec, Włoch i Egiptu przeprowadzili serię testów genetycznych, które pozwoliły im poznać przyczynę śmierci Tutanchamona. Przy okazji dowiedzieli się sporo o samym władcy. Okazuje się, że najsłynniejszy faraon miał stopy końsko-szpotawe i poruszał się o lasce. W wieku 19 lat zabiła go malaria. Młody faraon zmarł w dziewiątym roku rządów. Wśród historyków wywołało to spory o przyczyny jego śmierci. Jedni twierdzili, że zmarł z powodu wypadku, inni mówili o morderstwie, a jeszcze inni - o chorobie. Badania genetyczne wykazały, że Tutanchamon był zarażony zrodźcem sierpowym, który często wywołuje śmiertelną postać malarii. Przy okazji dowiedzieliśmy się, że młody władca nie mógł mieć majestatycznej postawy, gdyż cierpiał na liczne wrodzone schorzenia. Z powodu choroby Freiberga-Kohlera II, która należy do grupy jałowych martwic kości, miał zdeformowane kości śródstopia. Choroby genetyczne mogły osłabiać system odpornościowy władcy, a do śmierci doszło, gdy złamał sobie nogę. To wpłynęło na jego kondycję tak negatywnie, że zarażenie malarią zakończyło życie Tutanchamona. Dzięki badaniom genetycznym dowiedzieliśmy się również, że rodzicami Tutanchamona byli faraon Echnaton i jego siostra. W najbliższych latach z pewnością czeka nas jeszcze niejedna sensacja historyczna. Nowoczesna technika oddaje w ręce archeologów coraz doskonalsze narzędzia.

Chińscy naukowcy opublikowali w ostatnich dniach sekwencję genomu Jingjing - 3-letniej samicy pandy olbrzymiej. Liczący 2,4 miliarda par zasad materiał genetyczny zwierzęcia dostarcza interesujących danych, które mogą pomóc w ochronie jego gatunku, a także ustalić pochodzenie jego niezwykłej diety. Raport dotyczący genomu Jingjing opublikowano w czasopiśmie Nature. Zespół Wanga Juna z Pekińskiego Instytutu Genomiki w Shenzhen informuje w nim m.in., że materiał genetyczny pandy olbrzymiej zawiera 21000 genów, a więc liczbę bardzo podobną do tej występującej u człowieka. Pomimo niewielkiej liczebności pand olbrzymich, genom Jingjing nie wykazuje cech charakterystycznych dla chowu wsobnego. Świadczą o tym sekwencje DNA charakterystyczne dla osobników pochodzących z dwóch głównych regionów występowania tych zwierząt. Jest to niezwykle ważne z punktu widzenia ochrony gatunkowej, ponieważ dotychczas wielu badaczy obawiało się, że niska różnorodność biologiczna pand może ograniczać szansę na ich przetrwanie. Prawdopodobnie najciekawsze są jednak dane dotyczące fizjologicznych zdolności Jingjing do trawienia pokarmów. Jak wykazała analiza, jej genom koduje kompletny zestaw enzymów niezbędnych do trawienia... mięsa. Jednocześnie nie zawiera on ani jednego genu pozwalającego na trawienie celulozy - podstawowego składnika pędów bambusa, stanowiących 99% diety pand. Oznacza to, że przeżycie zwierzęcia jest całkowicie uzależnione od symbiotycznych bakterii trawiących włókna roślinne. Dlaczego pandy nie żywią się mięsem pomimo fizjologicznego przystosowania do takiej diety? Wiele wskazuje na to, że odpowiedzialna za to jest mutacja w genie T1R1, kodującym receptor smaków charakterystycznych dla pokarmów zawierających znaczną ilość białek, a więc m.in. dla mięsa. Nie można więc wykluczyć, że utrata zainteresowania mięsem była związana z utratą zdolności do odczuwania jego smaku. Efektem było przestawienie się pand na dietę składającą się niemal wyłącznie z pędów bambusa.

Naukowcy z nowojorskiego Yeshiva University zaprezentowali technikę, pozwalającą na niezwykle czułą analizę aktywności genów pojedynczej komórki. Osiągnięcie tak wielkej precyzji badania pozwoli na przeprowadzenie wyjątkowo dokładnych badań nad wieloma procesami zachodzącymi w naszych organizmach. Opracowana metoda służy do wykrywania cząsteczek mRNA - nośnika informacji genetycznej pozwalającego na wytworzenie określonego produktu (białka lub RNA mogącego pełnić w organizmie różne funkcje) na podstawie informacji zapisanej w DNA. Cząsteczki mRNA powstają dzięki "przepisaniu" (transkrypcji) sekwencji DNA, zaś sekwencja samego mRNA może np. posłużyć jako instrukcja, według której syntetyzowana jest cząsteczka białka. Aby zidentyfikować wyłącznie cząsteczki mRNA powstające na bazie sekwencji zapisanej w poszukiwanym genie, badacze zastosowali technikę fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (ang. fluorescent in-situ hybridization - FISH). Została ona opracowana 26 lat temu, a jednym z naukowców pracujących nad jej stworzeniem był dr Robert Singer, który pracował także nad najnowszą jej modyfikacją. Analizy FISH są możliwe dzięki krótkim cząsteczkom DNA wyznakowanym barwnikiem fluorescencyjnym (stąd ich nazwa: sondy). Sekwencja sond jest dobrana w taki sposób, by łączyły się one wyłącznie z poszukiwanymi cząsteczkami mRNA. Po powstaniu odpowiednich połączeń i usunięciu cząsteczek niezwiązanych wystarczy oświetlić próbkę za pomocą lampy UV i zliczyć kolorowe punkty w obrazie mikroskopowym (patrz: zdjęcie). Choć technika fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ jest znana od ponad ćwierć wieku, po raz pierwszy udało się wykonać z jej pomocą tak precyzyjny pomiar aktywności pojedynczego genu w pojedynczej komórce. Badanie aktywności genów może mieć niebagatelne znaczenie dla naukowców próbujących zrozumieć liczne procesy fizjologiczne oraz chorobowe zachodzące w naszych organizmach. Jak bardzo istotny jest technologiczny skok naprzód w dziedzinie badań z wykorzystaniem FISH? Prawdopodobnie najlepszej odpowiedzi udziela sam dr Singer: nasze studium z wykorzystaniem tej nowej techniki już teraz wygenerowało dostatecznie wiele nowych pomysłów, by zająć naszych studentów na 10 lat. Życzymy miłej i owocnej pracy! ;-)

Nazwa firmy "Complete Genomics" nie jest obecnie zbyt szeroko rozpoznawalna. Wygląda jednak na to, że możemy o niej usłyszeć jeszcze wiele razy. Przedstawiciele przedsiębiorstwa planują uruchomienie usługi sekwencjonowania genomu człowieka za przełomową cenę 5000 dolarów. Udostępnienie usługi klientom indywidualnym jest planowane na najbliższą wiosnę. Firma, mająca swoją siedzibę w kalifornijskim mieście Mountain View, opracowała technologię sekwencjonowania DNA pozwalającą na drastyczne obniżenie kosztów przeprowadzenia tego procesu. Dzięki jej wdrożeniu cena procedury spadła aż dwudziestokrotnie(!) w porównaniu do cen obowiązujących dotychczas. Ułatwiony dostęp do usługi sekwencjonowania jest najważniejszym krokiem na drodze do tzw. medycyny spersonalizowanej. Zgodnie z jej założeniami, lekarz powinien mieć dostęp do danych o indywidualnych cechach pacjenta, dzięki czemu możliwe jest zoptymalizowanie sposobu leczenia, dawek podawanych leków itp. Dotychczas zbieranie informacji tego typu ograniczało się do pojedynczych genów, które analizowane były głównie w przypadku podejrzenia zwiększonego ryzyka wystąpienia ściśle okreslonej choroby. Teraz, gdy cena badania spadła do tej stosunkowo niedużej kwoty, istnieje ogromna szansa na zebranie znacznie większej ilości danych i wprowadzenie szeroko zakrojonych programów profilaktyki wielu chorób. Przedstawiciele firmy planują, że w roku 2009 będzie ona w stanie przeprowadzić 1000 reakcji sekwencjonowania DNA, zaś w ciągu kolejnego roku zwiększy swoje "moce przerobowe" dwudziestokrotnie. Warto jednak zaznaczyć, że przedstawiciele Complete Genomics nie udostępnili jeszcze swoich danych żadnemu niezależnemu recenzentowi. Jednym z założycieli firmy jest Craig Venter - prawdopodobnie najbardziej znany biotechnolog na świecie. Ponieważ naukowiec pracował już wcześniej nad projektem sekwencjonowania genomu człowieka, zebrane wówczas informacje służą dziś jako próba odniesienia wobec nowej technologii. Co ciekawe, jako materiał do badań wykorzystano wówczas własne DNA Ventera. Aby przeprowadzić sekwencjonowanie DNA zgodnie z założeniami nowej metody, najpierw zostaje ono pocięte na krótkie fragmenty składające się z 80 nukleotydów, czyli jednostek kodujących informację genetyczną (cały genom ma ich aż 3 miliardy). Każdy z tych fragmentów jest następnie łączony z krótkimi syntetycznymi nićmi DNA, a następnie dochodzi do replikacji powstałych kompleksów z wykorzystaniem specjalnego enzymu. Ze względu na charakter fizykochemiczny syntetycznego fragmentu, ma on tendencję do bardzo ścisłego zwijania się do postaci zwanej nanopiłeczkami. Są one tak drobne, że na płytce o wielkości typowego szkiełka mikroskopowego mieści się ich około miliarda. Dzięki tak silnemu "upakowaniu" materiału genetycznego możliwe jest przeprowadzenie całej procedury na pojedynczej płytce, co pozwala na radykalną redukcję zużycia bardzo drogich odczynników. Gdy nanopiłeczki zostaną osadzone na powierzchni szkiełka, przeprowadza się właściwą reakcję sekwencjonowania. W tym celu wykorzystuje się cząsteczki wzbogacone o barwniki fluorescencyjne. Każda z nich przyłącza się do DNA w losowym miejscu, lecz zawsze do ściśle określonego rodzaju nukleotydu. Powstałe kompleksy oświetla się następnie za pomocą lampy ultrafioletowej, by wywołać świecenie barwnych cząsteczek. Specjalna aparatura pozwala nie tylko na określenie, jaki nukleotyd został związany, lecz także na ustalenie jego pozycji w analizowanej sekwencji. W ten sposób, krok po kroku, możliwe jest odkrycie kolejności wszystkich elementów kodujących informację genetyczną danego osobnika. Schemat ilustrujący całą procedurę jest dostępny tutaj. Losowe przyłączanie pojedynczych cząsteczek służących jako "sondy" wykrywające nukleotydy jest pomysłem bardzo nowatorskim. Ma ono co najmniej jedną istotną zaletę: zgodnie z założeniami dotychczasowych metod sekwencjonowania konieczne było poprawne odczytanie sekwencji wszystkich kolejnych nukleotydów. Powodowało to powstawanie licznych błędów w trakcie analizy, przez co wiarygodność testu spadała. W przypadku technologii opracowanej przez Complete Genomics każda "sonda" przyłącza się niezależnie od innych, dzięki czemu maleje ryzyko popełnienia "lawiny" błędów. Co ciekawe, przedstawiciele Complete Genomics nie planują sprzedaży produkowanych przez siebie urządzeń. Zamiast tego uruchomione zostanie ogromne centrum badawcze, w którym realizowana będzie ta usługa. Jak tłumaczy prezes firmy, Cliff Reid, będzie to rozwiązanie bardzo wygodne dla wielu przedsiębiorstw: oni nie chcą kupować własnego instrumentu, chcą kupić dane. Co ciekawe jednak, sekwencja DNA klienta będzie do niego wracała w postaci "surowej", tzn. bez jakiejkolwiek analizy informacji zapisanych w genach. Oznacza to, niestety, że całkowity koszt usługi będzie najprawdopodobniej powiększony o dopłatę związaną z analizą danych przez innego specjalistę. Środowisko naukowe nie kryje podziwu dla tego osiągnięcia. Chad Nusbaum, jeden z dyrektorów zarządzających Programem Sekwencjonowania i Analiz Genomu uruchomionym przez Broad Institute, ocenia: nagle ci goście zaczęli mówić o sekwencjonowaniu setek, a nawet tysięcy genomów w ciągu kilku najbliższych lat. Otwiera to niesamowite perspektywy na taki rodzaj nauki, jakiego naprawdę chcemy. Jest to możliwe właśnie dzięki uzyskiwaniu setek sekwencji ludzkiego genomu. Od tego momentu można zacząć zadawać trudne pytania na temat genetyk człowieka. Podobnego zdania jest Jeffrey Schloss, specjalista pracujący dla amerykańskiego Narodowego Instytutu Badań nad Ludzkim Genomem: Słowo "oszałamiające" wcale nie będzie zbyt wielkie, jeżeli będą mogli to zrobić w naprawdę krótkim czasie. Nie widziałem jednak jakichkolwiek danych i nie znam nikogo, kto by je widział, a jest to, oczywiście, kluczowe. Wyścig trwa. Biotechnologiczny gigant, firma Applied Biosystems, planuje udostępnienie w najbliższej przyszłości platformy, dzięki której możliwe będzie przeprowadzenie kompletnej analizy genomu za około 10 tysięcy dolarów. Która z firm wygra tę rywalizację, dowiemy się prawdopodobnie w ciągu najbliższych kilku lat.

Labradory, najpopularniejsza na świecie rasa psów domowych, zapadają często na chorobę zwaną upadkiem wywołanym przez wysiłek. Badacze z Uniwersytetu Minnesota ustalili, że przyczyną choroby jest wada genetyczna. Jest to jedna z pierwszych chorób genetycznych tak dokładnie zidentyfikowanych u zwierząt domowych. Upadek wywołany przez wysiłek (ang. exercise-induced collapse - EIC) to choroba dotykająca aż 3-5% wszystkich hodowanych na świecie labradorów. Schorzenie to, jak sama nazwa wskazuje, polega na utracie kontroli w kończynach (głównie tylnych) po intensywnym wysiłku. W skrajnych przypadkach dochodzi nawet do śmierci zwierzęcia. Ze względu na popularność labradorów oraz częstotliwość występowania schorzenia, badacze z Uniwersytetu Minnesota postanowili przeprowadzić badania w poszukiwaniu jego przyczyn. Wcześniejsze badania wykluczyły szereg potencjalnych powodów, dla których zwierzęta mogłyby zapadać na EIC. Wcześniej uważano, że przyczyną choroby mogą być takie zaburzenia, jak: niedorozwój tarczycy, przegrzanie organizmu, hipoglikemia (obniżona zawartość glukozy we krwi) czy komplikacje endokrynologiczne. Odrzucono także hipotezę o możliwym udziale zaburzeń funkcji serca i komórek mięśni kończyn. W związku z obserwacjami sugerującymi dziedziczność dolegliwości, badacze postanowili sprawdzić, czy rozwój szkodliwych objawów rzeczywiście jest związany z genami. Ostatecznie naukowcy zidentyfikowali gen, którego mutacja jest wyraźnie związana z powstawaniem objawów schorzenia. Koduje on białko zwane dynaminą 1, której zdrowy wariant reguluje proces przekaźnictwa sygnałowego pomiędzy neuronami. Jego zmutowana forma wykazuje niższą aktywność biologiczną. Sprawia to, że podczas intensywnego wysiłku komórki nerwowe "nie nadążają" z przekazywaniem sygnałów stymulujących pracę mięśni, co powoduje nagłą utratę zdolności np. do dalszego biegu. Dotyczy to jednak tylko tych zwierząt, u których wadliwe są obie kopie tego genu. Psy, u których zmutowana jest tylko jedna kopia, są "cichymi nosicielami" - nie prezentują jakichkolwiek objawów, lecz ich potomstwo może być chore, jeżeli drugi rodzic także będzie nosicielem. Badacze z Uniwersytetu Minnesota opracowali test genetyczny pozwalający na wykrycie predyspozycji do rozwoju EIC. W zależności od jego wyniku możliwe będzie np. zapobieganie rozrodowi z udziałem "cichych nosicieli" lub zmniejszenie intensywności zabaw z chorym zwierzęciem, co powinno pozwolic na uniknięcie przykrych symptomów. Odkryta mutacja jest niezwykle częsta - dotyka aż 30% labradorów, a także psy innych ras, m.in. chesapeake. Biorący udział w badaniach dr James Mickelson podkreśla, że zwierzęta-nosiciele mogą okazać się interesującym modelem pozwalającym na zrozumienie zasad rządzących przekaźnictwem sygnałów sterujących pracą mięśni. Labradory są bowiem pierwszymi ssakami, u których zaobserwowano zmutowaną formę dynaminy 1.

O tym, że Internet jest niezbędnym narzędziem dla dzisiejszych naukowców, nie trzeba mówić chyba nikomu. Kontakty przez Sieć są podstawową formą komunikacji, a publikowanie wyników badań on-line jest gwarancją szybkiego i sprawnego obiegu informacji. Nic więc dziwnego, że rozwijane są kolejne projekty, których zadaniem jest zbieranie informacji i ich publikowanie z myślą o wykorzystaniu przez naukowców. O nowych, interesujących pomysłach wykorzystania Internetu dla potrzeb nauki donoszą dwa zespoły badaczy pracujących w Stanach Zjednoczonych. Pierwsza grupa naukowców uruchomiła inicjatywę, której celem jest stworzenie nowej internetowej bazy danych dotyczących genów człowieka. Według projektu, informacje mają być zbierane na podobnych zasadach, jak w popularnej Wikipedii. Istnieje około 25000 genów w ludzkim genomie. My posiadamy około 9000 artykułów, tłumaczy pracujący dla Instytutu Genomiki przy Fundacji Naukowej Novartis badacz Andrew Su, jeden z pomysłodawców projektu nazwanego "Gene Wiki". Jak tłumaczy, zebrane dotychczas informacje mają stanowić szkielet powstającej biblioteki ludzkich genów, która będzie następnie uzupełniana i powiększana o nowe informacje przez samych badaczy. To oni będą odpowiedzialni za dodawanie do serwisu aktualnych i wiarygodnych danych oraz utrzymanie ich w należytym porządku. Równolegle do Gene Wiki rozwijany jest inny interesujący projekt wykorzystujący możliwości Internetu dla potrzeb naukowców. Serwis, nazwany HealthMap.org, został stworzony przez specjalistów ze Szpitala Dziecięcego w Bostonie oraz Szkoły Medycznej Uniwersytetu Harvarda. Jego zadaniem jest analizowanie treści dyskusji oraz serwisów informacyjnych w Sieci i wyszukiwanie w nich danych na temat epidemii chorób zakaźnych. Związany z projektem naukowiec, dr John Brownstein, tłumaczy: Internetowe źródła informacji mogą odegrać istotną rolę we wczesnym wykrywaniu [tego typu] zdarzeń i ułatwiać kontrolowanie sytuacji dzięki dostarczaniu z określonych lokalizacji aktualnych danych na temat wybuchów epidemii. Serwis Healthmap.org już działa. Niestety, nie podano informacji na temat daty planowanego uruchomienia drugiego z serwisów.

Historyków i antropologów od dawna nurtuje pytanie, w jaki sposób doszło do zasiedlenia przez człowieka obu Ameryk. Wysuwano najróżniejsze teorie: od pojedynczej niewielkiej emigracji przez obecną Cieśninę Beringa, po wielokrotne przejścia tą drogą oraz ludzi przepływających łodziami z Polinezji. Naukowcy z University of Michigan zdobyli kolejne dowody na to, że ludzie dostali się do Ameryki drogą lądową. Akademicy zbadali 678 kluczowych lokalizacji łańcucha DNA u 29 populacji Indian z obu Ameryk. Dane porównano z badaniami przeprowadzonymi na dwóch grupach mieszkańców Syberii. Okazało się, że różnorodność genetyczna oraz genetyczne podobieństwo do mieszkańców Syberi zmniejsza się w miarę oddalania się od Cieśniny Beringa. Oznacza to, że ludzie przybyli do Ameryk z północnego wschodu. Ponadto u mieszkańców Nowego Świata znaleziono pewien unikatowy ślad genetyczny, co sugeruje, iż mieliśmy do czynienia albo z jedną dużą falą migracji, albo z kilkoma mniejszymi, ale pochodzącymi z jednego źródła. Wiadomo więc, że Ameryk nie zasiedlali przybysze z innych części świata, gdyż wspomniany ślad genetyczny występuje tylko i wyłącznie we wschodniej Syberii. Naukowcy sądzą, że pojawił się on u mieszkańców Syberii albo na krótko przed migracją, albo krótko po niej. Wśród innych, godnych uwagi odkryć, warto odnotować, że naukowcy zauważyli iż mieszkańcy Andów i Ameryki Środkowej są do siebie genetycznie podobni, populacje zamieszkujące zachodnią część Ameryki Południowej są bardziej genetycznie zróżnicowane niż mieszkańcy jej wschodniej części, a u populacji, u których można zauważyć największe podobieństwa genetyczne, występują też podobieństwa lingwistyczne. Dzięki tym i opisywanym przez nas wcześniej badaniom z coraz większą pewnością możemy mówić o pochodzeniu mieszkańców Ameryk.

Naukowcom z Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego (NIMH – National Institute of Mental Health) udało się skojarzyć dwa genetyczne markery z myślami samobójczymi u pacjentów przyjmujących lek przeciwdepresyjny Celexa. Kim Bechthold, szefowa firmy NeuroMark, która rozpoczęła produkcję testu Mark-C, mówi, że to poważny krok w kierunku spersonalizowanej medycyny i pierwsze tego typu odkrycie w neuropsychiatrii. Testy genetyczne wykonywane są od lat, ale skupiały się one przede wszystkim na takich chorobach jak nowotwory czy pląsawica Huntingtona. Nie miały więc szerokiego zastosowania. Ostatnie osiągnięcia genetyki pozwalają na zidentyfikowanie problemów, z którymi zetknąć może się każdy. Chodzi tutaj o negatywną reakcję organizmu pacjenta na dany lek. W Stanach Zjednoczonych to poważny problem. Pomiędzy rokiem 1998 a 2005 liczba osób hospitalizowanych z powodu przyjęcia leków podwoiła się i wyniosła 468 000. Dwukrotnie wzrosła też liczba osób, które zmarły z tego powodu. W 2005 roku lekarstwa zabiły niemal 90 000 Amerykanów. We wrześniu bieżącego roku FDA dopuściła na rynek pierwszy spersonalizowany test genetyczny, z którego mają korzystać osoby zażywające konkretne leki. Chodzi o często przepisywany lek przeciwzakrzepowy – warfarin. Drugim takim lekarstwem jest Celaxa. W USA przyjmuje go 8 milionów osób, a na całym świecie zażywa go 30 milionów pacjentów. Nowy test nie musi być zaakceptowany przez FDA, więc jego droga do aptek będzie znacznie łatwiejsza. Ma się w nich pojawić lada dzień i będzie kosztował 500 dolarów. Opis badań nad testem zamieszczono w najnowszym numerze American Journal of Psychiatry. Naukowcy badali geny 1915 dorosłych ze zdiagnozowaną poważną depresją, którzy byli leczenie citalopramem (generyczna Celexy). Okazało się, że warianty genów GRIK2 i GRIA3 decydowały o pojawieniu się myśli samobójczych. Geny te regulują przetwarzanie kwasu glutaminowego, najpowszechniejszego neuroprzekaźnika. Doktor Gonzalo Laje, jeden z autorów badań, zauważa, że zdobyto w ten sposób kolejne dowody na to, iż kwas ten odgrywa kluczową rolę w leczeniu depresji. Dodał przy tym, iż badania jego i jego kolegów należy jeszcze potwierdzić. Sprawa jest o tyle poważne, iż w ciągu ostatnich lat zauważono wzrost liczby samobójstw wśród młodych ludzi przyjmujących leki antydepresyjne.

Uczeni zdobyli dowody genetyczne, wspierające teorię o pochodzeniu rdzennych mieszkańców obu Ameryk. Okazało się, że pewna szczególna sekwencja genów, którą znaleziono u mieszkańców wschodnich krańców Rosji, powtarza się również wśród Indian. Odkrycie wspiera więc teorię, że Indianie pochodzą ze wschodu Syberii. Kari Schroeder i jej zespół z University of California zebrali próbki genów od licznych populacji z całego świata. Znalazły się wśród nich dwie grupy ludzi ze wschodniej Syberii, 53 z Azji i 18 spośród plemion indiańskich. Badaniami objęto materiał genetyczny 1500 osób. Badacze szukali dziewięciu powtarzających się fragmentów DNA, znanych jako 9RA. Sekwencję taką znaleziono u co najmniej jednej osoby z każdego z badanych plemion oraz u przedstawicieli obu badanych grup ze wschodu Syberii. Okazało się, że 9RA nie występuje u żadnej z pozostałych grup mieszkańców Azji. Nie mieli go ani mieszkańcy innych obszarów Syberii, ani Mongolii, ani Japonii. Według Schroeder obecność 9RA w DNA Indian Ameryki Północnej i Południowej dowodzi, że mają oni wspólnego przodka. Poza Amerykami sekwencję tę znaleziono jedynie na terenach wschodniej Syberii, co wskazuje, że właśnie tam doszło do mutacji genetycznej, w wyniku której powstała. Odkrycie Schroeder potwierdza więc teorię o pochodzeniu Indian. Jednocześnie obala wcześniejsze twierdzenia niektórych naukowców, którzy, wskazując na różnice językowe oraz w budowie uzębienia, wykluczali istnienie wspólnych przodków dla wszystkich Indian.

Polityki nie ma się może we krwi, ale można ją wytropić w genach. Dowodów na potwierdzenie takiej tezy poszukuje zespół naukowców politycznych i genetyków. Badają oni bliźnięta, geny oraz skanują ludzkie mózgi. Doskonale rozumiem sceptycyzm pewnych ludzi — twierdzi John R. Hibbing, profesor nauk politycznych na University of Nebraska-Lincoln. Teza, której bronimy, nie jest nowa, odświeżono ją po 2 tys. lat — dodaje współpracujący z Hibbingiem prof. John Alford z Rice University. Już w 350 roku przed naszą erą Artystoteles pisał przecież, że człowiek jest z natury zwierzęciem politycznym. My próbujemy tylko udoskonalić istniejącą teorię. Genetycy pracują nad dowodem, iż postawy społeczne są dziedziczne. Udało im się odkryć silny związek. Do tej pory w kwestii związku postawa polityczna-geny opierano się głównie na badaniach Lindona Eavesa, profesora genetyki człowieka i psychiatrii na Virginia Commonwealth University. Przebadał on ok. 8 tys. par bliźniąt jedno- i dwujajowych, zadając im pytania dotyczące modlitwy w szkole, energii nuklearnej, wyzwolenia kobiet oraz kary śmierci. Identyczne bliźnięta, które mają taki sam zestaw genów, częściej udzielały podobnych odpowiedzi niż bliźnięta dwujajowe (mające ze sobą pod względem genetycznym tyle samo wspólnego, co "zwykłe" rodzeństwo). Jeśli weźmie się pod uwagę fakt, że środowisko wychowawcze zarówno bliźniąt dwu-, jak i jednojajowych jest takie samo, trzeba uznać, że zaobserwowane zróżnicowanie odpowiedzi jest wynikiem oddziaływania genów — konkluduje Hibbing. Część naukowców "nie kupuje" jednak takiego wyjaśnienia. Pomysł, że coś takiego jak ideologia polityczna może być dziedziczne, jest niespójny — uważa Evan Charney z Duke University. To nie ma sensu i jest historycznie nieścisłe. Jakiekolwiek podobieństwa w poglądach politycznych bliźniąt mogą być przypisane środowisku, nie genetyce. Polemizując z postulatami Hibbinga i Alforda, Charney napisał artykuł pt. Geny i ideologia. Swoje kontrargumenty zaprezentował już Amerykańskiemu Stowarzyszeniu Nauk Politycznych. Nie udowodniłem, że to środowisko jest źródłem podobieństw w poglądach, ale oni także nie wykazali, że główną rolę odgrywają geny — mówi Charney. A środowisko stanowi bardziej prawdopodobne wyjaśnienie. Hibbing zgadza się, że wyniki jego badań nie są ostateczne. Nie odnaleźliśmy specyficznych genów, które odpowiadają za cechy polityczne. A to podstawowy cel naszego zespołu. Socjologowie zazwyczaj ignorują jednak wpływ wywierany przez geny, a to błąd. Następny etap badań polega na obrazowaniu mózgu podczas udzielania odpowiedzi na pytania polityczne. Prace właśnie trwają. Zaangażowały się w nie Baylor Medical Center w Houston oraz Rice University. W przyszłym miesiącu Amerykanie wybierają się do Australii na spotkanie z Nickiem Martinem, który bada wzorce przekazywania chorób w rodzinie (także w przypadku bliźniąt). Martin pracuje w Queensland Institute for Medical Research w Brisbane. Hibbing i Alford wierzą, że studia Australijczyka dostarczą im ważnych wskazówek. Celem Amerykanów jest przekonanie ludzi do tezy, że polityczna wizja świata danej osoby nie jest prostym zlepkiem przypadkowych opinii, połączonych w jedno przez wpływy środowiskowe.

Niebieskoocy mężczyźni preferują niebieskookie kobiety, ponieważ kolor oczu pomaga ocenić wierność partnerki. Zanim wykonasz test na ojcostwo, spędź kilka minut, wpatrując się w oczy dziecka — twierdzą Bruno Laeng i jego zespół z norweskiego University of Tromso. Zgodnie z prawami genetyki, niebieskoocy rodzice mogą mieć tylko i wyłącznie niebieskookie potomstwo. Jeśli maluch ma więc brązowe oczy, wiadomo, że partnerka dopuściła się zdrady. Mężczyźni z błękitnymi oczami nieświadomie nauczyli się cenić cechy fizyczne, które ułatwiają rozpoznanie własnego rodu — napisali badacze w artykule opublikowanym w Behavioral Ecology and Sociobiology. Naukowcy poprosili 88 studentów o ocenę atrakcyjności modelek. Wykorzystali do tego celu zdjęcia. Manipulowali nimi w ten sposób, że na połowie kobieta miała niebieskie oczy, a na drugiej połowie brązowe. Niebieskoocy panowie wybierali niebieskookie kobiety. Brązowoocy mężczyźni nie mogą kierować się kolorem oczu przy ocenie ojcostwa, nie wykazywali więc tego typu preferencji przy ocenie atrakcyjności kobiety. Bez względu na swój kolor oczu, kobiety nie dobierały sobie partnerów według tej cechy. Dwoje brązowookich rodziców może mieć dziecko z niebieskimi oczami (prawdopodobieństwo wynosi 25%). Dzieje się tak, gdy przynajmniej jedno z nich miało niebieskookich przodków. W jego puli genów znajdują się więc zarówno geny niebieskie, jak i brązowe (gen brązowych oczu jest dominujący). W innym badaniu 443 młodych dorosłych obojga płci pytano, jaki kolor oczu ma ich partner. Niebieskoocy mężczyźni byli grupą z najwyższym odsetkiem partnerów z takim samym kolorem oczu.

Ojcowie po czterdziestce 6 razy częściej niż panowie przed trzydziestką mają dzieci autystyczne. Nowe badanie, opublikowane wczoraj (4 września) na łamach Archives of General Psychiatry, dostarcza więc dowodów na potwierdzenie tezy, że czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w rozwoju tego zaburzenia. Abraham Reichenberg, epidemiolog z Mount Sinai School of Medicine w Nowym Jorku, podkreśla ostrożnie, że dwa wcześniejsze małe badania wskazywały na zależność między wiekiem ojca a chorobą dziecka. Jego zespół przebadał ponad 318 tys. Izraelczyków, którzy urodzili się w 6 kolejnych latach w latach 80. i dostarczył pierwszych prawdziwych dowodów na to, że zaawansowany wiek ojca jest ważnym czynnikiem ryzyka autyzmu. Naukowcy porównali dane zdrowotne dzieci tuż po porodzie z oceną ich zdrowia psychicznego i fizycznego w 17 r.ż. W przypadku 132.271 nastolatków dane obejmowały wiek obojga rodziców w momencie poczęcia, a w przypadku 186.235 wyłącznie wiek ojca. W obu grupach młodzieży uzyskano podobne wyniki. U dzieci ojców w wieku 15-29 lat prawdopodobieństwo zachorowania na autyzm wynosiło 6:10.000, a u potomków panów w wieku trzydziestu kilku lat wzrastało już do 9:10.000. Jeszcze gorzej działo się u płci brzydkiej decydującej się na ojcostwo po czterdziestce lub nawet pięćdziesiątce. Tutaj prawdopodobieństwo spłodzenia dziecka z zaburzeniami autystycznymi wynosiło, odpowiednio, 32:10.000 i 52:10.000. Podobnie jak wcześniejsze badania, nowe studium nie wykazało znaczącego wpływu wieku matki na zachorowanie. Doktor Fred Volkmar z Yale University wyjaśnia, że wielu badaczy uważa, iż genetyka jest istotna w zapoczątkowaniu choroby. Warto przypomnieć, że inne badania wykazały, że mutacje spermy, które częściej występują u starszych mężczyzn, prowadzą do zwiększonego ryzyka zaburzeń u ich dzieci. Większość badań nie dostarczyła dowodów na potwierdzenie popularnego wśród części rodziców przekonania, że szczepionki zawierające rtęć mają jakiś związek z autyzmem. Na łamach Archives of General Psychiatry badacze zastrzegają się, że mieli styczność ze zbyt małą liczbą przypadków autyzmu w rodzinach najstarszych ojców, by ferować ostateczne wyroki, ale odnośnie do ogólnego trendu mają niewielkie wątpliwości.

Nowe dowody, zebrane przez międzyuczelniany zespół profesora psychologii Richarda P. Ebsteina z Hebrew University w Jerozolimie, wskazują, że jednostkowe różnice w temperamencie seksualnym można przypisać czynnikom genetycznym. Odkrycie to będzie miało z pewnością ogromny wpływ na rozumienie ludzkiej seksualności oraz na leczenie zaburzeń seksualnych. Artykuł na ten temat można przeczytać w internetowym wydaniu "Molecular Psychology". W tekście po raz pierwszy zaprezentowano dane wskazujące na fakt, że sekwencje DNA mają wpływ na pożądanie, odczuwane podniecenie i funkcjonowanie w sferze seksualnej oraz prowadzą do zróżnicowania ludzkich fenotypów seksualnych. Do tej pory niewiele wiedziano o podstawach biologicznych normalnego zachowania seksualnego człowieka. Większość z nich tłumaczono z historycznego punktu widzenia — jako skutek uczenia się lub problemów psychologicznych. Jednak ostatnie odkrycia genetyki molekularnej w obrębie ludzkiego zachowania i osobowości, badania podniecenia oraz wydolności seksualnej, a także studia neuroendokrynologiczne wykazały, że sfera seksu (podobnie jak inne zachowania Homo sapiens) powinna się znaleźć w kręgu zainteresowań neuronauki. Izraelscy badacze przebadali próbki DNA 148 zdrowych mężczyzn i kobiet (studentów uniwersytetu), a wyniki porównali z odpowiedziami udzielonymi w specjalnym kwestionariuszu (badani opisywali swój temperament, podniecenie oraz funkcjonowanie seksualne). Zauważono korelację między odmianą genu receptora D4 (odpowiedzialnego za produkcję białka receptorów dopaminowych — DRD4) a samopisem sfery seksualnej studentów. Ciekawe jest to, że pewne odmiany opisywanego genu działają hamująco na pożądanie, podniecenie itp., podczas gdy inna powszechnie występująca wręcz przeciwnie — zwiększa je. Uważa się, że ta ostatnia jest stosunkowo młodą mutacją, która pojawiła się u Homo sapiens "dopiero" 50 tys. lat temu, gdy człekokształtne opuszczały Afrykę, by zasiedlić inne kontynenty. Około 60% populacji posiada gen hamujący, a 30% pobudzający. Według naukowców, najnowsze odkrycia pociągną za sobą inne podejście do mniejszej pobudliwości seksualnej (nie będzie ona postrzegana jako patologia, którą trzeba leczyć, lecz jako wynik działania pewnego genu). Zaburzenia seksualne nie będą też leczone przede wszystkim psychologicznie, a raczej przez genetyków.