Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy

Znajdź zawartość

Wyświetlanie wyników dla tagów 'eksom' .



Więcej opcji wyszukiwania

  • Wyszukaj za pomocą tagów

    Wpisz tagi, oddzielając je przecinkami.
  • Wyszukaj przy użyciu nazwy użytkownika

Typ zawartości


Forum

  • Nasza społeczność
    • Sprawy administracyjne i inne
    • Luźne gatki
  • Komentarze do wiadomości
    • Medycyna
    • Technologia
    • Psychologia
    • Zdrowie i uroda
    • Bezpieczeństwo IT
    • Nauki przyrodnicze
    • Astronomia i fizyka
    • Humanistyka
    • Ciekawostki
  • Artykuły
    • Artykuły
  • Inne
    • Wywiady
    • Książki

Szukaj wyników w...

Znajdź wyniki, które zawierają...


Data utworzenia

  • Od tej daty

    Do tej daty


Ostatnia aktualizacja

  • Od tej daty

    Do tej daty


Filtruj po ilości...

Dołączył

  • Od tej daty

    Do tej daty


Grupa podstawowa


Adres URL


Skype


ICQ


Jabber


MSN


AIM


Yahoo


Lokalizacja


Zainteresowania

Znaleziono 1 wynik

  1. Choć dziś jest na to zbyt młody, pięciomiesięczny Turek z pewnością doceni pewnego dnia, jak wielką rolę w medycynie może odegrać nowoczesna diagnostyka. Dzięki zastosowaniu nowej techniki sekwencjonowania DNA lekarze zbadali próbkę krwi małego pacjenta, po czym zdiagnozowali u niego rzadką wadę genetyczną, z której wykryciem lekarze z jego rodzinnego kraju nie mogli sobie poradzić. Młody obywatel Turcji jest pierwszą osobą, u której przeprowadzono w celach diagnostycznych tzw. pełne sekwencjonowanie eksomu, czyli ustalenie sekwencji nukleotydów (jednostek kodujących informację genetyczną w sposób podobny do liter alfabetu) we wszystkich odcinkach DNA kodujących białka. Metodę tę zastosowano na prośbę lekarza, który po wielu nieudanych próbach postawienia diagnozy postanowił poprosić o pomoc specjalistów z Uniwersytetu Yale. Badacze z amerykańskiej uczelni zainteresowali się przypadkiem niemowlęcia i poprosili o przesłanie próbki jego krwi. Ze względów finansowych nie zdecydowano się jednak na zsekwencjonowanie całego genomu dziecka i wybrano wariant tańszy, lecz dający bardzo wysoką szansę na zdiagnozowanie choroby, czyli właśnie sekwencjonowanie eksomu. Osiągnięto w ten sposób redukcję kosztów do poziomu 5-10% kosztu sekwencjonowania całego DNA. Jak się okazało, decyzja tureckiego lekarza o wezwaniu pomocy była bardzo słuszna. Okazało się bowiem, że dziecko nie cierpiało, jak przypuszczano przed rozpoczęciem testów genetycznych, na zespół Barttera, lecz na dziedziczną biegunkę chlorkową - rzadką chorobę genetyczną objawiającą się upośledzeniem wchłaniania wody i jonów chlorkowych z jelit. Efektem tej wady, jak wskazuje nazwa, jest występowanie gwałtownych biegunek. Zachęceni wynikami testów, badacze postanowili przebadać próbki od pięciu innych pacjentów, u których także zdiagnozowano wstępnie, choć z pewną dozą niepewności, zespół Barttera. Co ciekawe, u wszystkich wykryto mutacje w genie odpowiedzialnym za występowanie dziedzicznej biegunki chlorkowej. Szef zespołu z Uniwersytetu Yale, prof. Richard Lifton, nie ukrywał radości z wyników przeprowadzonych testów. Jego zdaniem podobne metody diagnostyczne mogą już wkrótce stać się integralną częścią medycyny: wraz ze spadkiem cen sekwencjonowania DNA wydaje się oczywiste, że technologia ta okaże się w wielu sytuacjach przydatna z punktu widzenia diagnostyki klinicznej.
×
×
  • Dodaj nową pozycję...